A.

Patofisiologi
Pada prinsipnya patofisiologi dari skizoafektif sama dengan skizofrenia yaitu
dimana mungkin melibatkan ketidakseimbangan neurotransmiter di otak, terutama
norepinefrin, serotonin, dan dopamine (Sadock dkk, 2003). Namun, proses
patofisiologi gangguan skizoafektif masih belum diketahui secara pasti. Penelitian
yang mempelajari fungsi neurotransmitter pada penderita gangguan skizoafektif
sangatlah sedikit, dan kebanyakan menggunakan sampel dari cairan serebrospinal atau
plasma. Telah dilaporkan pola abnormalitas neurotransmiter yang serupa antara
penderita gangguan skizoafektif, skizofrenia, dan gangguan bipolar. Tidak ada
perbedaan yang signifikan antara kadar norepinefrin, prostaglandin E1 dan platelet
5HT pada pasien skizofrenia dan skizoafektif (Abrams, dkk, 2008).
Secara umum, penelitian-penelitian telah menemukan bahwa gangguan
skizoafektif dikaitkan dengan penurunan volume otak, terutama bagian temporal
(termasuk mediotemporal), bagian frontal, termasuk substansia alba dan grisea. Dari
sejumlah peneltian ini, daerah otak yang secara konsisten menunjukkan kelainan
adalah daerah hippocampus dan parahipocampus (Abrams, dkk, 2008). Pada
penelitian neuroimaging pasien dengan gangguan skizoafektif, ditemukan penurunan
volume thalamus dan deformitas thalamus yang serupa dengan pasien skizofrenia,
tetapi abnormalitas pada nucleus ventrolateral penderita gangguan skizoafektif tidak
separah penderita skizofrenia. Penderita skizoafektif juga menunjukkan deformitas
pada area thalamus medius, yang berhubungan dengan sirkuit mood (Smith, dkk,
2011).
Gambar 1. Permukaan thalamus penderita skizofrenia (SCZ), skizoafektif, dan
kelompok kontrol

Penelitian genetik penderita gangguan skizoafektif cenderung menunjukkan

adanya gangguan afek dan skizofrenia pada sanak saudara penderita (Trimble dan
George, 2010). Hodgkinson dkk (2004) melaporkan bahwa penderita gangguan
skizoafektif memiliki gangguan pada kromosom lq42, yaitu abnormalitas pada DISC
1 (Disrupted-In-Schizophrenia-1). DISC 1 berfungsi dalam perkembangan neuron dan
diekspresikan pada lobus frontal. Abnormalitas pada gen ini juga menyebabkan
disfungsi pada regulasi emosi dan proses informasi (Ishizuka, dkk, 2006).