Q1-1A1-5

QUESTION 1 : raisonnement à partir de documents

(10 points)

Enseignement obligatoire
Thème 1-A1 : Le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique

On cherche à montrer que des anomalies de la méiose peuvent contribuer à la diversité génétique au sein des
populations.

Document 1 : Les causes du syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter est une maladie héréditaire liée à une anomalie chromosomique affectant l’homme. Les
premiers symptômes apparaissent à la puberté : testicules de petite taille, absence totale de spermatozoïdes dans le
sperme, développement exagéré des seins, musculature et pilosité peu développées. Sur le plan intellectuel, on note
une difficulté des apprentissages.

Document 2 : Caryotype d’un individu Document 3 : schéma général de la méiose pour une cellule à
atteint du syndrome de Klinefelter 2n=4, n’impliquant pas les chromosomes sexuels
http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/

1. A partir de l'exploitation des documents, proposez deux hypothèses expliquant la formation de gamètes anormaux
qui peuvent conduire après fécondation au syndrome de Klinefelter.
2. Pour l’hypothèse de votre choix, schématisez les étapes essentielles de la méiose conduisant à l’obtention de
gamètes anormaux, on suivra sur ce schéma le devenir au cours de la méiose de la paire de chromosomes sexuels et
celle d’une paire d’homologue.

La présentation orale (5 minutes environ) puis l'interrogation dialoguée (5 minutes environ) doivent permettre de
préciser la démarche, en s'appuyant sur les éléments écrits choisis par le candidat (mais non évalués), qui peut utiliser
pour cela les feuilles de brouillon mises à sa disposition.

Temps de préparation : environ 10 minutes

(20 minutes pour les deux questions).

Durée de l'interrogation : 10 minutes

(20 minutes pour les deux questions).

Il est possible d'écrire sur les documents.

Les documents doivent être restitués à la fin de l'interrogation dialoguée.

 Eléments de correction :

Saisie des données et mise en relation:

- caryotype présentant 3 chromosomes sexuels : 2 chromosomes X, un chromosome Y
- méiose sans anomalie : séparation des chromosomes de chaque paire à l’anaphase I, séparation des chromatides de chaque
chromosome à l’anaphase II
- 2 causes possibles pour obtenir un gamète anormal portant un chromosome surnuméraire : pas de séparation à l’anaphase I
des 2 chromosomes XX (lors de la formation des ovules) ou XY (lors de la formation des spermatozoïdes) ou pas de partage
des chromatides à l’anaphase II

schématisation :
- le schéma proposé est correct : méiose anormale conduisant à des gamètes ayant 2 chromosomes sexuels. La paire
d’homologue permet de suivre en parallèle le déroulement normal de la méiose
- le schéma est suffisamment légendé : deux temps de la division de la méiose – identification cellule germinale,
chromosomes sexuels, spermatozoïdes ou ovules
- le schéma est pertinent : choix des étapes de la méiose représentées (anaphase I et/ou II – télophase II)
- schéma titré

Curseur de notation
Eléments scientifiques mal
Éléments scientifiques extraits Éléments scientifiques partiellement Saisie des éléments
extraits des documents (des
des documents suffisants (peu extraits des documents (quelques scientifiques insuffisante
erreurs ou oublis dont
d'erreurs ou oublis) erreurs ou oublis) (trop d'erreurs ou oublis)
certains graves)
Raisonnement Raisonnement Raisonnement Raisonnement
cohérent qui maladroit mais cohérent qui maladroit mais
raisonnement impossible …
répond à la cohérent (besoin répond à la cohérent (besoin
problématique d'un peu d'aide) problématique d'un peu d'aide)
10 8 6 4 2 0