Uroene hemolizne anemije

Doc. dr Dragana Jani

Uroene hemolizne anemije: Podela

Poremeaji opne crvenih krvnih zrnaca - Nasledna sferocitoza, eliptocitoza, piropojkilocitoza i ostali slini poremeaji Stomatocitoza Poremeaji enzima eritrocita Embden-Myerhof put (produkcija ATP): deficijencija piruvat-kinaze Heksozno-monofosfatni ant (produkcija NADPH): deficijencija G6PD

Nasledna sferocitoza: Patogeneza

Sferocit (normalno do 10%) nastaje usled
defekta: Kombinovano ankirin spektrin Spektrin Traka 3 Protein 4.2. Problem sferocita je odnos povrine prema zapremini

Nasledna sferocitoza: Osnovni pojmovi

Uestalost 1: 5000 Nasleivanje AD 75%, ostalo AR i sporadino Klinika prezentacija razliita: Anemija,

splenomegalija, hiperbilirubinemija, uni kamenci, aplastine krize (Parvo B 19), neonatalna hiperbilirubinemija Laboratorijske analize: sniena osmotska rezistencija, MCHC povean, MCV i MCH normalni Hemoliza ekstravaskularna, agravirana virusnim infekcijama

Deficijencija piruvat-kinaze: Klinika slika

Redak poremeaj, AR nasleivanje Anemija, utica i splenomegalija obavezno
prisutni, razliitog intenziteta Hemoliza ekstravaskularna Hiperbilirubinemija NN Osmotska rezistencija normalna, sferocita nema Terapija: splenektomija, supstituciona terapija

G6PD
Uestalost u Mediteranu 3% Nasleivanje AR Krize hemolize (!) u oksidativnom stresu Intravaskularna hemoliza Hiperbilirubinemija NN U krizi hemolize ne odreivati G6PD U tekim oblicima mogue ponavljane
infekcije

G6PD Uzroci oksidativnog stresa

Antimalarici Analgetici Sulfonamidi Antihelmintici Dapson Nitrofurani Vitamin K analogi Naftalin Metilen plavo BOB