PERSENTASE ANAK PENYANDANG SINDROMA DOWN DIANTARA PENDERITA

LEUKEMIA SURVEI RETROSPEKTIF PADA RUMAH SAKIT DI DENPASAR

TAHUN 2007-2012
I Wayan Merdiyana Eka Putra
Fakultas Kedokteran Jurusan Kedokteran Umum Universitas Wijaya Kusuma
ABSTRACT
Down syndrome is a chromosomal disorder that can be accompanied by congenital abnormalities
are like gastrointestinal disorders, cardiac disorders, endocrine, hematology and immune system.
Hematological disorder that occurs is leukemia. In Indonesia, especially in Denpasar there is no
comprehensive data on children Down syndrome with leukemia problems. Therefore, research conducted
at 3 hospitals in Denpasar.
This type of research is a descriptive observational study. Sample is a child Down syndrome with
leukemia were treated at a hospital in Sanglah Hospital, RSAD Udayana Hospital, and Wangaya
Hospital. Appropriate design of the study, medical records of Down syndrome children with leukemia
will be collected at the hospital over from 2007 to 2012. After the recording of the data, then the data
were analyzed by analysis of the data sheet table. At the stage of data analysis, carried out an analysis of
the number of leukemia, the number of Down syndrome with leukemia, sex, type of leukemia and age
suffered undiagnosed leukemia
The results showed that (0.05%) children with abnormalities of Down syndrome leukemia. Acute
leukemia is the most leukemia cases is 70.8% in ALL and 75% on ALL Down syndrome. By sex, the
majority of cases (97 cases) were males with a ratio of men versus women of 1,73:1. Down syndrome and
leukemia ratio for men versus women was 3:1. Most cases are diagnosed at the age of 1 - <5 years.
(55.8%) at the Leukemia and (62.5%) in Down syndrome leukemia.
The conclusion of this study is the percentage of people with Down syndrome among patients
with leukemia was 0.05%. Perentase is smaller than the literature review, that the incidence of leukemia
in Down syndrome increases (1%).
Keywords: Down syndrome, leukemia, gender, age

Pendahuluan
Leukemia pada sindroma Down untuk
pertama kalinya dilaporkan tahun 1930. Sejak
itu sindroma Down dianggap sebagai salah satu
faktor predisposisi terpenting dari leukemia.
Adanya kelebihan kromosom 21 pada sindroma
Down menyebabkan resiko untuk menderita
leukemia lebih tinggi daripada individu normal
(Nussbaum et al., 2007). Individu dengan
sindroma Down yang menderita leukemia
menunjukkan gejala klinis khas dan respon yang
berbeda terhadap pengobatan dibandingkan
penderita leukemia tanpa sindroma Down
(David, 2005).
Dari seluruh kasus kanker pada
manusia, dua hingga empat persen diderita oleh
anak di bawah usia delapan belas tahun. Kanker
juga merupakan penyebab sepuluh persen
kematian pada anak. Berbagai jenis kanker yang
cukup banyak ditemukan pada anak adalah
kanker darah (leukemia), kanker retina mata,
dan kanker kelenjar getah bening, dengan kasus

yang paling banyak dijumpai adalah leukemia.

Leukemia akut pada masa anak merupakan 30 40% dari kasus keganasan dimana Acute
Lymphoblastic Leukemia (ALL) merupakan
kasus keganasan terbanyak. Di negara
berkembang angka kejadian ALL 83% dan
Acute Myeloid Leukemia (AML) 17%, dengan
insiden rata-rata 4 - 4,5 kasus per tahun untuk
setiap 100.000 anak di bawah lima belas tahun
(Mudita, 2007).
Di Indonesia terutama di Denpasar
belum ada data mengenai jumlah penderita
leukemia yang menyandang sindroma Down.
Penelitian pendahuluan ini diharapkan dapat
dilanjutkan dengan penelitian sejenis untuk
mengetahui berapa prevalensi maupun insidensi
leukemia pada anak dengan sindroma Down di
Indonesia. Data yang didapatkan diharapkan
dapat menjadi pertimbangan bagi pemerintah
dalam menentukan kebjaksanaan terkait
perawatan bagi penyandang sindroma Down
dengan leukemia.

Metode

RS Wangaya, dan RSUP Sanglah selama

Penelitian
ini
adalah
penelitian
deskriptif yang dilakukan secara retrospektif.
Data diperoleh dari rekam medis pasien yang
dirawat di rumah sakit di RSAD Udayana,

periode Januari 2007 sampai dengan Desember

2012. Data yang didapatkan selanjutnya
disajikan dalam bentuk narasi dan tabel.

Gambar 5.1 Perbandingan jumlah penderita leukemia berdasarkan tipe

leukemia Periode 2007-2012
Hasil Dan Pembahasan
Telah dilakukan penelitian mengenai
persentasi anak dengan sindroma down diantara
penyandang leukemia pada 3 Rumah Sakit di
Denpasar secara deskriptif observasional. Data
yang diambil ialah rekam medis anak leukemia
dengan sindroma Down dari Bulan Januari 2007
sampai bulan Desember tahun 2012.
Tabel 5.5 Gambaran jumlah penderita leukemia
pada anak berdasarkan tipe leukemia di 3 RS di
Denpasar Periode 2007-2012
Tahun

Tipe Leukemia

Jumlah

2007
2008
2009
2010
2011
2012

ALL
15
28
15
28
8
16

AML
5
11
9
6
5
7

CML
0
0
0
0
1
0

CLL
0
0
0
0
0
0

20
39
24
34
14
23

Jumlah

109

44

154

Berdasarkan data rekam medis bulan

Januari 2007 sampai dengan Desember 2012,

pada tiga rumah sakit di Denpasar yaitu RSUP

Sanglah, RSUD Udayana, dan RS Wangaya,
dari total 154 kasus leukemia anak didapatkan
(0,05%) anak leukemia dengan kelainan
sindroma Down. Dari tahun 2007-2012
diketahui kasus leukemia paling banyak
ditemukan pada RSUP Sanglah yaitu 114 kasus,
hasil ini lebih banyak daripada hasil yang di
dapat di 2 Rumah Sakit lain di Denpasar yaitu
12 kasus di RSUD Udayana dan 28 kasus di RS
Wangaya.
Hasil penelitian ini jika dibandingkan
dengan penelitian Hull & Johton, sedikit
berbeda, menurunya insiden leukemia pada
sindroma Down meningkat 1% (Hull &
Johnston, 2008). Kecilnya persentase anak
dengan leukemia yang menderita Sindroma
Down pada penelitian ini dikarenakan rentang
waktu penelitian yang dilakukan sangat sempit
yaitu mengambil data dari tahun 2007- 2012.
Jika dibandingkan dengan penelitian yang
dilakukan oleh peneliti lain yang mengambil
rentang waktu penelitian kurang lebih 15-20
tahun. Wilayah Denpasar yang tidak terlalu luas
dengan tingkat kepadatan jumlah penduduk yang

tidak terlalu besar jika dibandingkan dengan

kota-kota lain di Indonesia diperkirakan
menyebabkan sedikitnya perentase kasus anak
sindroma Down dengan leukemia.

Tabel 5.6 Tipe leukemia pada anak penyandang

Sindroma Down di 3 Rumah Sakit di Denpasar
periode 2007-2012
Tipe Leukemia

Tabel 5.4 Tipe leukemia pada 3 Rumah Sakit di

Denpasar periode 2007-2012
Tipe Leukemia
Jumlah
Persentase %
ALL

109

70.8

AML

44

28,6

CML

0,6

CLL

154

100

Jumlah

Selama periode penelitian didapatkan

154 kasus leukemia yang terdiri dari 3 tipe
leukemia yang masing-masing dapat dilihat pada
Tabel 5.4. Leukemia limfoblastik akut (ALL)
merupakan kasus yang terbanyak yaitu 70,8%
kemudian Leukemia Mieloid Akut (AML)
28,6% dan Leukemia Mieloid Kronik 0,6%.
Kasus ALL merupakan kasus keganasan pada
anak yang paling banyak terjadi (Conter et al.,
2004) dan leukemia akut pada masa anak
merupakan 30%-40% dari keganasan. Dengan
rata-rata insiden 4 - 4,5 kasus/tahun/100.000
anak di bawah 15 tahun. Di negara berkembang
angka kejadian LLA 83% dan LMA (leukemia
mieloblastik akut) 17% (Permono et al., 2005).
Untuk kasus Leukemia mielodi kronik
(CML) didapatkan 1 kasus. Kasus CML ini
termasuk kasus yang jarang terjadi. Leukemia
tipe ini untuk diagnosis sulit ditegakkan dan
dibantu oleh adanya kromosom Ph yg khas.
Leukemia ini mencakup sekitar 15% leukemia
dan dapat terjadi pada semua usia (Hoffbrand et
al., 2005).
Tidak didapatkan
kasus yang
berhubungan dengan Leukemia Limfoid Kronik
(CLL) karena, leukemia tipe ini paling sering
dijumpai dan insidensi puncaknya terdapat pada
usia orang tua diatas 55 tahun (Turnepenny &
Ellard, 2007).

Jumlah

Persentase %

ALL

75

AML

25

CML

CLL

Jumlah

100

Dari tahun 2007-2012 tidak banyak data

yang diperoleh mengenai anak sindroma Down
yang mengalami leukemia. Tercatat hanya 8
kasus penyandang Sindroma down yang
menderita leukemia yang dirawat pada 3 R.S
yang diteliti. Dari 8 kasus, semuanya mengalami
leukemia tipe akut yaitu 6 kasus tipe Leukemia
limfoblastik akut (ALL) dan 2 kasus tipe
Leukemia Mieloid Akut (AML).
Dari hasil penelitian yang telah
dilakukan frekuensi leukemia akut dikalangan
anak sindroma Down ternyata lebih tinggi, jika
dibandingkan
dengan
leukemia
kronis.
Kebanyakan kasus tersebut adalah jenis ALL.
Penelitian ini seuai penelitian Behrman, bahwa
frekuensi leukemia akut pada sindroma Down
ternyata lebih tinggi dengan kebanyakan kasus
adalah tipe limfoblastik (Behrman, 1998).
Tabel 5.7 Sebaran kasus leukemia berdasarkan
kelompok umur
Kelompok
Jumlah
Persentase (%)
Umur(tahun)
Kasus
<1

27

17,5

1- < 5

86

55,8

5- <10

32

20,8

=10

5,9

154

100,0

Jumlah

Tabel 5.8 Sebaran kasus leukemia dengan

sindroma Downberdasarkan kelompok umur
Kelompok
Jumlah
Persentase (%)
Umur(tahun)
Kasus
<1

1- < 5

62,5

5- <10

37,5

=10

Jumlah

100,0

Berdasarkan jenis kelamin, sebagian

besar kasus (97 kasus) adalah laki-laki dengan
rasio laki-laki berbanding perempuan sebesar
1,73:1. Jika dilihat dari kelompok umur (Tabel
5.7), kebanyakan kasus (55,8%) terdiagnosis
pada umur 1-<5 tahun. Pada penelitian ini,
perbandingan antara jenis kelamin laki-laki dan

Kesimpulan
1. Didapatkan (0,05%) anak leukemia
dengan kelainan sindroma Down.
Perentase ini lebih kecil dari
tinjauan
pustaka,yaitu
insiden
leukemia pada sindroma Down
meningkat (1%)
2. Leukemia akut merupakan kasus
leukemia yang terbanyak pada
sindroma Down .
3. Berdasarkan jenis kelamin pada
sindroma Down dengan leukemia,
ratio
laki-laki
berbanding
perempuan sebesar 3:1
4. Kasus terbanyak sindroma Down
dengan leukemia terdiagnosis pada
umur 1-<5 tahun.
Daftar Pustaka
Behrman, R. E. (1998). Ilmu Kesehatan Anak
Ed.12, alih bahasa Moelia Radja
Siregar. Jakarta: EGC Penerbit Buku
Kedokteran
Belson, M., Kingsley, B., & Holmes, A. (2007).
Risk factors for acute leukemia in
children: a review. Environ Health
Perspect, 115(1), 138-145.

perempuan adalah sebesar 1,73:1. Hal ini

menunjukkan bahwa anak laki-laki 1,73 kali
lebih banyak dibandingkan dengan perempuan
untuk mengalami keganasan yaitu leukemia.
Pada penyandang sindroma Down yang
mengalami leukemia rasio laki-laki berbanding
perempuan sebesar 3:1, didapatkan kasus lakilaki lebih banyak dibandingkan perempuan yaitu
6 kasus laki-laki dan 2 kasus perempuan dengan
kelompok umur 1-<5 tahun didapatkan 5 kasus.
Dari hasil penelitian menunjukan anak laki-laki
lebih banyak menderita leukemia, baik leukemia
pada sindroma Down dan tanpa sindroma Down.
ALL banyak terjadi pada anak laki-laki
dengan insidens tertinggi pada umur 3-4 tahun
(Hoffbrand et al., 2005). Hal ini pula yang
mungkin mendukung mengapa pasien terbanyak
ditemukan pada kelompok umur 1<5 tahun.
Terdapat frekuensi yang rendah setelah umur 10
tahun dengan kenaikan setelah umur 40 tahun.
Insidens AML didapatkan dalam jumlah sedikit
karena AML merupakan bentuk umum pada
orang dewasa.(Hoffbrand et al., 2005).
Beverly, J. L. ( 2005, May ). Pediatric of
leukemia, Review The Children's
Hospital of Philadelphia (online)
Retrieved September, 2012, from
http://www.chop.edu/service/oncology/c
ancers-explained/leukemia-diagnosisand-treatment.html,
Bruwier, A., & Chantrain, C. (2000).
Hematological disorders and leukemia
in children with Down syndrome.
European Journal of Pediatrics, 171(9),
1301-1307.
Connor , Ferguson, & MA Smith (2000).
Essential Medical Genetics. Oxford:
Blackwell Scientific Publication.
Conter, V., C Rizzari , A Sala, Chiesa, R.,
Citterio, M., & Biondi, A. (2004). Acute
Lymphoblastic
Leukemia.
from
http://www.orpha.net/data/patho/GB/ukALL.pdf
David, W. (2005). Optimizing therapy for
myeloid disorders of Down syndrome.
British Journal of Haematology, Volume
131 (Issue 1), pages 37.
Fauci, A. S., Braunwald, E., & Isslbac, K. J.
(1998). Harrisons.
Principles of
Internal Medicine (Ed. 14 ed.). New
York USA: McGraw-Hill Companies,
Inc. .

Firkin, F., Chesterman, C., Penington, D., &

Rush, B. (1989). Clinical Haematology
in Medical Practice. London: Blackwell
Scientific Publications.
Hoffbrand, A. V., Pettit, J. E., & Moss, P. A. H.
(2005). Kapita Selekta Hematologi
(Essential Haematology) (L. Setiawan,
Trans.). Jakara: EGC.
Hull, D., & Johnston, D. I. (2008). Dasar-Dasar
Pediatri, Essential Paediatrics. Jakarta:
EGC.
Kaban, R. K. (2001). Gambaran Klinis dan Pola
Kelintasan Leukemia Limfoblastik
Susunan Saraf Pusat Pada Leukemia
Limfoblastik Akut, Program Pendidikan
Dokter
Spesialis-1,
.
Fakultas
Kedokteran Universitas Indonesia.
Tidak dipublikasikan.
Korbel, J. O., Tirosh-Wagner, T., Urban, A. E.,
Chen, X. N., Kasowski, M., Dai, L., et
al. (2009). The genetic architecture of
Down syndrome phenotypes revealed by
high-resolution analysis of human
segmental trisomies. Proc Natl Acad Sci
U S A, 106(29), 12031-12036.
Levitt, Stiller, & Chessells, J. M. (1990).
Prognosis of Down's syndrome with
acute leukaemia. Archives of Disease in
Childhood, 65, 212-216.
Meadow, S. R., & Newell, S. (2005). Lecture
Notes : Pediatrika. Jakarta: EMS.
Mudita, I. B. (2007). Pola Penyakit dan
Karakteristik Pasien HematoOnkologi
Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas
Kedokteran Universitas Udayana/RS Sanglah
Denpasar Periode 2000-2005. Sari Pediatri, 9.
Nelson, W. E. (1992). Textbook of Pediatrics
(fourteenth edition). Philadelphia: WB
Saunders Company Harcourt Brace
Javanovich Inc.
Nussbaum, R. L., Roderick R. McInnes, &
Willard, H. F. (2007). Thompson &
Thompson Genetic in Medicine Seventh
Edition. Canada: Elsevier.
Oliver, T. R., Bhise, A., Feingold, E., Tinker, S.,
Masse, N., & Sherman, S. L. (2009).
Investigation of factors associated with
paternal nondisjunction of chromosome
21. Am J Med Genet A, 149A(8), 16851690.
Papavassiliou, P., York, T. P., Gursoy, N., Hill,
G., Nicely, L. V., Sundaram, U., et al.
(2009). The phenotype of persons
having mosaicism for trisomy 21/Down

syndrome reflects the percentage of

trisomic cells present in different
tissues. Am J Med Genet A, 149A(4),
573-583.
Permono, B., Ugrasena, I., Sutaryo, Windiastuti,
E., & Abdulsalam, M. (2005). Buku ajar
hematologionkologi anak (1 ed.).
Jakarta: Badan Penerbit IDAI.
Rabin, K. R., & Whitlock, J. A. (2009).
Malignancy in children with trisomy 21.
Oncologist, 14(2), 164-173.
Ratner, L., Harrington, W., Feng, X., Grant, C.,
Jacobson, S., Noy, A., et al. (2009).
Human T cell leukemia virus
reactivation with progression of adult Tcell leukemia-lymphoma. PLoS One,
4(2), e4420.
Reeves, C. (2001). Medical-Surgical Nursing (J.
Setyono, Trans.). Jakarta Salemba
Medika.
Regato, J. A., del. Spjut, & H.J. Cox, J. D.
(1985). Ackerman and del Regatos
Cancer Diagnosis Treatment and
Prognosis. St. Louise The CV Mosby
Company.
Rimoin, C. (2002 ). Principles and Practice of
Medical Genetics 2002 (Vol. 1-2).
Edinburgh: Churchill livingstone.
Schinzel, A. (2007). How human chromosome
aberrations are formed. Atlas Genet
Cytogenet Oncol Haematol. from
http://AtlasGeneticsOncology.org/Educ/
ChromAberFormedID30065ES.htm
Selikwitz, M. (2001). Mengenal Sindroma
down. Jakarta: EGC.
Shen, J. J., Sherman, S. L., & Hassold, T. J.
(1998). Centromeric genotyping and
direct analysis of nondisjunction in
humans:
Down
syndrome.
Chromosoma, 107(3), 166-172.
Sugiyono. (1999). Metode Penelitian Bisnis.
Bandung: CV ALFABETA.
Thomas, I. M., Sayee, R., Shavanthi, L., &
Sridevi, H. (1994). Trisomy 18 and
trisomy 21 mosaicism in a Down's
syndrome patient. J Med Genet, 31(5),
418-419.
Turnepenny, P., & Ellard, S. ( 2007). Emeryss
Elementes of Medical Genetics 13th
edition. China: Churcil Livingstone
Elsevier.
Udayakumar, A. M., Pathare, A. V., S, M.,
Alghzaly, A. A., Salam, A., & Raeburn,
J. A.-. (2007). Trisomy 21 as a Sole

Acquired Abnormality in an Adult

Omani Patient with CD7- and CD9Positive Acute Myeloid Leukemia.
Archives of Medical Research, 38(7),
797-802.
Webb, Roberts, & Vyas. (2006). Arch Dis Child
Fetal Neonatal ed 2007. Retrieved 14
august,
2011,
from
www.archdischild.com
Widjajanto, P. (2003). Kumpulan makalah
workshop dan seminar hemofilia:
penanganan
terkini.
In
Biologi

molekuler hemofilia (pp. 5 -10).

Yogyakarta Badan Penerbit FK UGM.
Wiernik, P. H. (1985). Leukemias and
lymphomas. New York: Churchill
Livingstone.
Young, J. A. (2011). Epidemiology and
management of infectious complications
of contemporary management of chronic
leukemias. Infect Disord Drug Targets,
11(1), 3-10.