What is Epilepsy?

Epilepsy is a brain disorder in which clusters of nerve cells, or neurons, in the brain
sometimes signal abnormally. In epilepsy, the normal pattern of neuronal activity
becomes disturbed, causing strange sensations, emotions, and behavior or sometimes
convulsions, muscle spasms, and loss of consciousness. Epilepsy is a disorder with many
possible causes. Anything that disturbs the normal pattern of neuron activity - from
illness to brain damage to abnormal brain development - can lead to seizures. Epilepsy
may develop because of an abnormality in brain wiring, an imbalance of nerve signaling
chemicals called neurotransmitters, or some combination of these factors. Having a
seizure does not necessarily mean that a person has epilepsy. Only when a person has
had two or more seizures is he or she considered to have epilepsy. EEGs and brain scans
are common diagnostic test for epilepsy.

Is there any treatment?

Once epilepsy is diagnosed, it is important to begin treatment as soon as possible. For

about 80 percent of those diagnosed with epilepsy, seizures can be controlled with
modern medicines and surgical techniques. Some antiepiletic drugs can interfere with
the effectiveness of oral contraceptives. In 1997, the FDA approved the vagus nerve
stimulator for use in people with seizures that are not well-controlled by medication.

What is the prognosis?

Most people with epilepsy lead outwardly normal lives. While epilepsy cannot currently
be cured, for some people it does eventually go away. Most seizures do not cause brain
damage. It is not uncommon for people with epilepsy, especially children, to develop
behavioral and emotional problems, sometimes the consequence of embarrassment and
frustration or bullying, teasing, or avoidance in school and other social setting. For many
people with epilepsy, the risk of seizures restricts their independence (some states
refuse drivers licenses to people with epilepsy) and recreational activities. People with
epilepsy are at special risk for two life-threatening conditions: status epilepticus and
sudden unexplained death. Most women with epilepsy can become pregnant, but they
should discuss their epilepsy and the medications they are taking with their doctors.
Women with epilepsy have a 90 percent or better chance of having a normal, healthy
baby.

What research is being done?

Scientists are studying potential antiepileptic drugs with goal of enhancing treatment for
epilepsy. Scientists continue to study how neurotransmitters interact with brain cells to
control nerve firing and how non-neuronal cells in the brain contribute to seizures. One
of the most-studied neurotransmitters is GABA, or gamma-aminobutyric acid.
Researchers are working to identify genes that may influence epilepsy. This information
may allow doctors to prevent epilepsy or to predict which treatments will be most
beneficial. Doctors are now experimenting with several new types of therapies for
epilepsy, including transplanting fetal pig neurons into the brains of patients to learn
whether cell transplants can help control seizures, transplanting stem cells, and using a
device that could predict seizures up to 3 minutes before they begin. Researchers are
continually improving MRI and other brain scans. Studies have show that in some case,
children may experience fewer seizures if they maintain a strict diet - called the
ketogenic diet - rich in fats and low in carbohydrates.
¿Qué es la epilepsia?

La epilepsia es un trastorno del cerebro en el que grupos de células nerviosas, o

neuronas, en el cerebro a veces la señal de forma anormal. En la epilepsia, el patrón
normal de la actividad neuronal se altera, provocando extrañas sensaciones, emociones
y el comportamiento o, a veces convulsiones, espasmos musculares y pérdida de
conciencia. La epilepsia es un trastorno con muchas causas posibles. Cualquier cosa
que perturbe el patrón normal de actividad de la neurona - de su enfermedad y daño
cerebral al desarrollo anormal del cerebro - puede conducir a convulsiones. Epilepsia se
puede producir a causa de una anomalía en el cableado del cerebro, un desequilibrio de
las señales nerviosas sustancias químicas llamadas neurotransmisores, o alguna
combinación de estos factores. Tener una convulsión no significa necesariamente que
una persona tiene epilepsia. Sólo cuando una persona ha tenido dos o más
convulsiones es que él o ella considera que tiene epilepsia. Prueba de diagnóstico EEG
y escáneres cerebrales son comunes para la epilepsia.

¿Existe algún tratamiento?

Una vez que se diagnostica la epilepsia, es importante empezar el tratamiento tan

pronto como sea posible. El 80 por ciento de las personas diagnosticadas con epilepsia,
las convulsiones pueden controlarse con medicamentos y técnicas quirúrgicas
modernas. Antiepiletic Algunos medicamentos pueden interferir con la eficacia de los
anticonceptivos orales. En 1997, la FDA aprobó el estimulador del nervio vago para el
uso en personas con convulsiones que no están bien controlados con medicación.

¿Cuál es el pronóstico?

La mayoría de las personas con epilepsia llevan aparentemente una vida normal.
Aunque la epilepsia no se puede curar en la actualidad, para algunas personas que
finalmente desaparece. La mayoría de las convulsiones no causar daño cerebral. No es
raro que las personas con epilepsia, especialmente los niños, a desarrollar problemas
emocionales y de comportamiento, a veces la consecuencia de la vergüenza y la
frustración o la intimidación, el hostigamiento, o la evasión en la escuela y la creación
social. Para muchas personas con epilepsia, el riesgo de convulsiones restringe su
independencia (algunos estados se niegan las licencias de conducir a las personas con
epilepsia) y las actividades recreativas. Las personas con epilepsia tienen un riesgo
especial para dos condiciones potencialmente mortales: estado de mal epiléptico y
muerte súbita inexplicada. La mayoría de las mujeres con epilepsia pueden quedar
embarazadas, pero se debe discutir su epilepsia y los medicamentos que está tomando
con sus médicos. Las mujeres con epilepsia tienen un 90 por ciento o más de
probabilidades de tener una vida normal, bebé sano.

¿Qué investigaciones se están realizando?

Los científicos están estudiando posibles fármacos antiepilépticos con el objetivo de

mejorar el tratamiento para la epilepsia. Los científicos continúan estudiando cómo los
neurotransmisores interactúan con las células del cerebro para controlar el fuego
nerviosas y las células no neuronales en el cerebro contribuyen a las convulsiones. Uno
de los neurotransmisores más estudiado es el GABA, o ácido gamma-aminobutírico. Los
investigadores están trabajando para identificar los genes que pueden influir en la
epilepsia. Esta información puede permitir a los médicos para prevenir la epilepsia o
predecir cuáles serán los tratamientos más beneficiosos. Los médicos están ahora
experimentando con varios nuevos tipos de terapias para la epilepsia, incluyendo
trasplante de neuronas fetales de cerdo en los cerebros de los pacientes para saber si
los trasplantes de células puede ayudar a controlar las convulsiones, el trasplante de
células madre, y el uso de un dispositivo que podía predecir las convulsiones hasta 3
minutos antes de que comiencen. Los investigadores están mejorando continuamente
resonancia magnética y tomografías cerebrales. Estudios han demostrado que en
algunos casos, los niños pueden experimentar menos convulsiones si siguen una dieta
estricta - la llamada dieta cetogénica - rica en grasas y bajas en carbohidratos.

Epilepsia.
¿Qué es la epilepsia?

La epilepsia tiene su origen en unos cambios breves y repentinos del funcionamiento del cerebro.
Por esta razón, se trata de una afección neurológica, la cual no es contagiosa ni está causada por
ninguna enfermedad o retraso mental. Algunas personas con retraso mental pueden experimentar
ataques epilépticos, pero tener estos ataques no implica necesariamente el desarrollo de una
deficiencia mental.

¿Cuáles son los síntomas de la epilepsia?

Existen varias formas de presentación de las crisis epilépticas. Las crisis generalizadas pueden
manifestarse con pérdida brusca de conocimiento con caída al suelo, contractura de los músculos
de las extremidades y de la cara seguidas de sacudidas rítmicas. En otras oportunidades,
especialmente en niños y adolescentes, las crisis se presentan con una pérdida de conocimiento,
sin caída al suelo ni convulsiones, de segundos de duración, con rápida recuperación.

Las crisis parciales pueden presentarse con sensaciones subjetivas extrañas o difíciles de describir
o con fenómenos auditivos, visuales, sensación de hormigueo, etc. Estos síntomas pueden
aparecer en forma aislada o dar paso a una pérdida de conocimiento con movimientos
automáticos de la boca, de las manos o de otra parte del cuerpo. En otras oportunidades las crisis
parciales pueden presentarse con sacudidas de una extremidad o de la mitad de la cara, sin
pérdida de conocimiento.

Si bien hemos mencionado los tipos de crisis más habituales, existen otras manifestaciones menos
frecuentes que deben ser evaluadas por el especialista. Además, una persona puede presentar
más de un tipo de crisis.

Los distintos signos de alarma que advierten que se está produciendo un ataque epiléptico pueden
ser los siguientes:
*Períodos de confusión mental.
*Comportamientos infantiles repentinos.
*Movimientos como el de masticar alimentos sin estar comiendo, o cerrar y abrir los ojos
continuamente.
*Debilidad y sensación de fatiga profundas.
*Períodos de "mente en blanco", en los que la persona es incapaz de responder preguntas o
mantener una conversación.
*Convulsiones.
*Fiebre.

La forma mas típica, conocida también como gran mal es con movimientos de las 4 extremidades
tipo sacudidas, se pierde la conciencia y el control de los esfínteres, dura segundos o algunos
minutos, cuando persiste se llama estado epiléptico.

Otras formas son las conocidas como ausencias frecuentes en niños. Los síntomas de una crisis
pueden ser muy variados y repetimos, no siempre se altera el estado de alerta del paciente.

¿Qué la causa? ¿Cómo se manifiesta?

La epilepsia es un trastorno con muchas causas posibles. Cualquier cosa que impida o distorsione
el patrón de actividad neuronal normal puede conducir a la aparición de una crisis epiléptica. Se
ha observado que algunas personas epilépticas tienen una cantidad más alta de
neurotransmisores activos (sustancias encargadas de conducir el impulso nervioso entre las
neuronas), lo cual incrementa la actividad neuronal. En otros se ha observado una cantidad baja
de inhibidores de dichos neurotransmisores, lo cual también aumenta la actividad neuronal. En
ambos casos aparece la epilepsia.

¿Cómo es un ataque epiléptico? ¿Qué características tiene? ¿Cuales son las diferencias
entre los distintos ataques: relajación de esfínteres, salibación, périda de conocimiento?

Las crisis epilépticas producen una alteración momentánea del funcionamiento cerebral, debida a
la descarga súbita y desproporcionada de los impulsos eléctricos que habitualmente utilizan las
células del cerebro. Esta descarga puede afectar únicamente a una parte del cerebro (crisis
parciales o focales) o comprometer a todo el cerebro (crisis generalizadas). Los síntomas que
presente una persona durante una crisis epiléptica dependerán entonces de la o las zonas del
cerebro que estén siendo afectadas por la descarga. Por lo tanto, existen muchos tipos diferentes
de crisis epilépticas.

Las crisis epilépticas son más frecuentes de lo que comúnmente se piensa y afectan al 1 % de la
población. Pueden comenzar a cualquier edad, si bien se inician más frecuentemente durante la
niñez y la adolescencia, en todos los grupos humanos sin distinción de edad, sexo, raza ni
condición económica.

Los cuadros epilépticos no son contagiosos, no constituyen una enfermedad mental, no afectan la
inteligencia y las personas que las presentan pueden llevar una vida prácticamente normal, una
vez que logran controlar sus crisis con el tratamiento apropiado.
Epilepsia.
¿Cómo se estudia?

Habitualmente se realizan estudios de actividad eléctrica cerebral como es el electroencefalograma

(EEG), y en busca de lesiones estructurales en los casos de epilepsia sintomática se realiza
siempre tomografia axial computarizada, o imagen de resonancia magnética, hoy en día hay
estudios mas sofisticados algunos de ellos no existentes en nuestro país que pueden mostrar
áreas funcionales del cerebro, también es frecuente realizar estudios de vídeo
electroencefalografia que permite definir el tipo de epilepsia y por tanto el mejor fármaco.

¿Qué es el electroencefalograma?¿ Para que se usa?

Se hace con una máquina que proporciona, dibujando unas líneas ondulantes, las señales
eléctricas que llegan desde las células del cerebro. Con el electroencefalograma, el médico
descubre si hay circunstancias cerebrales especiales que expliquen por qué se producen los
ataques epilépticos. No obstante, el electroencefalograma no siempre muestra que haya indicios
de epilepsia, porque a veces los cambios eléctricos se producen en zonas muy profundas del
cerebro; en otras ocasiones, en el momento de hacer el electroencefalograma no se está
produciendo ningún cambio.

¿Hay tendencia familiar? ¿hereditaria?

1. Predisposición hereditaria.

Es más probable que una persona tenga convulsiones si sus padres han padecido crisis
convulsivas. Actualmente se está tratando de localizar -si existe- el gen responsable de las crisis
convulsivas.
2. Estado de maduración del cerebro.

Aún entre las diferentes edades pediátricas, hay una enorme diferencia en la frecuencia de
convulsiones infantiles. En la etapa prenatal el umbral es muy alto y las crisis poco frecuentes; en
el recién nacido (primeros 30 días) el umbral es bajo y las crisis frecuentes. Entre los dos y cinco
años el umbral va aumentando hasta que alcanza el nivel máximo a los cinco años. De esto se
podría deducir que la maduración cerebral por sí sola modifica la frecuencia de las crisis
convulsivas.

También se puede pensar que los síndromes epilépticos en niños son completamente diferentes a
los de los adultos. Los investigadores creen en esta teoría y los últimos medicamentos
anticonvulsivos descubiertos se han basado en modelos epilépticos de cerebro en desarrollo.

3. Existencia de lesión cerebral.

El cerebro puede estar programado para desarrollarse normalmente, pero puede sufrir lesiones
durante el embarazo, el nacimiento o más adelante. Las lesiones pueden deberse a tumores
cerebrales, alcoholismo u otras drogas, Alzheimer, meningitis, encefalitis, SIDA, ciertas alergias,
etc., porque todo ello altera el normal funcionamiento del cerebro. Los ataques al corazón, infartos
y enfermedades cardiovasculares también influyen en la aparición de un ataque epiléptico porque
privan al cerebro de oxígeno.

4. Reparaciones incorrectas.

En algunos casos, el cerebro intenta reparar los daños causados, pero puede generar conexiones
neuronales anormales que podrían conducir a la epilepsia. Es importante señalar que en más del
80 % de los casos no es posible reconocer la causa específica que desencadena las crisis (epilepsia
idiopática). La explicación es que no hay una lesión definida, porque por alguna razón la función
que llamamos umbral convulsivo (control para que el cerebro no se desorganice) está ajustada a
un nivel inferior y favorece las crisis.

¿Cómo se maneja? ¿Qué medicamentos se deben dar? ¿Qué efectvidad tienen? ¿Es
operable? ¿Es curable?

La base del tratamiento son los medicamentos antiepilépticos, también llamados

anticonvulsivantes. Estos medicamentos logran controlar las crisis en aproximadamente dos
tercios de los pacientes. A veces no se logra controlar las crisis con el primer medicamento o se
requiere aumentar más la dosis para que el tratamiemnto sea efectivo. Esto constituye una
circunstancia prevista y no significa que el medicamento no sea el adecuado.

En algunos pacientes en los que no es posible controlar las crisis después de haber intentado el
tratamiento con medicamentos existe la alternativa de un tratamiento con cirugía.
En algunos casos de niños con crisis epilépticas que no responden a los medicamentos es posible
intentar un tratamiento con una dieta cetogénica, que consiste en una dieta rica en grasas, con un
mínimo contenido de proteínas y de hidratos de carbono. Esta dieta, igual que cualquier otro
tratamiento debe ser indicada y controlada por profesionales especializados.

- Es importante seguir en forma precisa y regular las indicaciones del médico , incluyendo el
horario en que se toman los medicamentos.

- En el caso de quese logre eliminar las crisis por un período prolongado esto no significa que las
crisis epilépticas se encuentren curadas.
En algunos casos es posible intentar retirar los medicamentos en formna paulatina después de un
período de tratamiento prolongado. Esto debe efectuarse bajo estricta supervisión médica.

Recuerde: Sólo su médico debe decidir cuándo suprimir o cambiar el medicamento.

Es importante tomar el medicamento de la marca indicada por su médico. En efecto, un cambio de
marca, aunque sea del mismo medicamento y en las mismas dosis indicadas, puede hacer que sus
crisis reaparezcan.

En alguna personas, los medicamentos antiepilépticos pueden producir inicialmente somnolencia,

mareo o náuseas. Estos síntomas no significan ningún peligro mayor y en muchas ocasiones
desaparecen en los días siguientes. De no ser así, es necesario ponerse en contacto con su médico
para que ajuste la medicación.
Los medicamentos antiepilépticos pueden afectar o ser afectados en su acción por otros
medicamentos. No olvide mencionar que los está tomando cuando se le indique un tratamiento
por cualquiera otra razón.
La intervención en quirófano es otra alternativa de tratamiento, pero sólo se escoge tras realizar al
paciente un detallado análisis. El objetivo de la operación es quitar la parte de tejido cerebral que
esté dañada para que los ataques no se sigan produciendo. Pero los médicos tienen que
considerar antes si la lesión es accesible (si pueden llegar a ella sin dañar otras partes del
cerebro) y, sobre todo, si se trata de un tejido que no cumple ninguna función importante, pero
que provoca los trastornos epilépticos.

¿Qué se debe hacer ante un ataque de epilepsia? ¿Cómo se debe manejar al paciente?
¿Se le deben meter cosas en la boca, estirarlo, qué se recomienda hacer cuando se
encuentra un paciente en la calle con un ataque de epilepsia?

a) Mantenga la calma y no se asuste.

No sujete ni trate de reanimar a la persona; por lo general , ella recuperará la conciencia en pocos
minutos. Aunque aparentemente no respire, no necesita respiración artificial.

b) No interfiera en sus movimientos.

Tome su cabeza y evite que se golpee. Puede ponerla de costado para que respire mejor.
No trate de abrirle la boca a la fuerza.
No coloque pañuelos entre sus dientes.

c) Observe atentamente todo lo que ocurre durante la crisis.

El elemento más útil para un adecuado diagnóstico de las crisis es un relato lo más detallado
posible de todo lo que ocurre durante ellas. Esta información es más importante que cualquier
examen de diagnóstico que pueda efectuarse posteriormente.

d) Espere pacientemente.
No es necesario llevar a la persona a un servicio de urgencia, excepto si la crisis dura más de 15
minutos o si se repite una crisis tras otra.
Es frecuente que depués de la crisis la persona caiga en un sueño profundo. No la interrumpa,
déjela descansar.

Luego de la crisis háblele, oriéntela y ayúdela en el traslado a su casa o trabajo.

Qué no se debe hacer:

1) No es necesario realizar respiración artificial. Los cambios de coloración de la piel se producen a

causa de la reactividad de los vasos cutáneos. No hay riesgo de que el niño se ahogue con su
lengua. Los ruidos se deben a la falta de coordinación de la respiración y al aumento de
secreciones.

2) No se debe sacudir o golpear al epiléptico. La crisis comienza y se interrumpe de forma

espontánea.

3) No hay que ponerle alcohol en la frente. No hay razón para frotarle la frente con alcohol. Esta
medida no tiene ninguna utilidad para controlar las crisis convulsivas, y en cambio se corre el
riesgo de que se produzcan lesiones químicas si el alcohol entra en contacto con los ojos.

4) No es útil administrarle medicamentos por la boca. El epiléptico está inconsciente, el

mecanismo para tragar está falto de coordinación en ese momento. Además, los medicamentos
anticonvulsivos no hacen efecto inmediatamente; los cambios en el control de las crisis se
aprecian cuando los fármacos ya han llegado a la sangre en cantidades suficientes y tras 7 días
como mínimo.

5) Pasada la crisis no se necesita ningún sedante. Una vez que el epiléptico deja de convulsionarse
y está dormido, ya no es necesario. Los medicamentos que se usan para interrumpir las crisis son
sedantes de acción corta (su efecto dura entre 20-40 minutos), por lo que una vez pasada la crisis
no tienen utilidad.
¿Qué son las ausencias?

Las crisis de ausencias constituyen un tipo de epilepsia denominada "Petit Mal".

La forma clásica de esta epilepsia se obseva en niños, con cierto predominio en el sexo femenino,
debutando entre los 3 y 12 años de edad con picos de aparición entre los 5 y 7 años de vida.
El factor genético es de importancias, siendo los antecedentes familiares generalmente positivos
como también los antecedentes de convulsiones febriles (pero estos últimos en menor grado).

-Cuadro clínico básico.

Durante las crisis el niño interrumpe en forma breve lo que estaba haciendo, quedando con la
mirada fija. Estos episodios son de corta duración (entre 5 y 25 segundos aproximadamente),
pudiendo repetirse varias veces al día.
Pueden también observarse durante los episodios otros movimientos como por ejemplo
contracciones de los párpados;el tirar la cabeza hacia atrás; leve disminución del tono muscular
con o sin caída al suelo, palidez de piel, rubicondez, automatismos, etc.

-Diagnóstico.

El diagnóstico clínico se debe apoyar en las características del Electroencefalograma.

No se requiere en principio otros estudios como la Tomografía Computada y/o la Resonancia
Magnética Nuclear. Esto es debido a que tanto la clínica del paciente como con el estudio
encefalográfico son muy precisos en este caso para llegar al diagnóstico.

-Tratamiento.

El tratamiento consiste en el uso de medicación anticonvulsivante, siendo los fármacos de elección

el Acido Valproico y la Etosuximida.
En caso de resistencia pueden usarse en forma asociada o bien se puede agregar otros
medicamentos como el Clonazepan.

Los medicamentos anticonvulsivos necesitan de controles regulares en sangre para valorar el

manejo de las dosis y evitar aparición de efectos secundarios y/o tóxicos.

Es realmente esperable la angustia familiar ante un diagnóstico de Epilepsia, pero es obligación de

nosotros como pediatras fomentar que los niños deben llevar una vida sin restricciones, evitando
la sobreprotección y la continua demostración de angustia. La gran mayoría de estos niños tienen
desarrollo normal de su inteligencia. Por eso es necesario ser concientes de lo importante de
cumplir con la consulta médica tanto con el pediatra clínico como con el neurólogo infantil.
Esto llevará a un mejor control de las crisis y a un aumento de la seguridad y autoestima por
parte del niño que redundará innegablemente en una mejor calidad de vida.

En los niños con crisis muy frecuentes se debe llegar a un control adecuado de las mismas y así
reiniciar las actividades normales para la edad.

Recuerde:
*Control especializado.
*Cumplimiento de la medicación.
*Vida sin restricciones para el niño una vez controladas las crisis (llegando a ninguna o unas pocas
por día).
*No a la sobreprotección (visite niño vulnerable).
*Paciencia y comprensión.

Si su hijo presenta movimientos anormales consulte con su pediatra de cabecera, él se

encuentra capacitado ampliamente para descartar episodios convulsivos o para decidir
realizar la consulta con el Neurólogo Infantil de referencia.