ETHICAL ASPECT IN HUMAN GENETIC

INFORMATION

Disusun Oleh :

1. Eka Cahyo Purnomo

10100112070

2. Edi Supriadi

10100113001

3. Gine Yunia Haefi

10100113002

4. Devi Agustiani

10100113006

5. Fajar Bangun Rahmat

10100113008

6. Dwi Nisa Nurfitri

10100113014

7. Elrin Anggraeni

10100113032

8. Dini Dwi Nabilah

10100113033

9. Gina Suroyya

10100113044

10. Dwiki Indar Rifal

10100113047

11. Glatik Viqi Alamiah

10100113053

12. Ghaida Nurshafa Ruhyani

10100113055

13. Faisyal Herlana

10100113061

14. Erda Raisa Naufal

10100113062

15. Gheny Qurrota Ayunni

10100113081

16. Fadlurrahman Naufal Avianto 10100113082

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS ISLAM BANDUNG
2013

DAFTAR ISI
BAB I PENDAHULUAN.......................................................................................................2
1.1 latar belakang.................................................................................................................2
1.2 tujuan.............................................................................................................................3

BAB II TINJAUAN PUSTAKA............................................................................................4

2.1 Definisi bioetik............................................................................................................4
2.2 Prinsip Etika................................................................................................................5
2.3 Definisi dan fungsi materi genetik..............................................................................9
2.4 Definisi informasi genetik.........................................................................................12
2.5 Definisi dan klasifikasi genetic disorder...................................................................12
2.6 Definisi genetic determinism....................................................................................14
2.7 Definisi genetic creening .........................................................................................14
2.8 Genetic Testing.........................................................................................................15

BAB III KASUS...................................................................................................................18

3.1 Contoh kasus ............................................................................................................18

BAB IV KESIMPULAN DAN SARAN.............................................................................19

4.1 Kesimpulan..................................................................................................................19
4.2 Saran............................................................................................................................19

BAB I
PENDAHULUAN
1.1. Latar Belakang
Hak asasi manusia untuk hidup sehat yang dicanangkan oleh masyarakat internasional sudah
tumbuh menjadi tekad bangsa-bangsa di Dunia untuk meyelengarakan kehidupan manusia yang
sejahtera, oleh karena itu istilah keseahtan harus diartikan Kesehatan adalah keadaan sejahtera dari
badan, jiwa dan social yang memungkinkan setiap orang hidup proaktif secara social dan ekonomi.
Sumber utama dari pernyataan baru tentang kesehatan dalam arti kesejahteraan itu berakar dari
piagam atlantik 1942, piagam PBB 1945, dan deklarasi Hak azasi sedunia 1948. Muatan nilai norma
hak asasi manusia tertuang dalam pasal 22, 25 ,dan 29 yang pada pokoknya the right to healt care
dan social welfare merupakan azas dari Negara yang menyelenggarakan the general welfare in a
democratic society. Ketiga sumber nilai hukum ini ditindaklanjuti melalui deklarasi Helsinki 1964,
deklarasi Libson 1981 dan beberapa kesepakatan internasional lainya yaitu pelayanan kesehatan yang
berunsur Hak Azasi manusi dan kesejahteraan, hak azasi manusia itupun menjadi dasar utama
pengadaan informed consent, dalam rangka pelayanan kesehatan untuk kemanusiaan.
Tuntutan hak asasi manusia dibidang kesehatan mengubah kedudukan pasien (patient rights)
yang semula bersifat asimetris karena kecendrungan professional yang mengutamakan efesiensi
professional, pasien dianggap orang sakit tanpa diperhitungkan dalam arti dilupakan kedudukanya
sebagai manusia yang mempunyai hak asasi kesehatannya, sementara Menurut pandangan
paternalistik, hubungan anatara dokter dengan pasien, dimana dokter berperan sebagai orang tua dari
pasien dan keluarga, segala informasi, keputusan, dan tindakan medis terhadap pasien sepenuhnya
ditangan dokter.
Hal ini berkaitan juga kecendrungan penayalahgunaan profesi kesehatan yang didorong oleh
kepentingan sumber mencari nafkah melalui ilmu pengetahuan kesehatan yang cendrung
mengorbankan nilai-nilai etika menyimpang dari dalil hipokrates bahwa ilmu kedokteran adalah ilmu
yang mulia, yang seharusnya kelompok professional altrustik untuk mementingkan kesejahteraan
orang lain ditas kepentingannya sendiri. .

Adanya etika dalam penyampaian infomasi genetika merupakan hal yang penting dikarenakan
informasi genetik merupakan suatu hal yang bersifat rahasia , dan perlu adanya informed consent
apabila ada tindakan tindakan yang berhubungan dengan nformasi genetika.

1.2. Tujuan
1. mengetahui bioetik dan prinsip dasar etika
2. mengetahui hubungan informasi genetik dan etika
3. mengetahui pentingnya etika dalam penyampaian informasi genetic

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Definisi Bioethic
Ada berbagai macam definisi mengenai bioetika. Berikut ini adalah pengertian bioetika dari
berbagai sumber.
1. Bioetika ialah semacam ilmu pengetahuan yang menawarkan pemecahan masalah bagi
konflik moral yang timbul dalam tindakan, praktek kedokteran dan ilmu hayati (Sahin Aksoy,
2002 dalam Muchtadi, 2007).
2. Bioetika ialah suatu disiplin baru yang menggabungkan pengetahuan biologi dengan
pengetahuan mengenai sistem nilai manusia, yang akan menjadi jembatan antara ilmu
pengetahuan dan kemanusiaan, membantu menyelamatkan kemanusian, dan mempertahankan
dan memperbaiki dunia beradab (Van Potter, 1970 dalam Muchtadi, 2007).
3. Bioetika ialah kajian mengenai pengaruh moral dan sosial dari teknik-teknik yang dihasilkan
oleh kemajuan ilmu-ilmu hayati (Honderich Oxford, 1995 dalam Muchtadi, 2007)
4. Bioetika bukanlah suatu disiplin. Bioetika telah menjadi tempat bertemunya sejumlah
disiplin, diskursus, dan organisasi yang terlibat dan peduli pada persoalan etika, hukum, dan
sosial yang ditimbulkan oleh kemajuan dalam kedokteran, ilmu pengetahuan, dan
bioteknologi (Onara ONeill, 2002 dalam Muchtadi, 2007)
5. Bioetika mengacu pada kajian sistematis, plural dan interdisiplin dan penyelesaian masalah
etika yang timbul dari ilmu-ilmu kedokteran, hayati, dan sosial, sebagaimana yang diterapkan
pada manusia danhubungannya dengan biosfera, termasuk masalah yang terkait dengan
ketersediaan dan keterjangkauan perkembangan keilmuan dan keteknologian dan
penerapannya. (UNESCO, 2005 dalam Muchtadi, 2007).
6. Sedangkan di Indonesia, berdasarkan Kepmen Menristek No.112 Tahun 2009, menyatakan
bahwa bioetika adalah ilmu hubungan timbal balik sosial (Quasi social science) yang
menawarkan pemecahan terhadap konflik moral yang muncul dalam penelitian,
pengembangan, dan pemanfaatan sumber daya hayati. Diperlukan rambu-rambu berperilaku
(etika) bagi para pengelola ilmu pengetahuan, ilmuwan dan ahli teknologi yang bergerak di

bidang biologi molekuler dan teknologi rekayasa genetika.

Bioetika akan dapat berfungsi sebagai:

1.pemanduan,
2.pengawalan, dan
3.pemantauan dan pengawasan

2.2 Prinsip Etika

Prinsip-Prinsip Etika
Etika (Yunani Kuno: "ethikos", berarti "timbul dari kebiasaan") adalah sesuatu dimana
dan bagaimana cabang utama filsafat yang mempelajari nilai atau kualitas yang menjadi studi
mengenai standar dan penilaian moral.Etika mencakup analisis dan penerapan konsep seperti
benar, salah, baik, buruk, dan tanggung jawab.
Dalam pergaulan hidup bermasyarakat, diperlukan suatu sistem yang mengatur
bagaimana seharusnya manusia bergaul. Sistem pengaturan pergaulan tersebut menjadi saling
menghormati dan dikenal dengan sebutan sopan santun, tata krama, dan lain-lain. Tujuan
pedoman pergaulan adalah untuk menjaga kepentingan masing-masing yang terlibat tidak
merugikan kepentingan orang lain serta terjamin agar perbuatannya yang tengah dijalankan sesuai
dengan adat kebiasaan yang berlaku dan tidak bertentangan dengan hak-hak asasi umumnya.
Terdapat enam prinsip yang merupakan landasan penting etika, yaitu keindahan,
persamaan, kebaikan, keadilan, kebebasan, dan kebenaran.

Prinsip Keindahan Prinsip ini mendasari segala sesuatu yang mencakup penikmatan rasa
senang terhadap keindahan. Berdasarkan prinsip ini, manusia memperhatikan nilai-nilai
keindahan dan ingin menampakkan sesuatu yang indah dalam perilakunya.
6

Prinsip Persamaan
Setiap manusia pada hakikatnya memiliki hak dan tanggung jawab yang sama, sehingga
muncul tuntutan terhadap persamaan hak antara laki-laki dan perempuan, persamaan ras, serta
persamaan dalam berbagai bidang lainnya. Prinsip ini melandasi perilaku yang tidak diskrminatif
atas dasar apapun.

Prinsip Kebaikan
Prinsip ini mendasari perilaku individu untuk selalu berupaya berbuat kebaikan dalam
berinteraksi dengan lingkungannya. Prinsip ini biasanya berkenaan dengan nilai-nilai
kemanusiaan seperti hormat- menghormati, kasih sayang, membantu orang lain, dan sebagainya.

Prinsip Keadilan
Pengertian keadilan adalah kemauan yang tetap dan kekal untuk memberikan kepada
setiap orang apa yang semestinya mereka peroleh. Oleh karena itu, prinsip ini mendasari
seseorang untuk bertindak adil dan proporsional.

Prinsip Kebebasan
Kebebasan dapat diartikan sebagai keleluasaan individu untuk bertindak atau tidak
bertindak sesuai dengan pilihannya sendiri. Dalam prinsip kehidupan dan hak asasi manusia,
setiap manusia mempunyai hak untuk melakukan sesuatu sesuai dengan kehendaknya sendiri
sepanjang tidak merugikan atau mengganggu hak-hak orang lain.

Untuk itu kebebasan individu disini diartikan sebagai:

1. kemampuan untuk berbuat sesuatu atau menentukan pilihan
2. kemampuan yang memungkinkan manusia untuk melaksana-kan pilihannya tersebut
3. kemampuan untuk mempertanggungjawabkan perbuatannya.
7

Prinsip Kebenaran
Kebenaran biasanya digunakan dalam logika keilmuan yang muncul dari hasil pemikiran
yang logis/rasional. Kebenaran harus dapat dibuktikan dan ditunjukkan agar kebenaran itu dapat
diyakini oleh individu dan masyarakat.

Prinsip-Prinsip Etika Profesi

Prinsip Otonomi.
Kebebasan sepenuhnya dalam menjalankan profesinya, tetapi dibatasi tanggungjawab
dan komitmen profesional dan tidak mengganggu kepentingan umum.

Prinsip integritas moral yang tinggi.

Komitmen pribadi menjaga keluhuran profesi.

Prinsip Umum Etika Bisnis

Prinsip etika bisnis sangat dipengaruhi sistem nilai dalam masyarakat,

Secara umum dalam bisnis sesungguhnya penerapan prinsip etika pada umumnya.

Prinsip Umum Etika Bisnis

1. Prinsip Otonomi bahwa seseorang dituntut memiliki sikap dan kemampuan untuk mengambil
keputusan

Prinsip Umum Etika Bisnis

Dalam bertindak berdasarkan kesadarannya tentang apa yang dianggapnya baik;
Mengetahui akan tindakannya,
Prinsip Umum Etika Bisnis
Bebas dalam melakukan tindakannya, dan
Bertanggungjawab atas tindakannya.

Prinsip Umum Etika Bisnis

1.Prinsip menjunjung kejujuran, kunci
keberhasilan dalam bisnis
Kejujuran relevan dengan memenuhi
syarat-syarat perjanjian
Relevan dengan penawaran barang &
jasa, dengan mutu dan harga

Prinsip Umum Etika Bisnis

3. Prinsip Keadilan, agar setiap org diperlakukan secara sama sesuai dg aturan yg adil, rasional objektif
dan dpt dipertanggungjawabkan.
4. Prinsip Saling Menguntungkan (mutual benefit principle)
5. Prinsip Integritas Moral, tuntutan menjaga nama baiknya/perusahaannya.

2.3 Definisi dan Fungsi Materi Genetik

Material Genetik Beserta Fungsinya

Material genetik adalah bahan yang mengandung informasi genetika. Materi genetik meliputi kromosom,
DNA, RNA, dan gen, materi genetik ini akan diturunkan pada keturunannya
Kromosom
Kromosom berasal dari dua kata, yaitu chroma (warna) dan soma (badan).Kromosom merupakan
bagian penting dari sel yaitu tempat gen berada atau faktor pembawa sifat keturunan. Dengan demikian,
individu baru hasil perkembangbiakan generatif membawa kedua sifat induknya. Sepasang kromosom
adalah "Homolog"sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut alela.
Kromosom tersusun oleh dua unsur yaitu DNA dan protein. Dari kedua unsur tersebut yang menyusun
gen adalah bagian DNA, sedangkan protein berfungsi untuk melindungi DNA dari kerusakan terutama
dalam proses pembelahan sel. Protein penyusun kromosom disebut histon.
Istilah kromosom mula-mula diberikan kepada suatu komponen sel eukariot yang tampak di bawah
kromosom, saat sel berada dalam fase pembelahan. Sekarang istilah tersebut digunakan untuk semua
komponen genetik utama pada semua makhluk hidup. Kromosom yang tampak pada saat pembelahan
sel, merupakan kondensasi DNA yang berpilin pada histon. Dalam sel yang aktif (tidak dalam proses
pembelahan), DNA tersebut berada dalam keadaan terurai seperti serat, dan disebut kromatin. Kromatin
ini tidak tampak di bawah mikroskop cahaya, dan tampak membuat keruh inti sel pada awal proses
pembelahan sel (interfase). Pada sel eukariot terdapat lebih dari satu kromosom dan setiap kromosom
terdapat satu molekul DNA yang bentuknya linear. Banyaknya kromosom pada sel eukariot berbeda dari
satu spesies ke spesies yang lain.
Dikenal dua macam kromosom berdasarkan fungsinyayaitu:
1.

Kromosom badan (Autosom).

Kromosom tubuh atau autosom adalah kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin, berjumlah 2n-2.
pada manusia jumlah autosom pada setiap sel tubuh sebanyak 44 (22pasang).

10

2.

Kromosom kelamin / kromosom seks (Gonosom).

Kromosom kelamin (seks) atau gonosom adalah kromosom yang menentukan jenis kelamin, berjumlah
sepasang. Kromosom kelamin pada wanita XX, sedangkan laki-laki XY.

Macam-macam kromosom berdasarkan letak sentromernya :

1.Telosentrik, yaitu jika letak sentromer berada di ujung, sehungga hanya memiliki 1 lengan
2.Akrosentrik, yaitu jika letak sentromer hampir di ujung.
3.Submetasentrik, yaitu jika letak sentromer hampir di tengah sehingga kedua lengan tidak sama panjang.
4.Metasentrik, yaitu jika letak sentromer berada tepat di tengah sehingga panjang masing-masing lengan
sama

.
DNA
Pada tahun 1953, berdasar hasil penelitian dari Rosalind Franklin, James Watson and Francis Crick,
DNA diketahui berbentuk double helix. Terdiri dari dua pita yang berpilin menjadi satu. Sesuai dengan
namanya, DNA, Deoxyribose Nucleic Acid. Penyusun utama DNA adalah gula ribose yang kehilangan
satu atom oksigen (deoksiribose).Tiap pita/rantai double helix terbuat dari unit-unit berulang yang disebut
nukleotida. Satu nukleotida terdiri dari tiga gugus fungsi; satu gula ribose, triphosphate, dan satu basa
nitrogen.
Ketika nukleotida bergabung menjadi DNA, nukleotida-nukleotida tersebut dihubungkan oleh ikatan
phosphodiester. Ikatan kovalen yang terjadi antara gugus phosphate pada satu nukleotida, dengan gugus
OH pada nukleotida lainnya. Sehingga setiap rantai DNA akan mempunyai backbone phosphate-ribosaphosphate-ribosa-phosphate.
Fungsi DNA :
a. DNA berfungsi sebagai pembawa materi genetika dari generasi ke generasi berikutnya.
b. fungsi DNA untuk mengontrol aktivitas hidup secara langsung maupun tidak langsung.
c. fungsi DNA berikutnya adalah melakukan sintesis protein.
d.DNA dapat pula berfungsi sebagai autokatalis, yaitu kemampuan DNA untuk menggandakan diri
(replikasi).
11

e. Sebagai heterokatalis, yaitu kemampuan DNA untuk dapat mensintesis senyawa lain.

RNA
Struktur dasar RNA mirip dengan DNA. RNA merupakan polimer yang tersusun dari sejumlah
nukleotida. Setiap nukleotida memiliki satu gugus fosfat, satu gugus gula ribosa, dan satu gugus basa
nitrogen (basa N). Polimer tersusun dari ikatan berselang-seling antara gugus fosfat dari satu nukleotida
dengan gugus gula ribosa dari nukleotida yang lain.
Perbedaan RNA dengan DNA terletak pada satu gugus hidroksil tambahan pada cincin gula ribosa
(sehingga dinamakan ribosa). Basa nitrogen pada RNA sama dengan DNA, kecuali basa timin pada DNA
diganti dengan urasil pada RNA. Jadi tetap ada empat pilihan: adenin, guanin, sitosin, atau urasil untuk
suatu nukleotida.Selain itu, bentuk konformasi RNA tidak berupa pilin ganda sebagaimana DNA, tetapi
bervariasi sesuai dengan tipe dan fungsinya.

Tipe-tipe RNA
RNA hadir di alam dalam berbagai macam/tipe. Sebagai bahan genetik, RNA berwujud sepasang pita
(Inggris double-stranded RNA, dsRNA). Genetika molekular klasik mengajarkan adanya tiga tipe RNA
yang terlibat dalam proses sintesis protein:
1. RNA-kurir (bahasa Inggris: messenger-RNA, mRNA),
2. RNA-ribosom (bahasa Inggris: ribosomal-RNA, rRNA),
3. RNA-transfer (bahasa Inggris: transfer-RNA, tRNA)..

Fungsi RNA
Pada sekelompok virus (misalnya bakteriofag), RNA merupakan bahan genetik. Ia berfungsi sebagai
penyimpan informasi genetik, sebagaimana DNA pada organisme hidup lain. Ketika virus ini menyerang
sel hidup, RNA yang dibawanya masuk ke sitoplasma sel korban, yang kemudian ditranslasi oleh sel
inang untuk menghasilkan virus-virus baru.
Namun demikian, peran penting RNA terletak pada fungsinya sebagai perantara antara DNA dan protein
dalam proses ekspresi genetik karena ini berlaku untuk semua organisme hidup. Dalam peran ini, RNA
diproduksi sebagai salinan kode urutan basa nitrogen DNA dalam proses transkripsi. Kode urutan basa ini
12

tersusun dalam bentuk triplet, tiga urutan basa N, yang dikenal dengan nama kodon. Setiap kodon
berelasi dengan satu asam amino (atau kode untuk berhenti), monomer yang menyusun protein.

GEN

GEN adalah "substansi hereditas" yang terletak di dalam kromosom, merupakan unit intruksi untuk
menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu. Istilah gen pertamakali diciptakan oleh
W.Johannsen.
Gen terdiri atas DNA dan protein.Letak suatu gen pada kromososm disebut lokus.
Gen bersifat antara lain :
- Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.
- Mengandung informasi genetika.
- Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel

Fungsi gen adalah mengatur perkembangan dan metabolisme individu dan menyampaikan informasi
genetic kepada generasi berikutnya.

2.4 Definisi Informasi Genetik

Informasi genetik
DNA merupakan materi yang membentuk kromosom-kromosom dan juga merupakan informasi genetik
yang tersimpan dalam tubuh makhluk hidup. Informasi genetik ini pada dasarnya merupakan kumpulan
perintah yang mengatur sel untuk bisa melakukan hal-hal tertentu. mencakup informasi urutan DNA dan
kesimpulan yang bisa dibuat dari pengetahuan tentang informasi genetik, bisa mengenai individu,
keluarga atau sekelompok orang.

2.5 Definisi dan Klasifikasi Genetic Disorder

13

Genetic disordes atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh
satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit
genetik antara lain:
1

Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan
sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).

Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington.

Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan
istilah penyakit keturunan . Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa
gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang
dominan.

Penyakit Genetik diklasifikasikan menjadi :

1

Kelainan kromosomal
Timbul akibat penyimpangan kromosom, dapat mengenai autosom maupun gonosom (kromosom
kelamin), dapat berupa kelainan jumlah atau struktur. Beberapa contoh :
Yang disebabkan kelainan autosom, misalnya:
Sindroma Down / MONGOLID syndrom (TRISOMI 21) ==> + autosom no.21
SIindroma Patau

(TRISOMI 13) ==> + autosom no.13

Sindroma Edwards (TRISOMI 18) ==> + autosom no.18

Sindroma "CRI-DU-CHAT" ==> delesi no. 5
yang disebabkan kelainan gonosom : misalnya: ,
Sindroma Turner (45,XO).
Sindroma Klinefelter (47,XXY; 48,XXXY).
Sindroma Superfemale / Triple -X atau Trisomi X (47,XXX).
Supermale (47,XYY).
2

Single-gene atau kelainan Mendel

atau monogenetic disorders adalah : terjadinya mutasi pada satu gen saja namun sudah menimbulkan
penyakit. contohnya : Cystic fibrosis & Huntington disease. k elainan ini lebih jarang ditemui.

Kelainan multifaktorial
dikatakan multifaktorial karena tidak hanya melibatkan beberapa gen tetapi juga lingkungan, dan
bagaimana interaksi antara gen dan lingkungan tersebut. seringkali peranan gen yang terlibat hanya
14

kecil dampaknya terhadap manifestasi suatu penyakit tetapi ketika ada interaksi dengan lingkungan,
manifestasi itu berdampak besar. paling sering dijumpai di populasi contoh kasus : kardiovaskular,
diabetes, asma, obesitas, demensia, osteoporosis, asam urat dan lain-lain.

2.6 Definisi Genetic Determinism

genetic determinism : pandangan bahwa perilaku manusia dan kesehatannya ditentukan oleh genetic

2.7 Definisi Genetic Screening

Genetic screening
Definisi menurut kamus kesehatan :
Genetic screening atau penapisan genetik adalah setiap uji laboratorium yang digunakan untuk langsung
mendeteksi kelainan, cacat, atau kekurangan dalam gen atau kromosom manusia.
Umumnya ada tiga jenis genetik screening, yaitu genetik screening anak-anak, genetik screening orang
dewasa, dan genetik screening anak-anak yang belum lahir. genetik screening anak-anak dan orang
dewasa memiliki dua tujuan:
1. pertama dapat mengkonfirmasi apakah orang tersebut memiliki gen bermutasi penyakit atau
karakteristik tertentu.
2.

kedua adalah untuk menguji dewasa untuk melihat apakah anak-anak mereka akan berada pada
risiko penyakit tertentu.

Mengetahui bahwa satu atau kedua orang tua membawa alel dominan untuk penyakit genetik dapat
mempengaruhi orang tua dari keputusan tentang memiliki anak-anak, beberapa kali semacam ini genetik
screening digunakan untuk persetujuan surat nikah di beberapa negara, seperti di Danmark, surat nikah
ditolak kepada orang-orang yang membawa cacat genetik tertentu. Tipe ketiga , genetik screening yang
melibatkan screening anak yang belum lahir disebut screening prenatal. Tujuan screening prenatal

15

adalah untuk mendeteksi kelainan genetik selama awal kehamilan. Contoh dari jenis ini dari skrining
adalah pengujian untuk syndrom Down ketika ibu adalah lebih dari 40.
genetik screening bisa memiliki nilai yang besar jika digunakan dengan benar untuk membantu orang
mengambil langkah-langkah pencegahan untuk menghindari penderitaan dari beberapa penyakit. Jenis
pertama dari genetik screening yang digunakan adalah genetik screening anak-anak yang baru lahir untuk
defisiensi PKU. Tes ini dibuat wajib di Amerika Serikat pada tahun 1960-an. Jika yang baru lahir yang
ditemukan memiliki kekurangan PKU, mereka dapat diletakkan pada diet khusus, dan tidak akan
menderita keterbelakangan mental yang berat.
genetik screening juga berhasil secara ekonomi, karena lebih murah untuk mengobati pasien sebelum
kerusakan serius dilakukan kepada mereka oleh penyakit genetik, selain untuk menjaga penderita di
lembaga-lembaga. Ada skrining untuk kerentanan genetik terhadap penyakit yang disebabkan lingkungan
seperti kolesterol darah tinggi. Jika skrining menunjukkan orang tersebut beresiko, saran dapat diberikan
tentang cara untuk menurunkan risiko.

2.8 Genetic Testing

Test DNA atau test genetik adalah setiap uji laboratorium yang digunakan untuk langsung
mendeteksi kelainan, cacat, atau kekurangan dalam gen atau kromosom manusia.
Test DNA terdiri dari:

1. Test Paternitas
Test untuk menentukan apakah seorang laki-laki adalah ayah dari seorang anak. Test ini hanya
membandingkan pola DNA anak dengan ayah yang akan di test.

2. Test Maternitas
Merupakan test untuk menentukan apakah ibu adalah benar-benar ibu dari anak yang akan di test.
Test ini caranya seperti paternitas yaitu membandingkan pola.
Banyak manfaat yang dapat diperoleh dengan mengidentifikasi DNA antara lain :
1. Mengetahui status anak dalam keluarga

16

Bila ayah memiliki kecurigaan pada status anaknya, ia dapat meminta dilakukan tes DNA terhadap si
anak. Bila ia memang bukan anak kandungnya, ayah tersebut berhak mengajukan ralat namanya ke
pengadilan atas status anak tersebut pada akta kelahirannya, sehingga ia tidak memiliki hak dan
kewajiban terhadap anak tersebut yang bukan anak kandungnya. Pemeriksaan DNA anak bahkan dapat
dilakukan semenjak ia dalam kandungan. Yang dijadikan sampel adalah jaringan tali pusat (Chorionic
Villi Sample)

2. Urusan Imigrasi dan Kewarganegaraan

Orang Indonesia yang menikah dengan warga Negara asing dan berniat memboyong anak mereka pindah
ke luar negeri harus memperlengkapi diri dengan hasil tes DNA yang membuktikan bahwa benar anak
tersebut merupakan anak biologis mereka. Tujuannya untuk menghindari praktik perdagangan anak atau
masuknya anak dengan cara illegal.
3. Solusi kasus bayi tertukar
Kasus bayi tertukar kebanyakan disebabkan kelalaian atau kecerobohan para penyedia jasa kesehatan.
Misalnya, bayi yang baru lahir di rumah bersalin/rumah sakit tidak langsung diberi penanda identitas, bisa
juga penanda ini mudah lepas, tintanya mudah terhapus dan lain-lain. Kecurigaan orangtua dibuktikan
dengan tes DNA untuk memastikan identitas bayi yang sebenarnya.
4. Mengidentifikasi korban bencana/perang
Bencana alam dalam skala besar ataupun perang hebat dapat menyebabkan keluarga tercerai berai. Yang
paling berat, anak-anak terpisah dari orang-orang yang mencari kesempatan dengan melakukan
trafficking, membawa anak-anak keluar daerah bencana/perang untuk kemudian diperdagangkan. Nah,
untuk mempertemukan kembali korban dengan orangtuanya, atau mengidentifikasi korban meninggal
sebelum dikuburkan, dan mencegah perdagangan anak, diperlukan bukti genetic
5. Mengidentifikasi korban maupun pelaku suatu tindak kejahatan
Anak-anak yang diculik, dbunuh, atau dipisahkan secara paksa dari orangtuanya dapat dilacak
identitasnya dengan tes DNA untuk dicarikan orangtua biologisnya. Pada kasus-kasus pembunuhan dan
17

pemerkosaan apalagi yang tampak buntu, pemeriksaan DNA dapat memudahkan mengidentifikasi korban
dan tersangka.
6. Mencari Silsilah keluarga
Misalnya untuk mencari kebenaran mengenai siapa keturunan orang tertentu. Hal ini dimungkinkan
karena ada bagian pola DNA yang diturunkan ayah kepada anak, cucu, cicit dan seterusnya yang berjenis
kelamin laki-laki.

7. Untuk Identitas Diri

Memiliki identitas DNA sudah menjadi kesadaran sebagian orang. DNA ID dimiliki terutama untuk
memudahkan pencarian dan identifikasi sekiranya mereka mengalami kecelakaan.

18

BAB III
KASUS

3.1 Contoh Kasus Pelanggaran Etika yang Dilakukan Dokter dan Berhubungan dengan
Penyakit Genetik
Seorang penderita gawat darurat dirawat di suatu rumah sakit dan ternyata memerlukan
pembedahan segera. Pasien tersebut didiagnosis mengalami ca mamae. Ternyata pembedahan tertundatunda, hingga pasien tersebut meninggal dunia.
Pelanggaran etika dan hukum kasus ini ada 2 kemungkinan:
Jika tertundanya pembedahan tersebut disebabkan kelalalian dokter, maka sikap dokter tersebut
bertentangan dengan lafal sumpah dokter, KODEKI Bab II pasal 10 dan KUHP pasal 304 dan 306. Lafal
sumpah dokter: saya akan senantiasa mengutamakan kesehatan penderita. KODEKI bab II pasal 10:
seorang dokter wajib melakukan pertolongan darurat sebagai suatu tugas kemanusiaan.
KUHP pasal 304: barang siapa yang dengan sengaja menyebabkan atau membiarkan seseorang
dalam kesengsaraan, sedangkan ia wajib memberikan kehidupan, perawatan dan pemeliharaan
berdasarkan hukum yang berlaku baginya atau karena suatu perjanjian, dihukum dengan hukuman
penjara selama-lamanya 2 tahun 8 bulan atau denda sebanyak banyaknya Rp. 4500,-KUHP pasal 306(2)
jika salah satu perbuatan tersebut berakibat kematian maka bersalah dihukum dengan hukuman pernjara
selama-lamanya 9 tahun.
Jika tertundanya pembedahan tersebut disebabkan kelauarga pemderita belum membayar uang
panjar untuk rumah sakit, maka rumah sakitlah yang terkena pasal-pasal KUHP 304 dan 306, sedangkan
dokter terkena pelanggaran KODEKI.

19

BAB IV
KESIMPULAN DAN SARAN

4.1. kesimpulan
Berdasarkan pembahasan pada makalah ini, maka penulis menarik beberapa kesimpulan; yaitu
a. Bioetik adalah penerapan etika atau aa\turan yang berkaitan dengan apa yang harus dan apa yang
tidak boleh dilakukan oleh dokter: etika profesional, etika rumah sakit, etika penelitian, isu-isu
etis yang terkait dengan pengembangan bioteknologi.
b. Dalam etik ini memliki prinsip autonomy, non maleficence, justice, dan benficence
c. Informasi genetic mencakup informasi urutan DNA dan kesimpulan yang bisa dibuat dari
pengetahuan tentang urutan
d. Dalam gentic initerdapt dua hal yai tu gen konseling dan gen testing.
e. Fungsi dari genetic konseling dan tes gentik ini mengatati masalah-masalah manusia yang
berhubungan dengan kejadian atau resiko terjadinya kelainan genetik dalam keluarga dan juga
memungkinkan diagnosis genetik kerentanan terhadap penyakit warisan, dan juga dapat
digunakan untuk menentukan keturunan anak (genetik ibu dan ayah) atau secara umum keturunan
seseorang.
4.2 Saran
Jika menyangkut masalah genetika, sebaiknya perlu pemahaman etika serta batas yang boleh
atau tidak boleh dilakukan oleh pihak yang terkait. Pihak yang mempunyai otoritas tidak boleh
merugikan seorang individu atau masyarakat tentang penelitian masalah informasi genetika manusia
karena itu siperlukan pemahaman yang mendalam tentang aspek etika pada kasus ini.

20