Labo Semeiologie - Prof Cassiman

1. ijzer en koper
CASUS: Hb
96)
Anemie
macrocytair)

9.1 (12-16)

MCV

72 (76-

Microcytair (normocytair -

Microcytair: ijzerset?
ferriprief = bloedverlies (GI/menses)
niet ferriprief: thalassemie/sickle cell
Welk ijzer?
Fe (circulerend ijzer)
Transferrine ( TIBC)
Transferrine saturatie ( 30%)
Ferritine ijzervoorraad
! ijzerverlies wordt niet gecontrolleerd

nl
teveel Fe

ferriprivie chron. ziekte

hemochromatose:
w opgenomen

koper
hepatocyt >

Ziekte van Wilson

(koperstapeling)
Koper kan in de
hepatocyt maar kan er
niet meer uit
Autosomaal recessief
(ATP7b gen)
Gedaald
ceruloplasmine en koper
Gestegen urinaire
koperexcretie
Kayser- Fleischer ring
Chronisch leverlijden
Neuro-psychiatrische
symptomen
Gestegen kopergehalte
in de lever
(>250
mg/g)

 2. VARIA
Bilirubine

Afkomstig van Haem (afbraakproduct)

hemoglobine (Myoglobine,

CytP450)

Conjugatie in de lever
=> wateroplosbaar (direct) bili
=> excretie via gal stoelgang
Ongeconjugeerde hyperbilirubinemie > 30% van totaal
=> S. v. Gilbert
=> hemolyse? (reticulocytose, haptoglobine, vrij Hb,
LDH)
=> ernstig leverlijden?
=> shuntering (cirrhose, TIPS)?
Syndroom van Gilbert
6-10% van de bevolking
UGT1A1 promotorregio bevat TA repeats: 7 ipv 6
conjugatie vertraagd
direct bili < 30% van totaal bili
Neemt toe bij vasten, neemt af door barbituraten
(enzyminductie)
Gevaar bij sommige antivirale middelen of
chemotherapie die conjugatie-dependent zijn voor hun
detoxificatie
Verlaagd cardiovasculair en oncologisch risico?
IS GEEN ZIEKTE
Haptoglobine en vrij Hb

1. Haptoglobine:
Circulerend eiwit vnl. geproduceerd door lever
Bindt Hb dat vrijkomt bij intravasculaire hemolyse

 capteert vrij Hb (oxidans) en transporteert het naar

RES cellen
(lever en milt)
2. Vrij Hb:
Hb dat niet in rode bloedcellen zit
LAAG haptoglobine en HOOG vrij Hb (en ongeconj.
bili en LDH)
intravasculaire hemolyse
Ammoniak

in de lever > ureum > urina (75%)

deel lekt terug naar darm: bacterin: NH4 > circulatie
(25%)
neurotoxisch gas, liever niet in de systeemcirculatie :
verwarring
CRP
C-reactive protein: snelle en sensitieve merker van
inflammatie.
Deel van het innate immunity: helpt bij opruimen van
beschadigde cellen en pathogenen
Parameter van alle soorten inflammatie en infectie
CRP > 100 mg/L => in 80% (bacterile) infecties
hs-CRP (high-sensitive): risicofactor cardiovasculair lijden?
3. ENZYMOLOGIE

Macro-enzymes = enzyme, gecomplexeerd met Ig

Bv. macro-CK, macro-amylase, macro-AST
valspositieve waarden

Waarde wordt bepaald door:

1. snelheid van productie of vrijzetting
2. circulerende inhibitoren (bv. TG en amylase)
3. snelheid van afbraak/excretie
bv. urinaire excretie vals bij nierlijden

A. Creatinine Kinase (CK)

creatine-P + ADP <------ CK-------> creatine + ATP
DIMEER van 2 subunits: M (muscle) en B (brain)
MM = skeletspierbeschadiging (inspanning, spierziekte, IM
inspuiting& reanim.)
MB = hartspierbeschadiging (hartinfarct, myocarditis)
(BB = hersenbeschadiging)
B. Lactaat dehydrogenase (LDH)
lactaat ----- LDH ------> pyruvaat
TETRAMEER van 2 subunits: H (heart) en M (muscle) 5
iso-enzymes
Komt voor in alle weefsels
Cave: hemolyse!


LEVER
Lektesten: AST, ALT
Cholestasetesten: Alkalische
Fosfatasen, gGT, bilirubine
Synthese: PT (INR) en albumine
C. Aspartaat transaminase (AST)
Aspartaat ----- AST------> oxaloacetaat
Lever - Hart - Skeletspier- RBC Cave: hemolyse! - (nier,
pancreas)
D. Alanine transaminase (ALT)
Alaline ----- ALT -----> pyruvaat
LEVER! - hart- skeletspier - RBC (cave hemolyse!)
1. AST > ALT, AST/ALT > 2
CKs normaal?
ALCOHOL?
2. AST < ALT
NAFLD/NASH (vetlever)?
AST/ALT < 0,8 geen fibrose?
3. AST en ALT (duizenden)
ischemie/shocklever?

E. Alkalische fosfatasen
-P ----- Alkalische fosfatasen (pH >7) ----- > -OH
lever/ bot (osteoblasten) / placenta / intestinaal ? > iso-enz
bepalen!
Lever iso-enzyme: = CHOLESTASE (met GT, bilirubine)
Moet nieuw gesynthetiseerd worden
DELAY (2-3
dagen)
Bot iso-enzyme: 1. groei 2. heling fractuur 3. Paget,
botmetastasen, ...
F. -glutamyl transferase (GT)

 AZ + glutathion ----- y GT-----> geglutamyleerd AZ

Alle weefsels (meer in lever, pancreas, nier) NIET
SPECIFIEK
1. samen met Alk Pasen = CHOLESTASE
2. bij leverenzyme-inductie (alcohol, barbituraten)

"Meepraten met de grote mensen"

Gestegen transaminasen (AST, ALT) = hepatitis
- acuut < 6 maanden
- chronisch > 6 maanden
Met bili, Alk Phos, gGT = cholestatische
hepatitis
Bili > 3-4 mg/dl => icterische sclerae, dus
icterus
Chronische hepatitis (jaren), met toenemend bili,
dalende PT, dalend albumine: CIRROSE? (lever is
uiteindelijk op)
Op enkele dagen/weken/maanden: icterus,
encefalopathie, PT daalt (dus INR stijgt) =
LEVERFALEN!

PANCREAS
amylasen , lipasen
G. Amylasen
-G-G-G-G- ----- Amylase ----->Glucose
Pancreas, speekselklieren, (ovaria, testis, nier, darm)
WEINIG SPECIFIEK of SENSITIEF
1. pancreatitis
2. darmpermeabiliteit (gastroenteritis, perforatie, ...)
3. contaminatie met speeksel, bof, hyperplasie (alcohol!)
H. Lipase

Triglyceride -----lipase-----> glycerol + 3 vetzuren

 Pancreas, tong, darm, lever.

Mogelijk SPECIFIEKER dan amylase, maar:
1. bij 11% van abd. pijnpat. zonder pancreatitis
2. 60% van HIV-pat. gestegen amyl/lip
URINAIRE klaring gestegen bij
nierfunctiebeperking!
Diagnose acute pancreatitis:
1. compatibel verhaal
2. compatibele beeldvorming (echo/CT: 30% negatief)
3. andere oorzaken buikpijn uitgesloten
4. amylase/lipase-stijging; > 3xULN = meer
betrouwbaar
HART
CK (MB) (sensitiefste) , Troponines
(specifiekste) , LDH, AST

4. Lipiden
- TG
- Cholesterol

familiale hypercholesterolemie ( C, LDL-C en lipoprot

gestegen)
Hyper C EN hyper TG = gemengde hyperlipidemie
(kan bij pancreatitis)

5. Foliumzuur en B12
casus: macrocyaire anemie
-reticulocytose ?
-nee : dan:
- Vit B12 of foliumzuur
deficintie
- alcohol, leverziekten
- schildklierlijden
- hemato (MDS)
FZ deficintie:
pyrimidine-aanmaak

DNA aanmaak geremd

 Vorming RBC geremd

B12 deficientie
secundaire FZ

deficientie
Al het FZ is gevangen
ovv 5-MTHF, want kan
haar -CH3 niet afgeven
aan B12

Foliumzuur
-wateroplosbaar
vitamine
-bron : intestinale flora,
lever, bladgroenten
- w vernietigd bij koken
- absorptie in jejunum

Vitamine B 12 =
cobalamine
- wateroplosbaar
- methyl (-CH3)
acceptor in de vorming
van FZ
- enkel dierlijke
bronnen: lever, volle
melk, eieren, oesters,
varkensvlees, kip,
melkproducten, mo