TRASHEGIMIA.

TEORITE DHE LIGJET E SAJ

Thelbi i zbulimeve te ligjeve te trashegimise
Çdo qënie e gjallë ka tipare dalluese individuale.Çdo njeri,me përjashtim të binjakëve
monozigot, ndryshon nga të tjerët ;e njëjta gjë mund të thuhet për të gjitha gjallesat. Dimë
gjithashtu se të gjitha qëniet e gjalla kur riprodhohen japin vetëm pasardhës të llojeve
përkatëse e kurrsesi të llojeve të tjera.Këta pasardhës paraqesin gjithmonë tipare të
kombinuara të prindërve të tyre.Pra,mund të themi me bindje të plotë se tiparet
individuale trashëgohen nga prindërit.Vetia e të gjitha qënieve të gjalla për të ndryshuar
prej prindërve quhet ndryshueshmëri,ndërsa aftësia e tyre për të tejçuar tiparet dhe
ndryshimet te pasardhësit quhet trashegueshmëri.
Gjenetika është shkenca që studion mënyrën dhe mekanizmat e transmetimit dhe të
ndryshimit të tipareve tek pasardhësit.Koncepti themelor i gjenetikës është që trashëgimi
i këtyre tipareve kontrollohet nga faktorët e trashëgimisë që quhen gjene.Mekanizmat e
përçuarjes së tipareve nga prindërit te pasardhësit janë të ndërlikuara.Mendeli zbuloi
ligjshmërinë e trashëgimit të tipareve.Në eksperimentet e tij zgjodhi si prindër për
kryqëzim individë që kishin tipare alternative dhe që u takonin linjave të pastra.Si objekt
për eksperimentet e tij zgjodhi bizelen-një bimë vetëpllenuese,tek e cila studioi mënyrën
e trashëgimit për shtatë çifte tiparesh alternative.
Individi qe rrjedh nga kryqëzimi i dy prindërve që ndryshojnë për një ose më shumë
tipare quhet hibrid.
Procesi i kryqëzimit të individëve me tipare alternative,për të përftuar pasardhës me
tipare të reja quhet hibridizim.
Prindërit shënohen me gërmën P (parens = prind)
Seksi femër shënohet me shenjën ♀
Seksi mashkull shënohet me shenjën ♂
Kryqëzimi shënohet me X.
Hibridet shënohen me gërmën F (filium = bir) dhe përkatësisht F1 - brezi i parë; F2 -
brezi i dytë ; F3 - brezi i tretë ;etj.
Dy format alternative të një gjeni quhen alele.
Përbërja gjenetike e një individi,pra,përmbajtja alelike quhet gjenotip.
Forma me të cilën shfaqet gjenotipi (ngjyra e luleve,forma e farave,etj.) quhet fenotip
(phaino = pamje e jashtme e individit) .
Ligji i njetrajtshmerise se tipareve :
Në zgjidhjen e problemave të trashëgimisë ndiqen këto hapa :
Hapi i parë : Vendosim një simbol për tiparin në studim.Për alelin zotërues(dominant)
përdoret shkronjë e madhe dhe për alelin e fshehtë përdoret shkronjë e vogël
Hapi i dytë: Përcaktojmë gjenotipin për secilin prind
Hapi i tretë : Shkruajmë kryqëzimin
Hapi i katërt : Përcaktojmë të gjitha llojet e mundshme të gametëve që formohen nga
secili prind.
Kur çifti i gjeneve përgjegjëse për një tipar të dhënë përbëhet nga alele të ndryshme
,individi quhet heterozigotë për tiparin e marrë në shqyrtim.
Ligji i zbërthimit të tipareve :"Në pasardhësit e breznisë së dytë, formohen dy klasa
fenotipike në raportin 3 : 1"
Teoria kromozomike dhe ligji i grupimit te pavarur te tipareve
Teoria kromozomike:
1) Qelizat e trupit të një gjallese kanë kromozome 2 nga 2 të ngjashme. Kromozomet
e çdo çifti kanë formë, madhësi të njëjtë quhen homologe.
2) Gametët kanë gjysmën e numrit të kromozomeve të trupit dhe përmbajnë vetëm
një nga secili çift kromozomesh homologe
Ligjet e Mendelit:
1) Gjenet ndodhen çift në çdo gjallesë
2) Secili prind i jep pasardhësve vetëm njërin nga dy alelet
Pra arrijmë në përfundim : Gjenet ndodhen në kromozome dhe vendodhjet e tyre në
kromozom quhen lokus.
Ligji i grupimit te pavarur te tipareve:
Kur analizohet trashëgimia e dy ose më shumë tipareve dihibride vihet re grupimi i
pavarur i tyre.Në kryqëzim zbërthimi në F2 në raport 9:3:3:1 vihet re kur ka zotërim të
plotë për dy çiftet e gjeneve alelike.Numri i fenotipeve në F2 gjendet me formulën 2 ne
fuqi n.Numri i gjenotipeve të ndryshëm në F2 gjenden me formulën 3 ne fuqi n.
Gjenet e lidhura dhe Kryqkembimi
Kryqezimet prove:
Kryqëzimi kur një prind i përket breznisë F1 d.m.th. pasardhësve të lindur nga
kryqkëmbimi i dy linjave të pastra(AABB) X (aabb) dhe prindi tjetër i përket linjës së
pastër homozigot të fshehtë (aabb) quhet kryqëzim provë.
Gjenet e lidhura:
Quhen gjenet që gjenden në një kromozom. Gjenet që gjenden në një kromozom do t'u
jepen pasardhësve gjithnjë në një grup,ose të lidhur me njëri - tjetrin. Ndërsa gjenet që
ndodhen në kromozome të ndryshme do të jepeshin në mënyrë të pavarur nga njëri -
tjetri,në përputhje me Ligjet e Mendelit. Ligji i trashëgueshmërise së lidhur thotë :
Gjenet që gjenden në një çift kromozomesh trashëgohen të lidhura dhe numri i grupeve të
lidhura është i barabartë me numrin me numrin haploid të kromozomeve të llojit.
Kryqkembimi:
Nga eksperimentet e shumtë janë vënë re shmangie,jo vetëm nga Ligjet e Mendelit,por
edhe nga trashëgueshmëria e lidhur e gjeneve. Këto shmangie lidhen me faktin që gjatë
mejozës,kur ndodh konjugimi i kromozomeve homologe, në pikat e takimit, kromozomet
mund të shkëmbejnë segmente të tyre me njëri - tjetrin. Ky proçes shkëmbimi quhet
kryqkëmbim.Dy klasat fenotipike me përqindje më të vogël kanë një tipar nga secili
prind.Këta pasardhës quhen individe rikombinantëPërqindja e individëve rikombinantë
gjendet duke pjesëtuar numrin e tyre me numrin e përgjithshëm të pasardhësve. Ajo
tregon largësinë ndërmjet gjeneve. Sa më afër njëri - tjetrit që të ndodhen gjenet në
kromozom, aq më e fortë është lidhja e tyre,e aq më i ulët është probabiliteti që të ndodh
kryqkëmbimi e po aq më e vogël është përqindja e individëve
rikombinantë.Përkundrazi,sa më larg që të ndodhen gjenet nga njëri - tjetri aq më dobët
është lidhja e tyre,aq më e lartë është përqindja e individëve rikombinantë. Gjenet janë të
renditura në kromozom në mënyrë vijëzore.Si njësi e largësisë ndërmjet dy gjeneve
merret denduria prej 1% e kryqkëmbimit.(Me përqindje kuptohet raporti i individëve
rikombinantë mbi numrin e përgjithshëm të pasardhësve.)Pra, kështu mund të përcaktohet
pozicioni dhe largësia relative e gjeneve të ndryshme në kromozome.Radha e vendosjes
se gjeneve në kromozom quhet hartë gjenetike.Për të ndërtuar një hartë gjenetike duhet
llogaritur largësia e të paktën tre gjeneve.Vetëm duke njohur tre vlera mund të vendosim
majtas dhe djathtas një gjeni dy gjenet e tjera :
 _A_______________C______________________B_____________
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13
ku : AB = AC + CB ose AC = AB - CB =13 - 7=6 AC = AB + BC = 6+7=
13 Ligji i renditjes vijëzore të gjeneve në kromozome thotë :"Në
qoftë se njihet përqindja e kryqkëmbimit midis gjeneve AB dhe BC,atëherë përqindja e
kryqkëmbimit midis gjeneve AC do të jetë e barabartë ose me shumën ose me diferencën
e dy madhësive të para." Trashegimia e tipareve te lidhura me seksin
Ciftet kromozomike qe janë të njëjta në të dyja sekset (femërore dhe mashkullore) quhen
kromozome autosomik ose truporë.
Cifti i fundit i kromozomeve ndryshon sipas seksit.Ato quhen kromozome seksuale.
Kromozomi seksual që ndodhet te mashkulli por mungon te femra quhet kromozom Y.
Kromozomi seksual që ndodhet edhe te mashkulli edhe te femra quhet kromozom X.
Te njeriu, mashkulli formon gametë të ndryshëm, thuhet se ata janë seks heterogametë
(XY).
Te njeriu, femra formon gametë të njëjtë, thuhet se ato janë seks homogametë (XX) (e
kundërta ndodh te shpendët)
Me koromozomet e seksit lidhet trashëgimi i shumë tipareve apo sëmundjeve.
Studimi i trashëgimisë të lidhur me seksin hodhi dritë mbi patogjenezën e shumë
sëmundjeve të trashëguara.Sëmundjet e trashëgueshme nga gjenet lokuset e të cilave
ndodhen në kromozomin X vërehen thuajse tërësisht te meshkujt, pasi te femrat
propabiliteti që të dy kromozomet të kenë gjenin përgjegjës për sëmundje është shumë i
vogël.
Gjenet që ndodhen në të dyja sekset por shprehen vetëm te njëri seks quhen gjene të
kufizuara nga seksi.
Grup tjetër gjenesh janë edhe ato që shfaqen te të dy sekset por gjeni në shqyrtim
shprehet zotërues te njëri seks dhe i fshehtë te seksi tjetër.Këto quhen gjene të ndikuara
nga seksi.
Analiza e trashegimise se tipareve.
Kushtet që sigurojnë shfaqjen e ligjeve mendeljane.
Ligjet e trashëgimisë mendeljane shprehen vetëm kur përmbushen këto kushte.
Përqindja e lënies së pasardhësve në raporte fenotipike dhe gjenotipike sipas ligjit është
proçes rastësor.
Në disa raste ligjet e trashëgimisë ndikohen nga kushtet e mjedisit.
Ligjet e trashëgimisë do të shprehen kur formimi i tipeve të gametëve p.sh. A dhe a të
formohen në përqindje të barabartë.
Ligjet e trashëgimisë do të shprehen kur zigotat që formohen nga bashkimi rastësor i
gametëve të kenë aftësi të njëjtë për të jetuar.
Kodominanca
Kur alelet e një gjeni nuk mbizotërojnë ndaj njëri- tjetrit shfaqet një dukuri e re që quhet
kodominancë (bashkëzotërim). Që manifestohet me shfaqje të ndërmjetme të tipareve.Në
gjëndje heterozigote shfaqet një tipar i ndërmjetëm.
Alelet dhe tiparet në këtë tip trashëgimie quhen alele dhe tipare kodominante
(bashkëzotëruese).Aleli vdekjeprurës quhet alel letal. Kur gjeni letal është reçesiv ai
mund ta shprehë informacionin e tij vetëm në gjëndje homozigote. Kur gjeni letal është
dominant ai shprehet dhe në gjëndje homozigote dominante dhe në atë heterozigote.
Alelizmi i shumfishte dhe veprimi i gjeneve
Dukuria e shprehjes së një gjeni në tre ose më shumë alele quhet alelizëm i
shumfishtë.Cdo njëri i përket njërit prej këtyre grupeve të gjakut: A, B, AB, 0. Kjo lidhet
me praninë ose mungesën e antigjeneve A e B dhe antitrupave a e b.
Grupi 0 dhënës universal, grupi AB marrës universal.
Gjeni që ndikon në disa tipare quhet gjen plejtropik kurse dukuria quhet plejtropi.E
kundërta e plejtropisë është ndikimi i disa gjeneve në formimin e një tipari të vetëm.
Kur nga bashkëveprimi midis dy gjeneve formohet një tipar i ri, ky bashkëveprim quhet
përplotësues dhe vetë dukuria përplotësim ose komplementaritet.

Mutacionet numerike kromozomike.

Gabimet e kalimit të kromozomeve në qelizat bija gjatë ndarjes mejotike.
Gjatë mejozës për shkaqe të ndryshme çiftet kromozomike nuk kalojnë saktësisht në
qelizat bija.Ndryshimet në numrin e kromozomeve shfaqen në formën e :
a) Euploidisë, që është formimi i qelizave ose i organizmave me shumfishim të
numrit haploid të kromozomeve të llojit.
b) Aneuploidisë që shprehet me ndryshim të thjeshtë të numrit te kromozomeve,
shtimi ose pakësimi i një ose disa kromozomeve.
Aneuploidia
Aneuploidia prek çifte të veçanta kromozomesh. Këto gabime ndodhin gjatë
spermatogjenezës dhe ovogjenezës në këto raste formohen gametë:
- Euploid me vetëm një kromozom homolog (n)
- Disomik me dy kromozome homologe te njëri çift (n+1)
- Nulisomik pa asnjë kromozom homolog te njëri çift (A-1)
Kur këto gametë shkrihen me gametin tjetër takohen këto forma aneuploidie:
Monosomia - humbja e një kromozomi formula gjenomike (2n-1)
- Trisomia - kur një çifti kromozomesh i është shtuar një kromozom formula
gjenomike (2n+1)
- Nulisomia - humbja e plotë e një çifti kromozomik (2n-2)
Këto gabime mund të prekin si kromozomet autosomike ashtu edhe qelizat
seksuale.Rastet më të njohura janë:
Sindroma Daun: Në kariotipin e individëve me këtë sindromë kromozomi 21 është në 3
kopje.
Formula gjenomike është (47, +21), ndryshe kjo quhet edhe trisomia 21.
Tiparet fizike karakteristike:
Fytyrë mongoloide
Prapambetje mendore
Tepër të shoqërueshëm dhe të dashur
Vuajnë nga sëmundje të zemrës
Infeksione të mushkërive
Vdesin në moshë të vogël por ka raste që arrijnë deri në 60 vjec
Gratë në moshë mbi 40 vjeç kanë mundësi më të mëdha të lindin fëmijë Daun në
krahasim me një grua të moshës 20 vjeç.Shpeshtia në popullatë 1/800 lindje të gjalla
rezulton Daun.
Sindroma Klinefelter: Prek kromozomet seksuale.
Formula gjenomike (47XXY dhe 47 XYY)
Tipare fizike karakteristike të individëve me formulë gjenomike (47XXY)
 Janë meshkuj me një X më tepër
Kanë tipare femërore
Nuk janë pjellorë
Kanë trup të gjatë
Shpeshtia në popullatë 1 : 500 individë
Tipare fizike karakteristike të individëve me formulë (47XYY)
Janë meshkuj me një Y më tepër
Trup i gjatë (mbi 180 cm)
Kanë prirje të jenë të dhunshëm
Sindroma Tërner: Prek kromozomet seksuale.Formula kromozomike (45X0) pra një
kromozom seksual me pak.Tipare fizike:
Trup të shkurtër
Jo pjellor
Vlera të ulta të koeficientit të inteligjencës
Shpeshtia në popullatë 1 : 10000
Trisomia X (47XXX) prek kromozomet seksuale.Tipare fizike:
Femra me fenotip pothuaj normal
Prapambetje e lehtë mendore
Shpeshtia në popullatë 1 : 1000 deri 1 në 2000
Mutacione strukturore kromozomike
Ndryshimi i formës kromozomike të një gjallese të dhënë quhet mutacoin strukturor
krmozomik.Të tilla mutacione janë:
Këputjet
Inversionet
Translokacionet
Këputjet: Janë mutacione strukturore kromozomike, gjatë të cilave ndodh këputja e një
pjese të kromozomit.Këputjet mund të jenë:
- Në pjesën skajore
- Në mes të kromozomit, ku pjesa e këputur është pa centromer
- Në mes të kromozomit ku pjesa e këputur është me centromer
Këputjet ulin aftësinë për të jetuar dhe për të lënë pasardhës.Këputjet përdoren për të
përcaktuar gjenet në një segment të dhënë të kromozomit.Mungesa e njërit alel shkakton
shprehjen e alelit tjetër (kur ai është reçesiv).Te njeriu këputja fundore e kromozomit 21
çon në shfaqjen e leucemisë.
Inversionet: Mutacioni strukturor kromozomik që shkakton ndryshim të renditjes së
gjeneve në kromozom quhet inversion.
Dyfishimet: Janë mutacione strukturore kromozomike që ndodhin gjatë kryqkëmbimit
jo të barabartë, gjë që shkakton përseritjen e disa gjeneve dy herë në të njëjtin kromozom.
Translokacionet: Janë bashkime të çifteve të ndryshme kromozomike duke formuar një
kromozom të vetëm, p.sh. dy kromozome akrocentrike formojnë një kromozom
metacentrik.
Deri para 50 vjetësh shkencëtarët përpiqeshin të mësonin rreth kodit gjenetik të njeriut,
ndërsa tani studiuesit janë në gjendje të zbulojnë kodin gjenetik të një individi brenda pak
orësh. Kjo arritje jo vetëm që u jep mundësinë mjekëve të gjejnë shkakun e shumë
sëmundjeve, por edhe parashikon se nga çfarë sëmundjesh mund të preken ata në të
ardhmen. Në Britani, kjo është një fushë që po bëhet gjithnjë e më popullore në testimet
mjekësore. Gjenet tona na bëjnë ata që jemi, të gjatë, të shkurtër, me flokë të zezë apo të
kuq. Ato janë bazat e formës sonë fizike dhe kanë ndikim të madh te shëndeti ynë.
Arritjet shkencore bëjnë të mundur tani shpërbërjen e ADN-së dhe ekzaminimin e
sekuencës gjenetike për defekte të ndryshme që mund të çojnë në sëmundje si diabeti,
probleme kardiovaskulare dhe distrofi muskulare. Doktor Fred Kavalier është gjeneticist
në një spital të Londrës. “Teknologjia për testimin e ADN-së e bën tani të mundur
leximin më të shpejtë të sasive të mëdha të ADN-së”,- pohon ai. Mbledhja e
informacioneve nga gjenet tona nuk ndihmon vetëm mjekët për diagnostikimin e
sëmundjeve, por i ka hapur rrugë edhe një biznesi në Britani. Njerëzit gjithnjë e më tepër
po u kthehen kompanive të tilla si Shëndeti Gjenetik në Londër për të marrë një analizë
personale të sekuencës së tyre gjenetike dhe vlerësim të problemeve mjekësore që mund
të kenë në të ardhmen. Kërkimi është publikuar në revistën shkencore “Pnas”ﾝ, ku thuhet
se sëmundja shfaqet kur ka çifte shtesë të kromozomit 21

Simptomat e lidhura me sindromën Daun (Down) mund të shkaktohen nga stresi. Këtë
zbulim e ka bërë një ekip kërkuesish të “Medical Centre”ﾝ në Boston te SHBA-së.
Kërkimi është publikuar në revistën shkencore “Pnas”ﾝ, ku thuhet se sëmundja shfaqet
kur ka çifte shtesë të kromozomit 21. Pas analizave që i janë bërë lëngut amniotik me dhe
pa këtë patologji, në personat me sindromën Daun është vënë re prania e 414 gjeneve,
shumë prej të cilëve jo të kromozomit 21. Pjesa më e madhe e këtyre gjeneve lidhen me
stresin, që prodhohet në momentin që produktet e metabolizmit nga reagimi i oksigjenit,
dëmtojnë qelizat. Hapi i ardhshëm i kërkimit do të jetë zbulimi i ilaçit që ndryshon
sjelljen e këtyre gjeneve.