Disediakan oleh Mohd Faidz Hj Ibrahim ( Moderator Blog Insan Istimewa Permata Hati )

Sumber diperolehi daripada http://www.ppdlms.edu.my/pk

Apakah Sindrom Hunter?

Nama asal sindorm ini ialah Mucolipidosis IV, ia digelar Sindrom Hunter kerana penyakit genetik
ini mula-mula dikenalpasti oleh seorang doktor terkenal iaitu Charles A. Hunter (1873-1955),
beliau mula mengkaji secara terperinci pada 1917.Charles A. Hunter mulanya seorang ahli
Fizik, dilahirkan di Scotland. Selepas menjadi doktor, Hunter berhijrah ke Kanada dan mula
bekerja sebagai pengamal perubatan di Winnipeg, Manitoba.

Sindrom ini dikenalpasti Hunter sebagai dibawa oleh majoriti wanita-wanita Yahudi dari suku
Ashkenazi. Disebabkan itu, penyakit genetik ini lebih cenderung atau majoritinya menyerang
kebanyakan golongan lelaki Ashkenazi.

Kurang insentif untuk membangunkan ubat-ubatan merawat penyakit ganjil dan jarang terjadi
selalunya membuatkan penyakit sebegitu tidak berupaya ditangani Malang sekali kebanyakan
penyakit ganjil terjadi atas faktor diwarisi secara genetik. Malah, ia sudah diketahui dunia
perubatan berdekad lamanya.

Antaranya, Sindrom Hunter atau mucopolysaccharidosis II (MPS II), masalah kekacauan genetik
yang sangat serius. Sindrom Hunter terjadi apabila enzim dalam tubuh yang diperlukan bagi
memecahkan molekul yang dipanggil ‘glycosaminoglycansa’ (GAG) atau ‘mucopolysaccharidesa’
hilang atau tidak berfungsi.

Justeru tubuh tidak boleh memecahkan molekul yang kompleks ini, ia terkumpul menjadi jumlah
yang mengancam sel dan tisu badan tertentu. Jumlah yang terkumpul itu membentuk satu binaan
bersifat kekal, merosakkan penampilan secara progresif, perkembangan mental, fungsi organ
dan keupayaan fizikal.
Jika pengumpulan GAG itu berterusan di semua sel pada seluruh tubuh, tanda-tanda serangan
Sindrom Hunter akan lebih jelas dilihat.Kerana itu, kanak-kanak yang berhadapan dengan
Sindrom Hunter akan kelihatan normal pada awal kelahiran. Tetapi menjelang usianya dua tahun,
simptom akan mula muncul. Justeru ia menyerang atas faktor genetik, Sindrom Hunter lebih
cenderung menyerang bayi lelaki berbanding perempuan.

Sindrom Hunter boleh terjadi pada mana-mana kumpulan etnik. Begitupun, dilaporkan ia lebih
kerap terjadi di kalangan populasi Yahudi di Israel. Ia muncul satu dalam 65,000 kelahiran atau
seorang dalam 132,000 kelahiran.

SIMPTOM

Satu daripada sebab ibu bapa kurang mengenali penyakit ini mungkin simptomnya adalah
masalah kesihatan yang biasa dialami kanak-kanak.Ini termasuklah masalah jangkitan telinga
dan selesema. Begitupun, ibu bapa boleh mengenali pesakit Sindrom Hunter dengan mudah jika
dilihat dari sudut penampilan fizikal anak.

Biasanya pesakit Sindrom Hunter berdahi luas, tiada batang hidung (hidung kembang) dan lidah
yang besar. Kepala mereka juga besar dan perut buncit. Kerana itu, kebanyakan pesakit memiliki
wajah yang hampir sama.Selain itu hampir semua sendi utama (siku, bahu dan lutut) boleh
terjejas disebabkan Sindrom Hunter. Ini membawa kepada kesakitan sendi dan pergerakan yang
terhad.

Mereka juga kerap berhadapan masalah jangkitan telinga dan pernafasan. Lebih malang, ada
antara mereka turut mengalami masalah pendengaran, ketebalan injap jantung yang membawa
kepada penurunan fungsi kardiak, masalah pernafasan, masalah tidur (sleep apnea) selain hati
dan limpa yang membengkak.

Dalam sesetengah kes, jika sistem saraf tengah turut terjejas, ia akan melambatkan
perkembangan kanak-kanak itu selain menjejaskan sistem sarafnya.Begitupun, bukan semua
pesakit Sindrom Hunter terjejas dalam cara yang sama. Senario simptomnya juga pelbagai.
RAWATAN

Menurut Persatuan Metabolik Malaysia, kebanyakan pesakit penyakit ganjil dan jarang berlaku
seperti ini berhadapan masalah rawatan.Ini disebabkan tiada penawar yang dibangunkan untuk
menangani penyakit sebegitu. Bagi syarikat pengeluar ubat-ubatan, tidak ada insentif untuk
membangunkan ubat bagi penyakit begini kerana kurang peluang meraih keuntungan dari
populasi yang sedikit.

Mungkin kerana itu di Amerika, Akta ubat-ubatan terpinggir 1983 digubal, bagi menstimulasi
pembangunan ubat-ubatan penyakit sebegini. Penyakit ganjil menurut akta itu adalah penyakit
yang dideritai kurang dari 200,000 orang.

Mengikut langkah Amerika, beberapa negara Asia seperti Jepun, Taiwan dan Korea menggubal
undang-undang sama. Dalam konteks tempatan, undang-undang sebegitu belum wujud. Tetapi
Persatuan Metabolik Malaysia tetap berusaha gigih untuk memastikan kepentingan pesakit ganjil
termasuk Sindrom Hunter.

Penasihat Persatuan Metabolik Malaysia, Dr YS Choy, berkata kurang kesedaran dan

pengetahuan mengenai penyakit sebegini juga mungkin menyebabkan ia sukar diubati.Tetapi,
rawatan yang ada sekarang termasuklah terapi gantian enzim, terapi sel stem dan pemindahan
sum-sum tulang.

Justeru ia masalah yang jarang berlaku (tetapi kumpulan besar penyakit ini dikenali
sebagai penyakit kekacauan metabolik dan jumlahnya semakin meningkat di Malaysia) jika anda
tahu sesiapa yang berhadapan dengan Sindrom Hunter dapatkan maklumat lanjut mengenainya.
Ia akan membantu penyelidikan rawatannya.

Untuk maklumat lanjut, anda digalakkan menghubungi Persatuan Metabolik Malaysia di Klinik
Metabolik dan Institut Genetik, Institut Pediatrik, Hospital Kuala Lumpur.
FAKTA

Sindrom Hunter dinamakan sempena nama seorang profesor dari Kanada, Charles Hunter yang
menjelaskan penyakit ini kepada dunia sekitar 1917.

Belum ada penawar boleh menyembuhkan Sindrom Hunter secara sempurna.

Ada dua jenis Sindrom Hunter, MPSII A dan MPSII B.

Perkembangan pesakit mula terjejas antara usia satu setengah tahun dan tiga tahun. Ini diikuti
kehilangan keupayaan lain seperti pergerakan yang terjejas.

Walaupun usia pesakit semuda dua tahun, pesakit MPSII A akan mengalami sakit sendi.

Risiko anak yang bakal lahir berhadapan dengan Sindrom Hunter ditentukan oleh genetik ibunya.

Gambar-Gambar Pesakit Sindrom Hunter