Apakah Sindrom Down?

Sindrom Down ialah penyakit keturunan disebabkan oleh kromosom tambahan pada kromosom nombor 21 yang terdapat pada seseorang kanak-kanak. Tiga salinan kromosom 21 (biasanya hanya dua salinan) terdapat dalam setiap satu sel. Penyakit ini juga dikenali sebagai Trisomy 21. Kanak-kanak yang terlibat lahir dengan ciri-ciri fizikal dan boleh juga mempunyai masalah-masalah kesihatan yang berkaitan dengannya Nota:

Sindrom bermakna kehadiran sekumpulan gejala dan tanda yang boleh menunjukkan kepada sesuatu penyakit Sindrom ini mengambil nama seorang doktor Inggeris bernama Dr. Langdon Down, orang pertama yang menjelaskan penyakit ini pada tahun 1866

Apakah kekerapan terjadinya Sindrom Down? Kadar kejadian keseluruhannya ialah satu pada setiap 800 kelahiran. Risiko menjadi tinggi dengan bertambahnya umur ibu semasa hamil. Bagaimanakah Sindrom ini disahkan? Pengesahan penyakit ini dilakukan dengan ujian darah kanak-kanak itu bagi mengesan kehadiran kromosom tambahan kromosom nombor 21. Ujian juga boleh dilakukan semasa kehamilan melalui ujian darah, pemeriksaan ultrasound atau analisis cecair mentuban (amniotic fluid) Ciri-ciri fizikal

Tubuh yang pendek Kepala bersaiz kecil Raut wajah yang rata dengan kedudukan mata sedikit ke atas Lidah terjelir Satu garis lurus di tapak tangan, tangan yang besar, jari tangan yang pendek dan jurang yang besar di antara ibu jari dengan jari kedua kaki. Pertumbuhan yang lambat. Kecacatan mental yang ringan atau sederhana

Masalah-Masalah Kesihatan yang Berkaitan Sindrom Down dan Rawatan 1. Pertumbuhan yang lambat, kesukaran untuk belajar dan bertutur o Kanak-kanak berkeadaan lembik semasa lahir, tumbesaran terbantut di peringkat bayi dan kanak-kanak. o Lambat atau sukar dalam pembelajaran o Lambat dalam pertuturan Kanak-kanak ini akan mendapat faedah yang besar dari program pengesanan awal, pendidikan khas dan rawatan pertuturan. Dapatkan maklumat dari doktor atau jururawat

anda tentang kemudahan perkhidmatan pemulihan kanak-kanak berkeperluan khas yang paling hampir dengan tempat tinggal. 2. Penyakit jantung kongenital o Kanak-kanak Sindrom Down biasanya lebih berisiko tinggi untuk dilahirkan dengan penyakit jantung berbanding dengan kanak-kanak biasa Doktor akan membuat saringan terhadap kanak-kanak Sindrom Down untuk mengesan sebarang penyakit jantung kongenital dan merujuk untuk penilaian lanjut jika perlu. Penyakit ini mungkin memerlukan rawatan perubatan atau pembedahan. 3. Kecacatan pertumbuhan perut o Intestinal atresia o Tiada dubur Biasanya kecacatan ini dapat dikesan selepas lahir dan perlu di bedah. Walaupun jarang berlaku, tetapi kadar kejadian ini tinggi berbanding dengan kanak-kanak biasa. 4. Mudah mendapat jangkitan o Pemberian imunisasi boleh diberi mengikut jadual. Bawalah berjumpa dengan doktor segera bila demam atau nampak kurang sihat. 5. Masalah pendengaran dan penglihatan o Saringan dan rawatan perlu dibuat bergantung kepada masalah yang dikesan. 6. Gangguan fungsi Tiroid o Pengeluaran hormon yang rendah, hipotiroid. Perlu rawatan penambahan hormon, contohnya tiroxin o Pengeluaran hormon yang berlebihan, hipertiroid. Perlu rawatan untuk mengawal pengeluaran hormon. 7. Barah (kanser) o Leukemia akut lebih mudah berlaku kepada Sindrom Down berbanding kanakkanak biasa o Saringan dan rawatan perlu dibuat bergantung kepada keadaan. Pencegahan

Kaunseling keturunan: Risiko untuk mendapat anak berikutnya yang juga Sindrom Down bergantung kepada jenis kecacatan kromosom anak dan umur ibu bapanya. Kadar risiko kejadian berulang adalah 1% Amalan merancang keluarga

Pemulihan

Program intervensi Terapi carakerja

Terapi pertuturan Pendidikan khas Latihan kemahiran khas

Tujuan rawatan pemulihan ialah bagi membantu kanak-kanak tersebut mencapai keupayaan dan perkembangan maksima serta mampu berdikari. Program pemulihan boleh didapati di Pusat Pemulihan Dalam Komuniti (PDK) atau di pusat-pusat anjuran pertubuhan sukarela bukan kerajaan. Maklumat lanjut boleh didapati dari pusat sumber tempatan seperti: hospital (klinik kanak-kanak), klinik kesihatan, Pejabat Kebajikan Masyarakat atau Pejabat Pendidikan (Unit Pendidikan Khas). Kanak-kanak ini perlu didaftarkan seawal mungkin di Jabatan Kebajikan Masyarakat dan Jabatan Pendidikan. Ini bagi memudahkan ia mendapat jagaan kesihatan, kebajikan dan penempatan di sekolah-sekolah khas supaya mereka mendapat pendidikan yang sempurna. Doktor yang merawat perlu mengisi borang-borang tertentu untuk memudahkan merancang program intervensi awal. Kanak-kanak yang berdaftar dengan Jabatan Kebajikan Masyarakat layak untuk mendapat beberapa keistimewaan rawatan kesihatan dari klinik atau hospital kerajaan. Kumpulan Sokongan Terdapat banyak kumpulan sokongan di seluruh dunia. Maklumat lanjut boleh didapati dari internet. Contohnya:
1. Kiwanis Down Syndrome Foundation

Alamat: KDSF-National Centre Lot 13490 Jalan Jenjarum, off Jalan SS23/1, Taman SEA 47400 Petaling Jaya Tel: 03-78030179 Fax: 03-78064862 Website: www.kdsf.org.my e-mail: admin@kdsf.org.my info@kdsf.org.my 2. Persatuan Sindrom Down Malaysia Alamat: 79 Lingkungan U-Thant, 55000 Kuala Lumpur Tel: 03-42579818 Website: http://www.mysindromdown.org e-mail: psdm@tm.net.my 3. Langdon Down Centre 2a Langdon Park Teddington TW11 9PS Tel: 0845 230 0372 Fax: 0845 230 0373 Website: http://www.downs-syndrome.org.uk Email : info@downs-syndrome.org.uk

4. Sindrom Down atau trisomy 21 merupakan kecacatan genetik disebabkan oleh kehadiran sebahagian atau kesemua kromosom 21. Ianya dinamakan sempena John Langdon Down, doktor British yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1866. Keadaan ini bercirikan oleh gabungan perbezaan besar dan kecil pada struktur badan. Sering kali Sindrom Down dikaitkan dengan kelemahan keupayaan berfikir (kognitif) dan tumbesaran kanak-kanak dan juga perwatakan muka. Sindrom Down biasanya dikenal pasti semasa kelahiran. 5. Mereka yang mempunyai Sindrom Down berkemungkinan mempunyai keupayaan kognirif lebih rendah berbanding purata, sering kali antara sedikit kepada serdahana terencat akal. Kelemahan perkembangan seringkali ditonjolkan sebagai kecenderungan terhadap pemikiran konkrit atau navet. Sejumlah kecil berhadapan dengan kecacatan akal yang jelas atau teruk. Kebangkalian Sindrom Down dianggarkan sekitar 1 setiap 800 atau hingga 1 setiap 1,000 kelahiran. 6. Banyak ciri-ciri fizikal biasa bagi sindrom Down turut terdapat pada mereka yang mempunyai set kromosom piwaian. Ia termasuk satu garis bukannya dua pada telapak tangan, mata berbentuk badam disebabkan lipatan epikanthik pada kelopak mata, anggota lebih pendek, otot lemah, dan lidah terjulur. Masaalah kesihatan berkait dengan pengidap Down termasuk risiko tinggi bagi kecacatan jantung kongenital, penyakit gastroesophageal reflux, jangkitan telinga (otitis) berulang, apnea tidur obstructive sleep apnea, dan kegagalan thyroid. 7. Campurtangan zaman kanak-kanak awal, penyaringan bagi masaalah biasa, rawatan perubatan apabila diperlukan, persekitaran keluarga yang membantu, dan latihan vokational mampu meningkatkan pembangunan keseluruhan kanak-kanak dengan sindrom Down. Sungguhpun sesetengah masalah genetik fizikal sindrom Down tidak dapat diatasi, pendidikan dan jagaan yang betul mampu
Mereka yang mempunyai sindrom Down mungkin mempunyai sebahagian atau keseluruhan ciri-ciri fizikal berikut: bukaan mata bujur dengan lipatan kulit epikanthik pada sudut dalam mata, hipotonia otot (poor muscle tone), batang hidung leper, satu garis di tapak tangan (juga dikenali sebagai garis simian), lidah terjulur (disebabkan rongga mulut kecil, dan lidah membengkak berhampiran tonsil), leher pendek, tompok putih pada iris dikenali sebagai tompok Brushfield,[3] lentur melampau pada sendi, kecacatan jantung kongenital, jarak melampau antara ibu jari kaki dengan jari berikutnya, a single flexion furrow of the fifth finger, and a higher number of ulnar loop dermatoglyphs. Kebanyakan individu dengan sindrom Down mempunyai kecacatan akal sekitar rendah (IQ 5070) kepada serdahana (IQ 3550),[4] with scores of children having Mosaic Down syndrome (explained below) typically 1030 points higher.[5] Tambahan lagi, mereka dengan sindrom Down berkemungkinan mempunyai kecacatan teruk yang memberi kesan pada mana-mana sistem badan.

Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik salinan tambahan pada kromosom 21 manusia, samada keseluruhan (trisomi 21) atau sebahagian (disebabkan translokasi kromosom). Kesan salinan tambahan ini mempunyai perbezaan jelas antara individual, bergantung kepada tahap salinan tambahan, latar belakang genetik, faktor persekitaran, dan peluang rawak. Sindrom Down berlaku pada kesemua populasi manusia, dan kesan seumpamanya telah di dapati pada spesies lain seperti chimpanzee[6] dan tikus. Baru-baru ini, penyelidik telah

mencipta tikus transgenik dengan kebanyakan kromosom 21 manusia (tambahan kepada kromosom tikus biasa).[7] Bahan kromosom tambahan datang dalam pelbagai cara berbeza. Karyotaip manusia biasa hadir sebagai 46,XX atau 46,XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan.[8]

[sunting] Trisomi 21
Trisomi 21 (47,XX,+21) disebabkan oleh keadaan kegagalan (nondisjunction) meiosis. Akibat kegagalan ini, gamete (i.e., sel sperma atau telur) dihasilkan dengan tambahan salinan kromosom 21; dengan itu gamete mempunyai 24 kromosom. Apabila bergabung dengan gamete normal dari pasangannya, embrio kini mempunyai 47 kromosom, dengan tiga salinan kromosom 21. Trisomi 21 adalah punca sekitar 95% sindrom Down yang dikaji, dengan 88% disebabkan oleh kegagalan pada gamete ibu dan 8% disebabkan oleh kecacatan pada gamete bapa.[9]

[sunting] Mosaicism
Trisomy 21 biasanya disebabkan sebelum kehamilan, dan kesemua sel dalam badan terjejas. Bagaimanapun, apabila sesetengah sel dalam badan adalah normal dan sesetengah sel mengandungi trisomi 21, ia dikenali sebagai sindrom Down Mosaik (46,XX/47,XX,+21).[10] Ini boleh berlaku dengan dua cara: Keadaan (nondisjunction) pada awal pembahagian sel pada embrio normal mendorong kepada pecahan sel dengan trisomi 21; atau embrio sindrom Down melalui (nondisjunction) dan sesetengah sel pada embrio kembali kepada aturan kromosom normal. Terdapat kepelbagaian pada pecahan trisomi 21, kedua-duanya pada keseluruhan dan sebahagian tisu. Ini merupakan punca 12% dari sindrom Down yang dikaji.[9]

[sunting] Translokasi Robertsonian

Bahan kromosom 21 tambahan yang menyebabkan sindrom Down mungkin disebabkan oleh translokasi Robertsonian. Dalam kes ini, unjuran lengan kromosom 21 melekat pada kromosom lain, seringkali kromosom 14 (45,XX, t(14;21q)) atau ia sendiri (dikenali sebagai isokromosom, 45,XX, t(21q;21q)). Salah cabang (disjunction) biasa mendorong kepada gametes mempunyai peluang besar bagi mencipta gamete dengan tambahan kromosom 21. Sindrom Down translokasi sering kali dirujuk sebagai sindrom Down familial. Ia merupakan punca 2-3% daripada kes sindrom Down yang dikaji.[9] Ia tidak menunjukkan tanda diakibatkan oleh usia ibu, dan berkemungkinan juga disebabkan oleh bapa atau ibu.

[sunting] Gandaan sebahagian kromosom 21

Jarang sekali, kawasan kromosom 21 akan melalui penyalinan. Ini akan mengakibatkan salinan tambahan sebahagian, tetapi bukan kesemua gen pada kromosom 21 (46,XX, dup(21q)).[11] Sekiranya kawasan disalin mempunyai gen yang bertanggung jawab bagi ciri-cir fizikan dan mental sindrom Down, individual tersebut akan menonjolkan ciri-ciri tersebut. Punca ini amat jarang, dan tidak terdapat kadar anggaran kes.

[sunting] Incidence

Graf menunjukkan peningkatan peluang sindrom Down berbanding usia ibu.[12] Kejadian sindrom Down dianggarkan pada 1 setiap 800 hingga 1 setiap 1000 kelahiran.[13] Pada 2006, Pusat Kawalan Penyakit (Center for Disease Control) menganggarkan kadar sehingga 1 setiap 733 kelahiran hidup di Amerika Syarikat (5429 kes baru setiap tahun).[14] Sekitar 95% dari ini adalah trisomi 21. Sindrom Down berlaku dikalangan semua ethnik dan semua golongan tahap ekonomi. Usia ibu memberi kesan kepada risiko kehamilan bayi dengan sindrom Down. Pada ibu berusia antara 20 hingga 24, risikonya adalah 1/1490; pada usia 40 risikonya adalah 1/60, dan pada usia 49 risikonya adalah 1/11.[12] Sungguhpun risiko meningkat dengan usia ibu, 80% kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan pada wanita bawah usia 35,[15] menunjukkan kesuburan keseluruhan kumpulan usia tersebut. Selain usia ibu, tiada faktor risiko lain diketahui. Tidak terdapat bukti kesan usia pada bapa. Sindrom down merupakan istilah medis yang ditemukan pertama kali oleh dokter Langdon Down pada tahun 1866 untuk menggambarkan gangguan mental pada anak. Sindrom down atau biasa juga disebut down sindrom pada beberapa dekade terakhir secara dramatis menunjukkan harapan hidup meningkat dengan perawatan medis dan inklusi sosial yang membaik. Seseorang dengan sindrom down dengan kesehatan yang baik rata-rata hidup sampai usia 55 atau lebih. Sindrom down adalah gangguan genetik yang terjadi pada sekitar 1 dari 800 kelahiran hidup dengan penyebab utama gangguan kognitif. Sindrom down mulai dari ringan sampai sedang dikaitkan dengan ketidakmampuan belajar, keterlambatan perkembangan, karakteristik fitur wajah, dan otot rendah pada awal masa bayi. Banyak orang dengan sindrom down juga memiliki cacat jantung, leukemia, awal-awal penyakit Alzheimer, masalah gastrointestinal, dan masalah kesehatan lainnya. Pengertian sindrom down (dalam istilah medis disebut trisomi 21), adalah suatu kondisi di mana bahan genetik tambahan menyebabkan keterlambatan dalam cara seorang anak berkembang, baik

secara mental dan fisik. Fitur fisik dan masalah medis yang terkait dengan sindrom down dapat bervariasi dari satu anak denga anak lainnya. Sementara beberapa anak dengan down sindrom membutuhkan banyak perhatian medis, yang lain menjalani kehidupan yang sehat. Perlu diketahui bahwa penyakit sindrom down tidak dapat dicegah, namun sindrom down dapat dideteksi sebelum anak lahir atau pada masa prenatal (masih dalam kandungan).

Mengetahui Penyebab Sindrom Dow

Budaya berkahwin lewat yang menjadi amalan wanita khususnya yang berkerjaya pada zaman ini menjadi antara punca peningkatan statistik jumlah kelahiran anak sindrom down di negara ini. Penaung Persatuan Sindrom Down Malaysia (PSDM), Datuk Mukhriz Mahathir, berkata tranformasi terhadap tahap pendidikan wanita Malaysia termasuk masyarakat Melayu yang bertambah baik ketika ini mendorong trend berkahwin lewat di kalangan golongan berkenaan. Beliau berkata, tanpa disedari budaya itu mempunyai kesan sampingan terhadap tahap kesuburan termasuk kebarangkalian melahirkan anak sindrom down. "Ketika ini kadar wanita berumahtangga pada usia menjangkau lebih 30 tahun agak ketara mungkin disebabkan perubahan terhadap tahap pendidikan wanita di negara ini yang semakin baik. Buktinya ketika ini ramai penuntut di institusi pengajian tinggi (IPT) adalah golongan berkenaan. "Justeru, senario yang berlaku ketika ini akan menyebabkan tercetusnya trend berkahwin lewat di kalangan wanita Malaysia sehingga menjangkau usia lebih 30 tahun," katanya. "Bagi yang berumahtangga dalam usia 30an, ia memungkinkan mereka memperoleh zuriat ketika berumur 40 tahun dan ini boleh menyebabkan kemungkinan anak yang dilahirkan mengalami sindrom down," katanya. Beliau berkata demikian pada sidang media selepas Majlis Beramah Mesra bersama PSDM Kedah, di sini semalam. Hadir sama, Presiden PSDM, Ir Wan Mohd Hanizam Wan Ramlan dan Presiden PSDM Kedah, Dr Norlida Mansor. Sementara itu, Mukhriz berkata, pendedahan itu bukan bertujuan menakut-nakutkan wanita supaya berkahwin cepat, tetapi sebagai penjelasan berhubung punca berlaku peningkatan jumlah kanakkanak sindrom down di Malaysia. "Kenyataan ini dibuat selepas membaca artikel berhubung kadar kesuburan wanita Malaysia," katanya. Sebagai Penaung PSDM, saya bercakap atas dasar peningkatan terhadap statistik kelahiran anak sindrom down di negara ini," katanya. Terdahulu dalam ucapannya, beliau meminta ibu bapa yang mempunyai anak sindrom down mengenepikan rasa rendah diri dan malu untuk menghantar anak mereka ke premis dan pusat penjagaan yang mampu memberi pendidikan terhadap waris dan kanak-kanak istimewa berkenaan.

Beliau berkata, dengan wujudnya pusat pendidikan yang lebih sistematik, ibu bapa dan waris akan diberi pendedahan yang lebih khusus untuk memudahkan mereka memahami kehendak anak sindrom down. "Mungkin kurang pendedahan menyebabkan ibu bapa tidak tahu saluran untuk menghantar anak sindrom down mendapat pendidikan sewajarnya atau mungkin perasaan malu atau senang dengan didikan sendiri menyebabkan waris bertindak demikian. "Justeru, kerajaan melakukan pelbagai inisiatif termasuk memberi elaun RM150 kepada kanakkanak istimewa (OKU) yang mendaftar di Pusat Pemulihan Dalam Komuniti (PDK) atau kendalian JKM. Namun masih ramai yang tidak berdaftar," katanya.