Professional Documents
Culture Documents
Humana Genetika 1
Humana Genetika 1
PARCIJALA
Dijelovi elije-
Genokopija- pojava u kojoj razliiti geni daju jednak ili slian fenotip.
Replikacija- proces pri kome iz jednog molekula DNK nastaju dva identina DNK,
ona se vri kod eukariota u interfazi elijskog ciklusa.
RNK polimeraza- vezuje na sebe ribonukleotide i taj proces ide do mjesta kada enzim
naie na stop signal.
RNK poetnica- zapravo zapoinje proces sinteze, a zatim DNK polimeraza nastavlja
replikaciju DNK molekule.
Mejoza I je redukcijska dioba jer njome iz stanice majke koja je diploidna nastaju
dvije haploidne stanice keri (reducira se broj hromosoma s 2n na n). Za vrijeme te
redukcijske diobe razdvajaju se homologni hromosomi u dvije razliite stanice
Inverzije nastaju kada se na jednom hromozomu dese dva prekida, pa se dio izmeu
taaka prekida rotira za 180. Tako se samo mijenja redosljed gena na hromozomu.
Kada se prekidi dese u okviru jednog kraka hromozoma, to je paracentrina inverzija, a
kada se prekidi dese iznad i ispod centromere, to je pericentrina inverzija. Inverzije
mogu da utiu na potomstvo tako to u mejozi, prilikom stvaranja gameta, kada dolazi
do sinapsiranja 2 homologa hromozoma, zbog obrnutog redosljeda gena u
invertovanom segmentu hromozoma, stvaraju se posebne inverzione petlje u okviru
kojih moe doi do duplikacije i delecije gena na hromatidama. Tako heterozigotni
nosilac inverzije moe formirati etiri tipa gameta: jedan tip sa potpuno normalnim
hromozomskim komplementom, drugi tip sa balansiranom invertovanom hromatidom i
dva tipa gameta sa hromozomskim debalansom. Jedino inverzija heterohromatinskog
segmenta na hromozomu 9 predstavlja hromozomski polimorfizam i esta je u ljudskoj
populaciji.
Delecija je vrsta strukturne aberacije pri kojoj dolazi do gubitka dela hromozoma.
Delecije autozoma su uvek tetne, a u homozigotnom stanju i letalne. U
heterozigotnom stanju su mogu biti letalne zavisno od znaaja dela hromozoma koji je
izgubljen. U zavisnosti koji deo hromozoma zahvataju i koliko ima prekida na njima
delecije mogu biti: terminalne, kada zahvataju krajeve p ili q kraka i postoji jedan
prekid intersticijalne, kada doe do dva prekida unutar p ili q kraka hromozoma pa se
deo izmeu prekida izgubi poto je bez centromere (acentrian) Relativno este su
delecije: kratkih krakova hromozoma: 4, 9, 11 i 19; dugih krakova hromozoma: 11, 13
i 18.