HUMANA GENETIKA

1.

Diagnostika razvojnih nepravilnosti 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. Opii princip oz. uporabo metode mikromrene genomske hibridizacije Postopek predsimptomatske diagnostike Razpravljaj o specifinosti genetskih testov Kako bi zanesljivo loil med mitohondrijskim in dominantnim dedovanjem Kaken vpliv ima uravnoveena translokacija, odkrita pri prenatalni diagnostiki Natej kriterije za genetsko obravnavo rakavih bolezni Diagnostika duschenove miine distrofije Dostop go genetske diagnostike v Sloveniji

1.) Kako se najpogosteje dedujejo metabolne motnje? (avtosomno recesivno) 2.) Kako se dedujejo mutacije, kjer gre za t.i. pridobitev funkcije? (avtosomno dominantno) 3.) Epidemiolosko opredeli kromosomske, genske in multifaktorske motnje. (mislim, da je 0,6, 5 in 40 po vrsti) 4.) Razlika med amniocentezo in biopsijo horionskih resic. (v katerem tednu se izvaja, kdaj po odvzemu se dela analiza DNK, kje je veja verjetnost komplikacij...) 5.) Na kratko opisite princip genskega zdravljenja "ex-vivo". 6.) Nekaj o presimptomatskem genetskem svetovanju. (h komu in koliko obiskov mora preiskovanec opraviti - mislim, da je vsaj 2 pri genetiku in vsaj eden pri klin. psihologu?) 7.) Eno druzinsko drevo. Ugotoviti si moral nain dedovanja. (bil je simpl primer avtosomno recesivno; napises zakaj drugi niso mozni ali pa v kaksnem primeru bi bili mozni..) 8.) Se eno druzinsko drevo, tri zenske zbolele za rakom dojke, ena trenutno zdrava oznaena s pusico - kaksne moznosti ima, da dobi tudi ona raka. (tle je blo treba nastet tiste stiri pogoje za poveano verjetnost raka v druzini - ve obolelih druzinskih lanov, prizadeti parni organi, prizadetih ve organov, obolevajo mlajsi(pod 50 let)). Pa kaj naj naredi druz. zdravnik (da napotnico za genetika?) 9.) Indikacije za kromosomske analize. (glej Medenosrce - > Humana genetika - zapiski - kompaktna verzija) 10.) Razpravljaj o genetskem prispevku pri malformacijah in displazijah.

1.

Je bil en rodovnik in si moral ugotovit, kakno dedovanje je (avtosomno dominantno/recesivno ali na X vezano dominantno/recesivno). 2. Paru (oba mlaja od 33 let) se je rodil otrok z Downovim sindromom. Kaj bi jima svetoval glede naslednje nosenosti Je/ni dedno, je smiselna prenatalna diagnostika... 3. Kaj je to genetska heterogenost in kaken je njen pomen za genetsko testiranje. 4. Na rodovniku so bili oznaeni genski oznaevalci in lani druine-eni zdravi, eni zboleli... Dedovanje je bilo vezano na X, ugotovit pa si moral ali je osebek podedoval alel z visokim/nizkim tveganjem in kaknega spola je. 5. Kdaj je smiselna predsimptomatska diagnostika 6. Kakni so vzroki za prirojene okvare (Mislim, da je to bilo disrupcija, deformacija, malformacija in displazija). Otrok para je imel ve prirojenih nepravilnosti (srce, razcep neba...). Kakna je najverjetneja etiologija in kaj svetuje pri naslednji nosenosti 7. Definiraj mikrodelecijski sindrom in kakne preiskave bi uporabil za dokaz. 8. Stara imata otroka s klinino dokazano cistino fibrozo. Pri oetu so nali delecijo za ta gen, pri materi pa ne. Ali bi paru ponudili prenatalno diagnostiko pri naslednji nosenosti in kakno 9. Na primeru Knudsonove hipoteze nastanka raka razloi dednost raka. 10. Verjetnost za rojstvo otroka z Downovim sindromom materi stari 40, 30 ali 20 let (al nekaj takega). Je bila kombinacija in si moral eno obkroit.

1.Katere so indikacije za predimplantacijsko diagnostiko 2. Naatej razlike med avtosomnim dominantnim dedovanjem in na x vezanim dominantnim dedovanjem 3. Za diagnostiko katerih bolezni bi uporabili FISH: Angelman Prader-Willi kromosomske nepravilnosti

4. Paru se je rodil otrok s sindromom amnijskih trakov. Kako imenujemo to nepravilnost Kakana je verjetnost, da se paru ponovno rodi otrok s to nepravilnostjo 5. Mama ima drulinsko polipozo kolona in je v skrbi za svojega 8 letnega sina.Kaj bi ji svetovali Kakane preiskave bi ponudili njenemu sinu 6. Na rodovniku so oznaceni genski oznacevalci in clani druline-eni zdravi, eni zboleli...Kakaen alel je prejel dolocen osebek. Alel z nizkim/visokim tveganjem 7. Kaj pomeni anticipacija (tisto, ko se v vsaki generaciji bolezen bolj izrazi). Razloli na primeru miotonicne distrofije. 8. Kako imenujemo nepravilnost, ko pride do pomnolitve funkcije gena Poznaa kakano klinicno bolezen, kjer pride do tega 9. Pri nosecnici je presejni test pokazal visoko tveganje pri otroku. A lahko kar takoj naredi splav 10. marker kromosom ( ne spomnim se kaj je bilo vpraanje)

1.

Brat nosecnice (proposite) ima cisticno fibrozo, ki je avtosomno recesivna bolezen. Kakno je tveganje, da bo tudi njen otrok zbolel za cisticno fibrozo Kakne preiskave lahko ponudimo 2. Metodoloki princip genske terapije pri hudi kombinirani imunski pomanjkljivosti (encim adenozin deaminaza). 3. Proposita ima brata, obolelega z Duchennovo miicno ditrofijo, stric (ni bilo napisano s cigave strani) pa je umrl zaradi nje. Ali ima proposita vecje tveganje, da rodi otroka z DMD, ceprav je bil delecijski test negativen Katero preiskavo e lahko ponudimo 4. Indikacije za prenatalno diagnostiko. 5. Razpravljaj o ETIOLOGIJI MALFORMACIJ. 6. Kaken je postopek pri kandidatu za predsimptomatsko diagnostiko 7. Glavna razlika med avtosomno dominantnim in na X-vezanim dominantnim dedovanjem. 8. Metodoloki postopek predimplantacijske diagnostike. 9. Gospa XX ima sestro, ki je zbolela za rakom dojke. Ob kaknih pogojih bi ji ponudili genetsko testiranje 10. Pri nosecnici je pozitiven cetverni presejalni hormonski test. Kaken je postopek naprej

1.

Dedovanje cisticne fibroze. Primer iz ambulante, rodovnik in kaksno dodatno diagnostiko bi ponudili.. 2. Napisi primer prvega uspesnega genetskega zdravljenja (nekaj v zvezi z imunsko ponankljivostjo; encim:) 3. Duchennova misicna atrofija, primer rodovnika in napisi kaksna je verjetnost, da bo nosecnica rodila bolnega otroka, ce je njen stric (se mi zdi, sorodstvenih vezi je bilo malo morje) imel CF pri njej pa niso odkrili znacilne delecije. 4. Opisi postopek predimlantacijske diagnostike. Po odvzemu tistih dveh celic. 5. Nastej indikacacije predsimptomatske diagnostike. 6. Kaksen je nadaljni postopek, ce je bil cetrverni hormonski test pozitiven pri nosecnici. Amniocenteza pa tko naprej. 7. Razlika med avtosomnim dominantnim in X vezanim dominantnim dedovanjem. Napisi samo glavno kljucno razliko in ne opisuj obeh. To, da foter ne more neposredno na svoje sinove prenesti okvarjenega gena pri avtosomnem pa lahko. 8. Razpravljaj o malformacijah! 9. Neki je bilo v zvezi z diagnostiko ali svetovanjem pri translokacijah. Nisem ziher. 10: Aha pa se kako bi svetovali zenski katere sestra je umrla zaradi raka na dojki.

1. Za diagnostiko katerih bolezni bi uporabili FISH a) Huntingtonova bolezen b) prenatalna dignostika c) sindrom lomljivega X d) mikrodelecijski sindrom e) cisticna fibroza 2. V katerem primeru bi svetoval citogenetske preiskave v otrotvu 3. Kakna je prednost predimplantacijske diagnostike in kdaj je indicirana uporaba 4. Stara imata otroka s klinicno dokazano cisticno fibrozo. Pri ocetu so nali delecijo za ta gen, pri materi pa niso nali najpogostejih delecij. Ali bi paru ponudil prenatalno diagnostiko 5. Razpravljaj o specificnosti DNA testov. 6. Opii osnovna nacela genetskega svetovanja.

7. Za katero bolezen je genska terapija uspena 8. Kako se pri predsimptomatskem genetskem testiranju uporablja eticno nacelo: ne kodovati 9. Paru se rodi otrok s sindromom amnijskih trakov kako imenujemo to vrsto nepravilnosti Kakna je verjetnost, da se paru ponovno rodi otrok s to nepravilnostjo 10. Kako lociti avtosomno dominantno in mitohondrijsko dedovanje