Duchenne muscular dystrophy

Duchenne muscular dystrophy

Dystrophinopathy
• First described in 1881- dystrophin gene discovered
in the early 1980's
• Cause: deficiency of dystrophin, resulting in
progressive loss of muscle fibers
– Becker’s type: reduced amount of dystrophin; more benign
course
• X-chromosome linked
• 1 in 3500 live births, occurs in boys, girls are carriers
Duchenne muscular dystrophy

• Onset at 3-5 years

• Initial symptoms: difficulty getting up from deep position
and climbing steps, waddling gait
• Weakness most pronounced in limb-girdle muscles, trunk
erectors; craniobulbar muscles are spared
• Skeletal deformities
• Cardiomyopathy
• Inability to walk by 9-11 years
• Death occurs usually in the 3rd decade, from respiratory
insufficiency
Duchenne muscular dystrophy

Gower’s sign
Duchenne muscular dystrophy

Normal Duchenne dystrophy

Diagnosis:
•Lack of immunostaining of dystrophin in muscle biopsy specimen
•Demonstration of deletion in the dystrophin gene
Duchenne muscular dystrophy

• The ability to walk is usually lost by the age of 12

years
• 60% of patient require wheelchair by the age of
12 years
• Estimated incidens: 1 in 3500 live male birth (3 :
100.000)
• The serum CK is always very elevated before
clinically evidence
• Most patients are mildly retarded, and severe
retardation occasionally is found
Clinical feature

• Before 5 years of age

– Delayed motor development
– Gower’s sign
• By 6 or 7 years
– Harder to walk long distances
– Difficulty with running
– Walk become more of a waddle and more toe walking
– Lordosis
– Pseudohypertrophy occurs in 80% of cases
• Between 9 and 13 years
– No longer able to walk
– Kyphoscoliosis with respiratory and cardiac involvement
• Aged of 20 years
– Chest infection, cardiac failure and arrhythmia, severe contractures
Table 2. Clinical and Laboratory Features of 21 Patients with DMD

Characteristics No. of Patiens

Age (years) 6–8 10

> 8 – 10 8
> 10 – 14 3
Clinical features
Weakness in legs 21
Weakness in all limbs 6
Toe – Walking 10
Lumbar lordosis 17
Large calves 19
Waddling gait and difficulty with running 15
Gowers maneuver 15
Unable to walk 5
Atrophy 5
Joint contractures 2
Kyphoscoliosis 1
Other clinical features
Thin body 5
Family history 5
Laboratory features
Abnormal EMG 12
High level CK (10 to 300 times) 21
Muscle biopsy 5
Diagnosis

• Symptoms are present before the age of 5 years

• Clinical signs comprise progressive symmetrical muscular
weakness; initially only lower limb muscle. Calf hypertrophy is
often present
• Loss of unassisted ambulation before the age of 13
• There is at least a 10 fold increase of SCK activity
• Muscle biopsy: abnormal variation in diameter of muscle
fibres, foci of necrotic, regeneretion fibre, hyalin fibre and fat
tissue.
• Muscle biopsy: almost no dystrophin demonstrable
• DNA: Duchenne-type mutation within the dystrophin gene
Gejala Orofacial / odontological

• Kelemahan dari otot-otot utama yang digunakan untuk

mengunyah, otot wajah dan lidah.
– Mal-oklusi berkembang berturut-turut karena kelemahan otot dan
morfologi lidah yang berubah. Rahang yang bertambah lebar, lebih
pada rahang bawah daripada bagian atas yang sering menghasilkan
gigitan silang posterior (posterior cross-bite).
– Kemudian gigitan terbuka lateral (lateral open bite) dapat muncul
dan kemudian dapat terlihat gigitan terbuka frontal (frontal open
bite). Berkurangnya kekuatan otot dan daya tahan otot-otot
mengunyah dalam kombinasi dengan kurangnya oklusi kontak ini
dapat mengakibatkan kesulitan mengunyah makanan. Pada tahap
akhir dari penyakit, kesulitan menelan seringkali terjadi. Kapasitas
membuka mulut dapat dikurangi.
• Open bite Cross bite
• Maloklusi gigitan silang (cross bite) dan gigitan
terbuka (open bite) harus sering diamati,
mungkin disebabkan oleh perubahan dari
dasar cranial seperti pemendekan posterior
dan penambahan sudut basilar. Dengan
bertambahnya umur, gigitan terbuka dan
bertambahnya sudut antara maksila dan dasar
mandibula menjadi lebih nyata. Selain itu
pendataran dari palatum juga dapat terlihat.
• Sesuai dengan Eckhard dan Harzer, aktivitas dari otot
masseter menurun lebih cepat 2 tahun dibandingkan
otot orbicularis oris.
• Hal ini terjadi bersama sebuah pembesaran lidah yang
hipertonik yang menghasilkan pelebaran tranversal
dari lengkung gusi terutama pada region mandibular
yang berhubungan dengan gigitan silang.
• Dengan hipotoni yang lebih berat dari orbicularis oris,
pasien menjadi mempunyai kebiasaan melalui mulut
yang mana semakin memperburuk defek tersebut.
• Pasien dengan DMD dapat bereaksi terbalik pada anestesi umum, mereka
cenderung mengalami sebuah komplek serupa dengan hiperpireksia maligna.
• Hiperpireksia maligna merupakan merupakan komplikasi yang berbahaya
pada anestesi umum, terjadi pada individu yang yang didasari penyakit otot.
• Tanda klinik yang penting dari sindrom ini adalah
– peningkatan drastis atau perlahan temperature tubuh
– asidosis metabolic
– kelemahan otot yang luas.
• Hal ini disebabkan oleh pelepasan tiba-tiba dan massif dari calcium kedalam
myoplasma dari membrane penyimpanan calcium (calcium storing
membrane) pada sel otot ketika terpapar agen anestesi umum.

• Oleh karena itu rehabilitasi oral dibawah anestesi umum kontraindikasi pada
seseorang dengan DMD.
• Perawatan gigi sering sulit karena pasien anak-
anak tidak kooperatif dan memerlukan
anestesi umum, tetapi tidak direkomendasikan
untuk anak-anak dengan DMD untuk
menjalani anestesi umum sebab itu akan
menimbulkan hiperpireksia maligna – suatu
komplikasi yang mengancam jiwa.
Pengobatan Orofacial / odontological :

• Masalah dalam mengelola kebersihan mulut dan kesulitan makan

membenarkan perawatan gigi preventif ekstra.Kerjasama dengan kebersihan
gigi dan terapis pekerjaan dianjurkan. 
• Penting untuk diingat sehubungan dengan perawatan gigi, bahwa individu
dengan kesulitan jantung dan pernafasan mengalami kesulitan duduk dalam
posisi berbaring (sitting in a reclining position).
• Peregangan pembukaan rahang diperlukan jika kapasitas pembukaan rahang
berkurang.
• Ketika mengobati pasien secara medis dikonsultasikan selalu dengan dokter
mereka untuk meminta saran medis (masalah pendarahan, penyakit jantung
dll).
• Ada peningkatan risiko hipertermia ganas selama anestesi umum.
• Makan dan kesulitan menelan diselidiki dan diperlakukan oleh tim spesialisdi
rumah sakit atau pusat perawatan multidisipliner.
Kesimpulan

• Pengobatan profilaksis dan gigi harus dikenalkan

kepada anak-anak dengan DMD sedini mungkin.
• Kurangnya kerjasama membuat pengobatan gigi
sulit untuk pasien anak-anak dengan DMD.
• Sementara anestesi umum sering dilakukan untuk
pasien yang sulit, ini tidak dianjurkan untuk anak-
anak dengan DMD sebab mungkin akan
menyebabkan pasien mengalami hiperpireksia
maligna – sebuah komplikasi yang mengancam jiwa.