Svetski dan posvećen osobama sa Daunovim sindromom

21. mart

Naziv Daun potiče od imena engleskog lekara Džona Langdona Dauna, koji je 1866. prvi opisao
sindrom, skoro 100 godina pre nego što je pronađen uzrok poremećaja

Svake godine na prvi dan proleća, 21. marta, obeležava se Svetski dan Daunovog sindroma. Ovaj
datum izabran je zato što se baš na 21. hromozomu događa anomalija koja uzrokuje ovu bolest..

Cilj obeležavanja ovog dana je buđenje svesti i razumevanja i međunarodna podrška kako bi se
poštovala prava ljudi s Daunovim sindromom i poboljšao njihov položaj, a samim tim i kvalitet
života. Simbol ovog dana su šarene čarape, jer ih ove osobe ne mogu upariti. Njihovim nošenjem
pokazuje se podrška da se oni integrišu u društvo, da im se osigura mesto u vrtićima, školama i
na poslovima.Daunov sindrom može se javiti u bilo kojoj porodici na svetu, bez obzira na
zdravlje roditelja, ekonomsku situaciju ili način života.

Hromozomske aberacije mogu biti uzročnik različitih kliničkih sindroma. Nastanak Daunovog
sindroma najčešće je uzrokovan trizomijom dvadesetprvog hromozomskog para (95%), a znatno
ređe ovaj sindrom se javlja kao posledica nebalansirane translokacije (3-4%) ili u formi
mozaicizma (1-2%). U prenatalnom periodu, kombinacijom neinvazivnih testova identifikuju se
trudnice kod kojih postoji povećana mogućnost za rađanje deteta sa Daunovim sindromom, da bi
se daljim ispitivanjima (amniocentezom, biopsijom horionskih resica...) utvrdilo da li je došlo do
hromozomskih aberacija u ćelijama ploda.

Specifične fizičke odlike deteta sa Daunovim sindromom su koso postavljene oči, male ušne
školjke, kratak vrat, ugnuta baza nosa, mala usta, široke šake i kratki prsti. Na dlanovima osoba
sa Daunovim sindromom može postojati takozvana brazda četiri prsta, to jest usek linija koja se
prostire ispod sva četiri prsta. Kod ove dece je uočljiva hipotonija mišića, kao i hiperfleksibilnost
zglobova. Važno je napomenuti da pored opisanih i uočljivih fizičkih karakteristika na osnovu
kojih se može posumnjati na Daunov sindrom, konačna dijagnoza mora da se zasniva na analizi
kariotipa ćelija.

Najčešće se navodi da starost majke predstavlja uzročnik javljanja opisanih hromozomskih

aberacija. Prema novijim istraživanjima, 20-30% dece sa Daunovim sindromom rađaju žene
starije od 35 godina, što ne znači da i roditelji mlađe životne dobi ne mogu biti pod rizikom.
Najveći rizik je povezan sa trudnicama koje imaju preko 45 godina.
Daunov sindrom utiče na normalan fizički razvoj deteta i prouzrokuje blage poteškoće u učenju.
To je stanje koje traje čitav život , a razvija se još dok je dete u materici. Deca koja su rođena sa
Daunovim sindromom imaju više šansi za razvoj ostalih oboljenja od kojih su neka opasna po
život. Kod osoba sa Daunovim sindromom povećan je rizik od nastanka leukemije, veoma često
prisutne su anomalije srca (40%), poremećaji rada organa za varenje (suženje jednjaka) i štitaste
žlezde. Ove osobe su podložnije infekcijama grla, nosa i uha (upala srednjeg uha), koje mogu da
ugroze sluh deteta, sto se negativno odražava i na razvoj govora. Visok i sužen nepčani luk, mala
usna duplja, uvećan jezik i hipotoničnost u kombinaciji sa već pomenutim oštećenjem sluha
dovode do teškoća u artikulaciji.Govor se razvija sporije, s tim da je razumevanje uvek bolje
razvijeno u odnosu na ekspresivni govor. Deca sa Daunovim sindromom su posebno osetljiva
tokom prvih godina svog života. Oko 15% ove dece umre tokom prve godine života, obično
zbog komplikacija koje proizilaze od urođenih srčanih bolesti.Tokom napretka kroz
terapiju,prosečan životni vek osoba sa Daunovim sindromom doseže do 50 godina.Većina
odraslih sa Daunovim sindromom ima prosečnu visinu od 158cm za muškarce, odnosno 140cm
za žene.

Normalan IQ za prosečne ljude je 100. Osobe sa Daunovim sindromom imaju IQ od 25-80, a

prosek je 50. Deca sa Daunovim sindromom mogu imati probleme sa pamćenjem,
koncentracijom, poteškoće u rešavanju problema, poteškoće u razumevanju posledica sopstvenih
postupaka...

Način na koji je dete prihvaćeno u porodičnom krugu, pozitivno utiče na razvoj komunikacije,
usvajanje dnevnih životnih veština i uspešnije uklapanje u socijalno okruženje. Podrška šire
društvene zajednice neophodna je kako bi se ovakvom detetu omogućilo da socijalne interakcije
ostvari i van porodičnog kruga.

Svaka ličnost deteta je drugačija, pa je veoma važno ne stvarati stereotipe o osobama koje imaju
Daunov sindrom. Ljudi koji imaju ovaj sindrom teže ka toploj, ljubaznoj, veseloj ličnosti, uprkos
stalnim izmenama na njihovim licima.

RAD SA DECOM

Ranom intervencijom, koja podrazumeva rad defektologa i drugih stručnjaka, usmerenom na

decu do tri godine života, u značajnoj meri može se preventivno uticati na nastanak pridruženih
poremećaja i stimulisati psihomotorni razvoj. Posebno značajne aktivnosti koje pripadaju
procedurama rane intervencije, odnose se na pružanje aktivne podrške celoj porodici u vidu
informisanja, savetodavnog rada i praktične obuke. Većina dece sa Daunovim sindromom u
periodu ranog detinjstva ređe ostvaruje interakcije sa roditeljima i slabije odgovara na podsticaje,
ali istrajnost na njihovom uključivanju u svakodnevne aktivnosti porodice ima izuzetno pozitivne
efekte.

OBRAZOVANjE
Način na koji je dete sa Daunovim sindromom prihvaćeno u porodičnom krugu, pozitivno utiče
na razvoj komunikacije, usvajanje dnevnih životnih veština i uspešnije uklapanje u socijalno
okruženje. Podrška šire društvene zajednice, neophodna je kako bi se ovakvom detetu omogućilo
da socijalne interakcije ostvari i van porodičnog kruga. Deca sa Daunovim sindromom mogu biti
uključena u predškolske ustanove u okviru razvojne grupe za decu sa smetnjama u razvoju ili u
redovne grupe uz odgovarajuća prilagođavanja i podršku defektologa. Nekada su ova deca, kao i
mališani sa intelektualnom ometenošću druge etiologije, pohađala nastavu isključivo u školama
za decu sa smetnjama u razvoju. Danas postoji mogućnost da se uključe u vaspitno-obrazovni
proces i u redovnim školama, ali samo ukoliko ona može da obezbedi potrebna prilagođavanja i
odgovarajuću podršku. Bez navedenih preduslova, neće se razviti svi detetovi potencijali, a
moguće je i javljanje negativnih posledica socio-emocionalne prirode.

Pripremila: dr Milica Kalkan

Izvori: www.