Nasljedna

oboljenja djeije
dobi
Mentor:
Student:

Uvod
Vidljive

osobine odreene osobe ine

njenfenotipkoji je odreen spletom
naslijeenih initelja genotipom, ali i
vanjskim utjecajima. Stoga,svaka je
bolest u odreenoj mjeri nasljedna i
steena.

Uvod

Mijenjanjem okoline danas se moe

poboljati kvaliteta ivota djeteta s nekim
nasljednim bolestima i one postaju
izljeive (specifinim nainom prehrane,
nadoknadom tvari koje nedostaju,
davanjem vrlo visokih doza nekih
vitamina, hirurkim zahvatima, fizikalnom
terapijom)

U ovom radu prezentirat u temeljne

osobenosti nasljednih oboljenja djeije
dobi.

Klasifikacija nasljednih oboljenja

Nasljedne bolesti moemo podijeliti u 4 grupe:
hromosomske

anomalije nastale zbog

poremeaja u broju ili grai hromosoma
monogenski (mendelski) nasljedne bolesti
bolesti i anomalije zbog mutacije pojedinog
gena
poligenski nasljedne bolesti i anomalije zbog
mutacije vise gena, gdje je jasan i utjecaj
vanjskih imbenika
mitohondrijski ili materalno nasljedne bolesti
nastale zbog mutacije gena mitohondrijskoga
genoma

Hromosomi i hromosomske anomalije

Dijagnoza

hromosomskih anomalija se u
praksi najee postavlja analizom
hromosoma iz jezgara limfocita

Hromosomske

anomalije mogu biti

brojane i strukturne.

Najee

su trisomije i monosomije

Hromosomi i hromosomske anomalije

Trisomija

je odlikovana sa 47
hromosoma, umjesto 46

Nejee

trisomije su trisomija 21.

autosomnog hromosoma (Downov
sindrom) i trisomija spolnih hromosoma
gdje u elijama imamo dva X i jedan Y
hromosom (47, XXY Klinefelterov
sindrom)

Downov sindrom

Kliniki

se manifestuje intrauterinim kao

i postnatalnim zaostajanjem fizikog
razvitka i mentalnom zaostalou

Downov sindrom

Obiljeja Downovog sindroma su

glava smanjenog opsega, koso
poloene oi, nos I usta umanjeni,
uke male i loe oblikovane, a ruke
kratke sa kratkim prstima

Zbog malformacija vitalnih organa

(srce, probavni trakt), ivotni vijek
im je skraen

Djeca koja preive prvu godinu

ivota, dosegnu odraslu dob, ali sa
mentalnim zaostatkom, veinom
nesposobni za normalno kolovanje
i samim time socijalno ovisni cijeli
ivot

Downov sindrom

Danas postoji mogunost prenatalne

dijagnoze Downova sindroma, tzv. tripletest metodom amniocenteze u 16.sedmici
gestacije, kojim se sa odreenom
vjerovatnoom moe pretkazati postojanje
ploda sa Downovim sindromom

Sa roditeljima djeteta sa Downovim

sindromom treba razgovarati, dati
informacije, poduku i potporu, kao i
odgovoriti na pitanja o uzroku, klinikim
pojavama i prognozi razvoja djeteta

Turnerov sindrom
predstavlja

monosomiju (45, X0) sa kojom

osobe imaju gotovo normalan ivotni vijek

Karakteristike bolesti su:

iznimno niski rast kod djevojica od samog
roenja pa sve do odraslog uzrasta kada
dostignu visinu od 120-150 cm, zatim
amenoreja, sterilnost i izostanak
sekundarnih spolnih oznaka, este su
anomalije srca I mokranih organa

Turnerov sindrom

ivotni vijek moe biti normalan, ali uglavnom

ovisi o moguim anomalijama srca i bubrega

Lijeenje ukljuuje davanje estrogenih

hormona i gestagena u vrijeme oekivanog
puberteta, to izazove pojavu sekundarnih
spolnih oznaka.

Rezultati tretmana hormonom rasta nekoliko

godina prije i za vrijeme oekivanog puberteta
dovode do poveanja visine od nekih 5
centimetara

Monogenski (mendelski) nasljedne

bolesti i anomalije
nastaju

zbog mutacije jednog odreenog

gena
kliniki

ih prepoznajemo po ponavljanju
u porodici pa kao prvi korak u dijagnozi
radimo analizu rodoslovnog stabla

nasljeuju

se po Mendelovim zakonima
autosomnog ili X-vezanog, dominantnog
ili recesivnog nasljeivanja

Monogenski (mendelski) nasljedne

bolesti i anomalije

u njih ubrajamo npr. hemofiliju, cistinu fibrozu,

hondrodisplaziju itd.

Klinike slike se mogu znatno razlikovati od bolesti do

bolesti.
npr. kod Zellwegerovog sindroma, nelijeeno dijete
doivi samo nekoliko dana ili sedmica zbog ometanja
njegovih ivotnih funkcija.
druge bolesti se mogu ispoljiti kao doivotne hronine
bolesti koje ometaju fiziki, motoriki iili mentalni
razvoj djeteta, kao npr. neke mukopolisaharidoze.
postoji i tzv. Huntingtonova koreja, bolest koja se
ispoljava tek u kasnoj odrasloj dobi.

Autosomno-dominantno
nasljedne bolesti
prepoznaju

se po nasljeivanju iz
generacije u generaciju, uz 50 % rizika
za prijenos bolesti na potomka.
jednako su zahvaena i muka i enska
djeca.
odstupanje od pravila u nasljeivanju je
kada se pojavi tzv.prva nova mutacija
kod djetetta u ijoj porodici nitko prije
nije bolovao.

Autosomno-dominantno
nasljedne bolesti
Hondrodisplazija

najea autosomno-dominantno nasljedna bolest

kotanog sustava.

moe se prepoznati vrlo rano, u prvim sedmicama

ivota. Karakteristian je znaajan zaostatak u rastu kod
predkolske djece, sa prosjenom visinom odrasle
osobe od 125 cm. Glava im se ini prevelika, korijen
nosa udubljen, a prisutna je i deformacija kraljenice.
Intelektualni i spolni razvoj je normalan.

oko 80% djece sa hondrodisplazijom ima zdrave

roditelje jer je rije o prvoj mutaciji u porodici

Autosomno-recesivno
nasljedne bolesti

karakterie ih prisutnost mutiranog gena u paru,

tj. po jedan na svakom od dvaju homolognih
hromosoma

zdrav roditeljski par moe imati vie bolesne

djece, a da u precima nije bilo bolesnika, pa
kaemo da je autosomno-recesivno
nasljeivanje horizontalno

kada su djeca oboljelih u pitanju, postoji

vjerovatnoa od 25% da e nasljediti istu bolest.

Autosomno-recesivno
nasljedne bolesti
Fenilketonurija
bolest

u kojoj se djeca raaju zdrava, ali se potom

ubrzo javlja zaostatak u psihomotorikom razvoju.
bolest uzrokuje mutacija gena zbog koje se fenilalanin
nakuplja u tjelesnim tekuinama. Ukoliko je prisutna
velika koliina fenilalanina u krvi, dolazi do
nepovratnog oteenja modanih funkcija
ograniavanje njegovog unosa prehranom moe
dovesti do zaustavljanja tog procesa
kliniki gledano, djeca nemaju nekih simptoma, osim
uoavanja usporenog psihofizikog razvoja u smislu da
ne naue hodati, sjediti, stajati u predvieno vrijeme.
lijeenje se znai sastoji u promjeni prehrane kako bi
se smanjio unos fenilalanina

Novoroenaki skrining
predstavlja

sistemsko traganje za
nasljednim metabolikim bolestima u
novoroenadi

kod

fenilketonurije to podrazumijeva
mjerenje koncentracije fenilalanina u krvi
kod svakog novoroenog djeteta

kod

nas se izvodi tzv. Guthrijevim testom, a

potrebno je samo nekoliko kapi kapilarne
krvi iz pete novoroeneta.

Prenatalna dijagnoza i lijeenje

slui

za prepoznavanje nekih bolesti i

malformacija prije samog roenja djeteta

trenutno

se pokuavaju pronai i na naini

prenatalnog lijeenja nekih bolesti

razlikujemo

neinvazivne i invazivne
metode prenatalne dijagnoze.

Prenatalna dijagnoza i lijeenje

neinvazivne su one koje ne oteuju plod, plodove

ovojnice ni maternicu. Tu ubrajamo transvaginalni
i transabdominalni ultrazvuni pregled koji su
koliko se danas zna bezopasni za majku i dijete.
Preporuuju se dva pregleda ultrazvukom u toku
trudnoe, ime se ujedno prati rast djeteta i traga
za malformacijama, to uvelike ovisi o
opremljenosti, strunosti i iskustvu doktora

kada je rije on invazivnim metodama dijagnoze,

ultrazvuk je uvelike pridonio njihovoj sigurnosti.
Time je omogueno vrenje kordocenteze i
biopsije horionskih resica pod izravnim vidnim
nadzorom

ZAKLJUCI:

u svakodnevnom lijenikom radu treba razmiljati

da kod odreenog broja oboljenja nasljedni faktori
imaju znaaja u patogenezi tih oboljenja

neinvazivnim i invazivnim dijagnostikim

metodama mogue je utvrditi postojanje
nasljednih oboljenja u prenatalnom periodu

novoroenakim skriningom omogueno je

sistemsko traganje za patolokim stanjima koji
mogu upuivati na neku nasljednu bolest, a
pravovremenim i ranim otkrivanjem ovih oboljenja
stvaraju se preduvjeti za njihovo efikasnije
lijeenje.

Hvala na panji!!
Hvala na panji!!