Universiteti i Prishtinës”Hasan Prishtina”

Fakulteti i Mjekësisë
Dega:Mjekësi e Përgjithshme

PUNIM SEMINARIK

Lënda: Citogjenetikë

Tema: Kromozomet, numri dhe struktura.

Mentori: Studentët
Prof.dr.ass Ramadan Sopi Artin Doda

Bajram Osmani

Blerta Berisha

Prishtinë, Prill 2017

 Përmbajtja

1. Çka janë kromozomet ............................................................................... 3

2. Struktura e kromozomit....................................................................................5

3. Ndarja e kromozomeve sipas pozitës së qendromerës ................................. 6

4. Kariotipi dhe ideogrami....................................................................................7
5. Kromozomet sipas grupeve ....................................................................... 8
6. Burimet dhe literatura ................................................................................... 12

2
 1.Çka janë kromozomet?
Kromozomi (nga greqishtja: ngjyra -chroma dhe trupi soma ) është një strukturë e paketuar
dhe e organizuar e cila përmban shumicën e ADN-së një organizmi të gjallë. Kromozomet
janë komponentat më komplekse funksionale e bërthamës, meqë me vete i mbartë vetitë
trashëguese-gjenet.

Numri i kromozomeve te organizmat e ndryshëm është i ndryshëm, megjithatë për secilin lloj
është specifik dhe kostant.

Fig.1.Numri i kromozomeve te organizmat e ndryshëm.

Numri haploid i kromozomeve, i cili paraqet numrin bazik-themelor të kromozomeve quhet

gjenom. Sipas kësaj, në bërthamën e zigotit dhe te qelizave somatike kromozomet e të dy
gjenomeve janë çifte ose homologe, meqë secili kromozom nga njëri gjenom prindor ka
homologun përkatës.

Në kariotipin e njeriut (46 kromozome ose 23 palë të kromozomeve homologe) dallohen 22

pale te kromozomeve autozome të cilat sipas ndërtimit dhe përbërjes gjenike janë te njëjta të
të dy gjinitë dhe një palë të kromozomeve seksuale, të cilat te gjinia femërore janë të njëjta
dhe zakonisht shënohen si (XX), ndërsa te gjinia mashkullore janë të ndryshme edhe atë
(XY). 22 çiftet e kromozomeve quhen autosome. Ato përmbajnë gjene të cilat rregullojnë
procese dhe karakteristika të ndryshme trupore si ngjyra e syve, intelligjenca dhe gjatësia.

Sot vlerësohet se qelizat e njeriut kanë rreth 30000 gjene kurse deri më tash është konstatuar
vendi dhe funksioni i mbi 2000 gjeneve..Po ashtu është konstatuar se te gjenet e hulumtuara
1/3 janë gjene polimorfe ( kanë dy ose më shumë alele), derisa 2/3 janë monomorfe (kanë
vetëm një formë të ekzistimit).
3
Në vazhdim do të përmendim disa nga lokuset e gjeneve karakteristike.P.sh. lokusi i gjenit
për sistemin Rh të grupeve të gjakut dhe për fenilketonuri gjendet në kromozomin numër 1.

Fig.2.Lokusi i gjenit për sistemin Rh të grupeve të gjakut.

Lokusi për sistemin Mn të grupeve të gjakut si dhe lokusi për zinxhirët alfa të hemoglobinës
gjenden në kromozomin numër 2. Në kromozomin numër 4 gjenen lokuset e gjeneve për
zinxhirët beta, delta dhe gama të hemoglobinës. Në kromozomin numër 6 gjendet grupi i
gjeneve HLA prej të cilëve varet aftësia imunologjike ndeërsa në kromozomin numër 7
instalohet virusi SV-40 i cili shkakton kancerin.

Në kromozomin numër 9 gjendet gjeni për sistemin ABO të grupeve të gjakut.

Fig.3.Lokusi për sintemin ABO të grupeve të gjakut

Gjeni për insulinë gjendet në kromozomin numër 11 ndërsa lokusi i gjenit përgjegjës për
prodhimin e hormonit të rritjes gjendet në kromozomin numër 17.

4
 2. Struktura e kromozomit
Kromozomet nuk janë të dukshme në bërthamën e qelizës edhe nën një mikroskop, kur qeliza
nuk është e duke ndarë. Megjithatë, gjatë ndarjes qelizore e sidomos gjatë metafazës ato
bëhen më të dukshme. Shumica e asaj që studiuesit e dinë në lidhje me kromozome ishte
mësuar duke i hulumtuar kromozomet gjatë ndarjes qelizore.

Në bërthamën e çdo qelize, molekula e ADN-ja është e paketuar në strukturat të quajtura

kromozome. Çdo kromozom është i përbërë nga ADN e përdredhur fortë shumë herë rreth
proteinave të quajtura histone që mbështesin strukturën e saj.

Çdo kromozom ka një pikë shtrëngim të quajtur qendromerë, e cila ndanë kromozomin në
dy pjesë - krahë. Krahu i shkurtër i kromozomit është emërtuar si "krahu p." .Krahun i gjatë i
kromozomit është emërtuar si "krahun q".Vendndodhja e qendromerës në çdo kromozomi i
jep kromozomit formën e saj karakteristike, dhe mund të përdoret për të na ndihmuar të
përshkruajmë vendndodhjen e gjeneve specifike.

Po ashtu çdo kromozom ka origjina të shumta të replikimit dhe i ka dy telomere.

Fig.4.Struktura e kromozomit

5
 3. Ndarja e kromozomeve sipas pozitës së qendromerës
Qendromera përbëhet nga një kombinim kompleks i proteinave dhe i ADN-së.Ato janë
thelbësore për ndarjen e qelizave dhe për të siguruar ndarjen e saktë të kromozomeve. Sipas
pozitës së qenromerës kromozomet ndahen në:

Kromozomet metacentrike e kanë qendromerën në qendër.Te këto kromozometë që të dy

pjesët janë të gjatësive të barabarta kromozome 1 dhe 3 të njeriut janë metacentrikë.

Kromozomet submetacentrike e kanë qendromere paksa më të larguar nga qendra e cila

krijon një asimetri të vogël në gjatësitë e dy seksioneve.Kromozomet 4 deri 12 të njeriut janë
submetacentrikë.

Kromozomet akrocentrike e kanë një qendromerë cila është kompensuar rëndë nga qendra
e cila e formon një krahë shumë të gjatë dhe një krahë shunë të shkurtë.Kromozome njeriut
13,15, 21, dhe 22 janë acrocentrikë.

Kromozomet teleocentrike e kanë të pozicionuar qendromerën në fund të kromozomit.

Njerëzit nuk kanë kromozome telocentrië por ato janë gjetur në lloje të tjera të tilla si p.sh. te
minjtë.

Fig.4.Ndarja e kromozomeve sipas pozitës së centromerës.

6
 4.Kariotipi dhe ideogrami
Çdo qelizë përmban një numër të përcaktuar dhe të përhershëm kromozomesh. Në çdo qelizë
kromozomet janë dy e nga dy të ngjajshme. Kromozomet e çdo cifti kanë formë e madhësi të
njëjtë dhe quhen kromozome homologe.Tërësia e kromozomeve të qelizës formon kariotipin.

Me termin kariotip përfshihet numri i përgjithshëm i te gjitha kromozomeve te metafazës në

bërthamën e qelizës. Te organizmat me shumim seksual, qelizat seksuale (gametet) në
kariotip kanë numër haploid (n) te kromozomeve, ndërsa qelizat somatike (trupore) që
fitohen me ndarjen e zigotit kanë dyfish me tepër, respektivisht numër diploid (2n).

Fig.5. Kariotipi

Ideogrami është paraqitja grafike e kariotipit duke i renditur kromozomet sipas madhësisë
duke shkuar nga ana e majtë kah ajo e djathtë.

Fig.6.Ideogrami

7
 5.Kromozomet sipas grupeve
Kromozomet e njeriut varësisht prej madhësisë dhe pozicionit të qendromeres grupohen

në 7 grupe të shënuara me shkronja prej shkronjës A deri në G.

Fig.7.Paraqitja skematike e kariotipit ideogramit dhe drupeve të kromozomeve të njjeriut te

të dy gjinitë

Grupi A (kromozomet 1- 3)

Ky grup i kromozomeve përbehet prej tri çifteve më të mëdha të kromozomeve me

qendromerët e lokalizuara në regjionet mesit.

Kromozomi 1 dhe 2 kanë gjatësi të njëjtë por ndryshojnë ndërmjet veti për nga

pozita e qendromerës që kanë. Kromozomi 3 e ka qendromerën në mes të kromozomit

dhe ka formën e ngjashjme me kromozomin 1.

Fig.8.Kromozomet e grupit A

8
Grupi B (kromozomet 4 dhe 5)

Grupi B i kromozomeve përbehet prej dy çifteve të kromozomeve të cilat i kanë

qendromerët të vendosura në regjionin subterminal të tyre.

Grupi B i kromozomeve janë të dytët për nga gjatësia.

Kromozomet numër 4 dhe 5 janë shumë të ngjajshëm kështu që është shumë e veshtirë

të dallohen me metoda konvencionale.

Fig.9.Kromozomet e grupit B.

Grupi C (kromozomet prej 6 deri 12, dhe X)

Grupi C i kromozomeve përbehet prej kromozomeve me madhësi mesatare prej të cilëve 7

janë autozomale dhe çiftin e kromozomeve Xte femrat dhe kromozomin X te
mashkulli.Qendromerët janë të lokalizuara edhe në qendër por edhe në regjionet sub-
terminale.Kromozomi X është një ndër kromozomet më të medha të këtij grupi.Për shkak se
kromozomet e grupit C kanë pamje të ngjajshme janë ndër kromozomet më të vështira per t’i
vërejtur.

Fig.10.Kroomozomet e grupit C.

Grupi D (kromozomet 13 - 15)

Grupi D i kromozomeve përbehet prej tri çifteve të kromozomeve me madhësi

mesatare qendromerët e të cilëve janë të vendosura në anët terminale.Të gjitha këto

kromozome mbajnë një satelit “s“.Këto kromozome janë mjaft lehtë të dallueshme.

9
Fig.11.Kromozomet e grupit D.

Grup E (kromozomet 16 - 18)

Grupi E i kromozomeve përbehet nga tre çifte të kromozomeve që janë pak më të

shkurtër se kromozomet e grupit D.Kromozomi nr. 16 e ka të lokalizuar qendromeren afër

mesit të kromozomit kurse kromozomet nr. 17 dhe 18 e kanë qendromeren ne rajonet e
skajshme.

Fig.12.Kromozomet e grupit E.

Grupi F (kromozomi 19 dhe 20)

Kromozomet e grupit F përbehen prej dy çifteve të kromozomeve me qendromerët e

lokalizuara në regjionin e mesit.Kromozomet 19 dhe 20 dhe janë vështirë të

Vërejshme.

Fig.13.Kromozomoet e grupit F.

10
Grupi G (kromozome 21, 22 dhe Y)

Grupi G i kromozomeve përbehet prej dy çifteve të kromozomeve të shkurtëra

autozomale dhe prej kromozomit Y të mashkullit.Në krahun e shkurtër keto

kromozome permbajnë satelitin”s”.

Fig.14.Kromozomet e grupit G.

11
 6. Burimet dhe literatura
Literatura:Biologjia 12 : për gjimnazin e shkencave natyrore / Ismet Bajraktari et al.Botimi i
pestë.- Prishtinë Fq. 6, 7, 8.

Burimet në web:

1. https://home.cc.umanitoba.ca/~frist/PLNT3140/l18/l18.1.html ------ 25.03.2017.

2.http://reflexions.ulg.ac.be/cms/c_353712/en/eliminating-cancer-cell-
immortality?portal=j_55&printView=true -----25.03.2017.

3. http://www.transtutors.com/biology-homework-help/chromosomes-genetic-
disorder/types-of-chromosomes/ ------- 25.03.2017.

4. http://humandna.co.in/chromosomes.php -------- 25.03.2017.

5. http://wikidiff.com/ideogram/karyogram -------- 25.03.2017.

12