Tretman kongenitalne miine distrofije (KMD)

Porodini vodi

Tretman kongenitalne miine distrofije (KMD)

Porodini vodi

PREDGOVOR

Ovaj porodini vodi sumira rezultate

meunarodnog konzensusa o dijagnozi i
leenju kongenitalne miine distrofije (KMD).
Vodi su podrali Cure CMD (curecmd.
org), TREAT-NMD (treat-nmd.eu), AFMAssociation Franaise contre les Myopathies
(afm-france.org) i Telethon Italy (telethon.it).
Konani tekst je objavljen u Journal of Child
Neurology (Ching H Wang, et al. Consensus
Statement on Standard of Care for Congenital
Muscular Dystrophies, J Child Neurology
2010;25(12):15591581. Published online 15
Nov 2010). Glavni dokument se moe besplatno preuzeti sa:

preprukama grupe od 82 meunarodna

eksperta iz 7 subspecijalinosti: patologije,
neurologije, plune/ nege u intenzivnim
jedinicama, gastrointestilnalne nege/ ishrane/
govora/ nege usne duplje, ortopedije/rehabilitacije, kardiologije i palijativne nege. Da bi
doao do saglasnosti, tim je koristio sledee
strategije:
opsean pregled literature
ekspertsko istraivanje putem interneta kakva se nega KMD trenutno prua u njihovoj
praksi

http://www.curecmd.org/wp-content/uploads/cmdcare/cmd-guide.pdf

anketa miljenja porodica putem internet

o kljunim oblastima nege i propustima u
tretmanu KMD

Ovaj porodici orjentisan vodi za medicinski

tretman KMD je zasnovan na

Dvodnevna KMD radionica o standardima

nege, odrana u Briselu Novembra,2009

IZJAVA O OGRANIENOJ ODGOVORNOSTI

Informacije i saveti koji su dostupni u ovoj brouri nisu zamena za lekarsku pomo niti odreuju odnos lekarpacijent. Trebalo bi ih primenjivati zajedno sa strunim savetom vaeg lekara, koji brine o vaem zdravlju,
posebno kada su u pitanju simptomi koji zahtevaju struno miljenje. Na svoju odgovornost sami primenjujete
infomacije iz
ove broure.

Sadraj
Uvod
Sveobuhvatni tretman: Dijagnoza, kliniki tok i
bolniko leenje
Neuroloko leenje: Briga o napadima i kognitivnim
problemima
Leenje plua: Briga o disanju
Leenje organa za varenje: Ishrana, hranjenje
i nega usne duplje
Leenje srca: Briga o srcu
Ortopedsko leenje i rehabilitacija: Briga o kontrakturama i skoliozi
Palijativna nega: Individualna i porodina emocionalna podrka

Dodatak A Definicija podtipova

Dodatak B Definicija eksperata koja obezbeuje strunu negu
Dodatak C Indeks pojmova (pojmovi podvueni u tekstu)
Dodatak D Dijagnostiki testovi

UVOD

ta je Kongenitalna miina distrofija?

Kako koristiti ovaj dokument

U listi pojmova (Dodatak C) mogu se pronai definicije termina

koji su upotrebljeni u ovom dokumentu, a koji su podvueni.

Ovaj dokument prvi daje pregled osnovnih oblasti nege.

On je nadalje podeljen na pojedine organske sisteme koji
mogu biti zahvaeni kod KMD, kao to su srce, plua, i na
druge probleme koji se mogu oekivati kod osoba sa istom
dijagnozom. Neke KMD mogu imati specifine probleme
koji se ne vide nuno kod drugih tipova KMD. Te razlike
su opisane u ovom dokumentu.

Vama ili vaem detetu je moda upravo postavljena

dijagnoza kongenitalne miine distrofije (KMD).
Moda ste preplavljeni koliinom informacija koje su
vam prezentovane. Vano je da porodice i osobe sa
KMD razumeju medicinske probleme ove dijagnoze da
bi mogli da predvide i uestvuju u svojoj ili detetovoj
zdravstvenoj nezi i leenju.

Oblasti specijalistike nege koje su ukljuene u tretman

KMD i koje su opisane u ovom vodiu su neurologija,
pulmologija, gastroenterologija/ishrana/nega usne duplje,
kardiologija, ortopedija i rehabilitacija i mentalno zdravlje/
palijativna nega. Iako izgleda da su sve oblasti nege odvojene i posebne, najbolji nain da se obezbedi zdravstvena
nega vaeg deteta je multidisciplinarni tim koji obuhvata
subspecijaliste, bliske zdravstvene saradnike (fizikalna
terapija, respiratorna terapija) i angaovanje porodice u
diskusiji i odluivanju.

Svrha ovog vodia je da vam pomogne u razumevanju

razliitih simptoma koji mogu biti prisutni i nainima
nege koji mogu biti potrebni tokom vremena. Razumevanje ovih informacija e Vam pomoi da bolje
predvidite potrebe koje su povezane sa KMD i da
postanete efikasniji zatitnik.
KMD su grupa uglavnom retkih naslednih bolesti sa
simptomima koji se ispoljavaju tokom prve 2 godine
ivota. Rani simptomi obuhvataju slabost, hipotoniju,
kontrakture i tekoe sa disanjem i ishranom. KMD
su deo spektra miinih distrofija. To znai da isti gen
koji moe da dovede do KMD moe takoe i da uslovi
nastanak udno pojasne miine distrofije ili miine
distrofije kasnog poetka. Osobe sa istim podtipom
KMD mogu imati razliita iskustva; mogu biti snaniji
ili slabiji u odnosu na druge sa istim podtipom ili
mogu imati simptome koji se ispoljavaju ranije ili
kasnije u odnosu na ostale. U grupi osoba sa KMD
postoji odreen procenat sa podtipovima bolesti kod
kojih genetska mutacija jo nije identifikovana. Mnoga
istraivanja irom sveta su usmerena prema indentifikaciji svih genetskih mutacija koje dovode do KMD, sa
novim otkriima svake godine.

Iako je multidisciplinarna nega idealna, teko je uskladiti

negu vaeg deteta bez prisustva eksperata za KMD i subspecijalista. Prvi korak u obezbeivanju multidisciplinarne
nege moe biti pronalaenje i dobijanje uputa za nacionalni
pedijatrijski neuromiini centar.
Da bi razumeli probleme povezane sa dijagnozom KMD
moda ete eleti da proitate ovaj vodi odjednom.
Drugi mogu da izaberu da ga koriste samo kada se jave
konkretni problemi kod njihove dece. Odluka da saznate
vie o KMD je razliita u svakoj porodici; ovaj vodi e
pruiti dragocenu pomo kako god odluite da ga koristite.
Znamo da italac ovog dokumenta moe biti obolela
osoba. Da bi ovaj dokument bio laki za itanje, obolela
osoba e biti oznaena kao vae dete.

(need)

Polje 1

KMD-LGMD Podtipovi
(zatamnjene i iskoene skraenice se koriste u vodiu)
Kolagen 6 vezana miopatija (poznata i kao COL6-RM)

Ullirich kongenitalna miina distrofija (UCMD)

Intermedijerni fenotip

Bethlem miopatija (kasniji poetak)

Laminin 2 vezana distrofija (poznata i kao LAMA2-RD, ukljuuje LAMA2-CMD,

MDC1A, Merozin negativnu KMD)
Bojenje 2 laminina na biopsiji miia ili koe je povezano sa stanjem hoda:

potpuni nedostatak-tipino nepokretni* (rani poetak)

delimini nedostatak- postiu sposobnost hoda* (kasniji poetak)

*primetiti da postoje izuzeci-LAMA2-KMD se odnosi na rani poetak i na nepokretnost, dok LAMA2-RD ukljuuje onu decu i odrasle sa kasnim poetkom i sposobnou hoda.

Alfa-distroglikan vezana distrofija (poznata i kao DG-RD, distroglikanopatija,

distroglikanopatija)

Walker-Warburg sindrom

Muscle-eye-brain (mii-oko-mozak sindrom)/slina Fukuyama-i

KMD sa zahvaenou cerebeluma; cerebelarne abnormalnosti mogu da ukljue ciste,

hipoplaziju i displaziju

KMD sa mentalnom retardacijom i bez strukturnih izmena mozga; ova kategorija obuhvata
pacijente sa izolovanom mikrocefalijom ili minimalnim promenama bele mase na MR

KMD bez mentalne retardacije; nema dokaza o abnormalnom kognitivnom razvoju

Udno pojasna miina distrofija (LGMD) sa mentalnom retardacijom (kasniji poetak slabosti) i bez strukturnih izmena mozga

LGMD bez mentalne retardacije (kasniji poetak slabosti)

SEPN1 vezana miopatija (poznata i kao SEPN1-RM, rigid spine miina distrofija,
RSMD1)

Moe biti dijagnostikovana i kao multi-minicore bolest, dezmin miopatija sa Mallory inkluzijama i kongenitalna disproporcija miinih vlakana (sve dijagnoze postavljenje na osnovu
strukturnih promena na miinoj biopsiji ne koreliraju sa genetskom dijagnozom)

Polje 1
RYR1 vezana miopatija (poznata i kao RYR1-RM, ukljuuje RYR1-CMD)

Preklapanje sa RYR1 miopatijom (RYR1-RM), Central Core i Centronuklearna miopatija

Razmotriti KMD ako miina biopsija ukazuje na distrofiju bez tipinih central cores.

LMNA vezana distrofija (poznata i kao LMNA-RD, obuhvata L-CMD, LMNA-CMD)

Sindrom pale glave, pad stopala, nepokretnost

Sposobnost hoda moe biti rani poetak Emery-Dreifuss-ove miina distrofija

Ovo ukazuje da je L-CMD deo LMNA distrofije koja ukljuuje sindrom pale glave L-CMD,
L-CMD sa sposobnou samostalnog hoda i Emery-Dreifuss
KMD bez genetske potvrde

Kod osoba sa KMD dijagnoza moe biti klinika bez genetske potvrde. Ukoliko su klinika
slika i/ili biopsija miia u skladu sa KMD, genetsko testiranje ne mora da potvrdi dijagnozu
sobzirom da nisu otkriveni svi KMD geni. Eksperti za KMD podstiu genetsko testiranje.

NEED
kasnog detinjstva ili odraslog doba mogu biti shvaeni
kao udno pojasna miina distrofija (LGMD). Svi KMD
podtipovi ine spektar, sa KMD (rani poetak, vea
slabost) na jednom kraju i LGMD (kasniji poetak, blai
oblik) na drugom kraju.

Neke od poznatih mutacija dovode do propadanja

miia bre nego to se oni mogu obnoviti ili narasti,
dovodei do slabosti miia. Dete sa KMD moe imati razliite tipove neurolokih ili psihikih problema
povezanih sa KMD. Neka deca hodaju samostalno ili
uz pomo; druga deca ue kako da hodaju, ali tada
postaju slabija i prestaju da hodaju; dok neka nikada
ne prohodaju. Deca koja steknu sposobnost hoda
ili ona kod kojih se prvi simptomi pojavljuju tokom

Polje 1. Spisak poznatih podtipova KMD. Videti Dodatak A za pun opis

Vano je da imate na umu da nemaju sve

osobe sa KMD sve simptome i da nisu
potrebni svi tretmani koje ete proitati
u ovom vodiu. Iako moe biti slinosti,
svaka osoba sa KMD e biti jedinstvena po
razliitim potrebama u razliitim vremenskim periodima. To znai da nega mora
biti okrenuta pojedincu i da e biti teko
pronai osobu ija je KMD u potpunosti
ista.

Sveobuhvatni tretman:

Dijagnoza, kliniki tok i bolniko leenje

poznaje KMD i koji radi sa porodicom. Specijalista treba
da ukae na zdravstvene probleme pre nego to se oni
dese, da sauva zdravlje i aktuelne sposobnosti deteta
koliko god je to mogue. Za to je potrebno uzeti u obzir
i medicinske i psihosocijalne aspekte. Za efikasan plan
leenja potrebni su i multisistemski i multidisciplinarni
nadzor.

Pruanje dobro koordinisane multidisciplinarne nege i

stvaranje snane veze lekar-pacijent i individualni plan
leenja su esencijalni tokom bolesti.
Ovaj odeljak je podeljen u tri vane teme, koje se odnose
na dijagnozu, ambulantno praenje i na bolniko leenje
(odlazak u bolnicu u sluaju bolesti ili povrede)

Dijagnoza
Kada se vaem detetu postavi dijagnoza KMD,
odgovarajue leenje, opisano ispod, treba da prate
podrka i edukacija. Bilo bi idealno da pacijenta vodi
neurolog ili specijalista neuromiinih bolesti koji

Polje 2
Pet kljunih tema za diskusiju na prvom sastanku
Pet kljunih oblasti:
Dijagnoza. Lekar bi trebalo da objasni ta se zna o uzroku poremeaja i kako on moe uticati na druge
funkcije, kao to su motorne funkcije, disanje i srana funkcija i kognitivne funkcije (mentalne sposobnosti).
Prognoza. Postoji irok spektar teine bolesti i duine ivota kod KMD. Meutim, za veinu oblika
KMD, prognoza je poboljana zahvaljujui nedavnom napredku u medicinskoj tehnologiji.
Rizik roenja jo jednog deteta sa istom boleu i uticaj na budue planiranje porodice. Iako moda
nije najvanije pitanje kojim se treba baviti u vreme
postavljene dijagnoze, lekar bi trebao da razgovara i o riziku raanja jo jednog deteta sa istom boleu.
Ukoliko je tana genetska mutacija poznata rizik se obino moe izraunati. ak i ukoliko se ne zna,
rizik se moe grubo proceniti.
Leenje. Neophodan je multidisciplinarni pristup, koji najee ukljuuje dejeg neurologa, pulmologa,
kardiologa, oftalmologa, fizioterapeuta, ortopeda i druge (videti dodatak B). Da bi se poboljao kvalitet
ivota bilo bi idealno da specijalista palijativne medicine bude ukljuen od samog poetka. U principu,
leenje e biti slino bez obzira da li je specifina genetska dijagnoza postavljena ili ne.
Podrka porodici i resursi zajednice. Trebalo bi da dobijete informacije o zastupanju i grupama za
podrku porodici (on-line i lini kontakt) i relevantne obrazovne resurse. Izuzetno korisno moe da
bude povezivanje porodice sa drugim porodicama koje imaju decu sa slinim bolestima. Ukoliko se ova
informacija ne nudi, treba je zatraiti ili je pronai na curesmd.org.

Prvi susret sa vaim lekarom bi trebalo da bude im

se postavi dijagnoza KMD i ako nije poznat specifini
genetski tip KMD. Na ovom sastanku, lekar bi trebalo da
objasni dijagnozu KMD na nain da vi i vaa porodica
to razumete, ak iako nemate medicinsko znanje. Dobro
je da se zapiu pitanja i beleke sa ovog sastanka, jer je
teko setiti se svega to je obraeno tokom prve diskusije.
Ukoliko je od pomoi,

ukljuujui fizikalnu terapiju, radnu terapiju i govornu

terapiju. Zaostajanje u razvoju moe da znai motorno
kanjenje (fiziki pokreti kao to su sedenje, hodanje,
dranje flaie) ili pridrueno kognitivno kanjenje
(jezik/ govor ili problem sa uenjem).

uvek je dobrodolo da na ovom skupu uestvuju

porodica i prijatelji. Nadalje e biti potrebni redovni
sastanci uz planiranje termina ponovnog susreta.
Dijagram 2 daje pregled tema za prvu diskusiju.

Plua. Vano je spreavanje tekih respiratornih

infekcija (vakcinacijom ili ranom antibiotskom
terapijom). Slab kaalj, oteano disanje, poremeaji
spavanja, jutarnje glavobolje, nenapredovanje u teini
i ponovljenje infekcije su znaci upozorenja da treba
razgovarati sa dejim pulmologom (videti odeljak o
leenju plua).

Posete Klinici

Srce. Potreban je najmanje jedan kardioloki pregled

koji ukljuuje EKG i ultrazvuk

Vae dete treba redovno da se kontrolie-verovatno

jednom svakih 4-6 meseci-u klinici za deju neurologiju/
neuromiine bolesti koje imaju iskustvo u KMD, po
mogustvu sa multidisciplinarnim timom koji ukljuuje
specijaliste iz razliitih oblasti (videti dodatak B). Decu
koja su mlaa od 12 meseci ili stariju decu sa ozbiljnim
zdravstvenim problemima ili pogoranjem (kao to su
napadi koji se ne popravljaju nakon primene lekova,
teka hipotonija, problem sa disanjem ili ishranom) treba
kontrolisati najmanje jednom u 3-4 meseca.

srca (ehokardiogram) ukoliko Vae dete ima tip KMD

za koji se zna da zahvata srce (kao to su LMNA-RD,
aDG-RD, LAMA2-RD) ili nepoznat podtip KMD. Za
LMNA-RD
podtip je potrebno holter praenje i/ili monitoring.
Takoe kardioloki pregled je neophodan i za
bilo koji KMD sa simptomima koji ukazuju na
poremeaj sranog ritma (aritmija) ili uveanja srca
(kardiomiopatija). ea evaluacija moe da se
preporui u zavisnosti od podtipa KMD (videti odeljak
leenje srca).

Tokom ovih kontrola, preporuuje se da se vaem detetu

provere: krvi pritisak, broj otkucaja srca, broj respiracija,
teina i BMI (indeks telesne mase), visina i za odojad i
decu-obim glave. Ako vae dete nije u stanju da stoji ili
ima skoliozu, visina se moe aproksimirati merenjem
duine ruku (duina lakatne kosti). Drugi testovi kao
to su merenje ugla zglobova (gonometrija), test snage
miia (miometrija), elektrokardiogram (EKG), ispitivanje
plunih funkcija (na primer forsiranog vitalnog
kapaciteta ili FVC), i merenje kiseonika u krvi (pulsna
oksimetrija) mogu takoe biti relevantni za vae dete.

Oi. Ukoliko vae dete ima neodreeni tip KMD

ili podtip koji daje promene na oima (kao to je
alfaDG) vano je rano ukljuiti oftamologa koji
moe da pomogne u dijagnozi i praenju drugih
onih problema, kao to su katarakta, kratkovidost,
odlubljivanja mrenjae i glaukom.

Ostale vane stvari koje se mogu proceniti tokom ovih

poseta mogu da ukljue:
Razvoj. Deca sa rizikom za kanjenje u razvoju ili
tekoama u uenju treba da dobiju ranu podrku,

 Ishrana i rast. Za decu sa KMD se ne oekuje da

prate tipinu krivu rasta. Ipak, ukoliko vae dete ne
dobija u teini, ukoliko gubi u teini ili prekomerno dobija u teini, ili ima tekoe sa gutanjem,
eludani refluks, usporen rad creva, zatvor ili deformitet usta,treba ga uputiti nutricionisti, gastroenterologu i strunjaku za gutanje (videti odeljak o
leenju organa za varenje). Praenje unosa kalcijuma
i vitamin D je vano radi dobre gustine kostiju.

kodnevne aktivnosti).
O
 seanja i ponaanje. Ukoliko ste zabrinuti u vezi
raspoloenja, ponaanja ili u vezi drugih psihikih
problema vaeg deteta, potrebna je profesionalna
podrka psihologa/psihijatra (videti odeljak palijativnog leenja).
P
 sihosocijalna podrka. lanovi vae porodice i vi
moete imati korist u praktinim aspektima ivota
sa KMD (poput osiguranja, dostupnih servisa ili
pristupa koli). S obzirom na mnoge emocionalne izazove koje moete iskusiti, socijalna sluba
zdravstvene ustanove moe da pomogne vama i
vaoj porodici.

S
 keletni sistem. Ukoliko vase dete razvije kontrakture ili skoliozu, potrebno je obratiti se dejem
ortopedu ili spinalnom hirurgu (videti odeljak o
ortopedskom leenju i fizikalnoj rehabilitaciji).
Fizikalna terapija. Program fizikalne terapije vaeg
deteta treba da bude usmeren na odravanje funkcije i pokretljivosti. To ukljuuje prevenciju i tretman
kontraktura i deformiteta kime, kao i izvoenje
aktivnosti u cilju poboljanja respiratorne funkcije. Takoe je vano da se vaem detetu obezbedi
pravilno dranje, invalidska kolica, kao
i odgovarajua oprema (koja e olakati sva-

Bolniko leenje

Vaem detu moe biti potrebno neplanirano

bolniko leenje (videti tabelu 1). Specijalista
neuromiinih bolesti ili neurolog mogu igrati

vanu ulogu u koordinisanju medicinskog leenja

tokom bilo koje akutne ili kritine bolesti, mada ovu
ulogu moe da preuzme i deji pulmolog. gs.
Tabela 1.

Simptomi KMD koji mogu biti razlog bolnikog leenja i nihova povezanost sa KMD
podtipovima
Simptomi koji zahtevaju
bolniko leenje
Problemi sa disanjem koji zahtevaju
podrku disanja

Podtipovi sa problemima u
ranom detinjstvu (rano)
DG-RD
LAMA2-RD

Podtipovi sa problemima u
detinjstvu i adolescenciji
COL6-RM
SEPN1-RM
DG-RD(Fukutin, FKRP,
POMT1)*
LAMA2-RD
LMNA-RD

Srana slabost ili aritmije koji

zahtevaju lekove

Problem sa ishranom koji zahtevaju

gastrostomu (G-tube)

LAMA2-KDM**
RYR1-RM
DG-RD

COL6-RM

Napadi koji zahtevaju lekove

DG-RD(ukljuujui Fukuyama,
WWS, MEB)

LAMA2-RD

Maligna hipertermija

SEPN1-RM
RYR1-RM

SEPN1-RM
RYR1-RM

Skraenice: DG-RD, alfa-distroglikanopatija; FKRP, fukutin-povezani protein KMD; LAMA2-RD, merozin-deficijentna KMD; MEB, muscleeye-brain (mii-oko-mozak sindrom) bolest; POMT1, protein O-manoziltransveraze 1; SEPN1-RM, rigid spine miina distrofija; WWS,
Walker-Warburg sindrom; LMNA-RD, lamin A/C CMD.
*Fukutin, FKRP i POMT1 su geni koji mogu dovesti do DG-RD. Prva dva su vie povezana sa sranom slabou, mada i trei moe biti
povezan sa istom. Ukoliko
neko ima DG-RD uzrokovan jednim od ova tri gena, potreban je pojaan kardioloki nadzor.
**LAMA2-KMD se koristi da oznai tip LAMA2-RD (nedostatak merozina) koji se manifestuje na roenju i kod koga se ne uspostavlja hod,
dok LAMA2-RD ukljuuje blau hodajuu formu i rani poetak nehodajue forme.

Uobiajeni razlozi za akutno bolniko leenje ukljuuju:

Ukoliko je vaem detetu potrebno bolniko leenje

zbog operacije ili intervencije u anesteziji, doktor vaeg
deteta prvo treba da razgovara sa vama o potencijalnim
rizicima, a zatim da uskladi planiranje i nadzor
nad leenjem vaeg deteta tokom procedure i kroz
oporavak.

respiratorne infekcije ili respiratornu insuficijenciju

napade
n
 enapredovanje (slabo dobijanje u teini ili
prekomerni gubitak teine)

Neuroloko leenje:

Briga o napadima i kognitivnim oteenjima

Napadi

Razliiti neuroloki simptomi su povezani sa nekim od

poznatih podtipova KMD. Najee se nalaze poremeaji
u strukturi i funkciji mozga, kao i epilepticni napadi.

Napadi su esto udrueni sa KMD, posebno kod one

dece sa poznatim osteenjem mozga. Tipovi napada
mogu da budu: apsansi, atipini apsansi ili konvulzivni
napadi. Napadi mogu da se jave na bilo kom uzrastu
od novoroenakog do adolescentnog; kod osoba koje
su pod rizikom da dobiju napade, napadi mogu biti
provocirani temperaturom ili boleu. Napadi mogu da
ponu i bez nekog poznatog

Malformacije mozga
Dve grupe KMD su najee povezane sa
abnormalnostima mozga: LAMA2-RD i DG-RD. Da
bi procenili strukturne abnormalnosti mozga radi se
magnetna rezonanca (MR) mozga.
Deca sa DG-RD koja imaju normalnu strukturu mozga
na MR mogu ili ne moraju imati tekoe sa uenjem i
kognitivnim funkcijama. Pored toga, iroka paleta nalaza
na MR mozga moe se nai kod dece sa DG-RD; ona
moe da bude rangirana od normalnih do tekih (veoma
ozbiljnih) strukturnih promena.

provokativnog faktora. Ukoliko ste zabrinuti oko bilo

koje aktivnosti ili ponaanja vaeg deteta i sumnjate da je
napad, razgovarajte sa vaim lekarom.
Da bi odredili da li vae dete ima napade, deji neurolog
moe da savetuje detaljna ispitivanja. Ova procena
bi trebalo da ukljui podatke o dogaajima za koje se
sumnja da su napadi ili podatke o poznatim napadima,
kompletan neuroloki pregled i najmanje jedan rutinski
elektroencefalogram (EEG). U zavisnosti od rezultata EEG
pregleda, moe biti preporuen dalji ili dui EEG pregled.
Moe biti savetovana MR mozga ili ponovljena MR mozga.
Definicija epilepsije je dva ili vise neprovociranih napada
(napadi koji nisu provocirani temperaturom ili boleu).
Ukoliko je vaem detetu postavljena dijagnoza epilepsije,
neurolog e verovatno preporuiti antiepileptike lekove u
cilju smanjenja uestalosti i teine napada.

Najea malformacija mozga

u LAMA2-RD je abnormalnost
bele mase koja nije povezana sa
kognitivnim oteenjima. Promena
bele mase je obino stabilna tokom
vremena i ne zahteva ponovljeno
snimanje mozga.
Funkcionalni poremeaji mozga
povezani sa KMD mogu uzrokovati razliite probleme,
ukljuujui kognitivna oteenja; probleme sa ponaanjem,
jezikom i probleme u uenju; emocionalne probleme;
usporen motorni razvoj; napade; i probleme sa vidom.

Napadi se kod dece sa LAMA2-RD uspeno lee

specifinom antiepileptikom terapijom, valproatima, ali
su i drugi tretmani takoe uspeni. Povremeno je teko
kontrolisati napade. Kod dece sa DG-RD, na primer,
tretman napada moe biti tei zbog moguih strukturnih
promena u mozgu. Postoje mnogi razliiti antiepileptiki
lekovi, tako da ukoliko vae dete ne odgovori povoljno na
prvi lek, neurolog moe

Ako Vae dete ima funkcionalni poremeaj mozga kao

to je kognitivno oteenje, treba da uradi psiholoko
testiranje i da se podvrgne ranoj intervenciji i posebnoj/
specijalizovanoj koli ili programu komunikacije.
Strategije za komunikaciju kod dece koja ne govore ili
minimalno govore treba da budu rano implemenirani
i da ukljue jezik znakova, slika i karte sa simbolima
(PECS, komunikacija putem razmene slika), glasovne
ureaje (DynaVox, TapToTalk) i stalnu terapiju govora radi
vebanja vokalizacije.

preporuiti drugi ili vie lekova u cilju kontrole napada.

Leenje plua:
Briga o disanju

Osnovna uloga plua i disanja (respiracija) je dopremanje

kiseonika (O2) u krv koja cirkulie telom i oslobaanje
ugljen-dioksida (CO2) iz tela. Ovaj proces izmene O2 i CO2
takoe se zove i razmena gasova; javlja se kod svih ljudi i
predstavlja kljuni element u zdravlju vaeg deteta.

dete u urgentni centar. Obratite panju na sledee

simptome i znakove:

Slab pla

Neefikasan kaalj

Ponovljene respiratorne infekcije, nepravilan

obrazac disanja ili opta uznemirenost

unutar svakog podtipa KMD. Deca sa svim tipovima

KMD imaju povean rizik od pojave problema sa pluima
zbog slabih disajnih miia. Vreme kada e tekoe sa
disanjem javiti , kao i teina respiratornih problema,
variraju od osobe do osobe. Tipino se, problemi sa
disanjem primeuju izmeu 8 i 15 godine. Mlaa deca
sa KMD i problemima sa disanjem moda nee imati
tipine simptome; vano je da roditelji i negovatelji budu
svesni ranih znakova disajnih problema. Preprueno je
da jednom kada se kod vaeg deteta postavi dijagnoza
KMD, ono bude pulmoloki pregledano radi osnovne
procene. Pulmolog e vas poduiti o ranim znakovima
disajnih problema male dece. Na efikasnoj nezi plua sa
vama e raditi koordinator i pulmolog vaeg deteta.

Guenje tokom hranjenja ili sopstvenim sekretom

Gubitak u teini ili slabo napredovanje u teini

(esto se spominje kao nenapredovanje)

Simptomi i znaci

Potreba za respiratornom podrkom kod deteta sa KMD

moe varirati izmeu i

Neki dodatni simptomi mogu da se odnose na problem

sa disanjem tokom noi. Problemi sa disanjem mogu
poeti nou zato to tada svi ljudi plie diu. Ovi znaci
mogu da ukljue:

Prekid sna ili poveana potreba za okretanjem nou

Oseaj umora nakon buenja ujutru ili izmena

raspoloenja, ak i kada su on

ili ona spavali dovoljno dugo

Dvostepeni proaktivni pristup u leenju respiratornih

problema vaeg deteta je
vaan, da bi se njegova ili njena najbolja mogua
funkcija odrala tokom vremena. Od izuzetnog znaaja
je prepoznavanje ranih simptoma i znakova od strane
roditelja ili negovatelja pored redovne plune procene,
plunog ispitivanja i leenja.

Ubrzano disanje ili oseaj kratkog daha

Jutarnje glavobolje, munina

Loa koncentracija tokom dana

Strah od odlaska na spavanje i none more

Zakrivljenost kime (skolioza) i deformiteti

grudnog koa se takoe mogu razviti
zbog slabih grudnih miia i oslabljene
dijafragme to dodatno moe ograniiti
kapacitete za disanje vaeg deteta. Videti
odeljak Ortopedsko leenje i rehabilitacija.

Pokazatelji ranih simptoma i problema sa disajnim

miiima mogu biti suptilni i mogu se menjati vremenom
kod vaeg deteta . Ukoliko ste zabrinuti za disajnu
funkciju vaeg deteta obratite se vaem pulmologu.
Ukoliko se dogodi hitna situacija, povedite

10

Dijafragma vaeg deteta moe biti slaba bez nekih

drugih oiglednih simptoma. Ovo
je jedinstveno za nekoliko podtipova KMD;
problemi sa disanjem mogu poeti jo
dok vae dete hoda (videti tabelu 2) iako u veini
drugih oblika miinih distrofija,
problem sa disanjem ne poinje pre gubitka
sposobnosti samostalnog hoda. Ova injenica
ukazuje na jo veu vanost pulmolokog
pregleda vaeg deteta pre pojave simptoma.

Tabela 2.
Poetak tipinih problema sa disanjem kod poznatih podtipova KMD.
KMD podtipovi

need

COL6-RM

Rani poetak problema sa disanjem tokom noi sa

slabou dijafragme
Podrka disanja potrebna u proseku sa 11 godina

SEPN1-RM

Rani poetak problema sa disanjem; moe poeti pre

gubitka sposobnosti hoda
Podrka disanja potrebna u proseku sa 11 godina

LAMA2-RD

Povezanost izmeu propadanja motornih i respiratornih

funkcija
Podrka disanja potrebna u proseku sa 11 godina

DG-RD sa kognitivnim
oteenjem (WWS, MEB, Fukuyama)

Ozbiljna progresija slabosti miia i respiratorne

insuficijencija
Nadzor disanja mora zapoeti na roenju ili u prvoj
deceniji ukoliko je ozbiljna miina slabost

DG-RD bez kognitivnog

oteenja i LGMD

Postoji poveznaost izmeu gubitka motornih sposobnosti

i respiratorne funkcije
Tretman disanja zapoinje kada osoba izgubi sposobnost
hoda

Skraenice: KMD, kongenitalna miina distrofija; FKRP, fukutin vezani protein; LAMA2, laminin A2; LGMD,
udno-pojasna miina distrofija; MEB, muscle-eye-brain (mii-oko-mozak) bolest; SEPN1, selenoprotein;
WWS, Walker-Warburg sindrom.

11

Naini ispitivanja plunih funkcija

Procena govora i gutanja se moe razmatrati kada

postoje simptomi koji ukazuju na rizik od aspiracije,
kao to su kaalj, guenje, oteano gutanje,

Spirometrija se koristi za ispitivanje disajnih funkcija;

ovaj test bi trebalo uraditi bar jednom godinje od
6-te godine. Spirometrija se moe uraditi bilo tokom
redovne posete dejem pulmologu ili tokom posebnog
sastanka.

loa ishrana ili nenapredovanje.

Preventivna zatita disajnih organa

Deci i odraslima sa KMD se savetuju pneumokokna
(pneumonija) i godinja vakcina protiv influence
(gripa). Savetuje se i da se Synagis, vakcina koja speava

 Najee se prvo uradi testiranje, a nakon toga dete

pregleda specijalista.
Ovo neinvazivno testiranje moe da ukljui merenje
forsiranog vitalnog

respiratorni sincicijalni virus (RSV), da deci mlaoj od 2

godine.

k
 apaciteta (FVC) i maksimalnog protoka vazduha u
kalju; meri se tako to dete die u cev ili masku. Ovi
testovi se nazivaju i testovima za ispitivanje plunih
funkcija (PFTs).

Vae dete e imati korist od sledeih metoda koje

poboljavaju pokretljivost
sekreta, efikasnost kalja i koje odravaju disajne
puteve prohodnim

Nona oksimetrija (pulsni

oksimetar) bezbolno
meri nivo zasienja krvi
kiseonikom, upotrebom
senzora koji se stavlja na
prst ruke ili noge. Nekada
senzor moe izgledati kao
vei flaster ili se postavlja na
prst ruke ili noge uz pomo
pareta trake.

Za pomo pri kalju se koristi mehaniki aparat za

iskaljavanje (preko usnika se koristi prvo pozitivni
pa negativni pritisak) za pomeranje sekreta iz
donjih delova disajnih puteva.
Tehnika dodavanja udaha , nauena od strane vaeg
pulmologa, moe pomoi u smanjivanju rizika od
hroninog kolapsa delova plua (atelektaza).
Fizikalna terapija koja koristi dnevnu
intrapulmonalnu perkusionu ventilaciju (IVP)
(preko usnika ili traheostome se u disajne puteve
ubacuje pritisak pod visokom frekvencijom) moe da
pomogne pri uklanjanju sekreta.

Polisomnografija ili studija

spavanja je nono snimanje
koje se sprovodi u centru za spavanje; radi se po
preporuci pulmologa vaeg deteta, koji moe

Drenaa bronha uz pomo prsluka ( u kom se

pozitivni pritisak vazduha brzo menja i oscilacije
prenosi na grudni ko) obezbeuje

da preporui ovaj pregled na godinjem nivou. Ovaj

test je koristan u praenju nonog disanja i moe da
otkrije da li je prisutan zastoj disanja u spavanju i
koliko je ozbiljan. Studija spavanja moe da se koristi
za praenje rezultata upotrebe ventilacije pozitivnim
pritiskom u dva nivoa (BiPAP) i prilagoavanje njegove
upotrebi.

brz pritisak na grudni ko da bi pokrenuo secret.

Gasne analize se odreuju iz krvi. Meri se nivo O2 i CO2

u krvi ukoliko dete ima nove ili ozbiljne problem sa
disanjem.
End-Tidal CO2: odreuje se pomou ureaja koji
meri CO2 kada osoba izdahne. To moe da pomogne
pulmolozima u razumevanju koliko dobro osoba koja
ima podrku disanja (BiPAP ili respirator) die i da li
su potrebna podeavanja. Ovaj ureaj mogu da koriste
pulmolozi radi procene nivoa CO2 kod osoba kod kojih
tek zapoinju problemi sa disanjem, ali koji nemaju
podrku disanja.

Vae dete moe da ima problem sa disanjem

i zbog drugih faktora koji nisu povezani sa
KMD. Iako astma nije simptom KMD, ako
se dijagnostikuje kod vaeg deteta treba je
leiti ukoliko je potrebno bronhodilatatorima i
inhalacionim steroidima. Leenje astme kod dece
sa KMD se ne razlikuje od leenja dece bez KMD.

12

Intervencije

ventilacije, morae da proe bar jednom godinje noni

nadzor (studiju spavanja), za podeavanje respitratora i
za proveru i prilagoavanje maske ili drugih prikljuaka.

Teka skolioza moe da otea irenje plua do kraja i da

onemogui osobu da

Posebna panja treba da bude usmerena na dete koje

je na dugotrajnoj ventilaciji da bi se reile potencijalne
komplikacije abnormalnog razvoja lica (hipoplazija
srednjeg dela lica). Upotreba maski koje individualno
odgovaraju ili naizmenino nazalnih jastuka, nazalnih
maski i maski za celo lice moe biti korisno u spreavanju
ove komplikacije. Ventilacija na slamku preko usnika
moe se takoe savetovati kod osoba koje zahtevaju
podrku disanja tokom dana.

duboko udahne. Vae dete moe zahtevati kimenu

potporu da bi se usporilo napredovanje skolioze i da bi se
odralo bolje dranje tokom dnevnih aktivnosti.
Kada se upotrebi potpora vano je da se razmotri uticaj
ne samo na skoliozu ve takoe i na disanje deteta.
Svaka potpora treba da se proceni da bi se uverili da
nema potencijalno negativnih uticaja na funkciju disanja.
Ortoped i pulmolog vaeg deteta treba da rade zajedno
kako bi se osigurala dovoljno dobra potpora za kimu,
bez pogoranja funkcije plua.

Nekada je potrebno da dugorona mehanika ventilacija

bude isporuena preko hirurki plasirane cevi u vratu,
koja se naziva traheostoma . Indikacije za to su

Da bi pomogao u tekoama sa disanjem lekar vaeg

deteta moe da preporui upotrebu suportativne
disajne opreme (neinvazivna oprema ili respirator) koja
dokazano poboljava razmenu gasova, smanjuje infekcije
i smanjuje uestalost i trajanje boravka u bolnici.

hronina aspiracija sa ponavljanim pneumonijama ili

neefikasno ienje sekreta iz disajnih puteva i uprkos
upotrebi pomonih intervencija. Neki ljudi se takoe
odluuju za treheostomu ako je potrebna neinvazivna
ventilacija za vei deo dana i noi.

Neinvazivna ventilacija se najee preporuuje kada

postoje dokazi o hipoventilaciji (slaba sposobnost disanja)
ili u sluaju pojave simptoma i znakova respiratornih
problema. Neinvazivna ventilacija se sprovodi preko
maske ili uz pomo lako prenosivog ureaja.

Tretman akutnih respiratornih bolesti

Infekcije respiratornornog trakta (prehlada i pneumonia)
su najei uzroci prijema u bolnicu i ivotno
ugroavajuih situacija kod osoba sa KMD. Kada se
sumnja na

Bi-PAP (ventilacija pozitivnim pritiskom na dva nivoa)

je najee korien neinvazivni respirator koji se obino
koristi za nonu podrku. Sastoji se od male maine koja
pumpa vazduh kroz cev koja je povezana sa dodatkom za
lice ili maskom koja ide preko nosa ili usta vaeg deteta.
Vazduh pod pritiskom pomae disanje vaeg deteta
i pomae u uklanjanju CO2 pri izadhu. Raznovrsnost
dodataka za lice je uslovljena prema uzratu deteta, stanju
koe, obliku lica i sposobnosti deteta da tolerie ovu
intervenciju.

akutnu respiratornu infekciju veoma je vano proceniti

dete, uverivi se da ste rekli lekaru tip KMD koje ima
vae dete i ta znate o toku bolesti.
Znaci akutnog respiratornog distresa mogu biti
suptilni ali mogu ukljuiti:

Jednom kada vae dete zapone sa upotrebom neinazivne

bledilo

poveanu pospanost

snien apetit

neobine pokrete grudi i stomaka

13

da se oslobodi sekreta ili vae dete gubi sposobnost da

zatiti disajni put, to poveava rizik od aspiracije.

ubrzan rad srca i ubrzano disanje

slab kaalj
povean umor

Postupci kojima se pokree sekret vaeg deteta treba da

budu intenzivirani, ukljuujui aparat za potpomaganje
iskaljavanja, IVP, kompresija vibrirajua grudnog
koa rukama nakon dubokog udaha. Bronhodilatatori
i lupkanje grudnog koa mogu se koristiti po preporci
vaeg pulmologa. Respirator samo pomae u procesu
razmene gasova; ove metode ienja disajnih puteva
su od kljunog znaaja za oporavak i treba nastaviti sa
njihovom upotrebom ak i ako je pacijent na asistiranoj
ventilaciji.

Bilo koji od ovih znakova zasluuju paljivu procenu,

pored toga, ukoliko je zasienje kiseonikom manja od
94 % ili je manje od osnovnog nivoa, vae dete treba da
pregleda lekar ili da ga odmah odvedete u hitnu pomo.
Da bi procenili teinu bolesti vaeg deteta, lekar e uraditi
fizikalni pregeld i sluati grudni ko vaeg deteta.
Ostale dijagnostike metode mogu da obuhvate:

procena efikasnosti kalja

pulsna oksimetrija i mogue merenje CO2 za

procenu disajnih problema

rentgenski snimak plua radi idnetifikovanja

pneumonije i kolabiranih delova plua (za
najprecizniju procenu moe biti potrebno
uporeivanje
sa prethodnim snimcima)

VANE INJENICE KOJE TREBA

ZAPAMTITI

Kultura sputuma ukoliko je vae dete u stanju da

kaljem izbaci sekret;

ova kultura moe da prui informacije o vrsti

bakterija koji izazivaju upalu plua.

1. Nosite pisani dokument sa opisom podtipa

KMD koje ima vae dete, ukoliko je poznat,
i kopiju poslednjeg testa disanja (ispitivanje
plunih funkcija, forsirani vitalni kapacitet)
da bi u sluaju urgentnih situacija pokazali
doktoru

2. Pre bilo koje operacije potrebno je proveriti

disajne funkcije vaeg deteta.

3. Infekcije donjih delova disajnih puteva treba

leiti agresivno, sa ciljem da se odri stabilan
nivo oksigenacije i nivo CO2. U leenju infekcije
najee su potrebni antibiotici. Ukoliko vae
dete ima slabost disajnih miia, od sutinskog
znaaja je dodatna pomo oko kalja.

4. Simptomi poremeaja disajne funkcije su

bledilo, pospanost, snien apetit ili

 eenje akutne respiratorne infekcije vaeg deteta ima

L
za cilj odranje stabilne funkcije disanja.
Antibiotici bi trebalo da se koriste u veini respiratornih
infekcija za leenje potencijalnih bakteriskih pneumonija
u KMD uz kontinuirano praenje respitratornog statusa
ako je dijagnostikovana penumonija. Ukoliko je vaem
detetu saturacija kiseonikom niska, trebalo bi omoguiti
dodatni kiseonik (ponekada preko nazalne kanile ili
maske). Meutim vano je napomenuti da ukoliko
postoje dokazi o zadravanju CO2 potrebno je da se
obezbedi podrka respiratora pre nego samo O2.
Ako postoje znaci respiratorne insuficijencije i vae dete
jo ne upotrebljava neinvazivnu podrku disanja, to bi
trebalo pokrenuti. Ukoliko vae dete ve koristi podrku
disanja, da bi stabilizovali funkciju disanja vaeg
deteta moe biti potrebna ponovna procena parametara
respiratora ili poveanje broja asova koje dete koristi. U
teim bolestima, ukoliko neinvazivna ventilacija nije od
koristi, moe biti potrebna intubacija, vae dete ne moe

gubitak u teini, izmenjen obrazac disanja,

slab kaalj, ponavljanje infekcije/pneumonije,
povean umor, sniena sposobnost
koncentracije i jutarnje glavobolje. Simptomi u
poetku mogu biti suptilni.

14

Gastroenteroloko leenje:
ishrana, hranjenje i nega usne duplje

Procena

Ishrana i problem sa hranjenjem su esti kod dece

sa KMD. Drugi esti problemi su gastroezofagealni
refluks (GER), aspiracija, zatvor, problem sa govorom,
sniena gustina kostiju i tekoe sa higijenom usta i
zuba. Prioritet za optimalnu negu vaeg deteta je leenje
ovih problema, a najbolje reenje je multidisciplinarni
tim, koji ukljuuje specijalistu ishrane, dijetetiara ili
nutricionistu i gastroenterologa.

Ocena rasta vaeg deteta mora biti procenjena pri svakoj

poseti merenjem teine i visine. Duina ulnarne kosti
moe se koristiti kao mera rasta ukoliko je vae dete
starije od 5 godina i nije u mogunosti da stoji.
Deca sa KMD esto imaju krivu rasta ispod oekivane
za uzrast. Ovo je prihvatljivo ukoliko je vae dete dobrog
zdravlja bez znakova zamora, ponovljene infekcije,
sranih ili plunih tegoba. Vano je tano meriti teinu
deteta tokom praenja, kao i voditi estu evidenciju krive
teine vaeg deteta kako bi se obezbedio neprekidni
prirast teine po sopstvenom tempu.

Ishrana i nutritivni simptomi

est problem kod osoba sa KMD je teko napredovanje u
teini ili nenapredovanje.
Za druge osobe sa KMD, problem moe postati poveanje
telesne teine koje je esto povezano sa pretankom hoda.

Ukoliko rast ili

zdravlje vaeg
deteta nije
adekvatno, moe
se predloiti
asistirano
hranjenje. Ovo
ukljuuje pregled
lica i usne duplje,
posmatranje i
procenu hranjenja i akta gutanja, kao i procenu njihove
mogunosti sedenja i pozicioniranja.

Drugi simptomi vezani za ishranu mogu da budu:

este infekcije plua

bol u grudima/gornjem delu trbuha, povraanje

tekoe sa vakanjem, guenjem i kaljem

loa koordinacija u ustima i curenje pljuvake

zatvor ili diareja

tekoe sa ishranom nezavisno od uzrasta

duina obroka; ukoliko obroci traju due od 30

minuta smatraju se produenim; to moe biti znak
tekoa u hranjenju

povean stres porodice i smanjeno uivanje dece i

negovatelja tokom obroka.

Video fluoroskopija ili fiber-endoskopska procena mogu

biti korisne u dijagnostici tekoa koje vae dete moe
imati sa gutanjem, koje mogu poveati rizik od
aspiracije.

Drugi faktori koji moraju biti uzeti u obzir pri proceni

hranjenja i gutanja su slabosti vrata, kontrakture vilice i
vrata, slabosti nepca, loa lateralizacija jezika,
zbijenost zuba, skolioza, slab ili neefikasan kaalj, disajni
zamor, slaba funkcija disanja tokom noi, lo apetit,
gastroezofagealni refluks (GER) i poremeen rad creva.

15

Tretman
Siguran i ispravan unos hrane je veoma vaan u
tretmanu i praenju problema vaeg deteta vezanih za
ishranu. Dobijanje uputstava i informacija o zdravim
navikama u ishrani od strane nutricioniste, zasnovanih
na dijagnozi je proaktivan nain pomoi u spreavanju
problema pothranjenosti i gojaznosti, kao i odravanja
optimalnog zdravlja kostiju.

promene u nainu pozicioniranja ili sedenja deteta

tokom obroka

prilagoavanje pribora i druge pomoi tokom

samostalnog hranjenja

uenje i upotreba bezbednih tehnika gutanja

promena strukture hrane (na primer, primena

guih tenosti, usitnjavanje hrane, priprema malih
zalogaja)

ei obroci i visokokalorijska hrana kod

podhranjenih (vie manjih obroka uz redovne
uine na svaka dva sata tokom dana)

upotreba senzornih intevencija ili oralnih terapija u

cilju poboljanja pokretljivosti vilice, jezika, glave i
vrata.

preporuke dijetetiara za ocenu hrane i kalorijskog

unosa uz savet za upotrebu viskokalorijskih
napitaka kod podhranjenih ili smanjenje
kalorijskog unosa kod gojaznih

za kratkotrajnu upotrebu, kao to je pre i posle

opracije ili tokom akutne bolesti,moe se upotrebiti
nazogastrina (NG) sonda (cev za ishranu kroz
nos)

za dugotrajnu primenu moe biti potrebna

hirurka gastrostoma (G-sonda) ili jejunostomu
(J-sonda). Ukoliko postoji izraen refluks
prporuuje se Nissen-ova fundaplikacija, koja moe
biti nainjena u isto vereme kada i pozicioniranje
sonde.

Tim gastroenterologa e utvrditi koliko esto i u

kom obimu vae dete treba da dobija hranu preko
sonde kako bi bile zadovoljene potrebe u ishrani.

Dok god je sigiurno za vae dete da guta,

posedovanje sonde ne znai da vae dete
nee nikad vie uzimati hranu na usta.
Zapravo, hranjenje sondom moe postati
opcija neophodne podrke ishrani, koja tada
moe postati prijatna za svakog, redukujui
raniji stres oko ishrane.

Ukoliko vae dete ima tegobe pri hranjenju strategije

pomoi mogu ukljuiti:

Motilitet creva
Deca sa KMD esto imaju refluks ili opstipaciju /zatvor.
Simptomi gastroezofagealnog refluksa (GER) mogu
biti: bol u grudima/gornjem delu stomaka, povraanje,
aspiracija i ponovljene infekcije disajnih puteva.
Medicnsko zbrinjavanje GER podrazumeva upotrebu
lekova i tretman protiv kisline kao i dijetu i promene
poloaja.
Opstipacija /zatvor moe imati vie uzroka i moe
se prevazii promenom strukture hrane uz uzimanje
vlakana, poveanjem unosa tenosti, promenama
poloaja, kretanjem i upotrebom laksativa propisanih od
strane vaeg lekara. Deca sa KMD
mogu imati poremeaj crevne pokretljivosti i mogu due
vreme provoditi na toaletnoj olji uz podrku.

Ukoliko se problemi sa dobijanjem u teini nastave

i ukolko ste zabrinuti da stanje uhranjenosti vaeg
deteta utie na mogunost odbrane od ponavljanja
infekcija disajnih puteva, neophodno je dete uputiti
gastroenterologu i razmotriti mogunost ishrane putem
sonde.

16

Govor

Nega i zdravlje usta i zuba

Deca sa KMD mogi imati tekoe u govoru zbog slabosti

miia lica, kontrakture vilice, slabog disanja, slabog ili
visoko postavljenog nepca, problema sa zatvaranjem usta
i zbog mogue zahvaenosti mozga.

Zdravlje zuba vaeg deteta e uticti na ukupno

zdravlje, ishranu i govor. Neki od estih problema
dece sa KMD navedeni su na tabeli 3.

Oralna motorna terapija i vebe mogu pomoi da se kod

vaeg deteta odri raspon pokreta vilice i usta. Logopedi
mogu pomoi u vetinama i mogunostima komunikacije. Nekoj deci pomau ureaji za komunikaciju ukoliko
imaju tekoe u izgovoru ili tiho govore ili su gluva ili
nagluva.

TABELA 3.
Oralne komplikacije povezane sa estim simptomima KMD
Problem

Zdravstveni problem

Gastroezofagelani refluks

Naruenje zubne glei i bol

Bakterije usne duplje

Razvoj pneumonije

Disanje na usta

Suva usta i povean rizik za razvoj infekcija usta

Loe zatvaranje vilice uz zbijen poloaj zuba

Tekoe pri pranju zuba, este upljine, oteano vakanje

Ne uzimanje hrane na usta

Uveanje desni

Procena i tretman

sa iskustvom u leenju pacijenata sa slabostima

miia usta, koji e u planiranju tretmana uzeti u
obzir postojanje slabosti.

Dete treba da pregleda deji stomatolog pre druge

godine ili u vreme postavljanja dijagnoze. Na ovim vizitama potrebno je obezbediti pravilno sedenje ukoliko
vae
dete oteano guta i kalje. Ukoliko je dete u kolicima
potrebno je da ordinacija ima dovoljno prostora kako bi
se omoguio transfer kolica - stomatoloka stolica, uz
mogunost leenja deteta i u svojim kolicima.
este kontrole uz pranje zuba se preporuuju (najmanje
na 6 meseci) iz sledeih razloga:

Roditelje i staratelje treba savetovati o kunoj

nezi, koja ukljuuje pravilno pranje zuba, upotrebu fluoridnih i antibiotskih tenosti za ispiranje
usta kao i potrebne promene pozicije ili posebnu
opremu koja pomae u samostalnosti.

Kutnjaci sa dubokim pukotinama moraju biti

zatvoreni

Oko 6. godine vae dete treba da poseti ortodonta,

17

Odrasle osobe sa KMD trebaju da nastave

stomatoloke kontrole i redovnu higijenu zuba,
kao i profesionalno ienje zuba.

Ukoliko vae dete zahteva stomatoloku proceduru u anesteziji ili sedaciji, uverite se da je
stomatolog upoznat sa dijagnozom KMD i da
je u mogunosti da obezbedi pravilno disanje.
Takoe je potrebno da bude upoznat sa malignom
hipertermijom, merama opreza i tretmanom ovog
ivotno ugroavajueg stanja.

18

Tretman srca:

briga o sranom zdravlju

Cilj praenja sranih funkcija je postavljanje rane dijagnoze i terapije sranih poremeaja koji se mogu javiti
kod pacijenata sa KMD u bilo kom ivotnom dobu.
Kod pojedinih oblika KMD srane tegobe su ee tako
da je neophodno redovno praenje, dok druge formeKMD nee razviti srane tegobe i ne zahtevaju redovno
praenje sranih funkcija.

kada se sumnja da postojei simptomi mogu biti vezani za sranu aritmiju ili srano uveanje, potrebno je
napraviti preglede srca i posetu kardiologu. Ukoliko
podtip KMD nije poznat, praenje srane funkcije je
neophodno
Dva najee dijagnostikovana srana problema su aritmija (nepravilan srani ritam) i kardiomiopatija (nepravilno funkcionisanje sranog miia i uveanje srca).
Oba stanja se mogu javiti kao vodei srani problem kod
nekih podtipova KMD, ali sve osobe sa tim tipom KMD
ne moraju imati srane poremeaje (videti tabelu 4).

Ponekad se srani poremeaji mogu javiti zbog slabosti

sranog miia koja se javlja u sklopu KMD. Mogu biti
uzrokovani i disajnim poremeajima koji nisu prepoznati
i pravilno tretirani, dovodei do optereenja srca (pogledati deo o plunim funkcijama). U ovim sluajevima i

TABELA 4
Srani poremeaji kod razliitih KMD podtipova
KMD podtipovi

Poremeaji

DG-RD

Povean rizik od razvoja kardiomiopatije

LAMA2-RD

Opisano je blago srano uveanje koje ne utie na rad srca i aritmije koje
zahtevaju terapiju.

LMNA-RD

Povean i ozbiljan rizik za razvoj aritmija i kardiomipatije. Rana

kardioloka procena i redovno praenje su veoma vani.

COL6-RM

Kardiomiopatija moe biti uzrokovana neleenim plunim poremeajima

iako srani mii nije primarno oteen. Kada se zapone podrka disanja
preporuuje se ehokardiogram.

SEPN1-RM

Srcani misic deluje da nije primarno zahvaen, ve je zahvaen kao

posledica neleenih plunih poremeaja. Neophodno je uraditi ehokardiogram kada se poinje sa podrkom disanja.

RYR1-RM

Srcani misic deluje da nije primarno zahvaen, ve je zahvaen kao

posledica neleenih plunih poremeaja. Neophodno je uraditi ehokardiogram kada se poinje sa podrkom disanja.

Skraenice: DG-RD, alpha-dystroglycanopatija; KMD, kongenitalna miina distrofija; COL6-RM, kolagen VI vezana miopatija; LAMA2RD, laminin 2 vezana distrofija, ukljuujui MDC1A; RYR1-RM, ryanodine receptor 1 vezana miopatija; SEPN1-RM, selenoprotein N1
vezana miopatija; LMNA-RD, lamin A/C CMD.

19

Srane tegobe

Tretman

Ovde su navedene tipine tegobe vezane za srane

poremeaje. Meutim, vano je imati na umu da mala
deca nisu u stanju da opiu svoje tegobe.

Ukoliko vae dete ima bilo koji znak kardiomiopatije

treba zapoeti terapiju lekovima, kao to su ACE
inhibitori ili beta-blokatori. Tretman teke kardiomiopatije
ili srane slabosti kod dece sa KMD ne razlikuje se u
odnosu na optu deiju populaciju.

Zamor

Kratak dah

Bledilo koe i sluzokoe

Periodi ubrzanog rada srca (tahikardija)

Palpitacije

Gubitak svesti

Blaga glavobolja

Vrtoglavica

Srce ima etiri upljine: dve gornje i dve donje. Srce

kuca (kontrahuje se, pumpa krv iz srca u telesnu
cirkulaciju) kada desna gornja upljina poalje signal
ostatku srca. Problemi u slanju i provoenju ovog signala
kroz srce zovu se aritmije. Osobe koje imaju aritmije kau
da imaju oseaj da im srce kuca nepravilno.

Postoje dva tipa aritmija:

Procena
Prvu kardioloku procenu treba obaviti u vreme
postavljanja dijagnoze KMD. Ova procena podrazumeva
elektrokardiogram (EKG) i ehokardiogram (ultrazvuk
srca). Va deji kardiolog moe traiti i 72-asovni
EKG (Holter EKG) ili monitor dogaaja (2-nedeljni
monitoring) da bi proverio postojanje nepravilnog
sranog ritma. Uestalost poseta e odrediti va kardiolog
u zavisnosti od podtipa bolesti deteta, ukoliko je poznat, i
kardiolokih simptoma ili sumnji
Kao to je navedeno u Tabeli 4, deca sa L-KMD imaju
najvei rizik za razvoj sranih tegoba i zahtevaju ee
praenje, na svakih 6 meseci od postavljanja dijagnoze.
Deca sa DG-RD (vezana za Fukutin i FKRP) zahtevaju
redovno godinje praenje. Deca sa DG-RD (vezana za
druge gene ili nepoznate gene) i sa LAMA2 podtipom
imaju povean rizik za razvoj sranih tegoba i zahtevaju
pregled u vreme postavljanja dijagnoze, na uzrastu 5 , 10
godina i nakon toga jedan put godinje. Ukoliko je srani
poremeaj otkriven EKG-om, elektrokardiogramom ili
holter/dogaaj monitoringom, ee praenje moe biti
potrebno

20

S
 upraventrikularne aritmije uzrokovane su iz
gornjih sranih upljina i iz provodnog sistema i
najee se lee beta-blokatorima

Ventrikularne aritmije javljaju se u donjim sranim

upljinama i ivotno su ugroavajue. Kada se
ovaj tip aritmije pojavi srce ne kuca dobro i krv ne
cirkulie telom. Ovaj tip aritmije moe se videti kod
osoba sa LMNA-RD i moe zahtevati ugradnju
implantacionog defibrilatora (poznat kao AICD,
automatic implantable cardioverter defibrillator)
jer se ventrikularna aritmija ne moe poboljati
spontano. Defibrilator lei aritmiju obezbeujui
pravilan rad srca, te time spreava iznenadnu
sranu smrt. Ugradnju AICD treba razmotriti
ukoliko vae dete ima progresivno i ozbiljno srano
uveanje i u riziku je za pojavu ventrikularnih
aritmija, ima gubitke svesti ili nakon reanimacije
zbog sranog zastoja.

VANO ZAPAMTITI
Budite svesni sledeih tegoba kao moguih sranih poremeaja:
zamor
kratak dah
bledilo
periodi nepravilnog ili ubrzanog sranog rada (palpitacije ili tahikardija)
gubitak svesti
glavobolja
vrtoglavice

Redovno kardioloko praenje pomae u ranom prepoznavanju i terapiji sranih

poremeaja kod podtipova KMD koji mogu imati srane tegobe.

21

22

Ortopedski i rehabilitacioni tretman:

Briga o kontrakturama i skoliozi

Roditelji i staratelji imaju vanu ulogu u praenju i proceni potrebe za ortopedskim intervencijama. Vano je
da zatraite konsultaciju strunjaka po pitanju bilo kojeg
ortopedskog problema.

Osobe sa svim tipovima KMD su esto suoene sa

ortopedskim problemima udova, zglobova i kime.
Dostupnost ortopedske brige i razliitih tipova rehabilitacije vano je tokom ivota vaeg deteta da sauva
funkciju, udobnost i samostalno kretanje, smanji bol i
pobolja kvalitet ivota.

Ortopedske komplikacije
Iako ortopedske komplikacije mogu nastati kod svih podtipova KMD, njihova teina, tip i lokalizacija se razlikuju
meu razliitim podtipovima KMD (videti tabelu 5).
Kontrakture su detaljno opisane u polju 3.

Ortopedski problemi mogu biti zglobne i vratne kontrakture, hipotonija, skolioza, deformitet stopala i
iaenje kuka ili subluksacija.

Na roenju mogu biti prisutni: artrogripoza, hipotonija, tortikolis, iaenje kuka, skolioza i deformitet stopala tipa tapova za golf

esti kasniji ortopedski problemi: razvoj kontraktura i skolioze koje mogu uticati na funkciju plua
(videti deo o plunim funkcijama).

Polje 3.

Ortopedski tretman i rehabilitacija moraju biti i

dugoroni i kratkoroni; trebalo bi ih prepoznati kao ulog
za budunost.

Procena
Multidisciplinarni tim mora ukljuiti ortopeda, fizijatra
i rehabilitacioni tim. Rehabilitacioni tim ukljuuje fizio
i radnog terapeuta, specijaliste u poznavanju ortotisanja,
kolica i druge opreme.

Najmanje jednom godinje vasem detu treba pregledati

krivinu kime, pokretljivost zglobova, udobnost sedenja
i dnevnih aktivnosti. Upotrebljavaju se sledei prgledi:
fizikalni, rendgenski, goniometriski i miometriski.

K
 ontraktura podrazumeva zglob koji vie nema
pun obim pokreta. Veina zglobova (kao to su
lakat ili koleno) su kao vrata sa arkama koja se
u potpunosti otvaraju i zatvaraju. kada nastane
kontraktura arke ne rade
 obro i vrata ostaju zaglavljena na-pola otvored
na, na-pola zatvorena.

Kontrakture mogu da oteaju ivot jer osoba

gubi sposobnost da pokree ruke ili noge, koje
ostaju zaglavljene u jednoj poziciji.

Veina kontraktura nastaje postepeno i

pogorava se tokom vremena. Jedina do
sada dostupna intervencija za kontrakture,
sa ogranienim uspehom, je istezanje kao i
vebe pod smanjenim opterecenjem (na primer
plivanje) koje podstice pun obim podrzanog
pokreta.

Kontrakture vrata i vilice mogu znaajno uticati

na funkcionalnost (pokreti, ishrana) i zahtevaju
posbeno razmatranje u vezi primene preoperativne anestezije.

Za manju decu sa ozbiljnom hipotonijom, plunom slabosti ili nestabilnom, brzo progresivnom krivinom kime
ili loim odgovorom na terapijske mere, nepohodna su
ea timska praenja.

23

Kontrakture kod KMD

TABELA 5.
Godine poetka ortopedkih komplikacija u odnosu na specifinu KMD
Tipine ortopedske komplikacije

KMD podtip

Kada?

Labavost zglobova (runi zglob,

lanak, prsti na rukama i nogama)

COL6-RM, aDG-RD, SEPN1-RM

Na roenju; mogu prei u kontrakture

Kontrakture zglobova

Ulriha IMD*, complete LAMA2-RD

Mogu biti prisutne na roenju; kontrakture nastale pre gubitka samostalnog

hoda

DG-RD, , partial LAMA2-RD

LMNA-RD, COL6-RM

Razvoj kontraktura nakon gubitka samostalnog hoda

Iscasenje kuka

COL6-RM

Na roenju

Kontrakture vrata

UCMD, LAMA2-RD, LMNA-RD

Razvijaju se od 0-10 godine ivota

Krutost kime

SEPN1-RM, LMNA-RD, COL6-RM,

LAMA2-RD

Progresivna krutost donjeg dela kime

Skoliza

UCMD

Na roenju (kifoskolioza)

LMNA-RD, SEPN1-RM, LAMA2-RD,

RYR1-RM

Rani poetak: rano detinjstvo

aDG-RD

Kasni poetak (lumbalna lordoza):

tinejderske godine uz gubitak kretanja

*Napomena u ovoj tabeli; Ullrich KMD (UCMD) je izdvojena iz COL6 i pokazuje da UCMD ili rano progresivna
forma COL6, moe biti pogoena ranije. COL6 u tabeli podrazumeva intermedijarnu i Bathlem - ovu formu kolagen
6 miopatije. Slino, kompletna i parcijalna LAMA2-RD su izdvojene, da oznae kompletnu (rani poetak, MDCIA) i
parcijalnu (kasni poetak MDC1A).
Skraenice: DG-RD, alpha-dystroglycanopathy; CMD, congenital muscular dystrophy; COL6-RM, collagen VI
vezana miopatija; LAMA2-RD, laminin 2 vezana distrofija, including MDC1A; RYR1-RM, ryanodine receptor 1
vezana miopatija; SEPN1-RM, selenoprotein N1 vezana miopatija; LMNA-RD, lamin A/C CMD.

Tretman
Proaktivni preventivni pristup je osnovi postupak u
praenju ortopedskih komplikacija KMD.

Vae dete treba uputiti ka fizikalnoj i radnoj terapiji

pre razvoja kontraktura,

Komunikacija izmau ortopeda, rehabilitacionog tima i

vae porodice je vana kako bi se intervenisalo za vae
dete na pravi nain.

gubitka motornih vetina, izmenjenog hoda,

nepravilnog drzanja, bola, skolioze, problema u
transferu, deformiteta zglobova ili gubitka dnevnih
ivotnih aktivnosti.

24

Nestabilnost kuka

Terapija: Ukljuuje svakodnevno istezanje zglobova

ruku i nogu, kukova, vrata, kime i vilice, koje moe biti
korisno u tretmanu kontraktura. Upotreba ortoza i nekih

Ukoliko vae dete hoda, treba razmotriti hirurgiju

kuka, u ranim fazama bolesti kako bi se poboljalo
stajanje i hod. Meutim, nekretanje nakon
operacije moe dovesti do daljih kontraktura
zglobova i oteati hod.

Ukoliko je vae dete nepokretno, tada se

operativno leenje savetuje samo ukoliko iaenje
kuka uzrokuje hronini bol, to nije uobiajeno.

tehnika pozicioniranja preporuuje se za dnevnu i nonu

upotrebu. Primeri ukljuuju
ortozu gleanj-stopalp (AFO), dinamiku AFO (DAFO),
oblkovanu AFO (MAFO) i
ortozu koleno-gleanj-stopalo (KAFO), kao i dinamike i
pasivne rune, kolene i lakatne udlage.
Uvrivanje kime se preporuuje u cilju prevencije
progresije skolioze. Uticaj na plune funkcije mora biti
sagledan pre uvrivanja ili ortopedske intervencije
(videti poglavlje plune funkcije)

Kontrakture u kolenima

Pomona oprema moe olakati dnevne aktivnosti

vaeg deteta. Pomo pri stajanju, kretanju i drugim
aktivnostima ukljuuje tapove, okvire za hod, pokretne
hodalice, ortoze, okvire za stajanje, skutere i kolica.
Drugi tipovi opreme mogu biti od pomoi

Operativna korekcija ovog stanja se retko izvodi,

ali se moe savetovati ako teke kontrakture (>90
stepeni) spereavaju vae dete da udobno sedi.

Kontrakture glenjeva

u transferu, hranjenju i pijenju, komunikaciji, okretanju

u krevetu, upotrebi toaleta, kupanju. Vano je saraivati
sa rehabilitacionim timom u tretmanu osoba sa
neuromiinim oboljenjima.

Operativno produenje Ahilovih tetiva se esto

koristi i moe poboljati hod ili odrati dobru
poziciju ili omoguiti noenje obue ili ortoza.
meutim, ponovo, postoperativni rizik moe
prevazii dobrobit.

Skolioza

Ukoliko vae dete ima bol, specijalisti rehabilitacije

mogu pomoi u prevazilaenju bola. Pozicioniranje
tokom sedenja, stajanja i spavanja, kao i pronalaenje
odgovarajueg poloaja, upotreba ortoza i podupiraa
mogu pomoi u otklanjanju bola. Plivanje ili fizikalna
terapija u vodi takoe mogu biti od pomoi.

Hirurki tretman
Hirurko leenje moe biti savetovano vaem detetu
kako bi se poboljala, odrala funkcija, smanjio bol,
poboljalo sedenje ili uklopile ortoze i omoguile stajanje.
Hirurgija kod osoba sa KMD nije bez rizika; dobro
preoperativno savetovanje je obavezno, a dobrobit i
rizik svake operacije mora biti razmotren sa lekarom.
Krajnji cilj ortopedske hirurgije je funkcionalna
dobrobit (korist).

25

Cilj spinalne fuzije (ukoenja kime) je da odri

najbolji mogui poloaj za ouvanje udobnosti
i funkcije. Tip i obim izvedene fuzije zavisi od
pokretnosti deteta i stepena krivine kime. Hirurko
leenje treba da obavlja spinalni hirurg sa iskustvom
u oblsti neuromiinih bolesti.

Hirurko leenje kime kod veoma male dece

treba izvesti jedino ukoliko konzervativni pristup
uvrivanjem nije mogue sprovesti ili nije uspeno
sproveden.

Nefuzione tehnike, kao to su ipke rasta, mogu

se upotrebiti kako bi se omoguio kontinuiran rast
kime dece, meutim ove procedure zahtevaju
viestruke operacije radi produavanja ipki rasta.

Pokazano je da operacije deformiteta kime kod

starije dece poboljavaju kvalitet ivota. Meutim,
ovo je velika hirurgija i nosi znaajan rizik, te je
neophodno obaviti detaljan razgovor sa dejim
lekarom i medicinskim timom.

Polje 4.

Razmatranja o hirurgiji kime kod osoba sa KMD

Procena plune i srane funkcije neophodna je pre operacije
Ukoliko pacijent ima nepravilnosti plunih funkcija (pokazane na testovima plunih funkcija) intenzivan
prluni tretman moe biti zapoet, ukljuujui metode insuflacije, pomoi pri kalju i mehanike ventilacije.
Neophodno je obaviti anestezioloku konsultaciju i utvrditi izazove u ostvarenju prohodnosti disajnih puteva i
podravanja disanja tokom operacije, kao i izazove u upotrebi preporuenih sedativa.
Potrebno je razmotriti uticaj postoperativne hospitalizacije na miinu snagu i razvoj kontraktura,
Svi oblici postoperativnih dnevnih aktivnosti moraju se unapred razmotriti sa radnim terapeutom, fizikalnim
terapeutom ili fizijatrom i ukljuujui:

Ishranu: samostalna ishrana moe biti teka i moe zahtevati upotrebu pomagala

Pokretljivost: transferi, bolniki krevet, pomona oprema, modifikovana kolica, pomo i podrka u kui
(socijalna sluba)

Glava i vrat: uvrivanje i podrka dranja glave mogu biti potrebne i nakon operacije; poveanje
hiperekstenzije (unazad poloaj) vrata tokom vremena je esto i neophodno ga je pratiti

Mora se obratiti panja na postojanje bola ( u bolnici i kod kue).

Neophodno je dugotrajno praenje od strane spinalnog hirurga.

26

Palijativna nega:

Pojedinano i porodino emotivno uravnoteenje

razvoj emotivnih neprijatnosti, meu kojima su: oseaj
depresivnosti, uznemiranosti, straha i tuge.

Cilj palijativne nege je da obezbedi udobnost

integrisanjem emotivne, duhovne, razvojne i fizike
dimenzije ivota tokom nege osoba sa ivotno
ugroavajuim oboljenjima. Ukljuenje palijativne nege
od trenutka postavljanja dijagnoze moe doneti dobro
vama, vaem detetu i medicinskom timu.

Vano je pratiti emotivno stanje vaeg deteta.

Zabrinjavajui znaci mogu biti direktni, kao to je tuga
ili indirektni kao to je bes ili uznemirenost. Ukoliko
imate bilo kakvih zabrinutosti u vezi duevnog stanja
vaeg deteta, razgovarajte sa medicinskim timom
vaeg deteta o dobijanju psiholoke podrke i pomoi
u nainima suoavanja. Takoe ja vano da pratite vae
emotivno stanje kao jednog od roditelja ili neovatelja.
Svi imaju razliit nain suoavanja sa stresom i
emocijama, veoma esto roditelji imaju potekoe
u suoavanju sa sopstvenim oseanjima po pitanju
hornine deje bolesti kao to je KMD. Kada su roditelji
i lanovi porodice pod stresom, deca e takoe biti u
stresu. Porodino savetovanje sto moe pomoi.

Iako izgleda da palijativna nega moe ponuditi irok

opseg mogunosti, ciljevi palijativnog tretmana su
konkretni: olakanje patnje, terapija bola i drugih
uznemirujuih tegoba, psiholoka i duhovna nega,
sistem podrke koji e omoguiti vaem detetu da
ivi to aktivnije mogue i sistem podrke u ouvanju
celokupne porodice. Veina ljudi palijativnu negu
povezuje sa odustajanjem ili sa bliskim
krajem ivota. Meutim, palijativna nega je mnogo vie
od toga: ona ima sveobuhvatan pristup u tretmanu
tegoba uzrokovnih ozbiljnim oboljenjima.

Takve konsultacije mogu pomoi u otvorenoj raspravi,

izgradnji odnosa i suoavanju sa strahovima,
napetou i tugom.

Bol/Zamor

Drugi izvori pomoi mogu ukljuiti:

Bol moe biti znaajan i neprepoznat problem koji

moe biti povezan sa razliitim stanjima u razliitim
delovima tela. Na primer, bol zbog progresivne
miine slabosti, skolioze i kontraktura moe zahtevati
prilagoavanje sedenja i pozicioniranja. Emotivni i
psiholoki aspekti, ukljuujui uznemirenost, depresiju i strah, mogu doprineti bolu i zamoru. Veza izmeu
ovih polja mora biti razmatrana i zahteva ispitivanje.
Efikasno praenje bola vaeg deteta zapoinje sveobuhvatnom procenom akutnih i hroninih tegoba.
Utvrivanje prisustva, uestalosti i trajanja epizoda
bola e pomoi u uoavanju doprinoseih faktora i
onih koji e pomoi u prevazilaenju bola.

Grupe i liste na Internetu (na primer, Facebook

grupa kao to je Merosin Positive Mums for
Merosin Negative Kids i Yahoo grupa podrke za
LMNA-RD, SEPN1-RM, Ullrich CMD, Bethlem
miopatija, Walker-Warburg sindrom, lisencefalija
i DG-RD)

Cure CMD website (curecmd.org), informacije i

forumi

in-person grupa podrke u bolnicama ili druge

agencije

Podrka verske tradicije, ukoliko je bitna

Ovakva podrka moe pomoi vama i vaoj porodici u

planiranju smislenog i efikasnog predvianja i uea u
odluivanju o brizi u budunosti kada bi stvari mogle
izgledati zbunjujue i nejasne.

Zamor je esto prisutan u dece sa KMD. Nivo aktivnosti, pluni status, navike u spavanju i razliiti
lekovi mogu uzrokovati ili pogorati zamor.

Duevno zdravlje
Obzirom na oteano postavljanje dijagnoze KMD, uz
mnogo neizvesnosti u vezi toka bolesti, vi, vae dete
i drugi lanovi porodice ste u poveanom riziku za

27

Briga pri kraju ivota

Vreme i potreba za ovom diskusijom zavisi od

dijagnoze i toka bolesti i esto je hitnija kada
je dijagnoza ozbiljnija ili nepoznata. Va i cilj
zdravstvenog tima vaeg deteta i porodice je uvek
zajedniki rad na ovim bolnim problemima.

lanovi porodice i pruaoci zdravstvene nege esto

teko razmaraju mogunost smrtnog ishoda, ali KMD
moe potencijalno biti ivotno ogariavajue oboljenje
tako da je razgovor o zavretku ivota primeren.

Vano je da pruaoci zdravstvenih usluga pronau

nain da vas upoznaju sa potencijalnim izazovima
ove teme. Ovo bi idealno trebalo da se dogodi pre
pojave ivotno ugroavajueg dogaaja, i omogui
vama i vaoj porodici vreme za razmatranje nekih
odluka.

U poslednjoj dekadi omoguen je ogroman napredak osoba obolelih od KMD. Izrada vodia, razvoj
internacionalnog registra i ubrzan istraivaki
rad u pronalaenju tretmana, pruaju nadu u
budunost. Ova izgradnja baze i podizanje svesti o
podrci razvoju zdravstvene nege i nauke e voditi
ka novim otkriima koja e produiti i poboljati
kvalitet ivota vae dece.

ivotno putovanje osoba sa KMD nije ravan put, ve spirala od pitanja do

pitanja i od kraja ka poetku, nanovo.
Tokom puta, panja, briga i strpljenje u oblasti medicinskih, emotivnih,
praktinih i duhovnih potreba su veoma vane u podrci i obogaenju ivota
obolele osobe i onih najblie ukljuenih u negu iste.
Dostiui snagu, budite sigurni da istrajete.
Pored KMD medicinskih zajednica, takoe postoji sve vei broj porodinih
zajednica koje bi mogle podeliti informacije i uvid dok nastavljate ivotno
putovanje sa KMD , u svim svojim sloenostima.

28

DODATAK A
Definicija podtipova

Alpha-dystroglycan vezane distrofije (DG-RD,

distroglikanopatije):
Distroglikanopatije su grupa bolesti koje predstavljaju
spektar neurolokih i fizikih oteenja. One koje
se javljaju u ranom detinjstvu i klasifikuju se kao
KMD esto imaju modanu zahvaenost, ukljuujui
napade, kanjenje u razvoju, iako ova deca mogu biti
kognitivno normalna. One koje se javljaju u detinjstvu i
odraslom dobu, oznaene su kao udno pojasne miine
distrofije sa predominantno miinom zahvaenou
iako mogu imati i blage kognitivne ispade. Govor moe
biti pogoen.

razliitom do laminin A2 gena (LAMA2), koji je

zahvaen u merozin negativnoj ili LAMA2 vezanoj
KMD. Neka deca sa LMNA-RS imaju izraenu
slabost vrata, koja moe dovesti do oteanog dranja
glave u uspravnom poloaju. Ovo se naziva sindrom
padajue glave. Deca sa LMNA-RD mogu imati pad
stopala, u smislu da nije mogue podii stopalo uprkos
ouvanoj snazi u nogama. U LMNA-RD gubitak snage
i funkcije moe biti vien u prve 2 godine ivota, to
ovu miopatiju razulikuje od ostalih KMD, kod kojih
pacijenti postepeno ovladavaju pojedinim funkcijama
tokom ovog perioda. Gubitak funkcije moe biti
vraanje na puzanje. Deca sa LMNA-RD zahtevaju
rano i esto praenje disajnih i sranih funkcija.

Deca/odojad koja imaju ozbiljniju sliku su oznaena

kao oboleli od Walker-Warburg sindroma (WWS),
muscle-eye-brain bolesti (MEB), ili Fukuyama miine
distrofije, veinom sa abnormalnostima na MR
pregledu glave, ukljuujui strukturne nepravilnosti i
lisencefaliju (nepravilnu neuronsku migarciju tokom
intrauterinog razvoja mozga). Napadi, tekoe u
hranjenju i oni problemi (izraena kratkovidost,
retinalni problemi, katarekta) su esti kod ove tri forme
DG-RD.

Udno posjasne miine distrofije (LGMD):

Udno pojasne miine distrofije predstavljaju grupu
miinih distrofija koje poinju u kasnom detinjstvu,
adolescenciji i odraslom dobu. Postoji vie razliitih
genetski uzrokovanih formi LGMD. The CMDs su deo
spektra koga ine i LGMD. Pojedina deca sa mutacijom
u LAMA2, kolagen6, LMNA ili jednom od DG gena
mogu imati blau formu, sa poetkom kasnije u ivotu
uz dostizanje i odravanje pokretljivosti. Drugim
reima, KMD i LGMD su knjige sa iste police i nisu
dijagnoze odvojene jedna od druge. Dobijanje genetske
potvrde je kljuno za dijagnozu KMD i LGMD.

Bethlem miopatija:
Ova forma kolagen 6 miopatije se nadovazuje na
Ullrich KMD.To znai da one nisu razliite bolesti ve
oznaavaju spektar jedne bolesti. Kolagen 6 miopatijije
(Ullrich KMD i Bethlem) karakteriu progresivan
razvoj kontraktura, konih poremeaja i mutacija u
jednom od tri Gena za kolagen 6. Odrasli sa Bethlem
miopatijom mogu imati skraene tetive zadnje strane
glenjeva, kao i izmenjenu rastegljivost razliitih
zglobova (lakat, koleno, zglobovi lea) i posebno
pojedinih miia ruku. Drugi simptomi, kao to je
loa izdrljivost/ slaba podnoljiovost vebi i oteano
penjanje uz stepenice ili oteano obavljanje zadataka
koji zahtevaju podizanje ruku iznad glave, su povezani
za podtipom miinih slabosti koji se sree kod Bethlem
miopatije. Kao i sve KMD, obzirom da su to retka
oboljenja, osobe sa Bethlem miopatijom esto mogu biti
pogreno dijagnostikovane u prolosti.

Laminin 2 vezana distrofija (MDC1A, Merosin

negativna CMD):
Takoe poznata kao LAMA2 vezana KMD. Deca sa
LAMA2-RD raaju se sa miinim slabostima, mlitava
su i mogu imati ranih potekoa u disanju i hranjenju,
i razviti progresivne kontrakture u zglobovima. Manji
broj dostie mogunost samostalnog hoda, iako deca
sa deliminim nedostatkom laminina 2 (merosin)
na miinoj biopsiji mogu imati samostalni hod i
tokom ranog odraslog doba. Pojedine mutacije koje
vode do potpunog gubitka (na bojenju biopsijskog
uzorka) mogu razviti i odrati hod tokom ranog
odraslog doba, dok druge sa deliminim nedostatkom
mogu ispoljiti nesposobnost samostalnog hoda.
Dijagnoza se postavlja biopsijom miia ili koe, koja

LMNA vezana distrofija:

Ovaj nedavno prepoznat KMD podtip (L-KMD)
uzrokovan je mutacijom u laminu A/C genu (LMNA),

29

pokazuje potpuni ili delimini nedostatak laminina

2 (merosin), otkrivanjem 2 mutacije u LAMA2 genu
(jedne nasleene od majke i druge od oca) i nalazom
nepravilnosti bele mase na MR pregledu glave.

stas sa tipinom krivinom kime. Biopsija miia moe

biti veom varijabilna ukljuujui miinu distrofiju,
multi-minicor kongenitalnu miopatiju, kongenitalnu
disproporciju tipova vlakana. Vano je dijagnozu
SEPN1 genetski potvrditi, jer pacijenti sa L-KMD
mogu imati veoma slinu kliniku sliku. Kod SEPN-1
vezanih miopatija nema primarnog zahvatanja srca
(iako neko moe imati sekundarno srcano oboljenje
zbog neuoenog plunog problema), dok je pacijnte sa
L-KMD potrebno paljivo jednom godinje pratiti radi
pojave aritmija I uveanja srca. .

RYR1 vezane miopatije:

Mutacije u rijanodin receptor genu (RYR1) su do
nedavno bile povezivane sa dve vrste uroenih
miopatija: central core bolest i multi mini core bolest.
Sada je jasno da mutacije u ovom genu takoe mogu
biti prisutne u osnovi KMD. Pogodniji opis ovih
oboljenja bi mogao biti kongenitalna miina bolest
koja obuhvata kongenitalnu miopatiju i kongenitalnu
miinu distrofiju. Ovi termini originalno su izvedeni
iz opisa miinih biopsija, putem bojenja i elektronske
mikroskopije, pokazujui karakteristine promene
miine strukture kod miopatija i pojavu degeneracije,
regeneracije miinih vlakana i fibroze kod distrofije.
Meutim izgleda da razlikovanje ova dva oboljenja
moe biti nestalno. Preklapanje izmeu kongenitalne
miopatije i miine distrofije se moe nai kod SEPN1vezane miopatije, te je mogue da postoje dodatni geni
koji ih objedinjuju.

Ullrich CMD (UCMD):

Ullrich KMD se odlikuje miinim slabostima,
proksimalnim zglobnim kontrakturama i distalnom
zglobnom hiperfleksibilnou. Drugi znaci mogu
biti ukoenost donjeg dela kime, kifoza (krivina
gornjeg dela kime), kone promene (hyperkeratosis
pilaris, keloid formation,meka/somotna koa),
plune komplikacije, visoko zasvoeno nepce, zadnja
protruzija kalkaneusa I spora progresija bolesti.
Dijagnoza se moe postaviti biopsijom miia ili koe,
koja pokazuje nedostatak kolagena, zaostatak kolagena
u fibroblastima ili mutacijom u jednom od tri kolagen
6 gena. Ullrich KMD I Bethlem miopatija nalaze se u
jednom spektru.

Osobe sa KMD sa RYR1 mutacijom nasledile su

bolest autozomno recesivnim putem, to znai da
su jednu kopiju dobili od majke, a drugu od oca.
Klinika slika je raznolika kao i kod svih KMD. Nalaz
na roenju ukljuuje hipotoniju ili mlitavost, slabosti
miia lica, kao I mogue slabosti onih miia. Neka
deca usvoje mogunost hoda, a druga ne. Tekoe u
hranjenju, disanju i gutanju mogu voditi ka poterbi
primene G-sonde i zahtevaju potporu disanja Bi-PAP
ili ventilacijom, ponekad i u ranijem dobu. Obolela
deca esto imaju nazalan prizvuk u glasu. Kod nekih,
este plune infekcije se mogu javiti rano ili zajedno sa
pojavom progresivne skolioze, ukoliko je bolest teka.
Mentalno deca su graninog nivoa ili iznad ovog nivoa.
SEPN1 vezana miopatija (selenoprotein-deficitarna
CMD, rigid spine muscular dystrophy, or RSMD):
SEPN1- vezana miopatija manifestuje se slabostima
osovinske musculature (zaostajanje glave, slabost
vrata), razvojem sapete kime (skolioza) I disajnim
tegobama (dok su pokretni), esto u ranom detinjstvu.
Veliki broj dece gube unutranji butni mii uz tanan

30

Nedijagnostikovana KMD:
U protekle dve decenije, inedntifikovano je 18 novih
gena koji dovode do klinike slike KMD, otkriem
novih tehnologija, kao to je sekvenciranje ide
se I dalje. Ova tehnologija nam omoguava bolje
razumevanje kompleksnosti genetske osnove KMD.
Kao rezultat, moemo bolje razumeti podtipove, kod
pacijenata sa Walker-Warburg sindromom (WWS),
na primer, genetska mutacija e biti pronaena u
okviru est poznatih gena samo u 40%. (Ovo znai
da 60% osoba sa WWS imaju neprepoznate gene).
Veoma vano je da i osobe sa KMD bez genetski

potvrene bolesti takoe mogu koristiti ovaj prirunik

u planiranju medicinskog tretmana sa medicinskim
timom i registrovati se u KMD registar (cmdir.org).
Registrovanje omoguava vama i vaem detetu uee
u saznanju o novootkrivenim genima, pruanjem
informacija o navedenim studijama. Iako poznavanje
genetske osnove omoguava timu da sagledaju kljuna
pitanja, veliki broj KMD imaju slinu prezentaciju i ovi
terapijiski vodii mogu omoguiti pomo i onima bez
genetske potvrde oboljenja.

DODATAK B

Definicija eksperta koji pruaju specijalistiku pomo

Sestra sa iskustvom:
Koja ima jednu od etiri uloge: edukovana sa
sertifikatom za ovu specijalizovanu oblast, za oblast
anestetiara, za oblast babice ili za sestru praktiara.
Napredna edukacija sestre bi znailo i da ima
sertifiukat za odreenu populaciju (na primer, deca).
Ovako edukovana sestra bi mogla da radi samostalno
ili u timu i mogla bi usko da pokriva probleme poput
neuromiinih bolesti ili kardiomiopatija.

kao to je ozbiljan zatvor, zastoj u napredovanju i

gastroezofagealni refluks.
Genetski savetnik:

Osoba iz sistema zdravstvene nege koja ima

odgovarajuu diplomu, sa obrazovanjem i
iskustvom u oblasti medicinske genetike i
savetovanja. Genetski savetnik moe pomoi
u otkrivanju mutacije koja je odgovorna za
simptome vaeg deteta i moe pomoi u proceni
da li vi moete imati jo jedno dete sa istim
oboljenjem.

Kardiolog:
Lekar koji je proao specijalizaciju u oblasti sranih
poremeaja. Kardiolog lei razliita stanja, kao to su
aritmije (nepravilan rad srca), visok krvni pritisak
i srana oboljenja. Neki kardiolozi imaju dodatna
znanja i iskustvo u oblasti poremeaja sranog miia
(specijalisti za kardiomiopatiju).

Neurolog:
Lekar koji je proao specijalizaciju u oblasti
oboljenja nervnog sistema. Nervni sistem se sastoji
iz centralnog nervnog sistema (mozak i kimena
modina) i perifernog nervnog sistema (nervi koji
potiu iz kimene modine, veze izmeu nerava
i miia i miii). Neurolog lei razliita oboljenja,
kao to je epilepsija, migrena, razvojno kanjenje.
neki neurolozi imaju dodatna znanja i iskustvo u
problemima perifernog nervnog sistema (specijalista
u oblasti neuromiinih bolesti).

Porodini lekar:
pregleda, dijagnostikuje, predlae terapije, prepisuje
lekove i usmerava dalje praenje i negu pacijenta u
okviru svoje nadlenosti. Porodini lekar savetuje i
poduava pacijenta i porodicu o pacijentovom stanju.
Endokrinolog:
Lekar koji je proao specijalizaciju u oblasti obljenja
organa koji stvaraju i oslobaaju hormone (supstance
koje proizvodi organizam, koji imaju razliite
funkcije). Endokrinolog lei razliita oboljenja, kao to
je eerna bolest, nizak rast i zakasneli pubertet.
Gastroenterolog:
Lekar koji je proao specijalizaciju u oblasti oboljenja
crevnog trakta i problema razgradnje (varenja)
hrane. Gastroenterolog lei razliita oboljenja,

31

Lekar:
Osoba koja prua zdravstvenu negu, postavlja
dijagnozu bolesti i propisuje i daje tretman obolelim
ili povreenim osobama. Lekar pregleda pacijenta,
uzima istoriju bolesti i propisuje, izvodi i tumai
dijagnostike testove. Savetuje pacijenta po pitanju
dijete, higijene i preventivne zdravstvene nege.
Postoje dva tipa doktora: MDs (doktor medicine) i
DOs (doktor osteopatske medicine). MDs je takoe
poznat kao alopatski lekar. Iako oba MDs i DOs
mogu koristiti sve prihvacene metode lecenja, poput
lekova i hirurgije, DOs stavljaju poseban akcenat
na neuromiini sistem, preventivnu medicinu i
sveobuhvatnu negu pacijenata.

Neuropsiholog:
Psiholog koji je proao specijalnu edukaciju u
poznavanju naina funkcionisanja i strukture mazga,
koje utiu na uenje i ponaanje.
Okupacioni terapeut (OT):
Osoba koja prua zdravstvenu negu i ima Bachelorovu diplomu (ili viu kolu) sa iskustvom u pomoi
ljudima u prilagoavanju spoljnom okruenju a sa
ciljem da se olaka izvoenje dnevnih aktivnosti (kao
to su ishrana, kupanje, oblaenje, izrada domaih
zadataka) i da se dostigne vea nezavisnost.
Oftalmolog:
Lekar koji je proao specijalizaciju u oblasti
dijagnostike i terapije oboljenja oka. Neurooftalmolog
je specijalista u oblasti nervnih poremeaja oka.

Lekarov asistent (PA):

Osoba koja prua zdravstvenu negu, ima Master
diplomu i obavlja medicinske poslove kao lan
tima zajdno sa nadlenim lekarom. Kao deo timske
odgovornosti i u zavisnosti od specijalizovane oblasti,
PAs moe obavljati fizikalni pregled, postavljati
dijagnozu i leiti oboljenje, savetovani i tumaiti
tesove, savetovati o preventivnim zdravstvenim
merama, pomagati tokom opearcija i propisivati
lekove.

Ortoped:
Lekar koji je proao specijalizaciju u oblasti tretmana
povreda, oboljenja i deformiteta operativnim putem.
Upotrebom razliitih instrumenata, u toku anestezije,
ortoped ispravlja fizike deformitete, tretira kosti i
tkiva nakon povrede i izvodi preventivne hirurke
procedure kod pacijenata sa deformiuim
poremeajima i oboljenjima. Ortopedska hirurgija,
terapija miinoskeletnog sistema, predstavlja jednu
od najprevalentnijih hirukih specijalnosti.
.

Psihijatar:

Lekar koji lei duevno oboljenje primenjujuu

kombinaciju psihoterapije, psihoanalize,
hospitalizacije i primene lekova. Psihoterapija
ukljuuje razgovor sa pacijentom o problemima,
psihijatar im pomae da pronau reenja
kroz promene obrazaca ponaanja, analizu
njihovih ranijih iskustava i grupnu i porodinu
terapiju. Psihoanaliza podrazumeva dugotrajnu
psihoterapiju i savetovanje pacijenata. U
mnogim sluajevima, primenjuju se lekovi radi
korigovanja hemijske neravnotee koja uzrokuje
emocionalne probleme.

Ortotist:
lan tima koji konstruie, uzima mere, ukraja i
adaptira drae, pomagala ili proteze. Ukoliko se
pojave problemi sa uklopivou pomagala, ortotista je
osoba koja moe reiti taj problem.
Fizijatar:
Lekar koji je proao specijalizaciju u oblasti fizikalne
medicine i rehabilitacije, iji je cilj da pobolja i povrati
funkcionalnost i kvalitet ivota onih sa fizikim
nedostatcima ili invaliditetom.
Fizioterapeut:
Osoba koja prua zdravstvenu negu i ima Master
diplomu (ili viu kolu) sa iskustvom u pomaganju
osobama da uine fizike izmene u cilju poboljanja
pokreta tela, pogotovo ruku i nogu. Ovo ukljuuje
proaktivne mere pomoi - istezanja i uvrivanja, u
prevenciji gubitka pokreta..

Psiholog:
Osoba koja prua zdravstvenu negu i ima Master
ili doktorsku diplomu i radi sa pacijentima kojim je
potrebno terapijsko savetovanje. Psiholozi se razlikuju
od psihijatara po tome to oni oni ne propisuju
terapiju lekovima.

32

Pluni terapeut (takoe poznat kao praktikant

plune nege):
Osoba koja prua zdravstvenu negu, sagledava,
lei i brine o disajnim i drugim plunim tegobama
pacijenta. Pluni terapeut radi pod nadzorom lekara
i snosi glavnu odgovornost za sve plune tretmane.
moze pomoi pacijntima ukoliko postoji problem u
radu njihovih disajnih pomagala (na primer, maski na
aparatima sa pozitivnim vazdunim pritiskom).

Pulmolog:
lekar iji cilj je pomo pacijentima sa plunim
tegobama, kao to su disajni problemi ili infekcija.
Pulmolog radi proaktivno sa pacijentima i njihovim
porodicama na prevenciji komplikacija neuromiinim
oboljenja, kao to je prekid disanja u spavanju.
Registrovani dijetetiar (RD):
Osoba koja prua zdravstvenu negu i koja je
strunjak u oblasti ishrane. RDs ima ili Bachelor
-ovu ili Master diplomu, poloen dravni ispit i
registrovan je od strane odgovarajue asocijacije.
Dijetetiar se moe nazvati i nutricionista, ali svi
nutricionisti nisu i dijetetiari.

Strunjak za patologiju govora i jezika (nekada se

naziva i logoped):

zdravstveni radnik koji procenjuje dijagnoze,

tretira i pomae da se spree poremeaji vezani
za govor, jezik, komunikaciju, glas, gutanje i
tenost.

Registrovana medicinska sestra (RN):

Osoba koja prua zdravstvenu negu , savetuje
pacijente i javnost o zdravstvenim stanjima i prua
savete i emocionalnu podrku lanovima pacijentove
porodice. RNs belei pacijentovu medicinsku istoriju
i tegobe, pomae u obaljanju pregleda i analizi
rezultata, rukuje medicinskom opremom, daje terapiju
i lekove po nalogu MD/NP i pomae u paenju i
rehabilitaciji pacijenata.

Dodatak C

Indeks pojmova
(termini podvueni u tekstu)
Zatitnik:
radi sa zdravstvenim radnicima kao lan tima da
cine to je najbolje za vae dete . To ponekada moe
da znai da pria kada je vama neprijatno o situaciji
ili planu leenja, traga za drugim miljenjem ili
identifikuje zatitnika zdravstvenog tima deteta.

ACE inhibitori:
grupa lekova koju propisuju kardilozi sa ciljem da se
krvni sudovi relaksiraju i da olakaju cirkulaciju krvi
u telu. Jedan od osnovnih neeljenih efekata ACE
inhibitora je mogunost snienja krvnog pritiska. Neki
od ACE inhibitora koji se koriste kod nas su enalapril,
lisinopril, ali postoje i mnoge druge mogunosti koje
kardilog vaeg deteta moe da odabere. ACE inhibitori se takoe koriste za leenje drugih stanja koje nisu
povezana sa srcem.

33

Antikoagulansi:
grupa lekova koja smanjuje gustinu krvi da bi spreili
nastanak ugruka (koji moe uzrokovati blokadu
krvnih sudova). Srce ne mora da radi jae da bi
pumpalo reu krv, ali osobe na ovoj terapiji mogu
lako da krvare. Neki od uobiajenih antikoagulanasa
koji se koriste u naoj zemlji su: varfarin, heparin i
apirin, ali postoje i druge mogunosti koje kardiolog
vaseg deteta moe da izabere.

koja se ne odnose na srce.

Antiepileptika terapija:
lekovi koji smanjuju uestalost i teinu napada.
Nekada napadi mogu prestati u potpunosti kada je
osoba na ovoj terapiji. Neki od antikonvulziva koji
se koriste u naoj zemlji su: valproati, levetiracetam,
zonisamid i topiramat, ali postoje i mnoge druge
opcije koje neurolog moe izabrati. Antiepileptiki
lekovi se esto koriste i za druga stanja koja nisu
napadi ili epilepsija.

Gasne analize:
test kojim se meri koncentracija kiseonika (O2) i ugljen
dioksida (CO2) u krvi, uz pH krvi i nivo bikarbonata.

Bi-PAP:
skraenica za ventilaciju pozitivnim pritiskom u dva
nivoa, jednog od najee upotrebljivanih oblika
neinvanzivne ventilacije. Bi-PAP ima dva nivoa
pritiska: visok pritisak kada osoba udahne i nizak
pritisak kada osoba izdahne. Bi-PAP maina moe
biti programirana prema ciklusu osobe koja die ili se
moe podesiti u vremenskim ciklusima.

Breath stacking techniques (tehnika dodavanja

udaha):
vrsta respiratorne terapije. Pacijent koristi specijalnu
torbu opremljenu sa ventilom na jednoj strani i
nastavkom za usta da bi preduzeo niz udisaja bez
izdisaja, irei plua vise od onoga to on ili ona mogu
da postignu jednim dahom. Ovo iri plua i otvara
zatvorene disajne puteve.

Aritmija:
poremecaj sranog ritma
Artrogripoza:
stanje brojnih kontraktura sa kojima se dete raa. Ovo
moe biti rani simptom KMD, koji se moe pomeati
sa drugim uzrocima kontraktura prisutnih na roenju.

Kardiomiopatija:
bolest sranog miia koja dovodi do poveanja srca
i smanjena pokretljivosti njegovih zidova. Moe biti
manifestacija drugih sranih bolesti.

Aspiracija:
kada se tenost, hrana, sekret itd. nau u pluima
umesto u stomaku . Kada se sadraj nae u pluima
moe dovesti do infekcije. (kao pneumonija)

Sloene motorne vetine:

nain merenja nekoliko razliitih motornih vetina,
kao to su pisanje i ishrana i njihovo uporeivanje
da bi se videli razliiti aspekti motornih vetina neke
osobe.

Atelektaza:
Kolabiranje dela (ili celih) plua. To moe biti
uzrokovano blokiranjem disajnih puteva ili pritiskom
na disajne puteve van plua.

Kontinuirani pozitivni pritisak (CPAP):

jedan od najee korienih oblika neinvazivne
ventilacije, CPAP poveava pritisak vazduha u
pluima itavo vreme dok osoba upotrebljava mainu.
Ovo je korisno za osobe koje imaju slabe disajne
puteve koji povremeno postaju veoma uski (kao kod
zastoja disanja u spavanju).

Beta-blokatori:
grupa lekova koji propisuju kardiolozi da bi smanjili
puls
usporavanjem brzine kojim srce kuca. Ovi lekovi
pomau u otvaranju krvnih sudova i sniavanju
krvnog pritiska. Neki od beta-blokatora koji se
upotrebljavaju u naoj

Kontrakture:
skraenje miia ili tetive oko zgloba, koja spreava
pokretljivost zgloba u punom obimu. Na primer,

zemlji su atenolol, nadolol, propranolol, ali postoje i

mnoge druge opcije za koje se deji kardiolog moe
odluiti. Beta-blokatori se takoe koriste i za druga
stanja

34

kontraktura u zglobu kolena moe da sprei potpuno

ispravljanje i savijanje.

endoskop se moe koristiti da se pregledaju creva

(kolonoskopija) ili plua (bronhoskopija).

Dijagnoza: specifini naziv medicinskog poremeaja

Forsirani vitalni kapacitet (FVC):

maksimalna koliina vazduha koji osoba moe da
izdahne nakon najveeg mogueg udaha. FVC moe
da ukae ukoliko postoji problem sa funkcijom plua,
kao to je slabost miia ili trenutna infekcija.

Poremeaj motiliteta creva.

Kada se hrana koja se vari ne pomera pravom
brzinom iz eluca ili creva. Hrana koja se vari se
kree kroz nae telo kada se miii u naim crevima
pomeraju kao talas, gurajui hranu. Ponekada se talas
kree previe sporo i moe izazvati zatvor. Nekada se
kree suvie brzo uzrukujui dijareju.

Razmena gasova:
proces u kome se kiseonik (O2) preuzima iz vazduha
u tkiva gde ga elije koriste i ugljen dioksid (CO2) se
iz tkiva prenosi u vazduh. To se deava u pluima i u
krvotoku.

Ehokardiogram (eho):
ultrazvuk srca. Ovim testom se posmatra struktura
srca, i moe da pomogne u proceni kakva je funkcija
srca.

Gastrointestinalni refluks (GER):

kada se eludana kiselina vraa iz eluca navie u
jednjak (cev koja spaja usta I eludac).

Elektrokardiogram (EKG):
Ureaj koji belei obrazac i brzinu otkucaja srca.
Izvodi se postavljanjem elektroda na grudi, ruke i
noge. Rutinski EKG obino traje manje od 1 sata.

Gastrostoma:
tip cevi za ishranu koja se hirurki stavlja preko koe
direktno u stomak. Neki od specifinih G-cevi su PEG,
Mic-Key i Bard buttons.

Elektroencefalogram (EEG):
test modane aktivnosti koji traga za uzrokom napada
postavljanjem elektroda po glavi. Mozak komunicira
sa naim telom slanjem poruke (signala) od jenog
do drugog neurona, obrazujui normalan obrazac
koji oekujemo da vidimo kada mozak funkcionie
normalno. Kada se na EEG vidi nepravilan obrazac,
osoba moe biti u riziku da dobije napad, ali nam
EEG ne govori zato osoba moe biti u riziku. Radi
poreenja, neuroni su kao telefonske ice koje
povezuju kue. EEG belei aktivnost koja se deava na
telefonskim icama, ali ne slua ta ljudi priaju jedni
sa drugima.

Genetska mutacija:
promene u genima koje dovode do promena u telu
ili njegovoj funkciji. Geni su plan ili pravac kako je
sve u telu napravljeno. Gene nasleujemo od naih
biolokih roditelja. Za nae gene se moe rei da su
oni slova koja se povezuju u reenicu prema uputsvu
za upotrebu. Koristei istu analogiju, mutacija, kada
postoji loa promena u genima, je kao pravopisna
greka ili kao deo uputstva koji nedostaje. Svako ima
promene u svojim genima, kao i to svaka knjiga ima
pravopisne greke. Veina ovih mutacija ne izaziva
velike probleme, ali neke genetske mutacije mogu da
uzrokuju probleme ili bolest. Na primer, pretvarajte se
da ste kupili komodu i da je potrebno da je sastavite
kod kue. U uputstvu za upotrebu mogu da postoje
neke pravopisne greke, ali vi ete ih zanemariti jer ste
shvatili ta da radite. Meutim ako nedostaju rei iz
reenice ili nedostaje deo uputstva vi ne moete da
znate koje zavrtnje treba da koristite da bi privrstili
sve delove zajednonesapraanas d atstt atvilktnes
kast un prveidot skapi plauktos.

Nenapredovanje:
termin koi se koristi za opis odojeta ili male dece koji
ne napreduju u teini kao to bi se oekivalo. Obino
se odnosi na ne uzimanje dovoljne koliine hrane
potrebne da se zadovolje kalorijske potrebe deteta ili
nemogunost da se apsorbuju hranljive materije iz
hrane.
Fiber endoskopska evaluacija (ili endoskopija):
procedura koja koristi tanku, dugaku cev i svetslost
da bi se pogledalo u unutranjost osobe. Na primer,

35

Hiperplazija gingiva:
prekomerni rast desni oko zuba u ustima. Ovo je
esto neeljeni efekat kod pacijenata koji ne mogu
da zatvore usta (zbog hipotonije ili slabosti mii) ili
kod pacijenata koji su leeni fenitoinom, lekom koji s
ekoristi za kontrolu napada.

funkciju plua simulirajui kaalj; plua su ispunjena

vazduhom (kao to je
dubok udah), a zatim se vazduh kratko isisava iz
plua (kao silovit kaalj). Obino se
ovi ureaji postavljaju na odreen broj iskasljavanja
svaki put kada se koriste. Ove maine se nazivaju
i Pomagai kalja. Neka deca kau da je potrebno
vreme da se naviknete na korienje, ali kada se to
desi oseaju se mnogo bolje posle upotrebe.

Goniometrija:
merenje ugla zglobova, ili koliko se zglob moe saviti
i ispruiti.
Holter monitoring:
ureaj koji se nalazi na pacijentu i koji omoguava
snimanje elektrokardiograma due od predvienog
perioda, obino 2 ili 3 dana. Ovaj ureaj belei
elektrinu aktivnost srca i koristi se zajedno sa
pacijentovim dnevnikom da idenetifikuje doba
dana ili simptome koji se mogu odraziti zabeleenim
promenama elektrine aktivnosti. Kada se holter
postavi na pacijenta, pacijent moe da ide kui, ne
mora da ostane u ordinaciji ili bolnici.

Intrapulmonarna perkutorna ventilacija (IPV):

tip fizikalne terapije u kojoj ureaj (maina) proizvodi
veoma brzo vibracije na grudni ko, pomaui
mobilizaciju
sekreta (sluz van plua). Postoje razliiti tipovi
ureaja za IPV; neki su runi, a drugi pacijenti nose
kao prsluk.
Jejunostoma:
tip cevi za ishranu koji se hirurki plasira preko koe
direktno u donje delove stomaka, region koji se zove
jejunum.

Hipoplazija:
nerazvijenost dela tela. Na primer, hipoplazija
srednjeg dela lica je izravnjanost predela oko nosa to
moe biti povezano sa upotrebom maske za lice.

Magnetna rezonanca (MR):

detaljna slika strukture dela tela. MR prua mnogo
vie detalja od KT skenera ili X-zraka; MR ne koristi
nijedan tip zraenja. MR je korisna

Hipotonija:
tonus je termin koji opisuje koliinu otpora
relaksiranog misica prilikom pasivnog pokreta.
Hipotonija se odnosi na snien tonus (nekada se
naziva i mlitavost) i pracenu veom pokretljivoscu
delova tela nego to bi trebalo. Povien tonus se zove
hipertonija i tada je zglob krut. Tonus nije isto to i
snaga (hipotonino dete moe da ima ouvanu snagu
u miiima), ali esto je teko nai razliku izmeu
tonusa i snage kod dece.

kada se prati meko tkivo kao to su mozak ili mii,

ali nije idealna pri pregledu kosti. Upotreba MR
mozga je kao da gledamo satelit na Google. Maps.
Moe nam rei
gde su kue, ulice i parkovi i kako oni izgledaju ili
kako bi izgledala oteenja posle jednog tornada. Ali
sa MR (slika grada) ne moemo videti pojedinane
nervne elije ili nerve (ljudi u kuama) niti funkciju
mozga (da li osoba ide na posao na vreme ili da li
su guzve tokom dana). MR moe jedino da prikae
strukturu.

Aparati za potpomaganje iskaljavanja:

iskaljavanja: Maina koja se koristi da podstakne
dobru

Maligna hipertermija:
alergijska reakcija na neke vrste anestezije (lekovi
kojima se osobe uspavljuju tokom procedura). Ovo

36

moe da bude po ivot opasna reakcija koja dovodi

do pregrevanja tela. Kao sve alergije, samo neke osobe
imaju ovaj problem,

i moe se nositi preko arape i u cipeli. AFO prua

podrku deci sa snienim tonusom i moe im pomoi
u ostvarivanju i odravanju

ali odreene genetske mutacije mogu da poveaju

rizik od maligne hipertermije.

hoda
Oksimetrija:
Merenje sadraja kiseonika u krvi.

Multidisciplinarni tretman:
kada osobe razliitih specijalnosti rade zajedno kao
tim-na primer, kada neurolog, pulmolog, fizikalni
terapeut i nutricionista svi rade zajedno u cilju
podoljanja zdravlja pacijenta.
Multisistemski:
vie razliitih organskih sistema je zahvaeno boleu
ili stanjem ili kada se prate i pregledaju zajedno.

Palijativna nega:
tip multidisciplinarne nege za osobe sa ozbiljnim
medicinskim bolestima. Palijativno zdrinjavanje je
drugaije od leenja umirui bolesnika i bolnike
nege. Cilj palijativnog zbrinjavanja je da pobolja
kvalitet ivota pacijenta i porodice smanjenjem
simptoma bolesti.

Miometrija:
formalan naziv za merenje snage miia posebnim
ureajem koji meri koliinu sile miia ili miine
grupe.

Maksimalni protok vazduha u kaslju:

meri koliko jako neko moe da kalje; to pomae pri
proceni funkcije plua i sposobnosti osobe da iskalje
sekret (izbaciti sluz iz plua).

Nazogastrina cev (NG cev):

tip privremene cevi za ishranu koji je plasiran kroz
nos

Polisomnografija (studija spavanja):

belei mnoge promene kod osobe, koje se

deavaju tokom spavanja. Tokom studije se prate
pacijentova plua, srce i modana aktivnost
uz pokrete oiju i pokrete miia u spavanju.
Korisno je za razumevanje dnevnog umora.

do eluca.
Fundoplikacija po Nissen-u:
vor koji se hiruski pravi u gornjem delu eluca da
bi se spreio gastroezofagealni refluks (GER).
Neinvazivna ventilacija:
nain da se osobi koja ne moe samostalno da die
ili koja ne die dobro pomogne. Ovaj tip podrke
disanju se ostvaruje neinvazivnom metodom, preko
maske, to je bolje od invazivne metode kao to je
traheostomna cev i moe se koristiti u odreeno
vreme, kao to je jedino nou ili samo tokom bolesti.
Neinvazivna ventilacija je uvek bolja od invazivne
ventilacije. Positivan pritisak (PAP) je primer
neinvazivne ventilacije.
Ortoze:
vetako ili mehaniko pomagalo, koje pomae ili
podrava pokrete dela tela. Primeri ortoze ukljuuju
AFO, koji je ortoza za gleanj-stopalo. AFO je jedan
komad tvrde plastike koja se oblikuje prema zadnjem
delu potkolenice i ispod stopala,

37

Pozitivan pritisak vazduha (PAP):

tip neinvazivne ventilacije koji je prvobitno razvijen
za ljude sa zastojem disanja tokom spavanja, ali se
koristi i za osobe sa neuromiinim bolestima. Postoje
dva tipa PAP: Kontinuirani pozitivni pritisak (CPAP) i
pozitivan pritisak na dva nivoa Bi-PAP. Jednom kada
je disajni put povezan sa ovim tipom maine, osoba
moe da die normalno.

mozga napad poinje. Neke osobe mogu imati napade

gde se celo telo trese ili samo ruke ili noge. Druge
osobe imaju napad koji izgleda kao zagledavanje ili se
to moe kombinovati sa nenormalnim pokretima usta,
oiju i ruku. Definicija epilepsije je dva ili vie neprovocirana napada. Ukoliko ste zabrinuti oko potencijalnih napada kod vaeg deteta razgovarajte sa lekarom.
Za vise informacija o napaima i epilepsiji, pogledajte
efa.org ili epilepsy.com.

Proaktivno (preventivno):
da se neto uradi pre nego to postoji problem ili pre
nego to se problem pogora. Na primer, pojas za
vezivanje je preventivno delovanje da bi se spreile
povrede glave u saobraajnim nesreama.

Zastoj disanja u spavanju:

nenormalne pauze u disanju tokom sna. Normalno
je da se frekvencija disanja uspori tokom spavanja;
meutim nekada se uspori previe. Ukoliko neko ima
dugu pauzu izmeu udisaja, ugljen dioksid se moe
nagomilati u krvotoku. Kada se to desi, mogue je da
do mozga ne stigne dovoljno kiseonika (hipoventilacija). Zastoj disanja u spavanju je stres za telo. Kada
neko ima neleenu hroninu (dugotrajnu) hipoventilaciju, to moe dovesti do poputanja srca i drugih
multisistemskih problema.

Prognoza:
oekivanje kako e se bolest menjati tokom vremena i
ta te promene znae za zdravlje i ivot vaeg deteta.
Progresija:
proces napredovanja bolesti tokom vremena.
Psiholoko testiranje:
naziv za grupu testova kojima se procenjuje uenje,
pamenje, ponaanje, raspoloenje i osobine linosti.
Specifini testovi nisu isti kod svakog deteta. Oni se
mogu menjati prema godinama deteta ili specifinim
potrebama

Spirometrija:
najei test plune funkcije, spirometrija meri
koliinu vazduha koja ulazi i izlazi iz plua.
Subluksacija:
kada se kost nae delimino van zgloba, bez iaenja.
U KMD su este subluksacije kukova.

koje je potrebno proceniti.

Ispitivanje respiratorne funkcije:
grupa testova koji mere koliko dobro rade plua u
preuzimanju i izbacivanju vazduha i koliko dobro se
prenosi kiseonik u krvi.

Tortikolis:
kontraktura vrata u kojoj je vrat uvijen, glava je nagnuta na jednu stranu i uvo je priblieno ramenu. Kada
dete ima tortikolis, ne moe da okrene glavu skroz sa
jedne prema drugoj strani.

Skolioza:
nenormalna krivina kime koja joj daje izgled slova C
ili S. Ona se razlikuje
od krivine u donjem delu lea (lumbalna regija) koja
ini da stomak tri (lumbalna lordoza) ili krivine u
gornjem delu lea (torakalni deo) koju neki ljudi zovu
grba (torakalna kifoza). Ukoliko su prisutne i kifoza i
skolioza, to se zove kifoskolioza.
Napad:
prekomerni talas elektrine aktivnosti u mozgu. Ovaj
talas moe da ostane u jednom delu mozga (parcijalni/fokalni napad) ili se prenosi na ceo mozak odjednom (generalizovani napad). Poto mozak kontrolie
sve to radimo, napadi mogu da izgledaju razliito
kod razliitih ljudi, to zavisi od toga iz kog dela

38

Duina lakatne kosti:

duina donjeg dela ruke, od ake do lakta, koja se
moe upotrebiti za raunanje visine kada neko ne
moe da soji uspravno.

Bela masa:

kada direktno pogledamo mozak, moemo videti

da ima dve razliite boje: belu i crnu. Bela masa
se nalazi u unutranjosti mozga, dok se siva
masa nalazi na povrini mozga. Siva materija se
sastoji od tela nervnih elija (gde signal poinje),
a bela masa od nervnih vlakana (akson, deo
koji povezuje nerv i neto drugo). Aksoni imaju
omota koji se zove mijelin koji omoguava da
signal bre putuje. Mijelin daje mozgu belu boju.

Valproati (VPA):
Jedan od specifinih tipova antiepileptike terapije.
Ovaj lek je
poznat pod zatienim imenom Depakot (pilule, kapsule) i Depakin (u tenom stanju).
Videofluoroskopija:
testitanje aspiracije tako to se naprave snimci
korienjem X-zraka tokom gutanja hrane ili tenosti.
Ovaj test se takoe zove i modifikovana barijumska
studija.

Dodatak D

Dijagnostiki testovi
Dijagnoza KMD poinje sa klinikom dijagnozom.
To znai da lekar, zdravstvrni saradnik ili fizijatar
prepoznaju da osoba (odoje, dete, adolescent, odrasla
osoba)

zahtevaju biopsiju miia za dijagnozu. Mii se

posmatra kroz mikroskop zbog strukturnih problema
(histopatologija) i specijalnim bojenjem koji se koriste
za

ima simptome i znakove KMD: rani poetak slabosti

sa ili bez kontraktura, tekoe sa disanjem ili skolioza.
Iako nivo CK (keratin kinase) u krvi moe biti visok,
on moe biti i normalan.

proteine koji nedostaju (imunohistohemija) koji mogu

uzrokovati KMD. Trenutno veina laboratorija ima
pristup za bojenje distrofina (Duchenne), merozin i
sarkoglikani. Bojenja na COL6 i distroglikan se izvode
jedino u nekoliko laboratorija u SAD-u i ne rade se
rutinski kao deo testiranja tokom biopsije miia.
Ukoliko biopsija miia pokae potpuni nedostatak ili
smanjenje vanog proteina i poklapa se sa simptomima, genetsko testiranje se vri da bi se identifikovala
mutacija, ukoliko je mogue.

Ukoliko lekar smatra da osoba ima kliniku dijagnozu i da simptomi odgovaraju poznatom podtipu
KMD, on moe direktno poeti sa genetskim testiranjem (uzorak krvi) ukoliko je gen za taj podtip KMD
poznat. Na primer, ukoliko lekar pregleda dete sa
ukoenim donjim delom kime, savitljivim prstima,
crvenim obrazima, keloidnim oiljkom, neravnom
koom (hiperkeratoza) i kontrakturama u laktu, moe
prepoznati obrazac kolagen 6 miopatije i ii direktno
na genetsko testiranje za COL6A, COL6A2 i COL6A3
mutacije.

Dodatne metode koje mogu pomoi u postavljanju

dijagnoze su ultrazvuni i MR pregled zahvaenih
miia. Pojedini podtipovi KMD kao to je SEPN1
miopatija, zahvataju unutranje miie bedara to
se ne via kod drugih tipova miine distrofije.
MR mozga moe pomoi u postavljanju dijagnoze
kod distroglikanopatijama i LAMA2 KMD prema
karakteristinim promenama u strukturi i beloj masi.

Ako lekar smatra da osoba ima KMD, ali ne prepoznaje podtip, sledei korak koji je najbolji je biopsija
miia ili koe. Biopsija koe pomae u dijagnozi
LAMA2 i COL6. (DG testiranje je dostupno jedino
u okviru studije Iowa Univerziteta. Drugi vrste KMD

39

Genetsko testiranje je konana potvrda KMD. Vano

je da osobe sa KMD dobiju genetsku potvrdu, na taj
nain formiramo znanja o mutacijama koje uzrokuju
bolest, odnosu izmeu bilo koje mutacije i teine
bolesti i novo otkrivenih gena. U ovom trenutku,

nisu svi geni koji uzrokuju KMD otkriveni; mautim

istraivanja napreduju mnogo bre nego ranije. Nada
je da se u budunosti svi KMD geni identifikuju .

Koraci u dijagnozi podtipa KMD

Klinika dijagnoza KMD?

da

ne

Biopsija miia Dijagnoza KMD:

bojenje miinih proteina i traaenje
znakova miine distrofije

Biposija koe Dijagnoza KMD:

samo ako klinika dijagnoza ukazuje na LAMA2 ili
COL6, vodei test za dijagnozu je
biopsija koe (aDG biopsija koe
testirana na Iowa U u okviru
istraivanja.).

Indentifikovan proteinski deficit

biopsijom miia ili koe: uraditi
genetsko testiranje
Genetska dijagnoza KMD:
ovo je mesto na kome bi eleli
da vidimo sve pacijente sa
KMD, potvrda ukljuenog
gena genetskim testiranjem

40

41

Potvrde:
Ovaj vodi je napravljen zahvaljujui viziji Anne Rutkowski, lekara, predsednika Cure CMD, a
adaptirale su ga, prevele i izdale Susan Sklaroff-Van Hook i Diane Smith-Hoban.
Dodatne strune doprinose dali su Meganne Leach, MSN, APRN, PNP-BC, Katy Meilleur, PhD,
CRNP National Institutes of Health; Thomas Sejersen, MD Karolinska Institutet,; Kate Bushby, MD
Newcastle University; Ching H. Wang Stanford University; i Carsten Bonnemann, MD, Neuromuscular and Neurogenetic Disorders of Childhood Section, National Institutes of Health. Ureenje i
podrku za publikovanje velikoduno su poklonili Mary T. Durkin, Diane True i Erin McGurk.
Fotografije koriene u ovom vodiu obezbedile su porodice obolelih od KMD. elimo da se zahvalimo svoj deci i porodicama koje su dozvolile da se njihove fotografije koriste.
Ukoliko imate bilo kakve komentare, pitanja ili dodatne povretne informacije za budue verzije
ovog vodia, kontaktirajte. Ukoliko imate bilo kakve komentare, pitanja ili dodatne povratne informacije za budue verzije ovog uputstva , kontaktirajte Cure CMD (info@curecmd.org) ili e-mail
Diane.Smith-Hoban@curecmd.org.

42