Tibbi Genetik Test Rehberi

T.C.
ERCYES NVERSTES
SALIK UYGULAMA VE ARATIRMA MERKEZ
2016
LABORATUVAR TEST REHBER
Dk. No: F-GL-016
Yayn Tar.: Nisan 2016
Rev. No: -/-
Rev. Tar.: -
indekiler
GENEL BLGLER ....................................................................................................................................... 2
Genetik Test Nedir? ............................................................................................................................. 2
Genetik Hastalklar .............................................................................................................................. 2
Kromozom bozukluklar ................................................................................................................... 2
Tek gen hastalklar .......................................................................................................................... 3
Kompleks genetik hastalklar ........................................................................................................... 3
Genetik testlerin snrllklar nelerdir? ................................................................................................ 4
Hatalar ............................................................................................................................................. 4
Laboratuvar ilemleri....................................................................................................................... 4
Sonularn gstergeleri .................................................................................................................... 4
TIBB GENETK LABORATUVARINDA ALIILAN TESTLERN STENMES .................................................. 5
TIBB GENETK LABORATUVARINDA ALIILAN TESTLERE AT RNEKLERN ALINMASI.......................... 6
NUMUNE ALMA................................................................................................................................... 7
Vacutainer le Kan Alnacaksa .......................................................................................................... 8
Enjektrle Kan Alnacaksa................................................................................................................ 8
Kalc Kateter le Kan Alm ............................................................................................................... 9
Kolda Kan Alnmas Uygun Olmayan Blgeler ................................................................................. 9
TIBB GENETK LABORATUVARI RNEK ALIM TPLER...................................................................... 10
TIBB GENETK LABORATUVARI RNEK KABUL VE RET KRTERLER .................................................. 11
Tbbi Genetik Laboratuvar rnek Kabul Kriterleri ........................................................................ 11
Tbbi Genetik Laboratuvar rnek Ret Kriterleri ............................................................................ 11
TIBB GENETK LABORATUVARINDA ALIILAN TESTLER ...................................................................... 12
STOGENETK ANALZLER ................................................................................................................... 12
MOLEKLER STOGENETK ANALZLER .............................................................................................. 19
MOLEKLER GENETK ANALZLER...................................................................................................... 30
HEMATOGENETK MOLEKLER TESTLER ........................................................................................... 61
FARMAKOGENETK TESTLER .............................................................................................................. 72
GENEL BLGLER
Genetik Test Nedir?

Klinik deerlendirmeler nda yaplacak bir genetik test, kiinin sal hakknda nemli
bilgiler elde etmemizi salayabilir. Genetik testler, eitli tbbi nedenlerle istenir. Eer hekim,
hastaln genetik bir nedeni/bileeni olduunu dnrse, genetik bir hastal olan veya
genetik hastal olduu dnlen kiilerin deerlendirilmesi, tansnn konulmas ve tedavi
edilmesi konusunda hastay yeterli bilgi ve donanma sahip bir uzman hekime ynlendirebilir.
Hastalk yksnn yan sra, ailede genetik probleme sahip olgularn varl ve hastann
ikyetleri dikkatlice deerlendirilir. Belirli bir genetik bozukluktan phelenilirse ve
phelenilen hastalk iin genetik test mevcutsa, kesin tan iin genetik testler nerilir.
Genetik testlerin birok farkl tipi vardr. Genetik testlerde kiinin genomik materyaline
baklr. Gen, vcutta ilev gren en kk materyaldir ve insann cenin halinden lnceye
kadar tm geliimini, evresel faktrlerinde etkisiyle belirler. Bunun yannda doumsal
defektler veya hastalklara da yol aabilir. Genetik testler genellikle kandan, dokulardan veya
az ii mukozadan yaplr. Eer fetusa genetik test yaplacaksa koryonik villus hcreleri veya
amniyotik sv kullanlabilir. Testlerde kiilerin deoksiribonkleik asitleri (DNA), ribonkleik
asitler (RNA), veya kromozomlar incelenebilir. Bu genetik testin yaplma nedenine baldr.
Genetik testler tany dorulamak iin kullanlabilir. Testler kiinin bir hastala sahip olma
olasln veya gelecekteki durumunu iaret edebilir. Eer daha nceden kendi ocuklarnda
veya akrabalarnda taycl olabilecek spesifik bir hastalk varsa onlara bakmak iinde
kullanlabilir.
Genetik Hastalklar
Kromozom bozukluklar
Kromozom anomalileri bir veya daha fazla hasarl kromozom varlnda (rnein.
kromozomlar arasnda para deiimi ya da bir kromozomun bir parasnn kayb) veya kiide
46 kromozom olmad durumlarda ortaya kar. Down sendromlu bireylerde bu ikinci durum
gzlenir. Down sendromlu bireylerde 21. kromozomun fazladan bir kopyas bulunur ve bu
nedenle toplam kromozom says 47 olarak saptanr.
Tek gen hastalklar

Tek gen hastalklar, tek bir gendeki deiiklik sonucunda ortaya kar. Genellikle ar seyirli
ve nadir hastalklardr, buna ramen tm dnyada etkilenmi birey says halen milyonlarla
ifade edilmektedir. Bu hastalklarn nitelii, mutasyona uram genin ilevlerine baldr. Her
insan her bir genin iki kopyasn tar. Bu kopyalara verilen bilimsel olarak alel ad verilir. Bir
alel anneden, dier allel babadan gelir.
Baz tek gen hastalklar, tek bir aleldeki deiiklie baldr. rnek olarak, kas
koordinasyonlarn ve zihinsel ilevleri etkileyen Huntington hastal verilebilir.
Dier tek gen hastalklar, ancak iki alelde birden deiiklik olduu zaman ortaya kar.
Yalnzca tek bir alelde deiiklik gzlenen bireylerde hastalk ortaya kmaz; bunlar sadece
mutasyonu tar. Akcierleri ve sindirim sistemini etkileyen kronik bir hastalk olan kistik
fibrozis buna rnektir. Tek bir alelde deiiklik olan bireylerde hastalk gzlenmediinden,
bunlara mutasyon taycs ya da (salkl) tayc denir. Ancak tayc iki birey ocuk sahibi
olursa, ocuun mutasyona uram iki aleli ebeveynlerinden kaltarak hasta olma olasl
%25tir. Baz hastalklarda, tayclarda nadiren baz bulgulara rastlanabilir.
Kompleks genetik hastalklar

Kompleks genetik hastalklar, birka gendeki deiikliin birbiriyle etkileiminin yan sra,
yaam tarz ve evresel faktrlerin de etkisiyle ortaya kar. Kompleks genetik bozukluklar
diabetes mellitus, birok kanser tr, astm ve kalp hastalklar gibi birok yaygn hastal
ierir. Tek gen hastalklarndan farkl olarak bu tip bozukluklarn ortaya knda ve
ilerlemesinde birok gen rol oynar. Bu hastalk grubunda genetik aratrmalar younluk
kazanm olsa da, sk grlen bu hastalklarn birounun genetik bileeni hala ok az
anlalabilmitir.
Genetik testlerin snrllklar nelerdir?

Gnmzde genetik testler genetik hastalklar veya doumsal defektler asndan herkese
yaral bilgiler vermeyebilir. Tek bir test tm genetik hastalklar hakknda bilgi vermez. ou
genetik test hastaya bildirilen spesifik tek bir hastal aratrmak iin kullanlr. Genetik
testler yksek olaslkla dorudur ama snrl olduu durumlar da vardr;
Hatalar
Hastadan, doktordan veya tbbi kaytlardan elde edilen bilgiler tam olarak doru olmayabilir.
Bu doru bir bilgi iin olduka nemlidir. Eer bir akrabada mevcut olan genetik hastalk iin
test yaplyorsa mutlaka o akrabaya daha nce yaplan genetik testin sonucunun tam olarak
bilinmesi gerekmektedir.
Laboratuvar ilemleri
Hasta materyalinin laboratuvara ulatrlmasnda yanl yollar izlenebilir. rnein numune
yanl tpe alnm, yetersiz alnm, dondurulmu ya da enfekte edilmi olabilir. Byle
numunelere sonu verilememektedir ve bu durumda laboratuvar sorumlu tutulamaz.
Bazen testlerin zellii nedeniyle (testin normalden fazla materyal gerektirmesi, laboratuvar
ara ilemlerinde elde olunmadan materyal kayb veya kaliteli test materyali elde
edilememesi, testlerin sonularnn dorulanmas gerektii haller gibi) hastalardan ikinci kez
rnek istenebilir. Byle bir durumda hasta yeniden materyal vermeyi kabul etmezse testinin
sonucu verilemeyecektir ve bu durumdan laboratuvar sorumlu tutulamaz.
zellikle DNA ve RNAdan yaplan testlerde testin zelliinden dolay (maliyet gibi) yeterli
hasta saysnn beklenmesi gerekebilir ve dolaysyla byle testlerin sonular, laboratuvar
tarafndan testi yaptran kiiye bildirilmek suretiyle laboratuvarn belirttii bir tarihe kadar
geciktirilebilir ve bu tarihi laboratuvar uzatabilir.
Sonularn gstergeleri
Test genetik bir anormallik bulabilir ama bu kiinin bir hastal gelitireceini veya
rahatszln iddetinin ne olacan veya semptomun ne zaman ortaya kacan daima
gstermez. Yaplan testler genellikle direkt tansal amal olmayp tanya yardmc testlerdir.
Bu testler ncesi ve sonras genetik danma nerilmektedir. Yeni nesil dizileme analizi ile
ilgili genlerdeki kodlayan blgeleri ve ekzon-intron snrlarn deerlendirmektedir. Yeni nesil
dizileme ile mozaizm ve kromozomal deiimler belirlenemez. Mevcut yeni nesil dizileme
sistemi ve kitler ile 10 baz iftinden byk delesyonlar ve insersiyonlarn varl tam olarak
saptanamaz. Bu analiz, bir genin byk bir ksmn ya da tmn etkileyebilen kopya says
deiimlerini (CNV), delesyon ve duplikasyonlar saptayamamaktadr. Toplam
okuma
saysnn (kaplam) yetersiz veya ok dk (50 den kk) olduu genomik blgelerde analiz
kesin bir sonu veremeyebilir. Genetik varyantlar tespit etme yetenei ve bu varyantlar
yorumlama kriterleri laboratuvarlar arasnda farkllk gsterebilir.
Laboratuvar almalarnda, teknik ve operasyonel hatalarn nne gemek iin yksek
kaliteli standartlarda gerekletirilmitir. Ancak, etiketleme hatas, rnekten rnee
kontaminasyon, yorumlanamayan sonular, insan kaynakl ve/veya test sistemi kaynakl
nadir nlenemeyen hatalar oluabilir.
TIBB GENETK LABORATUVARINDA ALIILAN TESTLERN

STENMES
Tbbi Genetik Anabilim Dalna bavuran hastalar nce polikliniklerde tbbi genetik hekimleri
tarafndan Anamnez alnarak muayene edilir. Daha sonra hastaya n tan konularak, n
tanyla ilgili genetik testlerin yaplmas iin girileri yaplr. Hasta rnekleri alndktan sonra
Tbbi Genetik Anabilim Dal sekreterliine teslim edilir. Burada barkodlama ilemi yaplr.
rnekler testleri alacak olan ilgili biyoloa ulatrlr. Sorumlu biyolog ald rnei
doktorun istedii genetik testin protokolne uygun bir biimde alr.
Blmde bu
testlerden sorumlu retim yesi alma sonularn deerlendirir ve sonular raporlanr.

Hasta sonularnn yorumlanmas ve genetik danma iin tekrar Tbbi Genetik Anabilim Dal
polikliniklerine bavurur.
ekil 1 Tbbi Genetik AD i ak
TIBB GENETK LABORATUVARINDA ALIILAN TESTLERE AT

RNEKLERN ALINMASI
Laboratuvar testlerinde doru sonuca ulaabilmek iin numune almadan nce hastalarn ve
laboratuvar alanlarnn uymas gereken standart baz kurallar vardr.
Kan alma ileminin ok ksa srecei, en uygun toplardamar bulunduktan sonra bir ine
batmasyla birlikte ac duyulabilecei anlatlr. Kan alma sonrasnda az da olsa ba dnmesi,
kan alnan blgede morarma, hematom olabilecei, ilk seferde yeterli numune almnn esas
olmasna ramen yetersiz numune durumlarnda ikinci kez kan alnmas gerekebilecei
anlatlarak kan alnr.
Numunelerin doru tpe alnmas, uygun koullarda gnderilmesi gerekir. Bunun yan sra
Genetik Hastalklar Tan Merkezleri ynetmeliine gre Anamnez
ve
Onam Formuna
hastann kendi el yazsyla adn ve soyadn yazdrarak imzasnn alnm olmas gereklidir.
Tbbi Genetik A.D. hasta onam iin Anamnez ve Onam Formlar kullanr. Kullanlan bu
formlarn eksiksiz olarak doldurulmas gerekir.
Anamnez ve Onam Formunda olmas gerekenler;
Hasta Ad Soyad
Hasta mzas
Hastann Ya
Hasta Telefonu
Klinik Endikasyonu
Doktor kaesi
Hasta onamn alan kiinin ad, soyad ve imzas
Gnderilen numune kemik ilii ise WBC deeri
Prenatal numune (Amniyon svs, CVS numunesi, kordon kan) ise gebelik haftas
Not: Amniyon svsnn contasz enjektre alnmas gereklidir. nk contal enjektrn

pistonundaki etken maddesi amniyon svsnn remesini inhibe edebilir ve sonu elde
edilemeyebilir.
Test stem Formu ile birlikte ilem baladktan sonra gnderilen numune kaytlarnda
deiiklik ya da test ekleme talebi olduunda merkezlerden yazl olarak istemde bulunulmas
istenir. Szl talepler kabul edilmez. Yeterli ve uygun numune varsa test ekleme talebi
gerekletirilir.
NUMUNE ALMA
Tbbi Genetik hekiminin muayenesi sonras hekim gerekli testleri ister, hasta rnek alma
nitesine ynlendirilir.
Test bilgilerini ieren Test stem Formuna uygun olarak testler iin ne kadar hacimde kan
alnaca planlanmal ve gerekli olan numune tpleri hazrlanmaldr.
Kan alma ncesinde eller uygun ekilde ykanmal, gerekli olan tm malzeme hazrlanmaldr.
Hasta rnek alma odasnda;
Cilt dezenfektan %70lik alkol, steril gaz pedler, pamuk, yara band
Otomatik turnike
Vacutainer ular, vacutainer adaptr, enjektr
Tek kullanmlk lateks pudrasz eldiven hazrlanr,
Hasta, kan alma odasna ismi sylenerek davet edilir. Hastadan kan almadan nce
iletiim kurarak gven salamak nemlidir.
Hasta koltua rahata oturtulur, gerekirse yatrlr
Hastann kolunu dirsek zerine kadar amas salanr. Giysilerin kolu skmamasna
dikkat edilmelidir. Hasta kolunu dz olarak uzatr. Kol dirsekten bkl olmamaldr.
Yetikinlerde antekubital fossada kaln ve derinin yzeyine yakn venler tercih edilir.
Turnike, kan alnmas planlanan blgenin 8-10 cm yukarsna taklr. Hastaya yumruk
yapmas sylenir. Turnike toplardamarlar zerinde bask yaratacak ancak atardamar
dolamna engel olmayacak ekilde sklarak venin grnr, hissedilir hale gelmesi
salanr, ven palpe edilerek kan alnacak damar tespit edilir.
Tespit edilen blge, alkoll gazl bezle merkezden evreye doru dairesel hareketlerle
temizlenir, o blge kurumaya braklrken turnike tekrar sklr. Turnike en fazla 1
dakika skl tutulmaldr. Normal ve kaln damarlarda turnike erken alabilir.
Vacutainer ular ve enjektr gibi tek kullanmlk malzeme mutlaka hastann yannda
ambalajndan kartlmaldr.
Vacutainer le Kan Alnacaksa
Vacutainer ucu adaptre vidalanr. ne ucunun kesik olan taraf yukarya bakacak
ekilde ve cilde 15 derecelik a yapacak ekilde venin iine itilir.
ne vene yerletikten sonra tp adaptrn arkasndan tpay delmek ve vakumu

boaltmak amacyla ileri itilir.
Kann tpe gelmesiyle birlikte turnike gevetilir ve tpn dolmas beklenir.
Kan alma ilemi tamamlandktan sonra ine ucu venden kartlr ve ine giri
noktasna kuru pamuk ile bask yaplr ve kol bir miktar yukar kaldrlr.
Kan alnan noktada kanama tamamen duruncaya kadar 1-2 dakika bask devam
ettirilir.
Kanamann durduundan emin olduktan sonra yara band ile ine giri noktas
kapatlr. Antikoaglan ila, aspirin alan kiilerde bu srenin daha uzun olaca
dnlerek bask sresi daha uzun tutulmaldr.
Enjektrle Kan Alnacaksa
Enjektr ambalaj yrtlr, ine ucundaki plastik klf kartlr ve ine ucunun kesik ucu
yukarya bakacak ekilde cilde 15 derece a vererek ven iine itilir.
Ven duvar delindikten sonra enjektrdeki basn gever ve piston geri ekilirken
enjektre kan dolar.
Enjektrle kan alrken piston hzl ekilerek kan alnmamaldr. Hzl kan ekilmesi
durumunda hemoliz ortaya kabilir.
Yeterince kan alndktan sonra turnike gevetilir. ne ucu venden ekilir ve ine giri
noktasna kuru pamuk ile bask yaplr ve kol bir miktar yukar kaldrlr.
Kan alnan noktada kanama tamamen duruncaya kadar 1-2 dakika bask devam
ettirilir.
Kanamann durduundan emin olduktan sonra yara band ile ine giri noktas
kapatlr. Antikoaglan ila, aspirin alan kiilerde bu srenin daha uzun olaca
dnlerek bask sresi daha uzun tutulmaldr.
Enjektrdeki kan tplere boaltmak iin enjektr ucundaki ine kartlr, tplerin
kapa alr ve enjektrdeki kan tpn kenarndan yavaa kaydrlarak tpte olmas
gereken seviyeye kadar doldurulur. Antikoaglan ieren tplerin kapaklar kapatlr ve
yavaa 5-6 kez alt st edilerek kan ile antikoaglann karmas salanr.
Kalc Kateter le Kan Alm
Bazen kan almak iin damarda bulunan bir kateterin kullanlmas
gerekecektir.
Kateter yoluyla hastaya verilmi maddelerin kalntlarnn Laboratuvar test sonular

zerinde etkisi olmaz. Kan rnei almak iin kalc kateterin kullanmndan kanmak
gerekir. Ancak bu her zaman mmkn olmayabilir.
Bu durumda kateterden alnan ilk 3-4 ml kan, kullanlmamal atlmaldr. Daha sonra
alnan kan test iin kullanlmaldr.
Kan alma ilemi sonrasnda enjektr ucu ve vacutainer ucu Tbbi Atk kutusuna atlr. Dier
kullanlm sarf malzemeler de Tbbi Atk kutusuna atlr.
Kolda Kan Alnmas Uygun Olmayan Blgeler
Mastektomi yaplm taraftan
demli bir blgeden
Sklerozlu ya da yara izi tayan toplardamarlardan
imi, kzarm, enfeksiyon olan koldan
Damar iin kanl kullanlan bir blgenin yukarsndan kan numunesi alnmaz.
TIBB GENETK LABORATUVARI RNEK ALIM TPLER

Mor ve pembe kapakl K2EDTAl tp: molekler genetik
testler iin kullanlr.
Tpn zerinde belirtildii kadar tam kan mor ve

pembe kapakl EDTAl tplere alnr. Tplerin ierisinde
pht olumamas iin kan alnr alnmaz tp 5-6 kez
yavaa alt st edilerek kartrlr.
alkalama ileminden kesinlikle kanlmaldr.
Kan alm esnasnda kann iaretli izgiye kadar

doldurulmasna zellikle dikkat edilmelidir.
Kan tam olarak tp zerindeki iaretli izgiye kadar

alnmam veya tpn ierisinde pht olumu ise
yeniden rnek alnmaldr.
Yeil kapakl Li Heparinli tp: Sitogenetik ve molekler

sitogenetik testler iin kullanlr.
Tpn zerinde belirtildii kadar tam kan yeil kapakl

Li Heparinli tplere alnr. Tplerin ierisinde pht
olumamas iin kan alnr alnmaz tp 5-6 kez yavaa
alt st edilerek kartrlr.
alkalama ileminden kesinlikle kanlmaldr.
Kan alm esnasnda kann iaretli izgiye kadar

doldurulmasna zellikle dikkat edilmelidir.
Kan tam olarak tp zerindeki iaretli izgiye kadar

alnmam veya tpn ierisinde pht olumu ise
yeniden rnek alnmaldr.
TIBB GENETK LABORATUVARI RNEK KABUL VE RET KRTERLER

Tbbi Genetik Laboratuvar rnek Kabul Kriterleri
1. Testlere uygun vakumlu tplere (enjektrle alnmayacak) veya uygun kaplara alnm olan
numuneler kabul edilir.
2. Hemolizli olmayan numuneler kabul edilir.
3. Phtl olmayan numuneler kabul edilir.
4. Yeterli miktarda alnm olan numuneler (tpn yardan fazlas dolu olacaktr) kabul edilir.
5. Numune gnderilirken gerekli klinik bilgiler olan ya da konslte edilen hastalarn rnekleri
kabul edilir.
6. Kemik ilii nakli yaplan hastalarn ilk kez kimerizm analizi iin vericileri ile birlikte
numuneleri kabul edilir.
Tbbi Genetik Laboratuvar rnek Ret Kriterleri
1. Hasta ad ve soyadnn bulunmad, rnek tanmnn yaplmad, hatal yapld veya
istem formu ile rnek kabndaki bilgilerin uyumsuz olduu durumlarda numune kabul
yaplmaz. Ayrca barkodu olmayan numuneler laboratuvara kabul edilmez.
2. Belirtilen izgiden az veya ok alnm ve uygun tplere alnmayan numuneler laboratuvara
kabul edilmez; servis ve poliklinikten yeni numune istenir.
3. Hemolizli kanlar laboratuvara kabul edilmez.
4. Tp iindeki numune miktar yeterli deilse numune kabul edilmez.
5. Phtl numuneler kabul edilmez.
6. Laboratuvara uygun transfer koullarnda gelmeyen rnekler kabul edilmez.
7. nerilen srelerin dnda bekletilmi rnekler laboratuvara kabul edilmez.
8. Bir baka materyalle kontamine rnekler (heparin bulam sitratl kan gibi) reddedilir.
TIBB GENETK LABORATUVARINDA ALIILAN TESTLER

STOGENETK ANALZLER
TEST ADI
Periferik kandan kromozom analizi
LAB KODU
681202
KLNK KULLANIM ALANI
Sendromik hastalar, tekrarlayan gebelik kayplar,

infertilite, hematolojik kanserler, mental retardasyonlara,
byme-gelime gerilikleri, kromozom anomalili ocuk
sahibi hastalarda say ve yap anomalisi tespiti
NUMUNE KABI
Heparinli enjektr veya heparinli tp
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
3-5 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
Pazartesi, Sal gnleri
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB
rnek miktarnn tpn zerinde belirtilen dzeyde

olmamas, rnein phtl ve/veya hemolizli olmas, uygun
tpe kan alnmamas
METOD
Karyotip analizi
SAKLAMA ARTLARI
4oC 24 Saat
LKL TESTLER
Floresan in situ hibridizasyon (FISH) analizi, gerekli

molekler testler
TEST ADI
Dk materyali/Gonad biyopsisi veya dier dokulardan

kromozom analizi
LAB KODU
681203
KLNK KULLANIM ALANI
Spontan dkler, anomalili fetus terminasyonu sonucu

kromozomal anomali tespiti
NUMUNE KABI
Steril transport medyumlu numune kab
NUMUNE TR
Dk materyali/Gonad biyopsisi veya dier dokular
NUMUNE MKTARI
20-30mg
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
Pazartesi, Sal, aramba, Perembe
SONU VERME ZAMANI
30 gn
NUMUNE RED SEBEB
Sterilite artlarn salamayan numuneler, transport sresi

ve koullarna uymayan numuneler, dondurulmu, formol
iine alnm, alkol ierisine alnm numuneler.
METOD
Karyotip analizi
SAKLAMA ARTLARI
Numune geldii anda almaya balanr.
LKL TESTLER

molekler testler (QF PCR)
TEST ADI
Fetal kandan kromozom analizi (kordosentez)
LAB KODU
681204
KLNK KULLANIM ALANI
1. ve 2. Trimester prenatal testlerde kromozomal anomali

phesi, ultrasonografik incelemelerde anomali tespiti,
dier invaziv testlerde (Amniyosentez gibi) sonu
alnamad durumlarda, kromozomal anomali tespiti iin
yaplr.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Kord kan
NUMUNE MKTARI
1-3 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
Pazartesi, Sal, aramba gnleri
SONU VERME ZAMANI
7-15 gn
NUMUNE RED SEBEB

tpe kan alnmamas
METOD
Karyotip analizi
SAKLAMA ARTLARI
4oC 24 Saat
LKL TESTLER

molekler testler
TEST ADI
Amniyon svsndan (amniyosentez) kromozom analizi
LAB KODU
681205
KLNK KULLANIM ALANI

daha nceden kromozomal anomalili ocuk sahibi olma,
anne ya da babann dengeli translokasyon taycs olmas
durumlarnda fetusta kromozomal anomali tespiti iin
yaplr.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Amniyon svs
NUMUNE MKTARI
10-20 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
Pazartesi, Sal, aramba, Perembe, Cuma
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB
rneklerdeki svnn kanl phtl olmas, berrak sar renkte

olmamas, yetersiz miktarda gnderilmesi
METOD
Karyotip analizi
SAKLAMA ARTLARI
LKL TESTLER

molekler testler
TEST ADI
Koryon villus rneinden (CVS) kromozom analizi
LAB KODU
681206
KLNK KULLANIM ALANI

daha nceden kromozomal anomalili ocuk sahibi olma,
anne ya da babann dengeli translokasyon taycs olmas
durumlarnda fetusta kromozomal anomali tespiti iin
yaplr.
NUMUNE KABI
Steril transport medyumlu numune kab
NUMUNE TR
Koryonik villus
NUMUNE MKTARI
20-30 mg
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
30 gn
NUMUNE RED SEBEB
Sterilite artlarn salamayan numuneler, transport sresi

ve koullarna uymayan numuneler, dondurulmu, formol
iine alnm, alkol ierisine alnm numuneler.
METOD
Karyotip analizi
SAKLAMA ARTLARI
LKL TESTLER

molekler testler (QF PCR)
TEST ADI
Kemik iliinden kromozom analizi
LAB KODU
681207
KLNK KULLANIM ALANI
Hematolojik malignensiler ve miyeloproliferatif

hastalklarda sitogenetik anomalilerin tespiti ve hastalarn
takibi
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Kemik ilii rnei
NUMUNE MKTARI
1-3 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB

tpe kan alnmamas
METOD
Karyotip analizi
SAKLAMA ARTLARI
4C 24 Saat
LKL TESTLER
Floresan in situ hibridizasyon (FISH) analizi, Real-Time PCR
TEST ADI
Kromozom krk tayini (DEB testi)
LAB KODU
681208
KLNK KULLANIM ALANI
Kromozom krk sendromlarnda krk saysnn belirlenmesi

amacyla yaplr.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Hasta ve kontrolden (hasta ile ayn yata salkl birey)

periferik kan
NUMUNE MKTARI
3-5 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
Pazartesi, Sal
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB

tpe kan alnmamas, uygun kontrol kannn alnmamas
METOD
Karyotip analizi
SAKLAMA ARTLARI
4oC 24 Saat
LKL TESTLER
Hastalkla ilgili DNA dizileme analizi
MOLEKLER STOGENETK ANALZLER
TEST ADI
Mikrodelesyon FISH analizi
LAB KODU
681209, 681210
KLNK KULLANIM ALANI
zellikle kan, amniyon svs ve koryonik dokudan yaplan

kromozom analizlerinde saptanmas mmkn olmayan
mikrodelesyon sendromlarnn tanmlanmasnda FISH
analizi nemli bir tekniktir. Bu amala; Di-George, PraderWilli/Angelman (PWS/AS), Cri-du Chat, Wolf-Hirschhorn
(WHS), Kallmann (KAL), Williams, Smith-Magenis (SMS) ,
Miller-Dieker gibi mikrodelesyon sendromlarnn tansnda
ve SRY delesyonu tespitinde kullanlmaktadr.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Amniyon svs, kord kan, abort materyali, CVS
NUMUNE MKTARI
3-5 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
Pazartesi, Sal
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB

tpe kan alnmamas, Sterilite artlarn salamayan
numuneler, transport sresi ve koullarna uymayan
numuneler, dondurulmu, formol iine alnm, alkol
ierisine alnm numuneler
METOD
FISH Analizi, nterfaz ve Metafaz FISH
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
LKL TESTLER
Hastalkla ilgili DNA dizileme analizi
TEST ADI
SPERM FISH
LAB KODU
681210
KLNK KULLANIM ALANI
Azospermi olan hastalarda haploidi diploidi tayini.
NUMUNE KABI
Steril numune kab
NUMUNE TR
Semen
NUMUNE MKTARI
3-5 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
Pazartesi, Sal, aramba, Perembe, Cuma leden

nceleri
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB
Uygun olmayan steril koullarda ve kapta numune

gelmesi.
METOD
nterfaz FISH analizi ile Haploidi-Diploidi tayini
SAKLAMA ARTLARI
Oda Iss
LKL TESTLER
Y mikrodelesyon Gen Analizi ve Karyotip Analizi, CF Gen

analizi
TEST ADI
MDS FISH PANEL (Monozomi 7,7q31 delesyonu,

monozomi 5, 5q31 delesyonu, 20q13.2 delesyonu ve
trizomi8)
LAB KODU
681212
KLNK KULLANIM ALANI
Miyelodisplastik Sendrom tans alm hastalarda

prognozun ve tedavinin belirlenmesi amacyla yaplr.
NUMUNE KABI
Lityum Heparinli tp veya Numuneler heparinle ykanm

enjektrlere alnabilir.
NUMUNE TR
Periferik kan veya kemik ilii
NUMUNE MKTARI
3-5 ml periferik kan

1-2 ml kemik ilii
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB

tpe kan alnmamas.rnek miktarnn tpn zerinde
belirtilen dzeyde olmamas, rnein phtl ve/veya
hemolizli olmas, uygun tpe kan alnmamas
METOD
nterfaz FISH analizi
SAKLAMA ARTLARI
Oda Iss
LKL TESTLER
Kemik ilii hcrelerinden kromozom analizi

TEST ADI
Multiple Myelom FISH PANEL (17p13.1 delesyonu(p53

geni), 13q14.3(R.B geni) delesyonu, t(11;14)(q13;q32)
LAB KODU
IGH/CCND1, t(4;14)(p16;q32) IGH/FGFR3
KLNK KULLANIM ALANI
Multiple Myelom tans alm hastalarda prognozun ve

tedavinin belirlenmesi amacyla yaplr.
NUMUNE KABI

NUMUNE TR
NUMUNE MKTARI

1-2 ml kemik ilii
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB

tpe kan veya kemik iliinin alnmamas. rnek miktarnn
tpn zerinde belirtilen dzeyde olmamas, rnein phtl
ve/veya hemolizli olmas, uygun tpe kan alnmamas
METOD
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
LKL TESTLER
Kemik ilii hcrelerinden kromozom analizi,

TEST ADI
KLL FISH PANEL (17p13.1 delesyonu(p53

geni),13q14.3(R.B geni) delesyonu, trizomi 12,
LAB KODU
ATM(11q22) delesyonu.
KLNK KULLANIM ALANI
Kronik Lenfositer Lsemi tans alm hastalarda prognozun

ve tedavinin belirlenmesi amacyla yaplr.
NUMUNE KABI

NUMUNE TR
NUMUNE MKTARI

1-2 ml kemik ilii
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB

METOD
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
TEST ADI
17p13.1 (p53 geni) delesyon FISH analizi
LAB KODU
681210
KLNK KULLANIM ALANI
Kronik Lenfositer Lsemi, Multiple Myelom, Non Hodgkin

Lenfoma tans alm hastalarda prognozun ve tedavinin
belirlenmesi amacyla yaplr.
NUMUNE KABI

NUMUNE TR
NUMUNE MKTARI

1-2 ml kemik ilii
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB

METOD
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
TEST ADI
13q14 (RB geni) delesyon FISH analizi
LAB KODU
681210
KLNK KULLANIM ALANI
Kronik Lenfositer Lsemi, Multiple Myeloma, Non Hodgkin

Lenfoma tans alm hastalarda prognozun ve tedavinin
belirlenmesi amacyla yaplr
NUMUNE KABI

NUMUNE TR
NUMUNE MKTARI

1-2 ml kemik ilii
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB

METOD
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
TEST ADI
MLL (KMT2A) Rearrangement FISH analizi
LAB KODU
681210
KLNK KULLANIM ALANI
Akut Lenfoblastik Lsemi, ocuk B-ALL, AML
NUMUNE KABI

NUMUNE TR
NUMUNE MKTARI

1-2 ml kemik ilii
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB

ve/veya hemolizli olmas, uygun tpe kan alnmamas,
dondurulmu olmas.
METOD
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
TEST ADI
MLL geni FISH analizi(t(11,19) (MLL/MLLT1),

t(9;11)(MLL/MLLT3), t(6;11)(MLL/MLLT4))
LAB KODU
681212
KLNK KULLANIM ALANI
Akut Lenfoblastik Lsemi

Akut Myeloblastik Lsemi
NUMUNE KABI
ityum Heparinli tp veya Numuneler heparinle ykanm

NUMUNE TR
NUMUNE MKTARI

1-2 ml kemik ilii
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB

dondurulmu olmas.
METOD
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
TEST ADI
SRY (Yp11.31) FISH ANALZ
LAB KODU
KLNK KULLANIM ALANI
Cinsiyet geliim bozukluu olan uygun hastalarda SRY

delesyonu olup olmadn tespit etmek amacyla yaplr.
NUMUNE KABI

NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
Pazartesi, Sal
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB

dondurulmu olmas.
METOD
nterfaz FISH ve Metafaz FISH analizi
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
LKL TESTLER
Kromozom Analizi, Y mikrodelesyon Gen analizi
TEST ADI
t(8;14)(IGH/cMYC) FISH ANALZ
LAB KODU
KLNK KULLANIM ALANI
Burkitt Lenfoma
Akut Lenfoblastik Lsemi
NUMUNE KABI

NUMUNE TR
Kemik ilii veya

Periferik kan
NUMUNE MKTARI
1-2 ml kemik ilii

TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
Pazartesi, Sal,
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB

dondurulmu olmas.
METOD
nterfaz FISH ve Metafaz FISH analizi
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
LKL TESTLER
Kromozom Analizi,
MOLEKLER GENETK ANALZLER
TEST ADI
FMF (2.Ekzon, 3.Ekzon, 5.Ekzon, 10.Ekzon ) Analizi
LAB KODU
681215
KLNK KULLANIM ALANI
Ailevi Akdeniz Atei (FMF ) genetik tansna yardmc olmak

amacyla kullanlr.
NUMUNE KABI
EDTA'l (mor kapakl) tplere alnm olmaldr.
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB

tpe alnmamas.
METOD
Pyrosekans Analizi
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
LKL TESTLER
FMF Tm Gen Analizi
TEST ADI
FMF Tm Gen Analizi
LAB KODU
681286
KLNK KULLANIM ALANI
Ailevi Akdeniz Atei (FMF ) genetik tansna yardmc olmak

amacyla kullanlr.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
1-3ay
NUMUNE RED SEBEB

tpe alnmamas.
METOD
Yeni Nesil Sekans Analizi
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
TEST ADI
Trombofili Paneli-1 (Factor-V Leiden, Factor-II,

MTHFR677, MTHFR1298 Mutasyonlar)
LAB KODU
681216
KLNK KULLANIM ALANI
Geirilmi trombofili olaylar (DVT, SVH), ailede

trombofili yks hastalarda, tekrarlayan gebelik
kayplarnda trombofili riski iin kullanlr.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB

tpe alnmamas.
METOD
Real-Time PCR
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
LKL TESTLER
Kromozom analizi, Trombofili Paneli-II
TEST ADI
Trombofili Paneli-2 (Factor-V -H1299, PAI-1 Mutasyonlar)
LAB KODU
681217
KLNK KULLANIM ALANI
Geirilmi trombofili olaylar (DVT, SVH), ailede

trombofili yks hastalarda, tekrarlayan gebelik
kayplarnda trombofili riski iin kullanlr.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB

tpe alnmamas.
METOD
Real-Time PCR
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
LKL TESTLER
Kromozom analizi, Trombofili Paneli-I.
TEST ADI
Kimerizm Analizi (17 ve zeri STR aral iin)
LAB KODU
681218
KLNK KULLANIM ALANI
Kemik ilii nakli sonras, nakil olan kiide STR lokuslar

vericisi ve nakil ncesi durumu ile karlatrlr. Kemik ilii
naklinin baars ve takibinde nemlidir.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan, Vericisininde mutlaka kan alnmaldr.
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
1-7 gn
NUMUNE RED SEBEB

tpe alnmamas.
METOD
Fragment Analizi
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
TEST ADI
Y mikrodelesyon Gen Analizi(17 ve zeri STR aral)
LAB KODU
681219
KLNK KULLANIM ALANI
nfertilite nedeniyle bavuran erkek hastalarda Y

kromozomu zerinde mikrodelesyonlar olup olmadn
belirlemeye yarar.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan.
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB

tpe alnmamas.
METOD
Fragment Analizi
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
LKL TESTLER
Kromozom Analizi, SRY FISH analizi
TEST ADI
DMD Gen (24 Ekzon) Analizi
LAB KODU
681275
KLNK KULLANIM ALANI
Duchenne muskler distrofi (DMD) n tans olan

hastalarda DMD geninde 24 ekzonunda delesyonlarn
tespiti iin kullanlr.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB

tpe alnmamas.
METOD
Multipleks PCR
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
LKL TESTLER
DMD Tm Gen Analizi
TEST ADI
DMD MLPA Analizi
LAB KODU
681274
KLNK KULLANIM ALANI
Duchenne muskler distrofi (DMD) n tans olan

hastalarda DMD genindeki tm ekzonlarda
delesyon/duplikasyon tespiti iin kullanlr.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB

tpe alnmamas.
METOD
MLPA Analizi
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
LKL TESTLER
DMD Tm Gen Analizi
TEST ADI
DMD Tm Gen (79 Ekzon) Analizi
LAB KODU
681286
KLNK KULLANIM ALANI
DMD hastalnn yaklak %30 sebebi DMD genindeki

sekans varyantlardr. Bu nedenle ekzon
delesyonu/duplikasyonu olmayan hastalarda DNA dizi
deiikliklerinin tespiti iin kullanlr.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
3-6 ay
NUMUNE RED SEBEB

tpe alnmamas.
METOD
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
LKL TESTLER
DMD MLPA Analizi
TEST ADI
SMA ( Ekzon 7, Ekzon 8) Gen Analizi
LAB KODU
681226
KLNK KULLANIM ALANI
Spinal muskler atrofi (SMA) n tanl hastalarda ekzon 7

ve 8 delesyonlar saptamak iin kullanlr.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB

tpe alnmamas.
METOD
PCR, RFLP yntemi
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
TEST ADI
Frajil-X Gen Analizi
LAB KODU
681227
KLNK KULLANIM ALANI
Frajil-X sendromu n tanl hastalarda l tekrar miktarn

tespit etmek amacyla kullanlr.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB

tpe alnmamas.
METOD
Fragment Analizi
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
LKL TESTLER
Kromozom Analizi
TEST ADI
BRCA1-BRCA2 Gen Analizi
LAB KODU
681286
KLNK KULLANIM ALANI
Ailevi meme kanseri BRCA1-2 mutasyonlarnn aratrlmas
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
3-6 ay
NUMUNE RED SEBEB

tpe alnmamas.
METOD
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
TEST ADI
PAH Gen (13 ekzon) Analizi
LAB KODU
KLNK KULLANIM ALANI
Fenilketonri n tanl hastalarda PAH geni dizi analizi
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB

tpe alnmamas.
METOD
Dizi Analizi
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
TEST ADI
HBB Gen (3 Ekzon) analizi
LAB KODU
681230
KLNK KULLANIM ALANI
Beta-Talasemi n tanl hastalarda tan amal HBB geni dizi

analizi
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB

tpe alnmamas.
METOD
Dizi Analizi
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
TEST ADI
GJB2 Gen (2 Ekzon) analizi
LAB KODU
681273
KLNK KULLANIM ALANI
Sendromik olmayan iitme kayplar ve sarlk hastalarnda

GJB2 geni dizi analizi
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB

tpe alnmamas.
METOD
Dizi Analizi
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
TEST ADI
CYP21A2 Tm Gen Dizi Analizi (21-Beta-Hidroksilaz

eksiklii)
LAB KODU
681268
KLNK KULLANIM ALANI
Konjenital Adrenal Hiperplazi
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB

tpe alnmamas.
METOD
Dizi Analizi
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
TEST ADI
CYP11B1 Tm Gen Dizi Analizi (11-Beta-Hidroksilaz

eksiklii)
LAB KODU
681269
KLNK KULLANIM ALANI
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB

tpe alnmamas.
METOD
Dizi Analizi
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
TEST ADI
CYP21A2 Tm Gen Dizi Analizi (21-Beta-Hidroksilaz

Eksiklii)
LAB KODU
681268
KLNK KULLANIM ALANI
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB

tpe alnmamas.
METOD
Dizi Analizi
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
TEST ADI
3-B-HSD2 Tm Gen Dizi Analizi (3-Beta-Hidroksisteroid
LAB KODU
Dehidrojenaz Eksiklii)
681270
KLNK KULLANIM ALANI
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB

tpe alnmamas.
METOD
Dizi Analizi
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
TEST ADI
CFTR Gen Analizi (4 Ekzon)
LAB KODU
681231
KLNK KULLANIM ALANI
Bata kistik fibrozis olmak zere CFTR ilikili hastalklarn

(konjenital bilateral vas deferens agenezisi gibi) hastalarda
molekler tan konulmas iin yaplmaktadr.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
15-21 gn
NUMUNE RED SEBEB

tpe alnmamas.
METOD
Dizi Analizi
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
LKL TESTLER
Yeni nesil dizileme ile CFTR geninin tm ekzonlarnn

allmas
TEST ADI
CFTR Tm Gen Analizi
LAB KODU
681286
KLNK KULLANIM ALANI
Bata kistik fibrozis olmak zere CFTR ilikili hastalklarn

(konjenital bilateral vas deferens agenezisi gibi) hastalarda
molekler tan konulmas iin yaplmaktadr. Burada genin
tm ekzonlar ve ekzon-intron birleim yerleri
incelenmektedir.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
3-6 ay
NUMUNE RED SEBEB

tpe alnmamas.
METOD
Yeni Nesil Dizi Analizi
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
TEST ADI
QF PCR (X, Y,13, 21, 18)
LAB KODU
681232
KLNK KULLANIM ALANI

phesi, ultrasonografik incelemelerde anomali tespiti
durumlarnda X, Y,13, 21, 18 kromozomlarnda saysal
anomali tespiti iin yaplr.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Abort materyali, Amniyon mayi, CVS
NUMUNE MKTARI
Abort Materyali 10-20 mg

Amniyon svs 5ml
CVS
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
1-7 gn
NUMUNE RED SEBEB
Numune kabul kriterlerini yerine getirmemesi durumunda.
METOD
Fragment Analizi
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
TEST ADI
Aritmi paneli (51 gen)
LAB KODU
681286
KLNK KULLANIM ALANI
Aritmilerle ilikili 51 gende mutasyon taramas
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
3-6 ay
NUMUNE RED SEBEB

tpe alnmamas.
METOD
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
Aritmi panelinde yer alan genler ve ilikili hastalklar
http://www.multiplicom.com/product/ped-mastr-plus
TEST ADI
Hipertrofik kardiyomiyopati paneli
LAB KODU
681286
KLNK KULLANIM ALANI
Hipertrofik kardiyomiyopati ile ilikili MYBPC3, MYH7,

TNNI3, TNNT2, ve MYL2 genlerinin kodlayc blgelerinin
aratrlmas.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
3-6 ay
NUMUNE RED SEBEB

tpe alnmamas.
METOD
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
TEST ADI
Alport paneli
LAB KODU
681286
KLNK KULLANIM ALANI
Alport sendromu n tans olan hastalarda COL4A3,

COL4A4 ve COL4A5.genlerinin kodlayc blgelerinin
aratrlmas.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
3-6 ay
NUMUNE RED SEBEB

tpe alnmamas.
METOD
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
TEST ADI
FBN1 Tm Gen Analizi
LAB KODU
681286
KLNK KULLANIM ALANI
Marfan ve ilikili fenotiplerde tanya yardmc olmak

amacyla yaplr.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
3-6 ay
NUMUNE RED SEBEB

tpe alnmamas.
METOD
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
TEST ADI
MODY paneli
LAB KODU
681286
KLNK KULLANIM ALANI
Maturity-Onset Diabetes of Young (MODY) n tanl

hastalarda MODY ile ilikili ABCC8, GCK, HNF1A, HNF4A,
HNF1B, INS ve KCNJ11 genlerinin kodlayc blgelerinin
aratrlmas.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
3-6 ay
NUMUNE RED SEBEB

tpe alnmamas.
METOD
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
TEST ADI
Kaltsal hastalklar paneli (552 gen)
LAB KODU
681286
KLNK KULLANIM ALANI
Bu panelde yer alan genlerle ilikili hastalklarda tanya

yardmc olmak amacyla kullanlr.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
3-6 ay
NUMUNE RED SEBEB

tpe alnmamas.
METOD
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
Kaltsal hastalklar panelinde allan genlerin listesi 1
Kaltsal hastalklar panelinde allan genlerin listesi 2
HEMATOGENETK MOLEKLER TESTLER
TEST ADI
t(9;22)(q34;q11.2)(M-BCR/ABL)
LAB KODU
681233
KLNK KULLANIM ALANI
BCR/ABL KML tans, tedavinin ve minimal rezidel

hastaln takibi, hastalk nksnn erken belirlenmesi ile
bu fzyona sahip ALL'li olgularn tanmlanmas ve prognoz
tayini iin kullanlr.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan veya Kemik ilii
NUMUNE MKTARI
Periferik kan 5-10 ml

Kemik ilii 1-3 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
7-14 gn
NUMUNE RED SEBEB
METOD
RT-PCR ile Real-Time PCR
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
LKL TESTLER
Kromozom Analizi, t(4;11), t(1;19),t(12;21)
TEST ADI
t(9;22)(q34;q11.2) (m-BCR/ABL)
LAB KODU
681234
KLNK KULLANIM ALANI
BCR/ABL fzyonuna sahip akut lenfoblastik lsemili (ALL)

hastalarn saptanmas. Kt prognozla ilikilidir.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
NUMUNE MKTARI

Kemik ilii 1-3 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
7-14 gn
NUMUNE RED SEBEB
METOD
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
LKL TESTLER
Kromozom Analizi, t(4;11), t(1;19),t(12;21) FISH
TEST ADI
t(4;11)(q21;q23)(MLL/AFF1)
LAB KODU
681235
KLNK KULLANIM ALANI
MLL (11q23) gen blgesinin yeniden dzenlenmeleri B-ALL

hastalarnda saptanr. Bu dzenlenmeler sklkla tedaviye
diren ile ilikilidir. Bugne kadar MLL blgesini iine alan
30'dan fazla translokasyon tipi saptanm olup t(4;11) en
sk gzlenen yeniden dzenlenmedir. Bu
translokasyonlarn varl kt prognoz ile ilikilidir.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
NUMUNE MKTARI

Kemik ilii 1-3 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
7-14 gn
NUMUNE RED SEBEB
METOD
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
LKL TESTLER
TEST ADI
t(1;19)(q23;p13)(E2A/PBX1)
LAB KODU
681236
KLNK KULLANIM ALANI
Akut Lenfoblastik Lsemi hastalarnda prognoz ve tedavi

planlamas
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan veya

Kemik ilii
NUMUNE MKTARI

Kemik ilii 1-3 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
7-14 gn
NUMUNE RED SEBEB
METOD
RT-PCR ile
Real-Time PCR
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
LKL TESTLER
TEST ADI
t(12;21)(p13;q22)(TEL/AML1)(ETV6/RUNX1)
LAB KODU
681237
KLNK KULLANIM ALANI
Akut Lenfoblastik Lsemi hastalarnda prognoz ve tedavi

planlamas
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan veya

Kemik ilii
NUMUNE MKTARI

Kemik ilii 1-3 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
7-14 gn
NUMUNE RED SEBEB
METOD
RT-PCR ile
Real-Time PCR
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
LKL TESTLER
TEST ADI
JAK2 V617F Mutasyon Analizi
LAB KODU
681239
KLNK KULLANIM ALANI
Kronik Myeloproliferatif Neoplaziler (Esansiyel

Trombositemi (ET), Hipereozinofilik Sendrom HES)
Kronik Myelomonositik Lsemi (KMML)
Myelodisplastik Sendromlar (MDS)
Myelofibrozis ile giden Myeloid Metaplazi
Ntrofilik Lsemi (NL)
Polisitemia Vera (PV)
Mast Hcreli Lsemi
NUMUNE KABI
EDTA'l (mor kapakl) tp.
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
14 gn
NUMUNE RED SEBEB
METOD
Real-Time PCR
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
LKL TESTLER
t(9;22) Real Time PCR
TEST ADI
t(15;17)(q24;q21) (PML/RARA)
LAB KODU
681240
KLNK KULLANIM ALANI
Akut Myeloid Lsemi hastalarnda iyi prognoz

gstergesidir, tedavi planna yardmc olur.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan veya

Kemik ilii
NUMUNE MKTARI

Kemik ilii 1-3 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
7-14 gn
NUMUNE RED SEBEB
METOD
RT-PCR ile
Real-Time PCR
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
LKL TESTLER
Kromozom Analizi, MDS FISH Analizi, t(8;21), inv(16),

NPM1A Mutasyon Analizi, FLT3 Gen Analizi
TEST ADI
t(8;21)(q22;q22) (RUNX1/RUNX1T1)
LAB KODU
681241
KLNK KULLANIM ALANI

NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan veya

Kemik ilii
NUMUNE MKTARI

Kemik ilii 1-3 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
7-21 gn
NUMUNE RED SEBEB
METOD
RT-PCR ile
Real-Time PCR
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
LKL TESTLER

TEST ADI
inv(16)(p13q22) (CBFB/MYH11)
LAB KODU
681242
KLNK KULLANIM ALANI

NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan veya

Kemik ilii
NUMUNE MKTARI

Kemik ilii 1-3 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
7-21 gn
NUMUNE RED SEBEB
METOD
RT-PCR ile
Real-Time PCR
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
LKL TESTLER
Kromozom Analizi, MDS FISH Analizi, t(8;21), t(15;17),

TEST ADI
NPM1A Mutasyon Gen Analizi
LAB KODU
681245
KLNK KULLANIM ALANI
Mutasyon varl Akut Myeloid Lsemi hastalarnda iyi

prognoz gstergesidir, tedavi planna yardmc olur.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan veya

Kemik ilii
NUMUNE MKTARI

Kemik ilii 1-3 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
7-21 gn
NUMUNE RED SEBEB
METOD
RT-PCR ile
Real-Time PCR
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
LKL TESTLER

t(15;17), FLT3 Gen Analizi
TEST ADI
FLT3 (FMS-Like Tyrosine Kinase 3) Mutasyonlar (ITD ve

D835 Mutasyonu)
LAB KODU
681246
KLNK KULLANIM ALANI
Mutasyon varl Akut Myeloid Lsemi hastalarnda kt

prognoz gstergesidir, tedavi planna yardmc olur.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
7-14 gn
NUMUNE RED SEBEB
METOD
Konvansiyonel PCR, RFLP
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
LKL TESTLER
Kromozom Analizi, MDS FISH Analizi, t(15;17), t(8;21),

inv(16), NPM1A Mutasyon Analizi.
FARMAKOGENETK TESTLER
TEST ADI
Glivec (matinib) la Diren Gen Analizi
LAB KODU
681285
KLNK KULLANIM ALANI
Kronik Myeloid Lsemi

Akut Lenfoid Lsemi
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
5-10 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
7-21 gn
NUMUNE RED SEBEB
METOD
Pyrosekans
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
LKL TESTLER
t(9;22)(BCR/ABL)
TEST ADI
5-Florourasil (5-Fluorouracil; 5-FU) la Diren Gen Analizi
LAB KODU
(DPYD*2A, TSER, MTHFR677,MTHFR1298 genleri)

681251
KLNK KULLANIM ALANI
Gastrointestinal sistem, meme, ba ve boyun kanserlerinin

saaltmnda kullanlan 5-Florourasil (5-FU) (Adrucil, Carac,
Efudex ve Fluoroplex)'e kar diren veya toksisite olmas
durumunda tedaviyi ynlendirmek amacyla allr.
NUMUNE KABI
EDTA'l (mor kapakl) tp
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
7-21 gn
NUMUNE RED SEBEB
METOD
Pyrosekans
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
TEST ADI
rinotekan la Diren Gen Analizi (UGT1A1*28, ABCB1

C3435T, CYP3A4*1A, CYP3A5*3)
LAB KODU
681247
KLNK KULLANIM ALANI
rinotekan (Camptosar), topoizomeraz 1 inhibitr olup

metastatik ve tekrarlayan kolorektal kanserlerde ok sk
kullanlan ilalardan bir tanesidir. Bu ilalara kar gelien
diren ve toksisitenin engellenmesi amacyla bu test
yaplmaktadr.
NUMUNE KABI
EDTA'l (mor kapakl)
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
7-21 gn
NUMUNE RED SEBEB
METOD
Pyrosekans
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
TEST ADI
Platin la Diren Gen Analizi (GSTP1 A313G, XRCC1

G28152A, ERCC1 C8092A,ERCC1 T19007C)
LAB KODU
681248
KLNK KULLANIM ALANI
Platin trevi ilalar birok kanser trlerinde kemoteraptik

ajan olarak kullanlmaktadr. Bu ilalarn metabolizmas ile
ilgili genlerde meydana gelen deiiklikler bu ilalara kar
diren ve toksisite gelimesine sebep olmaktadr. Bu
duruma engel olmak amacyla bu test yaplr.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
7-21 gn
NUMUNE RED SEBEB
METOD
Pyrosekans
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
TEST ADI
Taksanlar la Diren Gen Analizi ( CYP3A5*3, CYP3A4*1B,

ABCB1 C1236T, ABCB1 C3435T)
LAB KODU
681249
KLNK KULLANIM ALANI
Akcier, over ve meme gibi birok kanserde kullanlan

kemoteraptik ilalardan biridir. Bu ilalara kar diren ve
toksisite gelimesini engellemek amacyla kullanlr.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
7-21 gn
NUMUNE RED SEBEB
METOD
Pyrosekans
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
TEST ADI
Radyoterapi la Diren Gen Analizi ( GSTP1 A313G,

XRCC1 G28152A, XRCC3 A4541G, XRCC3 C18067T, RAD51
G135C )
LAB KODU
681253
KLNK KULLANIM ALANI
Bir ok kanser trlerinde tedavi yntemlerinden biri olan

radyoterapi, diren ve toksisite gelimesine sebep
olmaktadr. Bu duruma engel olmak amacyla bu test
yaplr.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
7-21 gn
NUMUNE RED SEBEB
METOD
Pyrosekans
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
TEST ADI
Tamoksifen la Diren Gen Analizi (CYP2D6*3,

CYP2D6*4, CYP2D6*5, CYP2D6*6 ve CYP2D6*10 )
LAB KODU
681252
KLNK KULLANIM ALANI
Tamoksifen, selektif strojen reseptr modlatr olup

meme hcrelerinin strojen balamasn engellemesi
nedeniyle meme kanseri tedavisinde kullanlr. Bu ilacn
metabolizmasndan sorumlu olan CYP2D6 genindeki
polimorfizmler bu ilacn metabolizmasn etkileyerek
hastann ilaca cevabn etkilemektedir.
NUMUNE KABI
EDTA'l (mor kapakl) tp.
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
7-21 gn
NUMUNE RED SEBEB
METOD
Pyrosekans
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
TEST ADI
Varfarin( VKORC1 ) la Diren Gen Analizi
LAB KODU
681250
KLNK KULLANIM ALANI
Varfarin (Kumadin) arteryel ve venz tromboembolinin

tedavisinde ok sk kullanlan antikoaglan ajanlardan bir
tanesidir. Tedaviye bal kanama ise en sk karlalan ciddi
ve lmcl yan etkilerden birisidir. VKORC1 geninde
meydana gelen baz polimorfizmler varfarin duyarlln
arttrr.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
7-21 gn
NUMUNE RED SEBEB
METOD
Real-Time PCR
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss
TEST ADI
MGMT (Metil Guanin Metil Transferaz) Promotr

Blgesinin Metilasyonu
LAB KODU
681287
KLNK KULLANIM ALANI
Glioblastomal hastalarda radyoterapiyle birlikte

kemoteraptik bir ila olan Temozolamid kullanlmaktadr.
MGMT promotor hipometilasyonu temozolamid ilacna
kar diren kazandrmaktadr. Bu da hastaln tedavisini
ve sa kalmn etkilemektedir. MGMT metilasyonunun
glioblastomalarda klinik seyir asndan nemli rol
oynamaktadr.
NUMUNE KABI
NUMUNE TR
Periferik kan
NUMUNE MKTARI
2 ml
TRANSPORT SICAKLII
Oda ss
ALIMA ZAMANI
SONU VERME ZAMANI
7-21 gn
NUMUNE RED SEBEB
METOD
Pyrosekans
SAKLAMA ARTLARI
Oda ss

Tibbi Genetik Test Rehberi

Uploaded by

Document Information

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Tibbi Genetik Test Rehberi

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

T.C.

LABORATUVAR TEST REHBER

Dk. No: F-GL-016

Yayn Tar.: Nisan 2016

Rev. No: -/-

Genetik Test Nedir?

Tek gen hastalklar

Kompleks genetik hastalklar

Genetik testlerin snrllklar nelerdir?

TIBB GENETK LABORATUVARINDA ALIILAN TESTLERN

testlerden sorumlu retim yesi alma sonularn deerlendirir ve sonular raporlanr.

ekil 1 Tbbi Genetik AD i ak

TIBB GENETK LABORATUVARINDA ALIILAN TESTLERE AT

Hasta onamn alan kiinin ad, soyad ve imzas

Gnderilen numune kemik ilii ise WBC deeri

Not: Amniyon svsnn contasz enjektre alnmas gereklidir. nk contal enjektrn

Vacutainer ular, vacutainer adaptr, enjektr

Tek kullanmlk lateks pudrasz eldiven hazrlanr,

Hasta koltua rahata oturtulur, gerekirse yatrlr

Vacutainer le Kan Alnacaksa

ne vene yerletikten sonra tp adaptrn arkasndan tpay delmek ve vakumu

Kann tpe gelmesiyle birlikte turnike gevetilir ve tpn dolmas beklenir.

Enjektrle Kan Alnacaksa

Kalc Kateter le Kan Alm

Bazen kan almak iin damarda bulunan bir kateterin kullanlmas

Kateter yoluyla hastaya verilmi maddelerin kalntlarnn Laboratuvar test sonular

Mastektomi yaplm taraftan

demli bir blgeden

Sklerozlu ya da yara izi tayan toplardamarlardan

imi, kzarm, enfeksiyon olan koldan

TIBB GENETK LABORATUVARI RNEK ALIM TPLER

Tpn zerinde belirtildii kadar tam kan mor ve

alkalama ileminden kesinlikle kanlmaldr.

Kan alm esnasnda kann iaretli izgiye kadar

Kan tam olarak tp zerindeki iaretli izgiye kadar

Yeil kapakl Li Heparinli tp: Sitogenetik ve molekler

Tpn zerinde belirtildii kadar tam kan yeil kapakl

alkalama ileminden kesinlikle kanlmaldr.

Kan alm esnasnda kann iaretli izgiye kadar

Kan tam olarak tp zerindeki iaretli izgiye kadar

TIBB GENETK LABORATUVARI RNEK KABUL VE RET KRTERLER

TIBB GENETK LABORATUVARINDA ALIILAN TESTLER

Periferik kandan kromozom analizi

KLNK KULLANIM ALANI

Sendromik hastalar, tekrarlayan gebelik kayplar,

Heparinli enjektr veya heparinli tp

Pazartesi, Sal gnleri

SONU VERME ZAMANI

NUMUNE RED SEBEB

rnek miktarnn tpn zerinde belirtilen dzeyde

Floresan in situ hibridizasyon (FISH) analizi, gerekli

Dk materyali/Gonad biyopsisi veya dier dokulardan

KLNK KULLANIM ALANI

Spontan dkler, anomalili fetus terminasyonu sonucu

Steril transport medyumlu numune kab

Dk materyali/Gonad biyopsisi veya dier dokular

Pazartesi, Sal, aramba, Perembe

SONU VERME ZAMANI

NUMUNE RED SEBEB

Sterilite artlarn salamayan numuneler, transport sresi

Numune geldii anda almaya balanr.

Floresan in situ hibridizasyon (FISH) analizi, gerekli

Fetal kandan kromozom analizi (kordosentez)

KLNK KULLANIM ALANI