Clinica de Obstetrica si Ginecologie

Spitalul Universitar de Urgenta Elias

Bucuresti

Terapia fetala
prezent si perspective
Prof. Dr. Radu Vladareanu

Hernia diafragmatica
congenitala
Incidenta 1/3000 1/5000
n.n.

Tipuri:
- Bochdaleck: defect posterolateral stang (80%), drept (15%) sau
bilateral (5%)
- Morgagni : rara (1 2%), defect
anterior, retrosternal, mic

Organe herniate:
-stanga: stomac, splina, colon
- dreapta: ficat, vezica biliara

stomac

Hernia diafragmatica
congenitala

Prognostic
-Herniere precoce hipoplazie pulmonara bilaterala deces
- herniere tardiva compresie a parenchimului pulmonar
normal
- herniere post-natala prognostic bun

Hernia diafragmatica
congenitala
Prognostic:
-

Calcularea LHR (lung heart

ratio)
Raportarea la circumferinta
craniana

LHR > 1,1 supravietuire

> 60%
LHR < 0,7 supravietuire
< 5%

Hernia diafragmatica
congenitala
Diagnostic
-

Evidentierea stomacului/anse
intestinale pe sectiunea
toracica de 4 camere

- cord deplasat la dreapta

70% forma izolata
15% an. cromozomiale
15% alte malformatii

Hernia diafragmatica
congenitala

Terapia in utero
Chirurgie completa de
reducere a organelor
herniate
Obstructie traheala pe
cale chirurgicala

Izolare chirurgicala a traheei fetale

in vederea plasarii unui clip

Clip traheal
Balonas

Terapia in utero
fetoscop

trahee

balonas

Terapia in utero

Epiglottis

Vocal
cords

Tracheal rings

Terapia in utero
FETO

Mecanismul reexpansiunii
pulmonare

Acumularea intrapulmonara de lichid de

secretie al pneumocitelor I
reexpansiune pulmonara
La nastere : volum pulmonar normal

deficit in surfactant
Extragerea balonaului la 34 SA

Teratomul sacro-coccigian
Tumora cu dezvoltare presacrala, formata dintr-o
mare diversitate celulara (nodulul Hensen)

Incidenta
cea mai frecventa tumora
0,25 0,28/10.000 n.n.
raportul M/F =

18% dintre copii asociaza

alte malformatii

Teratomul sacro-coccigian

Prognostic
-

Majoritatea sunt histologic

benigne
Complicatii:
restrictie de crestere
intrauterina, prematuritate,
complicatii distocice

furt vascular
insuficienta cardiaca
hidrops

Teratomul sacro-coccigian
Diagnostic ecografic
Evaluarea prognosticului
Identificarea pediculului vascular

Teratomul sacro-coccigian

Terapie in utero
Tehnica
-Exteriorizarea jumatatii
inferioare
- reperarea anusului
-Incizie posterior de sfincterul
anal
-Disectie digitala a tumorii
-Ligatura pediculului vascular

15 20 minute

Terapie in utero

Complicatii
- Decolare placentara
- Decompensare cardiaca
- Travaliu prematur

Mielomeningocelul

Cea mai comuna forma de defect neural

Incidenta : 1/2000 n.n.

Mielomeningocelul
Disabilitati asociate:
-

Tulburri motorii membre inferioare

Incontinenta sfincteriana
Disfunctie sexuala
Hidrocefalie
Tulburari cognitive

Cauza

Lezarea iritativa
a tesutului neural expus

Mielomeningocelul

Mielomeningocelul
Tehnica
1987 Bruner abord fetoscopic
acoperirea defectului cutanat
printr-un
grefon in doua cazuri
- fara beneficii neurologice evidente
1998 Adzick chirurgie deschisa
23 SA
beneficiu neurologic net

Terapie in utero

Terapie in utero
Copilul: Samuel Alexander Armas
Operatie facuta la 21 SA, Vanderbilt
University, Nashville
- nascut in decembrie 1999, fr leziuni
neurologice evidente

Medicul Bruner
Fotografie de cariera, a fost folosit n
campaniile de interzicere a avorurilor i cele
care susin necesitatea anestezierii fetale

Shuntul ventriculo-amniotic

= realizarea unei comunicari intre sistemul

ventricular si cavitatea amniotica

Shuntul ventriculo-amniotic

Conditii
- Cariotip normal
- Excluderea altor malformatii SNC

Shuntul ventriculo-amniotic
Tehnica
-

Reperarea celei mai dilatate regiuni

Plasarea sub ghidaj ecografic a unui
cateter de tip pig tail

Reexpansiune
cerebrala

Obstructiile urinare joase

LUTO (low urinary tract obstruction)

Cele mai frecvente cauze
- Valva de uretra posterioara
- Atrezia de uretra
Incidenta
- 1/5000 1/8000 n.n. vii
- Afectare masculina predominanta
- Interesarea feminina prognostic mai prost

Obstructiile urinare joase

Distensie importanta a
vezicii cu hipertrofie si
hiperplazia detrusorului

Reducerea compliantei
si afectarea functiei in
postnatal

Ureterohidronefroza

Obstructiile urinare joase

-Picior stramb congenital

Oligoamnios

-Deformari compresive faciale

-Compresie toracica
-Hipoplazie pulmonara

Obstructiile urinare joase

Diagnostic aprecierea severitatii dilatatiei,
a sediului obstructiei, patologiei asociate

Obstructie urinara prin valva de uretra posterioara

Dilatatie vezicala cu aspect de key hole

Obstructiile urinare joase

Indicatiile drenajului
Dilatatie

mm

pielo-caliceala peste 10

Intotdeauna trebuie exclusa o

posibila anomalie
cromozomiala!

Terapia in utero

Terapia in utero

Cateter pig tail

Shunt vezico-amniotic

Terapia in utero
Esecul metodei
- deplasarea secundara a cateterului
prin modificarea pozitiei unei vezici
urinare golite
- Indepartarea cateterului de catre fat
- Obstructia cateterului

Cea mai eficienta forma de terapie in utero!

Drenajul pleural

Se aplica numai revarsatelor pleurale izolate!

Drenajul pleural

Revarsatele pleurale
aparent izolate pot fi primul
semn al:
Anemiei
malformatiilor cardiace
Aneuploidiei
Infectiilor virale (parvovirus
B19)

Revarsat plaural izolat

important

Hidrops

Drenajul pleural

Tehnica
-Reperarea ecografica a unei
zone toracice sigure
-Punctie transcutana
-Evacuare lichidiana limitata
-Plasare dren tip pig tail

Numai pentru
revarsate compresive

Malformatia chistica
adenomatoida
transformarea
chistica totala sau
partiala a unui
teritoriu pulmonar

Hidrops
Hipoplazie pulmonara

Malformatia chistica
adenomatoida

Macrochisturi pulmonare drepte

Punctie ghidata ecografic a chistului dominant

Malformatia chistica
adenomatoida
Tehnica
-

Toracotomie larga
Disectia lobului
afectat
Ligatura vasculara la
nivelul hilului
Expansiunea
compensatorie a
zonelor sanatoase

Malformatia chistica
adenomatoida
Drenajul percutan
-

Reperaj ecografic
Evacure
Plasarea unui
cateter pig tail

STT
Donor

Recipient

Patogeneza existenta anastomozelor arterio-venoase

STT
Donor
- Greutate redusa
- Anemie
- Hipovolemie
- oligurie
- oligoamnios

Recipient
donor

-Greutate crescuta
-Poliglobulie
-Hipervolemie
-Poliurie
-polihidramnios

recipien
t

12 wks

STT
Stadializare (Quintero)
I: polihidramnios/oligoamnios cu V.U.
vizibila
II: V.U. a donorului nedecelabila
ecografic
III: anomalii Doppler
(diastola nula/reversed flow in
AO)
IV: hidrops recipient/donor
V: deces in utero

30%
16 wks

50%

20 wks

STT

A.O.

A.O.

Duct venos

Diastola nula

Reverse flow

Unda A -

Terapie in utero
Posibilitati
terapeutice
1.
Amniodrenajul
2.
Septostomia
3.
Feticidul selectiv
4.
Terapie
medicamentoasa
5.

Lasercoagularea
selectiva

Terapie in utero
1. Amniodrenajul
- Evacuarea unei cantitati variabile de LA din punga
recipientului
- Se repeta in functie de necesitati
- imbunatateste supravietuirea
- Nu previne complicatiile neurologice

Terapie in utero
2. Septostomia
-Practicarea unei comunicari la
nivelul membranei amniotice
separatoare
- echilibreaza presiunile in cele
doua cavitati
- se mentine toata durata sarcinii

Terapia in utero
3. Feticidul selectiv
- Prin coagulare/clipare de cordon
- fatul cel mai afectat

4. Terapia medicamentoasa
- De domeniu istoricului
- scop = reducerea productiei de urina
- indometacin + digoxina

Terapia in utero
5. Laser-coagularea selectiva
-Coagularea selectiva a
anastomozelor arteriovenoase
- abord fetoscopic
- anestezie locala

Terapie patogenica!

Terapia in utero

Perspective
Medicina viitorului

Terapia genica
Acid nucleic

Transfectie
(vector retroviral)

Genom

Terapie genica
Posibilitati terapeutice
deficitul de adenozin dezaminaza
fibroza chistica
erori inascute de metabolism
- b. Gaucher
- fenilcetonuria
- b. urinii cu miros de artar
- leucodistrofia metacromatica
b. hematologice
distrofii neuromusculare
neoplazii maligne

Terapia cu celule stem

Celula stem
- Provine din tesutul medular
-

hematopoietic
Un numar limitat de celule poate
mentine hematopoieza toata
viata
Au posibilitatea (teoretic) de
generare a multiple tipuri celulare

Avantajele terapiei in utero

-

Imaturitatea sistemului imunologic

Incorporarea rapida a materialului
strain
Tratamentul precoce previne lezarea
ireversibila a tesuturilor
Expunerea precoce la materialul donat
va duce la recunoasterea acestuia ca
self

Indicatiile terapiei in utero

Tehnica

Surse de celule stem

-

Maduva hematopoietica fetala

Tesutul medular adult

Sangele cordonului ombilical

Diagnostic fetal din sangele

matern
ADN/ARN fetal

Celule fetale

Sangele matern
Sexul fetal
Rh-ul fetal
Hemofilia
Sindrom x-fragil
Principalele aneuploidii (crs. 21, 13, 18)