Professional Documents
Culture Documents
Genetika I Molekularna Biologija
Genetika I Molekularna Biologija
GENETIKA
GENOTIP
svi geni organizma materijalna osnova nasljea genetiki nejednake individue nastale od razliitih roditelja ive na jednom prostoru nije pojava mijeanja pojava kombiniranja posebnih jedinica nasljedne upute - gena
POPULACIJA
Nasljee
GENETIKA
GEN
nasljedni faktor, osnovna jedinica nasljea dio molekule DNA (500-1500 parova baza) uputa za sintezu funkcionalnog produkta odreeno mjesto na kromosomu - genski lokus rasporeeni linearno na kromosomu mogu se prenositi kromosomi se cijepaju uzduno
GENETIKA
ALELI
jedan, dva ili vie alternativnih gena na istom lokusu jednog kromosoma
GENETIKA
HOMOZIGOT genski aleli identini (AA, aa) HETEROZIGOT homologni kromosomi nose razliite alele (Aa) ISTA LINIJA
genetiki sline jedinke nastale samooplodnjom jednog roditelja (jedinke homozigotne za sva promatrana svojstva)
KLON - gen jednake individue nastale nespolno, vegetativno HIBRID - nastali krianjem nejednakih roditelja - somatske stanice razliitih vrsta GAMETE - spolne rasplodne stanice nastale mejozom (n) ZIGOTA - nastala spajanjem 2 gameta (2n)
Mendelova genetika
utemeljitelj nauke o nasljeivanju
Mendelov rad
Vrtni graak
samoopraivanje parentalne generacije (P) P = parental Uzgojio sjemenke i opraio ih prva filijalna generacija(F1) F = filial samoopraivanje F1 generacije
anthers removed
F1
self-pollinate
F2
Mendelov rad
P
true-breeding true-breeding X white-flower peas purple-flower peas
F1
generation (hybrids)
100%
self-pollinate
F2
3:1
generation
Mendelov rad
Osobine se razliito ispoljavaju
purpurni vs. bijelog cvijeta aleli
razliiti aleli na sekvencama nukleotida na specifinom locusu gena
purple-flower allele & white-flower allele are two DNA variations at flower-color locus Razliite verzije gene na istoj lokaciji na homologonim kromosomima
Nasljeivanje svojstava
svako svojstvo 2 alela 1 od svakog roditelja
Ill speak for both of us!
diploidni organizam
nasljeuje 2 seta kromosoma 1 set od svakog roditelja homologoni kromosomi
allele producing functional protein mutant allele malfunctioning protein
dominantni alel
funkcionalni protein odreuje svojstvo maskira druge alele
homologous chromosomes
recesivni alel
ne ispoljava svojstvo nefunkcionalan protein
Genotip i fenotip
Razlika izmeu genskog sastava organizma i njegovog izgleda
genotip
genski sastav organizma
fenotip
vidljive osobine organizma
P
X
purple white
objasnite Mendelove rezultate koristei: dominantno & recesivno fenotip & genotip
F1
all purple
Mendelov rad
P
true-breeding true-breeding X white-flower peas phenotype purple-flower peas
___ F1
100% purple-flower peas
generation (hybrids)
___
genotype
100%
self-pollinate
F2
3:1
generation
Genotipovi
Homozigtoi = isti aleli = PP, pp Heterozigoti = razliiti aleli = Pp
homozygous
dominant
heterozygous
homozygous recessive
Test krianja
Odreivanje genotipa organizma Jedinka nepoznatog genoma kria se s homozigotnom recesivnom jedinkom (pp)
x PP or Pp?
pp
Test krianja
x PP pp Pp x pp
100% purple
P
PP P p pp
p
P Pp p
Zakon segregacije
Metaphase 1
Dihibridno krianje
P
true-breeding yellow, round peas
Y = yellow R = round
_____ _____
yellow, round peas
F1
generation (hybrids)
self-pollinate
F2
generation
Dihibridno krianje
YyRr
or
YyRr
YyRr x YyRr
YR
yr
YR Yr
yR
yr
YR
YR
Yr
yR
yr
Yr
yR
yr
metaphase1
Mendelovi zakoni
Mendelovi zakoni
Nepotpuna dominacija
Heterozigot ne pokazuje ni dominantni ni recesivni fenotip
primjer: RR = red flowers rr = white flowers Rr = pink flowers
50% manje dominantne boje
RR
Rr
rr
Nepotpuna dominacija
P
true-breeding red flowers
F1
generation (hybrids)
self-pollinate
100%
25% red
50% pink
25% white
1:2:1
F2
generation
Kodominacija
2 alela utjeu na fenotip jednako i zasebno
Prisutna oba fenotipa primjer: ABO krvne grupe
kodimancija i multipli aleli
3 alela
IA, IB, i IA i IB aleli su kodiminantni
oba proizvode antigene
Kodominacija antigena A i B
clotting clotting
clotting
clotting
clotting
clotting
clotting
Pleiotropija
Veina gena su pleiotropni - polifenija
jedan gen odreuje vie svojstava, odnosno razliitih fenotipova
pr. albino ljudi su i razroki iroki raspon djelovanja jednog gena patuljastost (achondroplasia) gigantizam (acromegalija) albinizam
Epistazija
jedan gen maskira efekt drugoga
Boja dlake u mia = 2 razliita gena
C,c: pigment (C) ili bez pigmenta (c) B,b: mnogo pigmenta (black=B) ili manje (brown=b) cc = albino, B alel nije vaan 9:3:3:1 postaje 9:3:4
Poligensko nasljeivanje
fenotipovi odreeni zajednikim efektima 2 ili vie gena za jedno svojstvo
fenotipovi kvantitativnih osobina ljudska svojstva
boja koe teina visina boja oiju inteligencija ponaanje
1910 | 1933
XX=enka, XY=mujak
Vrste kromosoma
autosomalni
kromosomi
spolni kromosomi
Genetika spolnosti
ljudi i sisavci - 2 spolna kromosoma: X i Y
2 X kromosoma enski spol: XX genska podudarnost, slini autosomima
X kromosom
druga svojstva osim spolne determinacije
mutacije:
hemofilija miina distrofija daltonizam
Ljudski X kromosom
Spolno-vezani
ili X-vezani geni
Duchenne muscular dystrophy Becker muscular dystrophy Chronic granulomatous disease Retinitis pigmentosa-3 Norrie disease Retinitis pigmentosa-2
Ichthyosis, X-linked Placental steroid sulfatase deficiency Kallmann syndrome Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive Hypophosphatemia Aicardi syndrome Hypomagnesemia, X-linked Ocular albinism Retinoschisis Adrenal hypoplasia Glycerol kinase deficiency Ornithine transcarbamylase deficiency Incontinentia pigmenti Wiskott-Aldrich syndrome Menkes syndrome Androgen insensitivity
Sideroblastic anemia Aarskog-Scott syndrome PGK deficiency hemolytic anemia Anhidrotic ectodermal dysplasia Agammaglobulinemia Kennedy disease Pelizaeus-Merzbacher disease Alport syndrome Fabry disease Immunodeficiency, X-linked, with hyper IgM Lymphoproliferative syndrome Albinism-deafness syndrome Fragile-X syndrome
Charcot-Marie-Tooth neuropathy Choroideremia Cleft palate, X-linked Spastic paraplegia, X-linked, uncomplicated Deafness with stapes fixation PRPS-related gout Lowe syndrome Lesch-Nyhan syndrome HPRT-related gout Hunter syndrome Hemophilia B Hemophilia A G6PD deficiency: favism Drug-sensitive anemia Chronic hemolytic anemia Manic-depressive illness, X-linked Colorblindness, (several forms) Dyskeratosis congenita TKCR syndrome Adrenoleukodystrophy Adrenomyeloneuropathy Emery-Dreifuss muscular dystrophy Diabetes insipidus, renal Myotubular myopathy, X-linked
Ljudski Y kromosom
< 30 gena na Y kromosomu
Sex-determining Region Y (SRY)
Channeling Flipping (FLP) Catching & Throwing (BLZ-1) Self confidence (BLZ-2) Devotion to sports (BUD-E) Addiction to death & destruction movies (SAW-2)
note: not linked to ability gene
Scratching (ITCH-E) Spitting (P2E) Inability to express affection over phone (ME-2)
linked
Selective hearing loss (HUH) Total lack of recall for dates (OOPS)
Spolno-vezano nasljeivanje
X-vezani geni
prenose se X kromosomom sinovi nasljeuju X od majki svojstvo se nikad ne prenosi s oca na sina veina bolesti - recesivno svojstvo
Y-vezani geni
svega nekoliko gena / svojstava svojstvo se prenosi samo s oca na sina keri ne mogu naslijediti ova svojstva
Utjecaj prirode
Human skin color is influenced by both genetics & environmental conditions
Od bakterija do ovjeka
Transformacija gena
postupak prijenosa nasljedne osobine ekstraktom DNA (prijenos pneumonije kod mieva)
eukarioti 10-20 x vie gena od onih koji se stvarno eksprimiraju ljudski genom oko 30 000 gena (samo dva x vie od vinske muice)
KROMOSOMI OVJEKA