Fidan Culjandji 3.

Biologi

26/09/13

Sm opgaver
6. Genetiske eksperimenter med amber
A) Hvad skal amberne bruge uracil til?: Uracil er et nukleotid, som kun indgr i RNA. Den bliver udskiftet med thymin nr der skal laves RNA ud fra DNA. Hvor der i DNA-strengen bliver brugt adenin, cytosin, guanin og thymin, bliver sidstnvne nukleotid udskiftet med uracil i RNA. Normalt parrer cytosin med guanin og adenin med thymin, men i RNA parrer adenin sig med uracil. Amberne skal bruge uracil for at lave messenger RNA (mRNA) ud af DNA under transskriptionen.

B) Forklar forsgsresultaterne vist p figur 1: P figuren kan man se processen af hvordan kernen fra ambe A bliver overfrt til ambe B, hvor der ingen kerne er. I frste trin kan vi se hvordan amben og dens kerne tiltrkker uracil, hvorefter kernen optager alt uracil. Derefter bliver kernen overfrt til den anden ambe, hvor s det radioaktive uracil kan lbe ud i cytoplasmaet.

C) Vurder, hvordan forsget ville forlbe, hvis man i stedet placerede ambe A i et nringsmedie, der indeholdt mrket thymin: Forsget ville forlbe anderledes, hvis uracil blev byttet ud med thymin, da der s ikke ville foreg en transskription fra DNA til RNA, da thymin ikke indgr i RNA. Idet DNA sidder inde i kernen, vil vi kunne se de radioaktive mlinger fra thymin i kernen. Dermed vil thyminen ikke kunne transportere sig ud i cytoplasmaet, med mindre der sker en mitose.

Side 1 af 3

Fidan Culjandji 3.c

Biologi

26/09/13

6. Hypofosfatmi: en arvelig sygdom

A) Hvordan kan et afvigende knskromosomantal pvises?: Der er forskellige metoder man kan pvise afvigende knskromosomantal. En af metoderne er fostervandsprve, hvor man tager nogle celler ud fra og tilstter et giftstof, hvorefter man sender prverne ind i en computer, og derved fr svaret. En anden metode er at lave en biopsi og kromosomkort p testpersonen. B) Analyser figur 1, og angiv genotyperne for 1-1, II-1 og II-4. Hvilken person m have et afvigende knskromosomantal? Begrund svaret: P figuren kan vi se et stamtr, hvor der i 1. generation er et par, hvor kvinden er syg (XX). Parret fr s to piger, hvoraf den ene er syg, hvilket s m betyde at hun har fet det syge kromosom (XX). Hun fr brn med en rask mand (XY), hvoraf en ud af de tre brn er syge. Den anden pige fr brn med en mand, som ogs er syg (XY), og de fr tre brn, hvoraf to af dem er syge, da moren til dem er brer af et syg kromosom i generationen. Dermed m det vre II-2, der har et afvigende kromosomtal, da hun egentligtaget ikke er syg, men hun er brer af det, da hun fr to ud af tre brn som er syge.

5. Defekte testosteronreceptorer
A) Hvordan kan en mutation fre til dannelse af defekte testosteronreceptorer?: Dannelse af defekte testosteronreceptorer sker, nr der er en mutation ved x-kromosomet. S det, der frer til defekte testosteronreceptorer er genmutationer. Knsudviklingen kommer an p, hvordan kodningen er for receptorernes gen.

Side 2 af 3

Fidan Culjandji 3.c

Biologi

26/09/13

B) Inddrag figur 1 i en forklaring p, hvordan testosteron udver sin virkning p celler med normale testosteronreceptorer: P figuren, kan vi se hvordan testosteronet transporterer sig igennem cellemembranen og kernemembranen, ind til selve kernen. Det er muligt da testosteron er et steroidhormon, som er dannet af fedtstoffet kolestorol, hvilket betyder at hormonet er lipofilt, som gr det let at trnge igennem membranerne. Derefter stter testosteronet sig p testosteronreceptorerne, hvor der nu sker en DNA transskription. Dermed bliver mRNA strenget lavet, og det bliver s sendt ud i cytoplasmaet, hvor ribosomet faststter sig. Sidst sker translationen, som danner proteiner. C) Analyser figur 2 og argumenter for, at arvegangen kan vre X-bundet recessiv:

P X-kromosomet finder vi genet for testosteronreceptorerne, hvilket betyder at det nsten kun er mnd, som kan lide af forstyrret knsudvikling. Hvis en mand fr en mutation p X-kromosomet, har han ikke et andet X-kromosom, som kan hjlpe med at afholde forstyrret knsudvikling, da han har et Y-kromosom i stedet. Det er derfor der er sjldent for kvinder at lide af forstyrret knsudvikling, da de har to X-kromosomer, hvorved det ene X-kromosom kan forhindre at kvinden bliver syg. Dog kan det stadig ske at kvinden bliver syg, hvis nu begge forldre har et defekt X-kromosom, men det er som sagt virkelig sjldent. P figuren fr vi prsenteret et stamtr, hvorp mutationen fremkommer. I-1 er 100% rask, da en mand jo enten er syg eller rask, han kan ikke vre brer. S vi ved at kvinden er brer af det defekte kromosom, da parret fr en dreng, som har forstyrret knsudvikling. I den anledning kan vi ogs se at pigerne II-2 og II-8 ogs er brer af det defekte kromosom, da de fr brn, som lider af forstyrret knsudvikling, med raske mnd.

Side 3 af 3