Genetika: Az autizmus, avagy a bezárt világ 1

Az autizmus, avagy a bezárt világ

Mi is az autizmus?
Az autizmus sokáig nem számított külön betegségnek, inkább a skizofrénia gyermekkori
formájának tekintették. Önálló kórképként először 1943-ban Kanner írta le. Később kiderült,
hogy az autizmus skálája igen széles a rendkívül súlyos (értelmi fogyatékossággal társult)
állapotoktól, az olyan igen enyhe formákig, ahol az intellektus és a nyelvi készségek ugyan
megtartottak, de a szociális kötődés zavara, továbbá a viselkedés sztereotipizáltsága észlelhető.
Ezen utóbbi forma Asperger-szindróma néven ismert.
Az autizmus gyakorlatilag a születéstől fennálló állapot, de gyakran a diagnosztizálásig
évek is eltelhetnek. Leggyakrabban a gyermek hároméves kora körül válnak a tünetek olyan
markánssá, hogy a szülők orvoshoz fordulnak, és a szakember felállítja a diagnózist. Valójában
azonban már pár hónaposan is vannak a betegségre utaló tünetek!
Autizmusról sokunknak eszébe juthat Dustin Hoffman kitűnő alakítása az Esőember című
filmben, s ezen film tette először világszerte közismertté ezt a gyermekkorban kezdődő,
elhúzódó klinikai kórképet.
Az autizmus széles körben elterjedt rendellenesség, az egyes esetek mind tüneteiket, mind
súlyosságukat tekintve nagyon különbözőek. Közös azonban bennük az, hogy a társas
interakciók, a kommunikáció sérül, és az érdeklődési kör valamint a viselkedési minták
beszűkülnek.
Maga a szó görög eredetű és az önmagába zártságot fejezi ki. Az autista mintha egy
üvegbúra alatt élne; nincs valódi kapcsolata az emberi külvilággal (nem képes átlátni a másik
ember, a többi ember gondolkodásának és viselkedésének okát, célját, szerkezetét, nem tudja,
hogy milyen helyzetben mi várható, ez szorongóvá, időnként izgatottá teszi). A tárgyak érdeklik,
nem a személyek. Az őt körülvevő tárgyak, szokások állandósága fontos számára.
A legtöbb gyermekkori zavar az élet során elmúlik vagy más rendellenességgé alakul át, de
az autizmus az egész életen át fennmarad. "...badarság, hogy az autistát meg lehet gyógyítani,
tegnap még lehetségesnek tűnt számomra, ma megint olyan reménytelennek látszik,
sajnálom..."(részlet Sellin, autista író könyvébol) Szisztematikus, intenzív fejlesztéssel 100
autistából 5 lesz önálló.
Az autizmust 1943-ban azonosította Leo Kanner egy amerikai pszichiáter 11 olyan
pszichotikus gyerek vizsgálatában, akik egyik pszichotikus rendellenesség tüneteit sem mutatták.
Ezt a zavart "kora gyermekkori autizmusnak" nevezte el. A tünetek három éves kor előtt
jelentkeznek először, 10 000 gyerekből 2-5-öt érintenek, köztük is 80%-ban fiúkat. Kanner óta
sokan próbálták leírni a zavar pontos diagnosztikai kritériumait.
A hatvanas években Rutter más pszichiátriai rendellenességekben szenvedőkkel hasonlította
össze az autista gyerekeket. Három olyan tünetet talált, amelyik minden autistánál előfordult:
szociális kapcsolatteremtés kudarca, nyelvi-kommunikációs zavarok, ritualisztikus viselkedés.
Négy további kísérőtünet is megfigyelhető volt: sztereotip mozdulatok, öndestrukció, megkésett
szobatisztaság, figyelem rövid terjedelme.
Genetika: Az autizmus, avagy a bezárt világ 2

Klinikai képe
Az autizmus ún. pervazív, átható fejlődési zavar. Ez azt jelenti, hogy a károsodás az élet
minden területét érinti. Elsősorban az idegrendszer azon funkciói károsodnak, melyek a
kommunikációért, társas kapcsolatokért felelősek. Az esetek kétharmadában mentális retardáció
(szellemi visszamaradottság) is társul a kórképhez, de ennek mértéke a kommunikáció nehézsége
miatt többnyire nehezen megítélhető.
Válaszkészség hiánya, szociális izoláció. Görög autosz szó azt jelenti, hogy én, már az
elnevezés is arra utal, hogy az autisták elzárkóznak a személyes kapcsolatoktól, és belső világuk
felé fordulnak. Az érzelmi kötődésben megnyilvánuló zavar az autizmus vezető tünete. Ezek a
gyermekek nem igénylik a szociális kapcsolatokat. Inkább csak elviselik a gondoskodást, nem
kezdeményeznek kapcsolatot, többnyire egyedül játszanak. Nem kezdeményeznek és nem
tartanak szemkontaktust, gyakran a testi érintést is nehezen viselik. Nem igényelnek törődést,
odafigyelést, simogatást, beszélgetést.Ha egy gyerek semmilyen személyes kapcsolatot sem tud
kialakítani, akkor "extrém autista magányról" beszélünk. Már csecsemőkorukban sem létesítenek
testi kapcsolatot szüleikkel, megmerevednek, ha bárki hozzájuk ér. Később nem tartanak
szemkontaktust, teljes érdektelenséget mutatnak más emberek, még az édesanyjuk iránt is. Úgy
tűnik, egyáltalán fel sem ismerik az embereket, csak eszközként használják őket, például
létraként, ha el kell érni valamit. Még az enyhébb lefolyású esetekben is komoly gondokat okoz
a kapcsolatteremtési zavar. Az iskolában hiányoznak a kortársi kapcsolatok, felnőttkorban nem
sikerül párkapcsolatot kialakítaniuk, bár szexuális igényeik lehetnek.Viszont erősen kötődnek
élettelen tárgyakhoz, melyekkel órákig képesek ugyanazt a mozdulatsort végezni. Az autisták
sokszor nem, vagy késve tanulnak meg beszélni. Furcsán beszélnek. A hallott mondatot
visszhangozzák. "Kérsz kakaót?" – kérdi a szülő, mire az autisztikus zavarban szenvedő gyerek
válasza, ugyanazzal a hangsúllyal: "Kérsz kakaót?" –, amit ahelyett mond, hogy: "Kérek." Ez
azzal is összefügg, hogy nem használnak – vagy sokáig nem használnak – "én"-t; harmadik
személyben beszélnek magukról. A viselkedésben és a beszédben gyakran jelenik meg az
ismételgetés.
.
Bizarr szokások, szertartások alakulhatnak ki. (Körbeforgás, pörgetés, bizonyos útvonalak
kényszeres bejárása.) Ha ezekben akadályozzák a gyereket, dührohamban törhet ki (ilyenkor a
külvilág számára "rosszul neveltnek, hisztisnek" tűnhet). A környezet megváltozása (például a
szoba átrendezése), vagy a napi szokásos tevékenység egy mozzanatának megakadályozása
(például egy meghatározott tévéműsor megnézése, mint az Esőemberben) szintén ilyen
rohamokat válthat ki.

Értelmi elmaradás. Kanner még úgy vette észre, hogy az autisták intellektusa ép, a mai
kutatások viszont azt mutatják, hogy 70%-uk valamilyen fokban értelmi fogyatékos. Ez a
fogyatékosság azonban más típusú, mint a nem autista fogyatékosoknál, mert nekik a verbális
intelligenciahányadosuk alacsony, míg a performációs próbákon lényegesen jobban teljesítenek.
A szociális visszahúzódás bizonyos mértékig befolyásolja az értelmet, de ha javítják a szociális
működést, az értelem ugyanazon a szinten marad.
Genetika: Az autizmus, avagy a bezárt világ 3

Nyelvi és kommunikációs elégtelenség. "...én mindent észlelek, de egyszerűen nem tudok

értelmesen reagálni..."(Sellin, 143.o.), ...az érzékszerveimmel minden oké, egyszerűen belül van
összevisszaság, sajnos a szavakat, mondatokat, gondolatokat úgy szétráncigálja, szétszaggatja
valami..."(Sellin, 95.o.). A kommunikáció zavara igen komoly hátrányt jelent. Ezek a betegek
képtelenek olvasni a metakommunikatív jeleket. Nem értik a mimikát, gesztusokat, ezeket nem
is használják. Ha megtanulnak beszélni, akkor nem hangsúlyoznak, beszédük tagolatlan,
monoton. Nyelvezetük fejletlen, beszédük gyakran érthetetlen "halandzsa". Önmagukról
többnyire 2. vagy 3. személyben beszélnek. Gyakran használnak sztereotip szavakat, hangokat,
gyakran különösebb értelem nélkül. Az autista gyerekek fele nem tanul meg beszélni
(mutizmus), aki még is, annak leggyakoribb beszédstílusa az echolalia, mikor pontosan, de
gépiesen megismétlik azt, amit hallottak. Késleltetett echolaliáról beszélünk akkor, ha a gyerek
napok múltán ismétel meg valamit. Valószínűleg itt arról van szó, hogy fonetikus szinten
pontosan regisztrálják a hallott beszédet, meg is kísérlik a kommunikációt, de nem értik meg a
szöveg szemantikus összetevőit. Egy másik beszédbeli furcsaság a névmásmegfordítás vagy-
összekeverés: én helyett azt mondják, hogy te. Pszichoanalitikusok szerint (Bettelheim) ezt azért
teszik, mert így védekeznek az önfelismerés ellen. A kognitív fejlődéspszichológusok szerint ez
a naiv tudatelmélet hiánya miatt fordul elő. Ahhoz, hogy közölhessünk valamit a másikkal,
tekintetbe kell venni a perspektíváját, ezért változtatjuk meg a személyes névmást, az autisták
erre nem képesek. Ha meg is tanuknak beszélni, nem tudnak kommunikálni, mert nem fogják fel
a beszélgetés reciprok jellegét, nem tudják követni az állandó perspektívaváltást. Az autisták
számára a környezetük elvárásai nem vagy alig megfejthetőek, a következmények
kiszámíthatatlanok. A beszédet gyakran inkább zajnak, szavak halmazának érzékelik.
Hétköznapi gesztusokat is fenyegetésnek élhetnek meg. Számukra a környezet állandósága, a
körülöttük élők minél kiszámíthatóbb viselkedése létfontosságú.
Beszűkült fantáziajátékok, szegényes, sztereotip viselkedésmód. A rendszerint 4-6 hónapos
korban megjelenő szociális mosoly autizmus esetén elmarad. Úgy tűnik, hogy a csecsemőt nem
érdekli környezete, nem igényli a törődést, a testi kontaktust, "jól eljátszik egyedül", mondja róla
a környezete. Gyakran csak a beszédfejlődés késése az első valóban feltűnő jel, és emiatt
fordulnak a szülők szakorvoshoz.Az autista gyerekek nem képesek spontán, kreatívan játszani,
főleg másokkal együtt nem. A megszokott napirendjük felborítása, a legkisebb változtatás a
szoba berendezésén, a megszokott személyeken történt legapróbb változás is nagyon megzavarja
és kétségbe ejti őket. Valószínűleg ezek a sztereotip viselkedésformák tartanak fenn valamilyen
rendet a káoszban, amit ők észlelnek. Nagyon sok egészséges gyereknél is előfordul két és fél
éves kor körül a rutintevékenységekhez való ragaszkodás, de ez rövid ideig tart. Úgy tűnik az
autisták nem képesek túllépni ezen a szakaszon.

Rituális jellegű motoros aktivitás. Ezek lehetnek öningerlő vagy önsebző viselkedések,
például ritmikusan a falba ütögetik a fejüket, ringatják magukat. Az autisták viselkedését
sztereotípiák jellemzik. Nagyon gyakori a ritmikus hajlongás, himbálózás, kar-, és
lábmozdulatok. Képesek órákig ismételgetni ugyanazokat az egyszerű mozdulatokat, játékokat.
Imádnak például tárgyakat pörgetni, akár órákon át. A társasjátékokat, szerepjátékokat nem
Genetika: Az autizmus, avagy a bezárt világ 4

igénylik.Néha úgy tűnik, hogy a túlingereltség miatt próbálnak sok mindent kizárni, máskor
viszont az alulingereltség miatt produkálnak öningerlést.
Gyakran kifejezetten ragaszkodnak bizonyos tárgyakhoz. Igénylik a megszokott környezetüket,
napi ritmusukat, minden változtatásnak ellenállnak. A szokásos rutin megzavarása dühkitörést,
heves indulatokat válthatnak ki.
Többnyire jellemző a nagyfokú hangulati labilitás, gyakoriak a dühkitörések. Önmagukon
relatíve gyakran ejtenek sebeket, hajlamosabbak fertőzésekre, szomatikus betegségekre.

Abnormális reakciók a külső ingerekre. Főleg hangingerekre tapasztalható a hipo –vagy

hiperérzékenység. Halk zajok is pánikot válthatnak ki, de közönnyel reagálhatnak erős
hanghatásokra. Erre a szélsőséges reakciómódra épül a perceptuális inkonstancia elmélete, mely
szerint a gyerek képtele a beérkező ingerületek szabályzására, ami nélkülözhetetlen egy stabil,
összefüggő külső világ megéléséhez.
Szokatlan képességek. Néhány autistának különleges képességei vannak, amit
"tudásszindrómának" nevezünk. Például, ha mondunk nekik egy dátumot, képesek megmondani,
hogy milyen napra esik az adott évben, mások oldalakat mondanak el kívülről a telefonkönyvből.
El szokták mondani , hogy az autistáknak különleges képességeik lehetnek. (Albert Einsteinre is
szoktak hivatkozni, akin sokan felismerni vélik az autisztikus viselkedési zavar jegyeit.) De ez
természetesen nem mindig van így. Ha igen: extrém – szélsőségesen jó – memóriájuk lehet
bizonyos dolgokban, adatokban, vagy erőteljes speciális érdeklődésük (például közlekedés,
útvonalak iránt). Matematikai képességek bontakozhatnak ki, melyekben szintén a memóriának,
az emlékezetnek lehet szerepe. Előfordulhat még a számok meghökkentő képi látása (a
kiszóródott nagy doboz gyufára tüstént rámondja, hogy 326 – és megszámolás után kiderül, hogy
igaza van), vagy a kifejlett zenei érzék. (Van olyan autisztikus zavarban szenvedő gyerek, aki
nem beszél, de énekel.)

Az autizmus tüneteinek felismerése

Az autizmus diagnosztizálásában az egészségügyi szakemberek a Mentális Zavarok
Diagnosztikus és Statisztikai Kézikönyvére (Diagnostic and Statistical Manual of Mental
Disorders, azaz DSM-IV-TR) támaszkodnak. Ez az autizmus diagnosztizálásának alapkönyve,
amelyet az Amerikai Pszichiátriai Társaság fejlesztett és dolgozott ki, ezt használják számtalan
országban, hogy a leggyakoribb mentális zavarokat kategorizálják, felismerjék. A DSM-IV
szerint az autizmus három szorosan összefüggő fejlődési rendellenesség egyike, amelyek tünetei
súlyosságukban különböznek egymástól. Ezért aztán ezekről a rendellenességekről rendszerint
mint autista spektrum zavarról vagy ASD-ről beszélnek.
A diagnózis egymástól különböző tünetek megfigyelésén alapul, amelyek már hároméves kor
előtt megjelennek a gyereken. Ilyen tünetek lehetnek:
• A nyelv ismeretének és a beszédnek késleltetett vagy rendellenes fejlődése.
• A szociabilitás, szociális fogékonyság késleltetett vagy rendellenes fejlődése.
• Rendellenesviselkedés

Az Amerikai Pszichiátriai Társaság autizmus ismérvei

Genetika: Az autizmus, avagy a bezárt világ 5

Az autizmussal diagnosztizált gyerekek az alábbiakban felsorolt ismérvek közül legalább hattal

rendelkezik.
Gyenge társas interakció (az autista gyerekek ezek közül minimum kettővel rendelkeznek)
• Nehézségek a társas interakciókban. Például elsősorban sokrétű nonverbális (nem
szavakkal történő) kommunikációt folytat, így szemkontaktussal, különböző
arckifejezésekkel, testtartásokkal és gesztusokkal próbálja kifejezni magát.
• A gyermeknek nincsenek vele egyidős, egyenrangú barátai, ismerősei.
• Nem próbálja sikereit, érdeklődését vagy érveit másokkal megosztani.
• A társas és emocionális interakciókat visszautasítja, nem képes azokban részt venni.
Csökkent kommunikáció (minimum 1)
• A beszélt nyelv késői megjelenése vagy hiánya, amelyet a gyermek nem próbál
gesztusokkal kompenzálni
• Bár a gyermek beszél, de beszélgetést nem tud kezdeményezni vagy fenntartani
• A nyelv repetitív (ismétlődő), sablonos és rendkívül egyéni használata
• A gyermek életkorának megfelelő szociális, utánzó játék vagy a spontán szerepjáték
hiánya
Repetitív, korlátolt vagy sablonos tevékenységek, viselkedés és érdeklődés (minimum 1)
• Belefeledkezés olyan korlátolt vagy sablonos tevékenységekbe, amelyek céljaikat,
intenzitásukat tekintve nem szokványosak (például pörgő tárgyak)
• Makacs ragaszkodás olyan rutintevékenységekhez vagy rituálékhoz, amelyeknek úgy
tűnik sem funkciója, sem célja nincs
• Sablonos, repetitív mozgás, mint például tapsolás
• Tárgyak egyes részeibe való tartós belefeledkezés

Az autizmus magyarázatai
Régebben túlhangsúlyozták a szociálpszichológiai elméleteket, ma inkább a kognitív
károsodások és az agyi rendellenességek kerültek előtérbe.
Szociokulturális magyarázat. A kutatók az inadekvátan működő családot és a szociális
stresszhatásokat tartották az autizmus elsődleges okának. Maga Kanner is úgy vélte, hogy a
szülők bizonyos személyiségvonásai hatnak kedvezőtlenül a gyerek fejlődésére. Ezeket az
általában intelligens, de hideg szülőket "frizsiderszülőknek" nevezte el. Bettelheim is úgy vélte,
hogy ha az anya tartósan nem reagál a csecsemő kívánságaira, a baba megkezdi a magába
zárkózást. Az úgynevezett pszichogén elmélet nagy károkat okozott, hiszen rombolta a szülők
énképét, bűntudatot ébresztett, és az egymásra mutogatás miatt házasságok mentek tönkre. A
másik elképzelés szerint az autista gyerekek korai életkorban elszenvedett traumák miatt váltak
zavarttá érzelmi fejlődésükben.
A tudomány mai álláspontja szerint az autisztikus zavar veleszületett rendellenesség, és nem
nevelési hiba. Kialakulásáról nem tehet a szülő (ellentétben a korábbi elméletekkel, melyek a
hideg, "frizsiderszülőket" hibáztatták).
Pszichológiai nézőpont szerint az autista gyerekeknek perceptuális és kognitív zavaraik
vannak, ezért nem képesek a hétköznapi kommunikációra, kapcsolatkialakításra. Feltételezik,
Genetika: Az autizmus, avagy a bezárt világ 6

hogy nincs naiv tudatelméletük, nem képesek vágyakat, vélekedéseket, szándékot tulajdonítani
másoknak. Ezt a feltételezést a Wimmer-Perner féle hamis vélekedés tesztben elért nagyon rossz
teljesítményük támasztja alá empirikusan. A legtöbb gyerek 3-5 éves korára bele tudja magát
képzelni a másik ember helyébe. Az autisták erre nem képesek, így nem tudják anticipálni a
másik viselkedését. Baron-Cohen ezt a jelenséget "elmevakságnak" nevezte el. Happé a
relevancia-elmélet empirikus tesztjében kimutatta, hogy az olyan átvitt értelmű jelenségeket sem
ismerik fel az autisták, mint a metafora, az irónia vagy a vicc. A modularista megközelítést
támasztották alá olyan adatok, hogy egyes autista gyerekek egy speciális területen nagyon fejlett
mentális képességeket mutatnak. Például egy 1,5 éves autista kisgyerek egy teljes operát el tudott
énekelni, egy másik 3 évesen bonyolult tárgyakat szerelt össze. Ezek a teljesítmények egy-egy
területhez tartoznak, melyeknek különálló szerkezete van, és nem igényelnek szociális
segítséget.
Biológiai nézőpontok terén a nagyon sok erőfeszítés ellenére még nem született egyértelmű
magyarázat. Az autizmus neurológiai háttere tisztázatlan, de van néhány figyelemre méltó tünet.
Az egyik ilyen a "puha" neurológiai tünet (nem megfelelő izomtónus, mozgáskoordináció
hiányosságai), mely valószínűleg az agy organizációs zavarára vagy neurológiai éretlenségére
utal. A másik tünet, hogy az EEG-n rohamszerű orsóhullám-kitörések figyelhetők meg. Ez
összefügg azzal, hogy autistáknál gyakori az epilepszia. Az egyik eredmény szerint a genetikai
tényezőnek van kiemelkedő szerepe, mert a testvérek közti megbetegedés gyakorisága 6-8%,
kétszázszor magasabb az átlagosnál. A testvér- és ikerpárvizsgálatok az örökletes tényezőre
hívták fel a figyelmet, azonban nem maga az autizmus öröklődik, hanem a kialakulásáért felelős
idegrendszeri eredetű zavarok létrejöttének lehetősége. Más vizsgálatok viszont a prenatális vagy
születési károsodásokkal való összefüggést mutattak ki. A terhesség alatti rubeóla, toxikus
anyaggal való kapcsolat, komplikáció tízszer gyakoribb volt autista gyerekek édesanyjánál. Az
utóbbi időben a cerebellumban azonosítottak károsodást, a kisagy az élet korai szakaszában
abnormálisan fejlődik autistáknál. A cerebellumnak a mozgáskoordinációban, a figyelem gyors
átirányításában van szerepe. Az autisták egy részénél kitágult az agykamrákat vettek észre.
Néhány kutató szerint inkább bizonyos neurotranszmitterek túlzott aktivitása okozza a
rendellenességet, ezért a gyógyszeres kezelés is hasznos lehet. Más vizsgálatok szerint, viszont
azt mutatták ki, hogy jobb agyféltekei túlsúly van a beszédre specializált ballal szemben. A
tesztoszteron születés előtt legátolja a bal agyfélteke érését, és serkenti a jobb agyfélteke
növekedését. Ez megmagyarázza, hogy miért van több férfi autista, és miért kiváló egyes autisták
eidetikus emlékezete. Sahley és Pankseep úgy gondolja, hogy az autizmus delírium, aminek a
magas opiáttermelés az oka. Autisták gerincvelő-folyadékában az encephalinnak a normálisnál
magasabb koncentrációját találták.
Egy vizsgálatban azt mérték fel, hogy autista gyerekek családjában előfordulnak-e, és ha
igen, milyen arányban autoimmun betegségek (reumás izületi gyulladás, fiatalkori
cukorbetegség, sclerosis multiplex, pajzsmirigy működési zavarai), továbbá voltak-e
komplikációk a terhesség alatt, illetve milyen allergiás panaszokról, gyerekkori betegségekről
tudnak beszámolni. Az eredmények szerint az autista gyerekek családjában az esetek 46
százalékában van legalább két családtagnak autoimmun betegsége, szemben a nem autista
családoknál mért 26 százalékkal. Az autista gyerekek 21 százalékának legalább egyik szülője
Genetika: Az autizmus, avagy a bezárt világ 7

szenvedett valamilyen autoimmun betegségben, szemben a nem autista gyerekek 4 százalékával.

Az autista gyerekeknek csupán 11 százaléka allergiás, az egészséges gyerekek között ez az arány
39%.

Az autizmus genetikájának megismerése

Az autizmus megközelítőleg ezerből egy embert érint. Egyre több és több bizonyíték utal
arra, hogy a betegség hátterében genetikai rendellenesség áll. Az is valószínű, hogy több gén
együttes funkciózavara vezet a betegség kialakulásához.
A New Yorki Mount Sinai Orvostudományi Egyetem munkatársai dr. Joseph Buxbaum
vezetésével 411 autizmussal élő ember családjánál végeztek genetikai vizsgálatokat.
Megállapították, hogy mindegyiküknél megváltozott a SLC25A12 gén szerkezete, amely a sejtek
energiaellátásáért felelős ATP molekula termelését irányítja. E gén megváltozása azonban
viszonylag általános jelenség, a betegség kialakulásához további gének egyidejű
meghibásodására van szükség. A SLC25A12 gén azonban biztosan szerepet játszik az autizmus
létrehozásában, ami támpontot nyújthat a rendellenesség korai diagnosztikájához és a
későbbiekben az új terápiás módszerek kialakításához.
Az autizmusban nagy szerepet játszik a genetika. Az ún. törékeny X-szindrómát és Rett-
szindrómát okozó mutációk autizmust eredményeznek, de a legtöbb esetet nem lehet
visszavezetni egyetlen mutációra. Mind több és több különféle génről állapítják meg, hogy köze
van az autizmushoz.
A tudomány mai álláspontja szerint az autisztikus zavar veleszületett rendellenesség, és nem
nevelési hiba. Kialakulásáról nem tehet a szülő (ellentétben a korábbi elméletekkel, melyek a
hideg, "frizsiderszülőket" hibáztatták). Ma már meglehetősen fejlett kezelési módok jelentősen
javíthatják az autisztikus zavarban szenvedők egy részének világgal való kapcsolatát és önálló,
hatékony életvitelük kialakulását. Igen, minél korábban kezdődik ez a kezelés, annál
hatékonyabb lehet (sokszor a szülőket is bevonják a gyerek kezelése mellett a tréningekbe, hogy
elősegítsék a kezelési technikák megtanulását és otthoni alkalmazását). Sok gyerek megfelelő
kezelés után – enyhébb esetben e nélkül is – bevonható az integrált oktatásba, s ez további
fejlesztő hatást gyakorol. Súlyosabb esetekben a speciális képzést kell folytatni. Az sem
tagadható, hogy az esetek egy részében ez a zavar értelmi fogyatékossággal társul.

Az autizmus kezelése
Cél az, hogy elősegítsék a környezethez való minél jobb alkalmazkodást. A mai kezelések
sajnos nem tudják gyógyítani az autizmust, de hatékonyan javítják az autisták működését. A
valaha népszerű humanisztikus beavatkozások nincsenek elméletileg alátámasztva, ezért nem
jelentősek.
Viselkedésterápia. Már több mint 30 éve használnak behaviorista nézőpontú kezeléseket. A
leggyakrabban a modellnyújtást és az operáns kondicionálást alkalmazzák. A modellnyújtás
módszerében a terapeuta megpróbálja rávenni az autistát a bemutatott viselkedés utánzására, az
operáns kondicionálás módszerében megerősítenek minden kívánatos viselkedést. A
megerősítéses módszer nagyon fáradságos, mert az autistáknak gondot okoz a viselkedés és a
jutalom közti kapcsolat felismerése. Egy vizsgálatban kimutatták, hogy a behavior kezelésben
Genetika: Az autizmus, avagy a bezárt világ 8

részt vett autisták magasabb intelligenciahányadost és kevesebb különleges törődés iránti igényt
mutattak, mint azok, akik nem kaptak ilyen terápiát. A klinikusok egy része amellett
kardoskodik, hogy a jól funkcionáló autista gyerekek vegyenek részt normálosztálybeli
oktatásban. Ez az integrált oktatás a szocializálásukban játszhat nagy szerepet. (Peeters, 1994)
Kommunikációs tréning. Az autista gyerekek 50 %-a nem beszél, ezért a terapeuták
jelbeszédet vagy szimultán kommunikációt (beszéd és jelbeszéd keveréke) vagy augmentatív
kommunikációt (tárgyakat és szükségleteket képviselő táblák alkalmazása) használnak.
Szülői tréning. A szülőknek is meg kell tanulniuk a technikákat, hogy tudják otthon
alkalmazni azokat. Indítanak egyéni terápiákat és támogató csoportokat, hogy segítsék a szülőt
saját érzelmeinek megismerésében és feldolgozásában.
Közösségi integráció. Csoportos otthonok és védett munkahelyek létesítésével nyújtanak
segítséget a beilleszkedéshez, és leveszik a szülő válláról a teher egy részét.
Megtámasztott kommunikáció. A facilitált kommunikációról (FC) azt érdemes tudni, hogy
különbözõ típusú, nem beszélõ, vagy minimális verbális képességű fogyatékosoknál
alkalmazzák, és hogy a támogató személy a fogyatékos alkarját, csuklóját, kezét támasztja meg a
billentyűzet vagy betűtábla felett, és minden egyes betű után visszahúzza. A módszer nem túl
régi: szülési sérülés következtében egyéb mozgásfogyatékosság mellett motoros
beszédfogyatékosságban is szenvedõk számára dolgozták ki, akikrõl feltételezték a belsõ beszéd
képességét. Néhány terapeuta használni kezdte a módszert a nem beszélõ értelmi fogyatékos,
például Down-szindrómás, és autista fogyatékos gyermekekkel és felnõttekkel. Az ötlet
Rosemary Crossley pedagógusnőtől ered. A módszer abból indul ki, hogy sok autista rendelkezik
intellektuális képességekkel csak nem tudják magukat verbálisan kifejezni. Az autista önbizalmat
merít a segítségből ahhoz, hogy írásban kifejezze magát. A fizikai segítségre azért is van
szükség, mert sok autistának gyenge az izomtónusa. Sok szülő e módszer révén kapott "híradást
autista gyermekük befalazott világából; ezek többnyire a magány segélykiáltásai."

Bibliográfia:

1. Bíró Zsuzs(szerkesztő), Az autizmus genetikai hátterének nyomába,

http:www.geographic.hu, 2009.10.28

2. Dr.Ujváry Edit, Autisztikus gyermekek fejlesztésének keretei, Budapest 1998

3. Dr. Vekerdy Tamás(szerkesztő), Ez már autisms?, http//:www.nlcafe.hu, 2009.11.09

4. Howlin ,Patrick Bolton, Autisztikus gyermekek kezelése : a szociális fejlodés

elomozdítása, Budapest : Kapocs, 1997

5. Ismeretlen szerkesztő, Az autizmus, http//:www.antiskola.eu, 2010.01.05

Genetika: Az autizmus, avagy a bezárt világ 9

6. Ismeretlen szerkesztő, Az autizmus diagnosztizálása, http//:www.Pszichiatria24x7.hu,

2009.11.09

7. Peeters, Theo Autizmus : az elmélettol a gyakorlatig, Kapocs Kiadó (Autizmus

Alapítvány Kiadója), 2005, Budapest

8. Simon Baron-Cohen, Patrick Bolton, Autizmus, Budapest :

Osiris, 2000