RAHITISMUL CARENTIAL

Definitie
Boala metabolica generala caracterizata printr-o tulburare de mineralizare a osului in perioada de crestere rapida
Cauza carenta de vitamina D care perturba metabolismul fosfo-calcic
Vitamina D
Surse
transformarea provitaminei D din tegument sub actiunea razelor UV
Alimentara (ficat, galbenus ou, peste, carne grasa, unt) nu acopera nevoile de vit. D in sezon rece
Forme
ergocalciferol (vit D2)
colecalciferol (vit D3)
Absorbtie intestinala in prezenta ac.biliari (liposolubila)->hidroxilare hepatica-> hidroxilare renala->metaboliti activi
cu act. antirahitica
Factori favorizanti
Aplicare incorecta/incompleta a profilaxiei cu vit D
Insorire insuficienta (anotimp rece)
Poluare intensa
Alimentatie dezechilibrata (exces de fainoase)
Prematuritate, gemelaritate
Determina rahitism vitamino D rezistent
Sindroame de malabsorbtie (fibroza chistica, celiachie)
Insuficienta renala cronica
Atrezie cai biliare extrahepatice
Acidoze renale tubulare
Corticoterapie indelungata
Tratamente cu anticonvulsivante
Mecanism de actiune vit.D
Intestin
Creste absorbtia Ca
Creste permeabilitatea celulelor intestinale pt Ca
Rinichi
Creste reabsorbtia tubulara Ca, P, aa
Os
Creste mineralizarea matricei proteice a osului
Absorbtia intestinala a Ca e favorizata de
Raport Ca/P=2/1
Mediu acid
Prezenta lactozei
Prezenta vit D
Carenta de vit.D
Scade absorbtia intestinala Ca->hipoCa->creste secretia de PTH->
creste absorbtia intestinala Ca
scade reabsorbtia renala P
scoate Ca din os
->os rahitic (fara duritate se deformeaza usor)

Manifestari clinice
1.Semne osoase
Leziuni simetrice, nedureroase
Cutie craniana
Craniotabes parieto-occipital
Bose frontale/parietale proeminente
FA larga>8 luni/deschisa >18 luni
Plagiocefalie/macrocranie
Torace
Matanii costale (la nivelul jonctiunii condrocostale)
Sant submamar Harrison (pe linia de insertie a diafragmului)
Torace largit la baze
Stern infundat/proeminent
Membre
Bratari metafizare
Genu valgum/genu varum
Fracturi spontane indolore
Coloana vertebrala
Cifoza dorsala/lombara
Coxa vara
Deformarea bazinului
Manifestari clinice
2.Semne musculo-ligamentare
Hipotonie musculara
Hiperlaxitate ligamentara
3.Manifestari neuro-musculare
Hiperexcitabilitate neuro-musculara (semn Chwostek+)
Stridor/larigospasm
Convulsii hipocalcemice (risc imediat/sechele)
4.Semne asociate
Intarziere in eruptia dentara, distrofii dentare
Susceptibilitate crescuta la infectii (plamanul rahiticmodificari anatomice si functionale ce agraveaza evolutia
Afectiunilor respiratorii)
Paloare (anemie carentiala asociata)
HSMG (prin hipotonie musculara)
Transpiratii abundente, predominant cefalice
Semne radiologice
Patognomonice
Largire metafize oase lungi
Spiculi laterali
Demineralizare osoasa (radiotransparente)
Intarziere in aparitia nucleilor de crestere
Fracturi in os patologic

Paraclinic
Faza I
Ca scazut,
P normal,
FA normale / usor crescute
Faza II
Ca normal
P scazut
FA crescute
Faza III
Ca scazut
P scazut
FA mult crescute
Profilaxie
Antenatal
Alimentatie echilibrata (surse naturale de Ca si vit D)
Expunere la soare
Administrare vit.D mai ales in ultimele luni de sarcina (500-1000U/zi, po)
!!! CI parenteral
Evitare nasteri premature
Postnatal
Alimentatie naturala/ formule cu vit. D
Diversificare corecta
Expunere la aer si soare, exercitii fizice
Locuinte salubre, aerisite
Cura heliomarina>1an
Suplimentarea cu vitamina D din ziua 7 la 18 luni zilnic, apoi in lunile cu R pana la 15-18 ani
Doza 500-1000U/zi po
Se opreste
Pe perioada imobilizarii gipsate
15 zile inainte, in timpul si 15 zile dupa cura heliomarina
La initiere tratament cu hh.tiroidieni
Aport suplimentar de Ca doar la prematuri/copii ce primesc <400 ml lapte/zi
!!! Forme injectabile doar la grupe populationale defavorizate
Tratament
Obiective:
Prevenire/corectare deformari osoase
Prevenire/corectare hipocalcemie
Asigurare crestere si dezvoltare normele
Evitarea efectelor adverse ale hipervitaminozei D
Corectare alimentatie
Modificare regim de viata
Vitamina D 2000-4000U/zi po, 6-8 saptamani
Ca 500-1000mg/zi po
Efecte tratament
Ameliorare semne clinice in 2-4 saptamani
Normalizare biochimica in 2-4 saptamani
Ameliorare radiologica in 3-6 saptamani (aparitia liniei de doliu-de calcificare distala)
Evolutie
Vindecare fara sechele/cu defect in remanierea osoasa (incurbare diafizara, macrocranie, nanism) necesita uneori
corectie ortopedica
Absenta semnelor de normalizare clinica, biochimica, radiologica dupa 4 saptamani de tratament corect rahitism
vitaminoD-rezistent

Hipervitaminoza D
Dupa practicarea profilaxiei pe scara larga/ imbogatire formule lapte cu vit D
Clinic
anorexie severa, rebela/varsaturi
Constipatie
Hipotonie
Paloare
Poliurie
Polidipsie
Complicatii: calcificari renale, osteoscleroza
Paraclinic
hipercalcemia
hipercalciurie
proteinurie
retentie azotata
Tratament
oprire administrare vit D
scadere aport Ca
perfuzii diuretice
chelatoride Ca
corticoterapie
Malnutritia
Definitie
Tulburare cronica de nutritie sugar si copil mic, caracterizata prin incetinirea/oprirea cresterii pe o perioada mai
mare de 1 luna, cu o abatere de 2 DS /deficit>10% fata de normalul varstei
Cauza majora de mortalitate/morbiditate
Cauze
Primara
Carente alimentare -aport alimentar insuficient cantitativ (hipogalactie) /calitativ (diversificare incorecta)
Secundara (conditii patologice ce impiedica aportul/cresc catabolismul)
Infectiiacute recurente/cronice, enterale/parenterale
Afectiuni psihosomatice (anorexie nervoasa, encefalopatii cu tulburari de deglutitie, boli cronice renale, cardiace,
sindroame de malabsorbtie)
Carente psihosociale (deprivare materna, hospitalism, neglijare, conditii precare de microclimat)
Factori favorizanti
Greutate mica la nastere
Varsta mica de debut
Conditii socio-economice nefavorabile
Patogenie
Aport exogen redus->metabolism de inanitie-consumul glucozei din rezerve de glicogen+economisirea proteinelor
(scade excretia de uree)
Dupa epuizare glicogen-> formare glucoza din aa (din distructia proteinelor musculare)

Clasificare clinica
1.MPC usoara si medie (grI si II)
Curba ponderala stationara/ descrescatoare in trepte
IP=0,9-0,6; IN=0,9-0,7
Continua cresterea staturala
Disparitie treptata tesut adipos (abdomen-torace-membre)
Scadere progresiva tonus muscular
Tegumente palideIoana Ardeleanu
2.MPC severa (grIII)
Curba ponderala descrescatore continuu
IP<0,6; IN<0,7
Talie afectata
Tesut adipos absent (inclusiv bula Bichat) facies simian, privire vie
Tegumente cu tulburari trofice, zbarcite, fese in punga de tabac
Hipotonie musculara hiporeactiv, abdomen de batracian
2.MPC severa(grIII)
Alterare aparare antiinfectioasa:
Receptivitate crescuta la infectii
Reactivitate scazuta (absenta febrei)
Scaderea tolerantei digestive-> diaree ce agraveaza deficitul
!!! Distroficulare varsta greutatii
3.MP (kwashiorkor)
Aport proteic scazut, aport caloric normal (lipide si glucide)
Edeme hipoproteice
HMG (steatoza)
Anemie
Modificari tegumente si fanere
Profilaxie
Alimentatie naturala 6 luni/utilizare formule corespunzatoare varstei si greutatii
Diversificare corecta
Imunizari corecte
Tratamentul corect al infectiilor
Asanare conditii necorespunzatoare de mediu
Tratament de urgenta
Corectare:
dezechilibre HE
Hipoproteinemie severa (albumina, plasma)
Hipoglicemie
Anemie severa (ME, sange)
Tratamentul infectiilor asociate
Tratament recuperator
Dieta hipercalorica (200 kcal/kg/zi) si hiperproteica (4g/kg/zi) cu 35-40 kcal la 1g proteina
! Regim hiperproteic (>6g/kg/zi) :
Hiperamoniemie
Crestere uree sanguina suprasolicitare renala
Acidoza metabolica
Deshidratare
Tratament
Proteine (8-10% din aport caloric) initial din soia / hidrolizatde cazeina, apoi cu valoare biologica mare
Lipide (50% din aport caloric) initial preparate partial degresate, MCT in steatoree
Glucide (40-42% din aport caloric) initial monozaharide (glucoza, fructoza)
Aport optim de vitamine si minerale
Eficienta tratamentului
Normalizare scaune si tranzit intestinal
Curba ponderala ascendenta dupa 2-3 saptamani de la normalizare scaune
Ameliorare status imunologic
5