Albinizam

je urodjeni nedostatak pigmenta u kozi,

kosi (koje su potpuno bele) i ocima (koje
su malo crvenkaste).
Pojedinac nema telesnih teskoca(izuzev
pojacane zastite od sunca), ali su moguce
promene u psiholoskom i socijalnom
statusu
Predstavlja promjenu normalnog gena koji
omoguava proizvodnju melanina. Taj gen
je recesivan

 Albinac proizvodi normalne sinove i keri,

ali su oni nositelji pa je oito da, ako se
meusobno pare , postoje velike
mogunosti doi do albinskog potomka.

Daltonizam
Daltonizam je nasljedna anomalija, koja
nastaje zbog anomalije X kromosoma. Je
smetnja u razlikovanju boja, koje nastaju
kao posljedica nekog tetnog dejstva
(alkoholizam, trovanja, razna oboljenja)
obino nestaju ako se uzrok otkloni.
8% mukaraca i 0,5% ena su daltonisti


Rezultat posmatranja daltonista, i tzv. slijepih za
boje, to predstavlja tei oblik daltonizma, je da i
oni vide boje, ali drugaije i manje (nekada
svega nekoliko stotina nijansi mogu da razlikuju,
dok osobe sa dobrim prepoznavanjem boja
razlikuju 4 milijuna nijansi).
esto se pojam "daltonizma" mijea sa pojmom
"slijep za boje". Bitna je, meutim, razlika u
tome to dok u sluaju osoba sa daltonizmom
svi receptori funkcioniraju, kod slijepih za boje
zeleni ili crveni receptor uope ne funkcionira

 Daltonizam je nasljedna anomalija, koja

nastaje zbog anomalije X kromosoma.
Diabetes, alkoholizam, pojedini lijekovi,
trovanja, takoer mogu dovesti do ove
pojave

XY:

Mukarac

XX:

ena

XY:

Mukarac daltonista

XX:

ena nosilac daltonizma

XX:

ena daltonista

Daunovom sindromu
predstavlja jedan od najeih genetskih uzroka
mentalne retardacije udruene sa razliitim
uroenim oteenjima deteta.
U 95-97 % sluajeva Daunov sindrom nije
nasledna bolest
starost majke (preko 35 godina ivota) poveava
mogunost pojave Daunovog sindroma kod
deteta.
Daunov sindrom je posledica postojanja jednog
hromozoma vie u elijama deteta. Umesto 2
hromozoma koja ine 21. par, ova deca u svojim
elijama imaju 3 hromozoma (Trizomija 21.)

 U organizmu majke ili u organizmu oca pri

nastanku jajne elije odnosno spermatozoida
moe da doe do nepravilne raspodele
hromozoma. Umesto da se u jajnoj eliji ili
spermatozoidu nae jedan hromozom koji potie
iz 21. para, nau se oba hromozoma 21. para.
Kada pri oploenju doe do spajanja jajne elije i
spermatozoida, nastala elija iz koje e se daljim
deobama razvijati plod umesto normalnih 46,
imae 47 hromozoma. Naunici su dokazali da u
88% sluajeva hromozom koji je viak potie od
majke

 Drugi nain nastanka Trizomije 21 je redji

u prvim deobama moe da doe do
nepravilnog umnoavanja i podele
hromozoma, pa e neke elije ploda imati
normalan broj hromozoma - 46, a neke
hromozom vika, dakle 47 hromozoma. U
ovakvim sluajevima stepen oteenja
deteta koje ima Daunov sindrom zavisie
od odnosa normalnih elija i elija sa 47
hromozoma.

 Dijagnoza Daunovog sindroma postavlja se jo u

porodilitu. Te bebe obino imaju malu glavu, iroko
razmaknute i kose oi (kao kod Mongola), na
unutranjem uglu oiju koa je nabrana ("trei
kapak"), a na duici oka vide se bele pege. Nos i
usta su umanjeni, une koljke takoe su male i
nepravilno su oblikovane. Tonus miia je snien, a
zglobovi su im izuzetno savitljivi. Na dlanovima
ispod etvrtog prsta nalazi se "brazda". Daunov
sindrom dokazuje se analizom hromozoma
("kariotip") i to tako to se analiziraju hromozomi
elija iz krvi bebe.

 Skoro polovina beba roenih sa Daunovim

sindromom ima i uroenu sranu manu.
Oko 10% beba raa se sa anomalijama
jednjaka i creva koje se ispoljavaju kao suenje
ili potpuna zatvorenost (atrezija) jednjaka ili
creva i to zahteva hitnu hirurku intervenciju.
Ova deca podlona su infekcijama, a naroito
su sklona infekcijama gornjih i donjih disajnih
puteva - zapaljenju grla, bronhitisu i zapaljenju
plua.

 Mentalna retardacija obino je umerena, a

svega kod 10% dece veoma je izraena
(teka). Ona ne mora da bude u direktoj
vezi sa organskim oteenjima
(anomalijama) deteta.
Deca sa Daunovim sindromom obino
naue da hodaju, da govore, da se obuku,
da sama odu u toalet, samo to se to
dogaa kasnije u odnosu na njihove
vrnjake.

Klinefelterov sindrom
Poznat kao polna trizomija
U celijama ovih osoba ima 47 hromozoma
ali je visak jedan polni x hromozom
Umesto xy ove osobe imaju xxy
Klinefelterov sindrom moe biti izraen i
kod mukaraca sa tri X hromozoma
(kariotip 48, XXXY) i kod njih se umna
zaostalost poveava

 Glavni simptomi : relativno visok rast,

evnuhoidna graa tela, ginekomastija
(razvie dojki), enski tip kosmatosti
(smanjena dlakavost), atrofija testisa u
kojima nema sprematogeneze pa su
sterilni, katkad se javlja i blaga umna
zaostalost. S obzirom da nije kliniki
prepoznatljiv pre puberteta, sindrom se
najee otkriva kod mukaraca koji se
lee od neplodnosti, a u veini sluajeva
vode normalan ivot

Tarnerov sindrom
Kod Tarnerovog sindroma nedostaje jedan
polni hromozom u celijama bolesne osobe
Ona ima 45 hromozoma
Javlja se kod zenske dece
Prepoznatljivi simptomi su : kratak vrat
uz kone nabore na bonim stranama, koji
se proteu od uha do ramena; une
koljke su loe formirane i nisko
postavljene,

 mali rast (125-150cm); titaste grudi sa

razmaknutim bradavicama; nemaju
razvijene jajnike pa su sterilne; izostaju
sekundarne polne karakteristike; psihiki
razvoj je kod veine normalan, a kod
manje od 20% se javlja mentalna
zaostalost. Rast u visinu i sterilitet ovih
osoba se ne mogu popraviti. Nasuprot
tome, ako se podvrgnu terapiji
estrogenima i progesteronom u vreme
inae oekivanog puberteta, moe se
izazvati pojava sekundarnih polnih odlika i
time izbei pojava psihikih smetnji.