MAKANAN FORMULA – THALASSEMIA
PENGERTIAN
 Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan yang
diakibatkan oleh kegagalan pembentukan salah
satu dari empat rantai asam amino yang
membentuk hemoglobin, sehingga hemoglobin
tidak terbentuk sempurna.
 Tubuh tidak dapat membentuk sel darah merah
yang normal  sel darah merah mudah rusak atau
berumur pendek kurang dari 120 hari  terjadi
anemia.
 Penyakit thalasemia diturunkan melalui gen yang
disebut sebagai gen globin beta. Gen globin beta
ini yang mengatur pembentukan salah satu
komponen pembentuk hemoglobin.
 Thalassemia dapat menyebabkan kelainan darah
berupa anemia kronik akibat proses hemolysis
sampai kelainan berbagai organ tubuh baik sebagai
akibat penyakitnya sendiri ataupun akibat
pengobatan yang diberikan.
KLASIFIKASI
1. Thalassemia Alfa : disebabkan oleh mutasi salah
satu atau seluruh globin rantai alfa yang ada.
Terdiri dari:
a. Silent Carrier State (gangguan 1 rantai)
Tidak timbul gejala sama sekali atau sedikit
kelainan berupa sel darah merah yang tampak
lebih pucat.
b. Alfa Thalassemia Trait (gangguan 2 rantai)
Anemia ringan dengan sel darah merah
hipokrom dan mikrositer, dapat menjadi carrier.
c. Hb H Disease (gangguan 3 rantai)
Mulai tidak ada gejala sama sekali, hingga
anemia yang berat yang disertai dengan
perbesaran limpa.
d. Alfa Thalassemia Mayor (gagguan 4 rantai)
Kondisi yang paling berbahaya pada
thalassemia tipe alfa. Kondisi ini tidak terdapat
rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada
HbA atau HbF yang diproduksi.
2. Thalassemia Beta : terjadi jika terdapat mutasi
pada satu atau dua rantai globin beta yang ada.
a. Beta Thalasemia Trait
Satu gen normal dan satu gen yang bermutasi.
Penderita mengalami anemia ringan yang
ditandai dengan sel darah merahyang mengecil
(mikrositer).
b. Thalasemia Intermedia
Kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa
produksi sedikit rantai beta globin. Penderita
mengalami anemia yang derajatnya tergantung
dari derajat mutasi gen yang terjadi.
c. Thalasemia Mayor
Kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak
dapat memproduksi rantai beta globin. Gejala
muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan
berupa anemia yang berat. Penderita
thalasemia mayor tidak dapat membentuk
hemoglobin yang cukup sehingga hampir tidak
ada oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh
tubuh.
RANCANGAN MAKANAN FORMULA
A. Kebutuhan Gizi Makro
 Pada masa pertumbuhan memerlukan:
Energi : Tinggi (> 20% dari AKG), terutama
berasal dari KH
Protein : Tinggi
Lemak : Normal (15-30% dari total energy)
 Setelah dewasa
KH : Dibatasi
(mencegah intoleransi glukosa)
B. Kebutuhan Gizi Mikro
1. BESI (Fe)  RENDAH
- Anemia kronik  transfusi darah terus
menerus  penimbunan besi dalam tubuh 
hemosiderosis dan hemokromatosis 
gangguan organ (hati, limpa, ginjal, jantung,
tulang dan pankreas)
- Untuk mengurangi penimbunan besi  diet
rendah besi (Fe).
- BM menurunkan absorbs Fe heme: sereal,
teh, kopi, rempah, susu (tinggi kalsium) 
diperbanyak
- BM meningkatkan absorbs Fe heme: vitamin
C, daging, unggas, ikan, makanan laut, acar,
kecap (makanan fermentasi), cuka, alkohol
 dibatasi
2. VITAMIN C  DIBATASI
- Dapat meningkatkan penyerapan besi (Fe)
- Vitamin C akan meningkatkan kadar zat besi
yang aktif di dalam sel (mengubah ferritin
menjadi transferrin), sehingga meningkatkan
jumlah besi
- Dosis rendah yaitu 100-250 mg/hari atau 3
mg/kg berat badan/ hari
3. ANTIOKSIDAN  TINGGI
Kelebihan zat besi dalam tubuh  risiko
kerusakan oksidatif yang lebih tinggi.
Vitamin E
 Menghambat peroksidasi membran sel
sehingga dapat melindungi sel dari efek
toksisitas besi
 Melindungi asam lemak tidak jenuh
terhadap serangan radikal bebas
 Melindungi sel darah merah terhadap
proses hemolisis
Karotenoid
 Contoh BM: wortel, labu kuning, jagung,
tomat, papaya, sayuran berdaun hijau
gelap
 Perlu hati-hati karena sebagian besar
makananan ini tinggi vitamin C
 Penyerapan karotenoid dari tinggi ketika
makanan mengandung lemak atau minyak
(bisa ditambahkan minyak zaitun)
 Karotenoid hancur ketika memasak pada
suhu tinggi
Flavonoid
 Contoh BM: teh, anggur merah, buah,
sayuran
  Teh dapat menghambat penyerapan zat
besi ke dalam tubuh
4. ZINC (SENG)  TINGGI
- Absorbsi dan metabolisme seng menyerupai
absorbsi dan metabolisme zat besi.
- Pada thalassemia kadar besi yang tinggi
dapat menghambar absorbs seng karena
diabsorbsi pada sel mukosa usus yang
sama, yaitu pada jejunum dan ileum, serta
menggunakan transferrin sebagai alat
transport.
- Bila perbandingan antara besi dengan seng
lebih dari 2:1, transferrin yang tersedia untuk
seng berkurang, sehingga menghambat
absorbs seng.
- Sebaliknya seng dosis tinggi
menghambat absorbsi besi.
- Defisiensi seng yang berat pada thalassemia
 gangguan pertumbuhan, hambatan
maturase seksual, hipogonadisme, alopesia,
defisiensi imun, hambatan pada proses
penyembuhan luka
- Contoh BM: makanan hewani (daging dan
produk susu) dan sereal gandum
5. KALSIUM (Ca)  TINGGI
- Penting karena pada pasien thalassemia
tulang cenderung menjadi lemah dan rapuh
- Pada pasien yang tidak mendapatkan
transfusi darah  terjadi peningkatan
aktifitas sumsum tulang  korteks tulang
menjadi tipis  butuh Ca
- Pasien dengan transfusi berulang 
hemosiderosis  menurunnya densitas
tulang  butuh Ca
- Pemberian ± 1 gram/hari, pada remaja ± 1.5
– 2 gram/hari
- Dapat menghambat penyerapan zat besi
(sifat yang berlawanan)
6. VITAMIN D  TINGGI
- Untuk penyerapan dan metabolisme kalsium
dan fosfor, yang memiliki berbagai fungsi,
terutama pemeliharaan tulang yang sehat
- Membantu pasien Thalassemia Major dalam
mencegah depresi, diabetes, osteoporosis
dan penyakit lainnya
7. ASAM FOLAT  TINGGI
- Pasien thalassemia yang tidak mendapat
transfuse secara adekuat biasanya terjadi
defisiensi asam folat, akibat peningkatan
eritropoiesis serta asupan asam folat yang
rendah  butuh asam folat yang tinggi
- Asam folat digunakan untuk sintesis DNA,
maka pada thalassemia diperlukan dalam
jumlah besar untuk mempercepat proses
regenerasi sel
- Dosis yang dianjurkan 1 mg/ hari
juga
C. Bahan Makanan Untuk Thalassemia
1. KACANG MERAH
- Kacang merah merupakan salah satu jenis
kacang yang mengandung senyawa bioaktif
polifenol dalam bentuk prosianidin sekitar 7 –
9% terutama pada kulitnya.
- Polifenol mempunyai aktivitas antibakteri
yaitu menghambat pertumbuhan bakteri
patogen.
- Kacang merah juga memiliki susunan asam
amino yang lengkap
2. WHEATGRASS (RUMPUT GANDUM)
- Penelitian berkualitas tinggi dalam
mendukung khasiat wheatgrass bagi tubuh
masih sangat kurang. Namun, penelitian
awal menunjukkan bahwa rumput gandum
dapat bermanfaat bagi orang yang memiliki
beta-thalassemia (gangguan darah) atau
kolitis ulserativa, penyakit radang usus.
- Dosis untuk orang dewasa (18 tahun ke atas)
penderita beta-thalassemia  100 mL jus
rumput gandum diminum setiap hari selama
lebih dari 18 bulan.
- Dosis untuk anak-anak (di bawah 18 tahun)
 100 mL jus rumput gandum diminum
setiap hari selama lebih dari 18 bulan.
CATATAN TAMBAHAN
 Ca sebanyak 300-600 mg  menurunkan
penyerapan Fe sekitar 60% (WHO)
 Zat besi bersifat prooksidan pada thalassemia
(kebalikan dari antioksidan)
 Zat gizi yang diperlukan pada thalassemia: Ca, C,
D, Zinc
 Prinsip thalassemia ialah harus mengurangi Fe,
cari yang kompetitif dengan penyerapan Fe 
kalsium
 Jika menggunakan kacang merah perhatikan
penggunaan ragi karena risiko terkena asam urat