pa ts Se PENDEKATAN DIAGNOSIS KELAINAN BAWAAN MENURUT KLASIFIKASI EUROPEAN REGISTRATION OF CONGENITAL ANOMALIES (EUROCAT) Eriyati Indrasanto,’ Sjarif Hidajat Effendi? ‘Unit Perinatologi, SMF Anak, RSAB Harapan Kita, Jakarta *Subdiv Perinatologi, Bagian llmu Kesehatan Anak FK. Universitas Padjadjaran RS. Dr. Hasan Sadikin, Bandung ABSTRAK Kemejuan bidang kesehatan di Indonesia pada saatini memberikar dampak post pada taraf Kesehatan masyarakat termasuk kesehatan anak. Keberhasilan para tenaga kesehatan menanggulangi penyakit yang diakibatkan oleh infeksi dan gangguan gizi menyebabkan perhatian utara kesehatan anak bergeser pada masalah genetik, termasuk di dalamnya adalah kelainan bawaan. Belum adanya keseragaman dalarr. melakukan pencatatan kelainan bawaan cieh para tenaga Kesehatan khususnya dokter di Indonesia mendorong penulls untuk melakukan peneltan ini berdasarkan pada klasifikasi EUROCAT. Penelitian dilakukan di RSAB Harapan Kits dari tahun 2001 hingga 2005, dengan jumiah kelahiran sebanyak 16.490. Metode penalitian yang digunakan adalah prospeltf yang bersifat cohort. Diperoleh hasil 229 bayi memiiki kelainan tunggel, 57 Tahir dengan sindrom, dan 29 bay! laric dengan Kelainan multipel. Berdasarkan kelainan struktur diperoleh hasil: 30 bayi dengan anomali susunan saraf pusat; 7 dengan anomali mata, tlinga, wajah dan leher; 150 dengan anomalijantung dan pembuluh dara; 1 dengan anomali sistem ernepasan; 23 dengan celah biti dan atau langit-langit; 28 dengan anomall sistem gastrointestinali36 dengan anomali genitalia; 4 dengan anomali saluran kemih; 111 dengan anomali sistem muskuloskeletal; 2 dengan neoplasma; dan 17 dengan anomali lainnya. Periu adanya kewaspadaan dan kemtampuen melakukan diagnosis, dengan benar pada seliap dokter terutama dokter spesialis anak terhadap kelainan bawaan. Kata kunci:kelainan bawaan, klasitikasi EUROCAT AN APPROACH TO THE DIAGNOSIS OF CONGENITAL ANOMALIES BASED ON THE EUROPEAN REGISTRATION OF CONGENITAL ANOMALIES (EUROCAT) CLASSIFICATION ABSTRACT The progresses in health care in Indonesia nowadays give postive contribution to people's heath including child health. The successful efforts ofthe heatth care workers in managing diseases caused by infection and mainutrtion change the focus oftheir works to genetic problems such as congenital anomalies. The author was encouraged to do this EUROCAT-based study because up to now the health care personnels havo no uniformity in making congenital ‘anomalies records, The study was done in RSAB Harapan Kita form 2001 to 2005 with 16.490 births using cohort- prospective method. The results showed 229 infants were with single anomalies, 57 were bom with syndromesand 29, ‘were with multiple anomalies. Based on structural anomalies we found 20 with CNS anomalies, 7 with eye, ear, face ‘and neck anomalies, 150 with CHD, 1 with respiratory anomalies, 23 with clef and patete, 26 with gastrointestinal anomalies, 36 vith genital anomalies, 4 with urinary track anomalies, 111 with musculoskeletal, 2 with neoplasm, and 17 with otheranomalies.As aconclusion,allhealth care personne! especialy pediatricians must rave good skiliand atlity n making the right diaqnosis of congenital anomalies. Key words: Congenital anomalies, EUROCAT classification Korespondensi: EryaliIndrasanto, dr, S.A UnitPerinatoiog, SME Anak RSAB Harepan Kit Fanting & em. Baran Stompers suhag ‘Ban, Siem mused espe: aa ne 48 las som | BY dba kasnenuse kempits fstan uit onsets Felian sulfa oe Sian ‘inn re pda - Tt = iGoDari 26 bayi dengan kelainan sistem gastrointestinal sebanyak 50% di antaranya ‘mempunyai pula kelainan lain, yaitu bayi dengan atresia esofagus tanpa fistula, atresia esofagus tanpa fistula, stenosis duodenum, stenosis ileum, atresia ani tanpa fistula. Kelainan gastrointestinal ‘yang tidak disertal kelainan Iain terdapat pada bayi dengan stenosis pilorus, anomali gaster, atresia ani dengan fistula, penyakit Hirschprung, dan pancreas anuiare. Terdapat kelainan genitalia pada 36 bayi dan pada 11 bayi (30%) di antaranya disertai kelainan lain, yaitu pada UDT bilateral dan pada mikropenis, sedangkan Kelainan tunggal terdapat pada bayi dengan hipospadia dan skrotum bifidus. Dari empat bayi dengan anomali saluran kemih, dua bayi (50%) yaitu bayi dengan hidronefrosis kongenital dan épispadia mempunyai anomali lain. Pada salu bayi hanya terdapat kelainan pada katup uretra posterior tanpa disertal kelainan lain. ‘Sebanyak 27% dari 111 bayi dengan anomail sistem muskuloskeletal disertai kelainan lain, Kelainan ini adalah talipes equinovarus, polidaktii, sindaktii, aplasia radius, ektrodaktili, reduksi ‘ekstremitas, hernia diafragmatika, omfalokel, gastroskisis, dan anomall muskuloskeletal yangiain. Rabdomiosarkoma dan teratoma yang masing masing diderita oleh satu bayi muncul . sebagai kelainan tunggal. ‘Anomali lain, yaitu inkontinentia pigment, cyclopia, duktus tiroglosus paten, kembar siam, tumor sublingual, hidrops fetalis, hemangioma, Jimfangioma, skin tag di hidung diderita oleh bayl dalam peneitian ini tanpa disertai anomali lain, sedangkan aplasia kutis pada dua bayi merupakan agian dari suatu sindrom. Jumiah bayi dengan kelsinan struktur fertentu, serta jumiah bayi dengan kelainan struktur tersebut disertal kelainan lain atau merupakan bagian dari suatu sindrom. Dengan demikian selisih keduanya merupakan jumiah bayi dengan kelainan tersebut yang merupakan kelainan tunggal (Tabal 3). Tabel 3 Jumlah Bayi Lahir dengan Kelainan Struktur Sere FOTN wT ode 160 10 sotttos basen snarom Janis a ea Tp Sito ote : % S8et —“ennotel nase 3 & Soe) “ior ‘ % 2081 “trom Ganay vier : to Gets “plore Sa spect ° = 8662 “haopsersta 3 ‘0 Giee “ein bide Srgan nots > Hi sen br aga hare : 3 20 ra ingen anieher ee cata 1 1 ‘09 Oe “twat korgent i i 1% 8139 “keevonai i 4 ‘29 Sit “hese { : ‘29 Sia “inured ‘ 1 ia, St r 7 108 ‘na ng Gan pO a San oe Ste art aen : 1 ‘00 aaa 3 : i aaa ; i ‘bo aaa ® ° % oa 2 “ & ane 3 : 2 8213“ teogy or Fat ‘ 2 is 38 “anmnal a ‘ ‘ 4 8282 “aonoee msl ! i too Gea “Ans 4 5 0 Gate “nape jmnng : : ti G28 “fatnan omar ick seat i 3 Gao oOA me * 828 “homtaisaa ° 3 “8 Gaia “aimocl spools ‘ 2 ° Sa — i ‘aol Sto propa Gao. avesa ena A 1 100 3 i i 10 Clon SI ain a gang Oaee cain gt lagt dal ‘ 2 w Ose “eeun abr unat! ‘ : ° Garo ean rgitngt tes ise! 3 : ° Gar “ea engtingt heres unt a a & Sars ceuhngtingt hrs Snot set 881s “ceuhinatngt eres Sek ual 5 ° oo 2 1 Fa SHE z 7 aARTIKEL PENELITIAN ‘Anomall sistem gastromtestinal 030.0 atresia esolagus tanpa fistula 1 1 100 301 -alresia esofagus dgn fistula 3 1 3 240.0 stenosis pilorus (HPS) 1 : 0 2403 anomaligaster 1 : 0 4110 “stenosis duodenum 4 2 0 41.2 = stenosis eum 2 1 50 042.2 atresia ani dgn fstula 2 - 0 2423 atresia ani tanpa fistula 8 8 88 243.1 - penyakit Hirschprung 1 - ° 45.1__- pankreas anulare 2 = 0 Subtotal 2 13 30 ‘Anomali genitalia 53.1 -UDTuniateral 1" - ° 532 - UDT bilateral 20 10 50 549 -hipospadia 3 - 0 552 - skrotum bifdus 1 - ° 255.6 - mikropenis 4 4 100 Subtotal a it 30 ‘Anomali saluran Kemih 620 hidronefrosis kongerital 2 1 50 66.0 -epispadia 1 1 100 Q64,2___- katup urotra posterior 4 - 0 Subtotal 4 2 2 ‘Anomali sistem muskuloskeletal 266.0 76 16 2 69.9 7 4 @ 709 2 1 50 Q714 — -aplasia radius 1 4 100 Q716 —— -ektrodakt 2 4 50 73.8 -reduksi ekstremitas 2 1 0 79.0 hernia diafragmatka 5 1 20 722 — -omfaloke! 8 2 25 793 - gastroskisis 6 2 3 799 - anom muskuloskeletal tidak spesik 7 4 50 Subtotal Tit 30 Zr Neoplasma D.48.8 — - Rabdomiosarkoma 1 ° D489 = Teratoma 4 0 ‘Subtotal 2 = 0 ‘Anomali lain Q82.3 —— - inkontinentia pigment 1 : ° Q84.8 aplasia kuts 2 2 100 87.0 -eyclopia 4 - 0 892 duktus trogiosus paten 1 : ° 89.4 © —kembar siam 1 : ° Dit7 = tumor sublingual 1 : ° 832 hydrops fetalis| 3 : ° D180 “hemangioma 5 i ° D181 = limtangioma 5 - ° 433.0 skin tag di hidung 4 : ® ‘Subiotal 17 2 ci Total 407 17 B Ditemukan pula adanys kelainan kromosom, sindtom Edward (trisomi 18) ditemukan pada 7 selama kurun waktu penelitian yaitu sindrom bayi.dan sindrom Patau (trisomi 13) ditemukan Down (trisomi 21) ditemukan pada 26 bayi, pada 5 bay. ‘Tabel4 Jumiah Bayi Lahir dengan Kelainan Kromosom, Tahun 2001 - 2005, Kode IcD 10, Total 90.9 = Sindrom Down (trisomi 21) 26 913 -Sindrom Edward (trisemi 18) 7 Q917 = Sindrom Patay (trisomi 13) 5. Total 38 ADE Ee a ILE! 5D) ARTIKEL PENELITIAN Selama kurun waktu penelitian 2001- 2005 di RSAB Harapan Kita, ditemukan berbagai sindrom yang terdapat pada bayi lahir, masing- masing satu bayl dengan Acardius acephalus, amniotic band, CHARGE association, sindrom Rubela, Akhondrogenesis hipokhondroplasia, sindrom Nager, agenesis sakral, osteogenesis, imperfekta, sinérom Klippel Trenaunay Weber, diastrophic_ dysplasia, Poland anomali dan masing-masing dua penderita dengan early urethral obstruction sequaence, Potter sequence, sindrom Apert, dan Akhondroplasia (Tabel 5). ‘Tabel 5 Jumlah Bayi Lahir dengan Berbagai Sindrom, Tahun 2001-2005, Acardius acephalus ‘Amniotic bend CHARGE association Early urethral obstruction sequence Potter sequence sindrom Rubela Sindrom Apor ‘Axhondrogenesis hipokhondroplasia ‘Sindrom Nager Agenesis sakral Osteogenesis impertokta Sindrom Kipe! Trenaunay Weber Diastrophik Dysplasia ‘Anomali Poland ‘Akondroptasia: PEMBAHASAN Penyebab kematian pada neonati sebagian besar disebabkan oleh masalah sepsis, asfiksia, dan sindrom distres pernapasan tipe I, teta akhir-akhir ini kelainan bawaan telah menempati uurutan penyebab kematian utama. Di Amerika Serikat, defek lahir merupakan penyebab utama kematian bayi, yaitu mencapal lebih dari 21% dari seluruh kematian bayi pada tahun 1986. Dari sekitar 10.000-50.000. bayi- yang lahir dengan defek mayor setiap tahunnya, 6.000 di antaranya akan meninggal dalam 28 hari pertama Kehidupan, sedangkan 2.000 bayi lainnya meninggal sebelum mencapai usia 1 tahun," Laporan di Indonesia, kelainan bawaan telah menempati urutan keempat,” sedangkan menurut SKRT Susenas kelainan bawaan sudah menempati urutan ketiga."? Begitu juga Penyebab kematian pada golongan anak-anak yang tadinya didominasi oleh masaiah Infeksi dan nutrisi, setelah melalui upaya Penanggulangan yang menyeluruh, maka masalah infeksi dan nutrisi itu sudah mulai menurun, tetapi kemudian muncul ke permukaan masalah kelainan bawaan ini," Dari penelitian ini didapat hasit, bayi baru lahir dengan keleinan bawaan berkisar antara 1,49 - 2,74% dari seluruh bayi yang lahir di periode yang sama, Angka ini sesual dengan angka kejadian kelainan bawaan di seluruh dunia yaitu berkisarantara 2-5 %.* Dari 315 bayi dengan kelainan bawaan, sebanyak 229 bayi (72,71%) hanya mempunyai satu kelainan saja (kelainan tunggal), angka ini tidak berlawanan dengan beberapa buku yang menyebutkan lebih dari 50% kelainan bawaan berdiri sendiri tanpa disertai kelainan lain” dan juga tidak banyak berbeda dengan pencatatan di Netherland periode1990-1995 yaitu 62%.° ‘Angka kejadian untuk sindrom juga tidak terlalu berbeda dengan pencatatan EUROCAT di Netherland 1990-1995. Pada penelitian kami terdapat 18,09%, sedangkan hasil pencatatan EUROCAT sebanyak 19%.” Pada penelitian kami, terdapat perbedaan jumlah bayi baru lahir dengan kelainan multipel, yaitu antara 9,20%, dibandingkan dengan 18,9% menurut hasil pencatatan EUROCAT diNetheriand. Seratus persen kasus dengan mikrosefali, sindrom Dandy Walker, dan holoprosencefali disertai kelainan lain, karena kelainan tersebut sering sebagai bagian dari suatusindrom.” Pada penelitian ini dapat dilihat bahwa kelainan jantung yang terbanyak adalah PDA, mungkin ini disebabkan karena RSAB Harapan Kita adalah rumah sakit rujukan, sehingga banyak bayi dengan risiko tinggi lahir di RSAB Harapan Kita. Seperti kita ketahui bayi dengan risiko tinggi seperti prematur, penutupan duktus arteriosus akan terganggu.” Atresia ani tanpa fistula menempati urutan terbanyak, ini agak berbeda dengan pencatatan EUROCAT, stenosis pilorus hipertropik (HPS) menempati urutan terbanyak, karena HPS lebih sering terjadi pada ras kulit putin,” Lima puluh persen testis belum turun (UDT) bilateral disertai Kelainan lain, ini sesuai dengan beberapa buku yang_menyebutkan ‘sering UDT disertai kelainan lain."pent Pada peneliian ini terlihat kelainan multipel pada omfalokel lebih kecil_ bila dibandingkan dengan kelainan multipel gastroskisis, hasil ini juga terjadi di pencatatan EUROCAT. Ini bertentangan dengan teorl yang menyebutkan bahwa omfalokel lebih sering disertai kelainar, lain bila dibandingkan dengan gastroskisi Kelainan kromosom yang ditemukan pada penelitian ini berturut-urut dari_urutan terbanyak yaitu sindrom Down, sindrom Edward, dan sindrom Patau, ini sesuai dengan semua buku yang menyebutkan_kelainan kromosom yang tertanyak adalah sindrom Down, kemudian dikuti berturut-turut oleh sindrom Edward dan sindrom Patau. Dari ketiga ssindrom ini kami hanya menemukan trisomi 21, ‘risomi 18, dan trisomi 13, tanpa menemukan kasus mozaik ataupun transiokasi. Berbagai kasus mikrodelesi belum dapat kami temukan karena fasilitas laboratorium yang belum memadai untuk dapat mendeteksi adanya mikrodelesi. Berbagai sindrom yang lain kami diagnosis berdasarkan gejala Klinis dibantu dengan software POSSUM (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformation). Dari penelitian ini dapat disimpulkan bahwa kelainan bawaan di RSAB Harapan Jakertaadalah sebesar 1,49-2,74%, yang terdiri dati 72.71% kelainan tunggal, 18,09% sindrom, dan sisanya 9,20% kelainan multipel. Kelainan ‘tunggal yang terbanyak adalah kelainan sistem muskuloskeletal, sedangkan kelainan struktur yang sering disertal kelainan lain adalah kelainan (anomali) mata, telinga, wajah, dan leher; serta anomali sistem pemapasen. Kelainan kromosom yang terbanyak adalah trisomi 21, kita belum bisa mendiagnosis mikrodelesi serta kelainan metabolik Karena fasilitas yang belum sempuna. Berdasarkan peneittian ini perlu kiranya dilakukan penyeragaman pencatatan di setiap senter, selain itu setiap dokter, terutama dokter spesialis anak harus mempunyai kewaspadaan terhadap kelainan bawaan dan dapat mendiagnosisnya dengan benar. DAFTAR PUSTAKA 1. Cordero JF. Registries of birth defects and genetic disease, Ped Clin North Am. 1992;39:6577, 2. HidajatS. The impact of genetic counselingon the quality of children. Pediatr Indones. 1992;32(6-6):169-8. 3. __Aylsworth AS. Genetic counseling for patients with ith defects. Pediatr Clin North Am, 1992;89(2):229-51. 10. . 2, 8. 14, 16, Cumming SA. Genetic counseling in the primary care setting. Dalam: Mahowald MB, MoKusick VA, Scheuerle AS, Aspinwall TJ, penyunting. Geneticin the clinic. StLouis: The CVMosbyCo} 2001:h.123-31 Bremer FA. The science and art of ‘dysmorphology. Dalam: Muljono DH, Sudoyo H, Harahep A, penyunting. Recent advances in medical genetics. Dutch Foundation Postgraduate Medical Course in Indonesia; 1995.h. 165-8, Kingston HM. ABC of clinical genetics. Edi ke-2, Bristol: BMJ Publishing Group; 1984. ‘Aase JM. Dysmorphologic diagnosis for the pediatric practitioner. Ped Clin North Am. 1992;39:1356. Connor M, Smith MF. Essential medical genetics. Edisi_ke-5. London: Blackwell Scientific Publication; 2000, EUROCAT registration of congenital anomalies. Rotterdam: Municipal Health Services: 1997. Ling EWY, Frequency and load of congenital anomalies in a neonatal intensive care unit, Prenatal diagnosis, and perinatal management. Seminars Perinatol. 1992;18:352-7. Alisjahbana A. The implementation of the risk approach on pregnancy outcome by traditional birth attendants. The Tanjungsari study in West Java, Indonesia, 1993; 132-6. SKRT-Susenas. Badan penelitian dan pengembangan Kesehatan. Jakarta: Departemen Kesehatan R.l; 1992. Wahidijat 1, Boedjang RF. The role of Perinatology in the improvement of the quality of mankind. Perinatology in proceedings of the 5th Asia-Oceania congress of perinatclogy in proceedings of the Sth Asia-Oceania congress ‘of perinatology, Bali, Indonesia, 7-9 July 1988, Dalam: Wiknjosastro GH, penyunting, Amsterdam: Excerpta Med; 1988:h. 249-52. Suhardjono, Sunoto, Sudijono, Sugiono M, Sutedjo. The incidence of congenital malformation inthe dr. Tinto Mangunkusumo, General Hospital, Jakarta, 1962-1867. Pediat Indones. 1969:2:9-12. ‘Sunoto, Suhardjono, Sudijanto, Sugiono M, Sutedjo. Clinical study of congenital malformation in the Or. Tjipto Mangunkusumo General Hospital, Jakarta, during a 1 year periode (July 1967-July 1968). Pediatr Indones. 1969; 9:67-73,16. 7. Budiarso LR. Perinatal mortality in indonesia, nasional household health survey, 1986. Perinatology in proceedings of the Sth Asia Oceania congress of perinatology, Ball, Indonesia, 7-8 July 1988, Dalam: Wiknjosastro GH, penyunting, Amsterdam: Excerpta med; 1988:n. 89-97, ones KL, Smith's Recognizable patterns of human malformation. Edis! ke-6, Philadelphia: 1008. WB Saunders Co; 48, 19. aa Brodsky D, Martin C. Neonatology review, Edel cet. Padelphia: Hanley & Belts INC; 03. ‘Verklan MT, Walten M. Neonatal intensive Edisi ke-3. Texas: Elsevier