Vjeba br.1.

RODOSLOVNA (genealoka) STABLA Datum:_____________

Rodoslovna stabla se koriste za utvrivanje uticaja naslednih faktora u ispoljavanju odreenih

poremeaja ili oboljenja. Predstavlja najuniverzalniji metod u genetici. Na ovaj nain se prouavaju
porodice sa veim brojem lanova i nekoliko generacija, a zakljuci se donose nakon analiza
porodica kod kojih se odreena karakteristika prenosi iz generacije u generaciju. Takoe daje prikaz
jedne fenotipske osobine kod vie jedinki u krvnom srodstvu u nizu generacija. Prati se jedna
fenotipska karakteristika izraena u dva alternativna oblika-jedan normalan, a drugi izmjenjen
(nenormalan) fenotip. U rodoslovnom stablu koristimo odreene internacionalne oznake:

-normalan mukarac -osoba nepoznatog pola

-normalna ena

-bolestan mukarac

-bolesna ena

- umrle osobe
 -brana veza

-osoba sa 2 braka

---- -vanbrana veza

___ -brak u srodstvu

-brak bez potomstva

-brak sa potomstvom

-dizigotni blizanci

-monozigotni blizanci

Metod rodoslovnog stabla se primjenjuje za rjeavanje teorijskih i praktinih problema:

1. za utvrivanje nasljednog karaktera osobine koju izuavamo
2. za odreivanje tipa nasljeivanja i penetrantnosti gena
3. za analizu vezanih gena i mapiranje hromozoma
4. za izuavanje intenziteta mutacionog procesa
5. za ispitivanje mehanizma interakcije izmeu gena
6. za medicinsko-genetsku konsultaciju

Osnovni naini nasleivanja vezana za rodoslovno stablo su:

1. autozomno- dominantno
2. autozomno- recesivno
3. X (dominantno, recesivno) i Y vezano (holandrino) nasljeivanje.
Rodoslovno stablo porodice sa poremeajem koji se nasljeuje autozomno-dominantno

Kod autozomno-dominantnog nasljeivanja ekspresija alela se javlja i kod mukaraca i

kod ena i oni ga podjednako prenose i erkama i sinovima. Svaka oboljela osoba mora
imati bar jednog bolesnog roditelja, a poremeaj se prenosi kroz tri generacije, bez
prekida generacija. Ako su oba roditelja zdrava i djeca moraju biti zdrava. U ovom
sluaju se oboljele osobe oznaavaju dominantnim, a osobe koje nemaju poremeaj-
oboljenje, recesivnim genotipom.

Bolesni roditelji
-heterozigoti-

bolesni bolesni/heterozigoti zdravi

25 % 50% 25 %

Autozomno-dominantno nasljeivanje

Na ovaj nain se prenose: polidaktilija, sindaktilija, brahidaktilija, patuljast rast i neke

druge bolesti.
 Brahidaktilija Polidaktilija Sindaktilija

Rodoslovno stablo porodice sa poremeajem koji se nasljeuje autozomno recesivno

U ovom sluaju se poremeaji javljaju takoe i kod mukaraca i kod ena, ali u manjoj
mjeri, a javlja se i prekid generacija. Ako su djeca bolesna (imaju dati poremeaj)
roditelji su zdravi. Kod ovog tipa nasljeivanja se osobe sa poremeajem oznaavaju
recesivnim, a zdrave osobe dominantnim alelom.
Bolesti koje se nasljedjuju na ovaj nacin su albinizam, fenilkeptonurija, cistina fibroza
itd.

Fenilkeptonurija Albinizam
X vezano recesivno nasljeivanje

Rodoslovno stablo potomaka kraljice Viktorije sa hemofilijom poremeajem koji

se nasljeuje kao X vezano recesivno oboljenje
Incidencija oboljenja je mnogo vea kod mukaraca nego kod ena, a oboljeli sinovi
imaju zdrave majke (heterozigoti) koji im prenose alel za oboljenje. Mutantni alel se
nikada ne prenosi sa oeva na sinove. Odnos oboljelih i zdravih mukaraca je otprilike
1:1. Bolesti karakteristine za ovakav tip nasljeivanja su hemofilija, daltonizam,
Duenova miina distrofija i sl.

X vezano recesivno nasljeivanje

X vezano dominantno nasljeivanje

Broj oboljenja vezanih za ovu vrstu nasljeivanja je veoma mali. Oboljeli mukarci
prenose bolest na svoje erke, tako da se ee javlja kod ena. Nema prekida u
porodinom stablu.
 X vezano dominantno nasljeivanje

Y- vezano nasljeivanje (holandrino)

Geni na Y hromozomu se prenose sa oeva na sinove i nema prekida u porodinom

stablu.
ZADACI

1. Odrediti najvjerovatniji tip nasljeivanja na osnovu priloenih rodoslova.

2. U braku zdrave ene i mukarca roeno je troje zdrave djece (1 sin i 2 erke).
Druga erka se udala za ovjeka koji normalno vidi (zdrav je) i ima roditelje
koji normalno vide, ali ima i dvije sestre sa miopijom (kratkovidost). Dijete
roeno u ovom braku je kratkovido. Nacrtati rodoslvno stablo, odrediti
genotipove svih lanova i odrediti tip nasljeivanja.

3. Doana ima brahidaktiliju. Njena dva starija brata (monozigotni blizanci)

takoe imaju brahidaktiliju, a dvije mlae sestre imaju prste normalne duine.
Njena majka ima prste normalne duine, a otac ima kratke prste. Doanina
baba po ocu ima brahidaktiliju, dok je deda (koji je umro) imao prste
normalne duine. Baba i deda po majci imaju prste normalne duine. Doana
se udala za Toma koji ima prste normalne duine i oni imaju dvoje djece:
djeaka sa normalnim prstima i djevojicu sa brahidaktilijom.
a) Nacrtati rodoslovno stablo, oznaiti genotipove i odrediti o kojoj vrsti
nasljeivanja se radi.
b) Ako Doana i Tom odlue imati jo jedno dijete, kolika je vjerovatnoa da
e ono imati brahidaktiliju?

4. Do ima sljepilo za boje. Otac i majka normalno vide dok se isti poremeaj
sree i kod njegovog dede po majci. Ostali roditelji njegovih roditelja vide
normalno. Do ima tri sestre koje normalno vide. Najstarija sestra se udala za
ovjeka koji normalno vidi. Oni imaju dvoje djece: djevojicu koja normalno
vidi i djeaka sa sljepilom za boje.
a) Nacrtati rodoslovno stablo, odrediti genotipove i nain nasljeivanja.
b) Odrediti koja je vjerovatnoa za dobijanje prvog djeteta koji je slijep za
boje ako se Don oeni enom koja nema istoriju sljepila za boje u svojo
porodici i enom koja je nosilac alela za daltonizam.

5. Na osnovu priloenog rodoslova odrediti najvjerovatnije genotipove osoba: I2,

II1, II3, III1, III2, III3 i III4.
 I
A 2

II B 1 AB B B 3

III

1 O 2 O 3 AB 4