Trashegimia Autozomale

1. Dominante Aleli abnormal eshte dominant ndersa ai normal eshte recesiv.

Semundjet :

Brachycamptodactylia anomali skeletore

Hung Ting Tong - Frekuenca 1:25.000
Gjeni gjendet ne kromozomin e 4
Dentinogenesis imperfecta dhembe te pazhvilluar
Holesterolomia rritet kolesteroli ne gjak

Veorite dominante autozomale kryesisht jane fenotipore :

-Piklimi i fytyres, Gropeza ne mjekerr, lakimi i gjuhes.

2. Recesive aleli abnormal eshte recesiv.

Semundjet :

Fenilketonuria nuk ndodh zberthimi i fenilalanines ne tirozine per shkak te

mungeses se enzimit fenil alanina hidroksilaza.Gjeni pergjegjes per sintezen e ketij
enzimi gjendet ne kromozomin e pare.
Fibroza cistike - sekretimi i sasise se madhe se jargeve ne mushkeri.Aleli qe shkakton
kete semundje gjendet ne kromozomin e 7-te.
Albinizmi
Tay Sach - hyn ne grupin e sfingolipidazave.Nuk behet zberthimi i lipidit ganliozid
GM2 per shkak se mungon enzimi heksozaminidaza.Frekuence 1:360.000
Alkaptonuria - nuk zberthehet tirozina dhe si e tille deponohet ne qelize. Mungon
enzimi oksidaza e acidit homogentizik.Urina merr ngjyre te kafte.
 Trashegimia e lidhur per kromozomin X

1) Dominante: Babai i semure e bart gjenin tek te gjitha vajzat e tij por jo tek
djemte.Femra e afektuar heterozigote bart gjenin tek gjysma e djemve dhe
gjysma e vajzave.

Semundjet :

Hipofosfatemia ndryshe edhe rahitis rezistent i vitamines D.Nuk behet resurbimi i

fosforit ne membranat qelizore te glomeruleve te veshkeve.Si i tille ai del jashte me
urine.Si rrjedhoje e humbjes se fosforit kalciumi nuk mund te lidhet per eshtra
keshtu qe ashti eshte i bute.

2) Recesive : Fenotipi shfaqet me teper tek meshkujt sesa tek femrat.Tek femrat
mund te rezsultoje vetmen ne rast te marteses me kete kryqezim.

Aa aA
XX x XY

aa
XX

Semundjet :

Daltonizmi Semundje qe rezulton ne paaftesine e dallimit te ngjyrave baze te

kuqes , te kaltres dhe te gjelbertes. Paraqitet 7% tek meshkujt dhe rreth 5% te
femrat
Hemofilia A mungesa e aftesise se koagulimite te gjakut
Distrofia muskulore pseudohipertrofike Tharja e muskujve, pamundesimi i levizjes.

Anomalite kromozomike multifunksionale poligjenike:

Skizofrenia
Epilepsia
Diabeti
Hipertensioni etj.
Ndryshimet ne numer dhe strukture te kromozomeve

Ndryshimet ne strukture:
Duplikimet dhe delecionet: Njeri segment i kromozomite dyfishohet tjetri fshihet (
krosing over jo i plote).Delecioni i krahut te shkurter te kromozomit te 5 -te shkakton
semundjen e quajtur cri du chat ose mjaullitja e maces ( mikrocefali , strabizem ,
ngecje mentale ).
Translokacionet kembimi i pjeseve mes kromozomeve jo homologe . Nese
perfshihet vetem njeri kromozom i ifti kemi te bejme me translokacion heterozigot,
e nese perfshihen dy kromozomet kemi te bejme me translokacion homozigot.
Inverzionet Nderrimi i rradhitjes se gjeneve ne kromozom.Ndodh ne profaze kur
kromozomet jane shume te gjata dhe keputen lehte me rast ngjiten gabimisht.
Nese inverzioni perfshin zonen e centromeres kemi te bejme me inverzion
pericentrik , nese perfshin zonen jashte centromeres kemi te bejme me inverzion
paracentrik.

Ndryshimet ne numer:

Ndryshimet ne numer mund te perfshijne garnituren kromozomike dhe numrin e

kromozomeve ne iftin kromozomik.
Sa i perket garnitures kromozomike kemi organizma :

Haploid n kromozome (23)

Diploid 2n kromozome (46) n + n
Triploid 3n kromozome 2n + n
Tetraploid - 4n kromozome etj. Poliploidi
Poliploidia haset me shume te bimet , sherben per rritjen e rendimenteve te tyre.
Crregullimet ne numer te kromozomeve qe ndodhin brenda iftit njihen si aneuploidi
heteroploidi
Dallojme dy raste te heteroploidise :
Hiperdiploidia - kur brenda iftit ka me shume se dy kromozome:
Trisomia ka tri kromozome 2n + 1
Tetrasomia ka kater kromozome 2n + 2

Hipidiploidia Kur brenda iftit ka me pak se dy kromozome

Monosomia nje kromozom me pak 2n 1
Nulisomia asnje kromozom ne ift 2n 2

Semundjet :

Sindromi Daun Trisomi ne iftin e 21 te kromozomeve.Kromozomi i tepert ka

origjine nga mosveimi gjate ndarjes se pare mejotike.
Sindromi i Eduardit Trisomi ne iftin e 18 te kromozomeve . Mikrocefali ose
hidrocefali , probleme me zemren .
Sindromi i Pataut Trisomi ne iftin e 13 . Mikroftalmi , heksadaktilia, probleme ne
sistemin nervor qendror.
Sindromi i Tarnerit Monosomi (45,X) mungon njeri kromozom i seksit. Personat e
afektuar jane te gjinise femerore .Pasi qe kane kromozomin X tek keta persona
shfaqen semundjet e lidhura per kromozomin X ( daltonizmi , hemofilia )
Sindromi i Klinefelterit Trisomi (47,XXY) e kromozomeve seksuale. Personat e
afektuar jane te gjinise mashkullore.

Mutacionet e gjeneve

Makromutacionet preket gjeni qe kontrollon nje etape kye te metabolizmit me rast nje
varg i veorive nderrojne pamjen e tyre. ( Albinizmi)
Mutacionet letale mutacione te renda qe shkaktojne vdekjen ne periudha
parareproduktive (vdekje gjenetike)
Mutacionet gjysme letale : Zvogelimi i aftesive adaptive (hemofilia)
Mutacione letale te kushtezuara paaftesia e organizmit ne sintetizimin e materieve te
rendesishme per metabolizem.Nese kjo materie gjendet ne ushqim dhe personi e konsumon
, atehere sigurohet zhvillim normal.
Mutacionet somatike -prekin qelizat trupore (somatike.Shkakton mozaicizmin.
Mutacionet germinative mutacionet qe prekin qelizat prej te cilave formohen qelizat
seksuale.
Reperet substance te cilat perdoren per rralimin e mutacioneve