Hirschsprung

Hastal
Ko n j e n i t a l A g a n g l i o n i k M e g a k o l o n
-edinsel-

Giri
GS kanaln distalindeki intramural ganglion
hcrelerinin eksikliine bal fonksiyonel kaln
barsak tkankl
Distal kolorektumun kendiliinden geveyememesi
Segment iindeki dknn ilerleyememesi
YD distal barsak tkanklarnn en sk nedeni
lk kez 1888de Prof. Harald Hirschsprung
Kolonun konjenital dilatasyonu
Hastal patofizyolojisiyle bakalar tanmlam olsa da

Tarihe
1888de Prof. Harald Hirschsprung
1901de Tittle:

Distal kolondaki tkanklk ganglion hcrelerinin yokluundan

1940da
Myenterik pleksustaki ganglion hcrelerinin eksiklii
lk cerrahi 1948de Swenson ve Bill

Grlme skl

4500-5000 doumda 1
%70-80 E
Uzun segment trnde K/E: 1.3
Ailevi eilim var.
Ek anomaliler ailevi olgularda daha yksek
%80-90 sporadik

Embriyoloji
Nrolojik prekrsrlerin
GS kanalnn distaline g
edememesi (nedenler)
Nral krest hcreleri : yolcu
Fibronektin, laminin, kollajen
tip 4 : klavuz ve destek

NCAM ve L1CAM : son durak

Genetik faktrler

Zuelzer
Wilson
sendromu

Patoloji
ntrinsik SS primer
Auerbach (myenterik)
Henle (derin submukozal)
Meissner (submukozal)

Ekstrinsik SS (oss) sekonder

Paravertebral postgang. sempatik
NE (inh.)
Vagus + Sakral pregang. parasempatik
ACh (eks.)
ift inervasyon (Kolinerjik aktivite gl)

+ 3.sistem: NANC sistemi-intrinsik Peristaltik dalgann distalindeki barsan gevemesini salayan inhibitr
uyarlar bu hcreler ve postgang. semptaik sinir ular tarafndan kontrol
edilir.
Son yllarda(2001) NO(nitrik oksit)in GS kanal duvarndaki dz kaslarn
gevemesini salayan en nemli NT olduu anlalmtr.
NO ieren nronlarn eksiklii aganglionik barsan geveyememesine
neden olur.
aganglionik barsak spesimenlerinde, nitrik oksit sentetaz enziminin eksik olduu
gsterilmi.

NO dnda tanmlanm yirmi adet peptid ve transpeptid de bulunmaktadr.

Patofizyoloji (teoriler)
Okamotonun hipotezine gre:
G herhangi bir nedenle durakladnda, distaldeki barsaklar
aganglionik kalmaktadr.
G ne kadar erken bir dnemde aksarsa, aganglionik segment o
kadar uzun olur.
Bu hcrelerle birlemesi gereken pregang. parasempatik lifler
uzamaya devam edip, hipertrofik hale gelir.

Antrparantez
psdo Hirschsprung hastal ganglionlar gn tamamlam
olsalar da

Patofizyoloji
Ganglion pleksuslar mevcut deildir.
Aganglionik ganglionik segment aras:
Transisyonel blge
Ganglion hcrelerinin says azalmtr.
Aganglionik blgede kolinerjik ve
adrenerjik sinir lifleri hipertrofik ve
artmtr.
Aganlionik segmentin proksimalindeki
genilemi barsan duvar, dem ve
mskler hipertrofi nedeniyle
kalnlamtr.

Patofizyoloji
ntrinsik sistemin inhibisyonu olmaynca, aganglionik segmentte
adrenerjik ve kolinerjik inervasyon normalden 2-3 kat daha fazla etki
gsterir.
Defektin primer nedeni parasempatik sistemle ilgilidir.
Aganglionik segment NO ve NANC internronlar iermediinden
srekli kasl durumdadr.
Koordine olmasa da peristaltik hareketler devam eder ve bir miktar
d distale geer.
Hastala sahip ocuklarn bir blm yaamn daha ge dnemlerinde tan
almaktadr.

Patofizyoloji
Parasempatik sistemdeki aksaklk nedeniyle internal
sfinkter srekli kasl durumda olur. Makroskopik olarak
hipertrofiktir. (sfinkteromyoti: kanlmaz)
Adrenerjik aksonlar dorudan dz kas hcrelerinin -adrenerjik
reseptrlerine sinaps yaparlar.

Bu nedenle hem kolonun normal peristaltik hareketi

yoktur, hem de anal sfinkter tonik bir ekilde kasl
haldedir.

Ksacas
Hirschsprung hastal

Peristaltik hareket anormallii

Kolinerjik ganglionlarn eksiklii
NANC-internronlarnn eksiklii
Peptiderjik sinir liflerinin eksiklii
gibi malformasyonlar kompleksinin sonucudur.
denilebilir.