GENETIKA

- znanost o nasljeivanju, najnovija grana biologije

- 19. stoljee, otac genetike Gregor Mendel
vrio krianje na vrtnom graku za istraivanje
- botaniari !e "ries, #orrens i von $sc%ermak &onovili Mendelove eks&erimente, ali i
&roirili i% na druge biljke
- 19'(. )illiam *ateson + &rvi u&otrijebio naziv ,genetika-
- znanost koja &rouava &ojave i uzroke meusobne slinosti i nasljeivanje svojstava u
ivim biima
.odruja istraivanja u genetici/
10 Mendelizam
- istraivanja na razini organizma
- 19''-191'.
- !e "ries 1 &rouava mutacije
- 2o%ansen 1 u&otrijebio izraz ,gen- kao osnovna materijalna jedinica nasljeivanja
30 Citogenetika
- na razini stanice
- utemeljitelj $%omas Morgan vinska muica
40 Molekularna genetika
- utemeljitelji 2ames )atson i 5rancis #rick
- struktura !67, 1989.
- 2akob i Monod &rouavai regulaciju aktivnosti gena.
90 Populacijska genetika
- istrauje sku&ine organizama koji ive na istom &odruju
- :ard;
80 Evolucijska genetika
- na temelju strukture i <unkcije genskog materijala i analize nasljeivanja na razini
&o&ulacija i vrsta &roirenja !ar=inove &ostavke
Nasljeivanje je &roces kojim &otomci dobivaju osobine >nasljeuju svojstva0 od svoji%
roditelja.
Nasljednu tvar ine svi materijalni imbenici neke bioloke vrste.
Nasljedne osobine ine nasljedna tvar, ali i vanjski elementi.
sva mor<oloka >oblik, izgled, veliina?0 i <izioloka >brojne &romjene nastale u
organizmu i &renose se na &otomka0 svojstva.
@broj svi% nasljedni% osobina ili sku& svi% gena u nekom organizmu je GENOTP.
>nevidljivi dio0
!ENOTP je ono vidljivo, uku&ni izraaj organizma, sve mor<. i <iz. osobine.
6asljeuju se samo one &romjene <enoti&a koje izazivaju &romjene u genoti&u.
Geni i kromosomi
"romosom# !67 A centromeraB&rivrsnicaBCD6E$F:FG7Bnit diobenog vretena A matriH,
kromatide
Ietiri ti&a kromosoma s obzirom na &oloaj centromera/
10 ME$7#E6$GDI76 1 centromera na sredini
30 JK*ME$7#E6$GDI76 1 centromera na 3B4
40 7CGF#E6$GDI76 1 centromera na 1B4
90 $ELF#E6$GDI76 1 centromera na kraju
Cromosomi koji odreuju s&ol jedinke nazivaju se spolni kromosomi ili gonosomi.
Fni u tjelesnim stanicama su autosomi, uvijek u &aru &a se dva ista kromosoma jednog &ara
nazivaju $omolognim kromosomima.
*roj kromosoma/ !D.LFD!6F + 3n ?? kod ovjeka je 9M
:7.LFD!6F + n ??..kod ovjeka je 34
Jvi kromosomi neke vrste ine kariotip.
Mukarac stvara dvije vrste s&ermija sa kromosomskom garniturom/
- 8'N O A 33
- 8'N P A33
OP 1 muki s&ol, OO 1 enski s&ol
Carioti& mukarca/ Q 44 + x + y
R 44 + x +x
"ariogram ine &oredani kromosomski &arovi.
Gen je odreeni broj &ovezani% &arova deoksiribonukleotida koji sadre u&utu za strukturu
odreenog &oli&e&tida.
-duina gena se izraava u &arovima baza >nukleotida0
n&r. 18'' &* ili 1,8k* + 1 gen
Prokariotski kromosom ini kruna dvolanana mlekula !67. $akav &rokaiotski.
kromosom imaju virusi, bakterije i organeli >mito%ondriji i &lastidi0 eukariotski% stanica.
Eukariotski kromosom &akira !67 euk. st. u kromosome uz &omo bjelanevine $istona%
Cada se !67 s&oji sa %istonom, stvara kromatin ili nukleoprotein.
Fno to i% izgrauje, osnovu, ini nukleosom + dvolanana molekula !67 omotana oko S
molekula %istona.
6ukleosomi se meusobno &ovezuju golom !67 i ine nukleosomsko vlakno -Tuz &omo
%istona-T kromatinsko vlakno. J.DG7LD@7M
GE6 1 dio molekule !67 1 dijelovi eukariotski% gena koji nose in<ormacije za neki &rodukt
zovu se ECJF6D 1 oni su is&rekidani dijelovima koji ne nose in<ormacije 1 D6$GF6D
"emijska struktura gena
-struktura i <unkcioniranje organizma ovise o bjelanevinama
-nji%ovom sintezom u&ravljaju geni tj. dijelovi molekule !67
-!67 je graena od 3 &olinukleotidna lanca, s&ojena slabim vodikovim vezama
5os<at je vezan na 8. ugljikovom atomu eera, a duina baza na 1.
6ovi se nukleotidi veu na %idroksilnu sku&inu F: na 4. ugljikovom atomu eera.
$o je 4U kraj &olinukleotidnog lanca. !rugi kraj lanca je 8U kraj molekulska !67 se sastoji
od dva meusobno anti&aralelna lanca.
4U 8U
8U 4U
2edan gen moe obu%vatiti od 1'-1''' &arova nukleotida.
-Gosalind 5ranklin - <iziar i kemiar, Maurie )ilkins &omou di<rakcije rengenski%
zraka otkrili &rostornu grau zavojnice ili $eli&a 'N(. @asluge su &reuzeli )atson i #rick.
-5riedric% Miesc%er 1 1SM9. .rouavao jezgre leukocita i otkrio da su one jako bogate kiselom
tvari u kojoj ima <os<ora 6uklein. Molekula koja je sliila kiselini nukleinska kiselina
Casnije je ta tvar nazvana u jezgri !67, a u cito&lazmi G67. Bjezgra G67
Molekula !67 je dvostruka, ljestviava, s&iralno savijena,graena od 3 &olinukleotidna
lanca.
Dma s&osobnost samoumnaanja >odvija se u jezgri0, &renoenje nasljednje tvari ili u&ute na
novonastalu jedinku tj. &otomka.
-inter<aza-s <aza- jezgra
Jlijed zbivanja u re&likaciji
-&ucanje slabi% vodikovi% veza djelovanjem enzima dna polimeraze, izmeu duini% baza
&olinukleotidni% lanaca molekule !67
-duine baze su otvorene i na nji% se &o principu komplementarnosti veu slobodne
duine baze iz jezgre
nastaju dvije molekule !67
-svaki &olinukleotidni lanac slui kao kalu& za sintezu novog kom&lementarnog lanca &a se
takva re&likacija naziva JEMDCF6@EG"7$D"67.
'ioba stanice
-nasljedna u&uta iz stanice u stanicu &renosi se &utem !67
-.GFC7GDF$D 1 genska u&uta je &o%ranjena u obliku krune dvolanane molekule !67, a
bakterije se &rilikom razmnoavanja kloniraju
-EKC7GDF$D- genska u&uta smjetena u jezgri, a samu gen. K&utu ini vei broj !67 jer
svaka stanica mora dobiti ko&iju svake molekule
-re&likacija !67 tijekom D6$EG57@E omoguuje njezinu &ravilnu ras&odjelu u 3
novonastale stanice
-trans&ortni oblik molekule !67 je kromosom
-kromosom nastaje od nukleosoma omatanjem !67 oko S molekula %istona
MD$F@7
-dioba tj. <aza koja se odvija
-&ri&rema <aza za diobu je D6$EG57@7 1 ine ju G1,J,G3 <aze
G1 1 intenzivan rast i metabolizam stanice >1 kromatida+1 kromosom0
J 1 udvostruenje kromosoma >re&likacija !670
G3 1 sintetiziran metabolizam >&ri&rema za diobu0
!aze mitoze)
P*O!(+( ,
1 kromatin se s&iralizira i &ojavljuju se vidljivi kromosomi graeni od sestrinski% kromatida
-nastaje jezgrica, a jezgrina ovojnica se ras&ada
-us&ostavlja se diobeno vreteno u stanici
MET(!(+( ,
1 kromosomi su najjae kondenzirani
-kromosomi se smjetaju u ekvatorijalnu ravninu i &ri%vaaju se kineto%orom z a
mikrotubule diobenog vretena
(N(!(+( ,
- udvostruuje se !67 u &odruju centromera to omoguuje odvajanje sestrinsi%
kromatida
- svaka kromatida je sad kromosom ana<azni kromosom
-identini kromosomi &utuju k su&rotnim &olovima stanice
TE.O!(+( ,
- dvije gru&e kromosoma su na su&rotnim stranama stanice
-kromosomi se &oinju des&iralizirati, <ormira se jezgra i jezgrica
-dvije novonastale stanice dijele cito&lazmu 1 citokineza u &odruju ekvatorijalne ravnine
@naajke mitoze/
-dioba koja razdvaja sestrinske kromatide
-jedna dioba &o ciklusu
1 kariokineza 1 dioba jezgre
1 citokineza 1 dioba cito&lazme
-gen. sadraj &rodukata mitoze je identian
- 3 stanice keri &o ciklusu
-broj kromosoma u stanicama kerima jednak je onom u majinskoj stanici
-&rodukti mitoze mogu se i dalje mitotski dijeliti
-dogaa se u somatskim stanicama
-&oinje u zigoti i odvija se kroz itav ivot organizma
ME2F@7
-dioba kojom nastaju s&olne stanice >gamete0 9 stanicekeri s %a&loidnim brojem
kromosoma genski razliite te s&ermiji i jajne stanice
-bazira se na redukcijskim diobama zoridbena dioba
-sastoji se od isti% <aza kao i mitoza
-sastoji se od mejoze 1 ili &rve redukcijske diobe i mejoze 3 ili druge red. diobe
ME/O+( ,
-na &oetku P*O!(+E , kromosomi su is&re&leteni &o&ut klu&ka, &oste&eno je vidljivo da
su graeni od dvije kromatide
-tijekom &ro<aze dolazi do gubitka jezgrice, jezgrina ovojnica se ras&ada, <ormiraju se niti
diobenog vretena
-3 %omologna >oev i majin0 kromosoma se s&aruju i nastaje kromosom 01(.ENT >9
!67 i 9 CGFM7$D!E0
-kromatide %omologni% kromosoma se kriaju i izmjenjuju svoj genetski materijal
-mjesto krianja ima oblik O :D27@M7 a sama &ojava zove se CGFJD6GF"EG
MET(!(+( ,
-bivalenti se smjetaju u ekvatorijalnu ravninu diobenog vretena >1 kromosom+ 9 kromatide A
9 dna0
(N(!(+( ,
-&o jedan %omologni &ar kromosoma odlazi na su&rotne &olove stanice >3 kromosoma+3
kromatideA3 dna0
TE.O!(+( ,
-<ormiraju se dvije stanice koje imaju &olovian broj kromosoma u odnosu na is%odinu
majinsku stanicu koja je di&loidna
-3 nove stanice genski razliite i %a&loidne
P*O!(+( 2
-<ormira se diobeno vreteno i vidljivo je da su kromosomi graeni od dvije kromatide
>des&iralizacija0
MET(!(+( 2
-%omologni kromosomi smjeteni su u ekvatorijalnu ravninu
-svaki kromosom + 3 kromatide A 3 !67
(N(!(+( 2
-&o jedan kromosom od svakog %omolognog &ara odlazi na su&rotni &ol stanice >1
kromosom+1 kromatida0
TE.O!(+( 2
-9 %a&loidne stanice odvojene i genski razliite
-spermatgenezom nastaju 9 zrela s&ermija, a tijekom oogeneze 4 jajne stanice &ro&adaju
>&olocite0 i slue kao &re%rana za jednu jajnu stanicu koja e se razviti
3inteza bjelan4evina
-svaka molekula G67 sintetizira se na molekuli !67
-&roes nastanka molekule G67 naziva se transkripcija ili &re&isivanje genske u&ute
-naj&rije se &rekidaju slabe vodikove veze izmeu duini% baza u molekuli !67
-djelovanjem enzimam G67 &olimeraze &ovezuju se ribonukleotidi u lanac &o &rinci&u
kom&lementarnosti baza s !67 kalu&om
-samo se jedan lanac &re&isuje 1 6ECF!DG72KVD
-onaj koji se ne &re&isuje 1 CF!DG72KVD
- molekula G67 jednaka je kodirajuem lancu
- vrste/
rG67 1 ribosomska
&G67 ili tG67 1 &rijenosna ili trans&ortna
gG67 ili mG67 1 glasnika ili messenger
-$G76JCGD.#D2FM ili .GE.DJD"762EM nastaje mG67 u jezgriW iz jezgre >kroz &ore u
jezgrinoj ovojnici0 izlazi van u cito&lazmu i vee se na &ovrinu ribosoma
-mG67 na ribosom donosi &re&isanu gensku u&utu >in<ormaciju0 o ras&oredu duini% baza u
molekulama !67
-osnovu te u&ute ine 4 duine baze koje zovemo trojke ili tri&leti svaka trojka &re&isana s
!67 na mG67 zove se CF!F6 i ini i<ru za jednu od aminokiselina
-3' aminokiselina u ljudskom tijelu
-kodone treba &revesti u redoslijed aminokiselina >kod za 1 aminokis. ine 4 duine baze u
mG670, M9 kombinacije
- tG67 u stanici i% ima koliko i kodona
-svaka molekula tG67 &re&oznaje tono odreeni kodon &omou tri&leta nukleotida
-76$DCF!F6 1 svaka tG67 na jednom svom kraju nosi 4 duine baze
-J$7G$ CF!F6 1 oznaava &oetka sinteze bjelanevina
7KG 1 oznaava kiselinu metonin >met0
-J$F. CF!F6 1 zaustavlja sintezu bjelanevina
tri&leti K77, K7G, KG7
-antikodon na tG67 je kom&lementaran kodonu na mG67 to je &revoenje ili translacija
genetike u&ute u redoslijed aminkiselina
n&r. jedan od kodona za aminokiselinu .%e na mG67 je KKK znai da
tG67 nosi kom&lementarni antikodon 777
!67 G67
7-$ 7-K
#-G #-G
*egulacija aktivnosti gena
-sve stanice viestanini% organizama sadre identinu u&utu 1 iste gene
-nisu svi geni aktivni u svim ti&ovima stanica
-u svakoj stanici je aktivno oko 18N gena
-jezgre di<erencirani% stanica >s&ecijalizirane za <unkcije0 sadre svu in<ormaciju za razvoj
novog organizma 1 $F$D.F$E6$6E su somatske stanice sadravaju itav set gena za
vrijeme razvoja i di<erencijacije
-geni su aktivni u tkivima u kojima su &otrebni nji%ovi &rodukti
-ako nema &otrebe za sintezom odreeni% bjelanevina, geni se inaktiviraju >iskljuuju0
-regulaciju aktivnosti gena ukljueni% u katabolizam laktoze otkrili su 5rancois 2acob i
2acXues Monod 198M.g. 1 6obelova nagrada, istraivali bakteriju Esc%eric%iu #olli.
-Esc%eric%ia #olli moe iskoritavati eer laktozu iz %ranjive &odloge uz &omo enzima
-enzimi obavljaju katabolike <unkcije
-laktoza je disa%arid koji se &omoi enzima razgrauje na GLKCF@K i G7L7C$F@K
-geni za enzime kojima bakterija &robavlja laktozu nalaze se jedan do drugoga u molekuli
!67 i &re&isuju zajedno >u katabolizam laktoze ukljuena su 4 enzima 1 u&utu za sintezu
nose 4 strukturna gena0
-transkri&cijom nastaje jedna velika mG67 i na njoj se sintetiziraju sva tri enzima za
katabolizam laktoze
- ti geni imaju zajedniki .GFMF$FG >mjesto na kojem &oinje transkri&cija0
-&romotori se nalaze is&red gena 1 on se ne &re&isuje u molekulu G67
-&romotor je mjesto u !67 na koje se vee G67 1 &olimeraza koja ne &re&oznaje redoslijed
nukleotida &ojedinog gena 1 samo &romotor
-F.EG7$FG je izmeu &romotora i gena uklueni% u katabolizam laktoze >odreeni slijed
nukleotida0
-na o&erator se vee GE.GEJFG1 &rotein re&resor kodiran je genom regulatorom 1 nalazi se
bilo gdje u !67 i stalno je aktivan
-GE6 GEGKL7$FG nosi u&utu za sintezu re&resorske bjelanevine
-kad &rotein re&resor sjedi na o&eratoru, onemoguava G67 &olimerazu, geni za katabolizam
laktoze se ne &re&isuju
- re&resor je 7LFJ$EGDICD &rotein 1 ima 3 aktivna mjesta i moe mijenjati oblik 1 jednim
aktivnim mjestom &re&oznaje o&erator, a drugim laktozu
-u okoliu ima laktoze 1 molekule se veu za re&resor 1 F6 MD2E627 F*LDC 1 ne
&re&oznaje redoslijed nukleotida u o&eratoru 1 mie s !67 i nastu&a G67 &olimeraza 1
sintetizira se mG67, &roizvode enzimi za katabolizam laktoze i stanica je koristi za energiju
- kad u okoliu nema laktoze 1 geni za enzime za katabolizam laktoze su inaktivni, a kad se
laktoza &ojavi geni se aktiviraju.
Jvr%a regulacije aktivnosti gena je tednja energije.
-svaki gen na kromosomu ima tono odreeno mjesto + LFCKJ GE67
-geni su na kromosomu &oredani linearno 1 jedan is&red drugog
vano 1 jer uzdunim cije&anjem kromosoma &oredak gena ostaje
ne&romijenjen
!okaz da je gen dio molekule !67
193S. Gri<<it% 1 mievi 1 &neumokok
"DGKLE6$6D JF2 1 ima &olisa%aridnu ovojnicu >ka&sulu0, in<aktivan je
6E"DGKLE6$76 JF2 1 nema zatitnu ka&sulu, nije zarazan
10 mievi A virulentni soj smrt
30 bakterije virulentnog soja ubijene vruinom mrtve bakterije vir. soja A bakterije
nevir. soja A mievi + veinom smrt
-analizirajui krv mrtvi% mieva Gri<<it% je zakljuio da je dolo do $G76J5FGM7#D2E
krvi
1999. 7ver; &onovio &okus
zakljuio da je molekula !67 iz mrtvi% stanica virulentnog soja &rela u nevirulentni i
izazvala trans<oraciju u virulentnom soju