Anencephaly

Anencephaly (pronounced an-en-sef-uh-lee) is a serious birth

defect in which a baby is born without parts of the brain and
skull.

What is anencephaly?
Anencephaly is a serious birth defect in which a baby is born
without parts of the brain and skull. It is a type of neural tube
defect (NTD). As the neural tube forms and closes, it helps form
the baby’s brain and skull (upper part of the neural tube), spinal
cord, and back bones (lower part of the neural tube).

Anencephaly happens if the upper part of the neural tube does

not close all the way. This often results in a baby being born
without the front part of the brain (forebrain) and the thinking
and coordinating part of the brain (cerebrum). The remaining
parts of the brain are often not covered by bone or skin.

Occurrence
CDC estimates that each year, about 3 pregnancies in every
10,000 in the United States will have anencephaly.1 This means
about 1,206 pregnancies are affected by these conditions each
year in the United States.

Causes and Prevention

The causes of anencephaly among most infants are unknown.
Some babies have anencephaly because of a change in their
genes or chromosomes. Anencephaly might also be caused by a
combination of genes and other factors, such as the things the
mother comes in contact with in the environment or what the
mother eats or drinks, or certain medicines she uses during
pregnancy.

Getting enough folic acid before and during early pregnancy can
help prevent neural tube defects, such as anencephaly. If you are
pregnant or could get pregnant, take 400 micrograms (mcg)
of folic acid every day. If you have already had a pregnancy
affected by an NTD, you can speak with your doctor about taking
a higher dose of folic acid before pregnancy and during early
pregnancy.

 Since the United States began fortifying grains with folic

acid, there has been a 28% decline in pregnancies affected
by neural tube defects (spina bifida and anencephaly). 1
 In order to get the recommended 400 micrograms of folic
acid every day, a woman of reproductive age can take a
 supplement containing folic acid or to eat foods fortified
with folic acid, or both, depending on her dietary habits.

CDC is dedicated to better understanding the causes of birth

defects. Understanding the factors that are more common among
babies with a birth defect will help us learn more about the
causes. CDC funds the Centers for Birth Defects Research and
Prevention, which collaborate on large studies such as
the National Birth Defects Prevention Study (NBDPS; births 1997-
2011), to understand the causes of and risks for birth defects,
including anencephaly.

If you are pregnant or thinking about becoming pregnant, talk

with your doctor about ways to increase your chances of having a
healthy baby.

Diagnosis
Anencephaly can be diagnosed during pregnancy or after the
baby is born.

During Pregnancy

During pregnancy, there are screening tests (prenatal tests) to

check for birth defects and other conditions. Anencephaly would
result in an abnormal result on a blood or serum screening test or
it might be seen during an ultrasound (which creates pictures of
the body). For more information about screening and
confirmatory tests during pregnancy, visit CDC’s birth defects
diagnosis web page.
After the Baby is Born

In some cases, anencephaly might not be diagnosed until after

the baby is born. Anencephaly is immediately seen at birth.

Treatments
There is no known cure or standard treatment for anencephaly.
Almost all babies born with anencephaly will die shortly after
birth.

References
1. CDC. Updated Estimates of Neural Tube Defects Prevented
by Mandatory Folic Acid Fortification — United States, 1995–
2011. MMWR Morb Mort Wkly Rep. 2015: 64(01); 1-5.
 Anensefali

Anensefali (diucapkan an-en-sef-uh-lee) adalah cacat

lahir yang serius di mana bayi dilahirkan tanpa bagian otak
dan tengkorak.
Apa itu anencephaly? Anencephaly adalah cacat lahir
yang serius di mana bayi dilahirkan tanpa bagian otak dan
tengkorak. Ini adalah jenis neural tube defect (NTD). Ketika
tabung saraf terbentuk dan menutup, itu membantu
membentuk otak dan tengkorak bayi (bagian atas tabung
saraf), sumsum tulang belakang, dan tulang belakang (bagian
bawah tabung saraf).
Anencephaly terjadi jika bagian atas tabung saraf tidak
menutup semua jalan. Ini sering mengakibatkan bayi
dilahirkan tanpa bagian depan otak (otak depan) dan
pemikiran dan koordinasi bagian otak (otak besar). Bagian-
bagian otak yang tersisa sering tidak tertutup oleh tulang atau
kulit.
Kejadian CDC memperkirakan bahwa setiap tahun,
sekitar 3 kehamilan di setiap 10.000 di Amerika Serikat akan
mengalami anencephaly.1 Ini berarti sekitar 1.206 kehamilan
dipengaruhi oleh kondisi ini setiap tahun di Amerika Serikat.

Penyebab dan Pencegahan

Penyebab anencephaly di antara kebanyakan bayi tidak
diketahui. Beberapa bayi mengalami anencephaly karena
perubahan gen atau kromosom mereka. Anencephaly
mungkin juga disebabkan oleh kombinasi gen dan faktor lain,
seperti hal-hal yang berhubungan dengan ibu di lingkungan
atau apa yang ibu makan atau minum, atau obat-obatan
tertentu yang dia gunakan selama kehamilan. Mendapatkan
cukup asam folat sebelum dan selama awal kehamilan dapat
membantu mencegah cacat tabung saraf, seperti
anencephaly.
Jika Anda hamil atau bisa hamil, ambil 400 mikrogram
(mcg) asam folat setiap hari. Jika Anda sudah memiliki
kehamilan yang dipengaruhi oleh NTD, Anda dapat berbicara
dengan dokter Anda tentang mengambil dosis tinggi asam
folat sebelum kehamilan dan selama awal kehamilan. • Sejak
Amerika Serikat mulai menguatkan biji-bijian dengan asam
folat, ada penurunan 28% pada kehamilan yang dipengaruhi
.1
oleh defek tuba neural (spina bifida dan anencephaly) •
Untuk mendapatkan 400 mikrogram asam folat yang
direkomendasikan setiap hari, seorang wanita usia reproduksi
dapat mengambil suplemen yang mengandung asam folat
atau makan makanan yang diperkaya dengan asam folat,
atau keduanya, tergantung pada kebiasaan dietnya. CDC
didedikasikan untuk lebih memahami penyebab cacat lahir.
Memahami faktor-faktor yang lebih umum di antara bayi
dengan cacat lahir akan membantu kita belajar lebih banyak
tentang penyebabnya. CDC mendanai Pusat Penelitian dan
Pencegahan Cacat Lahir, yang berkolaborasi dalam penelitian
besar seperti Studi Pencegahan Cacat Lahir Nasional
(NBDPS; kelahiran 1997-2011), untuk memahami penyebab
dan risiko cacat lahir, termasuk anencephaly. Jika Anda
sedang hamil atau berpikir untuk hamil, bicarakan dengan
dokter Anda tentang cara-cara untuk meningkatkan peluang
Anda memiliki bayi yang sehat.
Diagnosa
Anencephaly dapat didiagnosis selama kehamilan atau
setelah bayi lahir.

Selama masa kehamilan

Selama kehamilan, ada tes skrining (tes kehamilan) untuk
memeriksa cacat lahir dan kondisi lainnya. Anencephaly akan
menghasilkan hasil abnormal pada tes skrining darah atau
serum atau mungkin terlihat selama ultrasound (yang
menciptakan gambar tubuh). Untuk informasi lebih lanjut
tentang skrining dan tes konfirmasi selama kehamilan,
kunjungi halaman web diagnosis cacat lahir CDC.
Setelah Bayi Lahir
Dalam beberapa kasus, anencephaly mungkin tidak
didiagnosis sampai setelah bayi lahir. Anencephaly segera
terlihat saat lahir.

Perawatan
Tidak ada obat yang dikenal atau pengobatan standar untuk
anencephaly. Hampir semua bayi yang lahir dengan
anencephaly akan mati segera setelah lahir.
Referensi
1. CDC. Perkiraan Terbaru Cacat Tabung Saraf Dicegah
dengan Fortifikasi Asam Folat Wajib - Amerika Serikat, 1995–
2011. MMWR Morb Mort Wkly Rep. 2015: 64 (01); 1-5