GENETIKA 2

Hromatin
Hromatin

Tokom interfaze u jedru je hromatin.

Interfaza - vreme izmeu dve elijske deobe

Jedarce

Centriole

Jedrova opna
Membrana elije

Hromatin: DNK + proteini (histoni i nehistonski proteini)

Hromatin ine dugake isprepletane niti (hromatinska vlakna).
Tokom elijske deobe dolazi do kondenzovanja hromatinskih vlakana, skrauju se, zadebljavaju i postaju
vidljivi kao zasebni hromozomi koje moemo izbrojati.

Chromatin vs. Chromosome

udbenik: 80,81 str.

Telesne elije imaju 46 hromozoma = diploidan broj 2n

44 autozoma + 2 polna hromozoma
Autozomi: 22 nasleena od majke, 22 od oca (homologi hromozomi)
Homologi hromozomi su hromozomi istog oblika i veliine, grupisani su u 22 para.
Polni hromozomi su x i y hromozom. Oni nisu homologi, x hromozom je vei od y hromozoma.
x i y hromozom nemaju iste gene.

Polne elije (gameti) imaju 23 hromozoma = haploidan broj n

22 autozoma + 1 polni hromozom
jajna elija 22x
spermatozoid 22x ili 22y

jajna elija + spermatozoid = zigot (oploena jajna elija)

n + n = 2n
23 + 23 = 46
22x + 22x = 44xx (ensko)
22x + 22y = 44xy (muko)
udbenik: 48,49,50 str.

Genetics is the study of heredity and how traits are passed along from parents to offspring.
Genes are contained within the chromosomes found within the egg and sperm.
Each parent contributes one half of each pair or 23 chromosomes to their child, 22 autosomal and 1 sex chromosome.

Kariotip
U praksi se izraz kariotip koristi i za kariogram.

Kariogram - hromozomi grupisani po veliini i obliku

A genome is the complete set of genetic information in an organism.
It provides all of the information the organism requires to function.
In living organisms, the genome is stored in chromosomes.

Idiogram
ematski prikaz hromozoma.
Mape gena.

How do scientists find their way around a chromosome?

With chromosome maps called idiograms, researchers can pinpoint the locations of genes and
locate abnormal gene forms.

Autozomno - recesivno nasleivanje

Primeri:
Albinizam

Cistina fibroza

AA, Aa = normalna pigmentacija

aa = albino
AA, Aa = zdravi
aa = bolesni

udbenik: 69,70 str.

Autozomno - dominantno nasleivanje

Primeri:
Patuljast rast
Polidaktilija
Hantingtonova bolest

AA, Aa = bolesni
aa = zdravi

Huntington disease, a progressive and fatal disorder of the nervous system that develops
between the ages of 30 and 50 years; caused by an expansion of a trinucleotide repeat and
inherited as a dominant trait.
udbenik: 70 str.

Nasleivanje vezano za pol

Primeri:
Hemofilija
Poremeaji u razlikovanju boja
Najpoznatiji poremeaj - daltonizam - nemogunost razlikovanja crvene i zelene boje.

udbenik: 49,50,70 str.

Nasleivanje hemofilije
majka

otac

P:

XX

XY

g:

X X

X Y

F1:

XX XX

XY XY

erke

sinovi

erke su zdrave ali su nosioci mutacije

sinovi su zdravi i nisu nosioci mutacije

majka

otac

P:

XX

XY

g:

X X

F1:

XX XX

XY XY

erke

sinovi

X Y

50% erki ima mutaciju, 50% nema

50% sinova je zdravo, 50% ima hemofiliju

Primer rodoslova: Nasleivanje vezano za pol (x hromozom)

Mukarac i ena bez mutiranih gena

XY

ena nosilac mutacije

XX

Mukarac sa poremeajem
XY

XX

Daunov sindrom
47 hromozoma

udbenik: 71 str.

Kariotip osobe koja ima Daunov sindrom (trizomija 21-og hromozoma)

Klinefelterov sindrom
47 hromozoma

udbenik: 72 str.
Who Discovered Klinefelter Syndrome?
Dr. Harry Klinefelter discovered the syndrome while working with nine male patients at Massachusetts General
Hospital in Boston in 1942.
The actual genetics were worked out later, from 1956-1959 by Drs. Joe Hin Tjio, Albert Lavan and Patricia Jacobs.

Kariotip mukarca koji ima Klinefelterov sindrom (xxy)

Tarnerov sindrom
45 hromozoma

Kariotip ene koja ima Tarnerov sindrom (xo)

udbenik: 72 str.

Amniocinteza
U plodovoj vodi se nalaze otpale elije bebe.To su elije koe,creva i bubrega jer beba sve
izluevine isputa u plodovu vodu.
Ispitivanjem ovih elija moe se utvrditi da li dete ima neki hromozomski poremeaj.
Vie o ovoj temi kada budemo radili oblast Razvie ivotinja.
Amniocentesis
A method of prenatal testing in which amniotic fluid is withdrawn from the uterus through a needle.
The fluid and the fetal cells it contains are analyzed to detect biochemical or chromosomal disorders.
prof.Sonja Kovaevi