Hvad er Turners syndrom?

Turners syndrom er et af de lettest genkendelige syndromer, blandt de, der skyldes

afvigelser i antallet af de såkaldte kønskromosomer. Det rammer kun kvinder.

Syndromet er opkaldt efter den amerikanske læge Henry Turner. Han beskrev i 1938 et
syndrom hos fem kvinder med manglende højdevækst og manglende udvikling af bryster
og kønsbehåring (sekundære kønskarakteristika).

Mennesket har normalt 46 kromosomer i hver celle, 23 fra hver af

forældrene. Turners syndrom opstår, når cellerne hos fosteret kun har et
X-kromosom. Man har normalt to X-kromosomer, hvis man er kvinde og et X-kromosom
sammen med et Y-kromosom, hvis man er mand.

Piger og kvinder med Turners syndrom er normaltbegavede.

Hvad er symptomerne på Turners syndrom?

Det er vigtigt at understrege, at piger med Turners syndrom er normalt begavede. De

klarer sig lige så godt i skolen som deres jævnaldrende, og hyppigheden af psykisk sygdom
er ikke højere end i normalbefolkningen.

Piger med Turners syndrom kan i nogle tilfælde synes lidt mere umodne end deres
jævnaldrende. I de fleste tilfælde skyldes det, at de er blevet behandlet på en
overbeskyttende måde af omgivelserne.

Det er vigtigt at understrege, at der ikke er tale om det, de fleste forbinder med klassisk
dværgvækst, da piger og kvinder med Turners syndrom har helt normale
kropsproportioner.

Piger med Turners syndrom, som ikke behandles, har en langsommere vækst end deres
jævnaldrende og bliver 20 til 25 centimeter lavere end jævnaldrende kvinder.

Hvordan stiller lægen diagnosen Turners syndrom?

Hvis man mistænker, at et barn har Turners syndrom, kan man udføre en
kromosomanalyse, som kan laves på en almindelig blodprøve. Ved denne undersøgelse vil
man se efter, hvor mange X-kromosomer, der er i hver celle.

I nogle tilfælde finder man, at det kun er nogle af cellerne, der mangler et X-kromosom
(mosaik). I nogle af disse tilfælde er det set, at kvinden går i spontan pubertet og kan blive
gravid.

Hvordan behandles Turners syndrom?

Det er vigtigt at understrege, at kvinder med Turners syndrom generelt ikke er syge.
Eventuel medicinsk behandling retter sig først og fremmest mod at imødegå nogle af de
største gener.

For at give en hurtigere vækst og øge sluthøjden, starter behandling med væksthormon
omkring syv års alderen. Når vækstzonerne i knoglerne er lukkede, stoppes behandling
med væksthormon. Det er muligt at øge sluthøjden med fem til ti centimeter, og mange
bliver over 150 centimeter høje, når de behandles med væksthormon.
Væksthormonbehandlingen er desuden med til at give en mere normal udvikling af
kropsproportionerne.

For at sikre udvikling af bryster og kønsbehåring, startes med østrogenbehandling omkring

12 til 14 års alderen. Denne behandling starter som en kontinuerlig behandling, men går
senere over og bliver 'fasisk' (med varierende mængder hormon, sådan som man kender
det fra P-piller), og pigen begynder at få menstruationer som sine jævnaldrende.

Alle piger med Turners syndrom bør have lavet hjerteundersøgelse som børn, men også
voksne kvinder bør gå til regelmæssig kontrol på grund af den lidt øgede risiko for
udposning på hovedpulsåren Eventuel hjertesygdom kan næsten altid opereres med et
godt resultat. I de tilfælde, hvor der findes fejl ved hjerteklapperne, kan det blive
nødvendigt at behandle forebyggende med penicillin ved eksempelvis tandlægebesøg.
Eventuelt nedsat stofskifte kan behandles medicinsk.

Kan kvinder med Turners syndrom få børn?

En Turnerkvinde og hendes mand kan på lige fod med andre adoptere børn. Herudover er
det blevet muligt med en lov, der blev vedtaget i 1992, at få foretaget
reagensglasbefrugtning med en fremmed kvindes æg (ægdonation). I dag findes der
således flere par, som har fået børn ved hjælp af æg, der er taget ud af kvindens livmoder,
befrugtet med mandens sæd og efterfølgende sat op i Turnerkvindens livmoder.