GENETIKA a) osnovni genetiki pojmovi i njihovi meuodnosi - genetika znanost o nasljeivanju - nasljedna tvar molekule DNA ili RNA

NA koje se sastoje od nukleotida povezanih odreenim redoslijedom - nasljedna svojstva znaajke organizma koje su rezultat nasljeivanja (prijenosa nasljedne tvari s roditelja na potomke) - genotip skup svih gena jednog organizma - fenotip skup svih svojstava jednog organizma, koja su rezultat genotipa i utjecaja okoline - klon stanica ili organizam nastao nespolno (mitozom) iz zajednikog pretka (stanice ili organizma) kojemu je genetiki identian, kao i svim drugim klonovima tog pretka primjeri: u prirodi neki organizmi se razmnoavaju iskljuivo nespolno kloniranjem (bakterije binarno diobom), a neki samo u odreenim uvjetima (krumpir gomoljima, jagoda vrijeama, moruzgva, morska zvjezdaa, plonjak...); umjetno je mogue klonirati biljni (nacjepljivanjem; zakorijenjivanjem reznice; poticanjem diferencijacije kalusa hormonima na hranidbenoj podlozi) ili ivotinjski organizam (ugradnjom jezgre tjelesne stanice u jajnu stanicu iz koje je izvaena jezgra) - populacija skupina jedinki iste vrste koje ive na istom prostoru i meusobno izmjenjuju genetiki materijal (razmnoavaju se) b) kemijska graa i mehanizam djelovanja gena - graa nukelinskih kiselina: polinukleotidni lanac (RNA u pravilu jednostruki, DNA zavojnica od 2 antiparalelna komplementarna lanca), nukleotid (osnovnu graevnu jedinicu) ini eer pentoza (DNA-deoksiriboza, RNA-riboza), fosfat i duina baza (DNA: citozin, gvanin, adenin, timin; RNA: citozin, gvanin, adenin, uracil) - uloga nukleinskih kiselina: pohranjivanje i nasljedni prijenos upute za grau i funkcioniranje organizma - svojstva nukleinskih kiselina: pohranjivanje informacija, sposobnost udvostruavanja, stabilnost strukture, mogunost promjene - geni (dijelovi molekule DNA koji se prepisuju u RNA, veinom sadre uputu za redoslijed aminokiselina u proteinu) upravljaju ivotnim procesima - biosinteza proteina: gen se pomou enzima RNA polimeraze prepisuje u (glasniku) mRNA (transkripcija) koja se sastoji od kodona (niz od 3 baze koji sadri informaciju za odreenu aminokiselinu ili za prekid sinteze), na ribosomima (koji se sastoje od bjelanevina i rRNA, ribosomske) kodon se spaja s komplementarnim antikodonom iz tRNA (prijenosna) koja na drugom kraju donosi aminokiselinu i tako se aminokiseline slau u niz i spajaju u protein (translacija) c) graa i organizacija nasljedne tvari virusa, prokariota i eukariota - kromosomska teorija nasljeivanja u sintetskoj (S) fazi ivotnog ciklusa stanice pomou enzima DNA polimeraza odvija se semikonzervativna replikacija DNA (na svakom lancu sintetizira se novi, komplementaran tako da se svaka nova DNA sastoji od jednog roditeljskog i jednog novosintetiziranog lanca), kod eukariota svaka udvostruena DNA ini dvije kromatide kromosoma meusobno povezane centromerom (privrsnicom pomou koje se privruju za diobeno vreteno) eukariotski kromosom sastoji se od DNA omotane (pakirane) oko bjelanevina, to je transportni oblik DNA koji je najjae spiraliziran (najgue pakiran) u metafazi diobe (prije razdvajanja kromatida koje je time olakano) - temeljna graa kromosoma: DNA, matriks (bjelanevine), centromera - broj i vrste kromosoma - jednostruki kromosom (1 kromatida, 1 DNA) - homologni (dvostruki) kromosom (2 kromatide, 2 DNA) - bivalent (2 razliita homologna kromosoma, 4 kromatide, 4 DNA) u mejozi I. - kromosomske garniture broj skupova razliitih kromosoma koje organizam sadri u svojoj

genetikoj uputi n=haploidan, 2n=diploidan, 3n=triploidan, 4n=tetraploidan, 5n=pentaploidan, 6n=heksaploidan... - genske sustavi prokariota - virusi sadre jednu molekulu nukleinske kiseline (DNA ili RNA dvolananu ili jednolananu, linearnu ili krunu) koja se nalazi unutar bjelanevinastog omotaa (kapside), razmnoavaju se samo unutar stanice domaina koristei njezine enzime za umnaanje - bakterije sadre jednu veliku krunu (prstenastu) molekulu DNA (nukleoid, "bakterijski kromosom") i vie malih krunih molekula DNA (plazmidi) - uloge plazmida sadre manji broj gena koji nisu nuni za funkcioniranje stanice, ali mogu nositi korisne prilagodbe, repliciraju se neovisno o kromosomu i tijekom diobe se ne rasporeuju pravilno pa doprinose varijabilnosti (potomci, iako nastaju nespolno, nisu posve identini jer sadre razliite plazimde) - prokariotski genom (cjelokupni genetiki materijal) sadri samo funkcionalne gene, za razliku od eukariotskog koji sadri eksone koji nose genetiku informaciju i introne koji ne nose nikakvu informaciju d) znaenje mejoze i krianja za nasljeivanje - osnovna naela odreivanja spola razliita u razliitih skupina organizama, u sisavaca i nekih kukaca (vinska muica) postoje 2 tipa spolnih kromosoma X i Y kromosomi enski spol ima 2 jednaka spolna kromosoma (XX), a muki 2 razliita (XY) - znaenje crossing-overa i nezavisnog razdvajanja homolognih kromosoma u profazi I. prilikom sparivanja homolognih kromosoma u bivalente moe doi do izmjene genetikog materijala (crossing-over) izmeu razliitih kromosoma (onog kojeg je jedinka dobila od oca i onog kojeg je dobila od majke), a u anafazi I. i II. svaki bivalent odnosno homologni kromosom razdvaja se neovisno o ostalima sve to doprinosi varijabilnosti, jer zbog tih procesa gamete nisu identine stanici od koje su nastale ni meusobno, nego mogu nastati razne kombinacije - dominantna svojstva uvijek dolaze do izraaja u fenotipu ako su prisutna u genotipu - recesivna svojstva dolaze do izraaja u fenotipu samo ako u genotipu nisu prisutni odgovarajui dominantni aleli - roditeljska (parentalnu) generacija - P - generacija potomaka (filijalna) F1, F2, F3... - alel jedna od dvije ili vie moguih varijanti nekog gena u odreenom lokusu (mjestu na kromosomu) - homozigotni organizam jedinka koja ima za neko svojstvo par istih alela - heterozigotni organizam jedinka koja za neko svojstvo ima par razliitih alela - monohibridno krianje praenje svojstva odreenog jednim genom, npr.: P: AAaa (dominantni homozigot i recesivni homozigot) F1: AaAa (svi su heterozigoti - "mijeanog" genotipa i dominantnog fenotipa) F2: AA, Aa, Aa, aa (omjeri u genotipu 1:2:1; u fenotipu = dominantni : recesivni = 3:1) - dihibridno krianje praenje dvaju svojstava, odreenih dvama genima, npr.: P: AABBaabb (dominantni homozigot i recesivni homoozigot za oba svojstva) F1: AaBbAaBb (svi su heterozigoti za oba svojstva) F2:AaBb, AaBB, AABb, aaBb, Aabb, AABB, aaBB, aaBb, aabb (omjeri u genotipu = 4:2:2:2:2:1:1:1:1; u fenotipu 9:3:3:1) - intermedijarno krianje krianje bez dominantno-recesivnog odnosa tj. s nepotpunom dominacijom ili kodominacijom P: a1a1a2a2 (dva razliita homozigota) F1: a1a2a1a2 (svi "mijeanog" genotipa i fenotipa kodominantni heterozigoti) F2: a1a1, a1a2, a1a2, a2a2 (omjeri u genotipu i fenotipu = prvi roditeljski : "mijeani" : drugi roditeljski = 1:2:1) - Mendelovi zakoni

1. zakon razdvajanja (segregacije) par alela razdvaja se pri mejozi (svaka gameta nosi jedan alel homozigot stvara jednu vrstu gameta, a heterozigot dvije vrste) 2. zakon neovisne segregacije dva ili vie parova alela tijekom mejoze se razdvajaju neovisno jedan o drugom (u gametama mogu biti kombinirani na razne naine) (ako se nalaze na razliitim kromosomima, a ne homolognim) - multipli aleli vie od dva alela za isto svojstvo koji postoje u populaciji npr. aleli za krvne grupe ovjeka A, B i O e) vrste promjena genotipa, mogui uzroci i posljedice - mutacije trajne promjene strukture genetike upute (gena ili kromosoma) npr. srpasta anemija posljedica je tokaste mutacije - vrste mutacija - genske (tokaste) zahvaaju jedan par nukleotida - kromosomske mutacije grae kromosoma (promjene strukture kromosoma zahvaaju vie parova nukleotida) - mutacije broja kromosoma promjena broja pojedinih kromosoma (aneuploidija) ili broja setova kromosoma (poliploidija/euploidija) - uzroci mutacija - spontane sluajne pogreke tijekom replikacije DNA - inducirane nastaju djelovanjem mutagena (zraenja i kemijskih tvari) iz okoline - uestalost tetnih i korisnih mutacija: tetne (i neutralne) su mnogo ee od korisnih - uzroci varijabilnosti (pojava nejednakosti meu organizmima) - mutacije - modifikacije nenaslijedne promjene zbog utjecaja okolia - rekombinacije tijekom mejoze (razdvajanje homolognih kromosoma, crossing-over) - krianje (hibridizacija) mijeanje gena - spolno vezane nasljedne bolesti mutirani gen nalazi se na X kromosomu (enskom spolnom) a na Y kromosomu (mukom spolnom) nema gena za to svojstvo pa se poremeaj mnogo ee javlja u mukaraca npr. hemofilija, daltonizam, miina distrofija - maligna oboljenja (rak, tumor koji nekontrolirano raste i iri se po organizmu) uzrokovana su mutacijama u genima koji ograniavaju (inhibiraju) staninu diobu - rizini imbenici: bioloki (naslijee, onkogeni virusi), izloenost mutagenima (fizikalni: zraenje npr. UV; kemijski kancerogeni spojevi duhanski dim, alkohol, aa...) - magilna i mnoga druga oboljenja poligenetska su svojstva (na njihov nastanak djeluje vie gena) pa osim o naslijeu znatno ovise i o utjecaju okoline te se izbjegavanjem rizinih imbenika (ponaanja: puenje, alkoholizam...) moe znatno smanjiti rizik od obolijevanja f) mogunosti primjene genetike na razliitim podrujima ljudske djelatnosti - osnovne metode prouavanja nasljeivanja u ljudi - rodoslovlje dijagramski prikaz obiteljskog stabla (povezanosti predaka i potomaka) kroz nekoliko generacija, pri emu se razliitim simbolima oznaavaju osobe s odreenim svojstvom i osobe bez njega (fenotip) te na osnovi nasljeivanja pokuavaju odrediti genotipovi - citogenetska istraivanja (analiza genetike upute ovjeka openito te pojedinaca radi otkrivanja moguih genetskih poremeaja) - primijeniti spoznaje o mutacijama u ovjeka u rjeavanju zadataka - primjeri kromosomskih aberacija u ovjeka - Downov sindrom - trisomija 21. kromosoma mentalna retardacija i odreene fizike osobine (mongoloidnost) - Turnerov sindrom 44+X0 (nedostatak jednog spolnog kromosoma - monosomija) osobe enskog spola, spolno nezrele, sterilne, niskog rasta, mentalno retardirane - objasniti nasljeivanje hemofilije pomou rodoslovlja - primjena DNA u tehnologiji

- primjena genetikih otkria u uzgoju ivotinja i biljaka (kontrolirana krianja u svrhu dobivanja podvrsta s pogodnim fenotipskim obiljejima) - biotehnologija (genetiko inenjerstvo ubacivanje gena pomou modificiranog virusa prijenosnika u genetsku uputu gamete ili zigote, promjena aktivnosti gena ili uklanjanje nepovoljnih gena) - proizvodnja lijekova (npr. genetiki modificirane bakterije proizvode inzulin)