Scribd Logo
Upload

Welcome to Scribd!

  • Dasar2 Thalassemia

    Uploaded by

    ayam kecap
    9 views9 pages
    dgdg

    Original Title

    341. Dasar2 Thalassemia

    Copyright

    © © All Rights Reserved

    Available Formats

    PDF or read online from Scribd

    Did you find this document useful?

    Is this content inappropriate?

    Report this Document
    dgdg

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Download as PDF or read online from Scribd
    Flag for inappropriate content
    Download as pdf
    9 views9 pages

    Dasar2 Thalassemia

    Uploaded by

    ayam kecap
    dgdg

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Download as PDF or read online from Scribd
    Flag for inappropriate content
    Download as pdf
    of 9
    341 DASAR-DASAR THALASSEMIA: SALAH SATU JENIS HEMOGLOBINOPATI Djumhina Atmakusuma, Isai Setyaningsin PENDAHULUAN Seblum menaaaaans pendert dahula pengetahuan dasa he ‘onami dengan fous ssa mera pengeran bent eidemiigceatip ferotp ptopeess dst ‘oer dn pation: Degen memaaraspecdhsat {haeseia sepek ie alee opt bin ah ‘arena spe gnats thusemiamemberzan garbaren ‘En tu fentp yang haus dan btaga faa etbed, mina tlinan eterdgnt ganda thaaeemi Bre member frat bers da halssomi ‘rar spa dengan atresia sau min DENIS JEMIS HEMOGLOBIN Moleku hemgiobin ted ata dua parang rants Uerpsah.Beberapa jens hemoglobin yong dapat Gajumpat saga yada rang dense ok (5 ret ata 2 patang rama globin adn beta) Ho, tel ats 2pasang rant glbin aden dete) + Pedateur TOF pedorinah ec tas 2 psn rata jobiala don gamma (a) Pade sat ahtan Ho rd ats otal bin a dan guna (ay) dan fe don ‘gsr (eh i mane beds anti globin game 2623 — berbede pide nam amino pos 138 ya (isn pada danatann pace Te Gower 1, tr tas rant loin zeta dan spsion Ho Gower terd ate rant loin af dan tpelon a) Fe Portand; estas ant globin et dan Sums Cy, seb ing Ke iat. = Semaza tap fetus terest perbshan prods ara tin st ta tk ta af) ‘han dara epson (rata gar ‘ita dengan pol ott) ant evs (6) sont ein PENGERTIAN HEMOGLOBINOPATI, HEMO- ‘GLOBINOPATI STRUKTURAL DAN THALASSEMIA ‘Thales marapsansidromenanang evasion Ainherted) dan marck te dalam telomock hemo: Slobinopat yak Hsainan yang csebsbkan oleh Sonagien sites hemegbn stout muti dalam [au aetat gen gob, ‘Motes gen glebin dapat menimbukan dus peubanan arta abn Meum srr ngkalan asa aro (amino tcid sequence) rant globin tertentu, disebut hemoglobinopatl statu. ts bb perbuan lcepton tens ato she) aa emmputn prodsirart obi tere, debut thalasomin 2624 emoslsiopstiyang dtemstan scare ln ik paca anak anak stu orang dasa, dsebabian oleh rrasgen globin atau Sedanghan, muta berst gen {jotn Ce. can dept menyetabkan Koran past Dal gesta at! mararuan tla dlsnan yg temas te dl emoglbinopet ‘abel. Kanan-hlainn yang Terman e alae Hemogibinopat ‘es Hetrongot ganda HOS dengan vsen emagabin tater HoSeHbSO Fes o entasaatnire asenab Sense contta Taina 8 Tames © Thalassemia, thalasemia-ySP, dan Daler 4 Main rina fen Puleneri be “ 3 ran heel asi bc HBp Pura, HE, HD Consent Sng, He {epee dana S$ Hemapinpst taat tage Contanys, HEMOGLOBINOPATI STRUKTURAL Pade hanoglabiopat sural mish st eam aio {nglenimpc tal isin ionton oh am oro inns maryeblan pods ants abide ‘feet yang mengatstion tad anes Sera lenanyangteraschaealebinopat sural ash Shatom sl cl, hemogitin dengan as oben Yang beubah dan henaglbin ase 0 6 andibin beta cgantanceh asa ino ‘puma 6, GAGSGTO™ at Vlei), ing tb ane sl sil HES bark Wb Se, cum pada 3% Aorta, ‘eupatan tomb anara 0S dan HBC Yang saris sa orang yang masing smasing membawa clan satu Hb varan (alyaayahpambava sat HES dan Barba sft ts seb). ‘Hb So: adalah mbes Senge HED Mb Shae aah kombina Ho Wb thalassemia tla Kombias HS engan tase 2 Hemoglobin dengan afinias oksigen yang berubate Contain aah Hb ats (B C8 98 LGAT*SSCATY atau pAspSShie, demon seca ‘poreac dengan kins Dep pole 5. Hemoglobin dak stb unstable) Contahoye ln cd98 GTC ATG ata ASEM Td mine pada dra yang pertng untuk soitas nu pengloton heme Ho vere jump seta ‘povaie ‘THALASSEMIA erunnankeepstan sites tu aman rods Su ata eon vata globin at, staupun ans ‘abn laine dapat mentor dees rods bogian psi ata meyeurh mpl ret gen terebut.Altontys tered tals yng en Seer cuntubean baa 2 lazemioa rj tint ahaa cee! Pars ales stu isk produ sara foal (ofr! total tals) produ ana godin + Thalastemia, tere sib seturangaye ata ‘abies hale ates kino am eka arta asin alas + Thalassia: tech abt bereurangnya ata tisk dprodutinys keds rnt.6 dan rata Hal yang sora toad pada laser YB, dn thalasenin-a + Heteroxgot ganda thalessemi «atau B dengan ‘rian hemoglobin thalscemic re Conta haar B/E Ste ash ‘su orang us yang pmb st aera anyang inn aah pembava stat DE [BENTUK HEMOGLOBINOPATI LAINNYA Disamping hemonlobinopet sult dan Hulse, ‘temasuk te dalam elompoktelaranhemogobinepat Mulch vrion Nemogiain thalasemit, hemoglobin prsstn heredterdanhenoglobinopt Sept Veron hemoglobin thalssermikHerogiobnyang onarma seerasutturfemoglbin stata) ‘Satan dengan eeprom. yang dats esana-sams chert "arian ana icin B yang kaittan dengan ‘eno tases 2b, Asam am gltaatdigatian eh ‘sam amnotsn pads pos rata glnB (Cae enaeo Ane au phys Mita = HOD:Punjab, sam amino glutamat dl antan oleh aor aio ln pd poe 121 atl loin (a 121 GAA GA, au p.c2iGy) = HE! Aesm amino glutemat digantian fara gin B (8 26 GAGO>AAG, tas PStzeye Mute Banya imps 3 Hb Lepore (5, ian hemoglobin yang ‘produ olen gen for 8 aibt dees bagan 3 gen 8 dan agin S” gen B. Gen Sein merghode rant us Baran yong |suh en sedi Sieodus ibndnglan {dengan ret B neal Djampat dengan {rhe rendah paca opus an, ana din hur dan ong 2 arian ara otin yang kaltan dengan fenotp lesen "Hb Constant Spring. Distaban ch mis fede codon stop en ang selon darts (a? Caz Tyo Cane {Sou pa2cinee33) robes Talon 2. Hemoglobin pesisten hereiter (Hereditary perslstent of eta hemaglbin = HPF: kaa HF {ap tng saps dengan anaen Wemoglobinepati didapat (acquired) [srbotahemogistn MO pada elute, Yang rnennglat pads headnon eer erro dan “plas srs lg, PIDENIOLOGI THALASSENIA, Seoaran hlsamia tentang lebrd Epa Selatan- Metin feruroogan dn Ain amps Sngan Aes Stn, Ase Timut Ase Tengo. abel? menanjtan 2828 ‘abel 2. ota Sebaran Pops! Thaasamia Janis Pate taran ‘abuamis$ Populate er Tegeh, Inde acy egg Rusa Sela Ciro snk [eran sebospu bao ite (ere pt sera es Retirees cn CGENOTIP DAN FENOTIP THALASSEMIA-B bin dtu ats bert ruta gen amps pda Incvida normal merit eae gen giabn ehingge geno thlarena Baapst muncal dtm bentut heteroziga stay homaigot Keds bentuk erat ni dapat meahetan berbag! bent Fen {taasominf Heterosgerar lesen Sebut joe ‘seboalthaateminB tlt Sedongian horsigete ‘tau netsonigostas ganda diesbat jogo 98981 ‘assem # may Tate! 3 menunubian gentp dan fenotip thls ‘aed 3. Genotp dan FnotyThlassmi-B So ey Oot eon Thacem? —Thalsseria Seva (Bomctiacnens) tomes OP) agama teat Thdentes Mitrigem ered IBalusttsens) borat (rgon als ewcngt be Taser don thennen etre gan 2 pfteeed ates 2 Thalssamia-B, Thalassemia homozigot dan heterozigot Thalassemi (@rzro-thalaseris) Teed Karena gen normal tidak dekepresitan in tect dels gen ran) ado thalessemia homoniget (PP) rrr task dirodua sna ‘otal dan hemoglobin a ask sop! produ Fad thalasema-P(-plue-thalaeeomis) bers fen moral menu naman Yak menghang 2626 ‘aa sea, seinggshemoglbin Amosh pods ingest in tlh eran banyak jens mt thlassemi f dengan beat dee Sites ata Yang beast dar yong gan saps yong brat Geno nomozigo!thlasemia-Prenunultan ‘erotpyang,uga bers, cryang gan sp Yang songt beta Serenata neercga and {aga mers dus gon hisses yang barbed, sus gen thaloremia-p yang beoeds tad ombinas gen alssemiaf dan 2, Thavorn tat Thalassemia B tat mampunyi gentip beupa etroxgot taser seingla datbut ge Segal thalassemia minor Fenotisklaine nt Sears ok memberan gel (simtomat 2. Thaltcemio 8 mayor Thalassemiaf mayor dengan genctp homexiget, tas hetero! ganda thaaiemie menanjolan peneria bergantng pads Vansts darah tk imemperpajang usa. Thalssemie Intermec ‘Thascema termes menunubian foi nis 4 ara thalssemi-B mayer dan thalessenia tino Penderta thse itermediasecara tins dapat bers asimtomatie, man Kadng tang mera tans dah yong urn twa bertguan tuk mampertaackan dup Thalassemia intermedia merupaan kslomaok lalanan yang heeogen dengan deat Deratys kainan beni mencso eaegot un heterxigot gan thse heterozigotthalassemia-B yang diperberat dengan loc pamberat genet bea ia tifa bik dalam bent heterrigot mavpun 5. Thalassemia dominan ‘ual talasemia yong aha dengan fentp ‘eisyeng anormal ar bert eterpet Seb ‘ig abgs taasemap dominan GENOTIP DAN FENOTIP SINDROM THALASSENMIA ‘Thalassemia dkslompollan ke dsm empat bent eto ak eget yg bee, pe 1 Thalssomia-2 alt / Pad pendeia hanya dumps dels sat rani 12) yang vari dar sah sau rang tanya Sedanghan rant lainnya yang lenghap (as) ‘abl, Geotp dan Fenotp Tiana ens thalnsemiva” Genatip Fenty Thaesemezevat (aye) simomatik sMaasamio2a ava) menyarupal + Thasemiot%e fea) nee neroget enegobatidsene (fa) thalassemia op tae engin (=) ars ds psangen tang any dengan ata Fencertalinannimeupstanpenbane sft yang ferme tsk erberitan aa dan ta or cxymptometi sllont cater at) Kalsinan in ‘eran pads 15-20% popu turunen A ‘Thalssemla-t- elt oe a a=") Fada penderita Steran dela du oth ele ink dapat berbentk thane: 20 homerigot (Cav atau thalseria- 1 trogen Fenatp alazemial-a tat menyerps tent 3 Hemoglobin Heese (-/- 2) Pda penderta dematan desis ok berber thaleremis-r(~/a)Padfetur el kuras beberapa anal 8 yang tidak ace pasengannya (unpaved fins) Sedangta da orang dere Saul npaea8 chin yang mah ti embark tetromer i yang debut KOK. Hb member seunn kein dly etcat, {aap tsk bepress dlametost yang bed Doles sf in mamaria eosin yang bh bert Bank Kelana i cerbut ROM aisose, Fest Ht dense betp thse intermedi. Aandi dengan anemia ems sedorg beat arn dengan iefetitasertopoless yang bth finger | 4 Hyp eta dengan Mb Bats (==) Pugs ftu teron dea ek Pa Keadsan ‘mbrional in sama ssl ida Siprodul arta globin. Akibatnya, produ rant! glabin-y Seiebiton dan memantine lob an

    You might also like