Cerebralna paraliza

Cerebralna paraliza je oboljenje koje se manifestuje potekoama sa dranjem,

ravnoteom i nedovoljno usklaenim pokretima zbog ukoenosti ili slabosti miia.
Pojam "cerebralna" odnosi se na mozak, a "paraliza" na poremeaj pokreta i poloaja.
Bolest nastaje usled oteenja mozga tokom trudnoe, poroaja ili odmah nakon
roenja (starost i bolest majke, prerano roenje deteta, nedovreno sazrevanje ploda).
Povreda ne oteuje detetove miie ili nerve koji ih povezuju s kimenom modinom,
nego sposobnost mozga da kontrolie te miie.
Uzroci cerebralne paralize
Sve faktore rizika i potencijalne uzronike moemo podeliti u tri grupe: prenatalne ( od
zaea do poroda ), perinatalne ( kratko vreme iza poroaja) i postnatalne ( posle prve
nedelje nakon poroaja. Prenatalni uzroci: genetska predispozicija, hromozomske
abnormalnosti, dokazane kongenitalne infekcije ( toksoplazmoza, rubeola,
citomegalovirus, herpes ), nedostatak kiseonika, alkohol ili lekovi upotrebljavani za
vreme trudnoe. Perinatalni uzroci: modano krvarenje u unutaranjem prostoru
mozga i u modanom tkivu, oteenje modanog tkiva uzrokovano manjkom kiseonika
ili problemima s protokom krvi, potvreni edem, teka utica. Postnatalni uzroci:
vaskularni problemi, trauma mozga, infekcije, neoplazme
Koji su simptomi cerebralne paralize?
Dete obolelo od cerebralne paralize najee ispoljava sledee simptome: ne podie
glavu, ne okree se, ne sedi kada za to doe vreme, ne reaguje na majku i okolinu
slaba napetost ili mlitavost miia, potekoe prilikom hranjenja, jaka iritabilnost,
neusklaeni pokreti (ataksija), nevoljni pokreti (atetoza).
Kako se postavlja dijagnoza?
Dijagnozu cerebralne paralize postavlja neuropedijatar ili fizijatar. Cerebralna paraliza
nije bolest i ne moe se izleiti. To je stanje koje traje od roenja do smrti.
Osposobljavanje dece obolele od cerebralne paralize
Za svako dete obolelo od cerebralne paralize neophodno je organizovati poseban
program osposobljavanja. Svaki program se sprovodi pojedinano i prilagoen je
stanju deteta, a moe biti izmenjen u skladu sa dostignutim razvojem, to procenjuju
lanovi tima u toku tretmana. Jedan od osnovnih tretmana namenjen je razvitku
dranja tela (sedenje, stajanje, kretanje). Posebna panja se pridaje razvitku miljenja,
govora, komunikacije i korigovanju vida. Dete se takoe ui hranjenju, oblaenju, a
krajnji cilj je postii najvii stepen samostalnosti (onaj koji je mogu). kolovanje zavisi
od stepena dostignutog razvoja deteta.

Spina bifida
Spina bifida (SB) je naziv za rascep kimenog stuba, zbog ega nastaje nepotpuno
zatvaranje kimene modine. Ubraja se u defekte neuralne cevi. Neki oblici spine
bifide mogu biti samo blagi defekti, ali najee je re o ozbiljnom stanju koje moe
ukljuivati paralizu miia, gubitak senzibiliteta, infekcije, gubitak kontrole nad
ekstremitetima i sfinkterima i rizik od slabijeg mentalnog razvoja.
Uzrok nastanka
Nije poznat razlog nastanka SB. Sigurno je da uticaja imaju nasledna genetska
svojstva roditelja, a isto tako i spoljanji faktori, kao to je manjak folne kiseline.
Rizik da rode dete sa SB imaju ene koje:

imaju SB
su ranije rodile dete sa SB
su ranije rodile dete s nekim defektom neuralne cevi. Ove ene treba da
uzimaju folnu kiselinu pre trudnoe i potrebno je planirati svaku buduu
trudnou.

Klinika slika
Spina bifida occulta (skrivena SB)
Ova je anomalija prilino esta. Znakovi defekta su pojaana dlakavost iznad tog
mesta, eventualno nakupljanje masnog tkiva, udubljenje koe i proirenje
kapilara. Kotani defekt se nalazi na slabinskom ili lumbalnom delu kime. Poremeaj
je vrlo blag i retko uzrokuje simptome. Mnogi ljudi i ne znaju da imaju ovaj poremeaj.
Kasnije u ivotu mogu se javiti simptomi koji nastaju zbog tumora masnog tkiva,
priraslica ili poremeaja razvoja kimene modine. Mogu se javiti smetnje u mokrenju
i defekaciji i znakovi oteenja nervnih korenova, motorike i senzibiliteta.
Spina bifida aperta/cystica/manifesta (otvorena, cistina, odnosno manifestna
SB)

Kod otvorene/cistine SB kroz defekt kosti ispadaju nervna ovojnica sa ili bez tkiva
kimene modine. Vidljivi znakovi ovog oblika su vrea, odnosno cista koja se nalazi
na leima; izgleda kao veliki ulj na leima prekriven tankim slojem koe. Ovaj oblik
SB ima dva podtipa:
meningokela spinalis - cista koja se nalazi na leima sadri nervne ovojnice
(meninge) i modanu tenost (likvor). Najee se javlja u slabinsko-lumbalnom delu
kime. Najrei je oblik SB. Nema nikakvog neurolokog ispada i prognoza nakon
operacije i odstranjenja ciste je dobra.

mijelomeningokela - kroz defekt kosti osim meninga i likvora prolaze nervni korenovi
i kimena modina koji su obino srasli sa zidom ciste. Kimena modina je oteena
ili nije pravilno razvijena. Zbog toga uvek postoji paraliza i/ili oteenje senzibiliteta
ispod pogoene regije. Nivo invalidnosti zavisi o lokalizaciji SB na kimi i koliini
nervnog tkiva u cisti. Mnogi ljudi sa ovim problemom imaju poremeaj mokrenja i
defekacije (inkontinencija). Ako je anomalija na viim nivoima kime, npr. u grudnom
delu, mogu postojati simptomi potpunog ili nepotpunog preseka kimene modine.
SB moe biti povezana s jednim ili vie sledeih stanja: alergija na latex, gojaznost,
tendinitis, poremeaji uenja, poremeaji panje, disleksija, disgrafija, oteana
pokretljivost, drutveni i seksualni problemi. Vano je pratiti drutveni i psiholoki
razvoj dece sa SB.
Hidrocefalus nastaje u 80-90% dece sa spinom bifidom i treba da se lei odmah im
se primeti. Hidrocefalus je naziv za prekomerno nakupljanje modane tenosti u
centralnom nervnom sistemu.
Dijagnoza
Dijagnoza se esto moe postaviti u toku trudnoe ultrazvukom ili na osnovu poviene
koncentracije alfa-feto proteina. U drugim sluajevima se prepoznaje tek posle
roenja. Od pregleda moe se koristiti rendgenografija kime, lumbalna mijelografija,
magnetna rezonanca (MR), CT i elektromiografija.
Leenje
iroko je prihvaen pristup po kome se deca roena sa spinom bifidom energino lee
lekovima i hirurki. Preporuuje se rano zatvaranje lea i kimene modine kao i
reavanje hidrocefalusa, ako postoji. im se dete rodi, ako postoji cista na leima
potrebno je prekriti je sterilnom gazom i dete transportovati na jedinicu intenzivne
neurohirurke nege gde e se obaviti pripreme za hirurki zahvat. Vano je pri tom
naglasiti kako ova operacija slui za spreavanju infekcije ili dodatne traume kimene
modine, a ne za uspostavljanje funkcije koja nije ni postojala nakon roenja.
Hidrocefalus se lei otklanjanjem uzroka ili simptomatski postavljanjem komunikacije,
anta. Osim fizikalne terapije i ranog hirurkog zahvata, dete treba leiti zbog
inkontinencije ili treba da nosi ortoze za noge ili kimu.

Okultna spina bifida

Okultna spina bifida predstavlja skriveni oblik spine bifide. Spina bifida (SB) je naziv
za rascep kimenog stuba, zbog ega nastaje nepotpuno zatvaranje kimene
modine. Ubraja se u defekte neuralne cevi. Kod okultne spine bifide poremeaj je
vrlo blag i retko uzrokuje simptome.

Uzrok nastanka
Nije poznat razlog nastanka okultne SB. Sigurno je da uticaja imaju nasledna genetska
svojstva roditelja, a isto tako i spoljanji faktori, kao to je manjak folne kiseline. Rizik
da rode dete sa SB imaju ene koje:

imaju SB
su ranije rodile dete sa SB
su ranije rodile dete s nekim defektom neuralne cevi. Ove ene treba da
uzimaju folnu kiselinu pre trudnoe i potrebno je planirati svaku buduu
trudnou.

Klinika slika
Ova je anomalija prilino esta. Znakovi defekta su pojaana dlakavost iznad tog
mesta, eventualno nakupljanje masnog tkiva,udubljenje koe i proirenje kapilara.
Kotani defekt se nalazi na slabinskom ili lumbalnom delu kime (L4 - S1). Poremeaj
je vrlo blag i retko uzrokuje simptome. Mnogi ljudi i ne znaju da imaju ovaj poremeaj.
Kasnije u ivotu mogu se javiti simptomi koji nastaju zbog tumora masnog tkiva,
priraslica ili poremeaja razvoja kimene modine. Mogu se javiti smetnje u mokrenju
i defekaciji i znakovi oteenja nervnih korenova, motorike i senzibiliteta.
Dijagnoza
Dijagnoza skrivene spine bifide postavlja se na osnovu klinikog pregleda i
rendgenografije kime, lumbalne mijelografije, nuklearne magnetne rezonance
(NMR), komjuterizovane tomografije (CT) i elektromiografije.
Leenje
Okultna spina bifida ne zahteva leenje, a ako postoje neuroloki ispadi, indikovano je
operativno neurohiruko leenje koje obuhvata laminektomiju i presecanje tvrde
membrane reuniens, ime se oslobaaju korenovi nerava i kimena modina.

Dijastematomielija
Dijastematomielija oznaava longitudinalni rascep kimene modine koji je deli na
dva dela.
Uzrok nastanka
Uzrok nastanka je nepoznat. Moe se javiti zajedno sa spinom bifidom.

Klinika slika
Kimena modina je podeljena kotanim, fibroznim ili hrskaviavim septumom koji
delimino ili potpuno razdvaja kimeni kanal. Dijastematomielija moe zahvatati deo
kimene modine u nivou jednog ili vie prljena i segmenta. Moe se javiti u bilo kom
delu, ali je najee u donjem torakalnom ili gornjem lumbalnom delu kimene
modine. Dijastematomielija ometa normalan rast kimene modine i tako usporava

razvitak nervnih elemenata sa progresivnim neurolokim deficitom u delovima tela

zavsno od segmenta kimene modine u kome se nalazi.
Dijagnoza
Od pregleda moe se koristiti rendgenografija kime, lumbalna mijelografija,
magnetna rezonanca (MR), CT i elektromiografija.

Leenje
Prognoza zavisi od pravovremene terapije. Veoma je vana rano hirurko uklanjanje
septuma i rekonstrukcija omotaa kimene modine. Kada se dijastematomielija javlja
zajedno sa spinom bifidom primarno se lei spina bifida.

Hidrocefalus
Hidrocefalus je naziv za proirenje komora mozga kome je prethodilo ili je aktuelno
povienje pritiska u centralnom nervnom sistemu (CNS) zbog poveane koliine
cerebrospinalnog likvora. Moe biti posledica razliitih bolesti: upala CNS-a, tumora,
krvarenja, povreda itd. Poremeaj nastaje zbog smetnji oticanja, odstranjivanja ili
stvaranja likvora, modane tenosti. Zbog tog vika "vode" u glavi je i nastao termin
vodena glava. Likvor se proizvodi u mozgu u povezanim komorama koje se nazivaju
ventrikuli.
Telo koje stvara likvor naziva se plexus chorioideus. Iz bonih komora likvor prelazi u
ostale komore mozga, nakon toga prelazi u podruje oko mozga i kimene modine.
Najzad se na povrini mozga upija u vensku krv i tako odstranjuje stari likvor. Celi
ciklus stvaranja, cirkulisanja i odstranjivanja likvora predstavlja zatitni mehanizam
CNS-a. Hidrocefalus nastaje kad se ova ravnotea negde poremeti. Likvor se nakuplja
u velikoj koliini i moe da oteti nervno tkivo i uzrokuje smrt. Hidrocefalus nije bolest
ve stanje nastalo kao rezultat neke bolesti i zato prognoza zavisi od uzroka.

Podela
Postoje razliite podele hidrocefalusa: prema vremenu kad se javlja razlikujemo
uroeni i steeni, prema pritisku u lobanji onaj s visokim (hipertenzivni) i niskim
pritiskom (normotenzivni). Dalje, prema razvoju bolesti deli se na opstruktivni,
malresorptivni i hipersekretorni.

Opstruktivni hidrocefalus nastaje zbog prepreke (opstrukcije) u oticanu likvora.

Najei uzroci opstruktivnog hidrocefalusa su oiljci, tumori, tromboza gornjeg
sagitalnog sinusa, kongenitalne anomalije.
Malresorptivni hidrocefalus nastaje zbog poremeaja upijanja (resorpcije),
odnosno odstranjivanja likvora iz mozga. Taj tip nastaje nakon krvarenja u
mozgu, upala, povreda i operacija.

Hipersekretorni
hidrocefalus
nastaje
zbog
preteranog
izluivanja
(hipersekrecije) likvora, obino kod tumora dela mozga koji stvara likvor.

Klinika slika
U ranom detinjstvu se hidrocefalus prepoznaje zbog brzog rasta glave deteta.
Otvoreni avovi kostiju glave omoguavaju poveanje lobanje tako da hidrocefalus kod
novoroenadi karakterie poveanje glave, razmicanje avova, irenje fontanele,
napetost koe glave, pojaana izraenost vena glave. Ako se hidrocefalus razvija bre,
javljaju se razdraljivost i pla, povraanje, poremeaj svesti.
Kod odraslih su kosti lobanje srasle pa se glava ne moe poveavati. Zato se
nakupljanje likvora manifesuje znakovima akutnog ili hroninog poveanja pritiska u
lobanji. U lobanji se nalaze mozak, krv i likvor pa se poveanjem koliine likvora mora
smanjiti koliina mozga i krvi. Zbog toga se modane mase pomeraju prema kanalu
kimene modine, a to uzrokuje oteenje, ukljetenje i smrt. Poveanje pritiska u glavi
karakterie se muninom, povraanjen, glavoboljom, smetnjama vida, ataksijom
(poremeaj hoda) i oteenjem kranijalnih ivaca.

Dijagnoza
Postavlja se CT-om (skenerom) ili NMR-om (nuklearnom magnetnom rezonancom) i
merenjem pritiska likvora, posle lumbalne punkcije.
Leenje
Moe biti usmereno na:

smanjenje stvaranja likvora kauterizacijom ili ekscizijom horioidnog pleksusa.

Acetazolamid takoe smanjuje stvaranje likvora.
poveanje oticanja likvora davanjem diuretika ili lumbalnom punkcijom
smanjenje intrakranijalnog pritiska kortikosteroidima i hipertoninim rastvorima
operativne procedure stvaranja anta.

Febrilne konvulzije
Febrilne konvulzije (FK) nastaju pri povienoj temeperaturi, u toku infekcija koje
primarno ne zahvataju centralni nervni sistem (CNS). Javljaju se u uzrastu od 3
meseca do 5 godina.
Uzrok nastanka
Etiologija FK je jo uvek nepoznata. Genetski faktori imaju znaajnu ulogu.
Nasleivanje je, najverovatnije, autozomno dominantno ili poligensko.
Klinika slika
FK se najee javlja za vreme iznenadnog, brzog porasta telesne temperature.
Temperatura je u veini slulajeva 38,5 39,5C. Konvulzije se manifestuju najee

toniko - klonikim kontrakcijama skeletne muskulature, ali mogu i u obliku gubitka

tonusa muskulature, senzornih napada (parestezije, bol), vegetativni (povraanje,
preznojavanje, salivacija) ili u obliku apsansa.
Uobiajena je klinika klasifikacija FK na tipine i atipine.
Atipine FK (kompleksne, komplikovane) odreene su sledeim kriterijumima:

pojava konvulzija pre estog meseca i posle pete godine ivota

trajanje due od 15 minuta
uz manje povienu temperaturu <38C
hemigeneralizovane ili fokalne konvulzije
pojava postiktalne Toddove paralize
prisustvo neurolokih i razvojnih poremeaja kod dece
tri ili vie napada u razliitim febrilnim stanjima
ponovljene FK u istoj febrilnosti
familijarna pojava epilepsije
postoje promene na EEG-u

Tipine FK su kratkog trajanja i generalizovane (tonino - klonine 85%, klonine

10% i atonine 5%). Kliniki oporavak je brz i potpun.

javljaju se u uzrastu od 6 meseci do 4. godine

javljaju se uz visoku temperaturu >38 C
jave se jedan do dva puta u ivotu
klinika slika generalizovanog napada
napad traje par minuta, najdue do 20 min.
neuroloki status je posle napada uredan
porodina anamneza obino nije optereena
neuroloki status pre napada je uredan
EEG: postiktalno nalaz uredan

Klinika slika je veoma dramatina i frustrirajua za svakog roditelja. Najee se FK

ispoljavaju kao tzv. generalizovani ili velikinapadi u kojima dete okrene i fiksira one
jabuice u jednu stranu, izgubi svest i trza sa sva etiri ekstremiteta, najee uz
krkljanje i plavilo oko usana. U takvim napadima este su due pauze u kojima dete
ne die (tzv. apnoje) koje navode panine i uplaene roditelje na pomisao da dete
umire. Ree se febrilne konvulzije ispoljavaju kao tzv. arini ili parcijalni napadi u
kojima se trzanje javlja na ekstremitetima samo jedne strane tela ili samo na pojedinim
ekstremitetima. Posle takvih ataka ponekad se javljaju i prolazne paralize ekstremiteta
(tzv. Toddova paraliza). Recidivi se javljaju kod 30 - 40% dece.
Dijagnoza
Kod sve dece neophodno je spovesti sledei dijagnostiki postupak: anamneza,
detaljan neuropedijatrijski pregled, laboratorijske analize, lumbalna punkcija (kod
sumnje na infekciju CNS), EEG.

Leenje
Dete u napadu treba poloiti na bok ili paljivo na trbuh da ne doe do zapadanja
jezika. Nije potrebno detetu nasilno otvarati usta iz straha roditelja da ne doe do
guenja. Treba poduzeti sve raspoloive mere za sniavanje temperature. Lek izbora
za zaustavljanje konvulzija je diazepam, intravenozno, polako 0,2 mg/kg. Ukoliko je to
oteano tada se daje klizma. Moe se dati i fenobarbiton intramuskularno. Osim
navedene simptomatske terapije, svakako treba sprovesti i antipiretske mere,
potrebnu rehidraciju, leenje osnovne bolesti koja je uzrokovala febrilno stanje.
Profilaktika terapija usmerena je kako bi se spreili novi napadi i daje se u nekoliko
varijanti, uglavnom kod pojave atipinih FK. Intermitentna profilaksa se sprovodi u
fazama febrilnosti preko 38,5C. Kontinuirana profilaksa se sprovodi svakodnevnom
primenom antiepileptika.

Epilepsija
Epilepsija je hronino neuroloko oboljenje koje se karakterie spontanim
ponavljanjem epileptikih napada. Epileptiki napad moe da se javi kod bolesnika
sa epilepsijom, kao i kod osoba koje nemaju epilepsiju, usled metabolikih ili toksinih
faktora, apstinencijalnog alkoholnog sindroma, febrilnosti, infekcije, elektro-oka, kao
zbog dejstva mnogih drugih tetnih noksi.
Epileptiki napad
Napad podrazumeva intermitentnu paroksizmalnu, kratkotrajnu i stereotipnu izmenu
motorne aktivnosti, senzibiliteta, ponaanja, emocija ili svesnosti uzrokovana
abnormalnom elektrinom hipersinhronom hiperaktivnou grupe neurona. Simptomi
koji se pri tom javljaju su raznovrsni i zavise od dela mozga koji je obuhvaen
pranjenjem
Uestalost
Epilepsija je esta bolest od koje boluje oko 1% ukupne populacije. Uestalost
izolovanog spontanog epileptikog napada bilo kada u ivotu je 3%, a provociranih
epileptikih napada oko 5%. Incidencija je najvea u prvoj godini ivota i kod starijih
od 60 godina.
Uzrok nastanka
Epileptiki napadi se javljaju usled gubitka ravnotee izmeu ekscitatornih i inhibitornih
mehanizama u CNS-u. Oni se ee javljaju ukoliko su bolesnici izloeni provokativnim
faktorima. esti provokacioni faktori su deprivacija spavanja, korienje alkohola,
hormonske izmene vezane za poetak menstruacije ili upotreba nekih medikamenata.
Simptomi
Ukoliko se neki simptom javi paroksizmalno (naglo), spontano (neprovocirano i
neoekivano), traje relativno kratko (minuti), praen je postiktalnim umorom i ponavlja
se na stereotipan nain, onda se sa velikom verovatnoom postavlja kvalitativna
klinika
dijagnoza
epilepsije.

Najei simptomi su:

pomuenje ili gubitak svesti

konvulzije
mioklonizmi ritmiki treptaji
epigastrina aura

Dijagnoza
EEG je najvaniji dopunski dijagnostiki postupak. Normalan interiktalan EEG nikako
ne iskljuuje dijagnozu epilepsije. Indikovani su snimci mozga kompjuterizovanom
tomografijom ili sa veom preciznou magnetskom rezonancom.
Neepileptiki napad
Podrazumeva paroksizmalnu i stereotipnu izmenu motorne aktivnosti, senzibiliteta,
ponaanja ili svesnosti koja nije posledica abnormalne elektrine hiperaktivnosti
neurona. Obuhvata sinkope, intoksikacije, hipoglikemiju, narkolepsiju, tranzitorne
ishemijke atake i druga stanja koja se razmatraju u diferencijalnoj dijagnozi
epileptikog napada.
Klasifikacija epileptikih napada
Fokalni (parcijalni) napadi

jednostavni parcijalni
kompleksni parcijalni
sekundarni generalizovani

Generalizovani napadi
-apsansni
-miokloniki
-kloniki
-toniki
-toniko-kloniki
-atoniki

(tipini,atipini)

Generalizovani napadi
Apsansni napadi
Ishodite napada je od samog poetka bilateralno.Krucijalna karakteristika tipinih
apsansnih napada je iznenadni poetak, prekid zapoete aktivnosti, i ukoen, prazan
pogled, sa lakom devijacijom pogleda put gore. Napad traje od nekoliko sekundi do
nekoliko desetina sekundi.
Toniko - kloniki napadi
Predstavljaju najei tip generalizovanog napada. Iz istorijskih razloga se jo uvek
koristi termin grand mal napad.Moe da pone kao parcijalni napad koji napreduje do

velikog napada (sekundarni GTK) ili da od poetka pone kao veliki napad (primarni
GTK).
Toniko - kloniki napad, Veliki ili Grand mal napad
Bolesnik gubi svesti a istovremeno poinju jake tonike kontrakcije svih miia, esto
sa krikom, jeanjem ili produenim ekspiratornim stridorom. Disajni pokreti prestaju,
javlja se cijanoza, esto ugriz jezika, krvava pena na ustima i nevoljno umokravanje.
Tonika faza traje od nekoliko do 40-tak sekundi, posle ega toniki gr poputa i slede
kloniki grevi u trajanju od 30-tak sekundi do nekoliko minuta. Na kraju svi grevi
prestaju, a pacijent zaostaje u komi, u stanju dubokog, ubrzanog i ujnog disanja.
Pacijent se budi ili zaostaje ustanju konfuznosti sa moguim automatizmima, a potom
se razbistrava, uz oseaj izrazite malaksalosti i opte slabosti.
Parcijalni napadi
Parcijalni napadi se u zavisnosti od stepena ouvanosti (odnosno pomuenosti) svesti
dele na jednostavne i kompleksne. Simptomi jednostavnog napada obuhvataju greve
delova tela (posebnu retku grupu ine Deksonovi napadi), poremeaj govora,
autonomne, vegetativne, afektivne, kognitivne ili psihike fenomene, somatosenzorne,
vizuelne, auditivne, olfaktivne ili gustativne iluzije ili halucinacije, ili njihovu
kombinaciju.
Epileptiki status
Epileptiki status predstavlja najtee stanje u epileptologiji i podrazumeva stanje u
kome je epileptika aktivnost prisutna tokom 30 minuta ili due. Kod 65-75% bolesnika
etiologija statusa moe da se utvrdi (simptomatski statusi) dok kod preostalih 25-35%
ostaje nepoznat (kriptogeni statusi).

Encefalokela
Encefalokele predstavljaju protruzije delova modanih hemisfera ili meningea
(ovojnica mozga) kroz defekte lobanje. Ubraja se u defekte razvoja nervnog sistema.
Uzrok nastanka
Defekti nervne cevi javljaju se vrlo rano u embrionalnom razvoju, izmeu 17. i 30.
dana nakon zaea. Nedostatku folne kiseline pridonose i drugi faktori kao to su:

spoljanji faktori
genetika
socioekonomski status
dijabetes majke
teina majke
konzumiranje alkohola majke

Rizik da rode dete sa ovakvim defektima imaju ene koje:

imaju defekte nervne cevi

su ranije rodile dete s nekim defektom nervne cevi. Ove ene treba da
uzimaju folnu kiselinu pre trudnoe i potrebno je planirati svaku buduu
trudnou.

Klinika slika
Encefalokele se najee javlaju u okcipitalnoj regiji (80%) ili frontoparijetalno (20%).
Veina dece s encefalokelom ne preivi ili su teko metntalno
retardirana. Encefalokele se javljaju sporadino ili udrueno sa drugim anomalijama
(Dandy - Walker, Klipel - Feil, Meckel).
Leenje
Rana hirurka intervencija moe spasiti odreeni broj dece.

Inencefalija
Inencefalija spada u razvojne anomalije centralnog nervnog sistema - defekte nervne
cevi i karakterie se ekstremnom retrofleksijom ( savijenostput unazad) glave i
tekim defektima kime.
Uzrok nastanka
Defekti nervne cevi javljaju se vrlo rano u embrionalnom razvoju, izmeu 17. i 30. dana
nakon zaea. Nedostatku folne kiseline doprinose i drugi faktori kao to su:

spoljanji faktori
genetika
socioekonomski status
dijabetes majke
teina majke
konzumiranje alkohola majke

Rizik da rode dete sa ovakvim defektima imaju ene koje:

imaju defekte nervne cevi

su ranije rodile dete s nekim defektom nervne cevi. Ove ene treba da uzimaju
folnu kiselinu pre trudnoe i potrebno je planirati svaku buduu trudnou.

Klinika slika
Novoroenad sa inencefalijom su manje duine sa disproporcionalno velikom
glavom. Najee vrata uopte i nema, pa se koa lica direktno nastavlja na kou
grudnog koa, a koa potiljka na kou lea. Mogu biti pridruene i druge anomalije anencefalija, cefalokela, hidrocefalus, odsustvo donje vilice, rascep nepca i/ili
usana, spina bifida, kardiovaskularni poremeaji, dijafragmalna hernija i anomalije
gastrointestinalnog trakta i bubrega. Novoroenad sa inencefalijom retko ive due

od nekoliko sati. Poroaj je rizian, jer nepravilan poloaj deteta moe da uzrokuje
teke povrede majke.
Dijagnoza
Postavlja se odmah na roenju na osnovu klinike slike.

Kraniostenoza
Rast lobanje je omoguen prisustvom sutura (av), koje razdvajaju kosti lobanje.
Spajanje kostiju fibroznim tkivom poinje od 6. meseca; definitivno spajanje kosti
lobanje u jednu kost se ostvaruje kasno u ivotu. Kraniostenoza je prerano
zatvaranje kranijalnih sutura, to dovodi do razliitih deformacija oblika lobanje.
Uzrok nastanka
Patogeneza je nepoznata. U veini sluajeva je pojava sporadina. Sekundarna
kraniostenoza se javlja zbog slabog razvoja mozga i kod raznih metabolikih
oboljenja i sindroma.
Klinika slika
Primarne kraniostenoze su prisutne ve na roenju, rast lobanje je ogranien preko
zahvaenih sutura. Pored deformacije oblika lobanje moe biti ogranien i rast
mozga, to dovodi do neurolokih poremeaja.Kliniku sliku kranistenoza odreuje
prisustvo intrakranijalne hipertenzije, zbog onemoguavanja normalnog rasta mozga,
kao i pridruene anomalije lica i orbita. U odsustvu funkcionalnih poremeaja, moe
da se samo razmatra estetski defekt.Sagitalna sinostoza (skafocefalija,
dolihocefalija) anteroposteriorni dijametar lobanje je povean, a transverzalni
smanjen. Ovo je najea sinostoza. Poremeaj je prisutan ve na roenju, du
suture se palpira kotani greben. Neuroloki nalaz je normalan kod veine
dece.Koronarna sinostoza (brahicefalija) druga je po uestalosti. Glava je kraa u
anteroposteriornom smeru, a proirena bono i ima visok svod lobanje. eoni i
potiljani deo su zaravnjeni. Velika fontanela je pomerena unapred. Neuroloki
poremeaji, naroito kod neleene dece, jesu proptoza, strabizam, zastojna papila ili
atrofija optikusa. Plagiocefalija unilateralna sinostoza koronarne, lambdoidne ili
obe suture, dovode do asimterije lobanje.Metopina sinostoza (trigonocefalija
trouglasta glava) elo je zailjeno, ue, po sredini frontalne kosti se palpira
greben, razmak izmeu oiju je manji. Lobanja ima triangularni izgled kada se
posmatra odozgo. Kod veine dece defekt je kozmetiki.
Oksicefalija (akrocefalija, turicefalija) sve suture su prerano zatvorene, glava je
uzana i visoka. Moe da se javi intrakranijalna hipertenzija, sa neuorolokim
poremeajima.
Dijagnoza
Pregledom se, pored diskranije, otkriva rano zatvaranje fontanela i prisustvo
kotanog grebena du sraslih sutura.

Leenje
Terapija je iskljuivo hirurka. Time se omoguava normalan rast mozga, spreava
se razvoj intrakranijalne hipertenzije i oteenje vida i sluha, koriguje se estetski
deformitet.

Makrocefalija i makroencefalija
Makrocefalija podrazumeva veliki obim glave. U osnovi makrocefalije mogu biti
makroencefalija, hidrocefalus i pericerebralne efuzije. U pacijenata s makrocefalijom
i normalnim razvojem najee se radi o benignoj familijarnoj makrocefaliji, i obino je
potrebno samo paljivo neurorazvojno praenje i praenje porasta obima glave.
Makroencefalija nastaje zbog ekcesivne proliferacije neurona (produena proliferacija,
prekomerna proliferacija). U veini sluajeva je prisutna mentalna subnormalnost.
Etiologija je razliita: familijarna pojava sa autosomno dominantnim ili recesivnim
nasleivanjem, u sklopu odreenih simptoma sindroma (cerebralni gigantizam,
Becwith -Wiedeman), ahondroplazija, kod neurokutanih sindroma, kao sporadina ili
unilateralna makrocefalija, ali ne kao posledica primarnog poremeaja neuronalne
proliferacije (hidrocefalus, makrocefalija kod Canava i Alexander oboljenja, subduralni
hematom, hemolitike anemije i neke forme kranioskeletnih displazija).
Megalencefalija oznaava poveanu teinu mozga, na raun porasta neuronalnih
elemenata, kako neurona tako i glije, to je obino posledica poremeaja migracije i
diferencijacije s divovskim abnormalnim elijama kao npr. u tuberoznoj sklerozi.
Hemimegalencefalija je posledica poremeaja proliferacije i oznaava ekscesivan
rast jedne hemisfere mozga, a moe zahvatiti i veliki i mali mozak. Giracija je
abnormalna.
Kliniki
je
prisutan
razliit
nivo
mentalne
retardacije,
tvrdokorna epilepsija, kontralateralna somatska hemihipertrofija i hemipareza koja
moe biti progresivna. Hemimegalencefalija moe biti izolovana ali ee je
sindromska u sklopu neurokutanih bolesti: sindroma epidermalnog nevusa,
neurofibromatoze, hipomelanoze, tuberozne skleroze, sindroma Klippel - Trenaunay Weber i Proteus.

Mikrocefalija
Mikrocefalija se prevodi kao mala glava. Mikrocefalija ukazuje da je obim glave
deteta manji u odnosu na uzrast, pol, visinu, rasu i gestacijsku starost. Prisustvo
mikrocefalije podrazumeva i postojanje malog mozga (mikroencefalija), jer je rast
lobanje prvenstveno uslovljen rastom mozga.
Uzrok nastanka
Najei etioloki faktori mikrocefalije su:

infekcije (citomegalovirus, herpes simplex, rubella, varicella, coxackie, AIDS,

toksoplazmoza, meninigtitis, sifilis)

hipoksija (hipoksino-ishemino encefalopatija, postreanimaciona

mikrocefalija, intoksikacija CO-ugkljen monoksid, placentarna insuficijencija)
nasledne bolesti (kraniosinostoze, heredofamilijarna degenerativna oboljenja,
neuronalna ceroidna lipofuscinoza, aminoacidurije)
hromozomske aberacije (Downov sindrom i ostale trizomije, delecije)
malformacije (microcephalia vera)
trauma (poroajna, akcidentalna u ranom uzrastu)
perinatalni metaboliki poremeaji (hipoglikemija, hipotireoza, hipopituitarizam,
hipoadrenokorticizam)
malnutricija
primena lekova (alkohol, antiepileptici, narkotici, citostatici)
prenatalna oboljenja majke

Klinika slika
Spektar neurolokih poremeaja je irok, kako kod primarnih tako i kod sekundarnih
mikrocefalija. Poremeaji mogu da budu od decerebracije do lakih poremeaja fine
motorike motorne koordinacije, od lake do teke mentalne subnormalnosti,
odautistinog ponaanja do blagih hiperkinetskih stanja. Prognoze su razliite kod
dece koja imaju i one koja nemaju pridruene anomalije. U sluaju postojanja
udruenih anomalija prognoza zavisi od teine tih anomalija.
Dijagnoza
Sprovode se ispitivanja za intrauterine infekcije, hromozomske aberacije, metabolika
oboljenja, neuroradioloka ispitivanja (CT i NMR glave, otkrivanje kalcifikacija,
razvojnih anomalija i poremeaja citoarhitektonike). Prenatalna ultrasonogfafska
(ultrazvuna) dijagnoza mikrocefalije je od velikog znaaja, ali je u veini sluajeva
mogua tek u poslednjem trimestru.
Leenje
Ovo oboljenje mala glavica ne moe se tretirati ni jo dok nije roeno dete, kao ni
posle poroaja. Lei se primarno oboljenje koje je dovelo do mikrocefalije, a ostalo je
simptomatska terapija i zavisi od klinike slike.

Anencefalija
Defekti nervne cevi (iz koje se kasnije razvija nervni sistem), uroeni su defekti koji
podrazumevaju nepotpun razvoj mozga i kimene modine. Postoje tri tipa DNC-a.
Spina bifida i anencefalija pojavljuju se u 90% sluajeva ovih defekata.
Uzrok nastanka
Defekti nervne cevi javljaju se vrlo rano u embrionalnom razvoju, izmeu 17. i 30. dana
nakon zaea. Nedostatku folne kiseline pridonose i drugi faktori kao to su:

spoljanji faktori
genetika
socioekonomski status

dijabetes majke teina majke

konzumiranje alkohola majke

Rizik da rode dete sa ovakvim defektima imaju ene koje:

imaju defekte nervne cevi

su ranije rodile dete s nekim defektom nervne cevi. Ove ene treba da uzimaju
folnu kiselinu pre trudnoe i potrebno je planirati svaku buduu trudnou.

Klinika slika
Anencefalija je poremeaj koji nastaje izmeu 23. i 26. dana trudnoe kada se cefalni
deo
kimene
modine
ne
zatvori
rezultujuu
nedostakom
velikog
dela mozga i lobanje kod novoroeneta, dok su formirani delovi mozga esto
otvoreni. Bebe sa anencefalijom ive par sati do par dana, i neosetljive su na bol.
Dijagnoza
U toku trudnoe se moe raditi test na folnu kiselinu, amniocenteza, odreivanje alfa
feto proteina, ultrazvuk. LeenjeOvo stanje se uvek zavrava letalno, tako da nema
terapije.