Praktikum iz Biologije I

Praktikum iz Biologije I

Populacija je skupina jedinki iste vrste koje ive na odreenom prostoru i aktivno

POPULACIJSKA GENETIKA

razmjenjuju genetski materijal dajui plodno potomstvo. Populacijska genetika je

U prethodnim vjebama iz modula Biologija I obraivani su procesi nasljeivanja

znanost koja prouava genetsku strukturu populacije odnosno uestalosti* alela i

na razini pojedine jedinke (npr. ima li odreena jedinka graka uto ili zeleno zrno, te

genotipova. Osim toga, populacijska genetika prouava kako se te uestalosti mijenjaju

kakav je bio genotip i fenotip roditeljskih jedinki). Meutim, procesi nasljeivanja se

kroz vrijeme pod utjecajem pet glavnih evolucijskih sila: prirodnog odabira (prirodne

mogu prouavati i na razini populacije (definicija pojma populacija slijedi dalje u tekstu).

selekcije), genetskog otklona (engl. genetic drift), mutacija, protoka gena (engl. gene

Uzmimo kao primjer daltonizam, nasljednu sljepou za boje, koju najee uzrokuju

flow) i usmjerenog (nesluajnog, nasuminog) razmnoavanja. Na taj nain se pokuavaju

mutacije gena na X kromosomu. Mogu nas zanimati odgovori na pitanja poput: koliki je

objasniti evolucijski fenomeni poput specijacije nastanka novih vrsta. Dakle, da bi se

postotak oboljelih od daltonizma u ukupnoj populaciji neke zemlje; koliko je meu njima

objasnilo ovo i slina pitanja treba analizirati populacije, a ne pojedinane jedinke. U

ena, a koliko mukaraca; kolika je uestalost pojavljivanja mutiranog gena; da li se

kontekstu populacijske genetike, (mikro)evoluciju moemo definirati kao promjenu

uestalosti ispitivanih alela mijenjaju kroz vrijeme i zbog ega?

uestalosti alela i genotipova kroz vrijeme. Metode istraivanja u populacijskoj genetici

temelje se na brojnim matematikim modelima.
U genetikom smislu, populacija nije samo skupina jedinki, ve skupina koja
razmjenjuje svoj nasljedni materijal i daje potomstvo. Drugim rijeima, geni roditeljske
generacije prenose se u iduu generaciju potomstva. Tijekom tog prijenosa, diploidni
roditelji mejozom stvaraju haploidne gamete. Haploidne gamete se spajaju u nove
diploidne potomke sljedee generacije. To znai da aleli, odnosno geni, koje populacija
sadri imaju kontinuitet iz jedne u drugu generaciju. Genetska konstitucija populacije se
opisuje uestalou razliitih gena u njoj.
Stoga je vaan pojam u populacijskoj genetici genska zaliha (engl. gene pool) ili
populacijski skup gena kojeg ine svi geni koji se nalaze u svim gametama populacije
(Slika 1).

* Relativna uestalost (frekvencija) (fi) nekog dogaaja/stanja/alela (i) predstavlja

broj pojavljivanja tog dogaaja/stanja/alela (ni) podijeljen s ukupnim brojem
dogaaja/stanja/alela (N):
fi = ni / N

Slika 1. Populacijski skup gena (engl. gene pool). Alel A ravna kosa; alel a kovrava kosa.

Vjeba br. 12

227

Vjeba br. 12

228

Praktikum iz Biologije I

Praktikum iz Biologije I

Za populaciju s takvim osobinama kaemo da je u ravnotei. Takva populacija u

HARDY-WEINBERGOV ZAKON

prirodi ne postoji, odnosno prirodne populacije vie ili manje odstupaju od Hardy-

Hardy-Weinbergov zakon je jedna od osnovnih postavki populacijske genetike, a

Weinbergovog zakona. Ipak, Hardy-Weinbergov zakon ima smisla iz dva razloga. Prvi je

postavili su ga G. H. Hardy i W. Weinberg neovisno jedan o drugome 1908. godine.

to ako neku populaciju promatramo u dovoljno kratkom vremenskom razdoblju,

Povezuje uestalosti alela i genotipova u populaciji diploidnih jedinki koje se spolno

djelovanje evolucijskih sila je tako slabo da ga moemo zanemariti (evolucija se najee

ramnoavaju. Vrijedi za jedan autosomalni lokus koji ima (samo) dva alela. Hardy-

odvija tako sporo da je u kraim vremenskim razmacima ne moemo primijetiti). Osim

Weinbergov zakon glasi:

toga, ako u nekoj populaciji pratimo uestalosti alela kroz vrijeme i primijetimo da
vrijednosti odstupaju od onih koje bismo oekivali prema Hardy-Weinbergovom zakonu,

Ako je populacija u ravnotei, uestalosti alela, gena i

moemo zakljuiti da se ispitivana populacija mijenja odnosno evoluira.

genotipova ostaju nepromijenjene tijekom niza generacija.

Hardy-Weinbergov zakon opisuje populaciju koja se ne mijenja odnosno ne

evoluira tj. odnosi se na hipotetsku populaciju koja ima sljedee osobine:
1.

Uestalosti alela u populaciji moemo odrediti na dva naina:

Neogranieno je velika. U malim populacijama posebice dolazi do izraaja genetski

otklon (genetski drift) skup sluajnih dogaaja koji svi zajedno utjeu na to koji
alel (tj. gen) e se odrati, a koji izgubiti unutar jedne populacije. Genetski otklon
ne utjee (ili tek zanemarivo utjee) na velike populacije.

2.

UTVRIVANJE UESTALOSTI ALELA U POPULACIJI

A) Ako su ispitivani aleli u kodominantnom (Vjeba 10) ili bilo kojem drugom odnosu gdje
iz fenotipa moemo vidjeti genotip, uestalost alela se odredi tako da broj pojedinih
alela podijelimo s ukupnim brojem alela.
B) Ako su aleli u dominantno-recesivnom odnosu, pa jedino za recesivne homozigote

Svi lanovi populacije se mogu pariti, a odabir partnera je potpuno sluajan (svaki
lan populacije ima jednaku mogunost da se pari s bilo kojim drugim lanom

moemo prema fenotipu znati i genotip, uestalosti alela u populaciji moe se odrediti uz
pomo Hardy-Weinbergove jednadbe.

populacije) - panmiksija (engl. random mating). Nasuprot tome, u prirodnim

populacijama puno je ei sluaj kada su neke jedinke, koje imaju odreeni
genotip privlanije od ostalih (primjerice, paun s veim i raskonijim repom lake

3.

4.

A) Utvrivanje uestalosti kodominantnih alela

pronalazi partnericu, lake proizvede vei broj potomaka i lake prenese svoje gene

Za primjer moemo uzeti MN sustav krvnih grupa. Danas je poznat velik broj

u sljedeu generaciju), a esto je i parenje s geografski bliim jedinkama, te

genetiki odreenih sustava krvnih grupa u ovjeka, od kojih su najpoznatiji i najvaniji

inbreeding (parenje sa srodnim jedinkama i samooplodnja).

za transfuziju krvi ABO i Rh sustav. MN sustav krvnih grupa odreen je dvama alelima

U populaciji nema mutacija (nema nastanka novih alela) ni migracija, odnosno u

M i N, pa su mogua tri razliita genotipa: MM, MN i NN. Obzirom da su aleli

populaciju ne ulaze novi aleli, a niti iz nje nestaju postojei.

kodominantni, mogua su tri fenotipa odnosno krvne grupe: M, MN i N. U sljedeoj

U populaciji nema prirodnog odabira (Zadatak 1) odnosno ni jedna jedinka zbog

tablici navedeni su podaci za jednu populaciju australijskih domorodaca:

svog genotipa nema vei ili manji reproduktivni uspjeh (vei ili manji broj
potomaka).

Vjeba br. 12

229

Vjeba br. 12

230

Praktikum iz Biologije I

Praktikum iz Biologije I

f(N) = 0,01 + (0,5 x 0,16) = 0,09

Genotip

Broj osoba

Uestalosti genotipova

MM

22

f(MM) = 22/730 = 0,03 (3 %)

MN

220

f(MN) = 220/730 = 0,30 (30 %)

f(M) = 0,31 + (0,5 x 0,52) = 0,57

NN

488

f(NN) = 488/730 = 0,67 (67 %)

f(N) = 0,17 + (0,5 x 0,52) = 0,43

Ukupno

730

1 (100 %)

Za Island:

Vano je uoiti da dvije razliite populacije iste vrste ne moraju imati iste
Ve smo napomenuli da MN sustav krvnih grupa ima dva razliita alela na

uestalosti alela. Takoer vrijedi f(M) + f(N) = 1, za svaku populaciju.

istraivanom lokusu, pa e svaka jedinka unutar populacije imati neku od moguih

kombinacija ta dva alela. Ukupan broj alela u istraivanoj populaciji je 1460 (730 x 2),
jer su sve jedinke diploidne odnosno imaju po dva alela. Kako bismo odredili uestalosti
pojedinih alela u populaciji, treba jednostavno prebrojati M ili N alele i taj broj
podijeliti s ukupnim brojem alela:

B) Utvrivanje uestalosti alela koji su u dominantno-recesivnom odnosu:

Hardy-Weinbergova jednadba
Neka su A i a par alela koji kontroliraju nasljeivanje jednog svojstva, p je
uestalost dominantnog alela A [f(A)], a q je uestalost recesivnog alela a [f(a)].

f(M) = [(2 x 22) + 220)] / 1460 = 0,18 (18 %)

Slobodnim kombiniranjem gameta koje sadre te alele mogu nastati 3 razliita genotipa:

f(N) = [(2 x 488) + 220)] / 1460 = 0,82 (82 %)

AA dominantni homozigoti,
Aa heterozigoti,

Primijetite da zbroj uestalosti svih moguih genotipova mora biti 1 (100 %)

aa recesivni homozigoti.

(f(MM) + f(MN) + f(NN) = 0,03 + 0,30 + 0,67 = 1), kao i zbroj uestalosti svih razliitih

Ako u itavoj populaciji postoje samo ova dva alela na tom genskom lokusu onda

alela (f(M) + f(N) = 0,18 + 0,82 = 1).

Sljedei primjer pokazuje kako moemo izraunati uestalosti alela ako su

zbroj uestalosti jednog i drugog alela mora biti 1:

p + q = 1 (100%)

poznate uestalosti genotipova.

Lokacija

f(MM)

f(MN)

f(NN)

Grenland

0,83

0,16

0,01

Island

0,31

0,52

0,17

Naravno, vrijedi i
p = 1-q
q = 1-p
Ako je populacija u Hardy-Weinbergovoj ravnotei (vrijede sve pretpostavke:
neogranieno je velika, panmiksija, nema mutacija, migracija i prirodnog odabira), tri

f(M) = f(MM) + [0,5* x f(MN)]

mogua genotipa se pojavljuju u populaciji s uestalostima kojima se parovi gameta

f(N) = f(NN) + [0,5 x f(MN)]

nasumino izvlae iz genske zalihe (Tablica 1):

*Zastupljenost alela M u heterozigotu jest , a drugu polovicu ini alel N

f(AA) = (p x p) = p2

Tako uestalosti alela M i N za Grenland jesu:

f(Aa) = (p x q) + (q x p) = 2pq

f(M) = 0,83 + (0,5 x 0,16) = 0,91

f(aa) = (q x q) = q2
Vjeba br. 12

231

Vjeba br. 12

232

Praktikum iz Biologije I

Praktikum iz Biologije I

biti homozigoti (p2) ili heterozigoti (2pq). U sljedeem primjeru e biti pokazano kako se
uz pomo Hardy-Weinbergove jednadbe moe izraunati uestalost razliitih

Tablica 1. Koncept stvaranja zigota iz genske zalihe.

Mujaci i enke imaju iste uestalosti dvaju alela: p =
f(A) i q = f(a). Nakon jedne generacije nasuminog
parenja, tri genotipa e se pojavljivati sa sljedeim
uestalostima: f(AA) = p2, f(Aa) = 2pq, f(aa) = q2.

genotipova i alela u populaciji.

Primjer Hardy-Weinbergovog problema: albinizam

Albinizam je rijetka nasljedna bolest koja se fenotipski eksprimira samo kod

A
f(A) = p
a
f(a) = q

A
f(A) = p

a
f(a) = q

AA

Aa

f(AA) = p2

f(Aa) = pq

Aa

aa

f(Aa) = pq

f(aa) = q2

recesivnih homozigota (aa). U koi i kosi albino-osoba nedostaje tamni pigment melanin.
Albinizam se moe javiti kod svih etnikih skupina ljudi, kao i kod ivotinja. U Sjevernoj
Americi i Europi se javlja kod prosjeno 5 osoba na 100,000 stanovnika. Pomou HardyWeinbergove jednadbe moe se izraunati kolike su uestalosti pojedinih alela i
genotipova u populaciji.
U rjeavanju ovakvih problema uvijek se kree od recesivnih homozigota jer kod
njih na osnovu fenotipa znamo genotip. Prema Hardy-Weinbergovoj jednadbi uestalost

Vrijedi i:

recesivnih homozigota (aa), odnosno u naem sluaju albino-osoba, je q2. Lako se izrauna

(p + q)2 = 1

i uestalost alela q = f(a):

q2 = 5/100,000 = 0,00005

Iz ovoga proizlazi Hardy-Weinbergova jednadba:

q = 0,00005 = 0,007

p2+ 2pq + q2 = 1

Dakle, uestalost recesivnog alela za albinizam (a) je 0,007. Iz toga se izrauna

uestalost dominantnog alela p:

p2 predstavlja uestalost dominantnih homozigota AA u populaciji;

2pq je uestalost heterozigota Aa;

q2 uestalost recesivnih homozigota aa.

p = 1-q
p = 1 0,007 = 0,993
Uestalost dominantnog, normalnog alela (A) je 0,993 ili oko 99 alela na 100.

Vidi se da je Hardy-Weinbergova jednadba zapravo binomna jednadba.

Sljedei korak je uvrstiti vrijednosti p i q u Hardy-Weinbergovu jednadbu kako

U ranije navedenom primjeru sa MN sustavom krvnih grupa radi se o dva

bismo izraunali uestalosti razliitih genotipova u populaciji:

kodominantna alela tj. o sluaju kada se iz fenotipa vidi genotip. Meutim, kod

p2+ 2pq+ q2 = 1

dominantno-recesivnog odnosa (koji je mnogo ei) za jedinke s dominantnim fenotipom

(0,993)2 + 2 0,993 0,007 + (0,007)2 = 1

ne moemo znati kakav im je genotip (radi li se o heterozigotu ili o dominantnom

homozigotu). Iz promatranja fenotipova obino je mogue izravno zakljuiti samo kolika

0,986 + 0,014 + 0,00005 = 1

P

= uestalost dominantnih homozigota

0,986 = 98,6%

je uestalost recesivnih homozigota (q2). Jedinke koje imaju dominantni fenotip mogu

Vjeba br. 12

233

Vjeba br. 12

234

Praktikum iz Biologije I

Praktikum iz Biologije I

2pq

= uestalost heterozigota

0,014 = 1,4%

= uestalost recesivnih homozigota (albino-osobe)

0,00005 = 0,005%

Primjeri nekih osobina kod ovjeka koje se nasljeuju dominantno-recesivno

navedeni su u Tablici 2 i na Slici 2.

S uestalou od 0,005%, albino-osobe su vrlo rijetke u populaciji (1 na 20,000).

Meutim, heterozigotni nosioci za ovu osobinu imaju uestalost od oko 1,4% (priblino

Tablica 2. Primjeri dominantno-recesivnog nasljeivanja kod ovjeka.

jedna osoba od 72). U populaciji ima otprilike 278 puta vie nosioca nego oboljelih. Ipak,
velika veina od 98,6% ljudi u Sjevernoj Americi i Europi su dominantni homozigoti i
nemaju recesivni alel za albinizam.

Zadatak 1: Primjeri dominantno-recesivnog nasljeivanja kod ovjeka. Primjena

Hardy-Weinbergovog zakona.
Pribor:

komadii filtar papira natopljeni razrijeenom otopinom fenil-tiokarbamida (PTC)

Sposobnost uzdunog savijanja jezika je dominantno svojstvo (S), a nesposobnost
savijanja je recesivno (s) (Tablica 2). Koliko studenata u vaoj grupi ima tu

o
o

DOMINANTNO

RECESIVNO

Uni reanj slobodan

Uni reanj vezan

Ivica kose na sredini ela izvijena

Ravna ivica kose na elu

Bijeli pramen u kosi kod mukaraca

Bijeli pramen u kosi kod ena

elavost kod mukaraca

Prorijeenost kose kod ena

Tamna kosa

Crvena kosa

Ravna kosa

Kovava kosa

Rupica u bradi (kost)

Bez rupice u bradi

Kratki prsti (brahidaktilija)

Normalna duina prstiju

Vie prstiju (polidaktilija)

Normalan broj prstiju

Nemogunost savijanja
hiperekstenzibilnost)

palca

(distalna

Posljednji lanak malog prsta savijen ka

domalom

Distalna hiperekstenzibilnost palca (savijanje i do

45%)
Mali prst ravan

Dlaice na srednjem lanku prstiju

Odsustvo dlaica na srednjem lanku svih prstiju

sposobnost? Izraunajte uestalost alela S i s! Primjenite Hardy-Weinbergovu

Sposobnost uzdunog savijanja jezika

Nesposobnost uzdunog savijanja jezika

jednadbu i izraunajte uestalosti genotipova!

Normalna usna

Zeja usna

Izraunajte iste parametre za slobodan ili vezan uni reanj (Tablica 2 i Slika 2)!

Sposobnost poprenog savijanja jezika

Nesposobnost poprenog savijanja jezika

Sposobnost osjeanja okusa fenil-tiokarbamida (PTC) je odreeno genom T.

Lijevi palac preko desnoga

Dominantni homozigoti (TT) osjeaju jak, gorak okus, heterozigoti (Tt) osjeaju
lagano gorak okus, a recesivni homozigoti (tt) uope ne osjeaju okus PTC-a. Kratko

Pjegavost (izraena)

Odsustvo pjegavosti

Osjeanje gorkog okusa PTC-a

Nesposobnost osjeanja gorine PTC-a

Oi pigmentirane

Oi plave

na jezik stavite komadi filtar-papira natopljen fenil-tiokarbamidom. Koliko

studenata u vaoj grupi osjea okus PTC-a? Izraunajte uestalost alela T i t, te
uestalosti razliitih genotipova!

Vjeba br. 12

235

od

etvrtog

Desni palac preko lijevoga (pri sklopljenim akama)

Kaiprst krai
mukaraca

prsta

kod

Kaiprst krai od etvtrtog prsta kod ena

Katarakt oiju

Zdrave oi

Normalan vid

Kratkovidnost

Normalno razlikovanje boja

Sljepoa za boje

Normalna pigmentacija

Albinizam

Normalan metabolizam

Alkaptonurija (Tyr), fenilketonurija (Phe)

Normalno zgruavanje krvi

Hemofilija

Vjeba br. 12

236

Praktikum iz Biologije I
a)

Praktikum iz Biologije I
b)

Pribor:

Slika 2. Primjeri dominantno-recesivnog nasljeivanja nekih osobina kod ovjeka. a) ivica

kose na sredini ela izvijena (dominantno) ili ravna (recesivno); b) uni reanj vezan
(recesivno) ili slobodan (dominantno).

Zadatak 2: Demonstracija Hardy-Weinbergovog zakona i utjecaja prirodnog odabira

na populaciju.
U ovom e zadatku na jednostavan nain biti demonstriran Hardy-Weinbergov
zakon (populacija u ravnotei), te na koji nain prirodni odabir utjee na uestalost alela
u populaciji.
Prirodni odabir je jedna od glavnih evolucijskih sila. Ona djeluje na populacije
tako da kroz vrijeme (odnosno kroz generacije) povoljne osobine postaju sve uestalije,
a nepovoljne sve rjee. Treba naglasiti da je termin povoljna osobina promjenjiv
odnosno u razliitim okoliima prirodni odabir odabire razliite osobine (primjerice na
populacije vodenih organizama djeluje posve drugaiji prirodni odabir nego na kopnene
organizme). Takoer, prirodni odabir sam po sebi ne moe stvoriti nove osobine, ve
samo izabrati izmeu ve postojee genske raznolikosti u odreenoj populaciji.
Prirodni odabir djeluje na odreeni fenotip (fizike osobine, metabolizam,
ponaanje, fiziologija...). To znai da jedinke s povoljnijim fenotipom (povoljnijim
svojstvima) imaju veu vjerojatnost da preive i stvore potomke nego ostale jedinke.
Stoga e vremenom u populaciji biti sve uestaliji genotip koji odreuje povoljan fenotip
odnosno onaj genotip koji ima vei reproduktivni uspjeh.
Na ovaj se nain populacija prilagoava (adaptira) svom okoliu putem povienja ili
odravanja uestalosti povoljnih genotipova. Proces moe u duim vremenskim periodima
rezultirati pojavom novih vrsta (specijacija).

kutija s crnim i bijelim

ravnalo

kvadratiima (po 2 kvadratia

depno raunalo

mogu se privrstiti zajedno)

tablice za odreivanje

kare

uestalosti razliitih

ljepilo

genotipova u sljedeoj

milimetarski papir

generaciji

Postupak:
Izreite 3 Tablice za odreivanje uestalosti razliitih genotipova u sljedeoj
generaciji i zalijepite ih u biljenicu.
Zadatak ete raditi sa crnim i bijelim kvadratiima, a svaki kvadrati predstavlja
jedan alel:

crni kvadrati dominantan alel R

bijeli kvadrati recesivan alel r

Dva kvadratia se mogu privrstiti zajedno i tada predstavljaju jednu diploidnu

jedinku. Dva crna kvadratia zajedno predstavljaju jedinku s genotipom RR (dominantni
homozigot), heterozigote Rr predstavlja kombinacija bijelog i crnog kvadratia, a
recesivne homozigote rr predstavlja kombinacija dva bijela kvadratia.

Eksperiment 1 Populacija u ravnotei:

1. Stavite 16 crno/crnih (RR), 32 crno/bijela (Rr) i 16 bijelo/bijelih (rr) kombinacija
kvadratia u kutiju. Oni predstavljaju poetnu populaciju (1. generacija, 64
jedinke).
2. Protresite kutiju, i nasumino izvlaite po 2 para kvadratia (2 jedinke).
Zabiljeite njihove genotipove u stupac roditelji u Tablici 1 iz Priloga.
Ponavljajte postupak dok ne ispraznite kutiju s kvadratiima, odnosno ispiete 32
roditeljska para u Tablici.
3. Neka svaki roditeljski par ima etvero potomaka. Odredite njihove genotipove
(monohibridno krianje) i upiite ih u Tablicu.

Vjeba br. 12

237

Vjeba br. 12

238

Praktikum iz Biologije I

Praktikum iz Biologije I

*Napomena: Kako imate kombinacije kvadratia (jedinke) sva tri razliita geotipa
RR, Rr i rr; nasuminim izvlaenjem kombinacija kvadratia (jedinki) moete dobiti

kvadratie.
2. Stavite preostalu populaciju od 48 jedinki (16 crno/crnih i 32 crno/bijele
kombinacije kvadratia) u kutiju.

6 razliitih kombinacija potomaka:

i. Roditelji: RR x RR
Potomci: 4 RR

3. Protresite kutiju, i nasumino izvlaite po 2 para kvadratia (2 jedinke).

ii. Roditelji: RR x rr
Potomci: 4 Rr

Zabiljeite njihove genotipove u stupac roditelji u Tablici. Ponavljajte postupak

iii. Roditelji: RR x Rr
Potomci: 2 RR, 2 Rr

dok ne ispraznite kutiju s kvadratiima.

iv. Roditelji: Rr x Rr
Potomci: 1 RR, 2 Rr, 1 rr

4. Neka svaki roditeljski par ima etvero potomaka. Odredite njihove genotipove

v. Roditelji: Rr x rr
Potomci: 2 Rr, 2 rr

(monohibridno krianje) i upiite ih u Tablicu.

vi. Roditelji: rr x rr
Potomci: 4 rr

*Napomena: Kako imate kombinacije kvadratia (jedinke) dva razliita geotipa RR

4. Izraunajte ukupni broj potomaka svakog genotipa i upiite u Tablicu. Svaki

dobiveni broj podijelite s 2, tako da i sljedea generacija ima 64 jedinke (inae bi

i Rr nasuminim izvlaenjem kombinacija kvadratia (jedinki) moete dobiti 3

razliite kombinacije potomaka:

broj jedinki u populaciji eksponencijalno rastao!). (Ako dijeljenjem ne dobijete

ii. Roditelji: RR x RR
Potomci: 4 RR

cijeli broj, zaokruite ga na prvi cijeli broj, tako da ukupna veliina populacije

iii. Roditelji: RR x Rr
Potomci: 2 RR, 2 Rr

bude 64 jedinke.)

iv. Roditelji: Rr x Rr
Potomci: 1 RR, 2 Rr, 1 rr

5. Izraunajte uestalosti alela R i r i upiite ih Tablicu.

5. Izraunajte ukupni broj potomaka svakog genotipa i upiite u Tablicu.

6. Od roditeljskih i rezervnih kvadratia sloite genotipove potomstva odnosno

6. Pomnoite broj potomaka svakog genotipa s K kako bi broj jedinki u sljedeoj

sljedee generacije i stavite ih u kutiju (2. generacija, 64 jedinke).

generaciji ostao 64. K je faktor kojim proporcionalno smanjujemo broj genotipova

7. Ponovite korake 2. 6. ukupno tri puta da dobijete uestalosti genotipova i alela

u ukupno 4 uzastopne generacije.

potomaka kako bi izbjegli poveanje broja jedinki u populaciji. Izraunava se tako

da se eljeni broj jedinki u sljedeoj generaciji (64 jedinke) podijeli s dobivenim

8. Na milimetarskom papiru nacrtajte graf kojem je na X osi vrijeme (Generacije 14), a na Y osi uestalost recesivnog alela r!

brojem potomaka iz prethodne generacije. U naem sluaju 48 jedinki preostalih

nakon izluivanja recesivnih homozigota (48 = 16 crno/crnih + 32 crno/bijele

9. Objasnite dobivene rezultate!

kombinacije kvadratia) predstavlja 24 roditeljska para od kojih svaki ima 4

potomka. Dakle, u drugoj generaciji od 24 roditeljska para dobit emo 96
potomaka pa je K = 64/96 = 2/3. Pomnoite broj jedinki svakog genotipa s 2/3.

Eksperiment 2 Evoluirajua populacija:

Pretpostavite da jedinke s genotipom rr uginu prije nego stvore potomstvo

Zbroj jedinki sva tri genotipa bi trebao biti 64. (Ako mnoenjem ne dobijete

odnosno da na njih djeluje negativan prirodni odabir. Uklonit ete bijele/bijele (rr)

cijeli broj, zaokruite ga na prvi cijeli broj, tako da ukupna veliina populacije

kvadratie iz svake generacije.

bude 64.)

1. 1. generacija sastoji se od ukupno 64 jedinke: 16 crno/crnih, 32 crno/bijele i 16

bijelo/bijele kombinacije kvadratia. Budui da jedinke s genotipom rr uginu prije
nego stvore potomstvo (negativan prirodni odabir), uklonite bijelo/bijele
Vjeba br. 12

239

7. Izraunajte uestalosti alela R i r i upiite ih Tablicu.

8. Od roditeljskih i rezervnih kvadratia sloite genotipove potomstva odnosno
sljedee generacije (2. generacija).
Vjeba br. 12

240

Praktikum iz Biologije I

Praktikum iz Biologije I

9. Uklonite bijelo/bijele kombinacije kvadratia. Stavite preostale kombinacije

kvadratia u kutiju.

a) Koja je uestalost alela XBi XY u ovoj populaciji?

b) Da li se uestalost genotipova enki uklapa u Hardy-Weinbergovo pravilo?

10. Ponovite korake 2. 9. ukupno tri puta da dobijete uestalosti genotipova i alela u

c) Da li se uestalost genotipova mujaka uklapa u Hardy-Weinbergovo pravilo?

ukupno 4 uzastopne generacije.

11. Na milimetarskom papiru nacrtajte graf kojem je na X osi vrijeme (Generacije 1-

Zadatak 4: Amiloidoze.

4), a na Y osi uestalost recesivnog alela r!

Amiloidoze su skupina uroenih metabolikih pogreaka kada se u pojedinim

12. Objasnite dobivene rezultate!

organima nakupljaju ljepljivi proteini. Amiloidoza uzrokovana mutacijom gena za krvni

Opaska: U nekim krugovima se moe dogoditi da u kutiji nakon izvlaenja parova

protein transtiretin oteuje srce i/ili ivani sustav. Radi se o autosomalnoj recesivnoj

ostane jedan nespareni par kvadratia. Njega treba ukloniti iz populacije jer nema

mutaciji. U populaciji od 177 zdravih Afroamerikanaca, za etvero je uz pomo testova

priliku pariti se.

dokazano da imaju jedan mutirani alel gena za transtiretin. Kolika je uestalost osoba
prenosioca, a kolika mutiranog alela u ovoj populaciji?

Pitanja i zadaci:
1. Usporedite grafove koji prikazuju uestalost alela r tijekom vremena za

Zadatak 5.

eksperiment 1 (populacija u ravnotei) i eksperiment 2 (evoluirajua populacija).

Da li se razlikuju i zbog ega?

Od 2400 poroda u podrunoj bolnici umrlo je 6 beba ubrzo nakon roenja zbog
autosomalne recesivne letalne disfunkcije (opstrukcija debelog crijeva, genotip cc).

2. Kako prirodni odabir utjee na uestalosti alela u populaciji tijekom vremena?

a)

Koja je uestalost recesivnog alela c u populaciji?

3. Da li e dominantni alel uvijek imati veu uestalost u populaciji, a recesivni

b)

Koji dio populacije je heterozigotan za c alel?

c)

Koji dio populacije je homozigotan za normalni C alel?

manju? Objasnite svoj odgovor!

Zadatak 3.

Zadatak 6.

Boju krzna make odreuje par kodominantnih X-vezanih alela koji daju sljedee
fenotipove:

uzorku od 900 ovaca naeno je 891 bijela i 9 crnih. Odredite frekvenciju alela B i b!

X X ili X crno krzno (engl. black)

XYXY ili XY uto krzno (engl. yellow)

X X calico krzno (mjeavina utog i crnog).

Zadatak 7.
Kod goveda rase Shorthorn (kratkorogo govedo) genotip CRCR ima crvenu dlaku,

CRCW arenu dlaku (mjeavina crvene i bijele) i CWCW bijelu dlaku. U jednom uzorku

Istraivanje populacije maaka u Rimu pokazalo je sljedee:

kratkorogih goveda bilo je 108 crvenih, 48 bijelih i 144 arenih. Odredite uestalosti

crno uto calico ukupno

Vjeba br. 12

Bijelu vunu ovaca odreuje dominantan alel B, a crnu vunu recesivni alel b. U

enke

554

14

108

676

mujaci

622

84

706

alela! Kakav je odnos meu navedenim alelima?

241

Vjeba br. 12

242

Praktikum iz Biologije I

Praktikum iz Biologije I

DODATAK: UZRONICI EVOLUCIJSKIH PROMJENA

GENETSKA RAZNOLIKOST
Genetska raznolikost unutar populacije nastaje kao posljedica dva glavna procesa:

Prema shvaanju dananje znanosti, ivi svijet koji nastanjuje Zemlju nastao je
kao rezultat niza evolucijskih promjena tijekom posljednjih 3,5 milijardi godina.
(Mikro)evoluciju ivih bia moemo definirati kao proces promjene genetike strukture
jedinki u populaciji iz jedne u drugu generaciju to tijekom dugog vremenskog razdoblja
dovodi do nastanka novih vrsta (specijacije). Da bi ove evolucijske promjene bile mogue,
potrebno je da su zadovoljena tri osnovna imbenika:
1.

genetska varijabilnost sirovi materijal evolucije. Bez nje, populacija se ne moe

mijenjati (evoluirati) ovisno o promjenama u okoliu, odnosno moe lako izumrijeti.
Primjerice, ako se u nekoj genetski raznolikoj populaciji pojavi nova bolest,
najvjerojatnije e odreen (mali) broj jedinki ipak preivjeti, jer otprije posjeduju
gene za otpornost. Meutim, populacija genetski istovjetnih jedinki (klonova) e
najvjerojatnije izumrijeti, jer najvjerojetnije nee biti otporne na bolest.

mnogo su ee od mutacija, pa stoga ine osnovu genetske raznolikosti. Treba naglasiti

da rekombinacijama ne nastaju novi aleli, ve nove kombinacije ve postojeih alela.
Primjerice, braa i sestre se meusobno genetski razlikuju, iako su djeca istih roditelja.

dogodile tijekom nastanka gameta u njihovim roditeljima.

Mutacijama mijenja se slijed nukleotida u DNA. Mogu zahvaati tek jedan ili
nekoliko nukleotida u DNA (genske mutacije), ili itave kromosome ili dijelove
kromosoma (kromosomske mutacije). Iako su one neoekivane, rijetke i sluajne, kroz
duga vremenska razdoblja postaju pokretaka sila evolucije. tovie, mutacije su jedini
nain kojim mogu nastati novi aleli. Veina mutacija koje nastaju su tetne ili neutralne.
Neutralne mutacije ne utjeu na preivljavanje organizma, ali se vremenom nakupljaju u
populaciji. One se mogu pojaviti u genima zahvaljujui degeneraciji genetskog koda

Razmnoavanje omoguuje prijenos (nasljeivanje) gena/svojstava iz jedne

generacije u sljedeu odnosno s roditelja na potomstvo. Osobine koje nisu nasljedne
(primjerice, poveana miina masa kod ovjeka koji se intenzivno bavi sportom)
nemaju evolucijski znaaj.

3.

Rekombinacije nastaju u pahitenu mejoze I (engl. crossing-over; vidi Vjebu 9) i

Genetske razlike izmeu njih su prvenstveno posljedica rekombinacija koje su se

Jedinke unutar populacije se moraju meusobno genetski razlikovati (genetska

raznolikost ili varijabilnost). Bez varijabilnosti nema evolucije. Moemo rei da je

2.

rekombinacija i mutacija.

(pojava da vie razliitih kodona kodira za istu aminokiselinu, pa razliite varijante gena
mogu nositi uputu za sintezu istog polipeptida; vidi Vjebu 7), ili se pojavljuju u
nekodirajuim regijama genoma. tetne mutacije smanjuju vjerojatnost preivljavanja
za jedinku koja ih nosi, i najee se s vremenom se izbacuju iz populacije. Primjerice,

Prirodni odabir (prirodna selekcija) omoguuje da se neki geni/svojstva koji su u

datim uvjetima okolia povoljniji od drugih s veom uestalou prenesu u sljedeu
generaciju. Ovdje treba naglasiti da, osim prirodnog odabira, postoje i druge sile
koje utjeu na poveanje ili smanjenje uestalosti alela u populaciji, o kojima e biti
vie rijei dalje u tekstu.

jedinka koja ima neku letalnu mutaciju ugine, ne moe stvoriti potomke, te se ta tetna
mutacija gubi iz populacije (vidi Vjebu 11, Zadatak 1, Eksperiment 2). Osim tetnih i
neutralnih mutacija, ponekad (rijetko) se javljaju i korisne mutacije. Uestalost novih
alela nastalih korisnih mutacijama e se s vremenom poveavati unutar populacije.
Primjerice, paun s ljepim i veim repom e lake nai partnericu i imati e vie potomaka,
pa e alela koji odreuju ovo svojstvo s vremenom biti sve vie u populaciji.

Vjeba br. 12

243

Vjeba br. 12

244

Praktikum iz Biologije I

Praktikum iz Biologije I

UZRONICI EVOLUCIJSKIH PROMJENA

2.

PROTOK GENA ili GENSKI TOK (engl. gene flow)

Genetska raznolikost je osnova na koju djeluju uzronici evolucijskih promjena

Protok gena ili genski tok predstavlja premjetanje pojedinih alela iz jedne u drugu

tako to mijenjaju uestalost alela i genotipova unutar populacije. Prisjetimo se Hardy-

populaciju kao posljedica migracije jedinki. Krajnji rezultat toga je promjena uestalosti

Weinbergovog zakona koji kae da, ako je populacija u ravnotei, odnosno ne evoluira,

alela u populaciji.

uestalosti alela i genotipova ostaju nepromijenjene tijekom vremena (Vjeba 11).

MUTACIJE

Ukoliko se ustanovi da neka populacija odstupa od Hardy-Weinbergove jednadbe (p2 +

3.

2pq + q = 1), to je dokaz da se ona mijenja odnosno da evoluira.

Kao to je gore objanjeno, unutar populacije mutacije su neoekivane, rijetke i sluajne,

ali kroz duga vremenska razdoblja postaju pokretaka sila evolucije jer uzrokuju pojavu
Uzronici evolucijskih promjena su:
1.

novih alela.

GENETSKI OTKLON (engl. genetic drift)

USMJERENO RAZMNOAVANJE

Genetski otklon je nakupljanje sluajnih dogaaja to tijekom odreenog vremenskog

4.

razdoblja dovodi do promjena u uestalosti pojedinih genotipova odnosno alela unutar

Nesluajan odabir partnera uzrokuje promjenu uestalosti genotipova u populaciji.

populacije. Drugim rijeima, genetski otklon je skup sluajnih dogaaja koji odreuju

Primjerice, jedinke se ee pare s geografski bliim nego geografski daljim lanovima

koji e se aleli naslijediti, a koji ieznuti unutar jedne populacije (Slika 3).

populacije. To potie parenje u bliskom srodstvu (engl. inbreeding). Posljedica ovoga je

smanjivanje uestalosti heterozigota, a poveavanje uestalosti dominantnih i recesivnih

Genetski otklon uinak uskog grla

homozigota.

5.

PRIRODNI ODABIR (PRIRODNA SELEKCIJA) (vidi Zadatak 2, Eksperiment 2)

Odreeni fenotip ima vei reproduktivni uspjeh i stoga ima vee anse za prenoenje
svojih gena u sljedeu generaciju i njihova uestalost u populaciji raste (istovremeno,
uestalost drugih gena se smanjuje). Koji e fenotip biti uspjeniji ovisi o biotikim i
abiotikim uvjetima okolia. Uvjeti da bi se mogao odvijati prirodni odabir izmeu
ostalog ukljuuju brojnost i raznolikost populacije (fenotipske prednosti i nedostaci), te
razliit reproduktivni uspjeh razliitih jedinki. Za bilo koju osobinu koja se javlja u
rasponu razliitih vrijednosti (primjerice, tonovi boje krzna), prirodni odabir moe biti
Roditeljska
populacija

Usko grlo drastino

smanjivanje populacije

Preivjele
jedinke

Slijedea
generacija

(Slika 4):
a.

Slika 3. Shema genetskog otklona uinak uskog grla ili uinak katastrofe. Nakon npr. neke
prirodne katastrofe ili epidemije iz velike populacije nastaje mala populacija. S obzirom
da je to koje e jedinke preivjeti rezultat iste sluajnosti, nova populacija ne zadrava
iste uestalosti alela kao ishodina populacija.

Vjeba br. 12

245

Stabilizirajui (engl. stabilizing) s vremenom se u populaciji ustaljuje

srednja fenotipska varijanta (primjerice, krzne srednje boje), a sve je
manje ekstrema (tj. ivotinja s jako tamnim ili jako svijetlim krznom).
Ovo je najea vrsta prirodnog odabira.

Vjeba br. 12

246

Praktikum iz Biologije I

Praktikum iz Biologije I

Usmjereni (engl. directional) - s vremenom se u populaciji ustaljuje

b.

jedan od ekstrema fenotipa (primjerice, tamno krzno, a sve je manje

c.

NASTANAK NOVIH VRSTA (SPECIJACIJA)

Nastanak nove vrste ili specijacija predstavlja konani uinak promjena u

ivotinja sa svijetlim krznom).

uestalosti alela i genotipiva kroz dui vremenski period. Vrsta (lat. species) je osnovna

Razdvajajui (engl. diversifying) - s vremenom se u populaciji ustaljuju

jedinica taksonomske podjele ivog svijeta i definira se kao skupina jedinki koja

ekstremi fenotipa (primjerice, ivotinje s jako tamnim i one s jako

razmnoavajui se meusobno daje plodno potomstvo, ali je reproduktivno izolirana od

svijetlim krznom, dok je sve manje ivotinja s krznom srednje nijanse).

drugih jedinki (primjerice konj i magarac su razliite vrste jer, iako se mogu meusobno
pariti, njihovi potomci su sterilni).

kukac
svijetlih krila

2. Distribucija
jedinki nakon
nekoliko
generacija

B) Usmjereni
prirodni odabir

C) Razdvajajui
prirodni odabir

Ovisno o nainu na koji je dolo do stvaranja reproduktivne barijere, razlikujemo

kukac
tamnih krila

razliite vrste specijacije. Kod alopatrijske specijacije postoji geografska barijera,

odnosno do nje dolazi ako su dvije populacije kroz due vrijeme geografski izolirane. Za

broj jedinki

1. Poetna
distribucija
jedinki

A) Stabilizirajui
prirodni odabir

vrijeme geografske izoliranosti te dvije populacije nezavisno evoluiraju pod utjecajem

razliitih uzronika evolucije (primjerice, nastanak razliitih mutacija, ili razliiti uvjeti

poetni raspon fenotipova

okolia koji uzrokuju razliit prirodni odabir). Ako je vrijeme razdvojenosti dovoljno
dugo, iz te dvije populacije razvit e se dvije razliite vrste koje se vie ne mogu
meusobno razmnoavati ni kada se ponovo nalaze na istom geografskom podruju.

3. Distribucija
jedinki nakon puno
generacija
djelovanje
prirodnog odabira

Primjer alopatrijske specijacije, odnosno nastanak dvije razliite vrste kukaca prikazuje
Slika 5.

Slika 4. Uinak razliitih tipova prirodnog odabira na populaciju. A)

Stabilizirajui prirodni odabir uvjetuje preivljavanje kukaca srednje
boje krila; B) Usmjereni prirodni odabir uvjetuje preivljavanje kukaca
tamnih krila; C) Razdavajui prirodni odabir uvjetuje preivljavanje
kukaca svjetlih i tamnih krila (kukci srednje boje krila nestaju). Crvene
strelice oznaavaju jedinke na koje prirodni odabir djeluje negativno.

Slika 5. Alopatrijska specijacija. Dvije populacije kukaca bile su kroz due

vremensko razdoblje geografski odvojene rijekom. Nakon ponovnog susreta,
razmnoavanje jedinki izmeu te dvije populacije vie nije mogue, odnosno
nastale su dvije nove vrste.

Postoje i druge vrste specijacije, kod kojih nema geografske izolacije, ve se

reproduktivna izolacija pojavljuje kao posljedica drugih mehanizama.

Vjeba br. 12

247

Vjeba br. 12

248

Praktikum iz Biologije I

Praktikum iz Biologije I

RAUNALNE SIMULACIJE EVOLUCIJSKIH PROCESA

Gore opisani uzronici evolucijskih promjena bit e jasniji uz pomo raunalnih
simulacija. Pri uenju se moete koristiti dolje navedenim adresama:

IZVORI SLIKA
Slika 1. Ana Bielen.

1. Demonstracija populacije u Hardy-Weinbergovoj ravnotei, te utjecaja prirodne

Slika 2. Preuzeta iz knjige Biology 6th ed. Campbell Reece.

selekcije, povratnih mutacija, nesluajnog parenja i genskog otklona na nju -

Tablica 2. Preuzeta iz internih skripta Praktikum iz genetike; Autori: Draena Pape,

http://www.evotutor.org/EvoGen/EG1A.html

Mirjana Pavlica i Vinja Besendorfer; Drugo izdanje, Zagreb, 1995, Sveuilite u

2. Kakvi preduvjeti su potrebni da bi se mogao odvijati prirodni odabir -

Zagrebu, PMF, Bioloki odsjek

http://www.evotutor.org/Selection/Sl1A.html

Slika 3. Preuzeta sa stranice:

3. Razlika izmeu usmjerenog, stabilizirajueg i razdvajajueg prirodnog odabira http://www.evotutor.org/Selection/Sl5A.html

http://biology.unm.edu/ccouncil/Biology_203/Summaries/PopGen.htm
Slika 4. Preuzeta sa stranice:

4. Kakav je odnos mutacija i prirodnog odabira u evoluciji -

http://www.britannica.com/EBchecked/media/45468/Three-types-of-natural-

http://www.evotutor.org/Mutation/MT1A.html

selection-showing-the-effects-of-each

5. Demonstracija pojma protok gena -

Slika 5. Preuzeta sa stranice:

http://www.evotutor.org/GeneFlow/GF1A.html

http://evolution.berkeley.edu/evosite/evo101/VC1bAllopatric.shtml

6. Demonstracija alopatrijske specijacije http://www.evotutor.org/Speciation/Sp1A.html

7. Interaktivna prezentacija Zemljine prolosti http://www.pbs.org/wgbh/evolution/change/deeptime/index.html
8. Usporedba kromosoma ovjeka i majmuna http://www.becominghuman.org/node/chromosome-connection
9. Izgradnja kostura razumijevanje bipedalizma i uspravnog stava kod primata http://www.becominghuman.org/node/building-bodies

Vjeba br. 12

249

Vjeba br. 12

250