BAB I

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG
Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisma
(Down’s Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang
sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar
membaca dan merawat dirinya sendiri.
Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak
terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu
yang berusia diatas 35 tahun. Synrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh
adanya kelebiha kromosom x.
Anak down syndrome pada umumnya mempunyai kekhasan yang bisa dilihat
secara fisik selain dengan pemeriksaan jumlah kromosomnya. Tanda-tanda fisik ini
bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai dengan
terlihat dengan jelas.
Dengan diketahuinya gejala fisik tersebut diharapkan orangtua, bidan atau dokter
dapat secara dini mendeteksi adanya kemungkinan down syndrome pada anak sehingga
anak spesial tersebut bisa ditangani lebih dini.

B. TUJUAN
1. Agar mahasiswa mengetahui apa yang disebut dengan syndrome down.
2. Agar mahasiswa mengerti dan memahami penyebab dari syndrome down.
3. Agar mahasiswa mengetahui ciri fisik dari syndrome down
4. Agar mahasiswa mengetahui cara dari pencegahan kelainan syndrome down.

C. RUMUSAN MASALAH
1. Apa yang dimaksud dengan syndrome down?
2. Apa penyebab dari syndrome down?
3. Apa ciri dan gejala dari syndrome down?
4. Bagaimana pencegahan dan penanganan dari syndrome down?
 BAB II
PEMBAHASAN

A Pengertian syndrome down

Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental
anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk
akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Sindrom Down bahasa Inggris: Down syndrome merupakan kelainan genetik yang terjadi
pada kromosom 21 yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.
Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali
dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tamoak aneh seperti
tinggi badan yang relative
pendek,kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga
dikenal dengan mongolisme.
Pada tahun 1970-an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi
pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom
Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

Anak down syndrome pada umumnya mempunyai kekhasan yang bisa dilihat secara fisik
selain dengan pemeriksaan jumlah kromosomnya. Tanda-tanda fisik ini bervariasi mulai dari
yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai dengan terlihat dengan jelas.

B.Penyebab syndrome down

Anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih (3

kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21.
Adanya kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang
mengatur embriogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan
bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu
perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik (
kelainan tulang ), SSP ( penglihatan, pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas.

Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom, normal 46, dan
kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak normal)

Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom

1. Genetik
Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang
bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.
 2. Radiasi
Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan syndrom
down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.
3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan
4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.

5. Umur Ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat
menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya
sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi
estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH
secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.
6. Umur Ayah
Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan
frekuensi koitus.

Ø Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan bayi dengan Down
syndrome.
Ø Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya tahan tubuh selama ibu hamil.
44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya
angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian.
Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal.
Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.
Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut :
1. Gangguan tiroid
2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan
kepribadian)

♪ Gejala dan ciri-ciri

Ciri-ciri fisik anak down syndrome adalah sebagai berikut :
Bentuk kepala yang relatif kecil dengan bagian belakang yang tampak mendatar (peyang)
· Hidung kecil dan datar (pesek), hal ini mengakibatkan mereka sulit bernapas
· Mulut yang kecil dengan lidah yang tebal dan pangkal mulut yang cenderung dangkal yang
mengakibatkan lidah sering menjulur keluar
· Bentuk mata yang miring dan tidak punya lipatan di kelopak matanya
· Letak telinga lebih rendah dengan ukuran telinga yang kecil, hal ini mengakibatkan mudah
terserang infeksi telinga
· Rambut lurus, halus dan jarangMengenal
· Kulit yang kering
· Tangan dan jari-jari yang pendek dan pada ruas kedua jari kada sama sekali, sedangkan pada
orang normal memiliki tiga ruas tulang
· Pada telapak tangan terdapat garis melintang yang disebut Simian Crease. Garis tersebut juga
terdapat di kaki mereka yaitu di antara telunjuk dan ibu jari yang jaraknya cenderung lebih jauh
dari pada kaki orang normal. Keadaan telunjuk dan ibu jari yang berjauhan itu disebut juga
sandal foot
· Otot yang lemah (hypotomus) ; mengakibatkan pertumbuhan terganggu (terlambat dalam
proses berguling, merangkak, berjalan, berlari dan berbicara)
· Pertumbuhan gigi geligi yang lambat dan tumbuh tak beraturan sehingga menyulitkan
pertumbuhan gigi permanen.

Gejala-Gejala :
1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya.
2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal.
3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidah kelihatan
menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek.
4. Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan.
Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus (penyumbatan
kerongkongan) dan atresia duodenum, jugaa memiliki resiko tinggi menderita leukimia
limfositik akut. Dengan gejala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental,
kerusakan hati, bawaan, kelemahan neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.

♪ Pencegahan dan penanganan syndrome down

Pencegahan
Ø Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu
mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
Ø Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “
homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.
Ø Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis
bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang
pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun
harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko
melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena
DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosm 21
yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat
disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya
DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom
dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janinpada plasenta) pada kehamilan
10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat
membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
 Pemeriksaan fisik penderita
 Pemeriksaan kromosom
 Ultrasonografi (USG)
 Ekokardiogram (ECG)
  Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)
Penanganan
1. Penanganan Secara Medis
a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan
tes pendengaran oleh THT sejak dini.
b. Penyakit jantung bawaan
c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.
e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. Bila
keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya
dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina
servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.
2. Pendidikan
a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang
memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus
serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti
berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.
b. Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan
temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu
mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan
menjali hubungan baik.
3. Penyuluhan Pada Orang Tua
1. Berikan nutrisi yang memadai
a. Lihat kemampuan anak untuk menelan
b. Beri informasi pada orang tua cara yang tepat / benar dalam memberi makanan yang baik
c. Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan gizi yang baik
2. Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan secara rutin
3. Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down
a. Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya
b. Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan syndrom down
4. Motivasi orang tua agar :
a. Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak mudah
bersosialisasi
b. Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak unutk berekspresi
5. berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkunga yang memadai pada anak
a. Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus serta pentunjuk
agar anak mampu berbahasa
b. Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas sehari-
hari.