Coneixent el nostre genoma ...

poseeixen la tecnologia per analitzar la

1 de juliol de 2008, 19.30 presència de gens o de mutacions en gens
Convidat: Xavier Estivill que han estat identificades com a
responsables de malalties concretes. No
El passat 1 de juliol al bar del Centre de poden però fer estimacions per a totes les
Cultura Contemporània de Barcelona (CCCB) malalties que existeixen ja que encara es
va tenir lloc el 3r cafè científic organitzat pel desconeix la base gènica per a la majoria
grup “Science meets Society” (SmS) del Parc d’elles. Si seqüenciem el nostra genoma
de Recerca Biomèdica de Barcelona (PRBB) podem conèixer si tenim una predisposició
sota el títol “Coneixent el nostre genoma”. Abans però de passar la paraula al públic, la gènica a desenvolupar una malaltia
Roser i en Vincent van introduir el concepte de determinada i podem prendre mesures
gen i genoma i es va presentar el convidat preventives fins i tot abans que n’apareguin els
Xavier Estivill (investigador del CRG). En símptomes.
Xavier explicà, en un llenguatge molt El públic va voler també saber si una
entenedor, el tipus de recerca que es du a predisposició al càncer es pot arribar a medir a
terme en el seu laboratori. Concretament, en el través del coneixement del genoma.
seu grup d’investigació estudien les bases Responent a aquesta pregunta, en Xavier va
genètiques implicades en malalties que aclarir que tenir un gen que ens fa propensos
afecten àmpliament a la població com ara a una malaltia no vol dir que l’haguem
El cafè, organitzat aquesta vegada per en l’esclerosi múltiple, el Parkinson, transtorns d’acabar tenint, i que, sovint, el nostre entorn
Vincent Lacroix i la Roser Zaurin, començà psiquiàtrics, entre d’altres. (els anomenats factors epigenètics) influiran
amb la pregunta: “Qui deixaria seqüenciar el El primer que va voler saber el públic va ser si també en el desenvolupament o no d’una
seu genoma, si li ho demanéssim?” les empreses que seqüenciaven l’ADN eren malaltia.
De la seixantena que omplien la sala, mitja fiables i si eren més fiables les empreses En Xavier va voler aquí deixar clar que,
dotzena de persones alçaren la mà, sense públiques o les privades. provablement, una almentació correcta, esport
deixar de preguntar però: “Per a quina En Xavier va explicar que empreses com i poc estrés, evitaran molt millor que la terapia
finalitat?” Ja teníem la tertúlia engegada... deCODEme o IngentaConnect actualment gènica o que la medicina regenerativa, que
tinguem qualsevol malaltia. També va afegir tenim vora 20.000 gens. El número exacte d’individus per tal de poder estudiar
que, actualment hi ha un projecte molt però encara es desconeix. precisament aquestes variacions tant
ambiciós que vol sequenciar i comparar el El públic també estava preocupat per seqüencials com estructurals del genoma
genoma de 25.000 tumors amb el genoma de qüestions de seguretat. Qui té dret a accedir a humà.
teixit no tumoral corresponent als mateixos les bases de dades dels genomes? El seu ús Finalment, a la pregunta de qui vetlla per evitar
pacients d’on s’han extret els tumors. Amb està legislat? Quin és el posicionament dels un mal ús dels avenços científics, en Xavier va
aquest estudi es pretén esbrinar quins gens científics? explicar que no existeix projecte d’investigació
queden afectats/modificats en un tumor. En Xavier va aclarir que els genomes que no estigui aprovat per un comitè ètic.
seqüenciats en estudis científics s’han
seqüenciat de forma anònima. També va Amb aquesta, acabàvem l’interessant
afegir que d’aquí a 5-10 anys la seqüenciació reguitzell de preguntes i el 3r cafè científic.
del genoma d’una persona probablement es Contents per l’èxit d’aquest i dels anteriors
faci de forma sistemàtica i que a EUA ja han cafès i amb ganes de tornar-hi un cop passat
aprovat una llei, arrel d’una iniciativia de la l’estiu !
comunicat científica, que impedeix discriminar
en situacions laborals o per part de
companyies d’assegurances a persones en
funció del seu genoma. A Europa la normativa
està bastant defassada i s’haurà de revisar, va
afegir.
També vam aprendre que, al contrari del que
es va dir en un primer moment, existeix certa
A la pregunta de quants gens tenim, el nostre variabilitat entre genomes de diferents
convidat va respondre que els primers estudis individus i entre genomes de diferents
de seqüenciació de genomes d’organismes poblacions. Aquesta variabilitat permet fer
diversos suggerien que els humans teníem estudis poblacionals i migratoris. Actualment
uns 100.000 gens. Actualment es pensa que s’està resseqüenciant el genoma d’un miler