Werkblad project literatuuronderzoek deel 2

Vul het werkblad met je groepje in en dit lever je aan het einde van het project
digitaal en op papier in.

Namen groepsleden: Klas: 5Ve Docent: N vd Wetering

1. Sam Liefkens
2. Ingeborg Chippie Piccolo
3. Daan Gerardus Hendriks Johannus Petrus Reijnders

Les 1 Onderwerp vaststellen

1. Gekozen vak: Biologie
2. Noteer minstens vijf deelgebieden binnen het vak.
1. erfelijkheid
2. evolutie
3. genetica
4. ecologie
5. anatomie

3. Kies één deelgebied en maak vervolgens een mindmap van de mogelijk

onderwerpen binnen dat deelgebied.

4. Noteer bij elk onderwerp drie mogelijke bronnen en noteer waarom ze

interessant zijn. https://www.nro.nl/wetenschappelijke-literatuur-voor-
leraren/

Onderwerp 1: DNA
Naam groepslid: Ingeborg Quatre Fromaggi
Bron 1 https://academic.oup.com/dnaresearch/advance-
article/doi/10.1093/dnares/dsy007/4922629#112946418
Uitleg: Deze bron is uitgekozen vanwege zijn grote,
specifieke informatiedata. Er zijn overzichtelijke bijlagen
(verschillende tabellen, grafieken en afbeeldingen) en er zijn
relevante wetenschappelijke bronnen gebruikt voor de
samenstelling van dit artikel.
Gevonden op Google

Bron 2 https://www.erfelijkheid.nl/kinderwens/wat-gebeurt-er-met-je-
dna
Uitleg: Bron is uitgekozen vanwege beknopte maar duidelijke
uitleg over DNA. Handig voor algemeen beeld. Deze bron is
ook nationaal erkend als het Nationaal informatiecentrum
over erfelijkheid (DNA)
Gevonden op Google

Bron 3 http://www.humgen.nl/fldo/Forensisch%20DNA-onderzoek.html
Uitleg: Bron is resultaat van een forensisch onderzoek, wat op
wetenschappelijk gebied betrouwbaar is. Dit artikel heeft ook als
hoofdbron LMC, wat een erkend instituut is.

Gevonden op Google

Onderwerp 2: Mutaties
Naam groepslid: Daan Reijnders
Bron 1 https://www.kanker.nl/bibliotheek/erfelijkheid/wat-is/11207-
dna-en-mutaties

Verschillende soorten mutaties worden uitgelegd. De taal en

info die wordt gebruikt is te volgen voor mensen die geen
achtergrond info. Ook wordt een makkelijke afbeelding
gebruikt.

De bron heb ik gevonden op Google.

Bron 2 https://www.allesoverdna.nl/kennisbank/mutatie/

Deze bron zoomt in op twee vormen van mutatie. Door deze

bron krijg je meer info over die mutaties.

De bron heb ik gevonden op Google.

Bron 3 https://www.nemokennislink.nl/publicaties/vaders-en-
moeders-geven-verschillende-mutaties-door/
 Deze bron bekijkt het onderwerp van een andere kant dan de
andere twee. Voor het begrijpen van deze bron hoef je ook
geen bioloog te zijn dus dat is handig.

De bron heb ik gevonden op Google.

Onderwerp 3: Erfelijke ziektes

Naam groepslid: Sam Liefkens
Br https://www.umcg.nl/SiteCollectionDocuments/Zorg/ZOB/P/Prenatale
on %20diagnostiek_VLK350_1307.pdf
1
Deze bron heb ik gebruikt omdat er hierin duidelijk wordt uitgelegd hoe
erfelijke ziektes worden ontdekt en kunnen worden verholpen.

De bron heb ik gevonden op Google Scholar.

Br http://www.tijdschriftvoorpsychiatrie.nl/assets/articles/articles_495pdf.p
on df
2
Deze bron heb ik gebruikt omdat de erfelijkheid van psychiatrische
aandoeningen zeer duidelijk en wetenschappelijk wordt verklaard.

De bron heb ik gevonden via Google Scholar.

Br https://decorrespondent.nl/7145/erfelijke-ziekten-uitroeien-met-deze-
on wetenschappelijke-doorbraak-kan-het/1742245781265-9c950597
3
Deze bron heb ik gebruikt omdat er een bestrijdingsmethode voor
erfelijke ziekten wordt besproken. Ook wordt er duidelijk uitgelegd hoe
het allemaal werkt, hierdoor is het dus niet heel moeilijk om te
begrijpen.

Deze bron heb ik gevonden via Google.

5. Definitieve keuze onderwerp. Leg uit waarom je voor dat onderwerp

gekozen hebt.
Ons definitief onderwerp is 'erfelijke ziektes'. Dit onderwerp is gekozen vanwege
grote hoeveelheid informatie. Ook is dit onderwerp geschikt, doordat deze actueel
is en veel problemen kan veroorzaken in de hedendaagse wereld.

Les 2 Hoofd- en deelvragen bedenken

1. Noteer het type hoofdvraag wat geschikt is voor jullie onderwerp.
3. Definiërende vraag
■ Doel: de verhouding bepalen tussen een verschijnsel en een bepaalde klasse.
■ Antwoord: een uitspraak over de mate waarin het verschijnsel wel of niet tot een
klasse gerekend kan worden.
■ Mogelijke formuleringen: In welke klasse kan het ondergebracht worden? Hoort het
in deze familie thuis? Hoe kan het getypeerd worden? Waar is het een voorbeeld
van?
■ Voorbeeld: Hoe kan de specifieke armoede onder allochtonen in Nederland
getypeerd worden?

2. Formuleer een hoofdvraag die past bij het type wat jullie gekozen
hebben.
Hoe kunnen erfelijke ziektes beschreven en getypeerd worden?

3. Maak een mindmap en noteer het onderwerp in het midden. Schrijf

eromheen alles wat met het onderwerp te maken heeft.

4. Noteer drie deelvragen passend bij jullie hoofdvraag.

1. Wat zijn de oorzaken voor erfelijke aandoeningen?
2. Welke rol spelen erfelijke ziektes in evolutie?
3. Hoe kunnen erfelijke ziektes behandeld worden?

Les 3 Bronnen zoeken

1. Noteer per deelvraag drie geschikte wetenschappelijke bronnen.
Noteer ze volgens de richtlijnen van APA. Let op één van de drie
bronnen (per deelvraag) moet Engelstalig zijn.
Noteer hierbij waar je de bron gevonden hebt.

Deelvraag 1: Wat zijn de oorzaken voor erfelijke aandoeningen?

Naam groepslid: Ingeborg Chipmunk Party

Bron 1 Nederlandse Anthropogenetische Vereniging en de Vereniging

Klinische Genetica Nederland. (1999, 2 juni).
Geslachtsgebonden erfelijke ziekten. Geraadpleegd op 23
maart 2018, van
https://www.lumc.nl/sub/5037/att/81212013814185.pdf

Gevonde Gevonden via Google

n
Bron 2 National Humane Genome Research Institute. (2015, 10
november). FAQ About Genetic Disorders. Geraadpleegd
op 23 maart 2018, van
https://www.genome.gov/19016930/faq-about-genetic-
disorders/

Gevonde Gevonden via Google

n
Bron 3 The Biochemistry Across the School Curriculum Group. (2014).
The Genetic Basis of Human Disease. Geraadpleegd op 23
maart 2018, van
https://www.biochemistry.org/Portals/0/Education/Docs/BASC10
_full.pdf

Gevonde Gevonden via Google

n

Deelvraag 2: Welke rol spelen erfelijke ziektes in evolutie?

Naam groepslid: Daan Rijnders VI
Br Lieberman, D. E. (2014). Het verhaal van het menselijk lichaam:
on evolutie, gezondheid en ziekte. Geraadpleegd op 23 maart 2018, van
1 https://books.google.nl/books?hl=nl&lr=&id=2c3iAwAAQBAJ&oi=fnd&p
g=PT4&dq=evolutie+ziekte&ots=5lsiXFJd3A&sig=nDCj1eQwfqpd6D5A
NL7biDr1BR4#v=onepage&q=evolutie%20ziekte&f=false
Ge Gevonden via Google Scholar.
vo
nd
en
Br D' Hoine, P., & Pattyn, B. (2013). Tijd, evolutie
on en duurzaamheid. Geraadpleegd op 23 maart 2018, van
2 https://books.google.nl/books?id=lKTIifJMn44C&pg=PA72&dq=evolutie
+erfelijk&hl=nl&sa=X&ved=0ahUKEwiA9-
DKvILaAhXPCewKHZhKCvUQ6AEILDAB#v=onepage&q=evolu
tie%20erfelijk&f=false
Ge Gevonden via Google Scholar.
vo
nd
en
Br Jobling, M., Hollox, E., Hurles, M., Kivisild, T., & Tyler-Smith, C. (2014).
on Human Evolutionary Genetics, Second Edition. Geraadpleegd op 23
3 maart 2018, van
https://books.google.nl/books?id=6hArAgAAQBAJ&pg=PA517&dq=evo
lution+genetic+disease&hl=nl&sa=X&ved=0ahUKEwiH2Oyiv4LaAhXH
26QKHXlwApEQ6AEIJzAA#v=onepage&q=evolution%20genetic%20di
sease&f=false
Ge Gevonden via Google Scholar.
vo
nd
en

Deelvraag 3: Hoe kunnen erfelijke ziektes behandeld worden?

Naam groepslid: Sam Liefkens
Bron 1 Germen, 2011, Doorbraak behandeling erfelijke ziekten,
geraadpleegd op 23 maart 2018, van
https://www.visionair.nl/wetenschap/doorbraak-behandeling-
erfelijke-ziekten/

Gevonde Gevonden via Google.

n
Bron 2 Leon E. Rosenberg, 2012, Detection and Treatment of Genetic
Disorders, geraadpleegd op 23 maart 2018,
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B97801238521
20000172

Gevonde Gevonden via Google.

n
Bron 3 Elie Dolgin, 2017, CRISPR hacks enable pinpoint repairs to
genome, geraadpleegd op 23 maart 2018 maart,
https://www.nature.com/news/crispr-hacks-enable-pinpoint-
repairs-to-genome-1.22884
 Gevonde Gevonden via Google.
n

Les 4 Ordening bronnen

Lees de bronnen goed en markeer de gedeelten die bruikbaar zijn voor het
beantwoorden van de deelvragen. Geef van elke selectie in een samenvattende zin
aan waar het over gaat en op welke pagina het te vinden is.
Per bron kunnen er dus meer samenvattende zinnen genoteerd worden.

Deelvraag 1: Wat zijn de oorzaken voor erfelijke aandoeningen?

Naam groepslid: Ingeborg Comment tu t'appelles?
Selectie bruikbare gedeelten bron Paginanummers
Bron 1 Erfelijke aandoeningen zijn vaak p. 2; figuur 14 en
geslachtsgebonden. Overdracht van de ziektes 15
vindt alleen plaats via gezonde draagsters. Als een
man met een geslachtsgebonden erfelijke
aandoening kinderen krijgt met een gezonde
partner, dan zullen de zonen de X-gebonden
ziekte niet hebben, aangezien zij het Y-
chromosoom van hun vader hebben geërfd. Alle
dochters zullen
echter wel draagster zijn, omdat zij het X-
chromosoom van hun vader erven.
Bron 2 Genetische afwijkingen zijn veroorzaakt door Gevonden in
verandering van het DNA. Ze worden verdeeld in alinea 1, alinea 6,
drie categorieën. De eerste categorie bestaat uit alinea 7 en alinea
monogenic disorders die veroorzaakt worden door 8
mutatie van één gen. Bij mutaties van meerdere
genen heet de categorie multifactorial inheritance
disorders. Hierbij gaat het om een combinatie van
genmutaties en factoren uit het externe milieu. De
laatste categorie, chromosome disorders, gaat over
schade van de chromosomen (verandering in aantal
of structuur)
Bron 3 Er zijn verschillende oorzaken voor genetische Dit stuk is een
aandoeningen. In dit onderzoek zijn vijf principale korte
oorzaken geselecteerd en voor iedere oorzaak is er samenvatting van
specifiek uitleg gegeven: de hele bron.
1. Chromosomale afwijkingen: numerieke Gevonden in
afwijkingen, structurele afwijkingen (bv. pagina 3, 15, 31,
Translocaties). Bij iedere afwijkingen zijn er 37 en 45
voorbeelden gegeven van mogelijk
aandoeningen: syndroom van Down,
syndroom van Turner.
2. Singel-gen afwijkingen: autosomaal, X-
chromosomaal gebonden, Y-chromosomaal
 gebonden. Voorbeelden: Cystic fibrosis,
ziekte van Duchenne.
3. Mitochondrische afwijkingen: afwijkingen of
het mitochondriaal genoom, mtDNA
mutaties.
4. Somatische mutaties en kanker: TS-genen,
borstkanker, oncogenen.
5. Afwijkingen door polygenisme: Genen en
invloed van het milieu, identificeren van
verdachten genen, toekomst.

Deelvraag 2: Welke rol spelen erfelijke ziektes in evolutie?

Naam groepslid: Daan Reijnders
Selectie bruikbare gedeelten bron Paginanummers
Bron 1 Organismen variëren van elkaar en ook van hun 12/13
ouders waardoor automatisch organismen met
grotere overlevingskansen. De lijn tussen deze
variaties en 'ziekten' is uiterst vaag. Door miljarden
jaren natuurlijke negatieve selectie ontstsaan door
evolutie aangepaste organismen.
Bron 2 Zoals Darwin beschreef in zijn theorie speelt 85/86
erfelijke variatie, en daardoor ook erfelijke ziekten,
een grote rol in evolutie. Deze bron maakt echter
duidelijk dat naast erfelijke fouten ook de externe
omgeving een hele grote rol speelt, denk hierbij aan
infecties, bacteriën en virussen.
Bron 3 Erfelijke ziekten beginnen met een simpele mutatie 517/530
bij een organisme die wordt overgeërfd. Deze ziekte
kan generaties lang worden doorgegeven zonder
dat deze tot uiting komt. Ook wordt in de bron
beschreven hoe een mutatie of misvorming de
naam ziekte krijgt, en hoe dit afhangt van de
omgeving waarin het organisme zich bevindt en of
deze verandering juist niet kan worden gebruikt als
iets positiefs. Het verschil tussen positieve ne
negatieve selectie.

Deelvraag 3: Hoe kunnen erfelijke ziektes behandeld worden?

Naam groepslid: Sam niet-zo-Lief-kens
Selectie bruikbare gedeelten bron, de Paginanummers
samenvattende zin.
Bron 1 Uit genen worden eiwitten geproduceerd door het Dit stuk begint
kopiëren van DNA en het gekopieerde deel wordt staat in de 1e
geknipt. Het deel is nu niet meer werkzaam en is
 onschadelijk. De erfelijke ziekte wordt niet alinea:
overgedragen. 'stopcodon'.

Bron 2 Genetic disorders are detected by three things. The Dit stuk staat in
first thing is to institute treatment for the affected de eerste alinea.
person. The second methodis to provide information
to family members regarding their risk for developing
the same condition. The last thing is to seek
answers to scientific questions posed by the
disorder.

Some genetic disorders may be cured surgically, Dit stuk staat in

and some are not treatable. de derde alinea.
Bron 3 A way to cure genetic sidorders is to rewrite Dit stuk staat in
individual letters, or genetic bases. The ability to de eerste alinea.
alter single bases means that researchers can now
attempt to correct more than half of all human
genetic diseases.
Dit stuk staat in
There is also anorther way to cure genetic disorders. de zevende
It a similar conversion, but for RNA instead of DNA. alinea.