1.

GENETIKA
Znanost o nasljeđivanju
¾ Najveći uspjesi u biologiji u proteklom mileniju pripisuju se razjašnjavanju
mehanizma nasljeđivanja
¾ Nasljeđivanje je vjerojatno najčudniji fiziološki proces; organizmi “čuvaju”
uputu za stvaranje novih članova svoje vrste u gametama, ta se uputa prenosi
tijekom oplodnje u zigotu iz koje se razvija novi organizam
¾ Još su stari Grci bili zaintrigirani ovim čudesnim fenomenom: tako Hipokrat
zamišlja da se nasljedne čestice sakupljaju u tijelu odrasle jedinke te se oblikuju
iskustvom; Aristotel pak vjeruje da je nasljedna uputa stalna i nasljeđuje se u
gamete
¾ Posljednjih 200 godina razjašnjena je u potpunosti priroda nasljeđivanja
¾ Biologija 21. stoljeća – informatička znanost
 1.1. POVIJESNI PRIKAZ NEKIH VAŽNIH OTKRIĆA
¾ 1865. Gregor Mendel – principi nasljeđivanja
¾ 1900. De Vries, von Tchermak, Correns
¾ 1902. Sutton – kromosomska teorija nasljeđivanja
¾ 1910. Thomas H. Morgan – rad sa vinskom mušicom
¾ 1928. Griffith – otkriće transformirajućeg principa
¾ 1944. Avery i sur. – DNA je nasljedni materijal
¾ 1952. Rosalind Franklin – rendgenska kristalografija DNA
¾ 1953. Watson i Crick – otkriće strukture DNA
¾ Sredina 60-tih – otkriće genskog koda
¾ 1969. Izoliran prvi bakterijski gen
¾ 1972. Počeci genetičkog inženjerstva
¾ 1976. Osnovana prva biotehnološka kompanija u SAD
¾ 1986. Lociran gen za Hungtington-ovu bolest
¾ 1986. Počeci kartiranja humanog genoma
¾ 1990. Započinje projekt humanog genoma
¾ 1995. Objavljen genom bakterije H. influenzae
¾ 1996. Kompletan genom kvasca
¾ 1997. Genom prvog višestaničnog organizma – oblić
¾ 2000. Završena prva faza kartiranja humanog genoma
¾ 2000. Završena prva faza kartiranja humanog genoma
¾ 2000. Genom Arabidopsis thaliana (26.000 gena)
¾ 2000. Genom vinske mušice (13.600 gena)
¾ 2002. Genom riže (30.000-50.000 gena) …..

¾ 2001. objavljena je skica sljedova humanog genoma koju su napravile dvije

nezavisne istraživačke skupine: International Human Genome Sequencing
Consortium i Celera Genomics
¾ 2003. kompletiran humani genom (30.000 – 40.000 gena od prvobitne
procjene 100.000; najnovija istraživanja pokazuju da ljudski genom čini manji
broj od 25.000 gena) (www.genomics.energy.gov: Human Genome Project
Information)
 1.2. POČECI GENETIKE

¾ 1900. prihvaćen Mendelov rad; na njegovu vrijednost ukazali neovisno biolozi De

Vries, Correns i von Tchermak
¾ Tek nakon toga je znanstvena zajednica bila spremna prihvatiti Mendelove rezultate
zbog potrebe povezivanja nasljeđivanja sa citološkim saznanjima
¾ Darwinova teorija evolucije (Charles Darwin, "On the Origin of Species by Means of
Natural Selection, or the Preservation of Favoured Races the Struggle for Life" 1859)
također je zahtijevala objašnjenje izvora genetičke varijabilnosti, glavnog materijala
prirodne selekcije
¾ Prije 1860. – otkriće svjetlosne mikroskopije; 1665. – Robert Hook uvodi termin
stanica za prazne stanice pluta promatrane pod povećanjem mikroskopa od 30x
¾ 1674-1683 – Anton van Leeuwenhoeck otkrio praživotinje i bakterije u kapljici kiše
¾ 1833. – Robert Brown otkrio jezgru stanice
¾ 1835-1839 – Hugo von Mohl opisao mitozu
¾ 1858. – Rudolf Virchow sumirao koncept stanične teorije sa omnis cellula e cellula;
sve stanice potječu od stanica preteča
¾ Do 1900. godine – prevladavalo mišljenje o miješanom nasljeđivanju Mendelov rad
daje novi pristup – individualno nasljeđivanje; nasljedni materijal čine čestice, svaki
roditelj daje svom potomku jednu od dvije čestice, a one pri tome ne gube svoj
identitet
 GENETIKA (grčki genno = roditi, stvoriti) = ZNANOST O
NASLJEĐIVANJU

NASLJEĐIVANJE (lat. heres) = proces koji dovodi do sličnosti između

roditelja i potomaka; spolnim razmnožavanjem jedne vrste nastaju uvijek
potomci te vrste (“like begets like”)

Povijesno gledajući genetiku dijelimo u tri dijela:

¾ KLASIČNA ILI MENDELOVA – kromosomska teorija nasljeđivanja

(CITOGENETIKA)
¾ MOLEKULARNA – struktura, prijenos i funkcija nasljedne tvari
¾ EVOLUCIJSKA – proučavanje mehanizama evolucijske promjene na
temelju analize frekvencije gena u populaciji (POPULACIJSKA)
¾ 1903. Walter Sutton – ponašanje kromosoma za vrijeme mejoze objašnjava
Mendelove principe nasljeđivanja; geni su dijelovi kromosoma; kromosomska
teorija nasljeđivanja
¾ 1909. William Bateson prvi upotrijebio riječ GENETIKA za novu granu
biologije započetu 1900. godine
¾ 1909. Johannsen uvodi termin GEN
¾ 1913. Alfred Sturtevant – prva genetička karta vinske mušice; geni su poredani
jedan iza drugoga na kromosomu
¾ 1927. Stadler i Muller pokazali da X-zračenje inducira gensku mutaciju
¾ 1944.-danas: era molekularne genetike
¾ 1944. Avery i sur. dokazali da je molekula DNA nositeljica genetičke upute
¾ 1953. Watson i Crick otkrili strukturu DNA
¾ 1968-1973 Arber, Smith i Nathans sa kolegama otkrili restrikcijske
endonukleaze, enzime koji omogućavaju manipulaciju genima – era
rekombinantne DNA tehnologije
¾ 1972. Paul Berg stvara prvu rekombinantnu molekulu
 1.3. GENI, DNA I KROMOSOMI

¾ Potomci nasljeđuju od roditelja kodiranu informaciju u obliku nasljednih jedinica

koje nazivamo GENIMA
¾ Geni su građeni od molekule DNA – polimer sastavljen od 4 različita monomera
koje nazivamo nukleotidima (Slika 1.1.)
¾ Molekula DNA je dvolančana molekula koju čine dva polinukleotidna lanca
omotana oko zamišljene osi u zavojnicu (Slika1.2.)
¾ Nasljeđivanje ima kemijsku osnovu u replikaciji DNA pri čemu nastaju kopije
gena koje se prenose s roditelja na potomke
¾ Stanični prenosioci gena su gamete (jajna stanica i spermij), a geni roditelja se
kombiniraju u jezgri oplođenog jajeta (zigoti)
¾ Fizička osnova nasljeđivanja (prijenos gena s roditelja na potomke) ovisi o
ponašanju kromosoma za vrijeme spolnog razmnožavanja (mejoza!)
 Struktura nukleotida

Slika 1.1. Nukleotid je građen Fosfat Baza

od šećera deoksiriboze, fosfatne
skupine i baze (purinske: adenin
ili gvanin i pirimidinske: citozin
ili timin)
Šećer

Timin
Adenin
Mali utor Veliki utor

Timin Purin
Adenin

Citozin
Gvanin
Slika 1.2. Molekula
DNA je dvostruka
zavojnica Purin
Purin Pirimidin Gvanin Citozin
 Struktura nukleotida

Fosfat Baza

Šećer

Šećeri

Deoksiriboza Riboza
Dušične baze

Purin Pirimidin

Adenin (A) Gvanin (G)

Uracil (U)

Baza u RNA,
Timin (T) Citozin (C) umjesto timina
 1.4. SPOLNO I NESPOLNO RAZMNOŽAVANJE

¾ Sve jedinke nastale nespolnim razmnožavanjem genetički su identične i

predstavljaju KLON (varijabilnost?)
¾ Spolno razmnožavanje daje varijabilnost – potomci nastali spolnim
razmnožavanjem genetički se razlikuju od svoje braće i od roditelja
¾ Razlog? – ponašanje kromosoma tijekom spolnog ciklusa, odnosno za
vrijeme mejoze (Slike 1.3.-1.5.)
¾ Procesi mejoze i oplodnje jedinstveni su zaštitni znak spolnog
razmnožavanja
 Izmjena genetičkog Bivalenti u
ekvatorijalnoj Razdvajanje
Par homolognih materijala – krosing-
ravnini homolognih
kromosoma over kromosoma

pahiten

Profaza I Metafaza I Anafaza I Telofaza I

Slika 1.3. Mejoza I – redukcijska dioba

 Između mejoze I i II nema
udvostručavanja DNA

Profaza II Metafaza II Anafaza II

Telofaza II
Slika1.4. Mejoza II – ekvacijska dioba (kao mitoza)
 Dvostruki kromosom
MejozaI I –
Mejoza Sestrinska Sestrinska
redukcijska
(redukcijska kromatida kromatida
dioba
dioba) Centromer

Dvostruki kromosom – dvije

sestrinske kromatide

Mejoza II kromatida
Mejoza II –
(ekvacijska
dioba)
Ekvacijska dioba Centromer

Jednostruki kromosom –
jedna kromatida

Slika 1.5. Mejoza - pregled

 1.5. ŽIVOTNI CIKLUSI

¾ Životni ciklusi svih organizama koji se spolno razmnožavaju

pokazuju osnovni model izmjene diploidne i haploidne faze
¾ Ovisno o duljini trajanja ovih dviju faza razlikujemo 3 životna
ciklusa:

¾ HAPLOIDNI (neke gljive, alge, praživotinje) (Slika 1.6.a.)

¾ HAPLOIDNO-DIPLOIDNI(izmjena generacija) (Slika
1.6.b.)
¾ DIPLOIDNI (sisavci) (Slika 1.6.c.)
 Slika 1.6.a.

Slika 1.6.b.
Slika 1.6.c. Diploidni životni ciklus: organizam diploidan; haploidne gamete
nastaju mejozom u spolnim žlijezdama; oplodnjom nastaje diploidna zigota
iz koje se mitozama razvija novi organizam
Višestanični diploidni
organizam (2n=46)

Mitoza i razvitak

Mejoza
Diploidna
zigota

Oplodnja

Spermij
Jajna stanica

Haploidne gamete (n)

Slika preuzeta sa: https://eapbiofield.wikispaces.com/Lab+3+MIitosis+and+Meiosis

 U organizama koji se spolno razmnožavaju tri su glavna izvora genetičke
varijabilnosti:
¾ Slučajna orijentacija homolognih kromosomskih parova u mejozi I

ILI

Slika preuzeta sa: http://preuniversity.grkraj.org/html/9_GENETICS.htm

¾ Krosing-over između
homolognih kromosoma u mejozi I

Originalna Krosing Nova kombinacija

over alela
kombinacija alela

¾ Slučajna oplodnja
VARIJABILNOST – različitost među jedinkama iste vrste; ima 2 uzroka: unutarnji
(čimbenici koji uzrokuju nasljednost; geni) i vanjski (okoliš)

Ponekad je nemoguće reći koja je karakteristika nasljedna, a koja je posljedica utjecaja

okoliša što posebno vrijedi kada su razlike među jedinkama vrlo male i kada je
varijabilnost u populaciji stalna (npr. inteligencija)

Kada su razlike među jedinkama velike (npr. patuljci, polidaktilija) tada možemo govoriti
o nasljednoj varijabilnosti
 1.6. SAŽETAK

¾ Genetika je znanost o nasljeđivanju

¾ Predmeti proučavanja genetike su: prijenos, struktura i djelovanje

nasljedne tvari

¾ Istraživanja u genetici provode se na svim razinama biološke

organizacije, od molekula i pojedinačnih stanica do jedinki i grupa
jedinki u populaciji