Downov sindrom (T21)

Incidenca.
1/700 zivorodjene dece
1/100 zivorodjene dece cije su majke starije od 40 godina
Klinicka slika.
U doba novorodjenceta najupadljivija karakteristika je hipotonija
U odojceta i starije dece fenotip cine minor anomalije lica (rime ocili
mongoloidne, epicantus, hipertelorizam, protruzija jezika, umereno mali
rast I mentalna retardacija IQ 25-70
Vecina osoba sa Downovim sinromom u 40.god zivota razvije
Alzheimerovu bolest sto je verovatno posledica genskog efekta jer se
gen koji kodira amiloid protein koji je odgovoran za ovu bolest nalazi na
hromosomu 21.
Citogenetski nalaz.
Najcesci nalaz kod Downovog sy je trizomija 21. U ovakvim familijama
rizik za sledecu trudnocu je 1%