BAB II

LANDASAN PUSTAKA

A. Pengertian
Sindrom down adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai
kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya jumlah kromosom 21 yang
berlebih. Diperkirakan bahwa materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada
bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gel lainya
yang menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya
penyimpangan perkembangan fisik dan susunan saraf pusat (Soetjiningsih, 2000).

B. Etiologi
Menurut Soetjiningsih (2000) Selama satu abad sebelumnya banyak hipotesis
tentang penyebab sindrom down yang dilaporkan. Tetapi semenjak ditemukan
adanya kelainan kromosom pada sindrom down pada tahun 1959, maka perhatian di
pusatkan pada kejadian "non disjunctional" sebagai penyebabnya, yaitu :
1. Genetik
Diperkirakan terdapat predisposisi terhadap "non disjunctional" . bukti yang
mendukung teori ini adalag berdasarkan atas hasil penelitian epidemologi yang
menyatakan adanya peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat
anak dengan sindrom down.
2. Radiasi
Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya "non disjunctional"
pada sindrom down ini. Uchida 1981 (dikutip Pueschel dkk). Menyatakan bahwa
sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down pernah mengalami
radiasi didaerah perut sebelum terjadinya konsepsi.
3. Umur ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal
yang dapat menyebabkan "non disjunctional" pada kromosom. Perubahan
endokrin, seperti meningktaknya sekresi androgen, menurunya kadar
hidroepiandrosterin, menurunya konsentrasi estradiol sistemik, perubahan
konsentrasi reseptor hormon, dan peningkatan secara tajam kadar LH
(Luteinizing Hormon) dan FSH (follicular stimulating hormon) secara tiba tiba
sebelum dan selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya
"non disjunctional".
 Adapun faktor faktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan
kromosom ialah : (….)
1. Umur ibu : biasanya pada ibu yang berumur lebih dari 30 tahun. Mungkin
karena suatu ketidakseimbangan hormonal, umur ayah tidak berpengaruh.
2. Kelainan kehamilan
3. Kelainan endokrin pada ibu : pada usia tua dapat terjadi infertilitas relating,
kelainan tiroid atau ovarium.
C. Proses Penyakit
D. Manifestasi Klinis
Menurut Soetjiningsih (2000) adapun manifestasi klinis dari sindrom down adalah
sebagai berikut :
1. Sutura sagitalis yang terpisah
2. Fisura palpebralis yang miring
3. Jarak yang lebar antara jari kaki 1 dan 2
4. Hiperfleksibilitas
5. Peningkatan jaringan sekitar leher
6. Bentuk palatum yang abnormal
7. Hidung hipoplastik
8. Kelemahan otot
9. Hypotonia
10. Bercak brushfield pada mata
11. Mulut terbuka, lidah terjulur, lekukan epikantus
12. Jarak pupil yang lebar, tangan yang pendek dan lebar
13. Oksiput yang datar, ukuran telingan yang abnormak,
14. Sindaktili
15. Kelainan kaki, tangan, mata dan telinga
16. "single palmar crease" pada tangan kiri dan kanan
17. "brachyclinodactily" pada tangan kiri dan kanan

E. Penatalaksanaan medis
1. Penanganan secara medis
Anak dengan sindrom down diperlukan secara multidisiplin. Selain penanganan
secara medis, pendidikan anak juga perlu mendapat perhatian, disamping
 partisipasi dari keluargnya. Tetapi terdapat beberapa keadaan dimana anak
dengan sindrom down memerlukan perhatian khusu, yaitu dalam hal :
a. Pendengaranya
70-80% anak dengan sindrom down dilaporkan terdapat gangguan
pendengaran. Oleh karenanya diperlukan pemeriksaan telinga sejak awal
kehidupannya, serta dilakukan tes pendengaran.
b. Penyakit jantung bawaan
30-40% anak dengan sindrom down disertai penyakit jantung bawaan.
c. Pengelihatanya
anak dengan kelainan ini sering mengalami gangguan pengelihatan atau
katarak
d. Nutrisi
Beberapa kasus, terutama yang disertai kelainan kongenital yang berat dan
lainya. Akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi atau
prasekolah.
e. Kelainan tulang
Kelainan tulang juga dapat terjadi pada sindrom down, yang mencakup
dislokasi patella, suluksasio pangkal paha atau ketidakstabilan atlantoaksial.
Bila keadaan yang terakhir ini sampai menimbulkan depresi medulla
spinalis, atau apabila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti
tortikolis, maka diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina
servikalis dan diperlukan konsultasi neurologis.
2. Pendidikan
Ternyata anak dengan sindrom down mampu berpartisipasi dalam belajar melalui
program intervensi dini, taman kanak- kanak dan melalui pendidikan khusus
yang positif akan mempengaruh terhadap tumbuh dan kembang anak secara
menyeluruh.
a. Intervensi dini
Dengan intervensi dini yang dilakukan pada bayi dengan sindrom down dan
keluarganya, menyebabkan kemajuan yang tidak mungkin dicapai oleh
mereka yang tidak mengikuti program tersebut. Terdapat sejumlah program
intervensi dini yang dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk
memberikan lingkungan yang memadai bagi anak dengan sindrom down
makin meningkat. Anak akan mendapat manfaat dari stimulasi sensoris dini,
 latihan khusus yang mencakup aktivitas motoric kasar dan halus dan petunjuk
agar anak mampu berbahasa. Demikian pula dengan mengajari anak agar
mampu menolong diri sendiri, seperti belajar makan, belajar buang air
besar/kecil, mandi, berpakaian, akan memberi kesempatan anak untuk belajar
mandiri.
b. Taman bermain/ taman kanak-kanak
Taman bermain/ taman kanak-kanak juga mempunyai peranan cukup penting
pada awal kehidupan anak. Anak akan memperoleh manfaat berupa
peningkatan keterampilan motoric kasar dan halus melalui bermain dengan
temannya. Anak juga dapat melakukan interaksi social diluar rumah.
c. Pendidikan khusu (SLB-C)
Program pendidikan khusus pada anak dengan sinrom down akan membantu
anak melihat dunia sebagai suatu tempat yang menarik untuk
mengembangkan diri dan bekerja. Pengalaman yang diperoleh disekolah akan
membantu merekan memperoleh perasaan tentang identitas personal, harga
diri dan kesenangan. Lingkungan sekolah memberik kepada anak dasar
kehidupan dalam perkembangan keterampilan fisik, akademi dan
kemampuan sosial. Kebanyakan anak dengan sindrom down adalah mampu
didik. Selama dalam pendidikan akan diajari untuk biasa bekerja dengan baik
dan menjalin hubungan yang baik dengan teman-temannya.

F. Tumbuh kembang anak dengan sindom down

Keanegaragaman faktor biologis, fungsi dan prestasi terdapat pada manusia yang
normal, juga terdapat pada anak dengan sindrom down. Sehingga pada anak dengan
kelainan ini juga terdapat variasi yang luas pada semua aspek kehidupannya.