-TALASEMITE

PERKUFIZIM:Talasemite jane nje grup heterogjen semundjesh qe kane te perbashket deficitin e nje ose me shume vargjeve te hemoglobines.jane hemoglobinopati sasiore. ETIOLOGJI:Mutacione heterogjene qe prekin gjenet globinike,nga ku buron edhe heterogjeniteti klinik.-talasemitedelecione te gjeneve te -globines(krahu I shkurter I kromozomit 16 4 lokuse ten dare.-talasemite-delecione te geneve te globines.pra ne talasemite kemi te bejme me delecione gjenetike te trasheguara te gjeneve globinike , te cilet variojne nga mos shprehje minimale(te nje lokusi)ne ate maksimale (te te kater lokuseve)(1 varg globinik 4 lokuse 2 nga nena 2 nga babai). FIZPATOLOGJIA:Ne thelb te talasemise qendron nje fenomen qe quhet dishemopoesis.mos prodhimi I vargjeve te caktuara ( ose)con ne deficit te ketyre vargjeve dhe si rrjedhoje ne mos prodhimin normal te globins dhe me tej te hemoglobines.por kyc ne fizpat e talasemive ngelet teprica e vargjeve qe prodhohen normalisht te cilet sit e tille jane te paqendrueshem dhe

agregohen.gjithashtu vargjet e krijuara rishtas jane me pak te qendrueshem(Hb4 trpezat e Heinz ne retikulocite).vargjet e agreguara cojne ne demtime membranore te cilat kapen nga sistemi retikuloendotelial I cili I eleminon keto eritrocite para kohe duke cuar keshtu ne ulje te jete gjatesise se eritrociteve.nga mos sinteza normale e Hb kemi zhvillimin e nje anemie mikrocitare hipokrome me qeliza target dhe poikilocitoze.destruksioni qelizor ndodh ne medule dhe ne periferi.(dmth kemi te bejme me hemolize intra<hemopoeze joefektive> dhe ekstra medulare).nga zhvillimi I hiperplazise eritroide kemi si pasoje splenomegaline dhe zgjerimin e kockave.mbingarkesa ne Fe gjithashtu krijon probleme ne ecurine e semundjes:-nga rritja e thithjes net r.gastro-intestinal dhe nga terapia hipertransfuzive.meqenese medulla rubra nuk arrin te kompesoje dot humbjet kemi zhvillimin e hemopoezes eksramedulare ne lien dhe hepar(zhvillohet

hepatosplenomegali).

Roli I malaries:hipoteza qe malaria ka

mbajtur te rritur prevalencen e hemoglobinopative ka ardhur ne 1948 nga haldane.i cili gjithashtu aludoi qe eritrocitet e vogla (mikrocitoza ne hemoglobinopatite)duhet te ishin me rezistente ndaj malaries.ende edhe sot kjo ngelet e vertete si statistike dhe si ngjarje por mekanizmi I vertete ende nuk eshte sqaruar megjithate mendohet se rezistenca ndaj malaries ndodh me teper ne format e rend ate hemoglobinopative.kjo mbase lidhet me infestimin paraprak te ketyre qelizave me plasmodium vivax icily nga ana e tij ka efekt inhibues per plasmodium falciparum,ose hipoteza tjeter fut ne loje sistemin imun I cili mendohet se eshte me efikas ne luftimin e parazitit ne qelizat e reja te cilat prodhohen me shumice ne hemoglobinopatite.

KLASIFIKIMI:Klaifikimi

eshte klinik dhe

gjenetik. Klinik:major Intermedia Minor-prindet me eritrocite anormale Minima-mbartin gjenin por morfologjia eritrocitare eshte normale. Gjenetik:merr per baze vargun globink qe mungon. -hidrops fetalis(hb bart 4) -semundja HbH(intermedia,4) -talasemia minor -bartesit e heshtur(_/),skane asnje problem hematologjik. major -intermedia -minor -minima

KLINIKA:

TALASEMITE: 1)Hidrops fetalis me hb bart-mungon ekspresiviteti I te kater lokuseve per shkak te delecioneve net e kater lokuset..lindin premature ,te zbehte,te fryer.vdesin Brenda ores se pare pas lindjes(nga hipoksia sepse hb bart4 ka afinitet te larte per o2 I cili nuk lirohet ne periferi) ose deshtohen.placenta paraqitet edematoze dhe haset nje hepatomegali te shprehur si rrjedhoje e eritropoezes eksramedulare.hb ne shifrat 4-10 g/dl,hasen qeliza target,kemi anizopoikilocitoze.elekroforeza tregon hb bart.ne te dy prindet gjendet hipokromi dhe mikrocitoze. 2)semundja HbH-mungojne 3 nga 4 gjenet e globines.ne lindje femijet paraqiten normale por zhvillojne anemi dhe hepatosplenomegali nga fundi I vitit te 1 te jetes.rreth 1/3 kane ndryshime skeletike.hb 7-10g/dl,rt 5-10%,gjenden inkluzione HbH4trupezat e Heinz.tranfuzionet nuk jane te domosdoshem. 3)Minormcv~70,mch~22pg,mikrocitoze,hipokromi,qeliza target.por skane klinike.diagnoza eshte e lehte ne periudhen neonatale ku Hb bart eshte 2-10%,ndersa me vone nga nje gjak rutine(mikrocitoze me depo fe normale,&hbA2 ,HbF jot e rritura+te njejtat gjetje tek familjaret) +anamneze positive per ndonje te aferm. 4)gjendja e bartesit te heshtur-vetem 1-2% HbBart tek neonatet dhe asgje tjeter.

-talasemite: 1)major(anemia cooley)-muajin e pare nuk ka klinike.6 javesh-anemi dhe #ne morfologjine eritrocitare.8-javesh splenomegali.pa transfuzione Hb bie ne 3-5mg/dl.me vone ne ecurine e semundjes do te kemi keto shenje:stature e ulet,koke e madhe,shfaqjen e prominencave te kockave zigomatike dhe maksiles te cilat fshehin bazen e hundes hunde e shtypur,dhe terheqje siper te buzes duke beret e dalin dhembet e siperm.ikter,hepatosplenomegali dhe kardiomegali nga mbingarkesa me Fe.pa trasfuzion-rritje te rezorbimit kockor dhe renie te mineralizimit.me transfusion jo optimal invadim I kockave dhe hollim I korteksit,ndyshimet epara shihen ne falange-behen konvekse dhe kend drejte.trabekulizimi I hapesirave kockore jep nje pamje mozaicizmi.ne kafke kemi ekspansion te diploes dhe trashje te saj-striacione perpendikulare midis kortekseve te cilet nga ana e tyre jane te holluara.fraktura ne kockat e gjata si dhe fraktura komresive te

vertebrave..vonese ne rritje si rezultat I renies se aktivitetit te somatomedinave(si rezultat I renies se sintezes se tyre ne hepar nga hemosideroza hepatike).pubertet I vonuar ose jo komlet.diabet mellitus rezistent ndaj insulines.hypoparatiroidizem.perikardit steril.hemosideroza miokardiale e cila eshte edhe shkaku kryesor imortalitetit.ne rast se zhvillohet insuficienca kardiake simptomatike atehere mbijetesa eshte vetem pak muaj.hepatomegali-fillimisht nga hemopoeza eksramedulare pastaj nga cirroza njelloj si hemokromatoza idiopatike.kalkuloze biliare me gure pigmentoze.ecuria natyrore e kesaj semundje eshte vdekja rreth moshes 5 vjec,ndersa me transfuzione agresive kemi rritje dhe zhvillim normal ne femijeri por vdesin ne adoleshence ose ne moshe adulte nga mbingarkesa ne Fe.mbijetesa rritet shume nga perdorimi I nje terapie kelante adekuate.ku ferritina te mbahet<2500ng/ml 2)intermedia-keta te semure mbahen pa transfuzione.keto te fundit jane te nevojshme vetem kur pacientet paraqiten me semundje interkurrente.zbehje ,ikter intermittent,anomaly

faciale,splenomegali,por pa probleme te rritjes dhe matorimit.keta paciente mbi jetojne deri ne moshe adulte.por qe ndodh vdekje e parakoheshme nga hemosideroza kardiake.Hb qendron 6-9 mg/dl pa transfuzione.perthithja e fe eshte gjetur e rritur 3-10 fish 3)minor-anemia tek shtatzanat e cila ngaterrohet me anemi ferrodeficitare dhe duke dhene fe dmth duke I hedhur zjarrit benzene con ne formimin e hemosiderozes.#morfologjike ne gjakun periferik jane evidente.kemi renie te mcv dhe mch. 4)minima-pa klinike (besoj se pyetet vetem klinika e anemise cooley) DIAGNOZA:diagnozen diferenciale midis a dhe b talasemive e ben kuantifikimi ne fraksionet e Hb:hbh,hbbart,hba2,hbf.terapia e meparshme me transfuzione e ben dd te veshtire.a minor-mcv 70-80%,prani e hbbart,inkluzione hbh(trupezat Heinz) b-minormcv<70%,trupeza bazofilik,rritje te hba2 dhe hbf. Mcv/er<13=tal minor mcv/er>13=ferrodeficitare

Diagnoza prenatale behet ne vilet koriale java 9-11,ndersa percaktimi I bartesve behet vetem me tekniken e PCR. MJEKIMI:1)terapia me transfusion 2)splenectomi 3)kelantet e Fe 4)transplanti I palces 5)terapia gjenike 6)nxitja e sintezes se gjenit (qe te rritet hbbart sepse ka efekt mbrojtes) 7)trajtimi adekuat I infeksioneve 8)korrektime kirurgjikale te deformimeve kockore 9)dhenia e folateve si suplemente ne shtatzani 1)talasemia intermedia etj me poshte te cilat mbajne nje nivel hb>7.5 nuk kane nevoje per transfusion.transfuzione terregullta indikohen kur hb zbret poshte 7mg/dl dhe ose femija ka vonese ne rritje.vonesa ne rritje behet permanente nese femija nuk merr transfuzione te rregullta deri ne moshon 3-4 vjec.gjysem jeta e eritrociteve qe merren eshte reth 30 dite.synohet qe me terapine transfuzive

vlerat e hb te mbahen ne shifrat 9-10 mg/dl. 2)indikacion per splenectomi eshte rritja e kerkeses per transfusion.per kete ka nje kurbe standarte hb horizontalisht dhe volume I gjakut vertikalisht.nese nevojat rriten me shume se 50% nga kurba standarte indikohet splenektomia.ose kur nevojat vjetore per mase eritrocitare >200250ml mase eritrocitare/kg peshe.por sduhet bere para moshes 6 vjec dhe duhet shoqeruar me vaksinen ndaj st.pneumonie. 3)deferoksamine (desferal)100mg lidh 8 mg fe.me e mire eshte dhenia subkutane e vazhduar gjate 8-12 oreve te natesme anen e nje pompe te vogel portable me age flutur e cila vendoset ne paretin anterior abdominal.kelimi duhet te filloje medoemos para moshes 10 vjec.normalisht fillohet pas 10-20 transfuzioneve te para ose kur ferritina arrin 1000 ng/ml(rreth moshes 3 vjec).para moshes 3 vjec jepet(nese ferritina kalon 1000)jepet 4050mg/kg/dite.ferritinemia>2500ng/ml flet per nje prognoze te keqe.vit c rrit eleminimin ne 2 fish por rrit edhe toksicitetin prandaj mund te jepet

vetem tek ata qe skane mbingarkese te madhe me fe. Desferriprone eshte medikamenti oral qe mund te jepet por qe nuk eshte I mjaftueshem.inkurajohet pirja e cajit sepse e ul absorbimin e fe. 4)transplanti eshte provuar nga lucarelli ne itali por vetem per ata qe klasifikohen si klasa 1(<16 vjec,jo hepatomegali te theksuar,mungese e fibrines portale ne punksion biopsy,kelacion I mire I fe)por qe keto kritere I plotesojne vetem 20%.transplanti ne keta ka 90% sukses dhe nuk eshte e domosdoshme qe te eradikohen te gjitha qelizat meme(ndryshe nga sem malinje).

KOMPLIKACIONET:1)MBINGARKESA ME FE
2)HEMATOPOEZA EXTRAMEDULARE(HEPATOSPLENOMEGALI) 3)ASPLENIA SEKONDARE NGA SPLENEKTOMIA 4)INFEKSIONET E LIDHURA ME TRNSFUZIONET(HEPATITI,AIDS,ETJ) 5)INFEKSIONET NGA ASPLENIA 6)KOLELITIAZA
COPYRIGHT:KLODI,2005. CDO LLOJ SHUMEFISHIMI I KETIJ MATERIALI DENOHET KONFORM LIGJEVE NE FUQI.AUTORI NUK JEP TE DREJTE SHUMEFISHIMI.