Leervragen blok 2.

1 voortplanting en ontwikkeling, 2015-2016

Week 3
Weekdocent prof. dr. A.H.L.C. van Kaam: / dr L van Sonderen
Thema: Het kind met genetische, aangeboren of verworven
aandoeningen
A. Oude leervragen
Het antwoord op de onderstaande leervragen wordt als voorkennis
verondersteld; deze vragen zijn in eerder onderwijs besproken.
1. Beschrijf de embryonale ontwikkeling van de interne en externe
geslachtsorganen bij de man en de vrouw
Indifferent, nier: Van het mesoderm groeit het intermediair mesoderm uit
tot plica urogenitalis. Deze steekt uit in de coeloomholte. De plica
urogenitalis is verder onder te verdelen in de pronefros, de mesonefros en
de metanefros. De pronefros segmenteert vervolgens van craniaal naar
caudaal. Deze segmenten worden vervolgens hol. De nu ontstane
pronefros blaasjes draineren op een gezamenlijke afvoergang. Daarna
segmenteert ook de mesonefros. De pronefros gaat vervolgens in regressie
en de mesonefrossegmenten vormen blaasjes. Vervolgens gaan deze
mesonefrosblaasjes aansluiten op de pronefrosbuis, die vanaf dit moment
de ductus mesonefricus wordt genoemd, ofwel buis van Wolff. De blaasjes
van de mesonefros platten vervolgens af waarna ingroei van vaatjes
plaatsvindt. Deze vaatjes vormen kluwentjes. Ondertussen groeit de buis
van Wolff tot in het sinus urogenitalisdeel van de cloaca uit. Daarna groeit
de buis van Wolff ook nog opzij de metanefros in. Dit ingegroeide deel
wordt de ureterknop genoemd en groeit uit in de metanefros en vertakt
zich daar. De metanefros cellen groeperen zich rond het takje van de
ureterknop. Ze vormen vervolgens per groep cellen buisvormige
structuren. Daarna zoeken en vinden deze buisjes contact met de
ureterknopcellen. Vervolgens platten ze af en groeien ze uit, waarna
ingroei van bloedvatvormende cellen plaats vindt. Delen van het
mesonefros buisje groeien sterk uit, waardoor de tubulus contortus I, II en
de lis van Henle worden gevormd. Zo is dus de nier gevormd. Deze bestaat
dus uit metanefrogeen mesoderm en ureterknop.
Indifferent, bijnier: mesodermophoping ontstaan uit coeloom-epitheel
vormt samen met een ganglion ontstaan uit de neurale lijst de embryonale
bijnier.
Indifferent, blaas: Het distale deel van de buis van Wolff wordt opgenomen
en in de achterwand van de sinus urogenitalis. Ook de distale ureterknop
wordt daarin opgenomen. Langzaam stijgt het geheel op en wordt de blaas
gevormd. Het trigonum vesicae ontstaat uit de buis van Wolff en de
ureterknop.
Indifferent, gonaden: Langs de wand van de urachus en de achterdarm
migreren oer-geslachtscellen richting mesonefros. Vervolgens vindt een
verdikking van het coeloomepitheel aan de mediale zijde van de plica
urogenitalis plaats. Tegelijk ontstaat een instulping van het
coeloomepitheel aan de laterale zijde van de plica UG. Deze instulping
snoert af en vormt de buis van Mller. In het verdikt coeloomepitheel
vormen zich schotten, de primaire geslachtsstrengen. De buis van Mller
blijft aan de bovenkant in open verbinding met de coeloomholte en groeit

Leervragen blok 2.1 voortplanting en ontwikkeling, 2015-2016

naar caudaal uit richting sinus urogenitalis. Vlak voor de sinus UG fuseert
de buis met de buis van de andere zijde. Dit is het punt waarop de
ontwikkeling gaat verschillen per geslacht.
Vrouw, uitwendig: De ontwikkeling begint
de uitgroei van het tuberculum genitale.
Tegelijk begint de fusie van de urogenitale
plooien over de top van het septum vesicorectale. Daarna groeit het tuberculum
genitale nog verder uit en vormt de clitoris.
Ook vind fusie van de labioscrotale
zwellingen plaats over het bestaande
perineum. Het genitaal lijkt nu op een penis.
Later verdwijnt dit door achterblijvende groei van de clitoris in combinatie
met uitgroei naar ventraal van de labioscrotale zwellingen. Ventraal
fuseren de labioscrotale zwellingen later ook.
Vrouw, inwendig: De primaire geslachtsstrengen gaan bij de vrouw in
regressie, waarna de secundaire geslachtsstrengen uitgroeien. De buis van
Wolff en de mesonefrosbuisjes gaan in regressie. De cellen van de
secundaire geslachtsstrengen omhullen de oergeslachtscellen, dit proces
noemen we follikelvorming. De buis van Mller fuseert, zoals al eerder
gezegd tot eileiders, uterus en het bovenste deel van de vagina. Het
gubernaculum hecht aan de gonade en verbindt deze met de labioscrotale
zwelling. De gefuseerde buizen van Mller duwen zich vervolgens als het
waren door de sinus urogenitalis heen, waardoor de vagina met de
buitenwereld verbonden wordt.
Man, uitwendig: De ontwikkeling van het mannelijk genitaal begint op de
zelfde manier als die van de vrouw. Ook bij de man begint het tuberculum
genitale snel te groeien en vindt fusie van de uro-genitale plooien over de
top van het septum versico-rectale plaats. Er vindt strengvormige ingroei
van het ectoderm plaats en plaatvormige uit groei van het endoderm van
de sinus UG. Deze twee ingegroeide delen nemen toe in dikte, waardoor
centrale celdood plaatsvindt. Het uiteinde van het tubernaculum genitale
is dan geluminiseerd, waarna de fusie van de urogenitale plooien en
labioscrotale zwelling verder gaat en de luminisatie weer dichtgroeit. De
voorhuid ontstaat door dezelfde luminisatie. De luminisatie gaat niet
helemaal rond, dus ontstaat de voorhuid met een stukje huid dat nog vast
zit.
Man, inwendig: De gefuseerde buizen van Mller gaan in regressie,
behalve het laatste deel. Aan het uiteinde van de buis van Wolff ontstaat
een uitgroeisel. De uitgroeisel ontwikkelt zich tot vesicula
seminalis(zaadblaasje) De rest van de buis van Wolff vormt de ductus
deferens. Het restje van de buis van Mller vormt de utriculus van de
prostaat. De primaire geslachtsstrengen gaan bij de man niet in regressie
maar groeien uit naar de mesonefrosbuisjes en komen los van de
buitenkant van de gonade. Deze primaire geslachtsstrengen vormen uit tot
tubuli semeneferi en de rete testis. Het gubernaculum, dat de testis
verbind met de labioscrotale zwelling zal achterblijven in groei, waardoor
de testis zullen indalen. Op geleide van het gubernaculum vormt zich een

Leervragen blok 2.1 voortplanting en ontwikkeling, 2015-2016

uitstulping van de peritoneaalholte, het processus vaginalis, die de balzak
zal worden nadat de testis zijn ingedaald.

Leervragen blok 2.1 voortplanting en ontwikkeling, 2015-2016

B. Nieuwe leervragen
Onderstaande leervragen komen aan bod bij het contactonderwijs, de
gestructureerde werkopdrachten en/of moeten tijdens zelfstudie
beantwoord worden.
O.a afhankelijk van de mate van complexiteit en de hoeveelheid
zelfstudietijd- naast het contactonderwijs- die een leervraag kost , zijn
de leervragen voorzien van een nr:
- Een lage moeilijkheidsgraad wordt aangegeven met een 1.
- Een gemiddelde moeilijkheidsgraad wordt aangegeven met een 2
- Een hoge moeilijkheidsgraad wordt aangegeven met een 3
Studietips staan vermeld tussen haakjes bij ieder onderwerp en/of
vraag.
Voorbeeld casus
Max is bij een termijn van 41+3 weken geboren, na een
ongecompliceerde zwangerschap. Moeder is 26 jaar oud en para 2; haar
eerste kind is gezond. De vliezen zijn zes uur voor de partus gebroken;
omdat de uitdrijving niet vorderde en vanwege pijnlijke ween heeft de
moeder drie uur vr de partus morfine gekregen. Durante partu
verscheen er dik meconiumhoudend vruchtwater. Max werd uiteindelijk
met behulp van vacumextractie in drie tracties geboren en meteen
overgedragen aan de aanwezige kinderarts. Deze constateerde dat het
kind niet meteen doorademde. Hij zoog het kind uit met een dikke
zuigslang en gaf vervolgens vijf insufflatieslagen. Bij de derde
inademing begon Max zelf te ademen. Er werd nog even meegeblazen
tot hij eigen adembewegingen liet zien. Met wat extra zuurstof, via het
kapje voor neus en mond gehouden, ademde Max vervolgens spontaan
maar nog niet adequaat: hij kreunde, neusvleugelde en trok sternaal in.
Hij was hypotoon en reageerde onvoldoende op prikkeling. De
Apgarscores zijn na 1, 5 en 10 minuten respectievelijk 1, 6 en 7,
passend bij asfyxie. Max is naar de couveuseafdeling gebracht om daar
verder te worden gevalueerd. Op de afdeling is zijn ademhaling
intussen verbeterd: hij trekt nog licht in maar is roze, kreunt niet meer
en ademt regelmatig, waarbij hij goede ademexcursies vertoont.
Algemeen
1. 2 Noem de veranderingen op die van vitaal belang zijn voor de
aanpassing aan het extra-uteriene leven. (van den Brande).
Voor de geboorte vindt gaswisseling plaats via de placenta en verloopt de
bloedsomloop zoals op onderstaande afbeelding is weergegeven. Na de
geboorte vinden verschillende veranderingen hieraan plaats. Door het
afbinden van de navelstreng neemt de weerstand voor het hart toe, maar
de hoeveelheid bloed juist af. Tegelijk ontplooit het longweefsel zich,
waardoor de longweerstand daalt en een toename van bloed in de longen
plaatsvindt. Vervolgens sluit het foramen ovale zich als een soort
scharnier, als gevolg van druktoename in het linker atrium doordat er meer
bloed uit de longen komt. Anatomische sluiting gebeurt pas maanden later.
Ook de ductus arteriosus sluit zich, door samentrekking van de spierwand
om het vat heen. Deze samentrekking vindt plaats doordat verhoogde
zuurstofgehaltes het prostaglandine E1 laten dalen, dat tijdens de
zwangerschap de ductus arteriosus open houdt. Ook hierbij treedt
anatomische sluiting pas later, na ongeveer twee weken op.
Ook in de longen treden veranderingen op na de geboorte. De longen zijn

Leervragen blok 2.1 voortplanting en ontwikkeling, 2015-2016

in utero gevuld met vocht. Tijdens de vaginale geboorte wordt ongeveer
een derde van dit longvocht door compressie van de thorax via de grote
luchtwegen naar buiten geperst. Na de geboorte veert de thorax terug en
wordt vocht naar binnen gezogen. Daarna wordt de rest van het vocht via
de lymfebanen geresorbeerd. Zo vindt longontplooiing en ventilatie plaats
en stijgt de arterile pO2. Hierdoor normaliseert de acidose in het kind zich
snel.

2. 2 Noem de oorzaken, de gevolgen op korte termijn (eerste dagen)

en op lange termijn, de behandeling van en de diagnostiek om de
ernst vast te stellen bij perinatale asfyxie. (van den Brande,
Heineman p541).
Asfyxie betekent letterlijk polsloos en duidt op slechte algemene conditie
bij de geboorte. Er is sprake van een zuurstoftekort(hypoxie), een
overmaat aan koolzuurgas in het bloed(hypercapnie) en daling van de
zuurgraad(acidose).
De meest voorkomende oorzaken van perinatale asfyxie zijn intra-uterien:
o Maternale factoren: shock, ernstig longlijden, cyanotische
hartgebreken, vena-cava compressie
o navelstrengproblematiek: uitzakking, omstrengeling, afklemming,
navelstrengknoop

Leervragen blok 2.1 voortplanting en ontwikkeling, 2015-2016

Placentaire factoren: hypertensie, pre-eclampsie, solutio placentae,
placenta praecia met ernstig bloedverlies, weenstorm,
uterushypertonie
o Foetale factoren: compressie van het hoofd door abnormale
presentatie of wanverhouding, ernstig bloedgroepantagonisme,
ernstige intra-uteriene infecties, foeto-foetale of foeto-maternale
transfusie, ritmestoornissen
Na de geboorte zijn de meest voorkomende oorzaken:
o Depressie van het ademcentrum: langdurige intra-uteriene asfysxie,
narcose van de moeder, intracranile afwijkingen, letsel van de
lager gelegen delen van het centrale zenuwstelsel
o Onvermogen tot longontplooiing: prematuritas, pneumonie,
obstructie van de lichtwegen(door bloed, slijm, vruchtwater,
meconium, grote tong, korte onderkaak)
o Pneumothorax: spontaan, iatrogeen
o Longhypoplasie: onvoldoende vruchtwater, ruimte-innemende
processen in de thoraz
o Aangeboren afwijkingen van de luchtwegen: choana-atresie,
tracheastenose
o Spierziekten: ziekte van Werdnig-Hoffman, myasthenia gravis,
myotonica congenita.
De diagnose van asfyxie vindt grotendeels plaats op basis van Apgar-score.
Bij een ApgarZuurstoftekort en acidose kunnen tot hersenbeschadiging leiden. Op de
korte termijn kunnen ypotonie, ademdepressie en convulsies ontstaan. Ook
kan multi-orgaanfalen ontstaan omdat het meeste bloed eerst naar de
meest vitale organen wordt gepompt, zoals de hersenen en het hart. Op de
langere termijn kan hypertonie, psychomotore retardatie en spastische
tetraplegie ontstaan. Andere belangrijke complicaties zijn hypoischemische hersenbeschadiging, hersenoedeem, peri- of intraventriculaire bloedingen, ischemisch-hemorragische infarceringen en
convulsies. In de lichtere gevallen beperken de complicaties zich tot
overprikkelbaarheid, hyperreflexie en wijde pupillen. Bij ernstige
hypoxisch-ischemische encefalopathie overheersen lethargie tot coma,
hypo- tot areflexie, hypotonie, nauwe niet op licht reagerende puillen en
convulsies. Bij kinderen onder de 34 weken kan periventriculaire
leukomalacie ontstaan. Bij kinderen van boven de 34 weken kan dus
spastische tetraplefie en partile defecten optreden. Verder kan
longbloeding, myocardinsufficintie, leverfunctiestoonissen,
nierfunctiestoornissen en diffuse intravasale stolling optreden.
score van 0-3 is sprake van ernstige asfyxie en bij een score van 4-6 is
sprake van matige asfyxie. Een score van hoger dan 7, 5 minuten na de
geboorte duidt erop dat er geen ernstige schade zal plaatsvinden, en dat
er waarschijnlijk geen handicap zal ontstaan. Een score lager dan 7 heeft
echter maar een kleine voorspellende waarde. Naast deze score
toekenning wordt soms ook de arterile navelstreng-pH gemeten. Is deze
minder dan 7,05 dan is waarschijnlijk sprake van asfyxie. Ook kan met een
bloedgasanalyse de ernst en aanwezigheid van acidose worden bepaald.
De behandeling van een kind met asfyxie bestaat uit toedienen van
zuurstog en handhaven van ventilatie en circulatie. Bij een ernstige asfyxie
moet een kind gentubeerd worden en beademd worden. Wanneer na 1
minuut geen verbetering optreedt moet een korte hartmassage gegeven
worden waarna adrenaline moet worden toegediend. Bij metabole acidose
moet NaHCO3 gegeven worden. Bij matige asfyxie moet de mond kort
o

Leervragen blok 2.1 voortplanting en ontwikkeling, 2015-2016

worden uitgezogen en O2 worden toegediend, samen met perifere prikkels.
Wanneer geen verbetering optreed moet een kind met masker en ballon
beademt worden. Wanneer geen verbetering optreedt wordt overgegaan
op de behandeling voor ernstige asfyxie.
3. 1 Geef weer op welke tijdstippen en hoe de Apgarscore dient te
worden opgemaakt en uit welke items deze score bestaat. Wat is
de betekenis van de Apgarscore? (van den Brande, Heineman).
De Apgarscore wordt gebaseerd op de volgende factoren: hartfrequentie,
ademhaling, spiertonus, kleur en reactie op prikkels. Het kind wordt 1
minuut en 5 minuten na de geboorte gescoord. De score moet na 5
minuten minimaal 7 zijn. Is de score erg laag, dan is er een voorspellende
waarde voor neurologisch functioneren. Bij alle scores boven de 3 is deze
voorspellende waarde afwezig. Bij het opnemen van de Apgarscore wordt
allereerst een algemene indruk van het kon gemaakt. Daarna wordt het
gewogen, wordt de lengte(n=50cm) opgenomen en de omtrek(n=35cm)
van het hoofd. Na dit algemene onderzoek volgt nog specifieker
onderzoek. Hierbij wordt het hoofd, de thorax, het abdomen, de rug, de
reflexen en de heupen genspecteerd. Dit hoort niet meer bij de
Apgarscore, maar wordt wel altijd uitgevoerd. Hieronder staat de
Apgarscore nog eens afgebeeld.

4. 2 Definieer de volgende begrippen: Perinatale sterfte,

doodgeboorte, vroege neonatale sterfte, late neonatale sterfte,
postneonatale sterfte, zuigelingensterfte, perinatale asfyxie,
spontane abortus, partus immaturus, prematuriteit, voldragen
pasgeborene, serotiniteit, dysmaturiteit en macrosomie. (van den
Brande, Heineman).
Perinatale sterfte: doodgeboorte en sterft binnen de eerste levensweek,
waarbij een verschillende inclusiedefinitie geldt voor geboorte naar geland
internationale dan wel nationale regels.
Doodgeboorte: Zonder teken van leven geboren foetus na een
zwangerschapsduur van 24 weken.
Vroege neonatale sterfte: sterfte binnen 7 volle dagen na de geboorte (per
1000 levendgeborenen berekend).
Postneonatale sterfte: Sterfte vanaf 28 dagen maar in het eerste
levensjaar(per 1000 levendgeborenen berekend).
Zuigelingensterfte: sterfte in het eerste levensjaar.
Perinatale asfyxie: de klinische toestand die het gevolg is van
zuurstoftekort voor, tijdens of in aansluiting op de geboorte.

Leervragen blok 2.1 voortplanting en ontwikkeling, 2015-2016

Spontane abortus: Wanneer de zwangerschap voor de 16 e week eindigt en
de vrucht spontaan wordt uitgedreven, miskraam.
Partus immaturus: voortijdige bevalling tussen de 16 e en 28e week,
praktisch niet levensvatbaar kind.
Prematuriteit: geboorte voor de 37e week van de
zwangerschap(vroeggeboorte)
Voldragen pasgeborene: geboorte tussen 37 en 41 weken, terme.
Serotiniteit: geboorte na de 42e week van de zwangerschap(laatgeboorte)
Dysmaturiteit: intra-uteriene groeiretardatie, kind heeft laag gewicht in
vergelijking met het normale gewicht bij dezelfde zwangerschapsduur.
Macrosomie: wanneer het geboortegewicht van het kind in vergelijking
met het normale gewicht bij dezelfde zwangerschapsduur te hoog is.
5. 1 Wat zijn oorzaken en de uiterlijke kenmerken van prematuriteit?
Uiterlijke kenmerken van de vroeggeborene hangen af van de
zwangerschapsduur. Hoe korter de zwangerschap, hoe roder, glanzender,
meer doorschijnend en kwetsbaarder de huid is. Ook is erbij eerdere
geboorte minder subcutaan vet aanwezig. Verder kan ook gekeken worden
naar ontwikkeling van oorschelpen, tepels, genitalia en groeven op de
voetzolen. Ook is de spiertonus bij een vroeggeborene lager.
Oorzaken van prematuriteit zijn ziekten van de moeder, intra-uteriene
infecties, cervixinsufficintie, voortijdig breken van de vruchtvliezen,
meerlinggraviditeit en aangeboren afwijkingen.
6. 3 Welke ziekteproblemen kunnen zich voordoen bij een premature
pasgeborene in de neonatale periode en op langere termijn?
Beschrijf van elk ziekteprobleem de pathofysiologie, klinische
symptomen, behandeling en prognose. (van den Brande en
Heineman).
- Hyaliene-membranenziekte/IRDS
Pathofysiologie: Structurele onrijpheid van de long en
vertraagde resorptie van longvocht leidt tot belemmerde
gasdiffusie. Onvoldoende productie en uitscheiding van
surfactant(verlaagt de oppervlaktespanning) zorgt voor lage
compliantie in de long en bij uitademing treedt hierdoor
atelectase op. Pas na 32e week is volledige longontwikkeling
klaar. Aangezien longontplooiing nog niet klaar is ontstaat
inhomogene lichtverdeling, met atelectase en hyperinflatie.
Klinische symptomen: intercostale, subcostale en sternale
intrekkingen, neusvleugelen, expiratoir kreunen, verminderd
ademgeruis, cyanose, tachypneu, apnoe-aanvallen, de
rntgenfoto van de thorax toont een fijn-reticulair lingbeeld
met vermindere luchthoudendheid en luchtbronchogram en
de arterile zuurstofspanning en verzadiging is verlaagd, het
CO2-gehalte verhoogd en de pH verlaagd.
Behandeling: Preventie! Voorkomen vroeggeboorte!
Toedienen corticosteroden, voor longontplooiing! Na
geboorte: voorkomen hypoxie, hypercapnie en acidose door
zuurstoftoediening. CPAP, verhoogde druk in longen,
bemoeilijken ademhaling. Exogeen surfactant toediening.
Prognose: ? deze complicaties; pneumothorax en intraventriculaire bloeding. Open blijven ductus Botalli->
verergering klinisch beeld, ischemische hersenschade,
chronische longschade.

Leervragen blok 2.1 voortplanting en ontwikkeling, 2015-2016

-

Apnoe-aanvallen
Pathofysiologie: onrijpheid van ademcentrum, stoornis van
het ademhalingscentrum of centrale zenuwstelsel, stoornis in
zuurstoftransport, reflectoir, obstructie van de bovenste
luchtwegen. Hartactie <100/min.
Klinische symptomen: het stoppen van de ademhaling
gedurende meer dan 15 seconden.
Behandeling: medicamenteuze stimulatie ademhaling,
coffene/theofylline/doxapram. Onvoldoende effect?->
positieve eind-expiratoire druk of beademing.
Prognose: ?
Hersenschade door onrijpheid van het centrale zenuwstelsel
Pathofysiologie: in de laatste periode van de zwangerschap
moeten nog veranderingen gebeuren in vascularisatie en
stofwisselingsactiviteit van delen van de hersenen. Bij
prematuren kan een bloeding ontstaan door schommelingen
in bloeddruk, vaatverwijding als gevolg van asfyxie en verlies
van auto-regulatie in het stroomgebied van de
hersenarterin. Deze bloeding noemt men een
periventriculaire intraventriculaire bloeding(PIVH) en wordt
ingedeeld op basis van gradering van Papile. Na het optreden
van zon bloeding kan een posthemorrhagische
hydrocephalus ontstaan. Ook kan door onvolledige
vascularisatie in bepaalde delen van de hersenen hypoxischischemische beschadigingen met secundaire infarceringen
optreden. Hierna volgt weefselverval(PVL: periventriculaire
leukomalacie).
Klinische symptomen ?
Behandeling: preventie; voornamelijk mogelijke risicofactoren
opsporen en verhelpen. Hiervoor intensieve bewaking van de
vitale functies.
Prognose : Bij graad 3 en 4 is de prognose somber, bij
ernstige PVL nog veel minder gunstig. Psychomore retardatie
en spasticiteit kunnen optreden bij PVL.
Hypothermie
Pathofysiologie: groot lichaamsoppervlak in relatie tot het
gewicht, weinig isolatie in de vorm van subcutaan vet, dunne
huid met minder uitgesproken vasoconstrictie en hoge
verdamping door zeer doorlaatbare huid verhogen het risico
op onderkoeling.
Klinische symptomen ?
Behandeling: preventie; verplegen bij hoge
omgevingstemperatuur en luchtvochtigheid.
Prognose ?
Open blijven ductus arteriosus Botalli
Pathofysiologie: constrictie van spieren om vat heen blijft
vaak achterwege door verminderde gevoeligheid voor
zuurstof en geringe hoeveelheid spierweefsel. Leidt tot daling
van longvatweerstand, longvatovervulling en bemoeilijking
ontplooiing alveoli. Ademhalingsproblemen kunnen ontstaan.
Klinische symptomen: gewichtstoename door vochtretentie,
dyspnoe, tachypnoe, apnoe-aanvallen, respiratoire
insufficintie, crepitaties, heffende ictus cordis, celere perifere

Leervragen blok 2.1 voortplanting en ontwikkeling, 2015-2016

pulsaties, systolsch geruis, decompensatio cordis, respiratoire

acidose, cardiomegalie, longvatovervulling,
elektrocardiografie geeft geen info, echocardiografie geeft
grote linker atriumdiameter t.o.v. aortadiameter, linksrechtsshunt via ductus Botalli, ontbreken van congenitale
afwijkingen
Behandeling: sluiting door medicatie; prostglandinesyntheseremmers of operatie.
Prognose ?
Hypoglycemie
Pathofysiologie: baby is in eerste instantie aangewezen op
zijn vetreserves, dus bij prematuren met weinig vet kan dit
een hypoglycemie veroorzaken. Gebeurt sneller in combinatie
met hypothermie. Daarnaast ook hoog verbruik door hoog
metabolisme hersenen+ hersenen in verhouding tot lichaam
erg groot.
Klinische symptomen: geen verschijnselen tot overmatige
prikkelbaarheid, trillerigheid, apnoe-aanvallen en convulsies.
Behandeling: preventie; intraveneus toegediende
koolhydraten, suiker vaak meten, extra glucose toediening,
snel orale voeding.
Prognose ?
Infecties
Pathofysiologie: humorale en cellulaire afweer tegen infecties
is bij prematuur geboren kind onvoldoende ontwikkeld.
Bovendien veel lichaamsvreemde materialen die de normale
barrire doorbreken in de coeveuse. Vaak niet beperkt tot
lokale infectie, ook sepsis.
Klinische symptomen : aspecifiek, iedere vroeggeborene die
matig ziek is is verdacht
Behandeling: afhankelijk van de infectie.
Prognose ?
Hyperbilirubinemie
Pathofysiologie: onvoldoende activiteit glucuronyl-transferaseenzym.
Klinische symptomen: hoog bilirubine.
Behandeling: wisseltransfusie en fototherapie, alleen bij
voldaan aan bepaalde eisen.
Prognose: bij te lage bilirubineconcentratie kan bilirubineencephalopathie optreden.
Hypocalcimie
Pathofysiologie: verlaagd geoniseerd calcium.
Klinische symptomen: meestal geen, soms prikkelbaarheid,
trillerigheid, convulsies, lethargie, spugen en opgezette buik.
Behandeling: intraveneuze voeding met extra calcium(ook
preventief)
Prognose ?
Langere termijn complicaties- hersenen(zoals hierboven
beschreven), longen en ogen
Chronische longschade: bronchopulmonale dysplasie
(CLD/BPD)

Leervragen blok 2.1 voortplanting en ontwikkeling, 2015-2016

Pathofysiologie: longen nog in ontwikkeling dus vatbaar
voor schade. Bij beademing ontstaat mechanische en
chemische(radicalen O2) schade. Leidt tot ontsteking,
waardoor ontstekingscellen en eiwit in de alveoli, wat
leidt tot nog meer schade. Longepitheel verandert van
structuur en er ontstaat interstitile fibrose. Gasdiffusie
verslechtert in vicieuze cirkel. Meer zuurstoftoediening
is meer schade. Leidt tot pulmonale hypertensie en
overbelasting van de rechter ventrikel van het hart.
Klinische symptomen: dysnpeu, intrekkingen, cyanose,
neiging tot vochtretentie, slechte groei.
Behandeling: symptomatisch, toediening calorien,
zuurstof en bronchus-verwijdende middelen en
diuretica. Onderdrukking ontsteking met
corticosteroden.
Prognose: soms herstel, soms niet, dan overlijden. Na 2
jaar overleven verbetert prognose. Obstructieve
longfunctiebeperking met bronchiale hyperreactiviteit
kan blijven bestaan, maar meestal is longfunctie op
basisschoolleeftijd niet verschillend van
leeftijdgenoten.
Retinopathie van de pasgeborene (ROP)
Pathofysiologie: retina nog niet geheel
gevasculariseerd. O2 toediening veroorzaakt
vasoconstrictie. Dit kan gevolgd worden door blijvende
obliteratie van de vaten en beschadiging van de retina.
Na normaliseren P2 spanning ontstaat groei van nieuwe
vaten, die abnormaal lopen en aanleiding geven tot
exsudaat en bloedingen met verdere retinopathie.
Klinische symptomen ?
Behandeling: saturatie niet hoger dan 93-95% maken.
Frequente controle door oogarts. M.n. preventie.
Prognose: vaak netvliesloslating met blindheid tot
gevolg en myopathie.

7. 2 Welke vormen van levensbeindiging worden in de Neonatologie

onderscheiden? Geef aan wat de verschillen zijn. (van den
Brande).
- Primair afzien van levensverlengend medisch handelen geen
overlevingskans of gering levensperspectief (niet beginnen met
reanimatie), medisch zinloos
- Staken van levensverlengend medisch handelen geen
overlevingskans of gering levensperspectief (stoppen met
kunstmatige beademing), behandeling kan niet langer worden
verantwoord
- Opzettelijke levensbeindiging in noodsituaties prognose voor
latere gezondheid zeer slecht, waarschijnlijk op dit moment te
redden, maar later niet meer.
8. 2 Welke aandoeningen van de ademhaling komen het meest voor
bij voldragen pasgeborenen? (van den Brande). Beschrijf de
risicofactoren, pathofysiologie, klinische symptomen, behandeling
en prognose van de ziektebeelden.
Klinische symptomen van ademhalingsproblemen in het algemeen zijn

Leervragen blok 2.1 voortplanting en ontwikkeling, 2015-2016

snelle respiratie, kreunen, vaak expiratoir, neusvleugelen, intrekkingen,
cyanose en apneus. De risicofactoren staan er niet apart bij, beetje
proberen in te schatten.
Wet lung-syndroom (passagre tachypneu)
Pathofysiologie: wanneer longvocht na de geboorte niet wordt
vervangen door lucht, m.n. na keizersnee of zeer snelle
vaginale bevalling
Klinische symptomen: zie hierboven
Behandeling: klachten verdwijnen vaak vanzelf, soms
beademing nodig.
Prognose: - Meconiumaspiratie
Pathofysiologie: meconiumhoudend vruchtwater wordt naar
binnen gezogen met adembeweging. Na geboorte steeds
verder naar binnen, pneumonie en gestoorde ventilatieperfusieverhouding ontstaat. Ook pneumothorax kan ontstaan
wanneer wel lucht in long kan, maar door meconium niet
meer eruit.
Klinische symptomen: zie hierboven
Behandeling: preventief; direct als hoofd naar buiten is mond
leeg halen om aspiratie van meconium te voorkomen.
Prognose: - Longhypoplasie
Pathofysiologie: bij afgenomen hoeveelheid vruchtwater
kunnen longen zich niet volledig ongestoord ontwikkelen. Ook
aanlegstoornissen van thorax en hernia diafragmatica kunnen
hiertoe leiden.
Klinische symptomen: respiratoire insufficintie, zie
hierboven.
Behandeling: Prognose: - Choana-atresie
Pathofysiologie: wanneer open verbinding tussen neus en
farynx niet ontstaat kunnen problemen ontstaan omdat een
baby met name door de neus ademt.
Klinische symptomen: zie hierboven
Behandeling: operatief opheffen choana-atresie en tijdelijk
inbrengen tracheale tube.
Prognose: -

Asfyxie
Pathofysiologie: intra-uteriene asfyxie kan leiden tot depressie
van het ademcentrium. Ook andere cerebrale complicaties
kunnen leiden tot ademhalingsproblemen. Ook bij
hersenoedeem ontstaat apnoe.
Klinische symptomen: Behandeling: Prognose: Persisterende pulmonale hypertensie
Pathofysiologie: pulmonale vaatweerstand daalt niet, als
gevolg van asfyxie, infecties, meconiumaspiratie,
longhypoplasie, hypoglykemie, hypothermie of

Leervragen blok 2.1 voortplanting en ontwikkeling, 2015-2016

hyperviscositeit met als gevolg verminderde longdoorbloeding

en gestoorde gaswisseling met hypoxie. Foramen ovale en
ductus arteriosum sluiten niet.
Klinische symptomen:
Behandeling: snel herkennen i.v.m. afname reversibiliteit met
de tijd. Adequate beademing, vaatverwijdende
medicamenten. Uiteindelijk kan ook ECMO gebruikt worden,
extracorporale membraanoxygenatie.
Prognose:
Hyperviscositeit als gevolg van polycythemie
Pathofysiologie: late afnaveling en baby onder placenta
leggen kan leiden tot transfusie van placentabloed naar kind.
Hierdoor toename viscositeit bloed.
Klinische symptomen: ademhalingsproblemen, cyanose,
hypoglycemie, overprikkelbaarheid en convulsies.
Behandeling: partile wisseltransfusie, waarbij bloed wordt
uitgewisseld tegen plasma.
Prognose:

Voorbeeld casus
Robert wordt bij 37 weken zwangerschapsduur per keizersnede geboren
vanwege foetale nood. Zijn moeder is 28 jaar en para 3. Zij is bekend
met juveniele diabetes mellitus, waarvoor zij insuline gebruikt. In de
zwangerschap was het moeilijk de glucosespiegels bij moeder te
reguleren en u verwachtte een groot kind. Bij de geboorte heeft Robert
een matige start met Apgarscores van 5 en 7 na 1 en 5 minuten. Het
geboortegewicht bedraagt 4200 gram (dit is boven P97,7/ 2 SD bij deze
zwangerschapsduur). U laat hem ter observatie opnemen. Bij het
lichamelijk onderzoek ziet u een forse en macrosome zuigeling en
verder geen bijzonderheden. Omdat Roberts gewicht boven de 97,7de
percentiel is, spreekt u af om twee uur postpartum een glucosecontrole
uit te voeren. De glucoseconcentratie blijkt 1,2 mmol/l te zijn. Robert
krijgt direct een flesvoeding van 15 ml. en een glucose-infuus. In de
loop van twee dagen kan het glucose infuus geleidelijk worden
teruggebracht en blijven de glucosewaarden met orale voeding binnen
normale grenzen.
9. 2 Noem de symptomen, oorzaken (ingedeeld in hoofdgroepen met
voorbeelden) en behandeling van neonatale hypoglykemie. (van
den Brande).
- Klinische symptomen:
Functiestoornis van de hersenschors: overprikkelbaarheid,
tremoren of convulsies, abnormaal huilen
Functiestoornis van de hersenstam: apnoe-aanvallen,
cyanoseaanvallen zonder apnoe, tachpnoe
Andere functiestoornis: tachycardie, zweten
Asymptomatisch
- Oorzaken:
Geringe endogene glucoseproductie door onvoldoende
glycogenolyse en gluconeogenese (bij asfyxie, hypothermie,
ondervoeding, premature geboorte, sepsis)

Leervragen blok 2.1 voortplanting en ontwikkeling, 2015-2016

Een aangeboren stofwisselingsstoornis of endocriene stoornis

(glycogeenstapelingsziekte, galactosemie of androgenitaal
syndroom)
Gering glucosetransport naar de weefsels(hyperviscositeit)
Verhoogde glucoseafgifte uit het bloed door
hyperinsulinemie(bij kinderen van moeders met diabetes
mellitus, rhesusantagonisme, nesidioblastosis of door
verhoogd verbruik(IRDS, hypothermie, hypoxie))
Behandeling: bewaking met plasmaglucosebepaling, enterale en/of
parenterale glucosetoediening.

Voorbeeld casus
Ismael is op maandagochtend om 02:00 uur poliklinisch geboren, na een
zwangerschap van 38 weken. U bent de huisarts en gaat
woensdagmiddag langs voor een kraamvisite. Op dat moment geven de
ouders aan dat zij zich zorgen maken omdat Ismael geel ziet. Verder zijn
er geen problemen. Hij drinkt goed en doet het ook verder goed. Zijn
geboortegewicht was 3200 g; vanochtend was het 2980 g. U bekijkt
Ismael en ziet dat hij een icterus heeft.
10.
2 Wat is het verschil tussen een fysiologische en
pathologische icterus neonatorum? Noem de oorzaken (ingedeeld
in hoofdgroepen met voorbeelden) van een pathologische icterus
neonatorum. Wat zijn de gevolgen en behandelingsmogelijkheden
van hyperbilirubinemie? (van den Brande)"
Fysiologische icterus neonatorum: ontstaat doordat lever na de geboorte
alle uitscheiding van bilirubine zelf moet doen. Ontstaat binnen 2-3 dagen,
duurt niet langer dan tot de 7e levensdag en de
serumbilirubineconcentratie is niet hoger dan 210 mmol/L.
Pathologische icterus neonatorum: wanneer de icterus binnen de eerste 24
uur zichtbaar is of na de 7e levensdag en de stijging van het
serumbilirubinegehalte meer dan 8,5 mmol/L per uur is of de
bilirubineconcentratie meer dan 210 mmol/L is.
- Oorzaken:
1. Verhoogd aanbod van bilirubine
Hemolytische ziekten
door rhesus en AB0-antagonisme
erfelijke aandoeningen: heoglobinopathie
overdosering vit. K
extravasculair bloed
petechiae
hematomen
ingeslikt bloed
polycythemie
chronische foetale hypoxie
foeto-foetale of materno-foetale transfusie
placentatransfusie
toegenomen enterohepatische circulatie
darmobstructie zoals atresie, stenosis
ziekte van Hirschsprung
meconiumileus

Leervragen blok 2.1 voortplanting en ontwikkeling, 2015-2016

vermindere peristaltiek
vasten, ondervoeding
2. Afgenomen verwerking van bilirubine
Verminderde opname in de lever
Peristerende ductus venosus
Cytoplasmareceptoreiwit geblokkeerd door
medicamenten, vrije vetzuren uit moedermelk
Verminderde conjugering
Erfelijke aandoeningen
Hypothyreoidie
Enzyminhibitie
Verminderd transport van geconjugeerd bilirubine
Ergelijke aandoeningen
Levercelbeschadiging
3. Obstructie van de galwegen
Galgangatresie
Choledochuscyste
Cystic fibrosis
Tumoren
4. Mengvormen 1 en 2
Intra-uteriene infectie
Neonatale infecties
Sepsis, meningitis
5. Andere mengvormen
Prematuriteit
Kinderen van diabetische moeders
Extreme extramedullaire hematopose
De gevolgen van hyperbilirubinemie zijn bilirubine-encefalopathie,
trombocytenaggregatie, verminderde immuun functie van lymfocyten. De
behandeling ervan bestaat uit fototherapie(omzetten bilirubine in
wateroplosbare isomeren) en in ernstiger gevallen uit wisseltransfusie.
11.
2 Welke twee meest voorkomende zwellingen van het hoofd
kent u die beide het gevolg zijn van de partus? Hoe kunt u deze
zwellingen van elkaar onderscheiden en noem de kenmerken. (van
den Brande)."
Cefale hematoom berust op subperiostale bloeding, vast en fluctuerend,
meestal perito-occipitaal gelegen. Scherp begrensd, kan niet over
schedelnaden heen liggen.
Caput succaenadum onderhuidse oedeemvorming, week, niet scherp
begrensd, kan over schedelnaden heen liggen.
Infecties
Voorbeeld casus
Uw consult wordt gevraagd bij een voldragen pasgeboren meisje met
een geboortegewicht van 2040 gram. Het is de eerste zwangerschap
van de moeder. Er was tijdens de zwangerschap geen hypertensie. Sofie
werd spontaan geboren, in hoofdligging, bij 40 weken zwangerschap.
Haar Apgarscores na 1 en 5 minuten bedroegen 8 en 9. Bij het
lichamelijk onderzoek is de huid bleekrose en laat diverse
huidbloedingen zien: petechin en diffuus verspreid grotere

Leervragen blok 2.1 voortplanting en ontwikkeling, 2015-2016

hematomen. In het kno-gebied zijn er geen afwijkingen, de oren hebben
een normale vorm en inplant, de oogspleet is wat kort maar recht en
symmetrisch, er zijn geen aanwijzingen voor cataract. Over het hart
hoort u normale harttonen zonder souffle. Over de longen geen
bijzonderheden. Het abdomen is opgezet: de lever is 4 cm palpabel in de
midclaviculairlijn, de milt is 2 cm palpabel in de midaxillairlijn. Het
genitaal is normaal vrouwelijk. Er zijn normale pulsaties palpabel in de
lies. Aan de extremiteiten worden geen dysmorfien gezien.
12.
2 Op welke manieren kunnen pasgeborenen genfecteerd
raken? Noem van iedere wijze van besmetting voorbeelden met de
bijbehorende symptomen (van den Brande).
- Trans placentaire besmetting primo-infectie moeder: toxoplasme
gondii, rubella-virus, CMV, HSV, HBV, HIV, parvo
B19(beenmergaplasie), coxsackie-B-virus en treponema pallidum.
- Besmetting tijdens de geboorte GBS, E. Coli, Chlamydia trachomat,
listeria monocytogenes, HSV, coxsackt-B-virus, ECHO-virus,
influenza, CMV, Parvo B19(beenmergaplasie) en mycoplasma
infecties.
- Besmetting na de geboorte GBS, S. aureus, S. epidermis, E. Coli,
Klebsiella, Haemophilus influenzae, pseudomonas aeruginose
enterobacter, HSV, Coxsackie-B-virus, ECHO-virus, influenza, RS
virus, CMV en ureaplasma urealyticum-infecties.
13.
2 Benoem de klinische symptomen die voor kunnen komen
bij een pasgeborene, die u verdenkt van een neonatale sepsis.
Welke maatregelen moeten er direct genomen worden bij
verdenking op een sepsis? (van den Brande).
gegeneraliseerde infectie met een positieve bloedkweek. Symptomen die
worden waargenomen bij infectie zijn ondertemperatuur, temp
schommelingen, slecht drinken, apathie, kreunen, cyanose, slechte
perifere circulatie, hypotonie, hypertonie, excitabiliteit, convulsies, apnoeaanvallen, bradycardien, icterus, petechin, gespannen fontanel,
luierpijn.
Behandeling van neonatale sepsis bestaat uit lichaamsfuncties bewaken
en ondersteunen, bacterie bestrijden met antibiotica, shockbehandeling,
vochttoediening, beademing, hartfunctie-ondersteunende medicijnen,
ontsteking benvloedende medicijnen. Dit alles vindt plaats op de NICU.
14.
2 Welke congenitale infecties kunnen bij pasgeborenen
voorkomen? (van den Brande)
- Virale perinatale infecties
Congenitale rubella
Vroege besmetting: congenitale afwijkingen van ogen,
hart en hersenen
Late besmetting: hepatitis met hepatosplenomegalie,
trombocytopenische purpura(bloedstolling in
bloedvaten, veel problemen) en interstitile pneumonie
Diagnose: IgM-antistoffen testen
Congenitale cytomegalie
Symptomen: laag geboortegewicht,
hepatosplenomegalie, microcefalie, chorioretinitis en
cerebrale verkalking

Leervragen blok 2.1 voortplanting en ontwikkeling, 2015-2016

Prognose: 20% overlijdt, rest later psychomotore
retardatie, doofheid en visusstoornissen.
Asymptomatisch verloop-> alsnog afwijkend gedrag,
gehoorstoornissen en mentale retardatie
Diagnose: ELISA en virusisolatie uit keel en urine
Herpes simplex
Overdracht tijdens partus, via herpeslaesies(lip), kan
voorkomen worden door sectio caesarea. Borstvoeding
kan gewoon.
Symptomen: bacterile sepsis, soms herpesencephalitis.
Prognose: bij encephalitis sterfte 70%
Behandeling: aciclovir
Neonatale hepatitis B
Overdracht tijdens partus, kan niet worden voorkomen
door sectio caesarea.
Borstvoeding kan gewoon, behandeling met
immunoglobulinen en hepatitis B vaccin op 3-jarige
leeftijd. (profylaxe)
Enterovirus(m.n. ECHO-virus en Coxsackie-B-virus)
Verticale transmissie en nosocomiaal
Beeld: milde meningitis, encefalitis(hart, nieren, lever,
hersenen)
Diagnose: virusisolatie
Humaan immunodeficintievirus(HIV)
Via placenta, tijdens partus of via moedermelk
Symptomen: recidiverende bacterile infecties,
candidiasis, lymfadenopathie, hepatosplenomegalie en
chronische diarree.
Diagnose: antigeendetectie
Parvovirus B19
Transplacentaire overdracht
Beenmergaplasie, chronische anemie en hartfalen,
uiteindelijk hydrops foetalis
Parasitaire en baterile perinatale infecties
Congenitale toxoplasmose
Vroege besmetting kan leiden tot abortus.
Onbehandeld leidt het tot oogafwijkingen,
hepatosplenomegalie met leverfunctiestoornissen en
icterus, trombocytopenie, exantheem en cerebrale
verkalkingen.
Diagnose: IgM-antistoffen
Behandeling: pyrimethamine en sulfadiazine 3 wk,
daarna nog 3 wk spiramycine
Congenitale lues(syfilis)
Oorzaak treponema pallidum.
Symptomen: congenitale cytomegalie en
toxoplasmose, osteochondritis, ostetis en periostitis in
de lange pijpbeenderen van de onderste extremiteiten.
Behandeling: penicilline
Listeriose
Transplacentaire overdracht of via geboortekanaal.

Leervragen blok 2.1 voortplanting en ontwikkeling, 2015-2016

Symptomen: ernstige sepsis met

ademhalingsproblemen

Dysmaturiteit
Voorbeeld casus
Timo wordt spontaan in schedelligging geboren bij een termijn van
39+4 weken. Zijn geboortegewicht is 2380 gram, even onder P2,3/-2 SD.
Hij is het eerste kind in zijn gezin. Zijn moeder had tijdens de
zwangerschap een hypertensie ontwikkeld met diastolische
bloeddrukken varirend van 95 tot 100 mmHg en werd daarvoor
behandeld met alfamethyldopa. Foetale bewaking met behulp van
cardiotocografie en echografie wees steeds op een goede conditie van
het kind. Timo heeft een goede start, met Apgarscores na 1, 5 en 10
minuten van 9, 10 en 10. Bij lichamelijk onderzoek worden geen
dysmorfien gevonden. De schedelomtrek is 35 cm (P50), de
lengte 49,5 cm (P25). Bij verder algemeen pediatrisch onderzoek zijn er
geen afwijkingen.
15.
2 Noem oorzaken en gevolgen van stoornissen in de intrauteriene groei. (van den Brande).
Gevolgen van stoornissen in de intra-uteriene groei zijn afhankelijk van de
fase in de zwangerschap waarop het probleem zich voor doet. Bij vroege
stoornissen kan de gehele groei verstoord zijn. Bj latere groeivertraging
wordt het meeste bloed naar de hersenen gestuurd om daar zo veel
mogelijk te redden. Andere organen kunnen dan wel in de problemen
komen.
- Moederlijke factoren
Slechte bloed- en zuurstoftoevoer naar de placenta(ernstig
hart- en longlijden, pre-existerende hypertensie, preeclampsie) -> verminderde groei
Diabetes mellitus -> excessieve stapeling van glycogeen en
vet of juist groeivertraging door vaatschade
Verslavende stoffen en overmatig alcoholgebruik en
verontreinigende stoffen -> laag geboortegewicht
Excessief roken -> laag geboortegewicht
Onvoldoende placentafunctie -> groeiachterstand
Kwaliteit van de uterus -> geboortegewicht lager bij lagere
kwaliteit(en 1e kind)
- Foetale factoren
Raciale (en genetische) verschillen -> verminderde intrauteriene groei
Chromosomale afwijkingen -> trisomie en deletie leiden tot
verminderde groei
Infecties -> stoornis in aanleg van een of meer organen, en
verminderde groei
16.
3 Wat zijn uiterlijke kenmerken van dysmaturiteit? Welke
specifieke problemen kunnen zich voordoen bij een dysmature
pasgeborene in de neonatale periode en op langere termijn?
Beschrijf van elk probleem de pathofysiologie, klinische
symptomen en behandeling. (van den Brande)

Leervragen blok 2.1 voortplanting en ontwikkeling, 2015-2016

De uiterlijke kenmerken van dysmaturiteit bij de geboorte zijn weinig
subcutaan vet, ruime huidplooien, droge, ruwe, gebarsten huis, atrofische
spieren en alert en hongerig gedrag. Daarnaast speelt er vaak
hypoglykemie door geringe glycogeen- en vetreserves.
Specifieke problemen die zich bij een dysmature pasgeborene kunnen
voordoen zijn:
- Asfyxie; zuurstofnood in utero of na de geboorte, foramen ovale en
ductus botalli blijven open, meconiumaspiratie kan plaatsvinden na
de geboorte. Vaak wordt zwangerschap in dit geval beindigd met
behulp van keizersnede.
- Hypoglykemie; door gebrek aan glycogeenvoorraad en verminderde
gluconeogenese, samen met hoge behoefte aan glucose kan
hypoglykemie optreden(plasmaglucose<2,5 mmol/L)
- Hypoxie; leidt tot productie erythrocyten, wat leidt tot verhoging
viscositeit bloed, leidt weer tot cerebrale perfusie en
ademhalingsproblemen.
- Hypothermie; warmte-isolatie is laag i.v.m. weinig subcutaan vet.
- Congenitale afwijkingen; komen vaak voor in combinatie met
vertraagde groei.
Voorbeeld casus
Een pasgeborene van enkele uren oud ziet er volgens de ouders niet
goed uit. Zij maken zich zorgen. Bij het lichamelijk onderzoek ziet u een
zuigeling, die opvallend blauw is. De tong, het nagelbed, en de huid zien
blauw. Het kind kreunt, is stil en ademt sneller dan normaal. De thorax
is symmetrisch, er zijn geen intrekkingen, het hart is niet vergroot. U
hoort normale harttonen, en geen geruis. De rest van het lichamelijk
onderzoek is normaal. Op grond van een centrale cyanose is er
verdenking op een aangeboren hartafwijking. Bij nadere evaluatie blijkt
dit kind een transpositie van de grote vaten te hebben.
17.
2 Welke twee hoofdgroepen van congenitale hartafwijkingen
zijn er? Noem voorbeelden met hun bijbehorende symptomen.
(van den Brande)
De congenitale hartafwijkingen worden onderverdeeld in cyanotische
hartafwijkingen en niet-cyanotische hartafwijkingen.
Cyanotische hartafwijkingen: tetralogie van Fallot, zeer ernstige
pulmonalisstenose, transpositie. Dit leidt allen tot een drukbelasting van
de rechterkamer.
Niet-cyanotische hartafwijkingen: ventrikelseptumdefect, ductus Botalli.
Deze twee leiden tot een volumebelasting van de linker kamer of
biventriculair bij pulmonale hypertensie. atriumseptumdefect,
atrioventriculair septumdefect. Deze twee leiden tot volumebelasting
rechter kamer (laatste ook biventriculair bij pulmonale hypertensie).
Daarnaast ook nog aortastenose, coarctatio aortae, pulmonalisstenose.
Deze leiden tot drukbelasting van de linkerkamer.
Onduidelijk geslacht/gender
18.
3 Beschrijf de biochemische stappen van de sterod synthese
in de bijnier. Welke hormonen zijn eindproducten van de sterod
synthese? (van den Brande, Heineman).
De eindproducten van de hormoonsynthese zijn cortisol, aldosteron,
testosteron, oestron en oestradiol.

Leervragen blok 2.1 voortplanting en ontwikkeling, 2015-2016

Voorbeeld casus
Sylvia is het eerste kind van consangune ouders van Siciliaanse
afkomst. Bij de geboorte was het de vroedvrouw opgevallen dat Sylvia's
clitoris opvallend fors was. De baby was hongerig en viel binnen drie
dagen ruim 10% in gewicht af. Enkele dagen later begon zij te braken.
Toen zij op dag 7 's nachts naar de Spoedeisende Eerste Hulp kwam zag
Sylvia er septisch uit, met ingevallen ogen en duidelijk verminderde
huidturgor. Zij had een vergrote clitoris met hyperpigmentatie. Het
laboratoriumonderzoek toonde ernstige hyponatrimie (124 mmol/l) en
hyperkalimie (7,5 mmol/l).
19.
1 Welke hormonen worden in overmaat geproduceerd bij het
adrenogenitaal syndroom, en welke hormonen zijn deficint bij dit
syndroom. Wat is de meestvoorkomende enzymdeficintie bij het
adrenogenitaal syndroom? (van den Brande, Heineman).
Te weinig cortisol en aldosteron. Te veel ACTH, DHEA en androgenen. Bij
embryologie differentiatie in mannelijke richting. In 90% van de gevallen
komt dit door een 21-hydroxylasedeficintie.
20.
1 Welke diagnostische onderzoeken zijn noodzakelijk bij de
evaluatie van een baby met een ambigue genitaal? (van den
Brande).
Anamnese: beloop van zwangerschap, geneesmiddelengebruik en genitale
ontwikkelingsstoornissen of bijnierstoornissen.
Lichamelijk onderzoek: palpabele gonaden(testes)
Aanvullend onderzoek: echografie (aanwezigheid van uterus, Mllerse
structuren. Aspect van de fallus, ontwikkeling corpora cavernosa, aan- of
afwezigheid chorda, plaats van de urethra-uitmonding, introitus en
pigmentatie van scrotum of labia. Ook wordt een karyogram gemaakt.
21.
1 Welke drie hoofdgroepen van oorzaken kunt u
onderscheiden bij stoornissen in de geslachtelijke ontwikkeling
(DSD disorders of sex development)? (van den Brande).
- DSD door afwijkende geslachtschromosomen gonadale
dysgenesie/echt hermafroditisme

Leervragen blok 2.1 voortplanting en ontwikkeling, 2015-2016

-

46, XY DSD gonadale dysgenesie/echt hermafroditisme/

ondervirilisatie en vroeger mannelijk pseudohermafroditisme (een
differentiatiestoornis bij een XYindividu met normale of afwijkende
inwendige genitalia en onvoldoende differentiatie van de uitwendige
mannelijke genitalia)
46, XX DSD gonadale dysgenesie/echt hermafroditisme/ overvirilisatie syndroom en vroeger vrouwelijk pseudohermafroditisme
(een differentiatiestoornis bij een XXindividu met normale
vrouwelijke inwendige genitalia en geviriliseerde uitwendige
genitalia)

22.
3 Beschrijf het pathofysiologische mechanisme van het
syndroom van Turner, syndroom van Swyer, syndroom van
Klinefelter en het androgeen-ongevoeligheidssyndroom.
(Heineman)
- Syndroom van Turner 45,X of 45,XO
Tot een amenorroeduur van ongeveer 16 weken verloopt de
gonadale ontwikkeling hetzelfde als bij kinderen zonder
Turner. Bij de 16e week gaan de primordiale follikels echter
snel te gronde. Bij de geboorte zijn alleen nog fibrotische
strengen terug te vinden, de streak-gonaden. De rest van de
foetale geslachtsontwikkeling vindt normaal plaats. Doordat
de dysgenetische gonade geen oestrogeen produceert zal
iemand met Turner nooit in de puberteit komen. Turner
patinten zijn klein doordat genen die coderen voor groei op
en ontbrekende X-chromosoom liggen.
- Syndroom van Swyer 46,XY
Er bestaat een defect in de TDF(Testis Determining Factor),
waardoor de gonaden zich niet ontwikkelen tot testes. In
aanleg worden gonaden ovaria, maar door het ontbreken van
een tweede X-chromosoom ontstaan ook hier streak-gonaden.
Doordat geen AMH wordt geproduceerd ontwikkelt zich verder
een geheel vrouwelijk geslachtsstelsel. De gonaden kunnen
zich maligne ontaarden en moeten dus verwijderd worden.
- Syndroom van Klinefelter 47,XXY
TDF is aanwezig, dus ontwikkelen testes, groeien de buizen
van Wolff uit en ontwikkelen de uitwendige mannelijke
genitalin zich. Pas in de puberteit ontstaan er verschillen
tussen XY-jongen en XXY-jongen. Er ontstaat snel verlies van
testisfunctie door atrofie van leydig-cellen, wat leidt tot
verlaagd testosteron. Hierdoor degenereren de tubuli
semeneferi en ontstaat azospermie.
- Androgeenongevoeligheidssyndroom 46,XY
Groeien op als vrouwen, doordat tijdens embryonale
ontwikkeling de androgeenreceptor niet werkt. De gonaden
ontwikkelen zich wel tot testes die zich in het abdomen, het
lieskanaal of de labia majora bevinden. Onder invloed van
AMH gaan de buizen van Mller in regressie, resulterend in de
afwezigheid van uterus, tubae en het bovenste deel van de
vagina. Door afwezigheid van androgeenreceptor ontwikkelen
de uiterlijke genitalia zich tot vrouwelijke genitalia, met een
korte, blind-eindigende vagina. Door afwezigheid van
androgeenreceptoren zal ook geen haargroei plaatsvinden.

Leervragen blok 2.1 voortplanting en ontwikkeling, 2015-2016

23.
2 Geef de definitie van mannelijk pseudohermafroditisme en
vrouwelijk pseudohermafroditisme. Geef van beide condities
enkele voorbeelden. (Heineman)
Mannelijk pseudohermafroditisme: Een differentiatiestoornis van een XYindividu waarbij testes aanwezig zijn maar ook uitwendige genitalin met
vrouwelijke kenmerken. De oorzaak van dit probleem ligt bij inadequate
virilisatie van de mannelijke foetus. Een voorbeeld hiervan is
androgeenongevoeligheidssyndroom.
Vrouwelijk pseudohermafroditisme: Een differentiatiestoornis van een
46,XX-individu waarbij ovaria aanwezig zijn, maar uitwendige genitalin
met mannelijke kenmerken. De oorzaak hiervan ligt bij de virilisatie van de
vrouwelijke foetus. Een voorbeeld is de androgeenproducerende bijnier- of
ovarium tumor.
24.
2 Welke stoornissen kunnen zich voordoen in de
ontwikkeling en fusie van de buizen van Mller? Bij welke
fusiestoornis van de buizen van Mller ontstaat dysmenorroe en
cyclische buikpijn? (Heineman)
Bij de normale aanleg en ontwikkeling van de vrouwelijke genitalin
moeten de buizen van Mller aangelegd zijn en uitgroeien, moeten ze
onderling fuseren, en moet het septum dat de buizen scheidt resorberen.
Een stoornis in een of meer van deze processen kan leiden tot afwijking
aan de inwendige genitalin.
o Syndroom van Mayer-Rokitansky-Kster (MRK)
Wanneer uterus en bovenste deel van de vagina niet
aanwezig zijn. Wel verder normale puberteitsontwikkeling,
alleen geen menstruatie.
o Afwijkingen in de fusie van de buizen van Mller(Heineman p157)
Er kunnen twee uteri en/of twee vaginae.
o Afwijkingen in de resorptie van de septa (Heineman p157)
Ook kan het septum niet verdwijnen, waardoor een
rudimentair septum aanwezig blijft.
Bij een uterus didelphys met unilaterale blind eindigende vaginahelft krijgt
de patint last van dysmenorroe en cyclische buikpijn, omdat het
endometrium dat zich opbouwt in de uterus niet weg kan.
25.
2 Wat is de oorzaak van een hymen imperforatus?
(Heineman, UpToDate (Diagnosis and management of congenital
anomalies of the vagina)
De vagina is bij een hymen imperforatus gesloten door een maagdenvlies
zonder opening. Hierdoor hoopt zich menstruatiebloed op boven in de
vagina, de uterus en de tubae. Deze vrouwen zijn normogonadotroop en
normo-oestrogeen.
26.
1 Wat houden de begrippen sekse, gender, genderidentiteit
en genderrol in?(Gijs)
Sekse: Het biologisch geslacht.
Gender: niet zo zeer het biologisch geslacht als wel de psychosociale
aspecten die verbonden zijn aan geslacht.
Genderidentiteit: het subjectieve gevoel tot een van beide genders te
behoren.
Genderrol: het observeerbare gedrag dat volgens maatschappelijke
normen mannelijk of vrouwelijk wordt genoemd.

Leervragen blok 2.1 voortplanting en ontwikkeling, 2015-2016

27.
1 Wat is het verschil tussen gender-rol en seksuele
gerichtheid?
Seksuele gerichtheid wordt gedefinieerd als de seksuele aantrekking tot
personen van het zelfde of het andere geslacht, zoals die wordt beleefd in
erotische aantrekkingskracht, in de seksuele fantasien of dromen en in de
seksuele ervaringen. Genderrol richt zich alleen op geslachtsbepaling, niet
op seksuele aantrekking.
28.
2 Hoe is de normale ontwikkeling van de genderidentiteit?
De normale ontwikkeling van de genderidentiteit vindt in stappen plaats.
Allereerst vindt bevruchting plaats en zijn man en vrouw nog uiterlijk
identiek. Vervolgens begint de embryonale ontwikkeling en beginnen vanaf
een bepaald moment uiterlijk kenmerken te ontwikkelen. Bij de geboorte
wordt het geslacht aan het kind toegekend dat aan de buitenkant te zien
is. In het algemeen zullen kinderen de genderidentiteit kiezen die aan hen
is toegekend. Na de geboorte vindt er een vermannelijking of
vervrouwelijking van de hersenen plaats. (dit is overigens ook zichtbaar bij
transseksuelen, hun hersenen zijn de verkeerde kant op ontwikkeld.
Embryologie
29.
1 Beschrijf de vorming van de neurale buis met aandacht
voor de volgende begrippen: neurale plaat, neurale wallen,
neurale groeve, neurale lijst, neuroporus anterior, neuroporus
posterior. (Carlson).
De neurulatie vindt plaats in week 3-4 van de embryonale ontwikkeling.
Zodra de gastrulatie in het craniale deel van de kiemschijf voltooid is
verdikt het ectoderm zich daar tot de neurale plaats. Deze is craniaal
breder dan caudaal. Het brede deel wordt de hersenen, het smallere deel
wordt de ruggenmerg. De meest crainale begrenzing van de neurale plaats
wordt de stomatopharyngeale membraan genoemd. Door vormverandering
van decellen van de neurale plaat welven de laterale delen van de neurale
plaat naar dorsaal op. Hierdoor worden de neurale groeve en de neurale
wallen gevormd. Vervolgens begint de neurale groeve zich te sluiten vanuit
het midden. De delen die nog open zijn heten de neuroporus
anterior/cranialis en de neuroporus posterior/caudalis. Het deel dat al dicht
is heet de neurale buis. De neuroporus cranialis sluit als eerst. Boven aan
de neuroporus cranialis vormt zich de neurale lijst, waaruit de gliacellen,
de pigmentcellen en nog veel meer onderdelen in latere stadia ontstaan.
Deze cellen zullen zich na sluiting van de neuroporus cranialis verspreiden
naar de plaatsen waar ze nodig zijn.
30.
1 Leg uit welke veranderingen er in het embryo ontstaan ten
gevolge van plooivorming. (Carlson).
Plooivorming vindt plaats tijdens de derde week van de embryonale
ontwikkeling. Door dit proces verandert het embryo van een platte schijf
naar een 3D embryo. Er ontstaan door relatieve groeiverschillen een kop
plooi, een staartplooi en een zijplooi.
31.
2 Beschrijf hoe de ovaria ontstaan, te beginnen bij de
migratie van kiemcellen uit de wand van de dooierzak. (Heineman,
Carlson)
Omdat de vrouw geen TDF en AMH heeft zullen geen sertoli- en leydigcellen gaan ontwikkelen. Bij de vrouw degenereren de primitieve
kiemstrengen. Uit de genitale plooien ontstaan de secundaire

Leervragen blok 2.1 voortplanting en ontwikkeling, 2015-2016

kiemstrengen. Deze bevatten primordiale kiemcellen die zich blijven
vermenigvuldigen door mitotische delingen. De kiemcellen of oogenia
worden omgeven door een enkele laag granulosacellen afkomstig uit de
kiemstrengen, waarna ze primordiale follikels worden genoemd. Zodra ze
hierdoor bedekt zijn stoppen de mitotische delingen.
32.
2 Kiemcellen kunnen bij de migratie verdwalen, hetgeen we
weten uit het bestaan van extragonodale kiemceltumoren.
Beschrijf locaties waar die kunnen worden gevonden. (UpToDate
(extragonadal germ cell tumors))
Bij volwassenen worden extragonadale kiemceltumoren het meest
gevonden in het mediastinum anterior, het retroperitoneum, de
pijnboomklier en de suprasellar regionen. Bij babys en kinderen komt het
het sacrococcygeaal en intracraniaal het meest voor.
33.
In adults, the most common sites, in order of frequency, are the anterior mediastinum,
retroperitoneum, and the pineal and suprasellar regions. In infants and young children,
sacrococcygeal and intracranial GCTs are most common.

Genetica
34.
2 Wat is het principe van Fluorescentie In Situ Hybridisatie
(FISH)? (Leerboek Medische Genetica).
FISH is een techniek die informatie kan geven over de aanwezigheid en
expressie van specifieke nuclenezuursequentie in microscopische
preparaten van zowel delende als niet-delende cellen. De gekloneerde
DNA-fragmenten die als probe worden gebruikt zijn voorzien van een
merkstof waardoor de plaats van de hybridisatie microscopisch zichtbaar
gemaakt kan worden.
35.
2 Welke twee groepen numerieke afwijkingen van de
chromosomen kent u? Welke oorzaken kent u voor numerieke
chromosoomafwijkingen? (Leerboek Medische Genetica).
Er zijn numerieke afwijkingen van geslachtschromosomen en numerieke
afwijkingen van andere chromosomen. Oorzaken hiervan zijn nondisjunctie(foutje bij meiose, chromosomen niet goed verdeeld over
dochtercellen), dubbele/tripele bevruchting(69/92 chromosomen) en
mozacisme(een deel van de cellen heeft een normaal aantal
chromosomen, een ander deel meer of minder).
36.
kent
-

Welke numerieke afwijkingen van de geslachtschromosomen

u? (Leerboek Medische Genetica).
47,XXY syndroom van Klinefelter
47,XYY XYY syndroom
45,X syndroom van Turner
47,XXX triple X syndrome

37.
1 Wat is het verschil tussen mozacisme en kiemcelmozacisme? (Leerboek Medische Genetica).
Bij mozacisme treedt de non-disjunctie of anafase lagging op bij een deel
van de cellen tijdens de embryonale ontwikkeling. Dit zorgt ervoor dat
sommige organen of delen van het lichaam in de problemen komen en
anderen niet. Bij kiemcel-mozacisme treedt de afwijking op bij een deel
van de voorlopercellen van de gonaden, waardoor alle eicellen of
zaadcellen aangedaan zijn. De kans op herhaling van een afwijking bij een
kind is bij kiemcel-mozacisme dan ook hoger dan bij mozacisme.

Leervragen blok 2.1 voortplanting en ontwikkeling, 2015-2016

38.
2 Noem 4 structurele chromosoomafwijkingen die zich tot
n chromosoom beperken. Welke van deze afwijkingen kan in
gebalanceerde vorm voorkomen? (Leerboek Medische Genetica).
- Puntmutatie = een enkele nucleotide is gemuteerd.
- Substitutie = vervangen van n nucleotide door een andere.
- Transitie: de ene mpyrimidine wordt vervangen door de andere of
een purine door een purine.
- Deletie = verlies van genetisch materiaal dat in lengte kan variren
van een enkele base tot een microscopisch zichtbaar
chromosoomgedeelte.
- Duplicatie = het in tweevoud aanwezig zijn van dezelfde genetische
informatie in een chromatide.
- Insertie = een toevoeging van genetische informatie aan het
chromosoom, dat niet pers ergens voor codeert, maar wel grote
gevolgen kan hebben.
- (Translocatie = structurele chromosoomafwijking, veroorzaakt door
het optreden van twee of meer breuken gevolgd door versmelting
van gedeelten van verschillende chromosomen. Bij een reciproke
translocatie vindt een uitwisseling van materiaal tussen twee niethomologe chromosomen plaats.)
- (Inversie = een structurele chromosoomafwijking veroorzaakt door
twee breuken in een chromosoom, gevolgd door omdraaiing en
inbouw van het tussen de breuken gelegen segment.)
De translocatie kan in gebalanceerd vorm voorkomen.
39.
1 Welke levensvatbare autosomale trisomien kent u? Wat is
het klinisch beeld en wat is de prognose? (Leerboek Medische
Genetica).
- Trisomie 13 (Patau syndroom) microcefalie, laagstaande oren,
korte nek, hoofdhuiddefecten, hemangiomen, gespleten lip en
gehemelte, microftalmie, anoftalmie en colobomen, arhinencefalie,
holoprosencefalie, evt. proboscis en cyclopie, postaxiale polydactylie
van de vingers en soms van de voeten, cardiocasculaire defecten,
polycystische nieren, malrotatie van de darm. 70% sterft in eerste
levensmaand.
- Trisomie 18 (Edwars syndroom) prenatale groeiretardatie met
polyhydramnion en kleine plactenta, spierhypertonie, kleine
oogspleten, kleine mond, micrognathie, dolichocefalie, kleine
laagstaande oren, korte thorax, smal bekken, vingers vormen een
vuist met de pink over de vierde vinger en de wijsvinger over de
middelvinger, hypoplastische nagels. Hartafwijkingen, longen,
maag-darm en nier problemen. Soms neurale buisdefecten. 50%
overlijdt binnen 2 maanden.
- Trisomie 21 groeiachterstand, vertraagde verstandelijke
ontwikkeling, afgevlakt achterhoofd, microcefalie, breed en vlak
aangezicht, licht schuinstaande ogen met huidplooi, vlekjes op de
iris, korte neus, smal en hoog gehemelte, tandafwijkingen, brede
diep gegroefde tong, dysplastische oren, korte en brede handen,
gekromde pink, congenitaal hartgebrek, duodenumatresie,
navelbreuk, spierhypertonie, grote eerste teen, veel ruimte tussen
eerste en tweede teen, viervingerlijn op de handpalmen. Hoge
leeftijd kan bereikt worden, vaak Alzheimer.

Leervragen blok 2.1 voortplanting en ontwikkeling, 2015-2016

40.
1 Wat is de erfelijke vorm van Downsyndroom? (Leerboek
Medische Genetica).
De erfelijke vorm van Downsyndroom houdt in dat de lange arm van het
extra chromosoom 21 getransloceerd is op een chromosoom uit de Dgroep of de G-groep. Deze kan dan zonder mutatie worden overgedragen
via de geslachtscellen.
41.
2 Wat zijn microdeletiesyndromen? Noem 3 voorbeelden.
(Leerboek Medische Genetica).
Microdeletiesyndromen zijn syndromen die worden veroorzaakt door een
deletie van enkele genen die niet kunnen worden gedetecteerd met behulp
van een karyogram of andere conventionele cytogenetische methoden.
Voorbeelden ervan zijn:
o Syndroom van Prader-Willi
o Syndroom van DiGeorge
o Syndroom van Angelman
o Syndroom van Williams
42.
3 Wat is het verschil tussen een pathogene mutatie, een
DNA-polymorfisme en een unclassified variant? (Leerboek
Medische Genetica).
Pathogene mutatie: De mutatie komt alleen voor bij personen met een
bepaalde ziekte.
DNA-polymorfisme: Wanneer er een verandering in een gen binnen een
populatie zo vaak voorkomt dat er niet meer van een mutatie kan worden
gesproken.
Unclassified variant: De relatie tussen mutatie en ziekte is nog onduidelijk.
43.
2. Wat is comparative genomic hybridisation (CGH)?
(Leerboek Medische Genetica).
CGH is een variant van FISH. Met behulp van CGH is een beeld te krijgen
van het teveel of te weinig aan chromosomaal materiaal in het te
onderzoeken weefsel. Het wordt veel toegepast in de tumorcytogenetica.
Prenatale screening
44.
1 Welke argumenten dragen zwangeren aan als zij
deelnemen aan prenatale screening en welke argumenten worden
aangedragen om deelname aan prenatale screening af te wijzen. ?
(van den Berg M, et al. Accepting or declining the offer of prenatal
screening for congenital defects: test uptake and womens
reasons. Prenatal Diagnosis 2005;25:84-90).
Redenen om wel te screenen:
- Kennis verzamelen/nieuwsgierigheid
- Screening test is niet risicovol
- Verhoogd risico op basis van familie en leeftijd
- Onderzoek/wetenschap
- Geruststelling
- Een gezond kind willen krijgen
- Andere redenen
Redenen om niet te screenen:
a. Screening test te veel risicos
b. Angst/onzekerheid
c. Niet nodig
d. Tegenwerkende karakteristieken van invasieve test

Leervragen blok 2.1 voortplanting en ontwikkeling, 2015-2016

e. Tegen abortie
f. Acceptatie/het lot
g. Andere redenen
45.
1 Op welke wijze wordt de risico-perceptie van zwangere
vrouwen over het krijgen van een kind met een aandoening
benvloed door 1) de manier waarop risicos gecommuniceerd
worden en 2) psychologische mechanismen bij de vrouw zelf?
(Timmermans DRM, Prenatal screening and the communication
and perception of risks. International Congress Series 1279 (2005)
234-243).
Voor het communiceren van risicos kunnen 3 manieren worden
onderscheiden: verbale termen, een numeriek formaat en een grafisch
formaat. Aangezien mensen verschillen in interpretatie van woorden
ontstaat bij het gebruik van verbale termen nog wel eens verwarring. Het
numerieke formaat wordt vaak gebruikt, maar vaak niet helemaal
begrepen en dus niet echt gebruikt voor het maken van de beslissing. Over
het grafische formaat is niet veel bekend. Individuele percepties van
risicos lijken een grote rol te spelen bij beslissingen, ook al zijn deze vaak
niet accuraat. Om risicos betekenisvol te maken focussen mensen op de
uitkomst van een risico en wordt een getal vertaald naar het gaat
gebeuren of het gaat niet gebeuren. Deze binaire perceptie van risicos
gebeurt met name wanneer er emoties in het spel zijn, zoals bij prenatale
screening. Dit maakt het nog moeilijker om met mensen te communiceren
hierover.
46.
2 In welke mate is er rond prenatale screening effectief
sprake van informed consent bij de multi-etnische populatie in
Nederland en welke factoren spelen daarbij een rol? (Fransen MP,
Essink-Bot ML, Vogel I, Mackenbach JP, Steegers EAP, Wildschut
HIJ, Ethnic differences in informed decision-making about prenatal
screening for Downs syndrome. J Epidemiol Community Health
2010;64:262-268)
Een genformeerde beslissing heeft twee karakteristieken. Allereerst moet
hij gebaseerd zijn op relevante informative van hoge kwaliteit. Daarnaast
moet het de normen en waarden van degene die de beslissing maakt
weerspiegelen.
Kan het onderzoek niet vinden verder dus geen antwoord hierop.
Psychische ontwikkeling/kinderpsychiatrie
47.
3 Wat wordt bedoeld met het begrip temperament? Welke
drie groepen worden hierbij onderscheiden door Thomas en
Chess? Wat bedoelt men met het begrip goodness of fit?
(Doreleijers e.a.).
Met temperament wordt bedoeld dat kinderen een bepaalde, kenmerkende
stijl van reageren hebben. Thomas en Chess onderscheiden drie groepen:
makkelijk, moeilijk en trage starters. Zij deelden dit in op basis van
gedragsaspecten zoals stemming, activiteitenniveau, regelmatigheid en
voorspelbaarheid of wijze van reageren op nieuwe situaties. Makkelijke
kinderen zijn over het algemeen goed gestemd, met een regelmatig ritme
en makkelijke aanpassing. Voor moeilijke kinderen geld het omgekeerde,
trage starters zaten er tussenin. Zij moeten aan nieuwe situaties even
wennen voordat ze er mee om kunnen gaan. Met goodness of fit wordt de

Leervragen blok 2.1 voortplanting en ontwikkeling, 2015-2016

relatie tussen aanleg- en omgevingsfactoren met betrekking tot het wel of
niet ontstaan van problemen in de ontwikkeling omschreven.
48.
3 Licht de betekenis toe van de begrippen accommodatie en
assimilatie in de theorie van Piaget over de normale cognitieve
ontwikkeling. (Doreleijers e.a.).
Intelligentie is volgens Piaget het vermogen tot aanpassen. Naarmate een
kind ouder wordt leert hij zich langzaam beter aan te passen. Hierbij is
voortdurende mentale activiteit die leidt tot intellectuele ontwikkeling van
belang. In deze aanpassing onderscheidt hij twee varianten: Assimilatie,
ofwel de passieve aanpassing en accommodatie, ofwel de actieve
aanpassing. Bij assimilatie gebruikt een kind bepaald gedrag dat in een
situatie werkte en gebruikt het in een andere situatie weer. Bij
accommodatie merkt een kind dat bepaald gedrag in een nieuwe situatie
niet werkt en past het daarom aan. Deze ontwikkelingen gaan op basis van
een fasenmodel:
- Sensomotorische fase 0-2 jaar, zintuigelijke waarneming wordt op
gereageerd
- Preoperationele fase 2-7 jaar, voorwerpen die nog niet gezien zijn
zoeken, objectpermanentie: iets wat je niet ziet kan er wel zijn. In
taal denken mogelijk omdat woorden niet meer gekoppeld zijn aan
voorwerpen.
- Concreet-operationele fase 7-11 jaar, meer logisch denken, minder
egocentrisch. Conservatieprincipe wordt duidelijk: andere vorm is
niet ander gewicht of volume.
- Formeel-operationele fase 11 jaar en ouder, denken in abstracties.
49.
3 Wat bedoelde Vygotsky met het begrip zone van de
naaste ontwikkeling? (Doreleijers e.a.).
zone van de naaste ontwikkeling: bijvoorbeeld in het onderwijs moet niet
worden aangegrepen op een niveau waar het kind zelf aan toe is, maar op
het niveau waarop het zou kunnen presteren wanneer het wordt geholpen
door volwassenen. Door stimulansen en hulp vanuit de omgeving leert
een kind en treedt cognitieve ontwikkeling op.
50.
3 Licht het verschil toe tussen de begrippen klassieke
conditionering en operante conditionering. (Doreleijers e.a.).
Bij klassieke conditionering verandert gedrag doordat er associatie
optreedt tussen stimuli. Er treedt dan dus nieuw gedrag op. Operante
conditionering treedt op wanneer een bepaald gedrag consequent wordt
beloond. Operante conditionering kent verschillende vormen. Bij positieve
bekrachtiging wordt iemand beloond, bij negatieve bekrachtiging wordt
iemand juist gestraft voor bepaald gedrag. Verschillen tussen de twee zijn
dat bij klassieke conditionering degene die leert passief is, en dus niks aan
zijn leerproces kan veranderen, en bij operante conditionering degene die
leert actief meewerkt aan zijn leerproces. Bij klassieke conditionering gaat
het om gedrag dat gekoppeld is aan een bepaalde stimulus, bij operante
conditionering gaat het om de relatie tussen gedrag en consequentie.
51.
3 Wat bedoelde Freud met het begrip afgeweerd?
(Doreleijers e.a.).
Volgens Freud is de ontwikkeling een dynamisch proces tussen biologische
driften en ervaringen, waarvoor in de kindertijd de basis wordt gelegd. Hij
noemde verlangens uit de kindertijd driften. Op sommige driften ligt een

Leervragen blok 2.1 voortplanting en ontwikkeling, 2015-2016

taboe, waardoor de psyche ze als het ware afweert. In de optiek van
Freud zijn driften nog wel aanwezig, maar zijn ze onbewust geworden.
52.
3 Wat is de betekenis van de door Bowlby gebruikte term
intern werkmodel? (Doreleijers e.a.).
De term intern werkmodel wordt het positieve beeld dat een kind van zijn
sociale omgeving en zichzelf heeft. Het interne werkmodel wordt
benvloed door de kwaliteit van hechting en is een belangrijke bouwsteen
voor de verdere ontwikkeling.
53.
3 Mary Ainsworth, een medewerkster van Bowlby, heeft
laten zien dat er drie soorten hechting kunnen worden
onderscheiden. Welke zijn dit en waardoor zijn ze gekenmerkt.
(Doreleijers e.a.).
1. Veilige hechting; ouders zijn de veilige basis blijdschap wanneer
moeder terug komt, laat zich door haar troosten, bied weerstand
wanneer zij het kind los wil laten
2. Angstig-vermijdende/Onveilige hechting; scheiden makkelijk van
ouders, vermijden ouder bij terugkomst lopen weg van moeder,
geen verschil tussen behandeling moeder en vreemde, eerder
door vreemde getroost
3. Angstig-afwerende/Ambivalente hechting; verzet tegen
scheiding, zoeken nabijheid van ouder weerstand tegen contact
met moeder
54.
3 Welke drie stadia kunnen we, volgens Kohlberg,
onderscheiden aan de morele ontwikkeling? Wat houden ze in?
(Doreleijers e.a.).
1. Preconventionele stadium iets dat gevolgd wordt door straf is
slecht
2. Conventionele stadium onderscheid tussen goed en fout wordt
gemaakt
3. Postconventionele stadium geweten is gebaseerd op eigen
opvattingen en gevoelde verantwoordelijkheid omtrent algemene
menselijke normen en waarden
Deze theorie houdt geen rekening met verschillen tussen culturen, morele
ontwikkeling is uiteraard voor iedere cultuur verschillend.
55.
3 Wat bedoelen we met het door Erikson gentroduceerde
begrip moratorium bij de identiteitsontwikkeling? (Doreleijers
e.a.).
Met moratorium wordt uitstel van de beslissing bedoeld. De adolescentie
biedt moeglijkheid om te experimenteren op allerlei gebieden zonder
definitieve keuzes te maken. De periode waarin dit gebeurt heet het
moratorium. Dit moratorium duurt tegenwoordig veel langer dat vroeger
omdat mensen eerder beginnen met experimenteren, maar later het nest
pas echt verlaten.