GENETIKA

1. GEN

2. KROMOSOMSKE ANOMALIJE
Normalan kariogram (kromosomska formula) covjeka se oznacava 46 XY za muski spol i 46XX za
zenski spol. Autosomni kromosomi su oznaceni brojevima 1-22 a spolni kromosomi su 23.par i
oznacavaju se s X i Y. Prema tome, u 22 homologna para ima 44 autosoma sto uz jedan par spolnih
kromosoma, xx ili xy daje ukupno 46 kromosoma.
Normalan broj kromosoma naziva se euploidnim brojem, a odstupanje se naziva aneuploidija.
Trisomija – umjesto 2 (par) kromosoma postoje 3, monosomija – umjesto 2 kromosoma postoji 1.
Poliploidija je pojava trostrukog, cetverostrukog ili visestrukog haploidnog broja kromosoma u
stanicama – triploidija – 69 kromosoma, tetraploidija – 92. U pravilu poliploidije nisu spojive sa
zivitom.
Kromosomske anomalije mogu biti numericke ili strukturne. Numericke nastaju zbog
nerazdvajanjahomolognog kromosomskog para u mejozi tijekom gametogeneze u ovariju ili testisu.
Jedna gametadobije oba homologna kromosoma, a druga nijedan. Oplodnjom takve abnormalne
gamete koja nosi 2 homologna kromosoma (npr21.) s normalnim gametama nastaje zigota s
trisomijom (47XX+21).
Oplodnjom gamete bez ijednog kromosoma iz homolognog para nastaje zigota s monosomijom za
taj kromosom.Autosomna monosomija je nespojiva sa zivotom, a ukoliko je monosomija za spolni
kromosom X nastaje zigota s kariotipom 45 X – fenotip Turnerova sindroma.
Nerazdvajanje moze nastati i nakon oplodnje tijekom prvih postzigoticnih mitoza. To se naziva
kromosomski mozaik jer postoje 2 loze stanica – euploidna loza stanica i aneuploidna linija. Najcesce
je zahvacen X kromosom pa je kariotip 46XX/45X.
Strukturne anomalije nastaju u pravilu zbog lomova kromosoma pri cemu se krhotina moze
premjestiti na drugi kromosom – kromosomska translokacija. Razlikujemo balansirane i
nebalansirane translokacije – balansirane imaju ocuvani, nepromijenjen broj gena i
kromosomskumasu pa fenotip obicno ne odstupa od normale. Nebalansirane anomalije – Postoji
visak ili manjakkromosomske mase s odstupanjem fenotipa od normale. Lomovi i translokacije mogu
zahvatiti i kodirajuci dio nekog gena a tada je fenotip posljedica disfunkcije tog ostecenog gena.
Ostale strukturne anomalije ukljucuju terminalnu deleciju (gubitak zavrsnog dijela kromosoma),
duplikacija, inverzija, prstenasti kromosoom...

Etiologija – najcesce ostaju nepoznati uzroci, od poznatih uzroka to su – zivotna dob majke (poslije
35g 15x veca sansa za trisomiju), starija dob oca (samo klinefelter).
Klinicka slika kromosomskih anomalija – autosomne anomalije su puno teze od gonosomnih
anomalija (samo poremecaj spolnog razvoja). Medjusobno razlikaovanje prema klinickoj slici je tesko,
poremecaji koji upucuju na mogucnost postojanja kromosomske anomalije – zaostajanje u
mentalnom razvoju, smanjen rast, dismorfije lica, sake i stopala, malformacije unutarnjih organa,
malformacije spolnih organa i poremecaj spolnog razvoja. Patoloski dermatoglifi.

3. POLIGENSKE NASLJEDNJE BOLESTI

To su nasljedne bolesti uzrokovane patogenim djelovanjem ne jednog nego veceg broja genskih
mutacija. Svaki od pojedinacnih gena slijediMendelove zakone ali bolest je uzrokovana poligenski pa
se zbrajanje ucinaka tih mutacija ne nasljeduje mendelovski. U ove bolesti ubrajamo neke ceste
bolesti kao sto su: bronhalna astma, shizofrenija, esencijalna hipertenzija, rescjepi neuralne cijevi...
U vecine ovih bolesti postoji i utjecaj okolinskih cimbenika tako da ovdje vise nego igdje dolazi do
izrazaja isprepletenost naslijedenih i stecenih cinilaca pa se ove bolesti jos oznacavaju kao
multifaktorski uzrokovane bolesti.

4. FISH METODA
FISH je kratica koja oznacava flourescentnu in situ hibridizaciju.
In situ hibridizacija (ISH) je tehnika koja omogućava detekciju nukleinskih kiselinaodnosno detekciju
specifičnih ciljnih sekvenci unutar stanice uz istovremeno očuvanje stanične i tkivne morfologije. ISH

1
se zasniva na principu komplementarnosti, tj. denaturirana proba će se hibridizirati točno
nakomplementarnu ciljnu sekvencu nukleinske kiseline(najčešće je to DNA). Termin in situ znači “na
uobičajenom mjestu”, tj. hibridizacija se odvija unutar stanice gdje se ciljna DNA ili RNA normalno i
nalazi.Ciljna regija može biti gen, kromosomska regija ili cijeli kromosom.
Proba je kratki segment nukleinske kiseline koji je obilježen nekom
fluorescentnom bojom (npr. kod FISH-a) i koji je komplementaran ciljnoj sekvenci koja se
želi detektirati. Probu je potrebno obilježiti zato da bi se mogla točno odrediti njena lokalizacija te da
bi se mogla odrediti količina ciljne sekvence. Dakle, imajući na umu da su u normalnoj stanici (osim
gena koji se nalaze na X i Y kromosomu kod muškaraca) prisutne po dvije kopije svakog gena, in situ
hibridizacijom, se dobiju po dva signala za bilo koju probu koja se koristi. Stoga vodeći se ovim
principom ISH omogućava identifikaciju numeričkih (aneusomija-višak ili manjak kromosoma,
amplifikacija ili delecija gena) i strukturalnih kromosomskih promjena (translokacije gena). Za razliku
od citogenetskih analiza, ISH metode ne zahtijevaju uzgoj kulture stanica ili mitotske stanice te se
mogu primjeniti direktno na stanice u interfazi. Također ISH analiza se može primjeniti na širok
spektar uzoraka od staničnih kultura, svježih i smrznutih uzoraka, citoloških uzoraka, tkiva fiksiranog
u formalin i uklopljenog u parafin te na tkivne mikroareje.

5. DOWN SY
Najcesca klinicki vazna kromosomopatija – trisomija 21.kromosoma. Postoje tri tipa: regularni,
translokacijski i mozaicni tip.
KS – mentalnazaostalost razlicita stupnja. Znatno intrauterino i postnatalnozaostajanje u rastu.
Glava smanjena opsega, plosnatog zatiljka, nos usta i šake su malene. Oci su koso, „mongoloidno“
polozene, hiperteloricne (siroko razmaknute), epikantus – kozni nabor medijalnog ocnog kuta. Uz
obod šarenice bijele Burshfieldove pjege. Šake su kratke i široke s kratkim prstima i s osobitim
dermatoglifima.
40% djece ima prirođene srcane mane, najcesce defekte septuma, atrezije i stenoze
probavnogsustava, Hirschprungovu bolest. Cesca je i akutna leukemija. Trajanje zivota je skraceno
na polovicu, a ovisi o pridruzenim anomalijama vitalnih organa. Djecaci su neplodni a djevojcice su
fertilne.
Geneticki razlikujemo regularni, translokacijski i mozaicni tip. Regularni – trisomija u svim stanicama,
nastaje zbog nerazdvajanja 21.kromosoma u mejozi zametnih prastanica majke. Mozaicni tip –
jedna loza ima trisomiju a druga je euploidna – nastaje u prvim mitozama zigote, blaza klinicka slika.
Translokacijski tip – U stanicama normalan broj kromosoma, ali postoji visak kromosomske
masezbog nebalansirane translokacije.
Down se moze prenatalno dijagnosticirati amniocentezom ili biopsijom korionskih resica.

6. PATAU Syndrome (13 slova, 13.kromosom)

Trisomija 13.kromosoma obiljezena vrlo teskim malformacijama mozga (arinencefalija), očiju
(mikroftalmija), rascjepima usne, čeljusti i nepca, polidaktilijom te anomalijama srca, bubrega i
probavnog sustava. Spolni organi su u oba spola često poremećena izgleda; u dječaka se pojavljuju
kriptorhizam i poremećaji skrotuma a u djevojčicadvoroga maternica
Vecina djece umire u prvim mjesecimazivota. Najcesce nastaje zbognove trisomije nastale
nerazdvajanjem 13.kromosoma u mejozi gameta jednog od roditelja. Incidencija je 1:5000 i cesca je
u starijih majki.
Na dijagnozu se može posumnjati prenatalno na osnovi poremećaja otkrivenih ultrazvukom (npr.
intrauterinog zastoja u rastu) ili probira majčinog seruma te postnatalno, na osnovi izgleda. U oba
slučaja se dijagnoza potvrđuje kariotipizacijom.
Mozak, oci, usne, celjusti, nepce, prsti, srce, bubreg, probava.

2
 7. EDWARDS Syndrome
Trisomija 18.kromosoma s cescom pojavnoscu u djevojcica. Glavna obiljezja su intrauterina distrofija,
maleno lice, kraniofacijalna dismorfija u obliku makrocefalije ili hidrocefalije, hipoplasticne
mandibule te nisko polozene i malformirane uske, lice izgleda zguzvano.Prsti su u fleksijskim
kontrakturama. Postoje anomalije sternuma i zdjelice, srca, bubrega i probavnih organa s losom
prognozom. Smrt u prvih godinu dana.

8. PARCIJALNE MONOSOMIJE
Za razliku od potpune autosomne monosomije, spojiva je sa zivotom. Kod parcijalnih monosomija
nedostaje samo djelic kratkog ili dugog kraka kromosoma (p je kratki krak, q je dugi krak). Taj dio
kromosoma je u kariotipu zastupljen u samo jednom primjerku. Najpoznatije parcijalne monosomije
su 5p (sindrom macjeg placa) i 4p (Wolfov sindrom).
Sindrom macjeg placa – parcijalna monosomija 5p, mikrocefalija, lice okruglo poput mjeseca,
hipertelorizam, epikantus, strabizam, hipoplasticna mandibulai karakteristican plac, poput
mijaukanja. Prisutna je mentalna zaostalost teskog stupnja, ali je zivot relativno dug.

Wolfov sindrom – rijetka bolest, dolihocefalija – izduzena glava, hipertelorizam, sirok i visok korijen
nosta, rascjep usna, nepca zdrijela, malformacija srca bubrega. Vecina umire u ranom djetinjstvu.

9. MIKRODELICIJSKI SINDROMI
To su delecije vrlo malenih dijelova kromosoma. Imaju veliko teorijsko znacanje jer nam ukazuju na
fizicki smjestaj odredjenih gena na kromosomu te se jos nazivaju sindromi susjednih gena. Za
otkrivanje pojedinih mikrodelecija koristi se FISH tehnika(fluorescentna in situ hibridizacija).
Primjer mikrodelecijskog sindroma je DiGeorgeov sindrom – mikrodelecija na podrucju dugog kraka
22.kromosoma – hipoparatiroidizam sa hipokalcemijom, hipoplazija timusa s imunodeficijencijom i
poremecajem T-limfocita ikonotrunkalne mane srca. Dojenčad ima hipertelorizam,nisko položene
uške, rascjep na licu u središnjoj liniji, malenu i uvučenu mandibulu s malim ustima i skracenim
filtrumom. IQ je priblizno normalan s posebnom teskocom pri razvoju komunikacijskih vjestina, a u
daljnjem zivotu povecan je rizik od psihickih bolesti.
Mikrodelecijski sindromi obuhvacaju sirok spektar fenotipa ali se neke određene znacajke ponavljaju
i kombiniraju a pamte se kao CATCH22 – cardiac defects, abnormal facies, thymic hypoplasia, cleft
palate, hypoparathyroidism, deletion 22.

Osim lokacije, za mikrodelecijske sindrome bitno je prvo otkrivanje uniparentalne disomije i

genomskog biljegovanja u ljudi – Uniparentalna disomija – oba homologna kromosoma od jednog
roditelja. Genomsko biljegovanje – fenotipski ucinak odredjenog gena ovisi o tome od koga je
naslijeđen -> Prader willijev sindrom i angelmanov sindrom
Prader Willijev sindrom – Nastaje zbog nedostatka aktivnihocevih gena na 15.kromosomu sto moze
biti uzrokovano ili uniparentalnom disomijom na tom podrucju (oba majcina kromosoma 15), ili
mikrodelecijom tog podrucja na 15.kromosomu naslijedjenom od oca.
KS – opca misicna hipotonija u dojenackoj dobi, slabo tjelesno napredovanje s pojavom hiperfagije u
2,3 godini zivota -> nastaje ekstremna pretilost, hiperfagija perzistira cijeli zivot i glavni je uzrok smrti
jer dovodi do patoloske pretilosti. Postoji i hipogonadotropni hipogonadizam. Mentalni je razvoj
manje ili vise ometen uz poremecaj ponasanja. Prisutan je i hipotelorizam, a sake i stopala su malene
i njezne.
Angelmanov sindrom – Nastaje zbog nedostatka aktivnih majcinih gena na istom podrucju gdje
nedostaju ocevi geni kod Prader Willija. Nastaje na isti nacin kao i PWS.
KS – Teska umna zaostalost, velike teskoce govora, ataksija, epilepsijai nemotivirane epizode
smijeha.
Vaznost ova dva sindroma je sto po Mendelovim pravilima nasljedjivanja fenotip ne bi smio ovisiti o
ocevom ili majcinom podrijetlu gena.

3
 10. TURNER SY
Jedini primjer monosomije spojive sa zivotom. Gonosomna monosomija – nosioci posjeduju samo
jedan spolni kromosom. Kariotip je 45X.
Turner moze nastati zbog potpune monosomije za X kromosom ili parcijalne monosomije zbog
delecije kratkog ili dugog kraka X kromosoma. Kod delecije dugih krakova postoji samo gonadna
disgeneza bez drugih obiljezja Turnera.
Ako se radi o mozaiku – 2 loze stanica – 45X/46XX prisutna je blaza klinicka slika i katkad fertilnost.
To su fenotipski zenske osobeniska rasta - ne narastu preko 140-150cm. Sterilne su, uz primarnu
amenoreju i izostanak razvoja sekundarnih spolnih obiljezja. Umjesto ovarija se nalaze fibrozni tračci
bez spolnih stanica.
Lice – mikrognatija (malena brada), visoko nepce, kratak vrat, pterigij – kozni nabori lateralne strane
vrata od od uha do ramena.
Ekstremiteti – limfedemi dorzuma sake i stopala u novorođenčadi, kubitus valgus ihipoplazija
noktiju u kasnijoj dobi
Ostale anomalije – anomalije srca (koarktacija aorte) i anomalije mokracnih organa. Mentalni
razvojnormalan a sindrom se obicno prepozna u skolskoj dobi.
DG – analiza kariotipa
TH - se provodi primjenom hormona rasta i estrogenih hormona i gestagena u dobi kada bi trebao
zapoceti pubertet (11-13g) pri cemu se tada razviju sekundarna spolna obiljezja.
Zivotna prognoza ovisi o postojanju anomalija srca i bubrega. Inace normalan zivotni vijek.

11. KLINEFELTER SY
Klinefelterov sindrom je citogeneticki definiran kariotipom s 2 ili vise X kromosoma i jednim Y
kromosomom -> fenotipski muski spol ->47 XXY, ali moze biti i vise X i vise Y kromosoma.
KS – visoki rast s nerazmjerno dugim rukama i nogama, ginekomastija, atrofija testisa, oskudna ili
odsutna spermatogeneza uz hiperplaziju Leydigovih stanica i infertilnost. Dlakavost lica, tijela i
mišićna masa su smanjeni.Povecana je sekrecija FSH ->hipergonadotropni hipogonadizam.
Rijetko se prepozna prije puberteta. Mentalni razvoj je u velikoj vecini slucajeva normalan i muskarci
vode normalan zivot a sindrom se otkrije zbog lijecenja neplodnosti.
Povecanjem broja X kromosoma raste i izrazenost patoloskog fenotipa. Fertilnost je moguca kod
mozaika – dio stanica ima normalan kariotip (46XY) a dio ima patoloski (47XXY).
TH – nadomjesno lijecenje androgenima

12. X-VEZANO NASLJEĐIVANJE I BOLESTI

X-vezane nasljedne bolesti nastaju zbog mutacije nekog gena na X-kromosomu. Muskarci imaju samo
1 X kromosom pa su oni hemizigoti za te gene. Zbog toga su svi geni tog kromosoma maksimalno
eksprimirani. U zena sve tjelesne stanice imaju 2 X kromosoma ali samo jedan bude aktivan a drugi
bude nasumceinaktiviran tijekom rane embriogeneze sto se naziva „lajonizacija“. Ovisno o tome
prevladavaju li inaktivirani X kromosomi koji nose patolosko obiljezje ili oni koji nose normalan gen
ovisi eksprimiranost patoloskog fenotipa. Vecina X vezanih obiljezja u zena nije uopce klinicki
eksprimirana – recesivno X vezana bolest – hemofilija A, Duchenova distrofija. X vezane bolesti koje
se ocituju i u heterozigotnih zena su X-vezano dominantne bolesti – X-vezana porodicna
hipofosfatemija.
X-vezano recesivno nasljedjivanje–glavna znacajka je da muskarci nikad ne prenose sinovima bolest
(jer im jedino prenose Y kromosom), a kcerima predaju X kromosom s mutiranim genom i one postaju
zdrave prenositeljice (heterozigote za bolest). Majke prenose bolest na 50% sinova, a 50% postaju
zdrave prenositeljice.
X-vezano dominantno nasljedjivanje – je vrlo slicnoautosomno dominantnom, ali se moze
razlikovati po tome sto muskarci u rodoslovnom stablu imaju zdrave sinove i uvijek samo bolesne
kceri (kcerima daju mutirani X kromosom, a sinovima normalan Y kromosom).
Sve kceri bolesnog oca biti ce bolesne, djeca heterozigotno bolesne majke imaju 50% sanse za
obolijevanje, a sva djeca homozigotne majke ce biti bolesna.

4
Sindrom fragilnog X kromosoma–poslije Downova sindroma najcesci uzrok umne zaostalosti u
muskaraca. Nastaje zbog dinamicke mutacije na dugom kraku X kromosoma u podrucju FMR-gena
(fragile X-mental retardation).Dinamicke mutacije su ponovljeni slijedovi nukleotida koji se s koljena
na koljeno povecavaju. Produljivanje slijeda nukleotida se povecava u gametama majke. Normalna
osoba ima ponavljani slijed CGG 6 do 54 puta. Bolesne osobe imaju preko 200 pnovljenih slijedova
CGG na dugom kraku X kromosoma. Nasljeduje se X-vezano recesivno.
Klinicka slika – umna zaostalost, teskoce razvoja govora, poremecaji iz spektra autizma,
hiperaktivnost, osebujna fizionomija – izboceno celo i brada, duguljasto lice, velike uske. Ubrzan rast
u djetinjstvu, a u djecaka kasnije makroorhija (veliki testisi).

13. MITOHONDRIJSKO NASLJEĐIVANJE

Osim DNK u jezgri (nDNK), tj u kromosomima, postoji i mtDNK – tj mitohondrijska DNK. Spermiji
nemaju mitohondrije i zbog toga se mtDNK nasljeduje samo od majke, tj iz jajne stanice. Mutacije
mitohondrijske dnka zbog toga mogu prenijeti samo zene, ali ne i oboljeli muskarci. Ovakav tip
nasljedjivanja se naziva maternalni tip nasljedjivanja i on ne prati Mendelova pravila nasljedjivanja.
Bolest prenose majke podjednako sinovima i kcerima.
Mutacije mitohondrijske dna su 10 puta cesce od mutacije nuklearne dna i pojedini mitohondriji
moze sadrzavati normalnu uz mutiranu dna. Tijekom zivota se povecava kolicina mutirane DNA cime
se objasnjava relativno kasna pojava klinicke slike u mitohondrijskim nasljednim bolestima.
Tezina klinicke slike ovisi o: 1.potrebi zahvacenog tkiva za energijom, 2.proporciji mutiranih mtDNK-
a, 3.dobi nositelja mutacije.
Mitohondrijske bolesti se najvise ocituju na organima s velikom potrebom za energijom – mozak,
miokard, PP misici.
Mitohondrijska DNK izmedju ostalog nose gene za sintezu proteina koji ulaze u sastav enzima
oksidativne fosforilacije zbog cega je poremecen proces stvaranja ATP-a , tj energijom bogata spoja.

14. METABOLIČKI POREMEĆAJ TRUDNICE – OŠTEĆENJE PLODA

Metabolicki poremecaji trudnice koji dovode do ostecenja ploda ukljucuju:nekontrolirani diabetes
mellitus, bolesti stitne zlijezde (hipo/hipertireoza), nelijecena fenilketonurija.
Diabetes mellitus – nekontroliran u prvim tjednima trudnoce dovodi do spontanih pobacaja i
malformacija. Dijabeticka embriopatija je naziv za malformacija uzrokovane nekontroliranim
dijabetesom u prva 2 mjeseca, a ukljucuju – poremecaj zatvaranja neuralne cijevi
(meningomijelokela), holoprozencefalija, sindrom kaudalne regresije – hipoplazija lumbosakralne
kraljeznice s kraljeznicnom mozdinom i hipoplazija femura. Atrezija probavne cijevi i anomalije
mokracnog sustava (aplazija ili potkovasti bubreg...)
Dijabeticka fetopatija oznacava poremecaje uzrokovane kasnijim djelovanjem nekontroliranog DM –
rađanje hipertroficnog djeteta (intrauterini hiperinzulinizam doveo do pojacane lipogeneze),
razvijene dijabeticne krvozilne komplikacije mogu dovesti do insuficijencije placente i rađanja
hipotroficnog djeteta. Djeca majke dijabeticarke su izrazito sklona hipoglikemiji vec u prvih sat, dva
zbog hiperinzulinizma koji potjece jos iz intrauterina razdoblja. Novorođencad majki dijabeticarki
imaju i visu bilirubinemiju a katkad i policitemiju (sindrom hiperviskozne krvi). Također su sklona
perinatalnoj asfiksiji. Moguca je i plucna hiposurfaktoza jer inzulin djeluje antagonisticki
kortikosteroidima koji poticu stvaranje sufraktanta. Nastaje i hipertroficna kardiomiopatija zbog
odlaganja glikogena i masti u miokard.
Hipo/hipertireoza – uzrokuju spontane pobacaje, intrauterino zaostajanje u rastu, prerani porod ili
fetalnu smrt.
Fenilketonurija – Nelijecena dovodi do teskih malformacija jer fenilalanin i njegovi metaboliti
izazivaju teske poremecaje organogeneze. Lijecena fenilketonurija ima jednake sanse za zdravo dijete
kao i zdrava trudnica.

5
 15. PRENATALNE INFEKCIJE – OŠTEĆENJE PLODA
Ucinak prenatalne infekcije tj. prelaska mikroba iz majke u plod ovisi o prirodi mikroba i razdoblju
gestacije. Najvaznije prenatalne infekcije su prirođena toksoplazmoza, rubeola, CMV, HSV, varicela
zoster virus, infekcije parvovirusom b19, infekcija HIV-om i sifilis.
T- toksoplazmoza
O- ostale infekcije pod koje spadaju sifilis, varicella zoster i hepatitis B
R- rubeola
C- citomegalovirus (CMV)
H- herpes simplex virus koji je ujedno uzročnik i genitalnog herpesa

Rubeola – rubeola moze razlicito utjecati na plod ovisno o gestacijskoj dobi:

- Smrt i resorpcija embrija (najraniji stadij trudnoce)
- Pobacaj
- Rodenje mrtvorođenceta
- Rubeolarna embriopatija – disrupcije organa
- Rubeolarna fetopatija – donoseno ili nedoneseno novorodence sa simptomima konatalne
rubeole
- Nema znakova bolesti u djeteta
Gregov trijas – malformacije oka, uha i srca -> najcesce
Najcesce disrupcije organa – oko (katarakta, mikroftalmija...), srcane greske, nagluhost ili gluhoca,
mikrocefalija i psihomotoricka zaostalost, intrauterino zaostajanje u rastu.
Infekcije u posljednjim mjesecima se ne ocituju malformacijama nego manifestnom infekcijom u
novorodenceta – trombocitopenicna purpura, anemija, hepatosplenomegalija, hepatitis,
miokarditits, pneumonija i meningoencefalitis.
DG – nalaz virusa u mokraci, likvoru ili obrisku zdrijela, seroloski testovi.

Toksoplazmoza – intrauterina infekcija nastaje tijekom primoinfekcije majke koja najcesce prodje
inaparentno. Toxoplasma gondii je jednostanicni parazit kojeg najcesce prenose macke fecesom.
Parazitira u svim stanicama s jezgrom i stvara ciste po citavom organizmu. Najcesce je
asimptomatska! Preko 60% svjestske populacije je prokuzeno na toksoplazmu.
Patoloske promjene ovise o tezini infekcije i stadiju fetalnog razvoja.
Posljedice fetalne infekcije mogu biti smrt ploda, pobacaj, mrtvorodence, nedonosce ili rodenje koje
se doima zdravo ali se tijekom mjeseci ili godina otkriju ili razviju korioretinitis, strabizam, sljepoca,
gluhoca, konvulzije i psihomotoricki zaostatak.
Infekcija u ranom fetalnom zivotu – trijas – hidrocefalus, kalcifikacije u mozgu i korioretinitis.
Infekcija potkraj trudnoce – znakovi generalizirane bolesti – encefalitis, hepatitis, hepatitis s
ikterusom, anemija, osip, pneumonija.
Toksoplazma uzrokuje opsezne upale s nekrozom u mozgu, slezeni, jetri, srcanom misicu i plucima.
Na mreznici stvara upalna zarista – korioretinitis.
DG – seroloski, TH – sulfadiazin ili pirimetamin s folnom kiselinom u novorodenceta i lijecenje
trudnice spiramicinom.

Citomegalovirus – konatalna cmv infekcija moze nastati primoinfekcijeom majke, reaktivacijom

latentnog virusa ili reinfekcijom seropozitivne majke.
KS – seže od asimptomatske infekcije do teskih ostecenja organa nespojivih sa zivotom.
U 90-95% konatalno inficirane novorođenčadi, CMV infekcija je neposredno po porodu, kao i prvih
tjedana i mjeseci života asimptomatska.
Mala rodna masa, hepatosplenomegalija, konjugirana žutica, kožna krvarenja, pneumonija,
korioretinitis, malformacije mozga i cerebralne kalcifikacije, najčešće su manifestacije konatalne
CMV-bolesti. Unutar prvih nekoliko tjedana do mjeseci života, umire 20 do 30% bolesnika sa
simptomatskom konatalnom infekcijom.

6
Asimptomatska infekcija se moze manifestirati kasnije u zivotu s recidivnim konvulzijama,
mentalnom zaostaloscu, atrofijom optikusa, deficitom sluha i psihickim poremecajima.
 Gluhoca, sljepoca, zaostalost, mikrocefalija
DG – izolacija i dokaz PCR-om, TH – ganciklovir ili valganciklovir

Herpes simpleks–rijetko se prenosi transplacentalno a najcesce dolazi do infekcije novorođencadi

intrapartalno – tada se ocituje 1.lokaliziranim oblikom s koznim promjenama ili s
2.meningoencefalitisom ili 3.diseminiranim oblikom s pneumonijom, hepatitisom, miokarditisom.
Konatalna HSV infekcija se moze razviti nakon primoinfekcije majke a moze dovesti do teskih
malformacija, smrti ploda ili rođenja mrtvorođenceta.

Meningoencefalitis je najlosiji oblik novorodenacke infekcije i ocituje se

generaliziranimkonvulzijama s nekroticno hemoragijskim encefalitisom. Prognoza je losa i smrtnost
je 50%, a od prezivjelih polovica ima trajne posljedice.

Parvovirus B19–parvovirus dovodi do aplazije crvene krvne loze sto dovodi do teske anemije i
zatajenja srca s velikim srcanim volumenom. To zajedno dovodi do neimunosnog fetalnog hidropsa.

Varicela-zoster – konatalna infekcije se dogadja prilikom primoinfekcije majke, a u prvoj polovici se

ocituje varicelnom embriopatijom (konatalna), a infekcija nekoliko dana prije ili poslije rodjenja kao
novorodenacka varicella. VZV je neurotropan virus i dovodi do ostecenja fetalnog zivcanog sustava
– ostecenja oka (mikroftalmija, sljepoca), ostecenja mozga (atrofija ili hipoplazija mozga,
makrocefalus), ostecenje kraljeznice (hipoplazija ekstremiteta, disfunkcije senzorike, motorike ili
sfinktera). Vecina djece s konatalnom umire do prve godine ili zaostanu teska trajna ostecenja.
Novorođenacka varicela je uglavnom dobre prognoze i prolazi kao diseminirana bolest s
pneumonijom i koznim simptomima. Lijeci se aciklovirom.

METABOLIZAM

1. ŠTO SU NASLJEDNE METABOLIČKE BOLESTI

Nasljedne metabolicke bolesti su monogenski nasljedne bolesti(nasljeduju se po Mendelovim
zakonima, rjeđe maternalno) cija se klinicka slika moze objasniti biokemijskim poremecajima zbog
mutacija gena. Patogeneza je osnovna i najbitnija znacajka ovih bolesti a oznacava ih ovaj tijek
razvoja: mutacija gena -> poremecana struktura ili broj proteina u nekom metabolickom procesu -
>biokemijski poremecaj -> razvoj klinicke slike. Svaki od ovih koraka moze biti dijagnosticki ili
terapeutski cilj.
To su dakle monogenski nasljedne bolesti koje nastaju zbog nasljednih poremecaja u metabolizmu
(mijeni tvari), tj u razgradnji i pretvorbi molekula koje u tijelo unosimo ili zbog poremecaja u
izgradnji molekula koje su tijelu nuzne. Uzrok je najcesce manjak ili poremecaj enzima ili njegova
kofaktora.
U nasljedne metabolicke bolesti ubrajaju se i poremecaji apsorpcije – npr poremecaji transportnih
proteinana stanicama ili poremecaj prenositelja u lumenu crijeva.
Kao posljedica ovih poremecaja neke molekule se nakupljaju (npr organske kiseline) ili nedostaju
(npr.glukoza u glikogenozama).
Ovdje ubrajamo i poremecaje stanicnih organela uzrokovanih poremecajem proteina pa sekundarno
nastanu metabolicki poremecaji – npr peroksisomske bolesti – peroksisomi se uopce ne stvaraju i
nema razgradnje masnih kiselina dugih lanaca. Ovdje se ubrajaju i mitohondrijske bolesti
poremecena stvaranja energije.
Nasljedne metabolicke bolesti se najcesce dijele prema podrucju metabolizma: npr poremecaji
metabolizma secera, masti, aminokiselina, organske acidurije, pormecaji stvaranja energije u
mitohondriju...
Nasljedne metabolicke bolesti mogu se ocitovati na bilo kojem organu pojedinacno ili u kombinaciji.
Ovdje ubrajamo i poremecaje hormonskih receptora, poremecaje metabolizma bilirubina, zucnih
kiselina..........

7
 2. PATOGENEZA IEM
Pogledaj prvo pitanje

3. OSOBITOSTI ANAMNEZE I STATUSA KOD IEM

Nasljedne metabolicke bolesti su svaka za sebe rijetke ali sveukupno se pojavljuju u 1% sve
novorođene djece – znaci 400 novorođene djece u RH ce imati neku metabolicku bolest. Metabolicke
bolesti mogu imati brz i progresivan tijeks trajnim posljedicama, a s druge strane rano otkrivene
mogu biti vecinom dobro lijecene. Zbog ovih razlog IEM moraju uvijek biti u
diferencijalnodijagnostickom obrazcu kod bolesti nerazjasnjenog uzroka.
Osobitosti anamneze
- Konsangvinitet roditelja
- Slicni bolesnici u obitelji
- Nejasan poliletalitet u porodici
- Uredna trudnoca i porodaj a prvi simptomi pocetkom hranjenja
- Krize vezane za periode gladovanja, unosa nove hrane, pojacane napore, infekcije, cijepljenje
- Progresivan tijek
Osobitosti statusa
- Lose opce stanje – vitalna ugrozenost
- Gotovo svi neuroloski simptomi (poremecaji svijesti, zaostajanje, konvulzije, hipotonija)
- Dispneja ili apneja
- Recidivno povracanje ili proljev
- Nenapredovanje tjelesne mase
- Znakovi jetrene bolesti (zutica, hepatomegalija)!!!
- Dismorfija, pogotovo kosti
- Dvosmisleno spolovilo (poremecaj metabolizma spolnih hormona)
- Poliurija
- Neobican miris (fenilketonurija)
- Promjene koze i kose
- Recidivirajuce infekcije

4. OSOBITOSTI LABORATORIJSKIH NALAZA KOD IEM

Uz osobitosti anamneze i statusa, na sumnju za metabolicke bolesti mogu nas uputiti i odredjeni
laboratorijski nalazi:
- Promjene ionograma
- Hipoglikemija
- Hiperamonijemija
- Laktacidemija
- Metabolicka acidoza, povecan anion gap
- Respiratorna alkaloza – hiperamonijemija (poremecaj ciklusa ureje)
- Nedovoljna ili prekomjerna ketonurija
- Anemija, leukocitopenija, trombocitopenija
- Niska ureja i nizak kreatinin
- Pokazatelji jetrene bolesti (AST, ALT, GGT)
- Hiper i hipouricemija
- Povisena aktivnost kreatin-kinaze
- Povisena ili snizena aktivnost alkalne fosfataze
- Hiper ili hipokolesterolemija

8
 5. FENILKETONURIJA
Fenilketonurija je nasljedna metabolicka bolest u kojoj je poremecen proces oksidacije
aminokiseline fenilalanin u tirozin. Fenilalanin je esencijalna aminokiselina koja se ugradjuje u
brojne tjelesne proteine nakon apsorpcije, ali se vecina oksidira u jetri u tirozin. Fenilketonurija
nastaje zbog mutacije gena za fenilalanin-hidroksilazu zbog cega dolazi do nakupljanja fenilalanina i
njegovih metabolita u stanicama i tjelesnim tekucinama. Nije poznat tocan patogenetski proces koji
dovodi do ostecenja mozga i mentalne retardacije
KS – Simptomi se ocituju nakon nekoliko tjedana zivota znakovima psihomotornog zaostajanja –
djeca ne nauce sjediti, stajati i hodati u pravo vrijeme. Cesti su epilepticki napadaji, razvija se
hipotonija, mikrocefalija, hipoplazija zubne cakline i zaostatak u tjelesnom razvoju.
Pojavljuje se hipopigmentacija(prekursor za melanin) koze i kose temiris znoja i urina na zzzzzmiševe
(zbog fenilmlijecne kiseline). Kvocijent inteligencije pada od 100 u prvim tjedima do 40 u dobi 2,3
godine i ostaje na toj razini.
Postoji i blazi oblik s odredjenom rezidualnom aktivnoscu enzima gdje dijeta ne mora biti toliko
stroga, ali i maligna hiperfenilalaninemija. Kod maligne poremecaj je u metabolizmu biopterina koji
je kofaktor fenilalanin hidroksilazi ali i drugim enzimima za sintezu dopamina, serotonina. Ovdje se
retardacija ne moze sprijeciti dijetom nego i davanjem biopterina, folinata i neurotransmitora.
DG – u RH postoji novorođenacki skrining na fenilketonuriju tako da se svako novorodence testira na
razinu fenilalanina u krvi.
TH - fenilketonurije – dijeta sa samo onoliko fenilalanina koliko je potrebno za ugradnju u vlastite
proteine. Dojencad se hrani posebnim adaptiranim mlijekom a starija djeca niskoproteinskom
hranom nalik na vegetarijansku s dodatkom mjesavina aminokiselina bez FA.
U dojencadi i djece dijetno lijecenje osigurava normalan razvoj, u odraslih se povisenje konc FA
ocituje smetnjom koncentracije, ponasanja, pamcenja i slicno.
Prognoza nelijecene je losa i smrt u 20-30g a lijecene je odlicna pri cemu nema razlike medju
vrsnjacima.

6. POREMEĆAJ CIKLUSA UREJE

Poremecaj ciklusa ureje je skupina nasljednih metabolickih bolest s poremecajem razgradnje
aminokiselina.
Ciklus ureje je lanac enzimskih reakcija kojima se eliminira visak dusika nastao razgradnjom
aminokiselina. Lanac ukljucuje 5 enzima a njihove mutacije se nasljeduju autosomno recesivno.
Amonijak nastao razgradnjom aminokiselina se na kraju procesa pretvara u ureju koja se izlucuje
urinom. Nedostatak bilo kojeg od tih 5 enzima dovodi do hiperamonijemije, a amonijak je toksican za
mozak i djeluje stimulativno na centar za disanje.
Akutno povecanje konc NH3 – odbijanje hrane, povracanje, hipertonija misica, nemir,
hiperventilacija (respiracijska alkaloza), krize svijesti do kome i smrti.
Kronicnopovecani NH3 – propadanje mozga s mentalnom zaostaloscu i neuroloskim deficitima.

Vrsta i vrijeme pojave simptoma ovisi o rezidualnoj aktivnosti enzima, nacinu prehrane i
provocirajucim cimbenicima (infekcija, gladovanje, stres).
Klinicka slika se razlikuje s obzirom na dob:
Novorođence – prvih par dana su dobro, nakon toga iritabilnost, somnolencija, povracanje,
slabo sisanje i cesto nagla pogorsanja u vidu nestabilne cirkulacije, termoregulacije i disanja.
Dojence – slab apetit, povracanje, hiperventilacija, hipotonija, usporen rast i razvoj
Starija djeca i odrasli – metabolicke krize provocirane povecanim unosom proteina ili
katabolizmom vlastiti proteina zbog infekcije, gladovanja ili napora.
U krizama – glavobolja, povracanje, smetnje ponasanja i ravnoteze, pomucenje svijesti. Tijekom krize
moguca je smrt ili trajni neuroloski deficit.
LAB – u krizama hiperamonijemija s respiratornom alkalozom (stimulacija disanja). Acidoza upucuje
na druge uzroke hiperamonijemije. Cesto su povisene aminotransferaze a ureja je obicno niska (jer je
ometen njezin ciklus sinteze), glutamin je povisen.

9
TH – akutna hiperamonijemija –prekinuti unos proteina, infuzija 15%glukoze,natrij benzoat,
fenilbutirat, arginin, citrulin. Lijecenje edema mozga!
Dugorocno lijecenje – ograniciti unos proteina tako da bude omogucen rast a da se preveniraju
metabolicke krize.
Prognoza – losa u djece s novorođenackom krizom jer cesto zaostanu trajna ostecenja, kod kasnije
pojave je prognoza puno bolja.

7. ORGANSKE ACIDURIJE
To je velika skupina bolestikod kojih dolazi do nakupljanja organskih kiselina i njihova povecana
izlucivanja urinom. Organske kiseline su spojevi s jednom ili vise karboksilnih ili fenolnih skupina i
uglavnom nastaju razgradnjom aminokiselina. Povisena koncentracija organskih kiselina moze
upucivati na razlicite poremecaje metabolizma - analiza organskih kiselina je prozor u metabolizam
(poremecaji oksidacije masnih kiselina, poremecaj ciklusa ureje, mitohondrijske i peroksisomske
bolesti, bakterijski metaboliti...).
Organske acidurije u uzem smislu rijeci obuhvacaju poremecaje u metabolizmu aminokiselina, a
nasljeduju se autosomno recesivno.
Najcesce su leucinoza, metilmalonska, propionska i izovalerijanska acidurija(LIMP) koje nastaju zbog
poremecaja u dekarboksilaciji aminokiselina razgrananog lanca ili daljnjoj razgradnji njihovih
ketokiselina. Aminokiseline razgrananog lanca su leucin, izoleucin i valin.
Iako imaju svaka svoje osobitosti, u nacelu se ocituju na 3 nacina:
- Novorođenacki tip – najveca smrtnost, nakon uredne trudnoce u roku nekoliko sati ili dana
nakon prvih obroka dolazi do sve losijeg opceg stanja. Dijete se tesko budi, slabo sise, ne
napreduje, postaje hipotonicno, sklono hipotermiji, iregularnom disanju i bradikardiji.
Nelijeceno ubrzo umire zbog nakupljanja metabolita.
Izovalerijanska – dijete mirise na znojne noge, leucinoza – mirise na javorov sirup
- Intermitentni tip – povremene metabolicke krize izazavane hranom
bogatombjelancevinama, duljim gladovanjem, infekcijom. Simptomi su neuroloske prirode
– ataksija, letargija sve do kome, zarisni neuroloski simptomi – hemiplegija, hemianopsija.
Nalikuje CVI-u
Katkad im prethode odbijanje hrane, povracanje i dehidracija.
- Kronicni i progresivni tip – kronicno povracanje i anoreksija dovode do tjelesnog i
psihomotorickog zaostajanja. Kod neke djece dominira progresivna neuroloska
simptomatologija – hipotonija, poremecaji kretanja, konvulzije i dusevno zaostajanje.

LAB – hiperamonijemija, metabolicka acidoza i ketonurija!!! Ketonurija je vrlo vazno upozorenje da

postoji organska acidurija jer novorodence i dojence gotovo da ne mogu sintetizirati ketonska tijela.
U kasnijim fazama metabolickih kriza cesta je hipoglikemija. Neutropenija, trombocitopenija i
anemija se pojavljuju zbog toksicnog djelovanja pojedinih metabolita na kostanu srz. Cesto je
povisena koncetracija glicina! Organske kiseline se vezu za karnitin i kao acil karnitin se izlucuju pa
nastaje i manjak slobodnog karnitina.
Summa – hiperamonijemija, metabolicka acidoza, ketonurija, hipoglikemija, pancitopenija,
hiperglicinemija, manjak slobodnog karnitina.
DG se postavlja analizom organskih kiselina u urinu, definitivna dijagnoza mjerenjem aktivnosti
enzima.
TH – hitno suzbijanje kriza i dugorocno zbrinjavanje. Hitne mjere – prekid unosa bjelancevina, infuzija
15% glukoze s elektrolitima, suzbijanje acidoze (NaHCO3), suzbijanje hiperamonijemije (natrij
benzoat, fenilbutirat, arginin, citrulin) i davanje L-karnitina. Dugorocno lijecenje ukljucuje ogranicenje
unosa bjelancevina i koristenje mjesavina aminokiselina koje nisu u danoj bolesti stetne.

Poeban oblik organske acidurije su tzv cerebralne organske acidurije u kojima nema karatkersticnih
metabolickih kriza s ketozom, acidozom, hiperamonijemijom i hipoglikemijom kao u ostalih.
Dominiraju simptomi CNS-a. Glutarna acidurija tip 1 je prototip, a rezultata je poremecaja u
metabolizmu lizina, hidroksilizina i trptofana te dolazi do nakupljanja glutarne, 3-OH-glutarne i

10
glutakonicke kiseline.
KS – asimptomatska do dobi izmedju 6mj i 3g. Nastupa naglo encefalopatijskim krizama tijekom
infekcije ili stresa – stradavaju bazalni gangliji i i nerijetko dijete ostaje invalid s teskim misicnim
distonijama i diskinezom. Nakon 6.godine bazalni gangliji na neki nacin postaju otporni i vjerojatnost
ostecenja je mala. Prije krize se moze vidjeti povecan opseg glave, razdrazljivost, tremor ili
hipotonija misica. CT pokazuje frontotemporalnu atrofiju i pseudociste BG-a.
DG – anamneza, klinicka slika, pojacano izlucivanje glutarne kiseline u urinu. Mjerenje aktivnosti
enzima i analiza gena
TH – dijeta s malo proteina, posebno lizina, triptofana i H.lizina. Davanje L-karnitina.

8. MITROHONDRIJSKE BOLESTI – OBILJEŽJA

Mitohondriji su organele kojima je glavna zadaca stvaranje energije. Na pocetku tog procesa glavni su
izvori piruvat i masne kiseline a na kraju se procesom oksidativne fosforilacije ADP pretvara u ATP.
Funkcijske cjeline koje se odvijaju u tom procesu i u kojima su moguce pogreske su beta oksidacija
masnih kiselina, piruvat dehidrogenaza kompleks, ciklus limunske kiseline i kompleks respiratornog
lanca.
Slozenost procesa je razlog sto su mitohondrijski poremecaji stvaranja energije jedni od najcescih
nasljednih metabolickih bolesti. Mitohondrijski proteini su kodirani nuklearnom i
mitohondrijskomDNA sto znaci da se ove bolesti mogu naslijediti i Mendelovskim pravilima, ali i
maternalno.
Klinicki se ove bolesti mogu ocitovati na bilo kojem organu i u bilo kojoj dobi a na njihovo postojanje
sugeriraju: 1.simptomi nedostatka energija, 2.multisistemska bolest, 3.povezanost s određenim
sindromima.
Multisistemska bolest – zahvacenost barem dva organska sustava od kojih jedan moze ali ne mora
biti misicni ili zivcani sustav. Kod mitohondrijskih bolesti ta dva zahvacena sustava su naizgled
nepovezana jer se mitohondriji s normalnom i mutiranom DNK nakon oplodnje nasumce, slucajno
raspodjeljuju stanicama kcerima. Organi s mutiranom mtDNK budu zahvaceni bolescu a oni s
normalnom budu postedjeni.
Znakovi nedostatka energije se najbolje ocituju na PP misicima, srcu i mozgu.
Najcesci simptomi po dobi:
- Novorođence i dojence – ketoacidoza i laktacidoza s apnejama, hipotonijom,
hepatomegalijom, nenapredovanje u tjelesnoj masi, zaostajanje u psihomotorickom
razvoju,kronicni proljev i atrofija resica. Kasnije spasticitet i ukocenost misica
smioglobinurijom.
- Nakon druge godine – prevladava neuromisicna simptomatologija s izrazitom hipotonijom,
nednosenjem napora i znakovima zahvacanja CNS-a
o Zivcani sustav - miokloni napadaji, psihomotoricka regresija, ataksija, epizode nalik
inzultu, kortikalna sljepoca i atrofija, periferna neuropatija.
o Misici – slabost, grcenje, nepodnosenje napora, mioglobinurija
o Srce – srcani blokovi, kardiomiopatije
o Endokrinopatije
o Oci – ptoza, dvoslike, katarakta, atrofija opticusa
o Uho – perceptivna gluhoca
o Patuljast rast rezistentan na hormon rasta.
LAB – povisena koncentracija laktata! (nedovoljna mogucnost iskoristavanja glukoze). Histoloskom
analizom misica se otkriju crvena vlakna koja izgledaju iskidano – specificno za mitohondrijske
miopatije. U urinu se mogu naci organske kiseline i sve aminokiseline, a u plazmi je povisen alanin
(nez zasto).
Specificne pretrage ukljucuju histokemijske analize, mjerenje potrosnje kisika i aktivnost pojedinih
komponenti respiratornog lanca, analiza mtDNK i nDNK...
Mogucnosti lijecenja su ogranicene – ketogenom dijetom se pokusava suzbiti laktacidoza, davanje
antioksidansa i kofaktora enzima je dalo djelomicne uspjehe. Koenzim Q je u nekih donio poboljsanje.
Prognoza je losa i u vecini slucajeva dolazi do progresivnog pogorsanja.

11
 9. ŠTO SU GLIKOGENOZE
Glikogenoze su bolesti koje nastaju zbog nasljednih enzimskih poremecaja u razgradnji i sintezi
glikogena. Zbog nemogucnosti razgranje glikogena postoji sklonost hipoglikemicnim krizama u
gladovanju. Osim tipa 0 sve su obiljezene nakupljanjem glikogena. Ovisno o tkivu u kojem je enzim
nedostatan razlikujemo primarno
- Jetrene – 0,1,3,4,6,9tipovi
- primarno misicne – 5,7tipovi
- generaliziranu glikogenozu – tip 2
Ako su zahvaćeni jetreni enzimi, onda nastaje hepatomegalija (poviseni jetreni enzimi) i
hipoglikemija, dok zahvaćenost mišićnih enzima uzrokuje mišićne grčeve, slabost ili miopatiju
Jetrene glikogenoze
- Tip 1A - onemoguceno stvaranje glukoze i glukoneogenezom i glikogenolizom, a glikogen se
nakuplja u jetri i bubrezima (hepatorenalna glikogenoza). Jetra i bubrezi su povecani, a
slezena normalna. Povisene su razine AST i ALT. Djeca imaju tipičan izgled: lice poput lutke,
tanke ekstremitete, niski rast i veliki trbuh zbog hepatomegalije. Uz izgled obiljezje su
hipoglikemicne krize s hiperventilacijom, laktacidozom i konvulzijama s mogucim trajnim
ostecenjem mozga. Poremecaji metabolizma ometaju aktivnost trombocita – sklonost
krvarenju. Nastaju sekundarne promjene – hiperuricemija (giht, nefropatija, kamenci),
hiperlipidemija (ksantomi, pankreatitis, ateroskleroza)
- Tip 1B– isti simptomi i znakovi kao tip 1A uz postojanje neutropenije s poremecajem funkcije
granulocita -> recidivne bakterijske infekcije
- Tip 3 – Glikogen se moze djelomicno razgraditi pa je klinicka slika blaza i znakovi bolesti
iscezavaju do adolescencije.Sklonost hipoglikemiji u gladovanju, ali slabije izrazena nego u
tipovima 1A i 1B. Djelomicno razgradjeni glikogen moze djelovati kao strano tijelo i dovesti do
fibroze ili cak ciroze. Izrazena slabost misica
- Tip 6 i 9 – klinicki slicne tipu 3, ali s jos blazom sklonoscu hipoglikemiji.
- Tip 0 – manjak glikogen sintetaze, ne moze se histoloski dokazati gomilanje glikogena pa
nema ni povecanja jetre. Jedini znak sklonost hipoglikemiji.
- Tip 4 – razvoj ciroze i zatajenja jetre jer je deficit enzima koji grana glikogen – takav
predugacak glikogen izazivareakciju kao strano tijelo i nastaje fibroza. Hepatomegalija, ciroza,
splenomegalija, zaostatak u rastu, hipotonija. Lijecenje transplantacijom.

Misicne glikogenoze
- Tip 5 i 7 – opskrba misica stvaranjem glukoze iz glikogena oslabljena – slabost, bol i grcenje
misica pri naporu. Mioglobinurija pri vecem naporu. Nema hipoglikemicnih kriza. U plazmi
povisene kreatin kinaza i mokracna kiselina.

Tip 2 – generalizirani oblik, Pompeova bolest, manjak enzima koji u lizosomima hidrolizira glikogen ->
nakupljanje glikogena u lizosomima svih stanica, posebno srca i misica. Postoji nekoliko oblika
bolesti s obzirom na dob pojave, a svima je zajednicka progresivna hipotonija s respiratornim
zatajenjem i izrazita kardiomegalija s dekompenzacijom srca. Što se ranije pojavi ima tezi i brzi tijek.
Tijek bolesti se moze promijeniti enzimskom nadomjesnom terapijom.

DG – analiza enzimatske aktivnosti, kreatin kinaza, aminotransferaze, biopsija misica ili jetre
TH – prehrana s puno bjelancevina kod misicnih tipova, transplantacija jetre kod tipa 4, NaHCO3 kod
acidoze zbog hipoglikemije, hipoglikemijske krize infuzijom glukoze, prehrana s vise slozenih
spororazgradljivih secera, sto manje jednostavnih secera.

12
 10. LIZOSOMSKE BOLESTI TALOŽENJA
Lizosomi su stanicne organele kojima je uloga razgradnja makromolekula na sastavne dijelove koji se
mogu ponovno upotrijebiti. Lizosomske bolesti nastaju ili zbog poremecaja u lizosomskim
hidrolazama ili zbog disfunkcije transportnog mehanizma. Oba poremecaja rezultiraju
tezaurizmozama – bolestima talozenja. Njihova uobičajena podjela uglavnom se temelji na strukturi
nakupljenog supstrata: 1.mukopolisaharidoze, 2.sfingolipidoze, 3.lipidoze, 4.oligosaharidoze,
5.poremećaji prijenosa.

Budući da stanice retikuloendotela (npr. u slezeni,jetra) imaju puno lizosoma, ta su tkiva zahvaćena u
nizu lizosomskih bolesti nakupljanja, no općenito su najviše zahvaćena tkiva koja su najbogatija
supstratom. Stoga je mozak, koji sadrži puno gangliozida, najjače zahvaćen kod gangliozidoza, dok
mukopolisaharidoze zahvaćaju mnoga tkiva jer su mukopolisaharidi prisutni po cijelom tijelu.

Sfingolipidoze – sfingolipidi su sastavni dijelovi stanicnih membrana a dijele se na 3 vrste:

- Cerebrozidi, sfingomijelin i gangliozidi
- Sfingolipidi su gradjeni od ceramida i polarne skupine s obzirom na koju se dijele
Patogenetska osnova sfingolipidoza je nakupljanje ovih molekula zbog enzimatske disfunkcije
lizosoma. Sfingolipidi se nakupljaju u živcanom sustavu i sve su autosomno recesivne osim Fabrijeve
bolesti koja je X-vezana.
1) Cerebrozidaze – Gaucherova bolest, Krabbeova bolest, Fabrijeva bolest i metakromatska
leukodistrofija.
Gaucherova bolest – najcesca sfingolipidoza, postoje 3 oblika a zajednicko im je manjak lizosomske
glukocerebrozidaze i nakupljanje glukocerebrozida u visceralnim organima i u mozgu u tipovima 2 i 3.
Odlaganjem glukocerebrozida (ceramid+glukoza) u makrofagima nastaju Gaucherove stanice koje se
odlazu u perivaskularne prostore mozga i uzrokuju gliozu. Tipovi se razlikuju po stupnju aktivnosti
enzima i posljednicoj dobi nastupa i brzini progresije. Opcenito su simptomi hepatomegalija i
promjene CNS-a. Tip 1 ima najvecu aktivnost enzima, tip 2 najmanju.
- Tip 1 – najcesci oblik, nastup od 2g do odrasle dobi - hepatosplenomegalija, pancitopenija i
sklonost krvarenju i infekcijama, patoloske promjene na kostima (osteliza, patoloske frakture),
nema neuroloskih ispada
- Tip 2 – smrt u do kraja prve godine, hepatosplenomegalija, disfagija,teski neuroloski deficiti
- Tip 3 – Nastup u djetinjstvu sa sporijom progresijom nego T2. Neuroloski simptomi
(epilepsija, ataksija, demencija), hepatosplenomegalija.
DG - mjernjem aktivnosti enzima i nalazom Gaucherovih stanica u kostanoj srzi, jetri...
TH - nadomjesnom terapijom glukocerebrozidaze u tipu 1, a tip2,3 samo simptomatski.

Krabbeova bolest – globoidna leukodistrofija. Leukodistrofija ozncava degeneraciju bijele tvari

mozga. Krabbeova bolest nastaje zbog manja galaktocerebrozidaze i natalozeni galaktozilcerebrozid
dovodi do leukodistrofije.
KS – zapocinje u prvim mjesecima s brzom progresijom – hipotonija uz oslabljene tetivne
reflekse,zaostajanje psihomotorickog razvoja, sljepoća, gluhoća i pseudobulbarna paraliza (paraliza
kranijalnih zivaca) što napreduje do smrti tijekom druge godine.
EMNG-om se vidi usporenje provodljivosti, a histoloski globoidne stanice u mijelinskoj ovojnici.
Definitivna dijagnoza je mjerenjem aktivnosti enzima. Tijek bolesti se moze promijeniti
transplantacijom kostane srzi ili stanicama krvi pupkovine, ali ako se ucini prije simptomatske faze.

Fabrijeva bolest – X vezani manjak alfa galaktozidaze. Metaboliti (ceramid triheksozid) se gomilaju u
endotelnim, epitelnim i misicnim stanicama krvnih zila. Klinicka slika se pocinje manifestirati u
pubertetu pecenjem i zarenjem ekstremiteta i tipicnim koznim promjenama – angiokeratom.
Angiokeratom – crveno-smedja sitna prosirenja krvnih zilica s hiperkeratozom iznad njih. Uz bolove

13
ekstremiteta i angiokeratom pojavljuje se zamucenje roznice i lece.
Promjene na zilama kasnije dovedu do bolesti bubrega (proteinurija, KBZ), srca (kardiomiopatija,
koronarna bolest) i cerebrovaskularnih incidenata. Zbog toga je skracen zivotni vijek.
Dijagnoza je mjerenjem enzimatske aktivnosti, a lijecenje nadomjesnom terapijom.

Metakromatska leukodistrofija – autosomno recesivni manjak cerebrozid sulfatidaze sto dovodi do

nakupljanja nerazgradjenih lipida u bijeloj tvari mozga i mijelinskim ovojnicama uzrokojuci
demijelinizaciju. Postoji kasnoinfantilni, juvenilni i adultni oblik bolesti.
Infantilni oblik je obilježen progresivnom paralizom i demencijom koja obično počinje prije 4. god.
života, a dovodi do smrti oko 5 god. nakon nastupa simptoma. Juvenilni oblik se očituje između 4. i
16. god. života poremećenim držanjem tijela, intelektualnim oštećenjem i nalazom periferne
neuropatije.Adultni oblik je najblazi oblik sa sporom progresijom.
Dijagnoza je mjerenjem aktivnosti enzima, a lijecenje simptomatsko, transplantacija kostane srzi u
ranoj fazi moze usporiti ili zaustaviti bolest.

2)Niemann-Pickove bolesti – Niemann–Pickova bolest je sfingolipidoza uzrokovana manjkom

aktivnosti sfingomijelinaze, što dovodi do nakupljanja sfingomijelinau retikuloendotelnim
stanicama.
Postoje tipovi A i B koji se razlikuju po stupnju aktivnosti enzima i tip C koji je uzrokovan disfunkcijom
transporta kolesterola i posljedicnim njegovim nakupljanjem u lizosomima.
- Tip A – aktivnost enzima 5%. Pocetak u dojenackoj dobi s povracanjem, proljevom,
prolongiranom zuticom. Progresivna hepatosplenomegalija i difuzna mrezasta plucna
infiltracija. Progresivna neurodegeneracija i regresija stecenih vjestina u drugoj godini.
Mentalne funkcije propadaju i smrt je do 3 godine.
- Tip B – aktivnost enzima 5-10%. Nema neuroloskih simptoma, dominira
hepatosplenomegalija i ponekad plucna infiltracija. Ne skracuje zivotni vijek.
- Tip C – intrauterino hidrops fetalis. Kolestatska zutica u novorodencadi s mogucim razvojem
progresivne hepatosplenomegalije i jetrenog zatajenja u 6mj. U dojenackoj dobi
hepatosplenomegalija i mentalno propadanje sa smrcu do 5.godine. U dobi malog djeteta
hepatosplenomegalija s neuroloskom simptomatologijom (ataksija, disartrija, epilepsija,
pogled zalazeceg sunca), kasnije spasticnost, disfagija i smrt u adolescenciji.
DG – Niemann Pickove stanice u kostanoj srzi – makrofazi s lipidnom infiltracijom. Mjerenje aktivnosti
enzima. Lijecenje je simptomatsko

3)Gangliozidoze – Nakupljanje gangliozida u lizosomima zivcanih stanica

Razlikujemo 2 tipa – GM1 i GM2 gangliozidoza.
GM1 gangliozidoza nastaje manjkom beta galaktozidaze i postoje 3 klinicka oblika. Rani infantilni
oblik u kojem postoji psihomotoricko zaostajanje od rođenja s dismorfijom kostiju. U drugoj godini
nastupaju konvulzije, decerebracija i smrt. Kasni infantilni oblik pocinje nakon prve godine regresijom
stecene motorike, ataksijom, epilepsijom i spasticnoscu. Adultni oblik pocinje kasnije i ocituje se
disartrijom i ekstrapiramidnim simptomima.
GM2 gangliozidoza je uzrokovana manjkom heksaminidaze A (Tay-Sachsova bolest) ili B, a ocituje se
hepatosplenomegalijom, gubitkom motorickih funkcija, spasticnoscu, otezanim gutanjem,
konvulzijama i smrcu izmedju 2 i 4 godine.

Mukopolisaharidoze – to su tezaurizmoze nastale talozenjem glikozaminoglikana (proteinska jezgra s

pridruzenim secernim lancima). Nastaju zbog manjka enzima u njihovoj razgradnji u lizosomima.
Glikozaminoglikani su sastavni dijelovi parenhimnih organa, veziva i zivcanog tkiva. Zivotna dob prvih
simptoma, brzina progresije i trajanje zivota se razlikuje s obzirom na tip. Sve su progresivne i sve
imaju vise ili manje izrazena zajednicka obiljezja:
- Osebujne grube crte lica – zbog poremecaja rasta kostiju i zadebljanja koze i veziva
- Neuroloski simptomi i mentalna zaostalost
- Poremecaj rasta i razvoja kostiju s bizarnim izgledom tijela
- Zaostao rast u visinu i fleksijske kontrakture

14
 - Zamucenje roznice zbog natalozenih glikozaminoglikana
- Hepato i rjedje splenomegalija
- Slabosti veziva – umbilikalna i ingvinalna hernija
- Kardiomiopatija i promjene krvnih zila
Dijagnoza – Na dijagnozu ukazuje anamneza, tjelesni pregled, koštani poremećaji koji se nalaze
tijekom pretrage koštanog sustava te povišenje ukupnih i razgrađenih glikozaminoglikana u mokraći
(najbitnije). Dijagnozu potvrđuje enzimska analiza.Nalaz vakuoliziranih leukocita (Alderove
granulacije). Lijecenje je simptomatsko u vecini slucajeva a nadomjesna terapija enzimima je moguca
u nekim tipovima sa slabim uspjehom.

11. PROBIR NA METABOLIČKE BOLESTI

Probir oznacava sustavno traganje za odredenim bolestima sto se vrsi u prva 3 dana zivota kod sve
novorodene djece. Da bi se obavljao skrining na odredjene bolesti potrebni su osnovni kriteriji koji
ukljucuju: 1.dovoljno velika ucestalost, 2.nemogucnost pravodobne klinicke dijagnoze, 3.dostupnost
terapije, 4.prikladan laboratorijski test, 5.isplativost.
U RH se novorođenackim skriningom traga za fenilketonurijom i konatalnom hipotireozom. Godisnje
se otkrije 5,6 djece s FKU i 10ak s konatalnom hipotireozom.

Neurologija

1. PSIHOMOTORNI RAZVOJ PRVIH GODINU DANA

Procjena psihomotornog razvoja bitna je jer može ukazivati na zaostajanje u razvoju koje može biti i
patološko ali i fiziološko (treba imati na umu da je PM razvoj vrlo varijabilan), te biti indikacija za
daljnje dijagnostičke i terapijske postupke. Psihomotorni razvoj djeteta ocjenjuje se kroz nekoliko
postupaka: to su potrbušni položaj, ležanje na leđima, posjedanje, sjedeći položaj, vertikalna
suspenzija, ventralna suspenzija, funkcija šake, gledanje/okulomotorika, sluh, govor.

- U potrbušnom položaju promatramo napredovanje kraniokaudalne ekstenzije –

novorođenče je prvo u potpunoj fleksiji (ali oslobodi dišne puteve okretanjem glavice na
stranu),
u 2. mjesecu može držati glavu 10ak sekundi pod 45 stupnjeva,
u 4.mjesecudrži glavu pod 90 stupnjeva i podupire se podlakticama i laktovima o podlogu s
flektiranim kukovima i koljenima,
sa 6.mjeseci se odupire od podlogudlanovimas ekstendiranim laktovima, kukovima i
koljenima te se lako okreće na leđa-> završen proces kraniokaudalne ekstenzije
(2.-45, 4.-90, 6.-potpuno!!)

- U položaju na leđima – do 4.mjeseca leži u asimetričnom položaju (Magnusov refleks- stav

mačevaoca), nakon toga, držanje postaje simetrično, a u 5. mjesecu spontano diže glavu
prema naprijed (do 4. Magnus). Magnusov refleks – na strani na kojoj je okrenuto lice,
ekstremiteti u ekstenziji, a na drugoj strani u fleksiji.

15
- Pokus posjedanja – dijete povlacimo za podlaktice iz ležanja u sjedeci polozaj
novorođenčetu glava i vrat potpuno zaostaju za ravninom leđa a na kraju se mlohavo prevali
naprijed,
3mjeseca u početku prati vratom ravninu leđa, a tek sa
6. mjeseci je prisutna potpuna aktivna fleksijavrata, podlaktica i donjih ekstremiteta za
vrijeme povlacenja.
(novorođenčetu zaostaje, 3. mjeseca prati na pocetku, sa 6. skroz!)

- Sjedeći položaj – do 4. mjeseca totalna kifoza, sa 4 mjesecakifoza lumbalne kraljeznice, od

6. mjesecasjedenje s potporom rukama na vlastitim koljenima; s 12 mjesecinajkasnije
dijete sjedi bez oslanjanja na koljena uz ekstendirana leđa (nema kifoze)
(do 4. mj. totalna kifoza, do 12mj. lumbalna kifoza, do godinu uz oslanjanje)

- Do kraja 2. mj. držanjem u uspravnom položaju uz dodir stopala na podlogu postoji

automatski hod i aktivna potporna reakcija.
S 3-4 mj. flektira kukove i koljena (odmice se) – astazija/abazija
s 5-6 mj. ponovno se odupire o podlogu uz plouflektirane kukove i ekstendirana koljena.
S 9-10 mjeseci stoji sigurno uz pridržavanje za namještaj,
s 11-12mj balansira nekoliko sekundi bez držanja.
Prohoda samostalno između 12 i 15 mj. pri čemu su ruke uzdignute (potpomažu ravnoteži), a
tek u 2. polovici 2. godine prohoda uz naizmjenične pokrete ruku i nogu.
Izbjegavanja i odmicanje u 3 i 4.mjesecu se zove astazija i abazija – bitno!
(u paru mjeseci** – prvo automatski, pa izbjegava, pa se lagano odupire, prohodava s od
godine do godine i pol dana) – Vertikalna suspenzija

- Ventralna suspenzija – (LANDAUOV REFLEKS***) –novorođenče ili KIFLA, s 5mj. diže glavicu
iznad horizontale, s 9.mj. potpuno se ekstendira punom dužinom tijela i ekstremitetima, tad
je Landau pozitivan. Landauom se kao u polozaju potrbuske prati proces kraniokaudalne
ekstenzije, ali i misicni tonus.

- Funkcija šake – 1. i 2.mjesec stisnuta šaka s aduciranim palcem i pozitivanrefleks hvatanja; 3.

i 4.mjesec otvaranje šake, odmicanje palca idigitopalmarno hvatanje (svim prstima i
dlanom),
6. i 7.mjesec aktivno poseže za predmetima i drži ih radiopalmarnim hvatom (palac,
srednjak, kaziprst) te premješta iz ruku u ruku, uspostavljena koordinacija vida i šake
krajem 1. godine pincetni hvat (kaziprst, palac)
(stisnuta šaka, otvaranje+digitopalmarni, posezanje+radiopalmarni+premetanje, pincetni)

- Gledanje i okulomotorika – tek krajem 2. mjeseca fokusiranje na predmet 20ak sekundi i

pracenje, s 5 mjeseci potpuno razvijena funkcija binokularnog gledanja i akomodacije
(razvijena konvergencija bulbusa i suzenje zjenica pri priblizavanju predmeta)

- Sluh – do 4. mj. reagiraju na zvuk spontanom motorikom, mimikom, Moorovim refleksom, a

od 4.mjeseca se okreću prema izvoru zvuka

- Razvoj govora – dijelimo ga na predjezičnu fazu (do 8. mjeseca – gukanje, zajedničko svim
jezicima i neovisno o sluhu) te jezičnu fazu (nakon 8 mjeseci – slogovi materinjeg jezika); s
godinu dana već slažu slogove sa određenim značenjem (mama, tata). Gukanje koje
zapocinje u trecem mjesecu ima i određenu ritmizaciju i emotivnu boju kojom se dijete
pokusava izraziti.

16
 - Emocije i društveni razvoj – s 2mjeseca dojence uzvraca smijeskom i mijenja motoriku na
majcin glas. S 4mjeseca se glasno smije i izrazava nezadovoljstvo ili zadovoljstvo mimikom,
motorikom, glasom (gukanjem). Sa 6mjeseci prepoznaje, tj razlikuje strance od bliskih osoba.
S 9-12 mjeseci se pocinje igrati skrivača i bacanja predmeta (dijete te tretira ko kera, uziva u
tome).

2. LUMBALNA PUNKCIJA

Postupak kojim dobivamo cerebrospinalni likvoz za analizu; pregledava se makroskopski (boja,

količina, tlak pod kojim izlazi) te mikroskopski (mikrobiološki, biokemijski i citološki).
Provodi se u sjedecem ili lezecem polozaju punktiranjem u prostor L3/L4 ili L4/L5.
Kontraindikacije za lumbalnu punkciju su povisen ICP, lokalna infekcija ili trombocitopenija. Prije LP-
a uvijek treba pregledat fundus oka ili napraviti CT kako bi se iskljucio povisen intrakranijski tlak.
Služi za dijagnozu različitih stanja – upale CNS-a, krvarenja CNS-a, poliradikulitisi, multipla skleroza
itd, a OSIM DG može imati i TH značenje (davanje lijekova, oteretna punkcija itd).

3. PODJELA EPILEPTICKIH NAPADAJA

Epilepsije s parcijalnim napadima (žarišne) – motoričke, senzorne, vegetativne, psihomotorne,

sekundarno generalizirane
epilepsije s primarno generaliziranim napadima (generalizirane epilepsije) – grand mal, epilepsije s
apsansima, epilepsije s mioklonizmima, Westov sindrom, Lennox-Gastautov sindrom, encefalopatija s
Laforinim tjelešcima
epilepsije s fragmentiranim, lutajućim ili pretežno jednostranim konvulzijama,
epilepsije s neklasificiranim napadima

Epilepticki napadaji su hipersinkrona izbijanja skupine neurona pri cemu se elektricni potencijal
izvire i siri putem neuronskih mreza. Zahvacena neuronska mreza moze biti kortikalna ili
subkortikalna. Ovisno o izvoristu odakle se sire, napadaji se klasificiraju kao zarisni, generalizirani ili
napadaji nepoznatog tipa. Epi napadaji mogu biti neprovocirani ili provocirani.

Zarisni napadaji potjecu iz ogranicenog dijela neuronske mreze korteksa ili supkorteksa JEDNE
hemisfere, ali tijekom napadaja se moze prosiriti i na drugu hemisferu. Kod zarisnih napadaja
svijestje ocuvana ili s blazom smetenoscu, pospanoscu, prema stanju svijesti razlikujemo jednostavni
i kompleksni zarisni (parcijalni) napadaj. Zarisni napadaji se razlikuju prema znakovima i
simptomima te ishodistu i mogucem prijelazu na drugu hemisferu, tj u generalizirani napadaj.
Znakovi zarisnih napadaja su motoricki i autonomni, a simptomipsihicki i senzoricki.
Motoricki znakovi mogu biti pozitivni – grcenja i trzaji (tonizmi, klonizmi)ili negativni – gubitak
tonusa (atonicki). Autonomni znakovi – pojacano slinjenje, crvenilo lica, bljedilo i tahikardija. Aura je
naziv za kratko pocetno razdobljeprije samog napadaja a mogu se pojaviti somatosenzorni simptomi
i psihicki simptomi. Psihicki su osjecaj straha, neugoda, nemir. Somatosenzorni ukljucju vidne,
slusne, njusne i okusne halucinacije te parestezije.
Jacksonov marš–motoricki napadaj koji se progresivno siri iz jedne regije u druge a sirenje je
povezano s organizacijom motoneurona u korteksu odnoso s humunkulusom – najcesce trzanje
jedne strane lica -> trzaji ruke iste strane -> trzaji noge -> parestezija jezika i trzanje ocnih jabucica u
smjeru tijela na kojem su trzaji
Toddova pareza se moze pojaviti nakon motorickog napadaja a oznacava prolaznu hemiparezu
suprotne strane.

Simptomi i znakovi s obzirom na rezanj:

17
Temporalni – okretanje glave i ocuiju uz fiksiran pogled, automatizmi, motorna disfazija (otezan
govor), autonomni fenomeni, poremecaji ponasanja i emocija – strah, radost ili tuga. Deja vu –
subjektivan dozivljaj kao da je nesto vec prozivljeno, žame vi – osjecaj nepoznavanja ili nesnalazenja
u aktualnoj okolini. Hipomotorni napadaji – redukcija pokreta
Frontalni – hipermotorni napadaju, mogu biti asimetricni, cesto u seriji praceni okretanjem glave u
stranu. Kompleksne motoricke kretnje – vristanje, trcanje oko kreveta.
Okcipitalni – vidne halucinacije i nistagmus, dvoslike
Parijetalni rezanj – vrtoglavica, dvoslike, poremecaj govora i citanja.
Zarisni napadaji se mogu razviti u generalizirane – nekad nazivano sekundarno generalizirani
napadaji.

Generalizirani napadaji su obiljezeni istodobnim zahvacanjem obje hemisfere od samog pocetka uz

GUBITAK svijesti. Generalizirani napadaji mogu biti konvulzivni i nekonvulzivni.
Konvulzivi su tonicko-klonicki, tonicki, klonicki, miokloni i atonicki.Nekonvulzivni su tipicni i atipicni
apsans.
1.) Generalizirani tonicko klonicki napadaj – grand mal – prvo dodje do tonickog stanja koji je
okarakteriziran hipertonusom misica a nakon toga ritmicke kontrakcije muskulature ekstremiteta i
trupa, krkljanjem, cijanozom, pjenom na ustima nakon cega se bolesnik cesto pomokri. Lateralni
ugriz na jeziku i mokrenje su vazni za dxd. Postiktalno su poremecene svijesti.
2.)Gen mioklonicki napadaji – munjeviti napadaji do 2 sekunde a mogu biti tonicki ili atonicki
3.) Gen atonicki napadaji – generalizirani gubitak tonusa i dijete padne (najcesce naprijed)
4.) Gen tonicki napadaji - generalizirano grcenje misica bez naknadnog ritmickog grcenja (klonizma)
– najcesce dijete pada prema nazad.

Tipicni apsans – iznenadni kratkotrajni gubitak svijesti u trajanju od 2-20sec – Dijete se zagleda u
neku tocku, „spacing out“, nekad okrene ocne jabucice ili nakratko trepne. Moze se prekinuti
dozivanjem
Atipicni apsans – Traje duze od tipicnog i teze se prekida dozivanjem - klinicki je udruzen s
automatizmima – brzo treptanje, mljackanje i stiskanje saka ili drugi cudni pokreti. Mogu biti prisutni
i drugi autonomni ili somatosenzorni simptomi.

Poseban oblik napadaja su infantilni spazmi koji se pojavljuju u okviru Westova sindroma. Pogledaj
westov sindrom za vise info.

4. FEBRILNE KONVULZIJE

Prigodni cerebralni napadi koji se javljaju u male djece u visokoj temperaturi koja nije uzrokovana
akutnom intrakranijskom infekcijom (etiopatogeneza nije razjašnjena, navodi se nasljeđe, virusne
infekcije i sl.). !Pogledaj hitno stanje!
Razlikujemo jednostavne febrilne konvulzije (javljaju se između 1. I 4. Godine, max 2 napada, max 20
minuta, grand mal tip, neurološki status prije i poslije napada uredan, EEG uredan) te složene febrilne
konvulzije (prije 1. Ili nakon 4. Godine, više od 2 napada, duže od 20 minuta, parcijalni tip, neurološki
status prije i nakon napada abnormalan, EEG abnormalan).
KS generalizirani toničko-klonički grčevi uz gubitak svijesti, obično se razviju u prvom porastu
temperature.
DG KS, heteroanamneza, LUMB PUNKCIJA** opravdana samo kod djece koja su prethodno bila na
antibioticima (zbog sumnje na prikrivenu sliku meningoencefalitisa) te dojenčadi.
TH hitno prekidanje napada – položaj na bok, diazepam IV (0.2-0.3mg/kg – trenutno djelovanje) ili
mikroklizma (0.5-0.8mg/kg), fenobarbiton im (10mg/kg – djeluje 20min-30min nakon primjene),
sniziti temperaturu.

18
TH akutna profilaksa kad dijete dođe liječniku netom nakon napada – fenobarbiton im 8mg/kg;
kronična intermitentna profilaksa – kad nastupa nova epizoda vrućice, a dijete je već imalo napad
febrilne konvulzije, mikroklizma diazepama roditelji, ili liječnik fenobarbiton; kronična kontinuirana
profilaksa – kod djece koja su imala složene febrilne konvulzije, primjenjuje se do 4. Godine života-
fenobarbiton per os 5mg/kg. Prognoza dobra (osim kod složenih-nešto češće prelaze u epilepsije).

5. AFEKTIVNE RESPIRATORNE KRIZE

To su neepileticki napadaji iako mogu evoluirati u epilepticke anoksicne napadaje. Najcesce se

pojavljuju izmedju 6mj i 6 godina a izazvani su bilo koji afetkom – pocinju nakon kracih ili duljih
epizoda placa, ljutnje, pada ili neznatnih ozljeda.
KS -Dolazi do apneje, bradikardije, cijanoze i bljedila. Rijetko se moze nastavititonizam esktremiteta
sa stiskanjem sake i usnica uz kratkotrajnu seriju-tonicko klonickih grceva i gubitak svijesti. Brzo
prestaje i dijete omlohavi i „dođe sebi“.
Interiktalno EEG je normalan, a recidivi su od jednog na mjesec do vise puta tjedno.
Nije potrebno lijeciti anitepilepticima, a kod teskih recidivirajucih napadaja ugradjuje se srcani
elektrostimulator.

6. UZROCI EPILEPSIJE

Idiopatske ( primarne, genuine, funkcionalne, nasljedne) – nije za sada moguće utvrditi jasan
primarni uzrok nastanka epilepsije, osim njihove nasljedne sklonosti
Simptomatske (sekundarne, organske, lezijske, stečene) – uzrok ove vrste epilepsije je najčešće
organsko oštećenje ili druga bolest mozga - prirođene malformacije, infekcije, tumori, traume,
metaboličke bolesti, npr. niska koncentracija šećera u krvi, poremećaj metabolita ili elektrolita (Na, K,
kreatinin), hipoksija, uživanje kemijskih sredstava
Kriptogene – epilepsije za koje se vjeruje da su simptomatske i da imaju organski supstrat u podlozi,
ali ga je nemoguće dokazati
Provocirajući čimbenici – spavanje, neprospavana noć, fotostimulansi,duboko disanje
(hiperventilacija), povišena temperatura, optipacija, emocionalne promjene, napor, hipoglikemija i
sl.
Uzroci epilepsija mogu biti: poremecaji razvoja mozdane kore, neurokutani sindromi, tumori,
infekcije, trauma, mozdani udari, angiomi, perinatalni uzroci, nasljedne metabolicke bolesti,
kromosomopatije i genetski poremecaji i nepoznati uzroci.

7. NAČELA LIJEČENJA EPILEPSIJA

Lijecenje napadaja – bolesnika postaviti u bocni polozaj ili na trbuh s glavome okrenutom u stranu i
sprijeciti njihovo ozljedjivanje uklanjanjem opasnih predmeta. Daje se diazepam rektalno 0.5mg/kg
ili 0.2mg/kg iv. Moze i lorazepam 0.1mg/kg iv.
Dugorocno lijecenje – Zarisne epilepsije – karbamazepin
Generalizirane epilepsije – valproat u djecaka, levetiracetam ili etosuksimid
u djevojcica (valproat teratogen)
Apsans – etosuksimid

19
Gore nabrojani su lijekovi prvog izbora, ukoliko ne djeluju prvo se mjeri koncentracija lijeka u plazmi,
a nakon toga promjena lijekova ili politerapija. Kranja opcija je kirursko lijecenje odstranjenjm
zarisnog parenhima.

8. KS EPILEPSIJE

Treba razlikovati EPILEPSIJU (kronično stanje obilježeno povremenim epileptičkim napadima),

EPILEPTIČKI NAPADAJ (klinički uočljiv vremenski ograničeni simptom) i EPILEPTIČKI STATUS (napadaj
koji traje duže od 20 do 30 minuta).
Za klinicku sliku pogledaj pitanje vrste epileptickog napadaja.

9. ORGANSKE EPILEPSIJE

To su sekundarne epilepsije koje nastaju zbog dokazanog ostecenja ili promjene mozdanog
parenhima. Mogu biti sistemskog ili neuroloskog podrijetla

10. WESTOV SINDROM

Miješani, maligni epileptički sindromdojenačke dobi (izmedju 3 i 12 mjeseca) obiljezen trijasom

simptoma: pocetak u dojenackoj dobi, infantilni spazmi i hipsaritmija u EEG-u
Infantilni spazmi – istodobne, najcesce simetricne kontrakcije ekstremiteta, vrata i trupa u trajanju
2 do 10 sekundi. Grcevi se ponavljaju u nizu s razmacima od nekoliko sekundi i taj niz obiljezava
epilepticki napadaj. Kako izgleda spazam – pocinje abdukcijom ramena i ekstenzijom laktana sto se
nadovezuje adukcija ramena i fleksija lakta - izgleda kao Moroov refleks. Uz pokrete rukama cesto
je pracena fleksija vrata i kontrakcije donjih udova kao gornjih. Uz pokrete ekstremiteta cesto se
okrenu ocne jabucice prema gore. Dijete pocetkom napadaja pocinje plakati.
Hipsaritmija–promjena na eegu koja je prisutna i izmedju napadaja odnostno interiktalno
Karakterizira ju kaoticna visokovoltazna ili ekstremno visoko voltazna aktivnost delta
ili theta valova
Westov sindrom moze biti primarni (kriptogeni)ili sekundarni (simptomatski). Sekundarni je povezan
s prirodenim anomalijama, intruterinim i perinatalnim infekcijama, intrakranijalnim krvarenjima,
nasljednim metabolickim bolestima ili ishemijom mozga.Kriptogeni se pojavljuje u naizgled zdravog
djeteta i pocetkom spazama dolazi do zaostajanja u razvoju i regresije vec naucenih funkcija.
Dugorocna prognoza je losa i vecina razvije druge oblike epilepsije. Psihomotorni razvoj je zaostao
uz regresiju te dolazi do mentalne retardacije u vecoj ili manjoj mjeri. Westov sindrom moze u
2,3.godini evoluirati u Lennox-Gastautov sindrom s teskom mentalnom retardacijom ili smrcu u cak
trecine bolesnika.
TH – ACTH ili vigabatrin. Ukoliko nisu uspjesni koristenje drugih antiepileptika samih ili u
kombinacijama s prethodima, topiramat, lamotrigin.....

11. DIF.DG. POREMEĆAJA STANJA SVIJESTI

Svijest se sastoji od budnosti i svjesnosti; poremećaji stanja svijesti dijelimo na kvantitativne

(somnolencija, sopor, semikoma, koma) i kvalitativne (pomućena svijest- konfuzija, delirij i sl.); uzroci:
cerebralni (postiktalna koma, upale, ekspanzivni procesi, hidrocefalus, edem, ozljede, poremećaji
cirkulacije, završna faza degenerativnih bolesti) i ekstracerebralni (metabolički – dijabetička koma,
hipoglikemija, uremija, hepatalna koma i dr; toksični – alkohol, lijekovi, kemikalije). Postupak –
održavanje respiracije, cirkulacije, termoregulacije, hidracije, elektrolitnog statusa i ABS-a, dostatnog
unosa energije + liječenje osnovne bolesti! Pogledaj pitanje hitno stanje

20
 12. PRISTUP DJETETU S GLAVOBOLJOM

neurološki pregled, oftalmološki pregled, elektroencefalografija, CT, MR;

Glavobolja akutna (uz različite akutne bolesti) i kronična (organska – kod ekspanzivnih tvorbi,
anomalija oka, sinusitisa; i funkcionalna – tenzijska, migrena, posttraumatska).

Glavobolja je odredena lokalizacijom(front/okc/temp/), tipom boli (tupa, pulsirajuca) ,

ucestaloscu,trajanjem i pridruzenim simptomima. Najbitniji su detaljna anamneza i fizikalni i
neuroloski pregled.

Specificne glavobolje i pridruzeni simptomi:

Iznenadna snazna – intrakranijalno ili subarahnoidalno krvarenje
Pridruzena s meningizmom – meningoencefalitis, subarahnoidalno krvarenje
Progresivno pogorsanje glavobolje udruzeno s jutarnjim povracanjem – tumori i ostale ekspanzivne
tvorbe mozga
U dojencadi glavobolje se mogu ocitovati razdrazljivoscu i trljanjem ociju iliglave rukama.
Cesti uzroci – migrena, ozljede i upale u podrucju glave i vrata, u sklopu febriliteta, ortostatska
hipotenzija, u sklopu somatizacijskog poremecaja, kranijalne neuropatije. Relativno cesti uzrok su
smetnje vida.
Pretrage – otorinolaringoloski pregled, oftalmoloski pregled, EEG kod sumnje na epilepsiju, CT, MR.

Glavobolje mogu biti primarne i sekudarne. Primarne su u migrene, tenzijska glavobolja, glavobolja s
trigeminalnim autonomnim simptomima. Najcesce su tenzijske glavobolje i migrene.
Sekundarne glavobolje su posljedica upala ili ozljeda u podrucju glave i vrata.

Migrena – jednostrana pulsirajuca bol, vecinom frontotemporalno. Cesto pracenja fotofobijom,

fonofobijom, mucninomm povracanjem. Moze trajati od 2 do 72 sata. Pretpostavlja se da nastaje
zbog poremecaja funkcije i inervacije krvnih zila, a cesto je pozitivna obiteljska anamneza. Prije
migrene moze se pojaviti aura. Aura je najcesce vizualna s pojavom skotoma ili dvoslikama, a
moguce su i parestezije, trcni i hiperstezija. Migrena moze biti udruzena i s motoricikim
poremecajima kao sto je hemipareza.
Migrenski status je migrenska glavobolja koja traje dulje od 3 dana.
DG – klinicka dijagnoza, EEG u napadaju pokazuje disritmicne promjene, slikovne pretrage uredne.
TH – paracetamol i ibuprofen, agonisti serotonina u izrazito snaznim migrenama. Profilaksa
propranololom.
Tenzijska glavobolja – pojavljuje se zbog psihicke napetosti osjecam pritiska ili stezanja uglavnom
obostrano frontalno. Misici vrata i glave su osjetljivi na dodir.
Trigeminalne glavobolje s autonomnim simptomima – jaka jednostrana bol u podrucju orbite,
supraorbitalno ili sljepoocno uz suzenje ociju, sekreciju iz nosa, crvenilo lica, znojenje lica iste strane,
miozu, oteklinu i ptozu vjeđe.

13. SPINA BIFIDA

Anomalija koja nastaje kao poremećaj zatvaranja neuralne cijevi – nepotpuno zatvoreni lukovi
kralježaka, obično u lumbosakralnoj regiji; ako prolabiraju ovojnice MENINGOkela, kralježnična
moždina MIJELOkela, oboje MENINGOMIJELOKELA -> spina bifida apperta
Zatvoreni tip (spina bifida occulta) - u tom području obično nalazimo pojačanu dlakavost i lipome ili
nevuse.
Uzroci su brojni: genske mutacije, dijabetes majke, nedostatak folne kiseline i neki lijekovi poput
antiepileptika.

21
KS- ovise o mjestu spine bifide – ispad senzacije i motorike DISTALNO od lezije, nemogućnost
kontrole sfinktera, boli radikularnog tipa, hipotrofija misica.
DGklinicka slika, fizikalni pregled. RTG,MR mozga i kraljeznice, UZV kod dojencadi.
THkirurška rekonstrukcija uz suportivnu terapiju ovisno o ispadima.
PREVENCIJA ove anomalije uzimanjem preparata folne kiseline 2 mjeseca prije začeća i tijekom
trudnoće!*****

14. HIDROCEFALUS

Povećana kolicinacerebrospinalnog likvora na račun moždane mase (uz proširenje ventrikularnog, a

katkad i subarahnoidalnog prostora). Ovisno o intrakranijalnom tlaku, može biti hipertenzivni (tlak
likvora je povišen zbog neusklađenosti između produkcije, cirkulacije i resoprcije likvora) te
normotenzivni (nastaje zbog atrofije moždane mase i punjenja nastalog prostora likvorom, ovdje
produkcija, cirkulacija i resorpcija nisu oštećeni; hidrocefalus EX VACUO);
Obzirom na komunikacije između ventrikulskih prostora i subarahnoidalnog prostora, razlikujemo
komunicirajući i nekomunicirajući hidrocefalus
Obzirom na etiologiju, prirođeni (uslijed stenoze ili opstrukcije akvedukta, začepljenja Luškin ili
Magendi foramena, te uslije Arnold-Chiarijeve malformacije) i stečeni (zbog postohemoragijske
adhezije, postmeningitično, tumorska opstrukcija itd).
KS- glavobolja intenzivna, povećanje glave, koža tanka napeta, fontanela napeta i izbocena, papila
stagnans ako su suture srasle, pogled zalazećeg sunca, pareza abducensa. Hidrocefalus moze nastati
vrlo sporo i postpuno pa se kao prvi simptomi mogu javiti zaostajanje u napredovanju. Kada dodje
do dekompenzacija tj progresije hidrocefalusa nastaje Cushingov trijas – bradikardija, hipertenzija i
otezano disanje, a ozncava hernijaciju tonzila MM.
DG- anamneza, KS, UZV – prenatalno i postnatalno do dojenacke dobi, a kasnije CT, MR.
TH- ventrikuloperitonealna drenaža Pundenzovim kateterom i ventrikulocisternostomija
(endoskopsko stvaranje komunikacije trece komore i SAH prostora).

15. MIKROCEFALIJE

Mala glava zbog smanjenog volumena mozga (ovisno o tome je li oštećenje koje je dovelo do
smanjenog volumena mozga prenatalno ili postnatalno-prirođena ili stečena mikrocefalija); često je
udružena i s prijevremenim srastanjem sutura; dovodi do zaostajanja u psihomotoričkom razvoju, a
često prisutan Westov sindrom.

16. NEUROFIBROMATOZA

Neurofibromatozu ubrajamo u skupinu neurokutanih sindroma u kojima je osnovno obiljezje

poremecaj razvoja ektoderma – iz ektoderma nastaju koza i zivcani sustav pa su zbog toga simptomi
tih organksih sustava. Neurofibromatoza je autosomno dominantna bolest kod koje se stvaraju
tumori uzduž živaca (neurofibromi), što ponekad dovodi do značajne deformacije mekog tkiva ili
kosti. Dijagnoza se postavlja klinički. Nema specifičnog liječenja, no tumori se mogu ukloniti kirurškim
zahvatom.
Neurofibromi su tumori gradjeni od Schawnnovih stanica i fibroblasta, mogu se ocitovati na kozi kao
peteljčaste tvorbe, kao subkutani noduli ili biti nevidljivi oku. Neurofibromi mogu zahvatiti sve zivce a
najcesce se radi o gliomu opticke hijazme ili vestibularnom schwanomu.
Postoje neurofibromatoza 1 i 2
Dijagnoza neurofibromatoze 1 se postavlja na temelju postojanja 2 kriterija od sljedecih:
1.vise od 6 cafe au latte mrlja (mrlje na kozi poput bijele kave)
2.vise od 2 neurofibroma bilo kojeg tipa
3.aksilarna ili ingvinalna pjegavost

22
 4.opticki gliom
5.Lischevi noduli – smedasto pigmentirani cvorici u sarenici
6.displazija sfenoindalne kosti ili stanjenje korteksa duge kosti
7.pozitivna obiteljska anamneza

Neurofibromatoza 2 karakterizira obostrano simetricno rastucni švanomi vestibularnog zivca te

meningeomi, tumori kraljeznicne mozdine i katarakta. Glavni simptomi ovdje je progresivno
slabljenje sluha, u pocetku u jednom uhu. Ubrzo nastaje zujanje, poremecaj odrzavanja ravnoteze,
nistagmus. Lijecenje je uklanjanjem tumora.

17. CEREBRALNA PARALIZA

Neprogresivni poremecaj motorike koji nastaje zbog prenatalnog, perinatalnog ili postnatalnog
mozdanog ostecenja. Cesto je udruzena s drugim manifestacijama mozdanog ostecenja: mentalna
retardacija (52%), epilepsija (32-64%), poremecaj vida (10-28%), poremecaj razvoja govora (38%).
Osnovna obiljezja cerebralne paralize su poremecaj motoricke kontrole, tonusa, ravnoteze, usporen
razvoj motorike te misicna slabost. Klinicka slika ovisi olokalizaciji i prosirenosti ostecenja mozga.
Uzroci - prenatalni su najcesci – hipoksija, ishemija, intracerebralna krvarenja, nedonosenost,
intrauterine infekcije, razvojne anomalije.
Postnatalni – u prvim mjesecima zivota – trauma i infekcije
Perinatalni uzroci – perinatalna asfiksija i trauma pri porodu
CP se moze klasificirati u 3 oblika prema klinickoj slici ostecenja motorike – spasticki, diskinetski i
ataksicki i s obzirom na topografiju u paraparezu, hemiparezu, diparezu, tetraparezu i monoparezu.
Spasticki oblik je najcesci – hipertonus i hiperrefleksija
Diskinetski oblik – ogranicena motoricka aktivnost i hipertonus uz koreoatetozu – iregularni,
grceviti, nevoljni pokreti ekstremiteta i lica
Ataksicki oblik – nedostatak koordinacije misica s izvodjenjem pokreta abnormalnom
snagom, ritmom i tocnoscu.

Topografska podjela (spasticna) – tetrapareza – zahvaceni su svi udovi

dipareza – zahvaceni svi udovi, ali donji puno jace
Hemipareza – zahvacena jedna strana tijela

Kod spastične cerebralne paralize ukočenost može zahvatiti obje ruke i noge (kvadriplegija),
uglavnom noge (diplegija), ili samo ruku i nogu na jednoj strani (hemiplegija). Pogođeni udovi su loše
razvijeni, ukočeni i slabi.
Kod koreoatetotične cerebralne paralize pokreti ruku, nogu i tijela su usporeni, izvijajući i
nekontrolirani, ali mogu biti i izbijajući (abruptni) i crvoliki. Jake emocije pokrete mogu pogoršati; u
snu pokreti mogu nestati.
Kod ataksičnog oblika cerebralne paralize postoji loša koordinacija mišićnih pokreta, a razvija se i
njihova slabost i drhtanje. Djeca s ovim poremećajem imaju poteškoća s izvođenjem brzih ili finih
kretnji, nestabilni su pri hodu jer su im spastične noge jako raširene.

Dijagnoza se mora postaviti duzim promatranjem djeteta i pracenjem njegovog razvoja kako bismo
iskljucili progresivne bolesti motorike. Potrebno je uciniti standardne laboratorijske pretrage i
slikovne pretrage mozga kako bi se utvrdila lokalizacija i uzrok.
Cerebralna paraliza se ne moze izlijeciti te je potrebno poceti sto ranije s fizikalnom terapijom,
habilitacijom (Bobath i Vojta). Fiizikalna terapija, radna terapija, ortopedska pomagala i ortopedska
kirurgija mogu poboljšati mišićnu kontrolu i hodanje. Govornim vježbama može se poboljšati govor i
smanjiti probleme pri hranjenju.

23
 18. Heredodegenerativne bolesti mozga ???

19. TUMORI CNS-a

Druge po zastupljenosti neoplazme u djece (nakon leukemija i limfoma), a javljaju se obično između
5. I 10. Godine života; obično se dijele na infratentorijske (koji brzo dovode do povišenja ICP-a,
opstrukcijskog hidrocefalusa i hernijacija) te supratentorijske (KS ovisi o regiji u kojoj nastaju).
Generalna KS koja može upućivati na moždani tumor – glavobolja, povraćanje u mlazu bez mučnine,
bradikardija, hipertenzija, dvoslike, promjene svijesti, žarišni neurološki ipsadi, zastojna papila.
DG - anamneza, KS, neurološki pregled, CT, MR, cerebralna angiografija.
Infratentorijalni tm – cerebelarni astrocitom (najčešći tm dječje dobi; obično benigan, nastaje u
cerebelumu – prisilni tortikolis, hipotonija, patološki testovi koordinacije, ataksija, nistagmus; TH
ekstirpacija, ako je maligni+zračenje), meduloblastom (za razliku od prethodnog, infiltrativan,
maligan, metastazira putem likvora po mozgu i kralješnici; KS simptomi povišenog ICP-a i poremećaja
ravnoteže; TH kir, kemo, radio), gliom moždanog debla i ependimom 4. klijetke (rijetko).
Supratentorijalni tm – astrocitom (najčešći tm hemisfera velikog mozga; po stupnjevima: astrocitom-
anaplastični astrocitom-glioblastom; KS simptomi povišenog ICP+žarišni simptomi, TH kir, kemo,
radio), oligodendrogliom (rijetko kod djece, KS složena parcijalna epilepsija, TH kir, kemo, radio),
kraniofaringeom (tm koji nastaje supraselarno, benigan ali komprimira okolne strukture, KS pritisak
na vidni živac – ispadi vindog polja, kompresija na hipofizu te talamus, TH kir), optički gliomi (uz
neurofibromatozu tip 1 i 2, dugotrajno rastu KS oštećenje vida, TH kirurški), tm pinealne regije
(obično teratomi, KS kao kod kraniofaringeoma, Parinaudov fenomen** nemogućnost pogleda
prema gore, konvergencije i akomodacije, TH kirurški), arahnoidalne ciste (benigne cistične tvorbe
ispunjene likvorom, posljedica embrionalnog poremećaja; KS od asimptomatskih do epilepsije i
žarišnih simptoma; TH od praćenja do kir evakuacije likvora).

20. Hererodegenerativne bolesti kralježnične moždine ???

21. HIPOTONO DIJETE

Hipotonija nastaje kao posljedica ostecenja CNSa ili perifernog zivcanog sustava. Najcesci uzrok
hipotonije u novorodencadi su ostecenja cnsa – perinatalna hipoksija i intrakranijalna krvarenja. Kod
ostecenja cnsa uz hipotoniju prisutna je hiperrefleksija.
Ako su refleksi oslabljeni ili odsutni – sumnja na neuromuskularne bolesti – spinalna misicna atrofija,
kongenitalna miotonicka distrofija....
Hipotonija je vazno obiljezje i mnogih prirodenih bolesti koji nisu primarno
neuromuskularne:kromosomopatije – down, edwards, Prader willijev sindrom
nasljedne bolesti vezivnog tkiva – Marfanov sindrom, Ehlers-Dahnlosov
brojne metabolicke bolesti – peroksisomske bolesti, mitohondrijske bolesti.
Hipotonija se moze javiti prilikom ostecenja bilo koje razine kontrole tonusa – od CNS-a preko malog
mozga, mozdanog debla, kraljeznicne mozdine, prednjih korjenova km, donjeg motoneurona,
misicnih zivaca, neuromuskularne spojnice i misica.
Dijagnosticka obrada ukljucuje detaljnu anamnezu i fizikalni pregled. Mjerenje aktivnosti kreatin
kinaze, osnovna metabolicka obrada, kariotip, analiza DNK. Elektromionerografijom razlikujemo
bolesti misica ili je hipotonija neurogenog podrijetla. Slikovne pretrage mozga i lumbalna punkcija.

24
 22. GUILLAIN-BARRE SY

Akutnapoliradikuloneuropatija koja nastaje nakon infekcije – EBV, CMV, HSV, Campylobacter...

Najcesce nakon respiratornih ili GI infekcija; POSTINFEKCIOZNA, MOTORNA+SENZORNA
POLINEUROPATIJA; radi se o autoimunoj reakciji usmjerenoj na komponente mijelina; javlja se
izmedju 5 dana do 3 tjedna nakon neke infekcije ili CIJEPLJENJA.

U KS vidi se boli u ekstremitetima radikularnog podrijetla s parestezijama te simetricnim razvojem

mlohave slabosti, ataksija i arefleksija.
Zapocinje na donjim udovima s tendencijom ascedenciji i razvojem tetrapareze. Misici su mlohavi
slabi, a refleksi su odsutni. Moguca je retencija urina i razvoj respiratorne insuficijencije. Autonomna
disfunkcija se takodjer moze pojaviti s znojenjem, arterijskom hipo ili hipertenzijom odnosno
kolebanjima krvnog tlaka uz srcane aritmije. ANS disfunkcija se ocituje i mogucom retencijom urina,
usporenjem peristaltike – paraliticki ileus...
Guillan barreov sindrom je hitno stanje i potrebno je stalno promatranje kako se ne bi razvila
respiratorna insuficijencija.
Obično prođe sama od sebe kroz 2-3 tjedna.

DG je klinicka.Anamneza (podatak o preboljenoj infekciji ili cijepljenju), lumbalna punkcija (povišena

konc proteina uz normalan broj leukocita – albuminocitoloska disocijacija), elektroneurografija ENG
(smanjenje brzine provodljivosti, i senzorne i motorne), EMG (znaci denervacije).

THopservacija (zbog mogućeg nastupa bulbarnih simptoma i pareze disanja – tad se radi o težem
obliku bolesti LANDRYJEVA PARALIZA***); ako se bolest odmah naglo pogorša – plazmafereza; ako
se pogorša nakon cca tjedan dana daje se iv gama-globulin ili plazmafereza, a nakon prestanka općih
simptoma – fizikalna terapija i rehabilitacija.

23. DUCHENNE/BECKER MISICNA DISTROFIJA

Navedene bolesti ubrajamo u skupinuprogresivnih mišićnih distrofija. Duchennova mišićna distrofija

najčešća je mišićna distrofija, nastaje zbog mutacije u genu za DISTROFIN (citoskeletalni protein),
nasljeđuje se X vezano recesivno (a može i de novo)—muška djeca obolijevaju, a majke su
prenositeljice. U Duchennovoj distrofiji distrofin je u potpunom nedostatku dok je u Beckerovoj ili u
smanjenoj kolicini ili abnormalne strukture. Dolazi do progresivne misicne slabosti proksimalne
muskulature, u pocetku tipicno na donjim udovima i zamjene misicnog tkiva masnim i vezivnim
(pseudhipertrofija potkoljenica).

KS simptomi se javljaju između 2. i 3. godine života – slabost zdjeličnemuskulature se očituje

gegajucim hodom i hodom na prstima te lumbalnom lordozom; Gowersov znak je pozitivan (dizanje
podupiranjem od natkoljenice), pseudohipetrofija listova.Mišići progresivno atrofiraju,
tetivnirefleksi se postepeno gube, ali senzibilitet očuvan. U bolesnika s Duchennovom distrofijom
izrazena je blaza ili umjerena mentalna zaostalost. EKG je nerijetko promijenjen zbog promjena i na
srcu sto se ocituje dilatativnom kardiomiopatijom.
Bolesnici su do 10.godine vec prikovani uz kolica, a smrt je u 2. ili 3. desetljecu
U anamnezi se spominje usporeno stjecanje vjestine hodanja i penjanja uz stube vec u prvoj ili drugoj
godini zivota.
DG anamneza, KS, laboratorij (povišeni kreatin kinaza CK i LDH u serumu), elektromiografija,
biopsija i !PHD! (degeneracija miocita, bujanje veziva, imunohistokemijski) + analiza mutacije gena.
Dijagnoza je moguca i prenatalno
TH nema specifičnog liječenja, samo potporno. 10. Godina – kolica, 20. godina – plućne
komplikacije/smrt.
Beckerova mišićna distrofija oblik je Duchenneove mišićne distrofije, samo što počinje kasnije (u 2.
Desetljeću), sporije progredira, te je i očekivani životni vijek duži nego kod Duchenneove MD.

25
 24. Pristup djetetu s mentalnom retardacijom

Gastroenterologija

1. ATREZIJA JEDNJAKA

Nedostatni razvoj lumena jednjaka; često uz istodobni patološki spoj s trahejom. Nastaje zbog
razvojnog poremećaja u procesu razdvajanja dušnika od jednjaka;
Patofiziološki – atrezija onemogućava gutanje sline i hrane->aspiracija u dišne puteve, a fistula
omogućava ulaz zraka u želudac za vrijeme plača-akutna dilatacija želuca, po prestanku plača-
regurgitacija kiselog želučanog sadržaja nazad u pluća ->aspiracijska pneumonija;

KSprekomjerna salivacija, prvi podoj-kašalj, gušenje, cijanoza, regurgitacija na nos i usta. Moguca je i
„H“ fistula kod koje je su proksimalni i distalni dio jednjaka povezani trahejom a nisu povezani
medjusobno. Tada se dijagnoza postavlja nakon nekoliko mjeseci pri cemu su cesta pojava recidivi
bronhitisa i pneumonije. Pojavljuje se zagrcavanje i kasljanje, uglavnom izazvano tekucom hranom
dok kruta prolazi relativno normalno.

DG- sondiranje želuca, nativna snimka toraksa i trbuha u vertikalnom položaju (nakupina zraka u
želucu i crijevima).
TH držati novorođenče potrbuške, aspirirati usta, ždrijelo i jednjak svakih 10ak minuta, obustaviti
peroralno hranjenje, nužna što ranija operacija (podvezivanje fistule, uspostava kontinuiteta
jednjaka u jednom ili dva akta – kod dva akta je udaljenost veca od 2.5cm i koristi se dio kolona).

2. ATREZIJA ANUSA

Anorektalne anomalije dijelimo na niske i visoke.

U visokih atrezija rektum zavrsava slijepo i cesta je komunikacija s okolnim organima preko fistule –
rektovezikalna, rektouretralna, rektovaginalna i rektoperinealna (na kozu).
Niske atrezije ukljucuju stenozu anusa, neperforiranu analnu membranu. Moguca je i atrezija
rektuma pri cemu je analni otvor normalan, a ne postoji komunikacija s distalnim rektumom i
anusom.
KS – Bez fistule dolazi do izostanka izbacivanja mekonija uz pojave distenzije trbuha i povracanja. Na
mjestu anusa se vidi analna jamica bez otvora ili je na perinumu vidljiv otvor rektoperinealne fistule.

DG – KS, inspekcija analnog i perianalnog podrucja. Nativna snimka trbuha u polozaju djeteta
naglavce – plin ispuni slijepi zavrsetak rektuma a metalna oznaka se postavi u analnu jamicu i tako se
odredi udaljenost atreticnog podrucja. Koristi se jos UZV, CT i MR.
Dokazivanje fistula – rektouretralna fistula – mekonij u urinu a punkcijom mjehura cist urin.
rektovezikalna fistula – mekonij u mjehuru.
Lijecenje je kirursko a prognoza ovisi o visini atrezije, vislje atrzije imaju losiju prognozu.

3. HIPERTROFICNA STENOZA PILORUSA

Relativno cesta bolest 1:300 novorodenih i puno cesca u djecaka. Cesto je pozitivna obiteljska
anamneza. Nastaje zbog hipertrofije cirkularne muskulature piloricnog sfinktera, uzrok nepoznat,

26
KS povraćanje unutar 2.-4. Tjedna života, eksplozivno u mlazu i do jedan metar u daljinu – bez zuci!
Jakosnažna peristaltika želuca osobito nakon jela koja se moze vidjet inspekcijom kao loptaste tvorbe
koje se krecu od lijevog prema desnom rebrenom luku. Pilorus se takoder moze i palpirati kao
tumorozna tvorba veclicine masline. Zbog sve manje hrane koja ostaje u probavnom sustavu stolica
sve vise izostaje. Dijete postaje dehidrirano, pothranjeno, apaticno, somnolentno, sve do kome. Zbog
obilnog povracanja gube se K+, Cl- i H+ ioni pa nastaje metabolička alkaloza, hipokloremija i
hipokalijemija.
DG fizikalni palpacija zadebljalog pilorusa, lab (alkaloza, hipokloremija, hipokalemija), UZV, RTG
kontrast. Diferencijalna dijagnoza – ahalazija – povracanje neprobavljene hrane, stenoza duodenuma
– primjese zuci
TH operacijsko, pilorotomija (uzdužna incizija cirkularnog sloja po Ramstedtu).

4. CIKLIČKO POVRAĆANJE

Ciklicko povracanje ubrajamo u skupinu funkcionalnih poremecaja prbavnog sustava – u toj skupini
pojavljuju se kombinacije kronicnih i recidivirajucih simptoma koje se ne mogu objasniti strukturnom
ni biokemijskom podlogom nego biopsihosocijalnim (holistickim) modelom.
Ciklicko povracanje postoji ako postoje dvije ili vise epizoda povracanja koje traju satima ili danima
izmedju kojih je dijete uobicajenog zdravlja. Izmedju epizoda vremenski razmak od vise tjedana ili
mjeseci. Najcesce u dobi 6,7 godina.
Cest je anamnesticki podatak migrene u obitelji i nerijetko se u odrasloj dobi pojavljuje migrena.Znak
postojeće bolesti (abdominalna migrena, akutni abdomen) ili bez organske podloge.
KSNapadaji povracanja su steretipicni – u istih bolesnika se pojavljuju u isto doba dana izazvani istim
okidacima (umor, mesntruacija, emocionalni stres...), slicnog trajanja i jacine simptoma. Povracanja
su intenzivna i do vise od 4 povracanja u sat vremena. Nerijetko se pojave prodromalni simptomi, a u
epizodama se pojavljuju fotofobija, fonofobija, glavobolja i slabost. Napadaj povracanja obicno zavrsi
dubokim snom nakon kojeg je dijete zdravo ko dren.
DG – vazno je iskljuciti organske poremecaje. Osnovni lab krvi (amonijak, laktat, AK, glukoza,
elektroliti, karnitin) i urina (cesto u urinu ketonska tijela – acetonemicno povracanja) , urinokultura,
neurološki pregled, pregled fundusa (ekspanzivni procesi), EEG, RTG, endoskopija, metabolička
obrada.
TH – Profilaksa – propranolol, difenhidramin, antagonisti serotonina i izbjegavanje okidaca Lijecenje -
jače povraćanje iv rehidracija i metoklopramid, antagonisti serotonina, valproat. Blaže - samo
mirovanje i male količine sokova ili zaslađene vode (prevencija hipoglikemije koja cesto nastaje). U
vecine bolesnika spontano prestaje do adolescencije.

5. INVAGINACIJA CRIJEVA (intususcepcija)

Oblik mehaničkog ileusa uslijed podvlačenja proksimalnog crijevnog segmenta u distalni pri cemu
dolazi i do strangulacije zbog povlacenja mezenterjia; najčešće se ileum uvuče u cekum (ileocekalna),
i najčešće između 6. i 16. Mj. života, najčešće nerazjašnjene etiologije (zbog kojekakvih anatomskih
promjena ili poremećaja peristaltike).
Zbog nastale strangulacije potrebna je sto brza intervencija jer su okludirane krvne zile i moguc je brz
nastanak teske ishemije crijeva s perforacijom i teskim komplikacijama.
KS - nagli početak, abdominalni grčevi – dijete plače, vrišti, privlači noge trbuhu, stenje, svakih
nekoliko minuta napadaj, između je iscrpljeno i malaksalo, povraćanje od početka, pojava krvave
sluzi nekoliko sati od početka bolesti je patognomoničan znak – krvava sluz nalik na zele od ribizla.
DG - anamneza, fizikalni nalaz (palpatorna kobasičasta masa u trbuhu), osnovni laboratorijski nalaz,
irigografija (vidljiv nagli prekid kontinuiteta crijeva).
TH - konzervativno (irigografija je i th – hidrostatski tlak razrješi intususcepciju), ako to ne pomogne
onda kirurska intervencija.

27
 6. MEKONIJSKI ILEUS

Ileus novorođenačke dobi – opstrukcija donjeg djela ileuma nerazgrađenim tvrdim mekonijem;
Distalno od opstrukcije, debelo je crijevo usko i prazno ili sadrži male količine osušenih nakupina
mekonija. Relativno usko debelo crijevo malenog promjera se naziva mikrokolon.
Često je prvi znak cistične fibroze- ona zahvati i pankreas->insuficijencija->mekonij nije mekan i žitke
konzistencije nego zgusnut i ljepljiv – lijepi se za kolon i opstruira ga, na kraju perforacija i difuzni
peritonitis – vec intrauterino;
KS povraćanje tamnozelene tekućine(sa žuči) iopstipacija od prvog dana života, distenzija trbuha,
snažna peristaltika, kasnije znaci dif peritonitisa.
DG anamneza (obiteljska-poz cist fib), fizikalni pregled (palpatorno rezistencija u trbuhu,
digitorektalni pregled-mali anus i rektum), nativna snimka abdomena (dilatacija vijuga bez nivoa
tekucine), irigografija.
TH konzervativno klizmom (gastrografinom koji navlači vodu i razrjeđuje mekonij) i acetilcisteinom
(razlaže mukoproteine) ili kirurski u teškim slučajevima.

7. HIRSCHPRUNGOVA BOLEST – kongenitalni megakolon

Postojanje aganglioniziranog segmenta distalnog kolonakoji dovodi dosuženje, a proksimalno od toga

nalazi seproširenje zbog hipertrofije kao kompenzacija; nastaje zbog poremećaja migracije stanica
neuralnog grebena prema distalnim dijelovima kolona. Aganglionarni segement se proteze od anusa
proksimalno razlicite duljine. Aganglionarni segment ne prenosi peristalticke valove i djeluje kao
funkcionalna zapreka
Incidencija je 1:5000 zivorodjene djece i cesci je u kromosomopatijama, pogotovo u Downova
sindroma.
KS može poceti akutno u novorođenackoj dobi ili postupno u starijeg djeteta.
Novorođenčad i mlađa djeca – distendiran i meteoristican abdomen, teška opstipacija koja se
izmjenjuje s proljevom, povraćanje, vecina bolesnika ne izbaci mekonij u prvih 24h. Povraceni sadrzaj
uvijek sadrzi zuc, a kroz stijenku trbuha katkad se mogu vidjeti prosirene vijuge.Izraziti smrad stolice
na trulež zbog stagnacije crijevnog sadržaja.

Starija djeca – kronična intermitentna opstipacija koja progredira i slabljenje apetita sa sporijim
tjelesnim napredovanjem,distenzija je prisutna, povraćanje nije cesto kao kod novorodencadi i
dojencadi.
DG anamneza, fizikalni nalaz, digitorektalni pregled (analni kanal uzak i prazan), manometrijski nalaz
(ne izaziva se rektoanalni inhibitorni refleks, korisna metoda kad je aganglionarni dio malen),
irigografija (uski kontrahirani rektum u obliku lijevka, proširen kolon), PHD glavna metoda.
DIFDG - ileus mekonijski, stenoze i atrezije crijeva, druge opstrukcije.
THkirurško (2 akta – kolostomija+dekompresija, anastomoza nakon resekcije aganglioziranog dijela).
Prognoza je dobra.

8. AKUTNI PROLJEV

Proljev moze biti simptom razlicitih bolesti, a oznacava prevelik broj stolica smanjene gustoće ili
povećanog volumena (u dojenčeta preko 15g/kg na dan, kod veće djece više od 200g na dan).
Akutni proljev traje do14 dana. Vecini proljeva je uzrok akutna crijevna infekcija.
Etiologija
- Infektivni proljevi – virusi (rota,kalici, astro i adenovirus), bakterije (salmonele,
campylobacter, shigella, E.coli...)
Neinfektivni (teško probavljiva hrana, GI alergijske reakcije, celijakija, upalne crijevne
bolesti – UK, Crohnova bolest, metabolicki poremecaji, kirurske bolesti trbuha –
apendicitis, invaginacija).

28
KS simptomi osnovne bolesti, simptomi od GIT-a – kašaste stolice, nehomogene, vodene, pjenušave,
sluz ili krv, uz simptome dehidracije (žeđ, podočnjaci, suh jezik, uvučena fontanela, oslabljen turgor,
oligurija).
Kod akutnog proljeva najbitnije je procijeniti stupanj dehidracije
- Blaga dehidracija – žeđa, podočnjaci, suhe sluznice, deficit 20-50ml/kg
- Umjerena dehidracija – suha usta i jezik, uvucena fontanela, oslabljen turgor, oligurija i
slabiji puls – deficit 50-100ml/kg
- Teška dehidracija – uz nabrojene znakove, centralizacija krvotoka-> dijete blijedo,
hladnih okrajina, produljenog trajanja kapilarne reperfuzije, anurija, hiperventilacija zbog
acidoze i pomucenje svijesti – deficit >100ml/kg
Najbolja procjena na temelju brzine kapilarne reperfuzije, turgora koze i obrazca disanja.
DG – trazimo uzrok proljeva -> anamneza, fizikalni nalaz, laboratorij (uro i koprokultura, KKS,),
odrediti elektrolite, ABS, ketone, GUK. Iskljucivanje akutnog kirurskog abdomena – nativna snimka
abdomena u uspravnom polozaju i UZV.
THukljucuje sprijecavanje dehidracije, izbjegavanje gladovanja i antimikrobna terapija (samo u
određenim, relativno rijetkim slucajevima)
Lijecenje blagog proljeva bez dehidracije – nakon svake stolice popitihipotonicnu otopinu za
rehidraciju sa stalnom koncentracijom elektrolita Na,K,Cl, glukoze (50ml dojence, 100ml predskolsko,
200ml skolsko dijete). Nastaviti dojenje! Svakodnevno vagati dijete.
Lijecenje proljeva s dehidracijom bez prijeteceg soka – oralna rehidracijska otopina 30-100ml/kg
tijekom 3-4 sata, a nakon toga nastaviti dojenje i dodati 50-100ml rehidracijske otopine za svaku
proljevastu stolicu.
Lijecenje proljeva s teskom dehidracijom i mogucim sokom ukljucuje lijecenje po planu intravenske
rehidracije kroz 3 faze, a nakon toga dodati 50-100ml za svaku proljevastu stolicu.

9. KRONIČNI PROLJEV

Proljev koji traje duže od 2 tjedna; razlikujemo 4 vrste –

Upalni (kod ulc kolitisa i Crohnove bolesti, infekcija, radijacijski enterokolitis, eozinofilni
gastroenteritis...KS proljevaste stolice, subfebrilnost, nelagoda i nadutost trbuha)
Osmotski (laksativi, velika količina ugljikohidrata, KS proljev, kasnije malnutricija, steatoreja, manjak
aminokiselina uz odgovarajuće kliničke manifestacije; TH nadoknada tekućine elektrolita i pojedinih
tvari; zaustaviti uzimanje uzročnih supstrata i liječiti prim bolest), sekretorni (velik volumen stolice,
posljedica povećanog aktivnog ili pasivnog lučenja u tankom ili debelom crijevu), motorički proljev
(zbog ubrzane motoričke aktivnosti, uslijed povećanog lučenja bioloških tvari VIP serotonin kalcitonin
tireoidni hormoni prostaglandini; ili nenormalne aktivnosti AŽS-a i to parasmpatikusa).

10. MALAPSORPCIJA

Stanje nedovoljne apsorpcije najjednostavnijih hranjivih tvari koje se oslobađaju procesom probave.
Da bi digestija i apsorpcija tekle normalno potrebno je normalno funkcioniranje probavne cijevi, jetre
i gusterace.
Klinickom slikom dominira kronicni proljev uz distenziju trbuha i slabije tjelesno napredovanje.
Stolice su:obilne,pjenušave (fermentacija), masne (steatoreja), neugodna mirisa (raspadnje
neprobavljenih tvari) ili bijele poput vapna (odlaganje kalcija).
Uzrok mogu biti nedostatak enzima gusterace, poremecaj apsorpcije na razini crijevne sluznice ili
nedostatak zuci zbog poremecaja hepatobilijarnog sustava.
Potrebno je odrediti etiologiju te je dijagnostika slozena i dugotrajna.
Dijagnosticka obrada ukljucuje:

29
 - Pretrage stolice – pH, krv u stolici?, mikrobioloska obrada, mjerenje koncentracije enzima
gusterace
- Laboratorijske pretrage –pokazatelji anemije, upale, elektroliti, razina vitamina topljivih u
mastima (D,E,K,A)
- Biopsija tankog crijeva
- RTG pretrage – prirođene anomalije crijeva ili poremecaji motiliteta
- Mjerenje steatoreje (udio masti u stolici) – izlucivanje vise od 7% unesene masti
- Pokus opterecenja ksilozom – ukazuje na moguce smanjenje resorptivne povrsine
- Pokus opterecenja laktozom i mjerenje vodika u izdahnutom zraku – bakterije
izfermentiraju ugljikohidrate
- Ocjena funkcije pankreasa – duodenalni sok, amilaze u serumu, kloridi u znoju
- Ocjena funkcije jetre – aminotransferaze, bilirubin
Lijecenje ovisi o uzroku, a ako je dijete ovisno o parenteralnoj prehrani tijekom 4 tjedna zbog
nedostatne apsorpcije to se naziva zatajenje crijeva. Nekirurski postupci u lijecenju su usmjereni ka
usporavanju prolaska crijevnog sadrzaja ili povecanju resorptivne povrsine. Krajnje rijesenje za dijete
sa zatajenjem crijeva je transplantacija crijeva.

11. CELIJAKIJA – glutenska enteropatija

Trajna nepodnošljivost glutena. Vrlo cesta, 1:200. Nastaje zbog abnormalne imunološke reakcije na
proteine glutena (glijadin) -> ugenetski predisponirane djece dođe do upale sluznice, oštećenja i
atrofije crijevnih resica, što vodi u smanjenje površine za resorpciju i razvojmalapsorcpije. Gluten se
nalazi upšenici, ražu, ječmu.
KSobicno pocinje u dobi starijeg dojenceta ili malog djeteta nakon uvodjenja gluetana u prehranu, a
moze se manifestirati i tek u odrasloj dobi kad su jace izrazeni ekstraintestinalni simptomi. Tipicna
klinicka slika moze nastati postupno - stolice sve mekše, učestalije i vodenastije. Moze zapoceti kao
akutni proljev nakon kojeg ne uslijedi potpuni oporavak. Stolice su obilne, pjenušave, masne, jako
smrde, dijete odbija hranu, ne dobiva na težini, pothranjeno je i zaostaje u razvoju. Trbuh je
distendiran i meteoristican, misici abdomena su hipotonicni. Moguci subljedoća-anemija, edemi-
hipoproteinemija, hemoragijska dijateza-manjak vitamin K.
Ekstraintestinalni simptomi u starijoj dobi ukljucuju – defekti cakline, zaostajanje u tjelesnom i
spolnom razvoju, artritis, osteoporoza, epilepsija, ataksija, psihijatrijski poremecaji.

DG anamneza, KS, bolest u obitelji, laboratorij (znakovi malapsorpcije - anemija, elektrolitni

poremećaji, hipoproteinemija, snižena folna kiselina). Pozitivna suIgA-EMA antiendomizijska
antitijela, IgA-ARA antiretikulinska antitijela, IgG-AGA antiglijadinska antitijela.
RTG nakupljanje kontrasta u tankom crijevu u obliku folikula, biopsija i PHD.
Histološki nalaz – skracene, deformirane resice. Lieberkuhnove kripte postaju sve dublje. Lamina
proprija je infiltrirana limfocitima, plazma stanicama i eozinofilima.
Kriteriji za postavljanje DG celijakije – histoloski nalaz sluznice pozitivan kod prehrane s glutenom,
seroloski markeri pozitivni kod prehrane s glutenom, a izbacivanjem glutena iz prehrane kliničko i
histoloskopoboljšanje, a ponovnim uvođenjem glutena relaps bolesti.
TH akutna faza simptomatsko lijecenje proljeva; osnovna terapija bezglutenska prehrana. Celijačna
kriza – iznenadno pogoršanje bolesti s eksplozivnim vodenim stolicama cesto pracenim povracanjem
sto dovodi do metaboličkog kolapsa (dehidracija, acidoza, elektrolitni poremećaj, progresija u šok).

12. UPALNE BOLESTI CRIJEVA

30
Kronične bolesti nepoznate etiologije. Dosta su slične, ali se i u puno stvari razlikuju – najviše u
lokalizaciji bolesti te proširenosti upale kroz crijevnu stijenku.

Ulcerozni kolitis – upala crijeva koja započinje kao proktitis, ide retrogradno prema kolonu i tankom
crijevu; smatra se da se radi o abnormalnomTH2 imunološkom odgovoru genetski predisponiranih
pojedinaca; kolon je zahvaćen u kontinuitetu. Patoloski proces se nalazi u rektumu i kolonu i nikad ne
prelazi na tanko crijev.Sluznica zrnata, hiperemična, ulcerirana, a upala zahvaća samo mukozu i
submukozu; Ocituje se fazama remisije i egzacerbacija.
KS Najcesce se javlja kao bolest blazeg oblika: proljev s primjesama krvi, obicno bez bitno narusenog
opce stanja. 3 oblika – blagi (proljevi s primjesama krvibez općih simptoma), umjereni (uz krvavi
proljevopci simptomi – vrućica, slabost, mršavljenje), teški (više od 5 krvavih stolica dnevno, žestoki
proljevi, anemija, gubitak mase, povisena temberatura, napet trbuh, hipoalbuminemija).
Komplikacije u vidu toksicnog megakolona, perforacija i masivno krvarenje, strikture kolona, veća
učestalost karcinoma kasnije.
Kod UC ceste su ekstraintestinalne manifestacije - artralgije, artritisi, nodozni eritem. Oci -
konjuktivitis, episkleritis, katarakta. Autoimunosni hepatitis, sklerozirajuci kolangitis. Hematoloska
obiljezja – poremecaji koagulacije, anemija, neutropenija, trombocitoza.
DG – ne postoji jedinstven test za dokaz.Anamneza, KS, laboratorij (anemija, leukocitoza,
hipoproteinemija,ubrzana SE, povišen CRP), irigografija (ulceracije, pseudopolipi, kasnije gubitak
haustracija i suzenje – kolon poput olovne cijevi), kolonoskopija (eritem i fina granuliranost sluznice)
s biopsijom i PHD (promjene samo u sluznici, infiltracija neutrofila, kriptalni apscesi i stanice kronicne
upale) zlatni standard.
TH – individualno prilagođena prehrana (sprijecavanje pothranjenosti, peroralni semielementarni
pripravci i probiotici)medikamentozno (sulfasalazin, kortiko, imunosupresivi); kirurški u izrazitoteških
slučajeva (rektoragija, fulimantni kolitis, perforacija...).

Crohnova bolest – upalna granulomatozna bolest koja zahvaća probavnu cijev od usta do anusa,
karakteristično diskontinuirano (između bolesnih segmenata normalna sluznica – preskacuce lezije).
Etiopatogeneza je multifaktorska kao i kod UC ->genetska predispozicija u interakciji s egzogenim
cimbenicima. Kod Crohnove bolesti je obiteljska anamneza izrazenija nego kod UC i upalni odgovor je
posredovan s TH1 limficitma, kod UK je TH2.
Patološkoanatomski najčešće kao bolest terminalnog ileuma, ili i tanko i debelo u kombinaciji.
Stijenka je zadebljana, a lumen sužen Tipican histoloski nalaz su submukozni granulomi. Za razliku od
UK zahvacena je cijela stijenka crijeva (transmuralna upala – zato su cesce fistule, strikture i
perforacije), mezenterij, regionalni limfni cvorovi s opseznim bujanjem granulomatoznog tkiva,
sljepljivanjem vijuga, fistulama, fibrozom i strikturama.
KS u malog brojanagli početak sa slikom akutnog apendicitisa (bol u DD kvadrantu, povraćanje, loše
opće stanje, vrućica).Najcesce podmukao tijek sa simptomima kronicne upale – anoreksija, slabost,
supfebrilitet a nakon nekoliko tjedana ili mjeseci se pojave GI simptomi. U trecoj skupini pocinje
subakutno s bolima u trbuhom, povremenim proljevom ili krvi u stolici.
Proljev ne mora uvijek biti prisutan, kao ni krv u stolici, a cesto je povisenje temperature.
Najucestaliji simptomi CB su boli u trbuhu i gubitak mase. Tipicna je pojava zaostajanje u rastu i
kasnjenje puberteta! Trecina bolesnika ima perianalne promjene u vidu fistula, fisura ili slicno.
Ceste su izvancrijevne komplikacije kao kod UK.
Komplikacije – malnutricija, anoreksija, poremecaj rasta, stenoza i opstrukcija crijeva, apscesi i
fistule(enterokutane, enteroenteralne, enterovezikalne ili enterovaginalne – nema fistula kod UK)
DG – koprokulturuom iskljuciti infektivne uzroke simptoma, procijeniti aktivnosti upale i utvrditi
nutricijski manjak (SE, CRP, hemoglobin, hematokrit, KKS, albumini, Fe, Ca, P, Zn, alkalna fosfataza i
faktori koagulacije). Hemoglobin, SE i albumini sluze procjeni tezine i aktivnosti bolesti.
Endoskopski pregled – mrljasto zahvaćanje sluznice, uz diskretne ulceracije odvojene segmentima
sluznice normalnog izgleda -> nalaz povrsine „poput kaldrme“
Histoloski nalaz – fokalna mononuklearna upala uz fibrozu i tipicni epiteloidni granulomi
Irigografija – spastično, suzeno crijevo neravnih kontura -> „znak užeta“
Ostale pretrage – scintigrafija, UZV, MR (apscesi)

31
Lijecenje je u prvom redu intenzivnom nutricijskom potporom uz medikamentoznu terapiju
(sulfasalazin, kortikosteroidi, imunosupresivi)
Lab pretrage koje mogu pomoci razlikovanje UK i CB – ANCA protutijela kod UK, ASCA protutijela
kod CB

13. AKUTNI APENDICITIS

Akutna upala crvuljka. Najcesci razlog za hitni kirurski zahvat u trbuhu u djece.Najčešće kod djece
između 12. i 17. Godine, jako rijetko prije 2godine; Nastaje zbog 2 faktora:1.)opstrukcija lumena
apendiksa (fekoliti, strana tijela, povećani LČ) zbog cega je pojacanasekrecija u apendiksu –
povećanje intraluminalnog tlaka – venska kongestija pa arterijska kongestija2.) infekcija -
bakterijsko prerastanje;
Od pojave prvih simptoma do perforacije moze doci vec nakon 36-48h.

KS vodeci simptom je bolu trbuhu progresivne lokalizacije i intenziteta (prvo grcevitaintermitenta bol
paraumbilikalno ili difuzno pakonstantna bol u Mc Burneyevoj točki), povraćanje ne mora uvijek biti
prisutno (nakon boli – dxd enterokolitis – kod e.k je povracanje inicijalni simptom), febrilitet (38-39,
visa u manje djece) ->trijas simptomafebrilitet, bol u abdomenu promjenjive lokalizacije i intenziteta
s povracanjem.Temperaturna razlika mjerena rektalno i aksilarno se razlikuje u vise od 1 stupnja!
Opstipacija ili dijareja (dijareja ako je nisko položen apendiks). Bol se pojačava kašljanjem i
pokretom.

Fizikalni nalaz – inspekcija (dijete leži mirno sa savijenom desnom ili obje noge u kuku i ima slabije
disne pokrete – pojacavaju bol). Test prstom (pokazuje paraumbilikalno, pa nakon 6-12h ileocekalnu
regiju).Palpacija – bolnost u McBurneyevoj točki uz defans, Rowsingov znak (pritisak na silazni kolon
pojačava bolnost u donjem desnom kvadrantu zbog potiska plina k cekumu), Blumbergov znak
(naglim popuštanjem pritiska kod ispitivanja Rowsingovog znaka ponvno dolazi do bolnosti),
digitorektalni pregled (bolna osjetljivost kod apendiksa u maloj zdjelici).
DIG DG – desnostrana pneumonija, nefrokolika, pijelonefritis (uvijek kod sumnje na apendicitis
napraviti nalaz urina), enterokolitis (povracanje inicjalno), Mackelov divertikulitis (rektalno
krvarenje), Crohnova bolest, ektopička trudnoća desno, anafilaktoidna purpura, mezenterijalni
limfadenitis.
DG anamneza, fizikalni nalaz, laboratorij (leukocitoza s neutrofilijom, skretanje ulijevo****, povišen
CRP, ubrzana sedimentacija), UZV – normalni apendiks se ne vidi, bolesni se vidi, CT
TH operacijski.
Posebnosti – kod dojenčadi i male djece dominiraju opći simptomi (visoka vrućica-40+, obilno
povraćanje, nemir, dehidracija, prostracija, difuzna bolnost abdomena);

Retrocekalni apendiks – bolnost i defans se nalaze u desnoj slabini(nema podražaja peritoneuma pa

ni tipične bolne točke, znak psoasa pozitivan - ekstenzijom ispružene noge dok je pacijent na drugom
boku pojačanje boli, Krugerov znak - dlanom pritisnemo apendiks i dolazi do podizanja desne
ispružene noge i javlja se pojačanje bolnosti);
Pelvični apendiks (najveća bolnost suprapubično, dizurične tegobe, znak obturatora - bolna rotacija
u kuku).

14. PANKREATITIS

32
Upala gušterače.Rijetka u djece.Razlikujemo akutni i kronicni oblik s time da akutni oblik moze biti
recidivirajuci. Postoji i nasljedni oblik koji se nasljeduje AD.
Etiologija je sarolika a jedan od najcescih uzroka u djece je trauma trbuha. Infekcija (brojne bakterije
virusi i paraziti – e coli, parotitis, EBV, hepatitis a i b, coxackie virus itd.) Uzrok mogu biti razliciti
otrovi ali i lijekovi. Rijetki uzroci su hemoliticko uremicki sindrom, kawasakijeva bolest i neke druge
sistemske bolest – SLE ili u sklopu upalnih bolesti crijeva. Pankreatitis se moze javiti uz neke nasljedne
metabolicke bolesti. Takodjer cesci je kod anomalija koje dovode do opstrukcije duodenuma, zucnih
ili pankreasnih vodova, a rijetko je uzrokovan kamencem koji opstruira Oddijev sfinkter.

Patogenetski – bez obzira na uzrok osnova je oštećenje tkiva zbog prerane aktivacije (prije
izlucivanja iz stanica pankreasa i nastaje autodigestija)pankreasnih enzima – tripsinogen ->tripsin i
lipaza koja uzrokuje nekrozu okolnog masnog tkiva.
Patološki razlikujemo 2 tipa – intersticijski pankreatitis (blaži oblik, gušterača je edematozna i
očuvane konture) i hemoragijsko-nekrotizirajući (teži, dijelom nekrotična gušterača, izbrisanih
normalnih kontura).

KS najizrazeniji simptom jebol u trbuhu (intenzivna, lokalizirana u epigastriju, širenje u leđa –

pojasasto sirenje!!!), povraćanje, mučnina, povišenje tjelesne temperature, trbuh meteorističan,
palpatorno bolan bez defansa, a peristaltika je slaba ili necujna.
Ukroničnom pankreatitisu endokrina i egzokrina insuficijencija. Pankreatitis se u sklopu mumpsa
javlja oko 4-5 dana nakon parotitisa.

DG anamneza, KS, lab (leukocitoza, povišen CRP, neutrofilija;trostruko povišena amilaza i lipaza u
serumu pa u urinu - lipaza se duze zadrzava i bitnija je; hiperglikemija, hipokalcijemija),
UZV (povecana, edematozna, promijenjene ehogenosti), RTG kod kroničnog kalcifikacije, ERCP u dif
dg i terapijske svrhe (Dif dg: perforirani želučani ulkus, akutni kolecistitis, akutna opstrukcija crijeva,
volvulus, atipični apendicitis).
TH - nazogastričnom sondom crpljenje želučanog sadržaja (sekretorna imobilizacija gušterače),
zabrana ičega per os - IV nadoknada vode elektrolita i energije, analgezija (meperidin, nikako opijati
–> spazam Oddijeva sfinktera).
Kirursko liječenje samo radi drenaže burze omentalis, ili etiološki ako su uzrok kamenci, anomalije i
sl.

15. INGVINALNA HERNIJA

Protruzija sadržaja trbušne šupljine kroz ingvinalni kanal;

Cešća je u dječaka i najcesca u prva 3 mjeseca zivota.Obično se oko testisa formira peritonealna
vreća (procesus vaginalis peritonei) koja obliterira krajem gestacije tako da nestaje njegova
komunikacija s peritoneumom. Ako obliteracija izostane, nastaje ingvinalna hernija (kod dječaka se
može spuštati do skrotuma, a kod djevočica do velikih labija).
Kilnu vreću čini procesus vaginalis peritonei, a sadržajomentum i crijevne vijuge.

KS asimptomatskaoteklina u preponi koja se može potisnuti (reponibilna bezbolna oteklina) u

trbušnu šupljinu, ali se opet vrati prilikom porasta intraabdominalnog tlaka (osobito pri plaču, kašlju
ili napinjanju). Najteža komplikacija je pojava uklještenja hernije (inkarceracija) – KS bolna tvrda
hernija, koža iznad nje plavičasta, dijete nemirno, blijedo, plače (osobito pri pritisku na herniju),
kasnije povraćanje i opstipacija (ileus). Inkarceracijom se sprijecava prolaz crijevnog sadržaja ali su
komprimirane i krvne žile -> opasno i hitno stanje zbog moguce ishemije i nekroze crijeva!

DG klinički pregled, UZV.

TH kirurški kad je dijete u punom zdravlju,TH inkarceracije- taksis unutar 12 h (dijete u toplu kupku,
rukom pokušati reponirati sadržaj), a nakon toga svakako kirurska operacija u sljedeca 24h jer moze
doci do inkarceracije sa strangulacijom, nekrozom, gangreom i perforacijom crijeva.

33
Taksis - Reduction of a hernia or of a dislocation of any part by means of manipulation.

16. PRISTUP DJETETU S HEPATOMEGALIJOM

Jetra se u novorođenčadi, dojenčadi i male djece normalno palpira i do 3 cm ispod rebrenog luka, u
starije djece i odraslih se može palpirati eventualno u dubokom inspiriju.
Uzroci hepatomegalije mogu biti brojni: bolesti nakupljanja (masna steatoza, Wilsonova bolest),
upale jetre (virusni hepatitis, medikamentozni, autoimuni hepatitis), tumori, povećanje krvožilnog
prostora (tromboza hepatalnih vena, srčano zatajenje...), povećanje bilijarnog prostora
(kongenitalna hepatalna fibroza), idiopatska hepatomegalija.
Kod palpabilno povecane jetre uvijek je potrebno perkusijom odrediti gornju granicu jetre koja se u
djece nalazi u 6.medjurebrenom prostoru u medioklavikularnoj liniji.
Fizikalnim pregledom osim velicine potrebno je ispitati konzistenciju, povrsinu i svojstva ruba jetre.
Upala/zastoj – rub zaobljen, nepravilan i osjetljiv na palpaciju. Ciroza – rub ostar i tvrd, povrsina
neravna, a konzistencija tvrda.
Nakon palpacije i perkusije slijedi UZV pregled (odredjivanje velicine i gradje – ehogenost)

17. TIPOVI ŽUTICE

Žutica ili ikterus je žućkasta obojanost kože i vidljivih sluznica, do koje dolazi kad koncentracija
ukupnog bilirubina poraste na 35-55mikromol/L (hiperbilirubinemija). Uvijek je odraz poremecaja
procesa eliminacije razgradnog produkta hema, tj bilirubina.
3 vrste:
1.)prehepatalna (zbog povećane razgradnje eritrocita i stvaranja bilirubina – povecana razina
nekonjugiranog bilirubina i negativan bilirubin u urinu). Prehepatalnu izaziva sve sto povecava
hemolizu – imunizacija majke na fetalne antigene, anemija sprastih stanica, sferocitoza, manjak
G6PD, hemoliticko uremicni sidnrom.

2.)hepatalna (zbog poremećaja funkcije hepatocita – konjugirana hiperbilirubinemija i pozitivan

bilirubin u urinu). Najcesce uzrokovana akutnim hepatitisom

3.)posthepatalna (zbog zapreke u otjecanju žuči->kolestatska žutica).

Uzroci mogu biti kamenci, atrezija, pankreatitis. Prisutna je akolicna stolica i taman urin, praceno
svrbezom.

U praksi prema vrsti bilirubina razlikujemo konjugiranu (više od 20% ukupnog bilirubina čini
konjugirani – odrzava ostecenje parenhima) i nekonjugiranu – 80-85% bilirubina otpada na
nekonjugirani.
- Uzroci nekonjugirane hiperbilirubinemije –1.) bolesti s pojačanom hemolizom
(hemolitičke anemije, mikroangiopatije, sepsa, wilsonova bolest),2.) bolesti sa
smanjenim dotokom bilirubina u jetru (zatajivanje srca, portokavalni
šantovi),3.)smanjena konjugacija bilirubina (lijekovi-cimetidin, hepatocelularna
disfunkcija),4.) pojacanaenterohepatička recirkulacija (opstrukcija probavne cijevi,
antibiotska terapija)
- Uzroci konjugirane hiperbilirubinemije – 1.) primarno hepatocelularno oštećenje (upala,
autoimuna bolest, ciroza, lijekovi i toksini, potpuna parenteralna prehrana),
2.)intrahepatalna kolestaza (manjak alfa-1-antitripsina), 3.)ekstrahepatalna kolestaza
(atrezija žučnih vodova, kolelitijaza, kolecistitis, primarni sklerozirajući kolangitis),
4.)nasljedni poremećaji metabolizma bilirubina, 5.) tumori i infiltrativne bolest

18. BIOKEMIJSKI TESTOVI JETRENE BOLESTI

34
– dijele se u 3 skupine – pokazatelji HEPATOCELULARNE NEKROZE, KOLESTAZE i SINTETSKE FUNKCIJE
JETRE
Dominantni porast konjugiranog bilirubina relativno je osjetljiv pokazatelj hepatocelularne bolesti ili
bolesti ekskretornog sustava jetre. Tada je bilirubin i u mokraci – tamna mokraca boje tamnog piva.
Ako je stolica akolicna tada se radi o bilijarnoj opstrukciji.
Pokazatelji hepatocelularne nekroze – transaminaze (aspartat aminotransferaza AST, alanin
aminotransferaza ALT) i laktat-dehidrogenaza
AST i ALT su vrlo osjetljivi pokazetelji akutnog ostecenja. Porast se krece od 10 do 100 puta vise,
poviseni su i kod aniktericnog oblika hepatitisa. Povisene su i u misicnim bolestima.

Pokazatelji kolestaze – alkalna fosfataza (ALP), gama-glutamil transferaza (GGT), bilirubin

(konjugirani), 5-nukleotidaza (5-NT)
Alkalna fosfataza je visa u djece i mladezi zbog vece aktivnosti osteoblasta. Njezin porast u
odsutnosti kostanih bolesti je znak kolestaze jer ju hepatociti izlucuju u zuc. 5-nukleotidaza je jetreno
specifican izoenzim ALP –a i bolji je pokazatelj kolestaze.
GGT dodatno upucuje da se radi o poremecaju sinteze zucnih kiselina.

Pokazatelji sintetske funkcije jetre (protrombinsko vrijeme (PV) i serumski albumini i faktori
koagulacije – V i VII).
Protrombinsko vrijeme koje se ne korigira davanjem vitamina K ukazuje na poremecaj sinteze.
Hipoalbuminemija je los prognosticki pokazatelj.
Uz ove biokemijske pokazatelje bitan je i alfa fetoprotein koji se povecava kod pojave malignoma
jetre i prilikom pojave recidiva, metastaze. Odlican je za pracenjebolesnika s tumorom jetre.
Osim biokemijskih testova, kod sumnje na jetrenu bolest možemo koristiti slikovne metode prikaza
jetre (UZV, CT, MR, klasičnu scintigrafiju koja otkriva žarišne lezije jetre, i dinamička scintigrafija koja
omogućuje funkcionalni prikaz jetre i žučnih vodova; kolangiografija, angiografija) i biopsiju jetre uz
PHD.

19. UZROCI KOLESTAZE U DJECE

Kolestaza je naziv za smanjen protok zuci. Najdostupniji biokemijski pokazatelj kolestaze jest porast
koncentracije konjugiranog bilirubina, klinicki se to vidi kao tamno obojena mokraca i svijetla ili
akolicna stolica.
Uzroci – 2 skupine – hepatocelularni i opstruktivni koji moze bitiintrahepatički, ekstrahepatički.
Najcesci uzrok opstruktivnoj kolestazi u djece je bilijarna atrezija (90%).
Kod djece najčešće zbog ekstrahepatičke atrezije žučnih vodova i primarnog sklerozirajućeg
kolangitisa (kronična sklerozirajuća upala intra i ekstrahepatičkih žučnih vodova koja dovodi do
njihove obliteracije, nepoznate etiologije – sumnja se na autoimunost; KS nespecifična, biokem
testovi na sistematskom pregledu abnormalni, kasnije ikterus, svrbež, steatoreja, taman urin+svijetla
stolica; DG lab – povišen bilirubin, GGT, ALT, 5-NT** 5 nukleotidaza je membranski glikoprotein čija je
aktivnost povišena u hepatobilijarnim poremećajima; serološki markeri – antinuklearna antitijela,
anticitoplazmatska antitijela, antitijela na glatku muskulaturu; kolangiografija – izgled propupalih
grančica opisuje obliteraciju lumena s proširenjem proksimalno od obliteracije; biopsija jetre sa
sekundarnim značajkama kolestaze; TH simptomatsko liječenje, kasnije transplantacija jetre –
liječenje pothranjenosti/MCT uljem koje je mješavina medium chain triglicerida kod malapsorpcije
masti, hipovitaminoze A/E/D/K suplementacijom, manjak vitamina topivim u vodi, manjak
mikroelemenata (Ca,P,ZN), svrbež i ksantomi ursodeoksikolnom kiselinom).

Najcesci uzroci : Opstruktivna kolestaza – ekstrahepatalna bilijarna atrezija, kongenitalne anomalije

zucnih vodova, kolelitijaza, kolangitis, primarni sklerozirajuci kolangitis, kolangitis u sklopu
histiocitoze.
Hepatocelularna kolestaza – hepatitis, manjak alfa 1 antitripsina, nasljedni poremecaji u sintezi
zucnih kiselina, kolestaza izazvana lijekovima.

35
 20. WILSONOVA BOLEST

To je progresivna bolest metabolizma bakra koja pogadja 1:30 000 osoba. To je autosomno
recesivna nasljedna bolest pri cemu dolazi do poremecaja ATPaze koja sluzi za transport bakra iz
hepatocita u zucovode pa se on ne može primjereno izlučivati. Bakar se nakuplja u jetri vec od
rodjenja. Razine nositelja bakra u serumu – ceruloplazmina se postupno snizavaju. Razvija se fibroza
jetre koja dovodi do ciroze. Bakar nakon sto preoptereti pohrambene sustave jetre izlazi u cirkulaciju
nevezan za ceruloplazmin i nakuplja se u drugim tkivima, najpogubnije je u CNSu a jos se nakuplja u
bubrezima, reproduktivnim organima te uzrokuje takodjer i hemoliticnu anemiju. Odlaze se i u
Descemetovu membranu roznice. Toksicnost bakra proizlazi iz njegovog prooksidacijskog djelovanja
sto dovodi do ostecenja stanica slobodnim radikalima.
U jetri dolazi do oštećenja hepatocita koji slabije produciraju ceruloplazmin (a kad njega fali, bakar se
u krvi nema za što vezati, što dodatno pogoršava stanje); do 5.godine se bakar nakuplja samo u jetri,
a kasnijei u drugim organima – najčešće u mozgu.

KShepatalna simptomatologija u 3 oblika – 1.asimptomatska hepatomegalija 2. kronični hepatitis s

blagim povišenjem aminotransferaza, ali i teškom hepatocelularnom nekrozom i upalom,
3.fulminantno zatajenje jetre;
Asimptomatska ciroza, portalna hipertenzija i njezine komplikacije, zakasnjeli pubertet, amenoreja,
poremecaji koagulacije, svi oni mogu biti simptomi Wilsonova smeca.
Jaka hemoliza moze biti prvo ocitovanje bolesti.
Neurološke i psihijatrijske smetnje se najcesce razvijaju progresivno i podmuklo - očitovanje u 2. i
3.desetljeću života – poremecaji motorike: dizartrija, tremor, poremećaji u hodu i govoru, kasnije
rigiditet, fleksorne kontrakture, epleptički napadaji, spastičnost;
Psihijatrijski poremecaji se pojavljuju u vidu kognitivne deterioracije, promjena ponasanja i citavog
spektra psihijatrijskih poremecaja.
Kayser-Fleischerov znak je patogmonican a oznacava zlatno zeleni prsten na periferiji roznice.
Zahvaćenost bubrega – hematurija, fosfaturija, aminoacidurija, distalna tubularna acidoza,
proteinurija, kalkuloza bubrega (rijetko klinički manifestni).
Plave diskoloracije na bazi nokta, mišići – rabdomioliza, endokrini poremećaji – hipoparatireoza,
amenoreja, testikularni poremeaćji.

DG- serum – snižen ceruloplazmin+povišen bakar, urin – povišena sekrecija bakra (kupriurija);
biopsija jetre i određivanje bakra u suhom tkivu jetre.
TH- izbjegavanje hrane bogate bakrom (jetra, čokolada, gljive, školjske, orasasti plodovi); penicilamin
(kelator - pospješuje izlučivanje bakra urinom; ako ne podnose penicilamin - trientin),
vit B6 (bakar je antimetabolit vitamina B6); kod fulminantnog hepatitisa koji ne reagira na standarnu
terapiju – transplantacija jetre.
Prognoza dobra osim kod fulminantnog hepatitisa. Progresivna bolest i nedijagnosticirana ima letalan
ishod do 30.godine

21. DEFICIT ALFA-1-ANTITRIPSINA

Autosomno recesivna nasljedna bolest koju karakteriziraju niske vrijednosti alfa-1-antitripsina u

serumu. Jetra je mjesto produkcije i izlucivanja alfa 1 antitripsina. Alfa 1 antitripsin je inhibitor
enzima elastaze, mocnog proteolitickog enzima kojeg sintetiziraju neutrofili. Posljedica izmjenjene
strukture AAT su 2 klinicke slike – bolesti u jetre u bilo kojoj zivotnoj dobi i kronicni plucni emfziem u
odrasloj dobi. Nedostatak AAT je najcesci nasljedni uzrok jetrene bolesti u djece s incidencijom
1:6000.
Gen za AAT je pleomorfan i razlikujemo normalne i rizicne alelePiMM (ok) /PiZZ (jako lose) /PiMZ
(blaza ks).

36
Etiopatogenetski: dolazi do stvaranja abnormalnog AAT u jetri – nakupljanjem u hepatocitima dolazi
do njihovog propadanja, a izostankom antiproteazne aktivnosti do plućnog emfizema jer progresivno
propadaju alveole. Znači oštećenje jetre zbog nakupljanja AAT, a oštećenje pluća zbog nedostatne
zaštite pluća od elastaza.

KS- jetreno oštećenje – u novorodenackoj dobi ocituje se slikom neonatalnog hepatitisa

(hepatosplenomegalija, povisene transferaze,perzistentnekonjugirane žutice), uz postpuno
poboljšanje, ali aminotranseraze ostaju povisene godinama. Rijetko se može razviti i teška jetrena
bolest s ascitesom, koagulopatijom, zastojem u rastu.U školskog djeteta moze se ocitovati
hepatosplenomegalijom i hematemezom zbog portalne hipertenzije.
Najbitnije je da je to konjugirana hiperbilirubinemija!

DG- KS, AAT u serumu, biopsija jetre (agregacija eozinofilnih globula), određivanjem Pi fenotipa.
TH- transplantacija jetre je definitivno izljecenje osnovne bolesti (nadomjesna infuzija AAT imaju
smisla ako liječimo samo plućni emfizem - terapija za bolest jetre je potporna. Nadoknada enzima ne
pomaže jer je uzrok bolesti abnormalna obrada a ne manjak enzima.). Pi – proteaza inhibitor

22. REYEOV SINDROM

Akutni poremećaj u kojem dolazi do poremećaja jetrene funkcije i teške encefalopatije.Reyeov

sindrom je rijedak oblik akutne encefalopatije i masne infiltracije jetre, koji nastaje nakon nekih
akutnih virusnih infekcija, osobito kad su za liječenje primijenjeni salicilati.
Etiopatogeneza nije potpuno razjašnjena – povezuje se s primjenomacetilsalicilne kiseline(do
18.godine života) ili poremećaja metabolizma oksidacije masnih kiselina u jetri.

KS Bolest se po izrazenosti uvelike razlikuje ali je karakteristicno bifazicna.Nakon preboljene bolesti

(akutna infekcija dišnog puta, akutni proljev, varičela...) 1- 3 dana bez ikakvih simptoma, nakon
čeganaglo nastupa: mucnina i eksplozivno povraćanje.Promjene mentalnog stanja mogu biti u
rasponu od blage amnezije i letargije do izmjenjućih napada dezorijentacije i uzbuđenosti, što može
naglo napredovati do sve dubljih stadija kome očitih po sve izraženijoj nereaktivnosti, dekortikaciji i
decerebriranom stavu tijela, konvulzijama, mlohavosti, fiksiranim proširenim zjenicama i
respiratornom arestu. Obično nema žarišnih neuroloških ispada.
U oko 40% slučajeva postoji hepatomegalija, no žutice nema.

DG- Na reyeov sindrom se treba posumnjati u svakog djeteta koje pokazuje nagli
nastupencefalopatije i pogubno povracanje povezano s disfunkcijom jetre.
Anamneza, KS, lab – poremećaj jetrene funkcije (povišenje transaminaza i do 30x uz normalan
bilirubin, produljeno protrombinsko vrijeme), hipoglikemija,hiperamonijemija.
Znakovi poremecenog metabolizma ukljucuju povisenje razina aminokiselina u serumu, poremecaje
acidobaze ravnoteze, hipernatrijemiju, hipokalijemiju i hipofosfatemiju.
Biopsija jetre – nespecifično, mikrovezikularna steatoza.
Ishod je povezan s trajanjem mozdane disfunkcije, izrazenoscu i brzinom progresije.

TH- potporno uz pridavanje osobite paznje nadzoru intrakranijalnog tlaka i glukoze u krvi -
simptomatsko – infuzije glukozno-elektrolitnih otopina;
Intrakranijalni tlak – hemodijaliza, manitol, barbiturati // hipotermija, hiperventilacija, podizanje
uzglavlja kreveta.

23. HEPATITIS KOD DJECE

37
 Nefrologija

1. PATOLOŠKI NALAZ URINA

Urin je najbolje uzeti ujutro (prvi jutarnji urin), potrebno je uzeti srednji mlaz, a dijete se prethodno
opere. Za analizu je dovoljno 10ml. Urin se uzima u dojencadi nalijepljenom sterilnom vrecicom na
kozu oko spolovila ili suprapubicnom punkcijom kod hitnijih stanja.
Pretrage pocinju kemijskim skriningom trakicama s određenim reagensima te se nalaz trakica
potvrđuje ili iskljucuje kemijskim analizama i mikroskopijom sedimenta. Nakon toga se određuje
specifična težina i osmolalnost urina, a na kraju i urokultura s antibiogramom.
pH – normalno 4.5-8.5
- Snižen kod acidoze, gladovanja, proljeva, povisene temp
- Povišen kod uroinfekcija bakterijama koje razlazu ureju na amonijak
Specifična težina i osmolalnost ukazuju na koncentracijsku sposobnost bubrega
- Specificna tezina – 1003-1030
- Osmolalnost – 50-1200mOsm/kg (miliosmola) -> koristi se puno cesce nego tezina
Proteinurija – jedan od najosjetljivijih pokazatelja bolesti bubrega, !iznad 200mg/L! proteina u urinu
- Može nastati zbog oštećenja glomerula ili tubula – glomerularna i tubularna proteinurija
o Proteinurija se moze razviti zbog premasenog kapaciteta reapsorpcije tubula ili
oštećenja glomerularne filtracijske barijere, tj zbog ili povećane permeabilnost
(glomerulopatije) ili smanjene reapsorpcije (tubularna – tubulointersticijske i
glomerularne bolesti)
o Glomerularna – dominira albumin
Tubularna – globulini, biljeg tubularne proteinurije je beta 2 mikroglobulin – on
se inace potpuno reapsorbira
o Selektivna i neselektivna proteinurija oznacava tezinu lezije glomerularne
membrane jer prolaze sve veci proteini – selektivna – mala molekularna težina,
neselektivna – u urinu su i proteini vece molekularne težine
o Proteinurija moze biti prolazna kod akutnih febrilnih bolesti, povracanja,
proljeva, tezeg napora ili rashlađivanja tijela, to je čest nalaz
o Trajna – znak bubrezne bolesti i nalaže detaljnu obradu
o Ortostatska proteinurija – proteinurija se pojavljuje nakon duzeg stajanja,
setanja, nastaje zbog premašenog tubularnog reapsorpcijskog kapaciteta kod
predisponiranih
Hematurija – nalaz krvi u urinu moze biti vidljiv golim okom – makrohematurija ili mikroskopski –
mikrohematurija. Normalan nalaz je do 3 eritrocita u jednom vidnom polju mikroskopa pri povecanju
40x ili 5 eritrocita u mm^3. Za detalje hematurije pogledaj 11.pitanje!
Leukocitourija–najcesce se nadje pri bakterijskim infekcijama bubrega i mokracnog sustava kad je
obicno pracena i bakteriurijom. Moze se naci i kod glomerulonefritisa, tezeg fizickog napora ili
prilikom kontaminacije pri upali vanjskog genitala. Normalno do 5 u vidnom polju ili 10 u mm^3
Cilindrurija – cilindri nastaju u distalnim tubulima a osnova su im precipitirani Tamm-Horsfallov
mukoprotein koji se ondje secernira. U njega se mogu uklopiti razliciti stanicni i drugi elementi.
- Hijalini cilindri – odljevi Tamm-Horsfallova proteina, nemaju patolosko znacenje
- Stanicni cilindri–epitelni, leukocitni, eritrocitni. Vremenom postaju grubo granulirani,
fino granulirani i na kraju voštani -> omogucava nam odredbu vremenske komponente
o Eritrocitni cilindri s hematurijom – bubrezni izvor krvarenja
o Leukocitni cilindri s uroinfekcijom – upala zahvatila bubrezni parenhim
- Masni cilindri su karakteristicni za nefrotski sindrom
Bakteriurija – urin u mjehuru sterilan, ali u donjem dijelu uretre ima nesto bakterija tako da
izmokreni urin nije sterilan dok onaj u mjehuru je. Značajna bakteriurija je iznad 100K/mL, ispod
10K/mL se smatra kontaminacijom, a izmedju 10K i 100K klica pobuđuje sumnju i nalaze dodatne
pretrage. Znacajna – 100k+, kontaminacija <10k, sumnja 10-100K

38
Obzirom na boju i miris:
Boja – normalan urin je bistar svijetložut; patološi:
mutan (leukociti, eritrociti, epitelne stanice, bakterije, kristali), mliječan izgled (limfa, mast, gnoj,
sperma), razrijeđen,bezbojan (diabetes), koncentriran,tamnonarančast (dehidracija), crvenkast
(primjese krvi, mioglobina ali ihrana –cikla...,), tamnosmeđ (alkaptonurija, melanurija), zelenkast
(bilirubin), plavkast (poremećaj metabolizma triptofana).
Novorođenče fiziološki moze imati crvenkastu (ciglastu) mokracu zbog urata!!!!

Miris – amonijakalni (predugo stoji), fetidni (bakterijske infekcije), miris voća (acetonurija -DM),
miris po miševima (fenilketonurija)

2. DG PRETRAGE KOD BOLESTI UROTRAKTA

Pregled mokraće (prvi jutarnji urin) – radi se kemijski skrining s test trakama, specifične kemijske
analize, mikroskopski pregled (sedimenta urina), specifična težina mokraće (osmolalnost, obično
između 50 i 1200mOsm/kg), urinokultura i antibiogram; gledaju se značajke urina kao što je pH koji
je obično oko 6 (između 4,5 i 8,5), je li prisutna proteinurija, hematurija, leukociturija, cilindriurija ili
bakteriurija, što može ukazivati na različite poremećaje; Za detalje urina prethodno pitanje!

Bubrežna funkcija se odnosi na glomerularnu filtraciju, protok plazme kroz bubrege, tubularnu
resorpciju/sekreciju, zakiseljavanje i koncentriranje mokraće.
Glomerularnu filtraciju odražava koncentracija ureje i kreatinina u plazmi. Kreatinin je pouzdaniji jer
na njega ne utjecu izvanbubrežna događanja (unos tekucine, proteina..) Reapsorpcija i sekrecija se
mjere titriranjem određene tvari i mjerenjem koncentracije te iste tvari u urinu, tako se moze
odrediti i bubrezni prag izlucivanja. Zakiseljavanje mokrace je bitno za održavanje acidobazne
ravnoteze organizma a postize se reapsorpcijom NaHCO3 u proksimalnom tubulu i sekrecijom
vodikovih iona u distalnom tubulu. Sposobnost zakiseljavanja mjeri se određivanjem koncentracije
NaHCO3 i pH urina pri razlicitim pH plazme. Koncentriranje mokrace se određuje mjerenjem
osmolalnosti i specifične težine, najbolje prvog jutarnjeg, urina. Kod defekta koncentriranja,
dezmopresinski test (analog ADH), dezmopresinskim testom određujemo radi li se o centralnom ili
nefrogenom diabetes insipidusu.

Slikovna dijagnostika – uvijek započinje UZV-om

- UZV – veličina, oblik, osobine parenhima (ciste, oziljci..), konkrementi, prosirenja kanalnog
sustava, protok krvi kroz bubrezne arterije, prikaz mjehura i uretre
- RTG
o Nativna snimka abdomena
o Ekskrecijska urografija – pracenje I.V. danog kontrastnog sredstva
o Retrogradna pijelografija – retrogradno kontrast u ureter kateterom pri cistoskopiji –
definiranje sijela opstrukcije
o Mikcijska cistouretrografija – punjenje mjehura kontrastom preko katetera i pracenje
mokrenja – glavna dijagnostika za vezikoureteralni refluks, dodatna indikacija kod
uroinfekcije, bakteriurije, hematurije, smetnji mokrenja
o Selektivna renalna angiografija – kateterizacija renalne arterije preko femoralne arterije
– prikaz renalnog krvožilja

- Radioizotopske metode – morfološki, ali i funkcionalni podaci

o Injiciranje radioaktivno obiljezene supstance i mjerenje radioaktivnosti nad područjima
mokracnog sustava, postoji nekoliko tipova pretraga:

39
 o Dinamička scintigrafija – nakon iv injekcije radiofarmaka slijedi serija snimaka bubrega i
mokracnih organa. Prati se vrijeme do pojave radiofarmaka u bubregu, vrijeme njegova
zadrzavanja i izlucivanja što se sve prikazuje renografskom krivuljom. Renografskom
krivuljom moze se ocitati perfuzija, bubrega, sposobnost sekrecije i moguca opstrukcija.
o Statička scintigrafija – promatra se nakupljanje radiofarmaka (npr nece se nakupiti na
mjestu nekakvog ožiljka)
o Radioizotopska cistografija – prikaz vezikoureteralnog refluksa

Endoskopija – cistoskopijom prikaz sluznice mokracnog mjehura i moguca kateterizacija pojedinog

uretera i prikupljanje urina iz svakog bubrega posebno. Moguc i retrogradni prikaz gornjeg M.S.
Urodinamska ispitivanja – ispituje se transport urina izvodnim putovima mokracnog sustava.
Indicirana su kod poremecajima mokrenja (enureza, inkontinencija, tvrdokorne uroinf, VUR).
Uglavnom se kombiniraju, a osnova je mjerenje tlaka u mjehuru, volumena urina i protok (brzina)
urina. Istodobno se mjeri i aktivnost sfinktera EMGom.

3. UROINFEKCIJA

Uroinfekcije su sva stanja sa signifikantnom bakteriurijom u urinu (>100K/mL).

Uroinfekcije su nakon infekcija dišnog sustava najcesce infekcije. U novorođenackoj dobi su cesce u
djecaka (cesce anomalije), a u svim ostalim dobima su cesce u zenskog spola.
Mogu biti primarne (anatomski normalan M.S.) ili sekundarne (prisutne anatomske anomalije,
najcesce VUR). Uroinfekcija moze biti asimptomatska (znacajna bakteriurija bez simptoma) ili
simptomatska.
Simptomatska moze zahvatiti svaki dio sustava – upala bubrega i kanalnog sustava – pijelonefritis;
infekcija mjehura – cistits, infekcije uretre – uretritis. U male djece se infekcije brzo siri i zahvati citav
m.s. – cistopijelonefritis. Cistouretralni sindrom – simptomi cistitisa ali bez bakteriurije.

Uzročnici – 90% gram negativne bakterije crijevne flore – E.coli, Enterobacter, Klebsiella, Bacillus
proteus, Pseudomonas aeruginosa. Gram pozitivne bakterije su rjeđi uzročnici – enterokok,
stafilokok saprofitikus i hemolitikus. Ostali uzrocnici su mikoplazma, ureaplazma, klamidija, kandida.
Patogeneza–uroinfekcija moze nastati ascendentnim putem kada, najcesce, bakterije crijevne flore
koje koloniziraju perineum preko uretre uđu u m.s. Razvoj infekcije antagonizira urin (nizak pH,
visoka osmolalnost, toksicna ureja), IgA na sluznici mjehura i pravilna urodinamika koja otplavljuje
mikrobe. Drugi put nastanka je hematogeno (diseminacija) iz udaljenih zarista, to je najcesci nacin
kod novorođencadi, kasnije je rjeđi.
Patologija – patoanatomske promjene se razlikuju s obzirom na nacin nastanka infekcije.
Ascendencijom se vide upalne promjene sluznice odvodnih putova i upalne promjene bubrega koje
se šire radijarno od srži prema korteksu – akutni pijelonefritis. Kronifikacijom upale dolazi do fibroze
i ožiljkavanja – karakteristično uleknuće površine bubrega s baticastim casicama– kronični
pijelonefritis. Hematogeno širenje dovodi do stvaranja multiplih apscesa jednoliko razasutih po
bubregu.

KS – ovisi o dobi, sijelu, uzročniku, prisutnim anomalijama i broju prethodnih infekcija. Što je dijete
mlađe to su simptomi nespecifičniji. Prva infekcija je najžešća, a svaka sljedeća slabija.
Simptomi u novorođenčeta - slabije napredovanje na tjelesnoj težini, teškoće u hranjenju, žutica,
povraćanje, proljev, grčevi u trbuhu a temperatura može biti povišena, normalna ili čak snižena.
Moguca je i teza klinicka slika s konvulzijama, dispnejom, cijanozom, oligurijom i azotemijom.
Do 3.godine simptomi su febrilitet, povraćanje, nemir, plač, bol u trbuhu, meteorizam, ali nedostaju
tipicni simptomi uroinfekcije.
S porastom dobi sve jače su izraženi klasični simptomi uroinfekcije: disurija, polakisurija (ucestalo
mokrenje male kolicine urina), enureza (nekontrola sfinktera), bol u trbuhu, suprapubično i/ili
lumbalno. Kod infekcije donjeg dijela ms febrilitet je rjeđi a dominiraju „lokalni“ simptomi mokrenja.
Kod infekcije gornjeg dijela (pijelonefritis) izraženiji su opći simptomi (febrilitet s tresavicom i
zimicom, izrazita slabost...).

40
Simptomi cistitisa su disurija, nemogućnost zadržavanja mokraće, hematurija, retencija mokraće,
suprapubična bol, česta potreba za mokrenjem, pruritus, inkontinencija, mokraća neugodna mirisa i
enureza. Simptomi pijelonefritisa su visoka vrućica, tresavica, kostovertebralna bol i osjetljivost. – iz
MSD-a kopirana klinička slika.

DG – (1) anamneza i klinička slika, nakon toga dokaz značajne (2)bakteriurije, najčešće praćeno
leukociturijom. Hematurija je češća kod virusom uzrokovanih uroinfekcija. Simptomi uroinfekcije bez
bakteriurije su moguci kod hematogeno uzrokovanog pijelonefritisa.
(3) Potrebno je odrediti sijelo infekcije – pijelonefritis – TT preko 39C, ubrzana SE, povišen CRP i
leukocitni cilindri u sedimentu urina.
Za potvrdu dijagnoze inf.MS-a koriste se i brzi testovi, kao test-trake (!nitritni test!) i mikroskopski
pregled sedimenta urina te urokultura s antibiogramom.
Nakon toga dodatna obrada i iskljucivanje anomalija– UZV, radioizotopske pretrage i urodinamska
testiranja. Urin je uvijek potrebno analizirati kod febrilnog djeteta zbog vrlo cestih uroinfekcija!
Razlučiti uroinfekciju gornjeg, od uroinfekcije donjeg dijela mokraćnog sustava može biti prilično teško. Visoka vrućica, kostovertebralna bol
i makropiurija s cilindrima ukazuju na pijelonefritis. Međutim, mnoga djeca bez tih simptoma i znakova imaju infekciju gornjeg dijela
mokraćnog sustava. Pretrage za razlikovanje infekcije gornjeg od donjeg dijela mokraćnog sustava u većini kliničkih okolnosti nisu
indicirane, jer se liječenje ne mijenja.
TH–liječenje treba zpočeti odmah, ne čekajući nalaz antibiograma. E.coli je uvjerljivo najcesci
uzrocnik uroinfekcija i zbog toga se počinje liječenje s cefalosporinima 3.gen ili gentamicinom. E.coli
je rezistentna na amoksicilin i kotrimoksazol!! Kasnije po antibiogramu. Liječenje pijelonefritisa traje
2 tjedna, a cistitisa (afebrilnog) oko tjedan dana. Uz antimikrobno liječenje potrebna obilna hidracija
kako bi došlo do što češćeg mokrenja i otplavljivanja bakterija. Recidivi uroinfekcija su izrazito česti i
potrebne su kontrolne pretrage 3 dana nakon završetka liječenja i nakon nekoliko mjeseci.
Prognoza je dobra, ali neliječena ili kasno dijagnosticirana moze dovesti do oziljkavanja bubrega i
moguce hipertenzije ili insuficijencije bubrega!

4. ANOMALIJE BUBREGA

Ageneza – potpuni nedostatak jednog ili oba bubrega. Nedostatak jednog kompenzira drugi bubreg
hipertrofijom, a ageneza oba bubrega je nespojiva sa zivotom.
Hipoplazija – Bubreg je smanjene mase, ali normalnog parenhima, tj normalne diferencijancije,
najcesce obostrano, ali moze i unilateralno.
Displazija – abnormalno diferenciran parenhim (bubreg sadrži primitivne embrionalne strukture i
disontogenetsko tkivo – hrskavica, kost, glatka muskulatura, hematopoetsko tkivo...). Moze biti
potpuna ili djelomična, obostrana ili jednostrana. KS – palpabilna masa, uroinfekcije, hipertenzija,
bubrezno zatajenje.
Cistična bolest bubrega:
Multicistični bubreg (1 bubreg - masa nekomunicirajućih cista bez nakapnice i bubrežnog parenhima,
ureter atrezija – nema stvaranja mokraće), liječi se konzervativno jer taj bubreg najčešće involuira.
Dijagnoza UZV jos prenatalno.
Policistična bolest bubreg (uvijek pogađa oba bubrega) može biti AD ili AR
- Autosomno dominantna – češći oblik, uzrokuje do 10% KBZ-a, stvaraju se ciste jos in
utero ali se tijekom godina umnozavaju i rastu, razarajuci parenhim. Zbog toga je KS tek u
40im godinama – bol lumbalno, hematurija, bubrezna insuficijencija. Mogu se vidjeti ciste
i na drugim organima – jetra, gusteraca, slezena, jajnici, pluca. Lijecenje nije domena
pedijatrije
- Autosomno recesivna – puno rjeđi oblik, infantilni oblik. Golemi opipljivi bubrezi vec pri
rođenju s brojnim cistama. Udružena i bilijarna disgeneza s hepatalnom fibrozom. 30%
umire u prvih mj.dana. Ostali imaju trajne posljedice – hipertenzija, insuficijencija.
Liječenje potporno i dijalizom, transplantacija bubrega
Anomalije smještaja bubrega – bubreg se u embrionalnom razvoju uspinje iz zdjelice u lumbalno
područje i rotira za 90* tako da hilus bude medijalno.

41
Malrotacija – nema kliničku važnost osim moguće krive dijagnostike zbog bizarnog izgleda kanalnog
sustava
Ektopija – bubreg se ne nalazi na normalnom položaju, najčešće zaostaje u zdjelici; ektopičan bubreg
je često malrotiran, promijenjena oblika, hidronefrotičan, a može biti i potpuno afunkcionalan,
displastičan. Simptomi vezani uz opstrukciju, uroinfekciju i česta je bol.
Potkovasti bubreg – spojeni bubrezi na području donjeg pola u medijalnoj liniji, većinom se otkrije
slučajno jer ne izaziva teže kliničke simptome. Kod opstrukcija indicirana je kirurška obrada.

5. VEZIKOURETERALNI REFLUKS

Vezikoureteralni refluks je vraćanje mokraće iz mokraćnog mjehura u gornje dijelove mokraćnog

sustava. To je relativno česta pojava, pogotovo udružena s uroinfekcijama.

Refluks spriječava ventilna sposobnost vezikoureteralnog ušća. Valvularni mehanizam je postignut

kosim utokom uretera u mjehur, dovoljnom duzinom uretera u stijenci mjehura (intravezikalni
odsječak), odgovarajućim promjerom uretera. Dodatna funkcija ušća je postignuta glatkim mišićjem i
detruzorom koji zatvaraju ušće pri peristaltičkim valovima i aktu mokrenja.
Refluks moze biti primaran ili sekundaran. Primarni je češći.
Primarni – urođena slabost ureterotrigonalne muskulature, skraćen intravezikalnog uretera,
dvostruki ureter, ektopično ulijevanje uretera u mjehur, divertikul m.mjehura
Sekundarni – posljedica upale, infravezikalne opstrukcije ili urodinamskih poremećaja

Patogeneza:Prema fazi mokrenjau kojoj se javlja VUR može biti pasivni i aktivni. Pasivni je refluks
kada se pojavljuje već pri punjenju mjehura, aktivni je kada se pojavljuje samo kod pražnjenja
mjehura. Refluks dovodi do ometanja normalne urodinamike i prijenosainfekcije na bubrežni
parenhim. Te dvije komponente se isprepliću i dovode do pijelonefritisa i proširenja uretera
(hidroureter), kaliksa i razvoja hidronefroze. Posljedica moze biti oziljkavanje parenhima, razvoj
hipertenzije i bubrezne insuficijencije.

S obzirom na nalaz mikcijske cistoureterografije razlikujemo 5 stupnjeva

I stupanj –refluks distalnog dijela uretera
II stupanj – refluks do proksimalnog dijela uretera bez dilatacije,
III stupanj – refleks u dilatiran ureter i kalikse
IV stupanj – jako dilatiran ureter
V stupanj – hidronefroza s vijugavim ureterom i zbrisanim oblikom kaliksa

KS– nespecificna – VUR se otkrije tijekom obrade recidivirajuće urinarne infekcije, poremećaja
mokrenja ili refluksne boli u predjelu bubrega. Mokrenje u dva navrata zbog odložene drenaže
mokraće iz gornjih dijelova odvodnog sustava. Prvo urin iz mjehura pa refluktirani urin.
DG - KS,mikcijska cistoureterografija (pratimo prodor kontrasta ascedentno), a nakon toga procjena
patoloskog ucinka VUR-a urografijom, scintigrafijom te cistoskopija i urodinamska ispitivanja.
TH – konzervativno ili operativno ovisno o težini.1. i 2. stupanj mogu spontano proći, a 3,4 i 5 stupanj
se liječe kirurški reimplantacijom uretera ili endoskopski. U svakom slučaju je potrebna
antimikrobna profilaksa i redovita perinealna higijena! Preporučuje se i obilna hidracija i redovita

42
mikcija. Endoskopsko liječenje VUR-a pomoću tvari koje uvećavaju tkivo – Deflux – spoj dvaju
polisaharida.

6. VALVULA STRAŽNJE URETRE

Najčešća anomalija donjeg dijela mokracnog sustava u muskog djeteta. Radi se o naborima u
prostatičnom području uretre. Ti nabori se šire poput zalistaka, a početkom mokrenja se napnu kao
jedra ne vjetru zbog čega je otežan ili spriječen tok mokraće.
Povišen tlak mokraće u mjehuru dovodi do hipertrofije mišićne stjenke mjehura i trabekuliranja,
dolazi do popuštanja ureterovezikalnih ušća i cistoureteralnog refluksa, posljedične dilatacije i
deformacije uretera (megaureter), kanalnog sustava bubrega, a naposljetku i do destrukcije
bubrežnog parenhima. Valvula stražnje uretre je jedan od češćih uzroka bubreznog zatajenja i bitno
je reci da se patolosko zbivanje iznad opisano moze događati kroz desetak godina, ali i kroz puno
kraće vrijeme.
KS- dijete se napinje dok mokri, mlaz tanak, mokraća kapa, mjehur distendiran.
DG- mikcijska uretrocistofrafija, uretroskopija
TH operacijsko – transuretralna elektroresekcija.

Budući se javlja samo u muške djece najvjerojatnije nastaje zbog nepotpune resorpcije Wolffovih
kanala. Smrtnost u novorođenačkoj dobi kod ovog stanja je visoka i iznosi oko 15%. Kako fetalni
bubreg počinje proizvoditi mokraću oko trećeg mjeseca intrauterinog razvoja vrlo se rano počinju
javljati reperkusije na mokraćni mjehur, uretere, a zatim i na bubreg. Prenatalno se ultrazvučno u
majke može utvrditi oligohidramnion. U novorođenčeta se nađe slab i isprekidan mlaz mokraće ili
samo kapanje urina. Uz intenzivno konzervativno liječenje nužno je učiniti jedan od postupaka
derivacije mokraće (kateterizacija, cistostomija, ureteroneostomija). Kasnije se učini ablacija valvule
te antirefluksna plastika.

7. AKUTNI POSTSTREPTOKOKNI GLOMERULONEFRITIS

Glomerulonefritis je opći pojam za niz bolesti glomerula ali i patohistoloski pojam koji oznacava
upalu glomerularnih kapilara. Poststreptokokni glomerulonefritis dovodi do razvoja akutnog
nefritičkog sindroma definiranog naglim nastupom hematurije, proteinurije, oligurije, edema,
hipertenzije i smanjene glomerularne filtracije.
Bolest nastaje 1 do 3 tjedna nakon infekcije gornjih dišnih putova (angina, skarlatina) ili kože
(impetigo, erizipel) određenim, nefritogenim sojevima beta hemolitickog streptokoka grupe A.
Obolijevaju djeca uglavnom izmedju 2. i 12. godine.

Patogeneza i patologija – patogeneza nije u potpunosti jasna. Radi se o bolesti imunokompleksa pri
čemu se cirkulirajući imunokompleksi talože u glomerularnom subepitelnom prostoru gdje aktiviraju
komplement i djeluju proupalno. Dolazi do infiltracije glomerula upalnim stanicama te umnažanja
endotelnih i mezangijskih stanica – difuzni endokapilarni glomerulonefritis s eksudacijom.
U jednoj rečenici – nastaje upalno oštećenje glomerularnih kapilara zbog nataloženih
imunokompleksakoje zbog toga propuštaju bjelancevine i stanicne elemente u lumen tubula!
Nekoliko je posljedica ovih događaja: smanjena glomerularna filtracija, povecana propusnost
filtracijske površine – prolaz proteina i stanica, poremecaj regulacije vode i soli.

KS – simptomi sežu od vrlo blagih i supklinickih do životno ugrožavajućih. U klasičnom obliku očituje
seakutnim nefritičkim sindromom uz opću slabost, bljedilo, gubitak apetita, glavobolju, mučninu,
povraćanje, bol lumbalno. Zbog smanjene GF dolazi do azotemije i mogućeg ABZ, zbog disregulacije
ravnoteze soli i vode dolazi do nastanka edema, najvise periorbitalno i hipertenzije s volumnim
opterećenjam srca i mogucom dekompenzacijom ili malignom hipertenzijom. Mokrenje je oligurično
s proteinurijom i hematurijom – boje coca-cole. Simptomi traju do 4tjedna.

43
DG – anamneza faringitisa ili impetiga uz KS, serolosku analizu i analizu urina. Hemokultura i bris
ždrijela ili kožne promjene rijetko budu pozitivni u vrijeme pojave bubrežne bolesti.
Nalazi urina karakteristični – hematurija s dismorfnim eritrocitima (deformiraju se prolazom kroz
ostecene kapilare), eritrocitni cilindri!, katkad leukociturija.
U krvi ubrzana SE, leukocitoza i anemija. Povišeni ureja i kreatinin, moguce povisen kalij i promjene
na EKGu zbog toga.
Seroloski testovi pokazuju povišen titar PT (3,4x) na antigene streptokoka – antistreptolizin O i S PT,
anti-M-PT, antistreptokinaza PT. Imunoloski nalaz pokazuje povišene razine cirkulirajucih
imunokompleksa i sniženje razine ukupnog komplementa i C3 komponente.
Biopsija definitivna dijagnoza ako je potrebno.
DIF DG – ostali uzroci nefritickog sindroma – IgA nefropatija, SLE, Henoch-Schonlein, vaskulitisi...
TH–Nema specifičnog liječenja, simptomatska terapija ograničenjem unosa bjelancevina, Na i
tekućine uz suzbijanje edema i hipertenzije. U težim slucajevima dijaliza.
- Diuretici – furosemid, Antihipertenzivi – hidralazin, penicilin
Prognoza – makrohematurija, edemi, oligurija i hipertenzija nestaju u prva 2 tjedna. Potpuni
nestanak hematurije u sljedecih nekoliko mjeseci ili cak godina. Iznimno rijetko (1%) moguca
progresija u brzoprogresivni GN sa smrtnim ishodom u nekoliko mjeseci ili u kroničnu bolest
glomerula (isto 1%). Normalna funkcija bubrega se zadržava u 85-95% bolesnika.

8. NEFROTSKI SINDROM

Nefrotski sindrom je kliničko stanje s masivnom proteinurijom (>3.5g/24h), hipoalbuminemijom,

edemima, hiperlipidemijom i lipidurijomzbog promjena endotelnih stanica kapilara glomerula,
glomerularne bazalne membrane ili podocita.
Nefrotski sindrom je kliničko lice i odraz glomerularnog oštećenja. Proteinurija se moze rangirati kao
subnefrotička ili nefrotička s obzirom na izraženost. Kad je ta proteinurija razine preko 3.5g/24h uz
gore navedena stanja to je onda nefrotički sindrom. Proteinurija u nefrotičkom sindrom moze biti
selektivna ili neselektivna, sve ovisi što je jace osteceno u „zidu“ izmedju glomerularnih kapilara i
tubula Bowmanove čahure!
Nefrotski sindrom može biti primaran (primarne bolesti glomerula) ili sekundaran kao dio sistemske
bolesti. U djece je najčešći sindrom minimalnih oštećenja (primarni NS).
Ostaleprimarne glomerulopatije koje dovode do nefrotskog sindroma su mezangioproliferativni
glomerulonefritis, fokalna segmentalna glomeruloskleroza, membranski glomerulonefritis i
membranoproliferativni glomerulonefritis. Primarni nefrotski sindromi puno cesci u djece nego
sekundarni (90%).
Sekundarni nefrotski sindrom se moze javiti u sklopu:
- Infekcije – CMV, HBV, streptokok, toksoplazma...
- Tumori – Wilmsov tumor, limfoproliferativne bolesti...
- Lijekovi toksini alergeni
- Multisistemske bolesti – SLE, JRA, Henoch-Schonlein, vaskulitisi
- Metaboličke bolesti – DM (dijabeticka nefropatija)
- Nasljedne bolesti – Fabrijeva bolest, nedostatak alfa-1-antitripsina...
- Razno – refluksna nefropatija, srcana insuficijencija, perikarditis, ulcerozni kolitis...
Patofiziologija – Proteinurija je primarna pojava i javlja se zbog promjena endotelnih stanica
kapilara, glomerularne bazalne membrane ili podocita, gdje se proteini normalno selektivno
filtriraju prema veličini i naboju. Osim albumina gube se i imunoglobulini, eritropoetin, transferin,
antitrombin III. Zbog gubitka imunoglobulina i komplementa postoji sklonost infekcijama, zbog
manjka eritropetina i transferina anemija -> kod duzeg trajanja, zbog gubitka antitrombina sklonost
tromboembolijama. Jetra pokusava kompenzirati gubitak proteina ali se neselektivno
hiperproduciraju proteini pa se poveca koncentracija faktora koagulacije što uz hiperviskoznu krv
zbog hipovolemije dodatno stvara dispoziciju tromboemboliji. Gubitak proteina dovodi do pada
koloidno osmotskog tlaka i pojačane transudacije tekućine. Pojačana transudacija dovodi do

44
smanjenog intravaskularnog volumena i aktivacije ADH i RAAS sustava što zajedno dovodi do
retencije vode i intersticijskih edema. Zbog smanjenog onkotskog tlaka dolazi i do transudacije u
tjelesne šupljine pa mogu nastati ascites, perikardijalni i pleuralni izljevi! Hiperlipidemija se razvija
zbog pojačane sinteze lipoproteina i smanjene aktivnosti lipoprotein lipaze.
KS – Osnovno su obiljezje generalizirani edemi, posebno periorbitalni. Česti su ascites i pleuralni
izljev -> dispneja, abdominalna bol. Djeca su malaksala, slabog apetita, blijeda. NEMA HIPERTENZIJE
NI AZOTEMIJE!!!!Diureza je smanjena (RAAS, ADH). Mogu se javiti ortostaska hipotenzija i sinkope
zbog hipovolemije, ali i hipovolemicki sok ili akutno zatajenje bubrega. Moguce su i tromboze s
bazilijun simptoma gdje se dogode.
DG – proteinurija >3.5g proteina dnevno, hiperlipidemija, lipidurija s lipoidnim cilindrima,
hipoproteinemija. Određivanje elektroforezom selektivnost proteinurije. Biopsijom bubrega se
određuje osnovna bolest.
TH – Simptomatsko liječenje edema i hipovolemije, suzbijanje infekcije i tromboembolicnih
komplikacija te odrzavanje odgovarajuceg unosa kalorija i bjelancevina. Edemi – diuretici u
kombinaciji s humanim albuminima.ACE inhibitori se uvijek daju kod znacajne proteinurije
Kod primarnog nefrotskog sindroma koriste se kortikosteroidi i bitno je da primarne nefrotske
sindrome dijelimo s obzirom na osjetljivost na njih sto je jako bitan prognosticki pokazatelj.

Nefrotski sindrom minimalnih ostecenja – dodatno opisan jer je Milas pitala (Lipidna nefroza)
Bolest glomerula bez znacajnih strukturnih promjena glomerula. Uzrokuje 80% primarnog nefrotskog
sindroma. Patogeneza nije razjasnjena, T-limfociti abnormalno podrazeni toksicno djeluju na
podocite ili GBM sto dovodi do povecane propusnosti za bjelancevine. Povecana propusnost je
selektivna jer je jače izražena promjena negativne nabijenosti na membrani glomerularne kapilare
nego sama struktura. Zbog toga se puno više gube albumini nego ostali proteini. KS je gore napisana
uz dodatak da obolijevaju djeca od 2-6godina, najcesce djecaci.
DG – posumnjati na ovu bolest kod svake znacajne proteinurije ili dokazanog nefrotskog sindroma.
Laboratorijski nalazi i nalazi urina gore napisani.
TH – gore napisano uz kortikosteroide (jako dobro reagira na njih), ako ne djeluju citotoksicni lijekovi
ili bioloski lijekovi. Cesti su recidivi bolesti!

Fokalna segmentalna glomeruloskleroza – primarni nefrotski sindrom sa sklerozom glomerula koji je

rezistentan na kortikosteroide, loša prognoza i progresija u bubrezno zatajenje
Mezangioproliferalitivni glomerulonefritis – idiopatsko umnazanje mezangijskih stanica i
nepovoljnija prognoza nego kod minimalnih ostecenja, cesca rezistencija na kortiko
Membranoproliferativni glomerulonefritis–mezangijske stanice urastaju izmedju endotelne i
bazalne membrane i povecava se permeabilnost za proteine. Tijek kroničan i bubrezno zatajenje
neizbjezno. Ne reagira na gotovo nikakvu terapiju tako da je jedino rjesenje dijaliza i/ili
transplantacija.
Membranska glomerulopatija – zadebljanje stijenke glomerularnih kapilara zbog odlaganja
imunokompleksa. Sklonost spontanoj remisiji i lijecenje uglavnom nije potrebno.
Svi ovi gore primarni nefrotski sindromi imaju vise manje istu klinicku sliku ali se razlikuju u
patohistoloskom nalazu i reakciji na kortikosteroide te klinickom tijeku. Biopsija je obavezna!

https://www.youtube.com/watch?v=2dbCmdCccGk
9. NEFRITIČKI SINDROM

Akutni nefritički sindrom ili akutni glomerulonefritis je definiran naglim nastupom hematurije,
proteinurije, oligurije, edema, hipertenzije, smanjene glomerularne filtracije. Stanje je najčešće
reverzibilno i ograničena trajanja. Pokretački mehanizam je upalno oštećenje stijenke glomerularnih
kapilara. Prototip je poststreptokokni glomerulonefritis.

Uzroci mogu biti infektivni – akutni poststreptokokni i nestreptokokni (bakterije, virusi, paraziti) GN
I neinfektivni – primarne bolesti glomerula (IgA nefropatija, membrano i mezangioproliferativni
glomerulonefritis) i sekundarne bolesti glomerula (Henoch-Schonlein, SLE).

45
Patogeneza – nefritički sindrom se razvija nakoninfiltracije glomerula upalnim stanicama što
uzrokuje proliferaciju glomerularnih stanica (endotelnih i mezangijskih). Proliferacija endotelnih
stanicasmanjuje lumen kapilara glomerulašto dovodi do smanjenja perfuzije i glomerularne
filtracije.Smanjena perfuzija stimulira RAAS i dolazi do retencije Na i vode ->hipertenzija i edemi
(povisen hidrostatski tlak). Smanjena glomerularna filtracija dovodi do retencije dušičnih metabolita
->azotemija (ureja, kreatinin povišeni).
Stijenke glomerularnih kapilara su oštećene pa se u mokraći pojavljuju eritrociti (dismorfni-
glomerularni), eritrocitni cilindri i proteinurija – proteinurija u nefritičkom sindromu je blaza nego u
nefrotskom sindromu.
Ovdje je upala puno izraženija nego u nefrotskog sindroma i moze se smatrati sljedecim korakom u
glomerularnoj bolesti.

KS- Zbog smanjene GF dolazi do azotemije i mogućeg ABZ, zbog disregulacije ravnoteze soli i vode
dolazi do nastanka edema, najvise periorbitalno, i hipertenzije s volumnim opterećenjam srca i
mogucom dekompenzacijom i akutnim srčanim zatajenjem ili malignom hipertenzijom. Moguća je i
vaskularna kongestija pluca sto se ocituje dispnejom Mokrenje je oligurično s proteinurijom i
hematurijom – boje coca-cole.

DG amanmeza, KS, krv (azotemija), urin (hematurija, leukociturija, sediment: dismorfni eritrociti,
eritrocitni cilindri, katkad leukociturija i L cilindri) daljnja dijagnostika ovisi o mogucem uzroku:UZV.
biopsija bubrega.

TH hospitalizacija; smanjiti unos soli, tekućine (snizenje tlaka i manje edema) i proteina (manje
proteina, manja azotemija); diuretici i antihipertenzivi. Ako oligurija traje dugo a hipertenzija i
hipoervolemija ne reagiraju na konzervativnu th – hemodijaliza.

10. IgA NEFROPATIJA (Bergerova bolest)

Primarna bolest glomerula s karakterističnim nalazom IgA u glomerulima karakterizirana epizodama

makrohematurije nakon infekcija dišnog ili probavnog sustava;
Uzrok nije razjašnjen – smatra se da je posljedica poremećenog stvaranja IgA na širok spektar
antigena (bekterijskih, virusnih, antigena hrane), zbog čega dolazi do stvaranja strukturno
promijenjenog IgA1 sklonog samoagregaciji i stvaranju imunokompleksa s IgG- koji se odlažu u
mezangiju i uzrokuju upalu. Upala nije difuzna vec su zahvaceni samo pojedini glomeruli ili njihovi
dijelovi ->fokalni segmentalni glomerulonefritis.

46
KS- starija dječja dob, dječaci, epizode makrohematurije nakon infekcije gornjih dišnih putova, rjeđe
proljeva (već 24-48h nakon infekcije), (SAMO MAKROHEMATURIJA, bez edema, azotemije ili
hipertenzije), može trajati od nekoliko sati do nekoliko dana, spontano nestaje. Prisutni su i umor,
bol u leđima i trbuhu, katkad disurične smetnje (pogrešna dg hemoragičnog cistitisa). Između epizoda
bez subjektivnih smetnji ali u urinu česti nalaz mikrohematurije.
DG- krv (povišena serumska konc IgA i nalaz cirk imunokompleksa koji sadrže IgA, komplement
normalan).
TH- nema specifičnog liječenja, ali zahtjeva nadzor jer može progredirati u KBZ i kroničnog je
trajanja; liječiti infekciju koja provocira hematuriju, ukloniti septička žarišta (tonzilektomija);
progresivni tijek bolesti liječi sekortikosteroidima i citotoksičnim lijekovima te omega3masnim
kiselinama; plazmaferezom odstraniti IgA.

11. PRISTUP DJETETU S HEMATURIJOM

Hematurija je pojava krvi u mokraci. Osim kod bolesti mokracnog sustava moze se pojaviti i u sklopu
gastroenterokolitisa, koagulopatija, hemoglobinopatijama, srcanoj insuficijenciji i menstruaciji.
Ako je hematurija vidljiva golim okom radi se o makrohematuriji, a mikrohematurija oznacava vise
od 3 eritrocita na vidnom polju mikroskopa kod povecanja 40x, tj vise od 5 eritrocita u mm^3.
Potrebno je odrediti izvoriste hematurije i na to nam mogu ukazati nekoliko klinicko laboratorijskih
pokazatelja.
Suprapubicna bol s disurijom ili bol u lumbalnoj regiji – mokracni mjehur, tj. gornji dio m.sustava.
Pojava oštre boli tipa kolika – urolitijaza.
Svjetlocrvena mokraca - krvarenje donjeg dijela a crvenosmeđi urin – bubrezno podrijetlo. Na
bubreženo podrijetlo jos ukazuje i istodobna prisutnost eritrocitnih cilindara ili proteinurije.
Pokus s tri case – krv u prvoj – krv iz uretre, krv u sve tri – gornji dio sustava,
u zadnjoj – mokracni mjehur
Uz ove pokazatelje potrebne su ostale pretrage – KKS , koagulogram, parametri akutne upale,
elektroliti i obavezan UZV, pretrage tipicne za mokracni sustav – mikcijska cistouretrografija,
ekskrecijska urografija, retrogradna pijelografija, selektivna renalna angiografija i urodinamske
pretrage, cistoskopija

12. BARTTEROV SINDROM

Autosomno recessivna nasljedna bolest koja se manifestira klinickom slikom gubitka soli i
hipokalemijskom metabolickom alkalozom.
Posljedica jemutacija gena za ionske kanele odgovorne za reapsorbcijusoli (mogu biti za natrijske,
kalijske ili kloridne ovisno o mutaciji) u debelom uzlaznom kraku Henleove petlje i u distalnom
tubulu; U ovom poremećaju dolazi do gubljenja elektrolita K, Na, Cl, kompenzatorne hiperreninemije
i hiperaldosteronizma (ekscesivan gubitak soli i vode urinom, poliurija i smanjenje volumena), UZ
normalan arterijski tlak (jer gubljenje Na uzrokuje kronično nizak vlumen plazme, usprkos visokim
vrijednostima renina i angiotenzina).
KS se moze ocitovati neonatalno ili u kasnijem djetinjstvu ovisno o mutacijama
Neonatalni oblik – prenatalno se vidi polihidramnion zbog fetalne poliurije, intrauterini zastoj
rasta i cesto dovodi do prijevremenog porodaja. Ubrzo se javljaju po zivot opasne dehidracije
Kasnije djetinjstvo – dijete slabo napreduje i nema apetita, povraca, izrazeni su opstipacija,
poliurija, polidipsija, sklonost dehidraciji, umor i misicna slabost. Djeca su mrsava, sitnih kostiju,
trokutasta lica, isuppcena cela, velikih ociju i izvrnutih kutova usana prema dolje. Gubljenje K, Ca ili
Mg izaziva mišićnu slabost, spazme, tetaniju odnosno palpitacije.
DG -Na dijagnozu upućuje mjerenje elektrolita u mokraći uz hormonske pretrage, no obično se
postavlja isključivanjem.
U krvi se nadju – hipokalemija, hipokloremija, alkaloza, hiperreninemija, hiperaldosteronizam

47
THje nadoknadom kalija i natrija, antagonisti aldosterona (spironolakton) uz diuretike koji stede kalij,
ACE inhibitori i inhibitori sinteze prostaglandina. Dobra prognoza.

13. RENALNA TUBULARNA ACIDOZA

Sindrom u kojemu dolazi do nakupljanja kiselina u organizmu jer ih tubuli ne mogu adekvatno izluciti
urinom. Obiljezena je kronicnom hiperkloremicnom metabolickom acidozom uz normalan anion
gap i urednu glom filt.
Razlikujemo nekoliko tipova: Distalna – tipovi 1, proksimalna - tip – 2, generalizirana – tip 4
Proksimalna je najcesce sekundarna, uzrokovana lijekovima ili greskama metabolizma dok je distalna
uvijek primarna, posljedica mutacije gena za ionske kanale distalnog tubula.
tip 1 tj klasična distalna RTA (defekt u sekreciji vodikovih iona u distalnom tubulu)
tip 2 tj proksimalna RTA (smanena reapsorpcija bikarbonata u proksimalnom tubulu),
tip 4 tj generalizirana RTA (posljeidca manjka aldosterona ili refraktornosti distalnog tubula na taj
hormon, koji inače potiče reapsorpciju Na u zamjenu za K i H, a ako ga nema ili je tubul refraktoran
na njeg,a dolazi do smanjenog izlučivanja K te hiperkalijemije, smanjenog stvaranja amonijaka i
sniženog izlučivanja ksielina; ovo je najčešći oblik RTA).

KStip 2 – acidemija – zastoj u rastu i malnutricija, hipokalemija – poliurija, polidipsija, nokturija,

enurezua, misicna slabost, opstipacija, poremecaj metabolizma kalcija i fosfata – rahitis, ucestale
frakture
tip 1- simptomi kao kod 1 ali je ovdje cesca nefrokalcinoza, nefrolitijaza – bubrezne kolike,
hematurija, opstrukcija mokracnog sustava i pijelonefritis i KBZ
tip 4 – ovdje je prisutna hiperkalemija – srcane aritmije i renalno gubljenje soli – hipotenzija i
dehidracija, acidoza
DG na RTA treba posumnjati kod osobe s nejasnom metaboličkom acidozom (niski HCO3 i pH) uz
uredan anionski zjap. Radi dg, opteretimo organizam s H+ ili HCO3- i promatramo izlučivanje: pošto je
u tipu 1 manjkavo izlučivanje vodika u disttubulima, bez obzira na sistemnu acidozu, urin se neće
previše zakiseliti (pH urina ostaje >5,5); pošto je u tipu 2 manjkava reapsorpcija bikarbonata, kod
opterećenja s HCO3 tijekom infuzije s NaHCO3, pH urina raste >7,5; u tipu 4 smanjena je eliminacija K
pa nizak tubulski gradijent koncentracije K (<5) ukazuje na nisku ekskreciju K mokraćom – govori za
hipoaldosteronizam ili refraktornost tubula na aldosteron.
TH davanjem lužina ispravlja se pH i ravnoteža elektrolita (NaHCO3 ili Na citrat), kod tipa 4
hiperkalijemiju suzbijamo ekspanzijom volumena, ograničenjem unosa K i diureticima koji izbacuju
K(Npr furosemid). Daju se i vitamin D i fosfati i kalij kod tipa 1 i 2.

14. AKUTNO BUBREŽNO ZATAJENJE

Naglo i vecinomreverzibilno smanjenje bubrežne funkcije pri cemu dolazi do acidobaznog disbalansa,
porasta dusicnih otpadnih tvari u krvi, poremecaja prometa vode i elektrolita. Diureza je najcesce
smanjena ali postoji i neoliguricni oblik.
Razlikujemo 3 oblika s obzirom na etiologija i patogenezu –
1.prerenalno ABZ – smanjena perfuzija zdravog bubrega – najcesca u dojencadi i novorodencadi –
hipovolemija zbog dehidracije ili gubitka krvi, hipoksemija - perinatalna asfiksija i zatajenje
respiracije, kongestivno srcano zatajenje, policitemija, septicki ili anafilakticki sok, opekline

2.renalno ABZ - zbog opseznog ostecenja parenhima bubrega – dugotrajna nekorigirana

hipoperfuzija ili vaskularno/intersticijalno/glomerularno ostecenje – glomerulonefritis, henoch

48
schonleinova purpura, pijelonefritis, hemoliticko uremicki sindrom. Kongenitalne nefropatije
(ageneza, displazija...), trauma, kemijsko ostecenje (hemoglobin, mioglobin, urati...)

3.postrenalno ABZ – opstrukcija odvodnih putova – anomalije, kamenci

KS– prisutni simptomi osnovne bolesti i simptomi samog zatajenja, tj nagli pad diureze i azotemija
(porast ureje i kreatinina). Ako je prisutna anurija, najcesce se radi o postrenalnom zatajenju. Brzo
serazvijaju metabolicki poremecaji – acidoza (Kussmalovo disanje), hiperkalemija (misicna slabost,
aritmije), hiponatremija, hipokalcemija, hiperfosfatemija.
Ako unos tekucine nije kontroliran brzo nastaju edemi, transudaciju u supljine (pleuralni,
perikardijalni, pertionealni izljev – ascites) i hipertenzija te plucni edem i srcano zatajenje
Komplikacije na drugim organima su: poremecaj svijest do kome i konvulzije, erozivni gastritis i
ulceracije, depresija kostane srzi i hemoliza, trombocitopenija i DIK. Infekcija je predisponirana i
najcesci je uzrok smrti.
DG ako imamo bolesnika s anurijom ili oligurijom – razlučiti radi li se o prerenalnoj ili renalnoj
etiologiji (prerenalna npr dehidracija,gubitak volumena-nadoknadom volumena->uspostava diureze;
ako ne se ne uspostavi diureza- postrenalna – nefrolitijaza, retencija mokraće u mjehuru, dilatacija
kanalnog sustava zbog opstrukcije..., analiza mokraće i plazme). Kod renalne najcesce se nade i
patoloski nalaz urina s npr eritrociturijom, leukocitorujom, cilindrima...
UZV, RTG, scintigrafija, kks, lab, elektroliti, koagulogram...

TH ako ABZ traje više od tjedan dana, i kod tvrdokornih kompllikacija – hemodijaliza.
Prerenalna se lijeci ispravljanjem hipovolemije, hipoksemije ili hipotenzije ovisno sto je dovelo do
zatajenja. Ako se diureza ne uspostavi unatoc normovolemiji – furosemid/manitol
Lijecenje se nastavlja odrzavanjem hidracije i kalorijskog unosa uz korekciju elektroklitskih
poremecaja i acidobazne ravnoteze, hipertenzije i drugih komplikacija – hiperkalemija – Ca glukonat,
glukoza, inzulin, azotemija – smanjiti unos bjelancevina, hipertenzija – ograniciti unos solii vode.
Postrenalna anurija liječi se prvo dijalizom do poboljšanja općeg stanja, pa operacija ovisno o uzroku
(double J stent, nefrostoma).
Prognoza – dobra kod prerenalnog zatajenja ako se na vrijemep počne s th, i kod postrenalnog ako se
na vrijeme ukloni opstrukcija. Renalno zatajenje-lošija prognoza-kongenitalne anomacije bubrega
najčešće završe u KZB.

15. KRONIČNA BUBREŽNA INSUFICIJENCIJA

Postupno i ireverzibilno propadanje nefrona što vodi do insuficijencije svih bubrežnih funkcija
(ekskretorne, endokrine, metaboličke). Bubrezi imaju veliku mogucnost kompenzacije pri cemu
preostali nefroni preuzimaju teret ostecenih te je bolesnik dugo asimptomatski. Kompenzacijom se
povecava protok kroz pojedine glomerule i nastaje intraglomerularna hipertenzija koja dovodi do
sklerozacije glomerula i zato je proces nezaustavljiv.
Nastaje kao posljedica kongenitalnih anomalija ( najcesce VUR koji izazove refluksnu nefropatiju),
glomerularnih bolesti, nasljednih bubrežnih bolesti (policist bub) i sl.
KBZ odvija se u 4 stadija – 1) blaga kronicna insuficijencija (f. 80-50% nema simtpoma, homeostaza
održana), 2) umjerena (50-25% Bolesnici su jos relativno bez simptoma no svako iznenadno
opterenje dovodi do manifestnog zatajnje.3) teska kronicna insuficijencija (f 25-15% jasni klinicki
znakovi zatajenja 4) terminalna faza (f 5-15%, život neodrživ bez dijalize ili transplantacije).

Patofiziološki čimbenici: padom bubrezne funkcije dolazi do nakuljanja krajnjih produkata

metabolizma (produkata bjelancevina te vode i elektrolita) – azotemija – povisenje razine ureje i
kreatinina. Ravnoteza vode i natrija je odrzava relativno dugo, a najprije strada funkcija
koncentriranja mokrace, a zatim dilucija te osmolalitet urina postaje fiksan – izostenurija. Bolesnici

49
podjednako tesko podnose i manjak i suvisak unosa vode s brzim razvojem dehidracijei hiperNa ili
retencije vode i hiponatremije. Bolesnici slabo toleriraju povecanje unosa soli s pojavom edema,
hipertenzije i kongestivnog srcanog zatajenja i obrnuto smanjenje unosa soli brzo dovodi do
dehidracije i hipotenzije. Ravnoteza kalija je dugo odrzana ali se uvijek razvije hiperkalemija s
misicnom slaboscu i aritmijama.
Kako pada GF dolazi do retencije fosfata i hiperfosfatemije. Hiperfosfatemija uzrokuje povecano
vezanje fosfata za kalcij i nastaje hipokalcemija. Hipokalcemija dovodi do povecanog lucenja PTH i
mobilizacije iz kosti, a manjak vitamina d3 iz bubrega smanjuje reapsorpciju kalcija iz crijeva – ovo sve
dovodi do renalne osteodistrofije.
Acidoza se razvija zbog nemogucnosti sekrecije vodikovih iona – poremecaj svijesti i kussmalovo
disanje. Funkcija trombocita i leukocita je takodjer ostecena zbog toksicnih metabolita te se
pojavljuje sklonost krvarenju i infekcijama.
Javljaju se i metabolicko hormonski poremecaji – intolerancija glukoze, hiperlipidemija i ubrzana
ateroskleroza. Smanjena je sinteza eritropoetina i razvije se anemija.

KS je postepena. Pocetne smetnje su nejasne dijete blijedo ,brže se umara, gubi tek, ima mučninu
glavobolju. Smanjenjem funkcije razvija sepoliurija, polidipsija, noćno mokrenje, često i lako
dehidriraju (oslabljena konc mokraće), edemi lica, mišićni grčevi, parestezije, bolovi u kostima i
zglobovima, shuhoćai svrbež kože, zastoj u rastu, koštane promjene, sklonost krvarenju i
hipertenzija.
Uremički sindrom je završni stadij – povraćanje, krvarenje po koži i sluznicama, GI krvarenje,
pomućena svijest, konvulzije, koma, plućni edem, pleuralni izljev, perikarditis.

DG sumnja se treba postaviti kod povisenja razine ureje i kreatinina.Nije lako razlikovati ABZ i KBZ –
prilog kronicnom – dugo trajanje simptoma – umor, inapatencija, poliurija, polidipsija, nokturija,
anemija, smanjeni rast, rahitis, kostane promjene i UZV vidljivi smanjeni bubreg.
Prvo je potrebna procjena GF, zatim ispitati biokemijske i metabolicke posljedice gubitka funkcije
(elektroliti, kalcij, fofsati, alkalna fosfataza, bjelancevine, lipidi, abs, KKS, serumsko zeljezuo, feritin,
diureza) te evaluirati rast i razvoj.
LAB– plazma (visoka ureja, kreatinin, mokraćna kis, metabolička acidoza; K i fosfati visoki, Ca snižen,
Na nizak kod bolesti tubula, visok kod bolesti glomerula), urin (klirens kreatinina procjena GF,
proteinurina,), UZV bubrega radi veličine
Hematološke (krvna slika normokromna normocitna anemija, vrijeme krvarenja produženo) Renalna
osteodistrofija: plazma – Ca, fosfati, Mg, alkalna fosfataza, PTH, vitamin d3, RTG šaka, kralježnica,
zdjelica, biopsija kosti.
TH KBZ konzervativno za renalnu osteodistrofiju (nadoknada Ca, vit D, davanje kelata fosfata i
ograničenje unosa fosfata, suptotalno uklanjanje paratireoidnih žlijezda), th hipertenzije
(antihipertenzivi, restrikcija unosa Na i diuretici),th anemije (humani rekombinantni eritropoetin), th
infekcija (antibiotici), dijaliza, transplantacija bubrega.

16. HIPOSPADIJA

Anomalija kod koje je vanjski otvor uretre smješten na ventralnoj (donjoj) strani penisa, proksimalno
od normalnog smjestaja.Moze se nalaziti od glansa do perinealne regije, 3 tipa – distalna, srednja i
proximalna hipospadija. (glandularna, koronalna, penilna, penoskrotalna i perinealna)
KS penis čestoventralno savijen zbog fibroznog tračka tj korde na ventralnoj strani, vanjski otvor
uretre smješten abnormalno, mokrenje otežano, ali nema inkontinencije urina. Osim poremecaja
mokrenja onemogucena je oplodnja te je potrebno intervenirati
DG KS.
TH operacijsko (s 2.-4.god.).

50
 17. KRIPTORHIZAM

Patološki smještaj testisa (reteniran – na normalnom putu zaostane; ektopičan – zaustavi se na

pogrešnom mjestu, npr mala zdjelica, korijen penisa, bedro);
Testis se spusta u skrotum u trecem tromjesecju. Etiologija nije razjašnjena u potpunosti – smatra se
da je poremećaj posljedica nedovoljne stimulacije gonadotropinima, mehaničke opstrukcije,
disgeneze samog testisa... koji bi se prije rođenja, a najkasnije do 4. mj trebao spustiti u skrotum, no
do toga ne dođe.
KSskrotum prazan i slabije razvijen, cesto stanje udruzeno s ingvinalnom hernijom. Dif dgageneza
testisa, mobilni testis (test s čučnjevima). Komplikacije – neplodnost, veći rizik za tumor testisa.
TH do 2. godine, 2/3 se spontano povuce do 4mj,kirurški(orhidopeksija) ili injekcije hCG-a

Kardiologija i reumatologija

1. KOARKTACIJA AORTE

Srčana anomalija koja označava suženje lumena aorte ili njen potpuni prekid; 3 tipa – preduktalna
(infantilna – stenoza ispred duktusa arteriosusa koji je obično otvoren), postduktalna (adultna,
stenoza ispod duktusa arteriosusa koji je obično zatvoren) i jukstaduktalna (najrjeđi oblik, duktus se
ulijeva točno na mjestu koartkacije aorte).
Postduktalna se naziva adultna jer se simptomi pojavljuju u kasnijoj skolskoj dobi – nastaje arterijska
hipertenzijaproksimalno od stenoze (glava, gornji ud) i hipotenzija donjih udova. Uz hipertenziju
povecano je sistolicko opterecenje lijeve klijetke. Najcesci simptomi su hladni donji udovi,
intermitentne klaudikacije zbog hipotenzije. Hipertenzija proksimalno dovodi do glavobolje,
epistakse, CV incidenata ili insuficijencija lijevog srca s edemom pluca. Moguca je slabija razvijenost
zdjelice i nogu u odnosu na gornji dio tijela. Fizikalni – ejekcijski sum i oslabljene ili odustne pulzacije
femoralne arterije a radijalne pulzacije vrlo snazne. EKG i RTG pokazuju hipertrofiju lijeve klijetke.
Ehokardiografija pokazuje koncetricnu hipertrofiju LK. Lijecenje je balonskom dilatacijom koarktacije
ili kardiokirurskim zahvatom. Prognoza je dobra i zivotni vijek je normalan.
Preduktalna koarktacija se naziva jos infantilnom. Kombinirana je s otvorenim aretijskim duktusom
pa desno srce opskrbljuje donje udove krvlju (DV – plucna arterija – arterijski duktus – aorta distalno
od koarktacije). Krv koja dolazi u donje udove je nedovoljno oksigenirana i razvija se cijanoza donjih
udova uz normalne pulzacije femoralne art. Desna klijetka je preopterecena i brzo se razvija
hipertrofija. Klinici se ocituje ranim zatajenjem srca i smrti u novorodenackoj ili dojenackoj dobi.
Dijagnostika ukljucuje postupke kao i kod postduktalne. Hitna operacija.

2. ASD – VSD

ASD -Lijevo-desni šant zbog otvora u međuatrijskom septumu, tip ostium sekundum (najčešći, kod
fosse ovalis), ostium primum (donji dio septuma, udruženo s rascjepom mitralnog kuspisa), tip sinus
venosus (visoko u atriju, udruzen s anomalnim utokom vena u desni atrij);
Hemodinamika– tok iz L u D atrij zbog razlike u tlaku sto dovodi do opterecenja desnog atrija i
njegove hipertrofije, kasnije nastanka plucne hipertenzije i reverzija spoja – Eisenmengerov sindrom
(poslije 30.godine),
KS - asimptomatski u dojencadi i predskolske djece ali zaostaju u rastu. Starija djeca su sklonija
respiracijskim infekcijama a postupno im se smanjuju fizicke sposobnosti (nepodnosenjen napora).

51
DG fizikalni (sistolički šum nad plućnim ušćem), EKG (blok desne grane, hipertrofija desnog ventrikula
– skretanje osi udesno), RTG (uvećana desna srčana sjena), UZV (procjena veličine defekta i
funkcionalnog stanja srca).
TH pomocu katetera kod manjeg otvora ili kirurški prije 10. godine, kontraindikacija - reverzija spoja.
Tip ostium primum i sinus venosus zakrpa, ostium sekundum produženi šav.

VSD – Lijevo - desni šant, komunikacija između L i D ventrikula kroz defekt u ventrikulskom septumu
(membranskom – 80% ili mišićnom– 20% dijelu). Najcesca srcana greska (25%svih). Mogu biti
pojedinacni ili multipli te mogu sponatno involirati ili se prosiriti – dinamicna komunikacija.Razvoj
bolesti i KS ovisi o velicini defekta.
Hemodinamika– Zbogpovecanog protoka kroz plucnu cirkulaciju (LV – DV – plucna arterija – pluca)
dolazi do postpunog povecanja plucne vaskularne rezistencije i nastanka plucne hipertenzije. Kada
plucna hipertenzija dosegne odredjenu razinu razvija se obrat protoka i postaje desno-lijevi shunt.
Hipertrofija klijetki zapocinje na lijevoj strani, tj prvo je povecan LV, nakon toga nastaje bilateralna
hipertrofija.
KS– manji defekti asimptomatični.Defekti srednje velicine - dijete slabije napreduje, dispneja,
tahipneja,respiratorne infekcije, endokarditisi.Fizikalni – grub holosistolican sum uz lijevi rub
sternuma. RTG – prvo lijeva hipertrofija nakon toga generalizirana. Prvo izrazito vidljiv plucni
vaskularni crtez (povecan protok), kad dodje do obrata shunta odsutan vaskularni crtez.
EKG – P-pulmonale. Ehokardiografija za definitivnu dijagnozu. Ako se ne liječi – kardijalna
dekompenzacija. TH kirurški – produženi šav ili zakrpa, manje od 1 cm – spontano zatvaranje.

3. DUCTUS BOTALLI

Ductus koji spaja aortu i plućnu arteriju,a za vrijeme intrauterinog života omogućava da oksigenirana
krv iz placente obiđe pluća i rasteriti ih da se mogu nesmetano razvijati. Poslije poroda, obrat razine
prostaglandina i kisika dovodi do zatvaranja Botallovog duktusa u lig arteriosum.Ductus Botalli se
zatvara u prvom danu ekstrauterina zivota, a tijekom sljedeca 2-3 tjedna fibrozono obliterira.
PDA je perzistentna komunikacija između aorte i plućne arterije, predstavlja ekstrakardijalnilijevo
desni shunt. Nakon rođenja vise ne vodi krv DV – plucna arterija – aorta, nego se krv iz aorte vraca u
plucnu arteriju (zbog viseg tlaka u aorti) i DV i naposlijetku u pluca sto povecava plucni
protok.Kronicno povecanje plucnog protoka dovodi do progresivnog povisenja plucne vaskularne
rezistencije i na kraju do plucne hipertenzije.
KS– dug asimptomatski period, slabiji razvoj, respiratorne infekcije, bakterijski endokarditis.
DG– fizikalni nalaz (kontinuirani šum u lijevom 2.ik prostoru i lijevoj infraklavikulskoj regiji), EKG
(normalan ili hipertrofija lijevog ventrikula); RTG (povećan lijevi ventrikul, jače izražen luk aorte i
trunkus art pulmonalis), UZV (morfo i funkc procjena), angiografija.
TH– inhibitori sinteze prostaglandina (indometacin, ibuprofen), ili kirurski – ligatura PDA ili
presijecanje duktusa, može i perkutana endovaskularna intervencija – kateterizacija srca.
Kontraindikacija reverzija spoja i istodobna prisutnost srčanih grešaka s cijanozom (desno-lijevu
shunt).

4. FALLOTOVA TETRALOGIJA

Desno-lijeva srčana anomalija koju karakterizira – 1. Plućna stenoza, 2. VSD, 3. Dekstropozicija

aorte, 4. Hipertrofija desnog ventrikula.Najcesca desno lijeva srcana anomalija.
Osnovni hemodinamski dogadjaj je povisenje tlaka u DV zbog pulmonalne stenoze i prolaz krvi kroz
VSD u LV. Zbog desno-lijevog(preko VSD-a) spoja smanjena je saturacija krvi kisikom a povecan
plucni tlak onemogucuje povecanje protoka kroz pluca u naporu i osnovnu znak je dispneja u
naporu.VSD djeluje kao odusni ventil i sprijecava preveliko tlacno opterecenje DV

52
KS– cijanoza i dispneja, ponekad anoksične krize,slabo napredovanje, često infekcije, kasnije
policitemija i batičasti prsti.
Anoksicna kriza–dramaticni napadaj, dojence iznenada zaplace i pocne duboko i naporno disati,
postaje sve jace cijanoticno uz moguc gubitak svijesti i konvulzija. Nastaje zbog kontrakcije
muskulature izlaznog dijela DV s opstrukcijom prolaska krvi u pluca i pojacanjem D-L protoka.
DG– fizikalni nalaz (sistolički ejekcijski šum nad pulmonalnim ušćem), EKG (hipertrofija desnog atrija i
desnog ventrikula, devijacija električne osi udesno, P-pulmonale), RTG (srce normalne velicine ali
uzdignut vršak srca zbog hipertrofije desnog ventrikla– srce poput klompe, oslabljen vaskularni crtez
pluca), UZV, MR,angiografija.
TH– liječiti hipoksične krize (djetetu pivuci koljena na prsa, kisik, morfij, korekcija metaboličke
acidoze, propranolol iv, sedacija), krajnji rezultat kirurskom korekcijom anomalije-stenoza plućne
valvule se riješi, a VSD zatvori zakrpom. Postoperativni rezultati dobri.

5. TRANSPOZICIJA VELIKIH KRVNIH ZILA – (aorte i plućne arterije)

kompletna i korigirana;

Kompletna transpozicija – aorta izlazi iz desnog ventrikula, a plućna arterija iz lijevog ventrikula
(zato sva SUSTAVNA venska krv završava u aorti zaobilazeći pluća, a PULMONALNA venska krv se
vraća u pluća – paralelna cirkulacija); život je moguć samo ako postoji dodatna anomalija u viduASD,
VSD ili PDA jer to omogućava da u sistemnu cirkulaciju dospije bar malo oxigen krvi; 30-40%
bolesnika ima pridruzeni VSD.
KS– vec u novorodenackoj dobicijanoza, tahidispneja, dekompenzacija srca
DG– fizikalni – nema šuma!, EKG (dilatacija i hipertrofija desnog srca), RTG (jajolika srčana sjena,
pojačan vaskularni plućni crtež), UZV– ehokardiografija (vidljivo jos intrauterino),
angiografija,kateterizacija – ima i terapijski ucinak - atrioseptostomija.
TH– prostaglandini, atrioseptostomija i hitni kirurški zahvat (arterial switch– reimplantacija srčanih
arterija na pravo mjesto; atrial switch – ako postoji plućna stenoza, izmjeni se položaj desnog i lijevog
atrija). S pravovremenom operacijom prognoza je dobra.

Korigirana transpozicija – transpozicija i velikih krvnih žila i ventrikula – aorta izlazi iz morfoloski
desne, a funkcionalno lijeve klijetke, a plucna arterija izlazi iz morfoloski lijeve klijetke a funkcionalno
desne. Pojam morfoloski oznacava njihov unutarnji izgled i strukturu atrio-vent zalistaka.
KS– pacijenti nemaju većih smetnji, moze ostati neotkriveno. Otkrivene suučestalijearitmije. DG–
EKG promijenjen zbog inverzije ventrikula (Q zubac u desnim III, aVF, V1 odvodima), a odsutan u
lijevim, UZV, kateterizacija. TH i prognozu određuju pridružene srčane anomalije.

6. SY HIPOPLASTICNOG LIJEVOG SRCA

Pojam koji obuhvaca sve oblike srcanih gresaka kod kojih je morfologija lijevog srca toliko
poremecena da ono ne funkcionira. U osnovi mogu biti atrezija ili hipoplazija mitralne valvule,
hipoplazija LV, ekstremna stenoza ili atrezija aortalne valvule ili ascedentne aorte.
Hemodinamika – oksigenirana krv iz pluca dolazi prekopulmonalnih venapa kroz foramen ovale iz
lijeve u desnu pretklijetku pa mijesana krv prolazi kroz Botalli ductus u sistemnu cirkulaciju.
Desno srce je preoptereceno i dolazi do dilatacije desnih srcanih supljina. Prezivljenje ovisi o
otvorenom ductusu botalli i foramenu ovale.
KS blago cijanoticno novorodence koje nakon par dana nakon zatvaranja ductusa botalli postane
dispnoicno, jako cijanoticno i nastaje srcana dekompenzacija, smrt bez rane intervencije.
DG– slabi pulsevi na sva 4 ekstremiteta, auskultacijski- ejekcijski sistolički šum, naglašen 2.ton.
RTG – povecano srce i povecan vaskularni crtez pluca.
TH– prostaglandini (prevencija zatvaranja ductusa i foramen ovalea), kirurski zahvat.

53
 7. SVPT

Supraventrikularne tahikardije, načelno su tahiaritmijeuskih QRS-kompleksa s podrijetlom u atriju ili

AV-čvoru, i upravo one su najčešće u dječjoj dobi.
Ukoliko tahikardija izbija naglo i s visokom frekvencijom ( u djece od 180-300/min, ovisno o dobi) i
prestaje naglo, naziva se paroksizmalnom supraventrikularnom tahikardijom (PSVT).
Može nastati idiopatski na zdravom srcu ili u sklopu nekih bolesti npr WPW sindroma.

KS ovisi o dobi, napad počinje naglo, traje od nekoliko sekundi pa do nekoliko dana:
Dojenčad: znaci srčane insuficijencije, bljedosiva boja, zaplašeno,uznemireno, tahipnoično, stenje,
ima povećanu jetru;
Starija djeca: osjećaj straha, palpitacije, znoje se, nelagoda u prsima.
Klasična slika u starije djece opisuje se simptomima koji uključuju osjećaj straha, prekordijalne
opresije, bljedoću, pojačano znojenje ili dispneju, te kod manje djece, kada napadi traju dovoljno
dugo (jer su simptomi nespecificni), slikom srčane dekompenzacije
DG KS, EKG nalaz (fr 180-300, uski QRS kompleksi, P valovi se ne vide jer su pokriveni T valom
prethodnog ciklusa). Kriteriji na EKG-u za SVT su paroksizmalni, pravilan ritam, visoka frekvencija, te
uzak QRS-kompleks uz nejasno vidljiv, odnosno skriven ili odsutan P-val.

TH–Prekid napadaja ->manualni postupci (masaža karotidnog sinusa, pritisak na očni bulbus,
stimulacija vagusa – Valsalvin manevar i pijenje ledene vode), lijekovi (adenozin>verapamil),
elektrokardioverzija – ako dijete postane hemodinamski nestabilno i prijasnji postupci nisu uspjeli;
Valsalvin manevar - udahne se maksimalna kolicina zraka i uz zatvoren glotis se pokusa izdahnuti,
kao kod akta defekacije. Vrlo uspjesna tehnika za
Dugotrajna profilaksa je antiaritmicima koji djeluju na AV cvor – propafenon, amiodaron, kinidin.

8. SY PRODULJENOG QT INTERVALA

Primarni aritmijski poremećaj koji može dovesti do pojave malignih ventrikularnih aritmijatipa
torsades de pointes (TdP) i iznenadne srčane smrti. Dva utvrđena kongenitalna sindroma s dugim
QT–intervalima su Jervellov i Lange–Nielsenov sindrom (autosomno recesivan s gluhoćom) i
Romano–Wardov sindrom (autosomno dominantan, bez gluhoće).
Međutim, prepoznato je najmanje 6 podoblika sindroma dugog QT–intervala koji nastaje zbog
mutacije gena koji kodiraju specifične transmembranske K, Na ili Ca kanale.
Kod stečenih oblika LQTS-a, produljeni QT interval pojavljuje se u određenim okolnostima kao što su
korištenje specifičnih lijekova, hipokalemiji, hipomagnezemiji i strukturnim bolestima srca.
Obilježja u elektrokardiogramu (EKG) uključuju produljenje korigiranog QT intervala i abnormalnosti
T-vala.

Torsades de pointes su ventrikularne tahikardije s periodicno promjenjivim amplitudama QRS-

kompleksa. Ova aritmija može spontano nestati ili prijeći u fibrilaciju ventrikula. Značajno narušava
hemodinamiku i često vodi u smrt

LQTS ima varijabilnu kliničku prezentaciju i nepotpunu penetraciju, tj. neki nositelji patogenih
mutacija su asimptomatski i ne manifestiraju produljenje QT intervala, a moguće je da prva
manifestacija bolesti budu sinkopalne epizode koje mogu rezultiratisrčanim zastojem i iznenadnom
smrti.

54
Kriteriji za dijagnosticiranje LQTS-a sastoje se od EKG nalaza i pozitivne obiteljske anamneze. Kod
procjene QT intervala, neophodno je koristiti korigirani QT interval (QTc) kao što je onaj izračunat
pomoću Bazett-ove formule (QTc = QT/√RR), budući da se QT interval povećava smanjenjem
frekvencije srca. Visokorizični pacijenti s LQTSom obično imaju QTc intervale ≥500ms. Iako je
trenutna klasifikacija LQTS-a genetski bazirana, najvažnija klinička značajka kod LQTS-a je produljenje
QT intervala. Genetska osnova LQTS-a dokazana je kad se otkrilo da mutacije u Na+ i K+ ionskim
kanalima uzrokuju produljenja repolarizacije.
Fun fact (uočena povezanost produljenog QT intervala i SIDS-a).
Terapija uključuje primjenu beta-blokatora, ugradnju implantabilnog kardioverter defibrilatora
(ICD) te simpatičku denervaciju srca.

9. BAKTERIJSKI ENDOKARDITIS

Upala endokarda koja se danas javlja rijetko i to primarno u djece s prirođenim srčanim manama ili
reumatski stečenim valvularnim greškama. Infekcija se najčešće nalazi na endokardu srčanih
zalistaka, ali može nastati i na interventrikulskom septumu, hordama tendineima, zidu pretklijetki i
klijetki.
Dijeli se na akutni i subakutni; razlika je u virulentnosti uzročnika- jako virulentan uzročnik (S aureus
npr) odvodi do akutnog bakt endokarditisa ili endocarditis septica, s nagliom i teškom KS, a manje
virulentni uzročnici (Strept viridans npr) dovode do subakutnog bakt endokarditisa ili endocarditis
LENTA, čija je KS postupna i nejasna.
Najčešći uzročnici su Streptococcus viridan, Strafilokok aureus (postoperativno), Stafilokok
epidermidis (kod djece s endovaskularnim kateterima) i G- bakterije u dojenčadi. Predisponirajući
faktori za razvoj bakt endokarditisa su bolest zalistaka (koja uzrokuje turbulentni tok krvi i oštećenje
endokarda te posljedično stvaranje vegetacija na zaliscima),umjetni zalisci, nedavna operacija srca,
invazivnodijagnostički postupci – dugotrajna kateterizacija, ekstrakardijalne infekcije (pneumonije,
osteomijelitis) te imunosupresija (kortiko, citostatici).
KS– 1.)endokarditis septica – nagli početak sa klinickom slike sepse - septične temperature, izrazeni
opći infektivni simptomi, simptomi od strane srca mogui ne moraju biti prisutni;
2.)endokarditis lenta – spor početak, subfebrilne temperature,anoreksija, bljedoca, nocno znojenje,
zamor, povremene tresavice (otkidanje vegetacija i bakterijemija), mucninepovracanje, petehije!
(tabani, subinguinalno, na bukalnim sluznicama, na retini – Rothove pjege), hepatosplenomegalija
je cesta pojava. Rothove pjege na retini, Oslerovi cvorici – crveni cvorici na jagodicama prstiju,
Janeway lezije – crvene makule na dlanovima i tabanima.
Simptomi komplikacija – embolizacije u CNS (apsces, encefalopatija), bubrege, pluca, slezenu,
zatajenje srca.
DG- anamneza (posumnjati na bakt endokard kod svakog nejasnog povišenja temperature u djece s
prirođenim srčanim manama ili valvularnim greškama). Fizikalni nalaz (novonastali ili promijenjeni
postojeci šum), hemokulture mogu biti negativne, lab (anemija, ubrzana sedimentacija, povišen CRP,
leukocitoza s neutrofilijom i pomakom ulijevo, snižena C3 komponenta komplementa),
UZVtransezofagealno ehokardiografijom detekcija vegetacija.
TH -etiološko (što prije antibiotici, lijeci se visokim dozama i dugotrajno – 4-8 tjedana jer su
bakterije u vegetaciji dobro zasticene od antimikrobnog djelovanja), simptomatska (mirovanje,
analgetici, eventualno antiagregacijski lijekovi). Prognoza danas bolja nego prije (jos uvijek losa),
moguće da zaostanu teže valvularne greške-kasnije kir liječenje.

55
 10. KARDIOMIPATIJE

Kardiomiopatija je naziv za patološki proces koji dovodi do klinički značajne disfunkcije miokarda;
primarni ili sekundarni poremećaj; Primarni (točan uzrok se ne zna, ovdje se radi o
genetskiuvjetovanim bolestima – 4 tipa – dilatacijska, hipertrofična, restriktivna, aritmogena
displazija) i sekundarni (posljedica poznatih bolesti miokarda – ishemije, hipertenzije, upale,
metaboličkog...).
1.)Dilatacijska kardiomiopatija – najčešći oblik u djece, izrazita dilatacija lijevog ili oba ventrikula koja
vodi u sistoličku disfunkciju miokarda. Uzroci su postmiokarditicna (najcesce) i ishemijska stanja,
dilatacija uzrokovana lijekovima, mitohondrinopatije, bolesti odlaganja te neke AI i endokrinoloske
bolesti, a trecina je uzrokovana mutacijama gena za proteine stanicnog misicja. Smanjenje sistolicke
funkcije vodi u razvoj srčane insuficijencije, a ceste su pojave aritmija, tromboembolija i iznenadne
smrti. DG – EKG, UZV, biopsija. TH – ACE inhibitori (afterload), diuretici (preload) i beta blokatori.

2.)Hipertrofična kardiomiopatija – izrazita hipertrofija lijevog, desnog ili oba ventrikula, moguca je i
hipertrofija samo ventrikularnog septuma; genetska predispozicija (mutacija jednog od gena
odgovornih za sintezu proteina srčane sarkomere,najčešće teškog beta lanca miozina). Moze doci
doopstrukcije izlaznog dijela lijeve klijetke (dijastolička pa sistolička disf miokarda).Najčešći uzrok
iznenadnesmrti mladih naizgled zdravih sportaša. Ostali uzroci su endokrinoloske, metabolicke
bolesti. DG – UZV, TH – ovisno o etiologiji a osnova su beta blokatori, ugradnja implantabilnog
kardiokonvertera, izbjegavanje dehidracije i tezeg napora.

3.)Restriktivna kardiomiopatija – najrjeđi oblik, češći je sekundarni.Smanjeno je dijastolicko

punjenje ventrikula uz normalnu sistolicku funkciju i debljinu stijenki. Moze se naci fibroza ili
infiltracija stijenki zbog sekundarne bolesti, ali uzrok najcesce ostane nepoznat. Lijecenje je otezano i
indicirana je transplantacija srca.

4.)Aritmogena displazija desnog ventrikula – progresivno vezivno-masno pretvaranje

miokardadesne klijetke, kasnije i lijevog srca. Genetski uvjetovana; prisutna je ventrikularna
tahikardija s blokom lijeve grane i inverzijom T valova u desnim prekordijalnim odvodima. Najcesce
se ocituje aritmijama i ponavljajucim sinkopama, a moguca je iznenadna srcana smrt. DG – UZV, MR,
biopsija. Uz adekvatnu terapiju se dobro podnosi

11. CIRKULACIJSKI ŠOK (pogledaj hitno stanje)

Stanje poremećaja mikrocirkulacije koje dovodi do hipoperfuzije svih organa i tkiva, s posljedičnim
ishemičkim oštećenjima. Postoji nekoliko tipova: kardiogeni šok (kod akutnog popuštanja funkcije
srca), hipovolemični šok (zbog gubitka cirkulirajućeg volumena), vaskularno-opstrukcijski šok (kod
mehaničke opstrukcije protoka krvi kroz velika područja krvnih žila), kinetičko distributivni šok (kod
sustavne vazodilatacije u npr septičkom šoku ili anafilaktičkom šoku) i neurogeni šok (kod moždanog
poremećaja regulacije vaskularnog tonusa uspijed npr spinalne ozljede kod traume pri porou itd).
KS- dijete mirno, blijedocijanotična koža, hladan znoj, apatija, tahikardija, filiforman puls, hipotenzija,
tahipneja, Kussmaulovo disanje, poremećaj svijesti, oligurija ili anurija, simptomi uzročne bolesti.
DG - KS, osnove laboratorijskih nalaza, ABS; stalan monitoring – puls, tlak, EKG, saturacija
hemoglobina, diureza, temperatura, p02 i pC02, laktate.
TH- osigurati ventilaciju, periferni venski put; kod hipovolemije davati tekućinu, pojačati
kontraktilnost miokarda katekolaminima ili rješavati anemije; nakon isključenja kardiogenog šoka,
povećati volumen tekućine u žilama; nakon uspostave normovolemije daju se katekolamini –
adrenalin kod D i K šoka, noradrenalin kod D, dobutamin kod K, dopamin poboljšava bubrežnu
perfuziju; korigirati metaboličke poremećaje (metab acidozu, hipoglikemiju, hipokalijemiju),
spriječiti nastanak hipotermije.

56
 12. REUMATSKA VRUĆICA

Akutna sistemna bolest koja se javlja 2-3 tjedna nakon preboljene akutne nazofaringealne infekcije
beta hemolitičkim streptokokom grupe A (BHS-A). Do bolesti dolazi zbog križne
reaktivnosti(protutijela na bakterijske antigene reagiraju zbog svoje sličnosti s humanim antigenima,
uz genetsku predispoziciju). Antitijela na ekstracelularne produkte BHS-A (streptolizin 0, streptolizin
S, streptokinaza, deoksiribonukleaza) i antigene stijenke BHS-A (M-protein, kapsula). Javljase kod
djece 5-15 godina, iako danas primjenom antibiotika vrlo rijetko-praktični ga nema.
Zahvaća SRCE, ZGLOBOVI, CNS, KOŽA;
srce – endo-/mio-/peri-/pankarditis (nelagoda i bolovi u prsištu, tahikardija, filiforman puls, šum
mitralne stenoze tj sistolički šum ili šum aortalne regurgitacije tj dijastolički šum);
zglobovi – migratorni poliartritis (zahvaceno vise zglobova istovremeno, migratorni, asimetrični,
zglob bolan otečen crven topao otežane funkcije);
CNS - koreja minor – nevoljne, nesvrsishodne, asimetrične, nagle i nestereotipne kretnje;
Koža - eritema marginatum – blijedoružičasti eritem blijed u sredini (prstenast), na trupu i
ekstremitetima; supkutani bezbolni čvorići na ekstenzornim stranama velikih zglobova i uzduž
kralježnice.
Nelijeci artritis prolazi za 3-7 dana, lijeceni za 12-24h, koreja prolazi spontano a taje nekoliko
tjedana.DG - anamneza, fizikalni (ŠUM NA SRCU!!!!!), lab (leukocitoza, neutrofilija, ubrzana SE,
povišen CRP), serologija (povišenje titra antitijela, obično se gleda ASO, anti-DNAza-B), bris ždrijela
rijetko da izolat BHS-A; EKG (produženje PQ intervala, eventualne aritmije, promjene ST spojnice
ukazuju na perikarditis), ostalo: RTG srca i pluća, UZV (dg valvularnih poremećaja).
TH antibiotici (penicilin, eritromicin) 10 dana, acetilsalicilna kiselina (za reumatoidnu upalu), kod
pankarditisa sa zatajenjem srca kortikosteroidi, kod koreje minor diazepam ili fenobarbiton, ostalo-
mirovnaje, analgezija, antipireza.
Prognoza – ako je započeto liječenje na vrijeme – dobra prognoza, izuzetno rijeko (30%) mogu
zaostati srčane valvularne greške. Prevencija – pravodobno liječenje streptokokne angine, ili kod
osoba koje su već imale 1 epizodu reumatske vrućice davanje depo preparata penicilina (do
djetetove 21. Godine).

13. JRA – juvenilni kronicni artritis

To je skupina slicnih bolesti nepoznate etiologije kod kojih se pojavljuje upala jednog ili vise
zglobovadulje od 6 tjedana. Počinje prije 16.godine, a 2 puta je cesca u djevojcica.To je najcesca
reumatska bolest u djece. Do bolesti dolazi genetski predisponirane djece zajedno s okolišnim
faktorom koji djeluje kao pokretač slozene imunosne reakcije (virusi, bakterije, trauma, stres).
Započeta abnormalna imunološka reakcija dovodi do upale i oštećenja zglobova.
Postoje 3 tipa Juvenilnog kroničnog artritisa – poliartritični (>5 zglobova), oligoartritični (<5
zglobova), sistemni (Stillova bolest).
KS - artritis se ocituje bolnim otecenim zglobombez zacrvenjene koze iznad i poremecenom
funkcijom zgloba. Ako artritis traje nekoliko mjeseci dolazi do stvaranja panusa, progresivnog
ostecenja prvo hrskavice, nakon toga kosti i nastanka ankiloze zgloba.
Poliartritični oblik – u prvih 6 mjeseci zahvaca više od 5 zglobova. Pozitivan je antinuklearni faktor.
Postoji 2 tipa – s pozitivnim i negativnim reuma faktorom. Moze se razviti iz sistemskog tipa
juvenilnog artritisa ili iz oligoartikularnog ili samostalno. 1.)Negativni reuma faktor – javlja se u
skolskoj i predskolskoj dobi i prvo su simetricno zahvaceni veliki zglobovi a progresijom bolesti i
manji zglobovi sake i prstiju. Javlja se jutarnja ukocenost i slabost muskulature.
2.)Pozitivan reumafaktor se pojavljuje u pubertetu i adolescenciji simetricnom upalom malih
zglobova odmah na pocetku bolesti. Ima brzi tijek i brzo dovodi do deformacija sake i nastanka
subkutanih cvorica uz trajna ostecenja zglobova i invalidnost. Kod pozitivnog reuma faktora cesci su
izvanzglobni simptomi kao sto su povisena TT, hepatosplenomegalija i limfadenopatija. Cesto se
nastavlja u reumatoidni artritis u starijoj dobi.

57
Oligoartritični – najcesci oblik juvenilnog kronicnog artritisa. U prvih 6mjeseci artritis manje od 5
zglobova, ako nakon 6 mjeseci ne zahvati jos koji zglob govorimo o perzistirajucem obliku, a u
prosirenom obliku bolesti budu zahvaceni 5 ili vise zglobova. Pojavljuje se u ranoj dobi, prije 4 godine
zivota. Cesto je pozitivan anitnuklearni faktor, a reuma faktor je negativan. Cesto se pojavljuje
iridociklitis koji je u akutnom obliku tesko zamjetljiv a u kronicnom obliku moze dovesti do teskog
ostecenja vida i sljepoce.

Sistemni oblik je najrjeđi oblik. Pojavljuje se izmedju 2 i 6 godine zivota. Dijagnoza se postavlja na
osnovi artritisa koji je udruzens intermitentnom temperaturom dulje od 2 tjedna. Redovita pojava
makulopapuloznog osipa koji ne svrbi. Osip cesto migrira i regredira s pojacanjem i ponovnom
pojavom pri egzacerbaciji bolesti. Cesta je pojava hepatosplenomegalije, generalizirane
limfadenopatije i serozitisa (perikarditis, pleuritis, peritonitis). Uz sve to prisutni su i opci simptomi
loseg stanja, gubitka teka, klonuloscu i gubitka mase sve do kaheksije.
Sindrom aktivacije makrofaga je moguca komplikacija s hemofagocitozom, perzistentnom vrucicom,
citopenijom, zatajenjem jetre, koagulopatijom, zatajenjm bubrega, srca i pluca. DG sistemnog oblika
je iskljucivanjem drugih mogucih dijagnoza.
DG anamneza, KS i laboratorijski – 1.nespecifični nalazi (ubrzana sedimentacija, povisen CRP,
leukocitoza, trombocitoza, anemija kronicne bolesti), 2.specifični nalazi – REUMA FAKTOR
(protutijelo koje reagira s imunoglobulinom – reakcija stvaranja novih imunoglobulina protiv vlastitih
imunoglobulina – pozitivan kod poliart tipa), ANTINUKLEARNA ANTITIJELA (antitijela usmjerena
protiv različitih dijelova stanične jezgre – pozitivan kod oligoart i poliart tipa), ODREĐIVANJE HLA
ANTIGENA (određeni HLA antigeni su povezani s određenim tipovima juvenilnog kroničnog artritisa);
ostale pretrage RTG, UZV.
TH - 1. NSAIDI (ibuprofen), 2. DMARD (lijekovi koji modificiraju tijek bolesti) – sulfasalazin,
metrotreksat – ako NSAIDI ne uspiju; 3. Red – kortikosteroidi, moguca i uporaba bioloskih lijekova.
Transplantacija kostane srzi u najgorim situacijama; Fizikalna terapija!. Znatan broj djece nastavlja s
epizodama artritisa u starijoj dobi i 40% bude trajnog ostecenja zglobova s invaliditetom. Najgoru
prognozu ima RF+ poliartikularni oblik, a najbolja prognoza perzistirajuce oligoartikularnog tipa.

14. SLE

Sistemni eritematozni lupus je kronična autoimuna bolest nepoznate etiologije (genetska

predispozicija-pozitivna obiteljska anmneza + egzogeni faktori).
Patogenetski radi se o autoimunoj bolesti, u kojoj do oštećenja tkiva nastaje zbog reakcije
preosjetljivosti tipa 2 (vezanjem protutijela na antigene na stanici-protutijela na leukocite, eritrocite,
trombocite) i reakcije preosjetljivosti tipa 3 (odlaganjem imunokompleksa u tkiva i aktivacijom
komplementa-lezija visceralnih organa).

KS- obicno poslije 8 godine zivota i puno je cesca u djevojcica. To je bolest s tisucu lica i glavna
karakteristika je izmjena razdoblja remisija i egzacerbacija.Opći simptomi su redoviti u aktivnoj fazi
(umor, malaksalost, slabije napredovanje, vrućice). U pocetnoj fazi bolesti moze biti zahvacen
pojedinacni organ no vrlo brzo dolazi do multisistemskog zahvacanja.
Najcesce pocetne tegobe suartritis (neerozivni, nema ošt hrskavice) ileptirasto crvenilo na licu,
fotosenzitivni dermatitis (eritem nakon izlaganja suncu), bubrezi-patološki nalaz urina (proteinurija,
hematurija, cilindrurija), srce (bilo koji karditis).Ostali simptomi pleuritis, hepatomegalija,
lifmadenitis, GI simptomi (bol, mucnina, povracanje).Zivcani sustav zahvacen u 20-40% - glavobolja,
konvulzije, neuropatija. Hematoloski poremecaji (leukopenija, anemija iili trombocitopenija)

DG - anamneza, fizikalni, testovi za utvrđivanje dijagnoze –relativno specifični za SLE – anti-dsDNA i

anti-SM, a ima ih još nespecifičnih (ANA, snizena razina C3 i C4 dijelova komplementa, anti-
Ro).Antinuklearna antitijela (ANA) su pozitivna u 99% slucajeva, aantidsDNAi anti-SM u 85%, ali su
visoko specificna. U akutnoj fazi ubzrana je SE i povisen CRP.

58
TH za artritis i blage simptome – acetilsalicilna i NSAIDi; zaštita kože kremama s velikim faktorima,
većina bolesnika kasnije završi na kortikosteroidima, izražena bolest bubrega liječenje citostaticima i
imunosupresivima. Bioloska terapija mononuklearnim protutijelima i transplantacija kostane srzi kao
zadnje rijesenje.Prognoza – petogodišnje preživljenje 85%, o dugoročnoj prognozi nema podataka.

Neonatalni lupusni sindrom – transplacentalno prenesena autoantitijela od majke koja moze biti
zdrava (i bolesna – Sjogren, SLE, sklerodermija) sto dovodi do patologije koze, jetre i srca. Najocitija
je kongenitalna aritmija u vidu AV bloka sto se manifestira bradikardijom i mogucim nastankom
hidropsa. Lijeci se glukokortikoidima, Beta adrenergicnim agonistima (ubrzanje frekvencije),
drenazom izljeva. Redovito je prisutna trombocitopenija. U nelijecenih je prezivljenje 50%, kod
lijecenih 95%

15. HENOCH SCHONLEIN PURPURA

Najčešći vaskulitis dječje dobi koji ubrajamo u skupinu negranulomatoznih vaskulitisamalih krvnih
zila.Naziva se jos i anafilaktoidna purpura. Pojavljuje se u dobi od 3 do 15 godine i cesca je u djecaka.
Ocituje senetrombocitopeničompurpurom, artitisom te promjenama na crijevu i bubrezima s time
da se zahvacenost svega moze pojaviti istodobno ili sukcesivno tijekom dana ili tjedana.

Etiopatogeneza – nastaje kao posljedica žarišnih nekroticnihoštećenja stijenki kapilara i sitnih krvnih
žila u koži i drugim organima, a tocan uzrok nije poznat.Okidac mogu biti virusne ili
bakterijskeinfekcije ili kod alergija na hranu, lijekove ili cjepivo.
Dolazi do reakcije preosjetljivosti tip 3 – posljedica taloženja imunih kompleksa s IgA u male arterije
kože i drugih regija, uz aktiviranje komplementa

KS- pocinje akutno temperaturom i promjenama na koži makula -> papula pa petehija->purpura. Osip
je uzdignut od povrsine, najcesce na nogama,simetricno!, sarolika izgleda i mijenja boju kao
hematomii ne blijede na dodir
Artritis-skočnih zglobova i koljena bez trajnih posljedica.Crijevni simptomi (kolike, povraćanje,
hematemeza ili melena – slika akutnog abdomena).Bubreg (hematurija, proteinurija i eritrocitni
cilindri, umjerena uremija, hipertenzija – ugl dolazi do oporavka ali moguci je razvoj
nefrotskog/nefritickog sindroma i KBZ-a).
Vrlo rijetko zahvacen mozak – poremecaji svijesti, konvulzije, pareze.
DG- anamneza, KS, lab (leukocitoza, blaga eozinofilija, normalan broj eritrocita, povišeni IgA,
patološki nalazi urina), biopsija kože i PHD.
TH- nema specifičnog liječenja, NSAIDi, kod jačih simptoma kortikosteroidi eventualno
imunosupresivi. Obično dolazi do spontanog izlječenja unutar četiri do osam tjedana. Premda su
relapsi bolesti mogući, manje od 5% oboljelih razvije kronične simptome. Praćenje nakon inicijalne
pojave bolesti potrebno je kroz slijedećih šest mjeseci.

16. KAWASAKI BOLEST

Vaskulitis srednje velikih arterija; etiologija bolesti jenepoznata (povezanost s bakterijskim toksinima
– stafilokoki, hemolitički streptokoki- mogu izazvati toksični šok). Rijetka bolest, vrlo cesta na
dalekom istoku.Patofiziološki dolazi do upale stijenki malih i srednjih arterija.
KS- pocinje akutno s tvrdokornom vrućicom preko 39C uz 5 skupina simptoma:

59
1.bilateralni konjuktivitis, 2.promjene orofaringealne sluznice, malinast jezik, 3.negnojni
limfadenitis vrata, 4. promjene udova – eritem ili edem ruku s kasnijim ljustenjem koze,
5.polimorfni netipicni osip na trupu. Oko, usta, vrat, udovi, osip!
Najteži oblik – kad zahvati srce (endo/mio/perikarditis, srčane aritmije, aneurizme koronarnih arterija
i infarkt miokarda).
DG - KS, lab nespecifičan (akutna faza – leukocitoza, ubrzana SE), svi su imunoloski testovi negativni,
a hemoliticka aktivnost komplementa je normalna ili povisena.
TH- imunoglobulini, acetilsalicilna kiselina, moguca bioloska terapija i plazmafereza. Prognoza dobra.

17. FETALNI I NOVOROĐENACKI KRVOTOK

Krv iz posteljice je nošena do ploda pupčanom venom. Manje od trećine krvi ide u ductus venosus te
odlazi do donje šuplje vene, dok ostatak odlazi u jetru. Krv potom odlazi u desnu pretklijetku srca.
Kod ploda postoji otvor između desne i lijeve pretklijetke (foramen ovale), te većina krvi protječe
kroz njega izravno u lijevu pretklijetku iz desne pretklijetke, tako zaobilazeći plućni krvotok. Tok krvi
se nastavlja prema lijevoj klijetki, odakle se krv pumpa kroz aortu u tijelo. Nešto krvi ide kroz
nutarnju bočnu arteriju do pupčanih arterija i ponovno ide u posteljicu, preko koje ugljikov dioksid i
druge otpadne tvari iz ploda ulaze u majčin krvotok.
Dio krvi koji ulazi u desnu pretklijetku ne prolazi direktno do lijeve pretklijetke kroz ovalni procjep,
nego dio ulazi u desnu klijetku i pumpa se u plućnu arteriju, ali je postoji veliki tlak u plucnoj fetalnoj
cirkulaciji i zbog toga je tok kroz ductus Botalli u aortu. U plodu postoji posebna veza između plućne
arterije i aorte, te nosi naziv ductus arteriosus (Botalli) i usmjerava većinu krvi izvan pluća (koja plod u
tom trenutku ne koristi za disanje jer je oksigenacija preko placente).
Prvim udasima i prekidom placentalnih krvnih zila krovotok se drasticno mijenja. Foramen ovale se
zatvori vec nakon prvih udaha, a ductus Botalli nakon maksimalno 24h, a dotad govorimo o tzv
prijelaznoj fazi novorođenackog krvotoka.
Dolazi do povecanja plucnog krvotoka i uspostava funkcionalnog plucnog krvotoka. Plucne krvne zile
se sire zbog: 1.povisenje parcijalnog tlaka O2 i snizenje Co2 – lucenje NO i prostaglandina –
vazodilatacija, 2.mehanicko sirenje kapilara zbog otvaranja alveola.
Povisenjem plucnog krvotoka dolazi do jaceg punjenja lijevog atrija i povisenja tlaka sto vec nakon
prvih udaha zatvori foramen ovale (fizioloski DL shunt). Botalli ostaje otvoren jos nekoliko sati ali je
sad protok kroz nj obrnuta smjera – L->D (fetus – DL) zbog povecanog sustavnog tlaka i smanjenog
plucnog tlaka. Svako povisenje tlaka plucne cirkulacije moze ponovno vratiti hemodinamske odnose
iz fetalnog doba.

Hematologija i onkologija

1. TRIMENONSKA REDUKCIJA HGB

Fiziološka anemija dojenčadi najizraženija u 2.i3. mj.Sniženje koncentracije hemoglobina tijekom

prvog tromjesecja – tri menonska.
Intrauterino fetus prezivljava na nekoliko desetaka mmHg PaO2, prvim udasima udise atmosferski
zrak s parcijalnim tlakom kisika 110mmHg pa je za optimalnu opskrbu kisikom dostatna niza
koncentracije hemoglobina.
Nastaje jer: krv po rođenju ima više kisika pa se manje eritropoetina luči; fetalni eritrociti imaju kraći
životni vijek; te na kraju volumen krvi se brzo povećava, a broj eritrocita to ne može pratiti pa dođe
do razrjeđivanja krvi

60
KS nema posebno očitovanje. TH kod donešene djece na majčinom mlijeku ne treba nadoknada ni Fe
ni vitamina, to se daje kod djece s povećanim rizikom za razvoj ove anemije (porodne ozljede i
krvarenje, majčina anemija)...; izražena anemija – transfuzija eritrocita.

2. MEGALOBLASTICNE ANEMIJE

To su makrocitne (MCV povecan) anemije koje nastaju zbog nedostatka vitamina B12 ili folne
kiseline.Izraz megaloblastična odnosi se na poremećaj u stvaranju DNK koji dovodi do poremećenog
sazrijevanja jezgre u odnosu na citoplazmu,sazrijevanje jezgre zaostaje za sazrijevanjem citoplazme u
svim hematopoetskim prekursorima.Eritrociti su veci od normalnih, krace zive i cesto je pridruzena
trombocitopenija.

Nedostatak folne kiseline – kod djece koja nisu na majčinom mlijeku (kozje mlijeko, konzumno
mlijeko u prahu), kod djece na antikonvulzivima, kotrimoksazolu ili pirimetaminu, te kod
malapsorpcijskog sy (celijakija).
KS- oko 6.mj. života, dijete postaje razdražljivo, sklono infekcijama i proljevima.
DG- razmaz krvi – VELIKI hiperkromatični eritrociti, hipersegmentirani granulocitisnižen broj
retikulocita, sniženi folati u serumu, povišeno željezo u serumu, koštana srž hipercelularna.
TH- preparati folne kiseline per os ili parenteralno

Nedostatak vit B12 – za vit B12 da bi se resorpirao iz tankog crijeva, treba biti vezan na glikoprotein
unutrašnji faktor; do ovog poremćaja dolazi kod atrofirane želučane sluznice (autoimuno),
nedostatka receptora u tankom crijevu (nemogućnost apsorpcije), opsežnije resekcije tankog crijeva
i snindrom slijepe vijuge.
KS- uključuje i neurološke simptome uz znakove anemije.
DGrazmaz krvi, odredjivanje vrijednosti vitamina u serumu. Ovdje nema hipersegmentiranih
granulocita, dxd!
Provesti SCHILLINGOV TEST, i odrediti vrijednost B12vitamina u serumu. TH- parenteralno vitB12

3. MIKROCITNE ANEMIJE

Anemije su bolesti, tj simptom bolesti kod kojih je smanjena sposobnost eritrocita za prenošenje
kisika. Ta sposobnost ovisi o ukupnoj masi eritrocita te kakvoci i kolicini hemoglobina u njima.
Mikrocitne anemije su anemije kod kojih je MCV manji od 70+godine života, a nastaju zbog
nedovoljne ili neprimjerene sinteze hema ili globina.

Najcesci uzroci mikrocitnih anemija djecje dobi su 1.)nedostatak zeljeza, 2.)anemija tijekom akutne ili
kronicne upale (tijekom i tjedan, dva nakon infekcije), 3.)talasemija i druge hemoglobinopatije,
4.)nedostatak nekog oligoelemnta (bakar, cink).
Dva razdoblja kada najcesce nedostaje zeljeza je izmedju 6mj i 2g godine zivota i u pubertetu kod
djevojcica.

Sideropenična anemija–Najčešća hematološka bolest dječje dobi a nastaje zbog nedostatka

Fepotrebnog za sintezu hemoglobina ->u RH 14% dojencadi sa 6 mjeseci anemicno, 10% s 18mjeseci.
U dojenackoj dobi sklona su nedonoscad, djeca male rodne mase, djeca anemicnih majki.
Uzroci su nepravilna prehrana s premalim unosom željeza, malapsorpcija, kronični proljevi ili alergija
na proteine mlijeka. U veće djece treba sumnjati na krvarenja iz GI sustava – ulkus, Meckelov
divertikul, polipoza, upalne bolesti crijeva. Sideropenična anemija se javlja i kod povećane potrebe za
željezom, npr kod naglog rasta u pubertetu i od rođenja do druge godine zivota.
KS–Bljedoća kože i sluznica vodeći simptom.Obicno su djeca mrsava, razdrazljiva, sklona infekcijama.
Mogu imati sivkastoplavkaste bjeloocnice,nokti i kosa krhki, ukoliko traje mjesecima dolazi do
zaostajanje u tjelesnom i mentalnom razvoju, pika (naziv za jedenje gline,

61
zbuke,papira),kompenzatorna tahikardija iponekad sistolički šum na srcu. Oslabljena im je paznja i
imaju problema s ucenjem.
DG– Koncentracija Hgb je snizena sto je najbolji pokazatelj anemije, dolazi do praznjenja zaliha
zeljeza pa se smanjuje feritin, nakon njega dolazi do sniženja serumskog željeza uzpovišeni
TIBC i UIBC (to su znakovi aktivnosti transferina odnosno njegove zasicenosti koje su povisene zbog
povecane mobilizacije zeljeza????). Povecana je razina trombocita zbog slicnosti eritropoetina s
trombopoetinom koji potakne njihovo stvaranje.
Razmaz krvi – broj eritrocita je normalan ili povecan,mali hipokromni eritrociti,
anizocitoza,polikromazija,poikilocitoza,anulociti - (nejednake veličine i obojenosti, nejednakogoblika,
svjetlije središte od ruba). Retikulociti su normalni ili sniženi.
RDW (red blood cell distribution width) – pokazatelj različitosti veličine E, ovdje je povećan

MCV, MCH sniženi, RDW povećan, feritin, HTC normalan ili povecan, transferin povišen!

DIF DG – beta talasemija – nakon sideropenične najcesca mikrocitna anemija, ovdje RDW, serumsko
zeljezo i feritin uredni.
Anemija kronične bolesti – feritin i serumsko željezo normalni, TIBC, UIBC sniženi
Mikrocitna anemija tijekom akutnih infekcija – česta pojava, dijagnoza anemije se vrši nakon
izliječenja
Otrovanje olovom – bazofilne nakupine u eritrocitima

TH – Preparatifero željeza uz vitamin C ili parenteralno ako je poremećena apsorpcija iz crijeva ili
nakon jačeg krvarenja. Zeljezo se daje nataste i izbjegava se poslije mlijeka i mlijecnih proizvoda zbog
oslabljene apsorpcije. Liječenje traje više tjedana, a GI nuspojave su česte – boli u zelucu, opstipacija
ili proljevi te mučnina.

4. HEMOLITIČKE ANEMIJE

Anemije koje nastaju zbog pojačane i ubrzane razgradnje eritrocita.

Nastaju zbog poremećaja samih eritrocita - intrakorpuskularni uzroci(membrane, enzima
hemoglobina – membranopatije, enzimopatije, hemoglobinopatije i talasemije), ili
vanjskih čimbenika– ekstrakorpuskularni uzroci (toksini,infekcije, hipersplenizam, mehanicko
ostecenje eritrocita,najcesce imunosno posredovana hemoliza).
S obzirom na mjesto hemolize razlikujemo intravaskularne i ekstravaskularne hemoliticke anemije.
Sve hemolitičke anemije dijele neke zajedničke karakteristike –
- pojačana je produkcija eritropoetina
- hiperplazija eritropoetske loze u koštanoj srži
- te neke posljedice razgradnje eritrocita: retikulocitoza, hemosideroza, nekonjugirana
hiperbilirubinemija, cesci žučni kamenci, splenomegalija
Lab nalazi:snižene koncentracije hemoglobina i hematokrita!;u akutnoj fazi ubrzanje SE, povisena
razina LDH i moguca hemoglobinurija; retikulocitoza, nekonjugirana hiperbilirubinemija, serumski
Fe normalan ili povišen, uz sniženi UIBC.
Procjena životnog vijeka i određivanje mjesta raspada eritrocita radioaktivnim obiljezavanjem i
pracenjem – definitivni dokaz hemolize, a nakon toga slijedi trazenje uzroka -> kvantitativna
elektroforeza Hb, određivanje enzima u eritrocitima, protočna citometrija...
Razmaz periferne krvi – izobličeni eritrociti

Membranopatije – sferocitoza, eliptocitoza, stomatocitoza, akantocitoza – 5.PITANJE

Enzimopatije – nedostatak G6PD
Hemoglobinopatije – anemija srpastih stanica, methemoglobinemija, talasemije – 6.PITANJE

62
Deficit glukoza-6-fosfat dehidrogenaze – X-vezana recesivno nasljedna enzimopatija u kojoj zbog
mutacije gena za G-6-PH izostajeredukcija glutationa i njegova antioksidantna aktivnost koja štiti
eritrocit od oštećenja slobonim radikalima. Do oštećenja eritrocita dolazi nakon oksidativnog stresa
koji moze biti uzrokovan lijekovima (ASK, neki antibiotici, sulfametoksazol), hranom (bob, grahorice)
i infekcija što vodi u denaturaciju i precipitaciju hemoglobina u obliku Heinzovih tjelešaca (makrofazi
ih odgrizu pri prolasku kroz slezenu – bite cells).
KS- nakon unošenja lijeka, infekcije ili konzumiranja hrane koja sadrži oksidativne tvari – nastaje jaka
hemoliza ->umor, somnolencija, bolovi u leđima, palpitacije, ikterus.
DG- anamneza, fizikalni, lab (anemija, retikulocitoza, hiperbilirubinemija), razmaz periferne krvi
(Heinzova tjelešca u eritrocitima) i dokaz snizene aktivnosti G6PD.
TH - izbjegavanje lijekova i hrane s oksidativnim djelovanjem i simptomatsko (transfuzija eritrocita).

Srpasta anemija (drepanocitoza) – pojava abnormalnog hemoglobina zbog točkaste mutacije – takav
hemoglobin (S) netopljiv je i stvara kristalne precipitate unutar eritrocita zbog čeg se oni teže
provlače kroz kapilare i imaju smanjen vijek trajanja. KS u 3. Mj.života obično se eksprimira; dojenčad
– bolne otekline prstiju, šaka i stopala (mikroinfarkti), predškolska djeca (ishemije dugih kostiju
udova), starija djeca – glavobolje, bolovi u kostima, prsima, trbuhu ili križima. DG anamneza, fizikalni
nalaz, lab (anemija, retikulocitoza), pregled perifernog razmaza krvi, srpasti test, elektroforeza
hemoglobina. TH u krizama potporna (transfuzija eritrocita, analgetik), prevencija kriza – antibiotici
pri infekcijama, redovito cijepljenje, u težih slučajeva presađivanje koštane srži

Talasemije – skupina genetskih poremećaja u koima imamo smanjenu sintezu alfa ili beta lanca
hemoglobina, kao posljedica genetske mutacije. Ako je mutiran alfa lanac – alfa talasemija (alfa+ kod
smanjene, alfa0 kod postpunog odsustva alfa globina), ako je mutiran beta lanac – beta talasemija
(isto tako). KS – ovisi o broju delecija: alfa talasemije- delecija 4 gena-intrauterina smrt ploda-zbog
fetalnog hidropsa; delecija 3 gena – hemoglobinopatija H slična intermedijarnoj beta talasemiji;
delecija 2 gena – alfa talasemija minor-blaga hemoliza; delecija 1 gena – stanje nosioca
(asimptomatsko stanje). Beta talasemije: talasemija major (težak oblik, anemija, hemoliza, žutica,
splenomegalija, sekund hemokromatoza), talasemija minor (asimptomatski), inetrmedijarna
talasemija (teži st anemije, ali ne treba transfuzije). DG anamneza, fizikalni, lab, genetska testiranja.
TH individualno ovisno o stupnju bolesti – transfuzije eritrocita, preparati folne kiseline, kelatori
željeza, transplantacija alogenih matičnih stanica od HLA kompatibilnog donora.

Izvaneritrocitni uzroci hemolitickih anemija – najcesce imunosno uzrokovano protutijelima

prenesenim transplacentalno u okviru fetalne eritroblastoze ili u okviru autoimunosne hemoliticke
anemije kada organizam sam stvori protutijela. Osim protutijelima, hemoliza moze nastati zbog
otrova – ugriz zmije, pauka, zbog infekcija – malarija, sepsa. Hemolizu mogu uzrokovati i opekline,
Wilsonova bolest ili abetalipoproteinemija. Mehnicko ostecenje eritrocita i hemoliza mogu nastati
zbog umjetnih zalistaka ili kod hemoliticko uremickog sindroma...

Autoimunosne hemoliticke anemije mogu biti uzrokovane toplim ili hladnim protutijelima. Kod
toplih protutijela (IgG) hemoliza nastaje pri temperaturi 37C, kod hladnih (IgM) pri 20C. Nastaju zbog
stvaranja protutijela na membranu eritrocita koja je bila prethodno antigenski promijenjena
najvjerojatnije mikroorganizmom. Mogu nastati u sklopu infekcija, autoimunosnih bolesti ili biti
uzrokovane lijekovima. KS – loše opće stanje, blijeda ili žuta koza, dispneja, srčano zatajenje –
hemoliza i anemija se naglo i brzo razvijaju. DG – anemija s retikulocitozom, povisen bilirubin i LDH.
Pozitivan Coombsov test i imunohematoloska obrada za dokaz protutijela. TH – kortikosteroidi, ako
ne uspiju onda imunoglobulini. Transfuzije eritrocita u vitalnoj ugrozenosti. Monoklonska protutijela,
plazmafereza, splenektomija. Kod hladnih protutijela odrzavati temperaturu okoline!

63
 5. MEMBRANOPATIJE

Skupina hemolitickih anemija kod kojih je poremecena struktura proteina spektrina ili ankirina
unutar lipidnog dvosloja zbog cega se poremeti oblik, elasticnost i propusnost eritrocita. Ti eritrociti
su kraceg zivotnog vijeka i prije pucaju prilikom prolaska kroz kapilare i podložniji su sekvestraciji u
slezeni. U membranopatije svrstavamo sferocitozu, eliptocitozu i stomatocitozu.

Sferocitoza je najcesca membranopatija s incidencijom 1:5000, nasljeduje se AD, rijetko AR. Očituje
se okruglim eritrocitima (sferociti), hemolizom, anemijom i splenomegalijom.
KS - tezi oblici se ocituju vec s nekoliko dana zivota kao hiperbilirubinemija i cesto kao potreba za
transfuzijom. Nakon dojenacke dobi su simptomi blazi i ugl se manifestira ikterusom(pojačana
hemoliza) tijekominfekcije. Dolazi do splenomegalije i nerijetko stvaranja bilirubinskih kamenaca
prije tridesete godine. Blagi oblici bolesti se cesto ne prepoznaju, obicno su te osobe cijelo djetinjstvo
blaze anemicne s blagim ikterusima tijekom infekcija.
DG – anemija (Hb 70-100), retikulocitoza,MCHC povišen, aMCV normalan osim kad je bolest
udruzena sa sideropenijom onda je snizen. LDH je povisen i povisena je konc nekonjugiranog
bilirubina. Znakovit nalaz je smanjena osmotska rezistencija pri cemu eritrociti pucaju kod smanjene
konc NaCl. U razmazu krvi nalazi se 15-20% sferocita – okrugli eritrociti.
TH - splenektomija vec u skolskoj dobi, transfuzija koncentriranih eritrocita kod teske
anemije.Deferoksamin (kelator zeljeza) za sprijecavanje talozenja Fe u parenhimnim organima.

Eliptocitoza – rijetka bolest kod koje su eritrociti jajoliki

Stomatocitoza – eritrociti u obliku usta
Akantocitoza – siljaste izbocine na membranama eritrocita.

6. HEMOGLOBINOPATIJE (i talasemije)

Hemoglobinopatije su promjene u gradji molekule hemoglobina. Zajednicka osobina

hemoglobinopatija i talasemija je kraci zivotni vijek eritrocita. Intenzitet bolesti ovisi o kolicini
normalnog i patoloskog hemoglobina.

U svijetu je najcesca hemoglobinopatija anemija srpastih stanica. Anemija srpastih stanica je u nas
rijetka a oznacava ju pojava hemoglobina S kod kojeg je zamijenjen valin s glutaminom u Beta
globinskom lancu. Radi se o nasljednoj hemolitičkoj anemiji.
KS - Kod pada parcijalnog tlaka kisika (hipoksija) dolazi do izoblicenja eritrocita u oblik srpa te se oni
pocinju sljepljivati i uzrokuju opstrukcije kapilara s posljedicnom opstrukcijom i ishemijom uz
hemolizu.Njihovo taloženje u venama pogoduje trombozi. Kako su drepanociti fragilni, mehaničke
traume u krvotoku uzrokuju hemolizu, a kronična, kompenzacijska hiperaktivnost srži deformira
kosti.Dugoročno se usporavaju rast i razvoj.
Pojavljuju se akutne egzacerbacije najvcesce provocirane infekcijom ili ozljedom – nastaju žestoki
bolovi u dugim kostima, šakama, stopalima i zglobovima. Javljaju se i izraziti bolovi u trbuhu praceni
povracanjem.
DG - Na nju treba pomisljati kod djeteta s nejasnim bolima i otokom ekstremiteta, anemijom,
splenomegalijom. Dijagnoza je elektroforezom hemoglobina, nalazom srpastih stanica u razmazu
krvi.
TH - davanje kisika, kod jake anemije transfuzijom eritrocita.

64
Methemoglobinemija je stanje kada je hemoglobinsko zeljezo u feri (f+++) umjesto fero obliku (f++).
Zbog toga je povecan afinitet za kisik i otezano je otpustanje kisika u tkivima.
Moze biti prirodeni oblik (abnormalni hemoglobin ili deficit odredjenih enzima) ili steceni oblik kod
povecanog unosa nitrata, neki lijekovi (sulfonamidi, kinoloni, benzokain).
KS – djeca s methemoglobinemijom imaju sivkasto-cijanoticnu boju koze i sluznica s NORMALNOM
SATURACIJOM hemoglobina kisikom. Kod veceg postotka methemoglobina (25-30%) izrazeni su
dispneja, tahikardija, glavobolja, vrtoglavica.
Bolest se dokazuje spektrofotometrijskom analizom krvi, a lijeci se metilenskim modrilom. U blazim
oblicima djeluje i vitamin C. Terapija zvuci cudno, ali je istinita, pise u knjizi.

Talasemije su ARnasljedne hemoliticke anemije zbog poremecaja sinteze globinskih lanaca koji su
normalne strukture ali smanjene kolicine. Kod nas su najcesce beta talasemije, a postoje jos i alfa i
delta talasemije.
Beta talasemije su skupina hemolitickih anemija u kojoj se beta lanac ne sintetizira u dostatnoj
kolicini zbog cega se stvara fetalni hemoglobin (HbF) i HbA2.
Klinicka slika ovisi o stupnju poremecaja pa razlikujemo talasemija major (hbf>90%), talasemija
intermedia (hbf20-80%) i thalassemia minor (hbf5-15%). Najcesca je talasemija minor (0.5-1%
pucanstva) To je mikrocitna hipokromna anemija i cesto se zamijeni sa sideropenicnom. Djeca
oboljela od talasemije minor su blago anemicna vec u dojenackoj dobi ali ne trebaju terapiju.
Talasemija major ocituje se teskom anemijom u dobi 1-2godine. Djeca su ikterična, prisutna je
splenomegalija, nerijetko kolelitijaza. Zbog hiperaktivnosti koštane srži dolazi do deformacija kosti i
mogucih patoloskih prijeloma. Potrebne su transfuzije eritrocita, ali cesto se sekundarno odlaže Fe,
pogotovo u jetru pa je moguca i ciroza.
DG – sumnja u pacijenata s +obiteljskom anamnezom, indikativnim simptomima i mikrocitnom
hemolitičkom anemijom. Povišeni su bilirubin, Fe i feritin! Dijagnoza je na temelju rezmaza
periferne krvi, kvantitativne analize hemoglobina (povisena razina HbF i HbA2) i genetske analize.
TH - U tezih oblika transfuzije eritrocita, folna kiselina i kelatori zeljeza (sprijecavanje
hemokromatoze).Splenetkomija! Najtezi oblici transplantacija kostane srzi.

7. HEMOLITICKO UREMICKI SINDROM

Klinicki sindrom mikroangiopatske hemoliticke anemije, trombocitopenije i akutnog bubreznog

zatajenja.
Postoje dva osnovna tipa – 1.tipicni oblik (s proljevom) – (90% HuS-a) koji se javlja nakon infekcije
E.coli koja luci shiga toksin ili nakon infekcije shigellom. Shiga toksinostecuje endotelne stanice
glomerula i dovodi do intravaskularne koagulacije sa stvaranjem mikrotromba i suzenjem lumena
mikrocirkulacije. Eritrociti koji prolaze kroz suzeni lumen se mehanicki ostecuju i nastaje hemoliza.
Zbog provocirane koagulacije nastaje trombocitopenija a akutno bubrezno zatajenje zbog ishemije
bubrega. 2.atipicni oblik je bez proljeva a moze biti familijaran zbog nasljedne abnormalnosti u
sustavu komplementa ili sporadican kad je povezan s infekcijama, najcesce pneumokokom.

KS – u tipicnom obliku prvo se pojavi proljev (krvavi proljev) s grcevitim bolovima u abdomenu i opci
inf simptomi.Nakon 2-7 dana nastaje ABZ s edemima, hipertenzijom i oligoanurijom.Moguć je
ikterus zbog hemolize. Zbog trombocitopenije povecana sklonost krvarenju, a intravaskularni
koagulumi mogu uzrokovati embolijske incidente. U tezim slucajevima dolazi do hemoragicnog
kolitisa, nekroze i perforacije crijeva, kongestivnogsrcano zatajenje, pankreatitisa,hepatomegalije,
neuroloških ispada, konvulzija, kome, CV inzulta.ABZ je najcesce reverzibilno (80%).
Ozbiljno i hitno stanje!

65
Karakteristican nalaz su shizociti (eritrociti poput kacige), trombocitopenija, retikulocitoza, povisen
LDH, povisen nekonjugirani bilirubin, povisena razina ureje i kreatinina (azotemija). Moguca je
eritrociturija i proteinurija. Hemokultura je negativna jer je samo toksin u krvi. Pozitivna kultura
stolice.
Atipicni oblik je puno tezi i ima smrtnost 25% u akutnoj fazi i većinom je ireverzibilno zatajenje
bubrega.
DG –koprokultura zbog E.coli i određivanje koncentracije C3 i C4 komponente komplementa u
serumu za atipicni oblik.Azotemija, povisen LDH i nekonjugirani bilirubin, shizociti, trombocitopenija,
retikulocitoza, anemija.

Lijecenje tipicnog oblika (nema sigurno ucinkovitog lijecenja tipicnih oblika) je suportivno s
odrzavanje ABS, krvnog tlaka, sprijecavanje konvulzija, dijaliza. Antibiotici kontraindicirani zbog
dodatnog otpustanja toksina nakon unistenja bakterije. U atipicnom obliku indicirana je
plazmafereza i monoklonska protutijela.

8. PRISTUP PANCITOPENIJI

Insuficijencija hematopoeze koja obuhvaća sve loze;

KS trombocitopenija-krvarenje, leukopenija-infekcije i sepsa, niska razina eritrocita i Hg-anemmija.
Nastaje zbog oštećenja koštane srži, nedostatka vit B12, konstitucijske pancitopenije...; kod aplazije i
hipoplazije koštane srži – KS , DG KS i razmaz punktata koštane srži (vrlo malo krvotvornih
elemenata).
TH izolacija i njega u aseptičnim uvjetima, učestale transfuzije eritrocita i trombocita te antibiotika i
antifungika, imunosupresivna terapija, na poslijetku presađivanje košt srži

9. HEMOFILIJE

Hemofilije su česte, nasljedne koagulopatije uzrokovane nedostatkom ili smanjenom aktivnosti

faktora koagulacije. Težina nedostatka određuje vjerojatnost i obim krvarenja. Najvažniji tipovi
hemofilije su A i B te parahemofilija, tj Von Willebrandova bolest.

Hemofilija A – zbog Xvezane recesivne mutacije za faktor VIII. Pojavljuje se u 1:5000 novorođene
djece. Zene su prenositeljice bolesnog gena, aobolijevaju uglavnom muskarci, 20% je posljedica
novonastale mutacije.;
KS- ovisi o razini aktivnosti faktora. Postoji 3 stupnja.
- 1.stupanj - spontana krvarenja, a najopasnije intrakranijalno krvarenje i opsežna
krvarenja u vitalne organe.Oboljela novorođenčad produljeno krvari iz pupka, nerijetko
se pojavljuje i hemartros – zglobovi bolni, otečeni i moguci su razvoji kroničnih promjena
i kontraktura.
- 2 stupanj – krvarenja nakon manjih trauma, kod nicanja zubi podljevi na gingivi, lako
nastajanje opsežnih modrica kod udaraca ili nakon puzanja
- 3 stupanj – krvarenja tek nakon kriruskih zahvata ili opseznih trauma.
DG- anamneza, KS, određivanje faktora koagulacije, određivanje genskog defekta, u laboratoriju
jedino produzen APTV.
TH - rekombinantni faktor VIII. U prvoj pomoći se moze koristiti i krioprecipitat (VIII+XIII+vWF).

Hemofilija B – nedostatak faktora IX, X vezano recesivno se nasljeđuje, KS slična hemofiliji A, ali
blaza. TH isti princip.

Hemofilija C - -II- faktora XII. Th kod jačih krvarenja svježa plazma.

66
Von Willebrandova bolest–najcesci koagulacijski poremecaj u ljudi i jedna od najcescih hematoloskih
bolesta koja cesto ostane neprepoznata. Nasljeduje se AD (najcesce) ili AR.
Von Willebrandov faktor ima dvije uloge – pomaze adherenciju trombocita i nosac je faktora VIII u
plazmi.
KS – ocituje se krvarenjem u kozu i sluznice, krvarenjem iz nosa (epistaksa), iz rane nakon vadjenja
zubi, obilnim krvarenjem nakon kirurskog zahvata i obilnim mjesecnim krvarenjima u djevojcica.
DG - LAB – produljeno vrijeme krvarenja (VK), produzen APTV, snizena aktivnost vWF i agregacija
trombocita. Lijeci se davanjem vWF i faktora VIII.

10. DIK

Diseminirana intravaskularna koagulacija (DIK) ili potrošna koagulopatija je teški poremećaj

zgrušavanja nastao kao posljedica aktivacije sustava zgrušavanja što najprije dovodi do tromboza
diljem mikrocirkulacije te posljedične potrošnje trombocita, faktora koagulacije i snažne fibrinolize,
što pak vodi u daljnja krvarenja. Radi se o jednom od mikroangiopatskih poremećaja. Uvijek je
sekundarna pojava!!
DIK može uzrokovati svako veće oštećenje tkiva, infekcije (sepsa), vaskularni (aneurizme) i
imunološki poremećaji, komplikacije trudnoće (abrupcija placente), jetreno zatajenje i drugi uzroci.
DIK može komplicirati tijek bilo kojeg zloćudnog tumorahematopoetskog tkiva, ali se ipak najčešće
susreće u početnoj fazi akutne promijelocitne leukemije.
Klinički se može odvijati kao akutan (češće) ili kronični proces. Ako se DIK razvija polako (tjednima ili
mjesecima), uzrokuje u prvom redu trombotične i embolične ispade, a DIK koji nastaje brzo (u
nekoliko sati ili dana) uzrokuje u prvom redu krvarenja. U kronicnom obliku jetra uspije kompenzirati
koagulacijske događaje pojačanom sintezom faktora koagulacije.

KS– simptomi i znakovi osnovne bolesti, znakovi od strane DIKa ovise radi li se o kronicnom ili
akutnom obliku.Znakovi tromboze ovise o zahvacenom organu. Hemoragijska dijateza se ocituje
petehijama, ekhimozom, epistaksom. KV znakovi ukljucuju hipotenziju, tahikardiju, šok. Respiratorni
znakovi – dispneja, hemoptoa. GI simptomi – hematemeza, hematohezija. Prisutni su znakovi ABZ-a -
azotemija, oligurija, hematurija, acidoza. Moze se pojaviti ikterus i hepatalna insuficijencija.
Neurološke promjene su također moguce – sužena svijest, konvulzije, ispadi.

DG- u okviru osnovne bolesti – što ranije utvrditi uzrok, koagulogram (trombocitopenija, snizena
razina faktora koagulacije, produljeni APTV i PV, povisena konc D-dimera), hemolitička anemija
TH–liječenje usmjereno na primarni uzrok, nadoknada faktora koagulacije, transfuzije trombocita,
svježe smrznuta plazma (korekcija šoka), krioprecipitat, antitrombin III,heparin kod ponavljanih
tromboembolija.

11. TROMBOCITOPENIJE

Trombocitopenije oznacavaju patolosku pojavu smanjenog broja trombocita. Blaga trombocitopenija

ocituje se manjim hematomima i petehijama po kozi i krvarenjem iz gingiva nakon cetkanja zubi. U
tezim oblicima su moguca spontana krvarenja u kozu i sluznice uz epistaksu a noge su nalik
leopardovom krznu (brojni hematomi razlicite velicine).
U novorodenackoj dobi najcesci uzrok trombocitopenije je sepsa, u dojenackoj dobi autoimuni
poremecaji ili nasljedni poremecaj hematopoeze, a kod vece djece idiopatska trombocitopenicna
purpura. Nasljedne trombocitopenije su rijetke i obicno su povezane s odredjenim sindromima.

Novorodjenacke trombocitopenije su najcesce uzrokovane infekcijom, ali u trecini slucajeva radi se o

imunosnom uzroku. Postoje dva oblika – neonatalna izoimunosna i aloimunosna trombocitopenija.
U izoimunosnoj trombocitopeniji majka stvara protutijela na fetalne trombocite koji se raspadaju.
Posljedice mogu biti teska krvarenja vec po rodjenju, ponajprije intrakranijalno krvarenje. Terapaija

67
su transfuzije „opranih“ ozracenih trombocita i imunoglobulini. Majka je u izoimunosnoj
trombocitopeniji zdrava. Aloimunosna trombocitopenija nastaje kada majka ima protutijela na
vlastite trombocite koje prenosi na plod. Majka boluje od razlicitih AI bolest. Dijete rodjeno s
normalnim brojem trombocita koji ubrzo padaju. Lijecenje imunoglobulinima i kortikosteroidima.

Idiopatska trombocitopenicna purpura je najcesci uzrok trombocitopenije u djetinjstvu. Simptomi

nastaju naglo „preko noci“u zdravog djeteta. Najcesce se pojavljuje par tjedana nakon virusne
infekcije. Vjerojatno dolazi do promijenjene antigenske strukture trombocita i oblaganja
protutijelima sto dovodi do njihove fagocitoze u slezeni.
KS – brojne petehije i hematomi po kozi i sluznicama - krvarenje iz gingive i nosa i subkonjuktivalno
krvarenje uz dobro opce stanje!!! djeteta. 80-85% slucajeva spontano prolazi unutar nekoliko
tjedana. Ako traje dulje od 12mj – kronicni oblik. Jetra i slezena nisu povećane – ako jesu, misliti na
leukemiju!!!DG – karakteristicna anamneza (virusna infekcija), klinicka slika (nagli nastup uz dobro
opce stanje), LAB – trombocitopenija s normalnim testovima koagulacije, pozitivna antitrombocitna
protutijela. TH – spontano prolazi, u obzir dolazekortikosteroidi, imunoglobulini ili ako nema
poboljsanja nakon nekoliko godina splenektomija (vrlo ucinkovita). Kod vitalno ugroženih transfuzija
eritrocita. Komplikacija IK krvarenje (1%)!!

12. AKUTNE LEUKEMIJE

Leukemije su bolesti neoplastičke proliferacije hematopoetskih prekursorskih stanica.

Akutne se leukemije sastoje većinom od nezrelih, slabo diferenciranih stanica (obično blasti), dok su
u kroničnima stanice zrelije.
AL su bolesti u kojima zastane sazrijevanje i diferencijacija uz nekontrolirano bujanje maligno
promijenjenih, slabije diferenciranih stanica limfocitnog (limfoblasti – T ili B reda) ili mijeloidnog
reda (eritrociti, neutrofili, bazofili, eozinofili - mijeloblasti, promijelociti, monoblasti, eritroblasti,
megakarioblasti).
Akutna leukemija je posljedica maligne pretvorbe matične hematopoetske stanice u primitivnu,
nediferenciranu, abnormalno dugovijeku stanicu. Te limfatične (u ALL) ili mijeloidne (u AML) stanice
(BLASTI – velike stanice) razulareno bujaju, potiskuju normalno tkivo srži i hematopoetske stanice te
uzrokuju anemiju, trombocitopeniju i granulocitopeniju. Maligne stanice mogu infiltrirati bilo koji
organ ili dio tijela, posebno jetru, slezenu, limfne čvorove, CNS, bubrege i gonade.
To su najčešće maligne bolesti dječje dobi.
Akutna mijeloicna leukemija cini 15% a limfoblasticna vise od 80% svih leukemija.

Limfoblastična – najčešća zloćudna bolest dječje dobi. S obzirom na to kojem limfocitnom redu
pripada leukemijski klon razlikujemo T-ALL i B-ALL. T-limfocitni red ima losiju prognozu.Etiologije je
multifaktorska s genetskom predispozicijom i okolisnim cimbenicima.
KS- u pocetku nije specificna, najcesce se djeca zale na umor, neodredjenu bol u nogama.
Potiskivanjem normalne hematopoeze nastaje anemija – djeca blijeda, malaksala, lošeg općeg stanja.
Potisnuta megakariocitopoeze uz pojavu modrica, krvarećih gingiva, petehija i epistaksa. Razvija se
leukopenija i nastaju ceste, produzene infekcije.
Simptomi se intenziviziraju – blasti izlaze iz KS u limfne cvorove i RES pa nastaju splenomegalija,
hepatomegalija, limfadenopatija, bolovi u kostima i zglobovima, pogoršavanje simtpoma.
Neurološka simptomatologija pri infiltraciji CNSa – poremećaji svijesti, konvulzije, ispadi
Čest je febrilitet.
Bolovi u kostima su jako važan simptom!

DG anamneza, KS, periferna krv (50% ima normalnu koncentraciju leukocita ostali leukocitozu ili
peniju, trombocitopenija, normocitna anemija, prisutni BLASTI),

Definitivna DG – citološka, citokemijska analiza aspirata KS – !!!najmanje 25% malignih blasta!!!

Imunofenotipizacijom stanica KS određuje se stadij i vrsta maligno promijenjene stanice

68
Laboratorij – povišen LDH, ubrzana SE, povišen feritin, povišene aminotransferaze – ovi nalazi se
često nađu ali nisu specifični.
TH – koriste se kortikosteroidi i najmanje 8 vrsta citostatika. Uvodna intenzivna terapija traje 6-
12mjeseci uz terapiju odrzavanja jos 12-18mjeseci. Transplantacija KS je zadnja opcija. Prezivljenje je
oko 80%, nelijecena smrtna u 6mjeseci.20-30% djece ima povrat bolest. Ako nakon 7 godina ne dodje
do povrata bolesti dijete se sa 99% vjerojatnoscu smatra izlijecenim!

Mijeloblasticna – 4,5 slucajeva godisnje u RH. Ima losiju prognozu od limfoblasticne i prezivljenje je
oko 50%. Postoji 5 razreda s obzirom na vodeći tip stanica – mijeloidna, mijeloidno-monocitna,
monocitna, eritroidna, megakariocitna. KS je slicna limfoblasticnoj uz cescu pojave hiperleukocitoze i
DIK-a.DH i TH kao limfoblastična.

13. HODGKIN LIMFOM

Limfomi su isto kao i leukemije heterogena skupina novotvorina hematoloskog porijekla koja nastaju
malignom promjenom limfatičkih stanica. Razlika je u tome što su limfomi lokalizirani oblici, solidni,
čvrsti, a leukemije su disperzirani oblik novotvorine. Klonski promijenjene stanice limfoma su
uglavnom dobro diferencirane i zato su jako nalik KMLu. Metaforicki ako bi uzeli limfom i stavili u
blender, ubrizgali u krv dobili bi kronicnu mijeloicnu leukemiju. Tumorske stanice u krvi i kostanoj srzi
– Leukemije, tumorske stanice u organima limfnog sustava – limfomi. Mogu postojati zajedno i
prelaziti jedno u drugo. Sjebana situacija i tesko za objasniti.

Hodgkinov limfom je lokalizirano ili diseminirano zlocudno bujanje stanica limforetikuluma koje
pogadja u prvom redu tkiva limfnih cvorova, slezene, jetre i kostane srzi. Posljedica je klonske
pretvorbe stanica B-limfocitnog porijekla od kojih nastaju patognomonične multinuklearne, velike
Reed-Sternbergove stanice.Neoplastične RS stanice tvore 1-2% ukupne tumorske mase a ostatak su
razlicite upalne stanice – limfociti, plazma stanice, neutrofili, eozinofili...
Postoje 4 skupine Hodgkin limfoma – nodularna skleroza, mijesani celularitet, limfocitna deplecija i
limfocitna dominacija. Tipovi se razlikuju s obzirom na histolosku gradju tumora. U djece dominiraju
prva 2 tipa.
Uzrok je nepoznat, no stanovitu ulogu igraju nasljedna sklonost i okolišni čimbenci kao sto su
virusne infekcije (EBV), zračenja, imunodeficijencije.
KS–glavna manifestacija je pojava tvrdih, bezbolnih limfnih čvorova koji postupno rastu. Najcesce su
povecani supraklavikularni, vratni, aksilarni ili ingvinalni LČ. Lokalizacija povecanog LČ ovisi i o vrsti

69
limfoma. Često su zahvaćeni medijastinalni LČ pa nastaje suhi, nadražajni kašalj s dispnejom. Spleno i
hepatomegalija su česta pojava. Opći simptomi (B-simptomi) su nocno znojenje, svrbez, gubitak
tjelesne mase, blago povisena temperatura.
Hodgkinova bolest najčešće počinje u jednom limfnom čvoru a zatim se ravnomjerno i kontinurano
širi limfnim putem na susjedne limfne čvorove i organe -> koštana srž – pancitopenija, bubreg –
nefrotski sindrom, kosti - osteolitičke promjene i patoloske frakture.... Rastom tumor može vršiti
simptome kompresije – žutica zbog opstrukcije zucnih vodova, edemi nogu zbog opstrukcije limfnih
putova, paraplegija kompresijom epiduralnog prostora, neuralgija kompresijom zivaca.....Ukoliko
dođe do zahvaćanja pleuralnog tkiva može doći do pleuralnog izljeva. Perikardijalni izljev još je jedna
posljedica širenja bolesti.
Bol u limfnim čvorovima nakon ingestije alkohola gotovo je specifična za Hodgkinov limfom.
Vrlo je rijetko javljanje bolesti u izvanlimfatičnim tkivima i organima. Bolest napreduje šireći se kroz
limfne žile u drugo limfno tkivo. Hematogeno širenje je rijetko i javlja se tek u uznapredovalim
slučajevima.
Progresijom bolesti slabi prvo stanicna imunost (funkcija T-Ly), a nakon toga i humoralna imunost
zbog manjkave sinteze protutijela od strane Ly-B. Smrt je vecinom posljedica sepse.

DG- anamneza, KS, lab (ubrzana SE, PORAST ALP i LDH, povisena razina feritina i bakra (nez zasto)),
Krvna slika – varijabilna, ovisi o stadiju i zahvacenosti KS. Eozinofilija, lekucitoza i trombocitopenija
najčešće
Biopsija LČ– patognomonicne Reed-Sternbergove stanice s vise jezgara. Uvijek ekscizijska biopsija!
S obzirom na rasirenost razlikujemo 4 stadija – 1.)-zahvacena 1skupina lč, 2.)-zahvaceno vise regija s
jedne strane osita, 3.)-zahvaceno vise regija LC s obje strane osita, 4.)-zahvaecno vise regija LC s obje
strane osita i barem jedan nelimfaticki organ – stadij se određuje CT-om i PETCT-om.
TH- kemoterapija uz zračenje samo zahvaćene regije! (u ranim stadijima ne primjenjuje se zračenje).
U najtežim slučajevima transplantacija koštane srži. Prognoza 1 i 2 stadija >95%, 3,4 stadija oko 70%.
Prisutni B simptomi nose lošiju prognozu.

14. NON-HODGKIN LIMFOM

Non-Hodgkin limfomi (NHL) su klonalne zloćudne bolesti limfocita. Radi se o heterogenoj

skupinimalignih proliferacija limfoidnog tkiva, karakterizirani su brzim rastom, ranom
diseminacijom
te visokim stupnjem malignosti.Ne–Hodgkinov limfom predstavlja heterogenu skupinu malignih
monoklonskih bujanja limfoidnih stanica u središtima limforetikulskog sustava, poput limfnih
čvorova, koštane srži, slezene, jetre i probavnog trakta.
To su svi limfomi koji nisu Hodgkin limfomi, tj nemaju Reed-Sternbergove stanice.Većina(80%) ovih
novotvorina nastaje iz !B stanica!, a ostatak iz T i NK stanica.
U svim slučajevima mogu biti pogođene prethodnice ili zrele stanice.Slika slična leukemiji, s
perifernom limfocitozom i prožimanjem koštane srži, nalazi se 50% s nekim oblikom NHL.
Razlikovanje zna biti teško, no obično se drži da bolesnici s opsežnijim zahvaćanjem limfnih čvorovas
manjim brojem patoloških stanica u krvotoku i manjim brojem blasta u koštanoj srži (<25%) boluju od
limfoma.
Osnovna podjela je na neoplazme zrelih T ili B stanica i neoplazme prethodnica T ili B stanica.
Uzroci– povezanost s EBV – Burkittov limfom, imunodeficijencije, autoimune bolesti,
kromosomopatije...

KS– bezbolna limfadenopatija, simptomi ovise o lokalizaciji i kompresiji razlicitih struktura

povećanim LČ – medijastinum – kompresija traheje – kasalj, pleuralni i perikardijalni izljev. Sindrom
gornje suplje vene - edem vrata i lica, dispneja, ortopneja, vrtoglavica, glavobolja, te poremećaji u
stanju svijesti i mentalnom statusu. Abdomen – bolovi i distenzija abdomena, palpabilna masa u
abdomena, mučnina i povraćanje, intususcepcija, ileus, opstruktivnom žuticom,

70
hepatosplenomegalija. Sirenjem bolesti se pojavljuju opci simptomi kao kod hodgkina. Zahvaćanje
SŽS-a limfomom očituje se glavoboljom, povraćanjem, edemom papile vidnog živca,
poremećajima kranijalnih živaca. Druge lokalizacije limfoma mogu biti koža i potkožno tkivo, orbita,
štitnjača, kosti, bubrezi, epiduralni prostor, dojke i gonade.

Stadiji su isti kao kod hodgkina ali je bitno da izrazito brzo raste pa se dvije trecine otkriju tek u 3 i 4
stadiju.
DG- anamneza, KS, lab (ubrzanje SE, povecana aktivnost LDH, povisena aktivnost ALP), biopsija LČ s
PHD analizom i imunofenotipizacijom.CT, MR i pozitronska emisijska tomografija (PET najbolji za
odredivanje rasprostranjenosti – koristi se i kod Hodgkina). Uvijek napraviti punkciju koštane srži
TH–primjenjuje se kirurški zahvat, radioterapija, kemoterapija i imunoterapija (monoklonska
antitijela). Kirurški zahvat se uglavnom koristi za dobivanje tumorskog tkiva potrebnog
za patohistološku analizu, rijetko je moguće izvršiti radikalni operativni zahvat. Zračenje se
primjenjuje rijetko zbog toga što djeluje lokalno a bolest je najčešće generalizirana. Kemoterapija je
metoda izbora, intenzitet i dužina trajanja ovise o tipu NHL kao i o stadiju bolesti.

15. WILMSOV TUMOR

Najčešći solidni tumor dječje dobi. Radi se o embrionalnoj neoplazmi bubrega – nefroblastom.
Najčešće se manifestira oko 2-5 godine, ali moze i u odrasloj dobi; Oko 5 - 7 % bolesnika ima
obostrani tumor.
Povezan je s mutacijom u tumor supresorskom genuWT1.Najčešće (90%) imapovoljnu histolosku
sliku s dosta epitelne i stromalne i blastemske komponente.Stromalni elementi su dobro do slabo
diferencirane mezenhimalne stanice, glatki i skeletni mišići, masno tkivo,hrskavica, kost i osteoid.
Udjel ove tri komponente varira od tumora do tumora. Tumori povoljne histologije nemaju anaplaziju
i imaju bolju prognozu. Nepovoljna histološka slika je obilježenaanaplasticnim stanicama. Na
presjeku je sivkastobijel ili ružičast i često ima nekrozu i krvarenja.
Pojavljuje se cesce uz prirođene abnormalnosti kod kojih postoji hemihipertrofija (asimetrija tijela)
i/ili urogenitalne abnormalnosti – WAGR sindrom, Denys-Drash sindrom, Beckwith-Wiedemann SY.

Najčešće metastazira limfogeno u regionalne limfne čvorove, u pluća i jetru. Rijetko metastazira u
kosti ili koštanu moždinu ili mozak. Rastom se širi u donju šuplju venu i moze se protezati cak do
srcanih supljina.

KS- U 75% se slucajno otkrije kao bezbolna abdominalna masa. Ponekad moze uzrokovat bol u
trbuhu ili sliku akutnog abdomena. Moze nastati hipertenzija uslijed pritiska bubreznih krvnih žila i
ishemije bubrega tehematurija. Javlja se opća slabost, gubitak tjelesne težine i anemija.

DG zapocinje UZV-om, nakon toga CT, MR,IV pijelografija (nejasni obrisi bubrega).Scintigrafija
skeleta i RTG pluca (traženje metastaza, pluća su najčešće sijelo metastaze). Biopsija obično nije
indicirana.
Stadiji 1- inkapsuliran, može se ukloniti, 2.stadijprobio i urastao u okolinu ali se još može kir ukloniti,
3.stadij – više se ne može potpuno kir ukloniti i zahvaceni su regionalni LC, 4.stadij - Prisutne su
hematogene metastaze5.stadij – bilateralna pojava (7%).
THkombinacija kirurskog zahvata i kemoterapije, u određenim slucajevima i zračenjem.
Povoljna histologija – prezivljenje preko 90%, nepovoljna histologija – oko 60%

16. HISTIOCITOZA

Histicitoza je naziv za skupinu bolesti koje nastaju zbog neobuzdane proliferacije, akumulacije i
infiltracije stanica monocitno-makrofagnog reda – monociti, makrofagi, dendriticke stanice. U RH 4-6
djece godisnje.
Histoloski 3 skupine – 1skupina – dendritička histiocitoza - histiocitoza Langerhansovih stanica -
(Birbeckove granulekarakteristicno, intracell nakupine poput teniskog reketa.)

71
2skupina – makrofagna histiocitoza - hemofagocitna limfohistiocitoza – makrofagi urednog izgleda
ali s fagocitiranim E. 3 skupina su maligna histiocitoza, akutna monoblastična leukemija i histiocitni
limfom.

Histiocitoza Langerhansovih stanica je najcesca histiocitoza a bujanje Langerhansovih stanica

prožima jedan ili vise organa, poglavito kosti (najcesce), kozu, zube, gingive, endokrine zlijezde,
pluca, jetru, slezenu, LČ i koštanu srž. Do oštećenja organa dolazi samom infilitracijom li pritiskom
susjednih struktura. Klinička slika ovisi o proširenosti i zahvaćenim organima, a često to ovisi o dobi
djeteta – mlađa dob teža KS.
- Do 2 godine – diseminirana bolest – makulozni ili ljuskavi, seboroični osip kože u
pelenskoj regiji ili generalizirano, koža ogoljela i povecana sklonost infekciji.Granulomske
lezije na gingivama(zubi jaaako rano krenu izrastati)i kostima. Hepatosplenomegalija s
ikterusom i moguca insuficijencija jetre. Generalizirana limfadenopatija. U plućima
nastaju kaverne ili ciste a simptomi su kasalj, dispneja, pneumotoraks. Djeca lose
napreduju, a zahvaćenost KS se očituje pancitopenijom. Ako su osim koze zahvacena jos
2 parenhimna organa prognoza je zabrinjavajuca.
- 5-10 godine – dominiraju promjene na kostima – nastaju eozinofilni granulomi. Najcesce
je zahvacena lubanja na kojoj se vide osteoliticna zarista – lubanja postaje deformirana.
Nesto rjede kraljesci i duge kosti. – deformirane kosti. Moze doci do kompresivnih
fraktura kraljezaka i lezije mozdine.
- 2-5 godina – trijas diabetes insipidus (zbog supraselarne infiltracije kosti), egzoftalmus
zbog infiltracije orbite i infiltracija plosnatih kosti (lubanja, rebra, zdjelica, lopatica)
DG – posumnjati u djece s neobjašnjivim plućnim infiltratima, koštanim promjenama ili očnim
odnosno kraniofacijalnim abnormalnostima, te u djece <2 god. s tipičnim osipima. Kljucna biopsija,
ubrzana SE, povisena aktivnost ALP, aminotransferaze kod zahvacene jetre, scintigrafija skeleta.
TH- kortikosteroidima, citostaticima i imunosupresivima. Kod lokalizirane lezije (pojedinacni
eozinofilni granulom) se uklanjaju kirurski. Prezivljenje kod multiorganskog zahvacanje je 80%.
Recidivi su cesti.

Hemofagocitna limfohistiocitoza moze biti prodicnog (nasljedna) oblika ili uzrokovana

infekcijom.Hemofagocitnu limfohistiocitozu karakterizira poremećaj imunosne regulacije različite
težine. Klinička slika je posljedica pojačanog upalnog odgovora uzrokovanog hipersekrecijom
proinflamatornih citokina. Ove medijatore luče aktivirani limfociti T i histiociti koji infiltriraju sva
tkiva, što dovodi do tkivne nekroze i oštećenja organa. Karakteristična je nemaligno nakupljanje
aktiviranih limfocita T i histiocita u jetri, slezeni, LČ i CNS-u. Bolest je rapidno progresivna, a
karakterizirana je nekontroliranom aktivacijom limfocita T i makrofaga.

KS - obolijevaju djeca mladja od 4g i brzo nastaje i napreduje, redovito zahvacen CNS – Početak
bolesti je nespecifičan, dijete je razdražljivo, febrilno, odbija hranu, ima proljev, a izražene su i
neurološke manifestacije poremećaj svijesti, konvulzije, hemipareza. Bolest je teška i smrtonosna, a
manifestira se još i hepatosplenomegalijom i pancitopenijom.
LAB – hiperlipidemija, hipofibrinogenemija, povisene aminotransferaze, eritrofagocitoza.
TH – imunosupresija i kemoterapija. Transplantacija koštane srži.

Maligna histiocitoza - Kod maligne histiocitoze bolesnik je febrilan, iscrpljen, ima žuticu,
limfadenopatiju, hepatosplenomegaliju, pancitopeniju sa subkutanim infiltratima. Nađe se i
enteropatija uz gubitak proteina zbog histiocitne infiltracije lamine proprije tankog crijeva. Normalna
građa limfnih čvorova je uništena zbog difuzne proliferacije malignih histiocita. Jetra, slezena i
koštana srž su takođe infiltrirani histiocitima uz eritrofagocitozu.

17. Vrste anemija – laboratorijski nalazi

72
 Endokrinologija

1. HIPOPITUITARIZAM

U djece se poremecaj hipofizne funkcije najcesce ocituje smanjenim izlucivanjem hormona rasta pa
se za nedostatak hormona rasta koristi sinonim hipopituitarizam. Nedostatak moze biti samostalan
ili udruzen s drugim nedostatcima, tada se naziva panhipopituitarizam.
Stanje smanjene ili nedovoljne sekrecije hormona rasta (hormon hipofize), što za posljedicu ima
pituitarnu nanosomiju. Poremećaj nastaje kao posljedica bolesti ili same hipofize (genetski-aplazija,
hipoplazija, mutacija gena za hormon rasta; različitih tumora-najčešće kraniofaringeom; ili infekcija,
zračenja,hemoragija,asfiksijaitd) ili hipotalamusa – manjak rilizinškog hormona za hormon rasta
(idiopatski, porođajna trauma, histiocitoza, infekcije tumori).
KS- po porodu djeca normalne dužine i tjelesne mase, u dječaka se uocava hipogenitalizam , a u oba
spola se mogu javiti znakovi hipoglikemije (hormon rasta antiinzulinaran).Brzina rasta usporena (rast
je proporcionalno usporen – dxd dismorficki sindromi),što se zamjeti nakon 1.godine zivota. Ukoliko
nakon nekoliko godina normalnog rasta počinje zaostajanje-posumnjati na tumorsku promjenu
hipofizno-hipotalamičke regije. Zbog sekundarnog ili tercijarnog hipogonadizma izostaje pubertetski
razvoj. Nize koncentracije tiroksina ocituju se blažom hipotireozom bez ili s blagim simptomima
sporijeg rasta, suhe i hladne kože, konstipacije. Moguća je i adrenalna insuficijencijas
hipoglikemijom, hipotenzijom i mogucim razvojem šoka u stresu (infekcije, traume).

DG – djeca uglavnom rastom ispod 3.centila i brzina rasta bitno usporena. Anamneza, fizikalni
(pregledati uhranjenost i ispitati prehrambene navike), procijeniti potencijal rasta odredjivanjem
kostane zrelosti. Neurološki pregled, oftalmološki pregled, kompletna endokrinološka obrada
(određivanje hormona hipofize i ciljnih žlijezda te koncentracija IGF-1),CT, MR hipotalamo-hipofizne
regije.
TH etiološko (operacijsko, zračenje, antimikrobno), supstitucijska terapija (hormon rasta, ovisno o
drugim nalazima – tiroksin, kortizol, spolni hormoni, antidiuretski hormon).

2. DIABETES INSIPIDUS – CENTRALNI-RENALNI-SVADH

Dijabetes insipidus – stanje koje nastaje kao posljedica smanjene sinteze i izlučivanja ADH (centralni)
ili neosjetljivosti receptora za ADH u distalnom tubulu (renalni). Izlučuju se velike količine slabo
koncetriranog urina.
ADH se sintetizira u hipotalamusu i kao neurosekretorna granula se prenosi u neurohipofizu.
Regulacija lucenja je pod utjecajima osmoreceptora (povecanje osmolarnosti plazme) i volumnih
receptora (lijevi atrij, karotida, luk aorte – kod smanjenja volumena)
ADH djeluje na distalne renalne tubule gdje povecava resorpciju vode.

Centralni – zbog lezije hipotalamo-hipofiznog područja (traume, tumori, infekcije, postoperativno);

KS- polidipsija, poliurija, zaostatak u rastu i razvoju, vrućice nepoznata uzroka,kronična dehidracija,
povraćanje, opstipacija. Kod starije djece enureza može biti prvi simptom.
DG - anamneza, fizikalni, urin (diureza 4-10 L dnevno, urin svijetle boje, specifična težina i
osmolalnost snižene), serum (snižena vrijednost ADH), test koncentracije i pitresinski test (davanjem
vazopresina dodje do naglog smanjenja diureze).
TH- nadomjesno liječenje – sintetski ADH preko nosne sluznice – sprej za nos ili tablete.

Nefrogeni –posljedica nesposobnosti koncentriranja mokraće zbog neadekvatnog odgovora

bubrežnih kanalića na ADH. Može biti nasljedan (većinom X vezano, rijetko AR nasljedan) ili je
posljedica stanja koja slabe bubrežnu sposobnost koncentriranja - stečeni NDI se javlja pri
oštećenjima medule ili distalnog nefrona koja smanjuju sposobnost koncentriranja pa bubrezi ne

73
reagiraju na ADH (upalna, metabolicka, farmakoloska, infiltrativna i mehanicka ostecenja). Stečeni
NDI je puno češći.
KS – u nasljednom obliku simptomi u prvim tjednima. Poliurija i polidipsija. Dominira kronična
dehidracija i moguca hipernatremija, razdrazljivost, opstipacija, slabo napredovanje (djeca piju
umjesto da jedu). Povišena temperatura i konvulzije mogu lazno uputiti na infekciju. Moguca trajna
ostecenja mozga i retardacija zbog neprepoznate hipertonicne dehidracije duljeg trajanja – dojencad
ne moze rec da su zedna!! U stecenom obliku uz poliuriju i polidipsiju prisutni su i simptomi osnovne
bolesti.
DG – anamneza, KS. Visok serumski natrij, povisena osmolalnost plazme. ADH u plazmi povisen. Urin
niske osmolalnosti. Izostanak reakcije na primjenu sintetskog ADH – dxd – centralni
TH – tiazidski diuretici, unos dovoljno tekucine, ogranicenje unosa soli. Lijecenje osnovne bolesti.

Sindrom neprikladne sekrecije ADH – sindrom obiljezen relativnom hipersekrecijom ADH u odnosu
na osmolalnost plazme – nastaje hipervolemija i dilucijska hiponatrijemija.
Etiologija je sarolika – smanjeno punjenje lijevog atrija (pneumonija, emfizem, kopb), lezija
hipotalamusa, paraneoplasticni sindrom.
KS – simptomi neuorolske prirode (zbog hiponatremije) – anoreksija, glavobolja, razdrazljivost,
vecim padom Na+ dolazi do mucnine povracanja, konvulzija. Teska hiponatrijemija moze biti
smrtonosna.
DG-Laboratorij – visoka razina ADH s niskom osmolalnoscu plazme, hiponatrijemija i hipokloremija.
TH – lijecenje osnovne bolesti, smanjiti unos tekucine i ako je potrebno dati hipertonicnu otopinu
NaCl.

3. HIPOTIREOZA

Endokrinološka bolest sa smanjenim stvaranjem i izlučivanjem tireoidnih hormona, jedna od

najčešćih endokrinopatija.
Može biti konatalna/stečena, primarna/sekundarna (TSH-hipofiza) /tercijarna (TRH-hipotalamus)
Klinička slika se znatno razlikuje s obzirom na dob u kojoj se tiroidna insuficijencija javila.
1.)Konatalna hipotireoza
Najcesci uzroci konatalne su anatomski poremećaji razvoja štitne žlijezde – aplazija, hipoplazija,
ektopija ili nasljedni enzimski defekt sinteze hormona. Uzrok moze biti naravno i poremećaj u lucenju
TSH hipofize ili TRH hipotalamusa
KS- simptomi već nakon nekoliko dana ili mjeseci. Dispneja praćena kongestijom nosa i cijanozom, a
nastaje zbog miksedema jezika, epiglotisa, farinksa i larinksa. Nastaju i teškoće gutanja. Ostali
simptomi - slaba spontanamotorika, lijenosisanje, opstipacija, produljena žutica, bradikardija,
subnormalna temperatura.
Tipično široko lice grubih crta, velik jezik koji viri iz usta, uleknut korijen nosa. Suha i blijeda, kasnije
hladna koža. Trbuh distendiran i česta umbilikalna hernija. Ako se pravodobno ne prepozna nastaje
zaostajanje u psihomotornom razvoju. Ako se razvije rano u trudnoci nastaje endemski kretenizam
– sindrom koji obuhvaca gluhonijemost, spasticitet i mentalnu retardaciju. Najcesce uzrokovan
manjkavim unosom joda.
2.)Stečena hipotireoza
Najčešći uzroci stečene su operativno odstranjenje zlijezde i Hashimitov tiroiditis ili steceni
poremecaj lucenja TSH/TRH.
KS- simptomi sublaži, pojavljuju se kasnije i postupno kroz duže vrijeme.U prvom reduzaostatak u
rastu, dozrijevanju kostiju, nicanju zuba i kasnije spolnom razvoju i zakašnjeli pubertet.
Koža suha i perutava, pospanost,debljanje, apatija, opstipacija, bradikardija, slabost mišića
iusporenost kretnji i reakcija. Kad se bolest javi nakon 2.godine u principu nece doci do retardacije.

DG- anamneza, KS, nalazi T3 T3 FT4 sniženi, kolesterol povišen. TSH kod primarne povišen, kod
sekundarne i tercijarne snižen, RTG kostiju (zaostatak u košt rastu). FT4 – slobodni (F) tiroksin
TH-peroralna supstitucijska th L-tiroksinom (T4) . Skrining na konatalnu hipotireozu obavezan jer
nedijagnosticirana do 3.mjeseca dovodi do razvoja mentalne retardacije.

74
 4. AUTOIMUNI TIREOIDITS

Naziva se jos i Hashimotov tiroiditis. Kronična autoimuna upala štitnjače s limfocitnim prožimanjem.
Česta bolest stitne zlijezde u djecjoj i adolescentnoj dobi. Najcesci je uzrok juvenilne hipotireoze.
Oko 5 puta cesci u djevojcica.Etiologija je multifaktorska s genetskom predispozicijom i okolišnim
čimbenicima – stres, neki lijekovi (amiodaron, litij), infekcije, različite kemikalije.
Često je pozitivna obiteljska anamneza Hashimota ili drugih bolesti štitnjače i katkad je bolest
udružena s drugimautoimunosnim bolestima iliautoimunosnim endokrinopatijama kao sto su
Addisonova bolest ili DM.
Histoloski je označen abnormalnim epitelnim stanicama,limfocitnom infiltracijomi
fibrozomštitnjače.

KS - pocetak bolesti je podmukao i u pocetku se ocituje povremenomhipertireozom s tahikardijom,

hipertenzijom, pojačanim znojenjem, nervozom i hiperaktivnošću –zbog destrukcije tireocita.
Stitnjaca postupno raste– neravnomjerno povecana, tvrda, bezbolna, promijenjene konzistencije.
Moguc osjecaj pritiska i otezano gutanje. Nakon toga dolazi do perioda eutiroidnog stanja koje
nakon godina prelazi u fibrozu stitanjace s hipotireozom. Na kraju stitnjaca moze biti i atroficna,
smanjena.
Simptomi hipotireoze -zaostatak u rastu, dozrijevanju kostiju, nicanju zuba i kasnije spolnom razvoju
i zakašnjeli pubertet.
Koža suha i perutava, pospanost,debljanje, apatija, opstipacija, bradikardija, slabost mišića
iusporenost kretnji i reakcija, kronična slabost i umor. Zbog miksedema periorobitalni edemi i „puffy
lice“, makroglosija, periferni edemi ruku i nogu. Prorijeđena kosa. Oslabljena koncentracija i
pamćenje, tj kognitivne funkcije s usporenim govorom.
DG– anamneza, KS, UZV, tiroidni hormoni i TSHovise o stadiju bolesti, povišen titar antitiroidnih
antitijela (anti-TGi anti-TPOantitijela –> TPO-tireoidna peroksidaza,TG-tireoglobulin)PHD!!!
TH- nadomjesna th levotiroksinom.

5. HIPOPARATIREOIDIZAM I PSEUDOHIPOPARATIREOIDIZAM

Hipoparatireoidizam je smanjeno stvaranje i izlučivanje paratiroidnog hormona (PTH) što dovodi do

hiperfosfatinemije i hipokalcemije. Djelovanje PTH – aktivira osteoklaste, inhibira reapsorpciju
fosfata u bubregu, potiče reapsorpciju kalcija i stimulira sintezu vitaminaD
Nastaje u djece čije majke boluju od hiperparatiroidizma (tranzitorni neonatalni), kod aplazije ili
hipoplazije paratiroidnih žlijezda (kongenitalni trajni – nerijetko u sklopu DiGeorgeova sindrom), ako
su paratiroidne zlijezde slučajno uklonjene kirurskim postupkom (hipoparatiroidizam nakon
tireoidektomije – moze biti prolazan zbog postoperativnog edema ili definitivan zbog uklanjanja), i
idiopatski (najcesca bolest paratiroidnih zlijezda u djece, smatra se da je riječ o autoimunom
procesu).
KS- dominiraju znaci hipoCa (pojacana neuromuskularna podrazljivost) –grčevi, parestezije, trnci,
osjećaj pečenja i bolovi u mišićima.Chvostek i Trousseauov znak pozitivni. Kod kroničnog
trajanjakožapostaje suha i perutava, a nokti krhki.Iregularno jenicanje zubi s insuficijentnom
caklinom.Nerijetkokonvulzije, glavobolja, povraćanje i edem papile.Moguci su i psihicki poremecaji –
emiconalna nestabilnost i promjene ponasanja, konfuzija, halucinacije...
Kod teške hipokalcijemije moguce aritmije ili srčani blokovi. Mogući su i bronhospazam i
laringospazam s promuklošću i dispnejom s wheezingom i respiratornom insuficijencijom u najgorem
slucaju. Ekstrapiramidni poremećaji kretanja kod kalcifikacija bazalnih ganglija.

75
DG- anamneza, KS, laboratorij (hipokalcijemija, hiperfosfatemija, hipoMg, snižen PTH), EKG
(produžen QT), EEG (usporena aktivnost), EMNG (pojačana neuromusk podražljivost), kraniogram
(pojačana kalcifikacija bazalnih ganglija). Chvostek - grčenje mišića lica pri lupkanju facijalisa tik
ispred otvora vanjskog zvukovoda. Trousseau -karpopedalnim spazam pri smanjenju dotoka krvi u
šaku, a izaziva se postavljanjem orukvice tlakomjera na podlakticu.
TH- hitna terapija hipokalcemije kod nastanka tetanije -10%tnim Ca glukonatom ili Ca kloridom.
Trajna th - kapsule kalcitriola.

Pseudohipoparatiroidizam – Autosomno dominantna nasljedna bolest u kojoj su zlijezde normalne

ili hiperplasticne te jeporemecaj je u receptorima, a PTH je povisen. Moze se raditi o izoliranoj
rezistenciji na PTH ili u sklopu udružene rezistencije i na druge peptidne hormone (ADH, TSH,
glukagon i gonadotropini) a nastaje zbog mutacije G-proteina.
TIP 1 – udruzena rezistencija – bolesnici niska i debela rasta, kratkih metakarpalnih i metatarzalnih
kostiju i okrugla lica. Potkožne kalcifikacije kao tvrde granulice, kalcifikacije i u bazalnim
ganglijima.Psihomotorcka retardiranost!, promeceni osjeti okusa mirisa sluha vida. Nasljedjuje se
preko majke. Izgledaju kao retardirana Michelin djeca malih ruku i stopala.
TIP 2 – izolirana rezistencija na PTH – simptomi kao kod hipoparatiroidizma. Nasljeduje se preko oca.
Pseudopseudohipoparatiroidizam – fenotip kao Tip1 (Albrightova hereditarna osteodistrofija), ali
normalnih koncentracija Ca, P, PTH.

6. KONGENITALNA ADRENALNA HIPERPLAZIJA

U kori nadbubrežne žlijezde sintentiziraju se tri skupine hormona: glukokortikoidi (čiji je krajnji
proizvod kortizol), mineralokortikoidi (čiji je krajnji proizvod aldosteron) i spolni hormoni (u prvom
redu androgeni i tek u manjoj mjeri estrogeni).
KAH je monogenska autosomno recesivna nasljedna metabolicka bolest pri cemu je glavni
poremećaj smanjena sinteza kortizola u kori nadbubrega.Do poremećaja u sintezi kortizola može
nastati zbog defekta nekoliko enzima a najčešće je to zbog manjka 21-hidroksilaze.
Kortizol je glavni regulator sekrecije ACTHnegativnom povratnom spregom. Smanjenjem
koncentracjie kortizola dolazi do povecane produkcije CRF u hipotalamusu i otpuštanja ACTH iz
hipofize.Povećana produkcija ACTH dovodi do hiperplazije kore nadbubrežne žlijezde i
nagomilavanja intermedijarnih steroida prije enzimskog bloka i steroida u čijoj sintezi taj enzim ne
sudjeluje.

Defekt 21 hidroksilaze sudjeluje u sintezi kortizola i aldosterona a KS ovisi o izraženosti nedostatka

enzima -> 2 klasična i 2 neklasična oblika.
klasični – 1.potpuni nedostatak enzima sa sindromom gubitka soli – nema kortizola ni aldosterona,
2.nepotpuni manjak bez sindroma gubitka soli
neklasični – asimptomatski ili simptomatski s blazom KS.
Hipersekrecija androgena se dogadja jos u fetalnoj dobi.
Klasični oblik
KS- Djevojčice –virilizacija ->dvosmisleno vanjsko spolovilo pri rodjenju - hipertrofija klitorisa, fuzije
labija i urogenitalni sinus (zajednicki otvor vagine i uretre), unutarnji organi uredno razvijeni.
Maskulinizacija progredira i nastaje preuranjena pubična i aksilarna dlakavost, akne, dublji glas uz
snažniju osteomuskularnu građu. U pubertetunema razvoja dojki niti nastupa menarhe.
Dječaci-jače pigmentiran skrotum pri rodjenju. Vec u ranom djetinjstvu (lažni preuranjeni pubertet)
povećanje penisa skrotuma testisa, dlakavost, grublji glas, ubrzan rast i razvoj, ubrzano dozrijevanje
kostiju. Testisi ostaju maleni u odnosu na penis, a u pubertetu nema spermatogeneze!
U potpunom nedostatku (NEMA ALDOSTERONA) se u neonatalnoj dobi javljaju adrenalne krize –
dehidracija zbog gubitka soli i vode urinom, povraćanje, hipotenzija, bljedilo, cijanoza, acidoza,
hiperkalemija, hiponatremija, kolaps i šok!!!!!
Neklasični oblik – spolovilo je pri rođenju normalno. Kortizol i aldosteron se luce u normalnim
koncentracijama ali je povišena i razina androgena. Znakovi virilizacije se jave kasnije u djetinjstvu ili
tek u pubertetu (hirzutizam, akne, poremecaji menstruacijskog ciklusa)

76
DG - KS, snižen kortizol ili cak uredan, ali uz jakopovećan ACTH, povišen 12-HIDROKSIPROGESTERON
(supstrat za enzim 21-hidroxilazu). Prenatalna dijagnostika – amniocenteza, biopsija korionskih
resica s HLA tipizacijom. Bitno zbog određivanja spola i prevencije adrenalnih kriza.
TH– kod prenatalne dijagnoze majka uzima deksametazom! Kirurška korekcija vanjskog spolovila u
djevojčica. Trajna peroralna supstitucija hidrokortizonom, kod sindroma gubitka soli i
mineralokortikoidi. U slučaju stresa – infekcija, napor, operacija, doza hidrokortizona se povećava.
Adrenalna kriza – infuzija 5% glukoze i 9% NaCl s visokim dozama hidrokortizona IV.
Pravodobna dijagnoza i terapija dovode do dobre prognoze – normalan razvoj, fertilnost ocuvana.

7. CUSHING SY

Sindrom koji nastaje kao posljedica pojačanog lučenja kortizola, do čega dolazi uslijedmalignog
tumora kore nadbubrežne žlijezde (manja djeca), hiperplazije zbog pojačanog lučenja ACTH –
Cushingova bolest (veća djeca), ektopične producije ACTH (paraneoplastični sindrom), terapije
kortikosteroidima – ijatrogeni.
KS- umor, malaksalost, emocionalna labilnost i psihičke smetnje, kušingoidan izgled – centripetalni
adipozitet s tankim hipotroficnim udovima tebuffalo humpom.Lice okruglo i pletoricno.Koža je
atrofična sa ljubičastim strijama,petehijama,ekhimozama (zbog fragilnost kapilara). Osteoporoza,
zaostatak u rastu. Smanjena je masa i snaga mišića. Karakteristicna je arterijska hipertenzija.
Moguca i virilizacija – hirzutizam, akne. Smanjena je otpornost na infekcije. Česte su nepravilnost
menstruacije. Kortizol djeluje kontrainzulinarno tako da se pojavljuje hiperglikemija i moguci DM
tip2.

DG- anamneza, KS, kortizol visok, ACTH ovisno o etiologiji visok ili nizak, CT ili MR glave i abdomena,
scintigrafija nadbubrega. Deksametazonski test – deksametazon navecer i mjerenje kortizola ujutro
– kod zdravih ujutro budu normalne vrijednosti
TH– CS ovisan o ACTH – uklanjanje adenoma hipofize ili izvora ektopičnog lučenja ACTH
CS neovisan o ACTH – uklanjanje tumora nadbubrežne žlijezde

8. HIPOGONADIZAM

Stanje smanjenog lucenja spolnih hormona. Razlikujemo primarni hipogonadizam u kojem je

poremecaj u samoj spolnoj zlijezdi (hippergonadotropni hipogonadizam – povecane razine
gonadotropina), sekundarni hipogonadizam s poremecajem u hipofizi (hipogonadotropni
hipogonadizam) i tercijarni hipogonadizam u kojem nedostaje lucenje gonadotropin release
hormona iz hipotalamusa.
Djecaci – Primarni hipogonadizam – 1.konatalna anorhija – testisi unisteni djelovanjem stetnih
faktora u kromosomskog muskog fetusa nakon zavrsene spolne diferencijacije, 2.atrofija testisa –
najcesce uzrokovana poremecnom opskrbom testisa krvlju kod torzije testisa, 3.akutni orhitis –
najcesce u toku parotitisa, 4.terapija citostaticima, 5.aplazija germinativnog epitela – normalan
testosteron, ali postoji aspermija. 6.Klinefelterov sindrom
KS – Primarni hipogonadizam ocituje se u vrijeme puberteta izostankom razvoja sekundarnih spolnih
obiljezja, nema razvoja dlakavosti, glas ostaje visok, uocava se nakupljanje masnog tkiva na bedrima i
bokovima (eunuhoidne proporcije tijela).
LAB – niska konc testosterona, gonadotropini poviseni.
Sekundarni hipogonadizam – 1.hipopituitarizam – najcesci uzrok, 2.Kallmanov sindrom –
nasljedni nedostatak releasing hormona iz hipotalamusa uz anosmiju, 3.Samostalni nedostatak LH –
hipotalamički poremećaj lučenja LH, FSH i spermatogeneza su očuvani, 4.Hipogonadizam u sklopu
sindroma kao sto je npr. Prader Willijev sindrom.

77
Djevojcice – primarni i steceni uzroci. 1.turnerov sindrom, 2.mijesana gonadalna disgeneza, 3.čista
gonadalna disgeneza, 4.terapija citostaticima, 5.autoimune bolesti.
Terapija hipogonadizma jer nadomjesnom terapijom hormona sto dovodi do razvoja sekundarnih
spolnih obiljezja i fertilnosti kod sekundarnog i tercijarnog oblika, kod primarnog osobe ostaju
infertilne.

9. PREURANJENI PUBERTET PRAVI/LAŽNI

Srednja dob početka puberteta u djevojčica je s oko 10 godina, u dječaka s oko 12g. Prvo sekundarno
obiljezje djevojcica bude povecanje grudi a menarha je s oko 13g, kod dječaka prvo obiljezje
povecanje testisa.
Preuranjeni pubertet označava razvoj sekundarnih spolnih osobina prije 8.godine kod djevojčica, i
9.godine kod dječaka. Preuranjeni pubertet može biti pravi ili lažni.Pravi– ovisan oGnRH
(gonadotropin releasing hormon) i potpuno imitira pubertet i uvijek je izoseksualan!Lažni– nije
ovisan o GnRH i ne imitira pubertet u cijelosti – javljaju se sekundarne spolne osobine ALI BEZ
POVEĆANJA SPOLNIH ŽLIJEZDA, može biti izoseksualan ili heteroseksualan. U pravog su povišene
razine gonadotropina i spolnih hormona, a u lažnog su povišene razine samo spolnih hormona jer je
poremećaj u gonadama ili nadbubrežnoj žlijezdi koje izlučuju povećane količine spolnih hormona.

Pravi preuranjeni pubertet–javlja se 5,6 puta češće u djevojčica, ali je u dječaka puno češće
uzrokovan tumorima ili drugim poremecajima CNS-a.
Uzroci – najčešće idiopatski (čak 80% u djevojčica), tumori CNS-a – hipotalamički hamartom –
ektopično lučenje GnRH ili tumori u blizini hipofizno-hipotalamičke osi (npr gliom optikusa), zračenje
mozga i prirođene anomalije mozga, tumori koji ektopično luče gonadotropine – luče hCG koji djeluje
poput LH, neliječena primarna hipotireoza – TSH sličan FSH pa potakne razvoj sekundarnih obiljezja.
KS – Dječaci – povećanje testisa i penisa, pojava pubične dlakavosti (adrenarha), dlakavost lica i
pazuha, misicavost, dubok glas, agresivnije ponašanje. Spermatogeneza uspostavljena!
Djevojčice – Razvoj prsa(telarha), povećanje velikih labija, pojava pubične dlakavosti (pubarha) i
ovulatorna! menstruacije.
U oba spola ubrzanje rasta i kostanog dozrijevanje, ali dolazi do prijevremenog zatvaranja
epifiza i smanjenog konačnog izrasta u visinu.
TH – sintetski analozi GnRH – paradoksalno suprimiranje pulsatilnog izlucivanja gonadotropina
(LH,FSH), sinteze spolnih steroida i gametogeneze -> kemijska kastracija. Regresija sekundarnih
oznaka u roku 6mjeseci.

Lažni preuranjeni pubertet–može biti izo ili heteroseksualan ovisno o uzroku.

Uzroci – Djevojčice – heteroseksualni – kongenitalna adr hiperplazija, adrenokortikalni tumor s
lucenjem androgena. Izoseksualni – tumori i funkcionalne ciste ovarija, adrenokortikalni tumor s
lucenjem estrogena.
Dječaci – heteroseksualni – adrenokortikalni tumori s lucenjem estrogena
Izoseksualni – kongenitalna adrenalna hiperplazija, tumor leydigovih stanica,
adrenokortikalni tumor s lucenjem androgena.
TH – etiološko, uklanjanje tumora

DG postupak kod preuranjenog puberteta – anamneza, fizikalni i neurološki pregled, procjena brzine
rasta. Pregled fundusa i vidnog polja. Procjena veličine uterusa bimanualnom palpacijom,
digitorektalni pregled i UZV. RTG šake – određivanje kostane zrelosti. Hormonska obrada – tiroidni
hormoni, TSH, DHAS, FSH, LH, estradiol, testosteron. Test stimulacijom GnRH. CT, MR mozga.

Preuranjeni pubertet moze biti i parcijalan s razvojem samo nekih obiljezja – prematurna telarha –
razvojdojki bez ostalih obiljezja. Prematurna adrenarha – pubična dlakavost. Ovdje je potrebno samo
dulje pracenje pacijenta.

78
 10. STADIJI DIJABETESA

1)predijabetes - period od začeća do eventualne pojave prvih abnormalnosti u metabolizmu glukoze

kod djece kod kojih postoji izrazito obiteljsko opterećenje
2) supklinički dijabetes - poremećaj metabolizma glukoze samo u stresnim situacijama
3) latentni dijabetes - nema simptoma, ali se može otkriti hiperglikemija nakon jela ili nakon
opterećenja glukozom. Daljnji tijek nepredvidiv, moguća progresija u manifestni ili stagnacija.
Potrebno obaviti pretrage na protutijela u DM – protutijela na inzulin, tirozin fosfatazu, glumaticku
kiselu dekarboksilazu, na Langerhansove otocice, na protein kravljeg mlijeka.
4) manifestni dijabetes– obično nagli prijelaz iz latentnog provociran opterecenjem organizma
infekcijom, traumom, stresom. Klasicna klinicka slika – poliurija, polidipsija, polifagija, gubitak mase.

11. KLINIČKA SLIKA I LIJEČENJE DM

Patogeneza
Ugljikohidrati – hiperglikemija i glukozurija (kod više od 10mmol/L GUK-i) -> poliurija, osim tekucine
gube se i kalorije pa nastaju i polidipsija i polifagija
Lipidi – glukoza se ne moze koristiti kao izvor energije pa masti preuzimaju tu ulogu. Pojačana lipoliza
dovodi do nagomilavanja triglicerida i slobodnih masnih kiselina, a oksidacija masnih kiselina dovodi
do velikih kolicina acetona, acetoctene kiseline i Beta hidroksimaslacne kiseline ->acidoza,
ketonemija, ketonurija i moguća hiperkalijemija. Zbog ketonurije gube se elektroliti – Na, K, P, Mg
Proteini – katabolizam proteina za glukoneogenezu. Dolazi do usporenja rasta i gubitka mase.

Klinička slika i laboratorijski nalazi su u direktnoj ovisnosti o tome koliko traje inzulinska
insuficijencija. Tipični simptomi su gubitak tjelesne mase, polifagija, poliurija i pojava nocne
enureze.
Simptomi DM posljedica su hiperglikemije: glikozurija zbog osmotske diureze uzrokuje poliuriju i
polidipsiju koje vode u ortostatsku hipotenziju i dehidraciju. Teška dehidracija uzrokuje slabost,
malaksalost i promjene mentalnog statusa. Simptomi se javljaju i povlače sukladno kolebanjima
glikemije. Polifagija zna pratiti hiperglikemiju, ali bolesnicima u pravilu nije vodeći problem.
Hiperglikemija može uzrokovati i gubitak tjelesne težine, mučninu i povraćanje, zamućen vid te
sklonost bakterijskim ili gljivičnim infekcijama.

DG- anamneza,KS, lab određivanje glikemije

Nalaz glukozurije uz hiperglikemiju >6.5mmol/L natašte ili >8.5mmol/L postprandijalno potvrđuju
dijagnozu.Potrebno je višekratno mjerenje!
Oralni glukoza tolerans test (OGTT) – da se 1,75g/kg TT glukoze, i interpretira stanje GUKa u 120.
minuti (>11,1mmol/l je dijabetes, a 7,8-11,1mmol/l je intolerancija glukoze);
Određivanje HbA1c (glikozilirani hemoglobin – daje prosječnu vrijednost glukoze u zadnja 3mjeseca).

TH – DM1 lijeci se u prvom redu inzulinom te dijetom, tjelesnom aktivnoscu i edukacijom.

Temeljna je kontrola hiperglikemije kako bi se suzbili simptomi i spriječile komplikacije uz što manje
hipoglikemijskih incidenata. Glikemija se tijekom dana treba održavati između 4,4 i 6,7 mmol/L , a
prije spavanja između 5,6 i 7,8 mmol/L, što se provjerava samokontrolom, uz održavanje HbA1c
<7%.
Inzulin– daje se supkutano s promjenama mjesta davanja zbog lipohipertroficne promjene
3 načina terapije – konvencionalna, intenzivizirana i kontinuirana
- Konvencionalna – 2 doze inzulina ujutro i navecer, 0.6-0.8jedinica/kg na dan. 1/3 doze
otpada na kratkodjelujuci, a 2/3 na dugodjelujuci. Potrebno tocno određivanje kolicine
hrane po obroku i vremenskih intervala medju obrocima. Doza se moze mijenjati
temeljem mjerenja koncentracije GUK-a

79
 - Intenzivizirana – najcesce koristenam imitira fiziolosko lucenje. Jedna ili dvije injekcije
dugodjelujuceg inzulina uz brzodjelujuci inzulin prije svakog veceg obroka. Omogucuje
veca odstupanja u odnosu na konvencionalnu. Potrebno dobro poznavanje bolesti i
određivanje doze s obzirom na izmjereni GUK i količinu UH u sljedecem obroku.
- Kontinuirana – supkutana infuzija uz pomoc pumpe – veca fleksibilnost i bolja kontrola.
Koriste se samo kratkodjelujuci inzulini
Dnevne doze inzulina se mogu odrediti na osnovu kolicine UH koja se unese u pojedinom obroku.
Omjer izmedju kolicine UH i doze inzulina koja je potrebna za pokrivanje odredjene kolicine UH zove
se inzulinsko-ugljikohidratni omjer. Izracunava se s pomocu pravila 500.
1. Izračunamo ukupnu dnevnu dozu inzulina – broj jedinica = tjelesna težina izražena u
kilogramima x 0,55 -> otprilike!!!
2. 500 podijelimo s ukupnom dnevnom dozom inzulin (UDDI)- npr. 500/50j=10
3. 10 oznacava koliko grama UH pokrije 1 jedinica – 10g UH = 1j inzulina

Faktor inzulinske rezistencije (FIO) – pokazuje koliko 1j inzulina snizi koncentraciju GUK-a u mmol!
- Pravilo 100 -> broj 100 podijelimo s UDDI
- Npr UDDI=50j, 100/50 = 2 ->1 jedinica inzulina snizit ce GUK za 2mmol/L
Korekcijski bolus – pokazuje (izmjereni GUK – idealni GUK) ÷ FIO
- Npr. Izmjereni GUK je bio 10mmol/L, idealno bi bilo 5.5mmol/L. Kolika ce biti potrebna
doza inzulina (korekcijski bolus) u jedinicama? Na to utjece i faktor inzulinske rezistencije,
recimo da je 2.
- Korekcijski bolus = (10mmol/L – 5.5mmol/L) ÷ 2 -> korekcijski bolus = 2.25j
Dijeta – normalna, ali kontrolirana i ravnomjerna prehrana s izbjevaganjem koncentriranih
monosaharida i disaharida. Dijeta se sastoji od 50% ugljikohidrata, 15% proteina, 35% masti.
Preporučuje se 3 glavna obroka i 3 manja u približno isto vrijeme svaki dan.
Broj potrebnih dnevnih kilokalorija se računa 1000+(100x dob u godinama)
Tjelesna aktivnost – poželjno obavljati u isto vrijeme istim intenzitetom. Ako je aktivnost planirana
unaprijed sniziti dozu inzulina, uz sebe držati kockice seceraza slucaj hipoglikemije. Oprez zbog
moguce kasne hipoglikemijejer misici postanu osjetljiviji na inzulin u sljedecih 12h nakon vjezbe.
Izbjegavatu kod postojece izrazite hiperglikemije s ketonemijeom jer ce se tijekom aktivnosti jos vise
povisiti razina glukoze zbog katekolamina.
Praćenje bolesnika – svakodnevno mjerenje GUK-a, mjerenje glikoziliranog hemoglobina (poželjno
ispod 7.5%!!!), mjerenje visine i mase i pregled urina. Jedanput godisnje kontrola triglicerida i
kolesterola. Nakon 3,5g od dijagnoze pregled ocne pozadine i funkcije bubrega te EMNG.

Komplikacije diabetesa – akutne i kronične

Akutne – hipoglikemija, dijabetička ketoacidoza (12), hiperosmolarna dijabetička koma.
Hipoglikemija – najčešća komplikacija, pogotovo kod intenziviziranog oblika terapije. Nastaje kao
rezultat nerazmjera izmedju kolicine inzulina u odnosu prema GUK-u i tjelesnoj aktivnosti. Simptomi
su adrenergički i neurogeni. Adrenergički – drhtanje, nemir, nervoza, tahikardija, glad, znojenje.
Neuroglikopenicki – glavobolja, smetnje vida, smusenost, otezani govor, letargija, konvulzije, koma.

Hiperosmolarna dijabetčka koma – rijetka u djece, ali vrlo visok mortalitet. Hiperglikemija,
hiperosmolarnost, dehidracija i sužena svijest ali BEZ ACIDOZE!! Terapija kao ketoacidoza ali sporija
rehidracija. Pojavljuje se ugl u tipu 2.

Kronične – dijabetička makroangiopatija (ateroskleroza, koronarna bolest) i mikroangiopatija koja

dovede doretinopatije i nefropatije. Neuropatija – mononeuropatija, polineuropatija. Dijabetičko
stopalo.

80
 12. POSTUPAK U DIJABETIČKOJ KETOACIDOZI

Dijabetična ketoacidoza (DKA) predstavlja akutnu metaboličku komplikaciju DM obilježenu

hiperglikemijom, hiperketonemijom i metaboličkom acidozom i javlja se većinom u DM tip 1. Javlja se
kad su razine inzulina nedovoljne za temeljne metaboličke potrebe organizma. U manjem broju
dijabetičara tipa 1 DKA nastupa kao prvi znak bolesti ili se javi u sklopu infekcije, traume, stresa.

Manjak inzulina navodi na razgradnju triglicerida i proteina umjesto glukoze radi namicanja
neophodne energije. Zbog pojačane lipolize rastu plazmatske razine glicerola i slobodnih masnih
kiselina, kao i alanina zbog katabolizma mišića. Glicerol i alanin daju supstrat za glukoneogenezu u
jetri, potaknutu suviškom glukagona koji prati manjak inzulina. Glukagon potiče i mitohondrijsku
konverziju SMK u ketone. Inzulin normalno ometa ketogenezu jer inhibira prijenos derivata SMK u
matriks mitohondrija, što se ne zbiva pri njegovu nedostatku. Glavne tako stvorene ketokiseline,
acetoctena i β–hidroksimaslačna, jake su organske kiseline koje uzrokuju metaboličku acidozu.
Aceton, nastao metabolizmom acetoctene kiseline, nakuplja se u serumu i polako izlučuje disanjem.

Hiperglikemija zbog manjka inzulina izaziva osmotsku diurezu s izrazitim gubitkom vode i elektrolita
mokraćom. Urinarno izlučivanje ketona uvjetuje daljnje gubitke Na i K.
Razine K se dodatno snižavaju tijekom liječenja DKA jer inzulin uvodi K u stanice. Ako se kalijemija
ne prati i ne korigira na vrijeme, može se razviti po život opasna hipokalijemija.

KS–dominiraju dehidracija, povracanje i mučnina, povraćanja i, posebno u djece, abdominalni bolovi.

Poliurija, žeđ!Pospanost i suženje svijesti znaci su uznapredovale dekompenzacije. Bolesnici budu
hipotenzivni i tahikardni zbog dehidracije i acidoze, često dišu ubrzano i duboko da kompenziraju
acidemiju (Kussmaulovo disanje). Osjeća se zadah po voću od izdahnutog acetona. Vrućica nije sama
po sebi simptom DKA, već ukazuje na infekciju. Bez žurnog liječenja DKA napreduje u komu i u smrt.

DG – anamneza, KS, LAB–hiperglikemija, glukozurija, ketonemija, ketonurija, metabolicka, acidozoa,

hipertrigliceridemija
TH – usmjerena prema korigiranju biokemijskih abnormalnosti – aplikacija inzulina na prvom mjestu
kao korekcija osnovnog i pocetnog uzroka. Zatim rehidracija, korekcija acidoze i ketoze, nadoknada
kalija i lijecenje eventualne infekcije.
1. 0.1j/kg brzodjelujuceg inzulina u bolusu, zatim kontinuirana infuzija 0.1j/kg na sat
2. Kad GUK padne ispod 13-16mmol/L, supkutano davanje brzodjelujuceg inzulina
svakih 4-6 sati
3. Rehidracija izotoničnom otopinom NaCl – 20ml/kg prvi sat, u prvom danu 1-2L/m^2
4. Nadomjestanje kalija
5. Primjena20-30ml po m^2 tjelesne povrsine jednomolarnogNaHCO3ako je pH<7.0,
POLAKO kroz 2-4h
6. U drugom danu peroralna rehidracija i male kolicine dijetne hrane
Ketoacidoza se razvija sporo i sporo se i lijeci. To je pogotovo zbog hiperosmolalnosti krvi jer brzim
snizavanjem osmolalnost krvi postoji opasnost od razvoja edema mozga. Edem mozga se razvija u 1-
2% slucajeva ali je uzrok 30% smrti u DKA. Razvija se kada se biokemijski pokazatelji pocnu popravljati
a sumnju treba postaviti kod pojave poremecaja svijesti i neuroloskih simptoma nakon prvobitnog
povlacenja simptoma.

81
 13. HIPOFUNKCIJA NADBUBREŽNE ŽLIJEZDE

Nadbubrežna žlijezda se sastoji od 3 sloja kore i srži.

U kori nadbubrežne žlijezde sintentiziraju se tri skupine hormona: glukokortikoidi (čiji je krajnji
proizvod kortizol), mineralokortikoidi (čiji je krajnji proizvod aldosteron) i spolni hormoni (u prvom
redu androgeni i tek u manjoj mjeri estrogeni).
Glukokortikoidi potiču i koče prepisivanje gena u mnogim stanicama i organskim sustavima. Vodeći
učinci su usmjereni na suzbijanje upale, poticanje glukoneogenezeu jetri i kontrainzulinarno
djelovanje. Izrazito su bitni u stresnim situacijama.Mineralokortikoidi nadziru promet elektrolita
preko epitelnih površina, navlastito bubrežno zadržavanje Na i H2O u zamjenu za K. Glavna fiziološka
djelovanja androgena očituju se nakon pretvorbe u testosteron i dihidrotestosteron.
Srž je sačinjena iz kromafinih stanica koje stvaraju i luče katekolamine (većinom adrenalin uz manje
količine noradrenalina). Bolesti srži su uglavnom neoplazme u kojima dolazi do hipersekrecija
katekolamina – feokromocitom, neuroblastom....

Adrenokortikalna insuficijencijaje stanje pri kojem kora nadbubrežne žlijezde ne proizvodi

adekvatne količine kortikosteroida i androgenih hormona.
Većina sindroma zakazivanja odražava se na lučenje svih hormona adrenokorteksa. Hipofunkcija
može biti primarna - najcesce, (oštećenje same žlijezde, npr. Addisonova bolest,) ili sekundarna
(nedovoljni poticaji iz hipofize ili hipotalamusa). Lučenje aldosterona je pod nadzorom RAAS sustava!

PRIMARNA INSUFICIJENCIJA
Aplazija nadbubrežnih žlijezda – smrt u novorođenačkoj dobi
Adrenalna hemoragija – u toku teškog poroda se ocituje slikom akutnog šoka
Adrenalna kriza u akutnoj infekciji – Waterhouse-Friderichsenov sy,pojava uz teska septicka stanja,
pogotovo s meningokokom. Purpura, cirkulatorni šok i teska toksemija.

Addisonova bolest – podmuklo, obično progresivno stanje hipofunkcije kore nadbubrežnih žlijezda.
Obilježena je hipotenzijom i hiperpigmentacijom; zna uzrokovati adrenalnu krizu s
kardiovaskularnim kolapsom. Većinom je posljedica idiopatske atrofije adrenokorteksa, vjerojatno
zbog autoimunog procesa. Ostatak otpada na razaranja granulomom (npr. TBC), tumorom,
amiloidozom, krvarenjem ili upalnom nekrozom.

Manjak mineralokortikoida uzrokuje smanjenu reapsorpciju Na i vode, a povećanu reaps. K,

mokraćom, ali i znojem, slinom i probavnim sokovima. Dolazi do hiponatrijemije i hiperkalijemije.
Oslabljeno koncentriranje mokraće uz promjene elektrolitske ravnoteže dovodi do izrazite
dehidracije, hiperosmolalnosti plazme, acidoze, hipovolemije, hipotenzije i konačno cirkulacijskog
kolapsa. Kad je međutim adrenalna insuficijencija posljedica manjka ACTH razine elektrolita su
obično uredne ili tek malo poremećene.
Manjak glukokortikoida pridonosi hipotenziji, izaziva izrazitu preosjetljivost na inzulin i otklone u
mijeni ugljikohidrata, masti i bjelančevina. U nedostatku kortizola iz proteina se stvara nedovoljno
ugljikohidrata pa dolazi do hipoglikemije i sniženja jetrenog glikogena. Javlja se malaksalost, dijelom
i zbog neprimjerene neuromišićne funkcije.Adrenalno insuficijentni bolesnici pri gladovanju brzo
upadaju u hipoglikemiju zbog smanjene glukoneogeneze. Smanjena je otpornost na infekcije, ozljede
i druge oblike stresa. Slabost miokarda i dehidracija snižavaju minutni volumen pa dolazi do
zatajenja krvotoka. Niske razine kortizola potiču hipofizu na pojačano lučenje ACTH pa se povećava i
količina β–lipotropina, koji potiče melanocite i zajedno s ACTH izaziva hiperpigmentaciju kože i
sluznica, svojstvenu Addisonovoj bolesti.
Zatajenje nadbubrežnih žlijezda zbog oštećenja hipofize ne dovodi do hiperpigmentiranja.

KS - Prvi simptomi su slabost, umor i ortostatska hipotenzija. Česti su anoreksija, mučnina,

povraćanje i proljev uz zimicu i hipometabolizam. Javljaju se vrtoglavice i sinkope. Pojačana
pigmentacija uzrokuje difuzno tamniju kožu, posebno na mjestima pritiska (koštane izbočine) i

82
kožnim naborima. Česte su crne pjege po čelu, licu, vratu i ramenima. Javljaju se i vitiliginozne
promjene, kao i plavkasto crna boja areola dojke i sluznica usana, ustiju, rodnice i rektuma.
Mršavljenje, dehidracija i hipotenzija svojstvene su kasnijim fazama Addisonove bolesti.

Adrenalna kriza– akutno pogoršanje funkcije adrenokorteksa. Obilježava ju izrazita slabost, jaki
bolovi u trbuhu, križima ili nogama, cirkulatorni kolaps, tj hipotenzija i šoktezatajenje bubrega s
azotemijom. Bolesnici stalno povraćaju, imaju neizdržive proljeve i žale se na vrlo jake bolove u
trbuhu. Tjelesna temperatura je većinom snižena, premda može biti i jako povišena, naročito kad
krizu izazove akutna infekcija. Znatan dio bolesnika s djelomičnim gubitkom adrenalnih funkcija
(ograničena adrenokortikalna rezerva) izgleda dobro ali pod stresom (npr. kirurški zahvat, infekcija,
opekline, teška bolest) upada u adrenalnu krizu. Jedini simptomi mogu biti šok i vrućica.

DG - Postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike, laboratorijskih analiza.

LAB – hiponatrijemija, hipokloremija i snizena glukoza nataste, hiperkalijemija. Kortizol, aldosteron i
androgeni su sniženi, a koncentracije ACTH i renina su povišene. Addisonovu bolest potvrđuje
nesposobnost ACTH da podigne razinu kortizola u plazmi.
TH - Trajna peroralna supstitucija hidrokortizonom, i mineralokortikoidi (fludrokortizon). U slučaju
stresa – infekcija, napor, operacija, doza hidrokortizona se povećava. Adrenalna kriza – infuzija 5%
glukoze i 9% NaCl s visokim dozama hidrokortizona IV.

SEKUNDARNA INSUFICIJENCIJA
Hipofunkcija nadbubrega zbog manjka ACTH. Simptomi su skoro isti kao i u primarne. DG je klinička
uz laboratorijsku potvrdu niskih vrijednosti ACTH i kortizola u plazmi. Liječenje ovisi o uzroku, no
obično uključuje hidrokortizon.
Sekundarno zatajenje nadbubrega javlja se u sklopu panhipopituitarizma, pri izoliranom defektu
lučenja ACTH, u bolesnika koji dugo uzimaju kortikosteroide ili nakon njihova ustezanja. Manjak
ACTH može biti i posljedica nedovoljnog hipotalamičkog poticanja hipofize, što se naziva tercijarnom
adrenalnom insuficijencijom.
Panhipopituitarizam može biti posljedica različitih tumora hipofize, osobito kraniofaringeoma,
infekcija ili ozljeda. Bolesnici koji primaju kortikosteroide >4 tjedna pokazuju nedovoljno lučenje
ACTH u stresu ili čak dođe do atrofije nadbubrežnih žlijezda koje više ne odgovaraju na ACTH.
KS – kao Addisonova bolest, ali bez hiperpigmentacije i elektrolitni disbalans je rjeđi (jer je
aldosteron reguliran RAASom a ne hipofizno hipotalamickom osnovom)
DG - Nizak ACTH i kortizol. Sekundarno zatajivanje nadbubrežnih žlijezda se dijagnosticira
produženom ACTH stimulacijom, pokusom opterećenja inzulinom ili glukagonskim testom.Snimiti
CT ili MR mozga da se isključi tumor ili atrofija hipofize
TH – hidrokortizon, mineralokortikoidi nisu potrebni. Liječenje uzroka.

Imunologija i alergologija

1. HUMORALNA IMUNOST NOVOROĐENČADI

Humoralna imunost je imunost posredovana topljivim tvarima u tjelesnim tekućinama

Razlikujemo prirođenu i stečenu humoralnu imunost. Prirođenu humoralnu imunost čine
komplement i reaktanti akutne faze. Stečenu humoralnu imunost cine imunoglobulini koje stvaraju
limfociti B.
Komplement se pocinje stvarati od 8 tjedna trudnoce, a oko rođenja je na razini od 50-60% razine
odraslog covjeka. Reaktanti akutne faze se sintetiziraju u jetri i RES sustavu pod utjecajem IL-1,6 i
TNF-alfa tijekom infekcije. Djeluju kao opsonini a najpoznatiji je CRP.

83
Imunoglobulini se pocinju sintetizirati od strane limfocita B, tj plazma stanica vec od 12.tjedna
trudnoce i to IgM i IgG, ali u malim kolicinama. Za novorođence je presudna pasivna zastita koju
dobiva preko posteljice u obliku protutijela IgG1 i IgG3, a najizraženije je od 32.tjedna gestacije.
Određeni broj limfocita B nakon rođenja odmah počinju sintetizirati IgM protiv polisaharadnih
antigena kojih je najvise u bakterijskih kapsulama. Lučenje vlastitih IgM značajno se povećava nakon
šestog dana po rođenju i odraz je uspješne imunološke adaptacije na ekstrauterini okoliš.
Koncentracija IgM raste brzo i doseže koncentracije kao u odraslih obično do prve godine života.
Transplacentalno ne prelaze IgM i IgA, ali se IgA izlucuje u velikim kolicinama majcinim mlijekom.
Osim IgA kolostrum sadrzi i komplement, laktoferin koji oduzima bakterijama zeljezo, lizozim koji
lizira bakterijsku stijenku, protein koji vezene vitamin B12 i tako ih oduzima bakterijama, glikane koji
sprijecavaju gastroenteritis i prebiotike koji potiskuju patolosku crijevnu floru.
Transplacentalno dobivena protutijela se brzo potrose te dijete u dobi od 3-6 mjeseci ulazi u
prolaznu fiziolosku hipogamaglobulinemiju sve dok vlastitom proizvodnjom ne nadoknadi gubitak
majcinih protutijela. Majčina protutijela se potpuno izgube oko 9.mjeseca zivota. U vrijeme prolazne
hipogamaglobulinemije mnoga dojencad iskusi prve zestoke akutne infekcije, a nedonoscad imaju
raniju i dublju prolaznu hipogamaglobulinemiju.

Dijete intrauterino prima majčine IgG; koji nakon rođenja postepeno nestaju, a potpuno iščezavaju
između 6. I 8. Mjeseca života; dok vlastiti imunoglobulini ne zamijene majčine, dijete prolazi kroz
fiziološku hipogamaglobulinemiju (između 4. I 6. Mj.). Majčini IgG dobro štite novorođenče od
infekcija i posebice GRAM NEGATIVNIH bakterija, ali od gram pozitivnih slabo-jer nema IgM – upravo
IgM u novorođenčeta najbrže raste zbog invazije mikroorganizmima iz vanjskog svieta.

2. KLINIČKI PRISTUP KOD SUMNJE NA IMUNODEFICIJENCIJU

Cesce se pojavljuju u muske djece zbog brojnih X-vezano naslijedjenih
imunodeficijencija.Imunodeficijencija se u pravilu manifestira ponavljajućim infekcijama. Ipak,
vjerojatniji uzroci ponavljajućih infekcija u djece su opetovana izlaganja infekciji u vrtićima ili u školi
(dojenčad i djeca mogu normalno imati do 10 respiratornih infekcija godišnje) a vjerojatni uzroci kod
djece i odraslih su i neodgovarajuće trajanje antibiotske terapije, rezistentni mikroorganizmi i druge
bolesti koje pogoduju razvoju infekcije (npr. prirođene srčane mane, alergijski rinitis, stenoza uretera
ili uretre, sindrom nepokretnih cilija, astma, cistična fibroza, teški dermatitis).
Na imunodeficijenciju treba posumnjati kada su ponavljajuće infekcije teške, komplicirane, otporne
na liječenje ili kad su uzrokovane neuobičajenim mikroorganizmima. U početku, infekcije zbog
imunodeficijencije su tipično infekcije gornjih i donjih dišnih putova (npr. sinusitis, bronhitis,
pneumonija) i gastroenteritis, ali također mogu biti i ozbiljne bakterijske infekcije (npr. meningitis,
sepsa).Na imunodeficijenciju također treba posumnjati u dojenčadi ili male djece s kroničnim
proljevom i zaostajanjem u rastu, posebice kad je proljev uzrokovan neuobičajenim virusima (npr.
adenovirusi) ili gljivicama (npr. Cryptosporidium sp). Drugi znakovi su promjene na koži (npr. ekcem,
bradavice, apscesi, piodermija, alopecija), oralne i ezofagealne afte, oralne ulceracije i
periodontitis.Rjeđe manifestacije imunodeficijencije su teška infekcija virusom herpes simpleksa ili
varicele zoster te bolesti CNS–a (npr. kronički encefalitis, usporeni razvoj, konvulzije). Učestala
primjena antibiotika može prikriti mnoge uobičajene simptome i znakove. Pojava infekcija prije 12.
mj. života upućuje na kombinirani defekt B– i T–stanica ili na defekt B–stanica koji postaje uočljiv
kada majčina protutijela nestanu (oko 6. mj. djetetova života). Općenito, što se u djece
imunodeficijencija (ID) pojavi ranije, to je ID teža.
Fizikalni pregled: Bolesnici s imunodeficijencijom mogu i ne moraju izgledati kronično bolesno. Na
koži mogu biti makularni osipi, mjehurići, piodermija, ekcem, petehije, alopecija ili teleangiektiazije.
Limfni čvorovi vrata kao i tkivo adenoida i tonzila je u pravilu vrlo sitno ili ne postoji u X–vezanoj
agamaglobulinemiji, X–vezanom hiper–IgM sindromu, SCID–u i drugim T–staničnim

84
imunodeficijencijama usprkos opetovanim infekcijama. Kod nekih imunodeficijencija (npr. kronična
granulomatozna bolest) limfni čvorovi glave i vrata mogu biti povećani i gnojni.
Bubnjići mogu imati ožiljke ili mogu biti perforirani. Nosnice mogu biti krastave što ukazuje na
gnojnu sekreciju iz nosa. Kronični kašalj je česta pojava, kao i hropci na plućima, osobito u odraslih s
CVID (običnom varijabilnom imunodeficijencijom).
Jetra i slezena su često povećane u bolesnika s običnom varijabilnom imunodeficijencijom ili
kroničnom granulomatoznom bolesti. Smanjena je mišićna masa kao i naslage masti u glutealnoj
regiji. U dojenčadi koža oko anusa može popucati uslijed kroničnog proljeva. Neurološki pregled
može otkriti zastoj u razvoju ili ataksiju. Ostali karakteristični nalazi mogu upućivati na vjerojatnu
kliničku dijagnozu Početne probirne pretrage trebaju uključiti kompletnu krvnu sliku (KKS) s ručno
urađenom DKS, kvantitativno odrediti Ig, titrove protutijela te testove kasne preosjetljivosti na koži.
Ako su rezultati uredni, imunodeficijencija (posebice nedostatak Ig) se može isključiti. Ako rezultati
nisu uredni, potrebni su daljnji testovi u specijaliziranim laboratorijima da otkriju specifičnu
deficijenciju.

3. SELEKTIVNI NEDOSTATAK IgA

Jedna od najčešćih primarnih imunodeficijencija. Selektivni nedostatak IgA oznacava snizenu razinu
IgA ispod 0.07g/L u djeteta !iznad 4. godine! s normalnom razinom IgG i IgM. Cesto je udružena s
obicnom varijabilnom imunodeficijencijom (CVID) ili moze progredirat u nj. Razina IgA je snizena i u
serumu, i u sekretima.
KS – većina djece je asimptomatska. Preostali imaju povecanu incidenciju infekcija gornjih disnih
putova, crijevnih infekcija s kroničnim proljevom i malapsorpcijom, ali i alergija i atopijskih bolest te
autoimunih bolesti!
DG – anamneza recidivirajucih infekcija, nalaz snižene razine IgA i normalne razine IgM i IgG
TH – nije preporucljiva nadomjesna terapija IgA-om zbog anafilakticke reakcije u preko 50%
bolesnika. Lijecenje je simptomatsko. Cijepljenje se provodi normalno!

4. PROLAZNA HIPOGAMAGLOBULINEMIJA DOJENČADI

Prolazna hipogamaglobulinemija dojenčadi je prolazni pad serumskog IgG a ponekad IgA i drugih
izotipova Ig do vrijednosti ispod normale za dob.
Fiziološka prolazna hipogamaglobulinemija se javlja izmedju 3 i 6.mjeseca zivota, ukoliko se ona
nastavi nakon 6mjeseca govorimo o prolaznoj produzenoj hipogamaglobulinemiji dojenceta koja je
patološka pojava.
Nastaje zbog usporene sinteze vlastitih imunoglobulina, a uzrok tome nije razjašnjen. Sposobnost
proizvodnje specificnih protutijela je održana.
KS – učestale i produžene dišne, osobito otitis, sinusitis i crijevne infekcije, katkat periodontalne
upale. Infekcije pogotovo uzrokovane inkapsuliranim bakterijama – pneumokok , hemofilus,
meningokok.
DG – anamneza, ks. Dijagnoza se postavlja na temelju sniženog ukupnog IgG u dojenčeta starijeg od
6mjeseci s urednim IgM-om ->Tako se ova bolest može razlučiti od trajnih oblika
hipogamaglobulinemije, kod kojih se ne stvaraju specifična protutijela na antigene cjepiva.
TH – pravilna i pravodobna primjena antimikrobne terapije u infekcijama. Antimikrobna profilaksa je
rijetko potrebna Ukoliko su infekcije teske i vrlo ucestale ili je koncentracije IgG-a ispod 2.5g/L daje se
nadomjesna terapija imunoglobulina.
Cijepljenje mrtvim cjepivima se uredno provodi.
Velika većina djece se potpuno oporavi u dobi 2-6.godine. Svako dijete u kojeg do šeste godine života
izostane normalizacija u nalazu IgG ima trajni poremećaj imunosti, pa treba intenzivno tragati za
etiologijom.

85
 5. BRONHALNA ASTMA

Astma je kronicni upalni poremecaj disnih putova udruzen s hiperreaktivnosti koja vodi u ponavljane
napadaje karakterizirane wheezinom i stezanjem u prsima, zaduhom i kasljem, osobito nocu ili rano
uujutro. Ovi simptomi obično su posljedica rasprostranjenog, ali promjenjivog ograničenja protoka
zraka koje je barem djelomično reverzibilno, bilo spontano ili uz pomoć odgovarajućeg liječenja
Histoloski se radi o eozinofilnoj upali stijenke bronha!
Razlikujemo ekstrinzicnu i intrinzicnu astmu. U djece se gotovo uvijek radi o ekstrinzicnojkoja ima
atopijsku podlogudok je intrinzicna bez alergijskih cimbenika i cesca je u odraslih.

Atopija je osobna ili obiteljska sklonost stvaranju IgE protutijela na alergene iz okolisa, s razvojem
simptoma alergijske astme, alergijskog rinokonjuktivitisa i atopijskog egzema. Atopijske alergijske
reakcije su pracene kronicnim upalnim odgovorom i sklonoscu trajnoj proizvodnji specificnih IgE.
Kako i zasto nastaje atopija? Djeca se rađaju sa sklonošću proalergijskom i proupalnom TH2 imunom
odgovoru, za koji su karakteristični rast i aktivacija eozinofila i stvaranje IgE, ali izlaganje bakterijskim
i virusnim infekcijama u ranom djetinjstvu kao i endotoksinima, prebacuje reakciju organizma na
TH1 odgovor, što suprimira TH2 stanice i inducira toleranciju. Trend u razvijenim zemljama k manjim
obiteljima s manje djece uz stroge higijenske uvjete života, te pravovremeno cijepljenje djece i
primjena antibiotika mogu lišiti djecu ovih TH2 supresora, smanjiti izlaganje štetnim agensima koji
izazivaju toleranciju te djelomično objasniti zašto je prevalencija astme u stalnom porastu u
razvijenim zemljama (higijenska hipoteza) -> znaci vise endotoksina, manje alergije, ha da.

Patologija i patofizioloija – Glavne patoloske promjene astme su posljedica eozinofilne alergijske

upale u stijenci bronha. Epitel je ostecen, bazalna membrana je zadebljana, a lamina proprija je
infiltrirana limfocitima, eozinofilima i mastocitima. Koncentricna hipertrofija i hiperplazija glatkog
misicja je podloga bronhalne reaktivnosti.
Prohodnost je otezana edemom sluznice, obiljem sluzi i odljustenim epitelom.
Specificni podrazaj ili otponac bronhoopstrukcije je alergen. Alergen djeluje premostavanjem dvaju
susjednih IgE protutijelala na mastocitima i dovodi do degranulacije mastocita. Mastocit izlucuje
histamin i druge medijatore koji uzrokuju rani alergijski odgovor i nastaje bronhospazam,
vazodilatacija (edem sluznice) i pojacano lucenje sluzi. Nakon 2-4 sata dolazi i do kasnog alergijskog
odgovora(IVb) posredovanog stanicnom upalnom reakcijom što produzuje stanje opstrukcije.
Dijete s astmom zbog bronhalne hiperreaktivnosti reagira puno zesce i na nespecificne podrazaje koji
i u zdravih uzrokuju bronhoopstrukciju. Hladan i suhi zrak, oneciscen zrak ili virusna infekcija gornjeg
ili donjeg dijela dišnog sustava.
Zbog bronhospazma nastaje bronhoopstrukcija zbog cega je ekspirij otezan i produljen, a moguce je
zadrzavanje zraka i air-trapping pa nastaje hiperinflacija.
Epidemiologija - najčešća kronična bolest školske djece, češća u dječaka.

KS – Temelj svih manifestacija je bronhoopstrukcija. Klasicni simptomi su stezanje u prsima, suhi

kasalj, ekspiracijski zvucni fenomeni i dispneja.
Za astmu je karakteristican tijek remisija i egzacerbacija. Klinički jasnu egzacerbaciju nazivamo
astmatskim napadajem, to je klinicko ili spirometrijsko pogorsanje bolesti. Tezina napadaja se
procjenjuje klinicki, spirometrijski i saturacijom hemoglobina. Napadaj bronhoopstrukcije koji traje
dulje od 24h naziva se status asthmaticus.
U osnovi egzacerbacije je pojacanje upalnog odgovora zbog izlaganja pokretacima upale (alergeni,
virusi...). Egzacerbacije su provocirane alergenima ili nespecificnim podrazijima, najcesce tjelesnom
aktivnoscu. Karakteristicno je pogorsanje izmedju ponoci i svitanja zbog najmanje razine kortizola i
adrenalina a vagotonus je najjaci. Izmedju napadaja djeca najcesce imaju plucni status.

86
Inspekcija – u napadaju – tahipneja, sirenje nosncia, aktivacija pomocne muskulature s uvlacenjem
juguluma, supraklavikularnih i interkostalnih prostora. Hipersonaran zvuk perkusijom. U zapustenim
slucajevima prsni kos bacvasta oblika. Hiperinflacija posljedica lakseg udaha a tezeg izdaha u
bronhoopstrukciji.
Auskultacija – poostreno disanje ->ekspirij duzi i glasniji od inspirija. Visokotonski polifoni zvizduci u
izdisaju - wheezing. Sumovi u inspiriju su znak tezeg napadaja, a najtezi napadaj se zove mukla
astma -> jedva cujno disanje. Hropci se mogu pojaviti zbog hipersekrecije sluzi.
Progresiju napada karakterizira oslabljen i isprekidan govor, nagnut polozaj tijela za lakse disanje
(fenomen tronosca). Bolesnik je blijed, oznojen, tahikardan, uporno i snazno kaslje. Vazan znak je
prisutnost cijanoze. U najtezim pogorsanjima dolazi i do pomucenja svijesti.

Napadaji se mogu stupnjevati prema PEF-u (vrsni ekspiracijski protok) i SaO2.

Blaga egzacerbacija – PEF – 60-80% SaO2 > 95%
Srednje teška - PEF – 40-60% SaO2 – 91-95%
Teška egzacerbacija PEF < 40% SaO2 < 91%

DG – Dijagnoza počiva na anamnezi i fizikalnom pregledu, a potvrđuje se testovima plućne funkcije i

alergološkim testiranjem.
U krvi eozinofilija i povisena razina IgE. RTG slika pluca
Pulmološka obrada – spirometrija – FEV1 i omjer FEV1/FVC su smanjeni -> znakovi
bronhoopstrukcije, a rezidualni kapacitet moze biti povecan -> hiperinflacija. Izmedju napadaja je
spirometrija uglavnom uredna pa se koristi bronhoprovokacijski test metakolinom i
bronhodilatacijski test.
Bronhodilatacijski test je ponovljena spirometrija nakon primjene salbutamola – ako se FEV1
popravi za vise od 15% -> nalaz visoko specifican za astmu
Bronhoprovokacijski test metakolinom –uredan nalaz iskljucuje astmu
Analiza izdahnutog zraka – povisena razina NO u izdahu -> znak eozinofilne upale u bronhu
Alergoloski testovi – intradermalni i prick testovi na najcesce alergene
Plinove u arterijskoj krvi (ABS) treba odrediti bolesnicima sa značajnim respiratornim distresom ili
znakovima i simptomima prijeteće respiratorne insuficijencije.
STUPNJEVANJE TEZINE BOLESTI
1.)Povremena (intermitentna) – rijetke epizode bronhoopstrukcije, nekoliko puta godisnje
2.)Trajna (perzistentna) – ijedna teza egzacerbacija, nocni simptomi, simptomi u naporu, uzbudjenju
ili spirometrijski nalaz opstrukcije u mirnoj fazi.
- Blaga – plucna funkcija uredna izmedju napadaja
- Srednje teska - opstrukcijski nalaz izmedju napadaja
- Teska – astmatski simptomi prisutni stalno ili preteziti dio vremena ili hiperinflacija
DIF DG – virusno inducirana bronhoopstrukcija, bronhopulmonalna displazija, gastroezofagealni
refluks, cisticna fibroza, laringizam, strano tijelo bronha

TH–Liječenje astme—i kronične bolesti i akutnih egzacerbacija—uključuje kontrolu nad pokretačima

astme, farmakoterapiju prilagođenu težini bolesti uz praćenje terapijskog odgovora i progresije
bolesti, kao i edukaciju bolesnika o bolesti, načinima i važnosti liječenja. Ciljevi liječenja su: spriječiti
egzacerbacije i kronične simptome, uključujući noćna buđenja; smanjiti broj hitnih intervencija i
hospitalizacija; očuvati bazalnu (normalnu) plućnu funkciju i stupanj aktivnosti; te izbjeći nuspojave
liječenja.
Opće mjere – izbjegavanje alergena, klimatoterapija
Medikamentna terapija – lijekove dijelimo na one koji se daju trajno radi kontrole bolest te na one
koji se daju za trenutno olaksanje tegoba.
Trajna terapija – koritkosteroidi, antagonisti leukotriena, B2 agonisti dugog djelovanja, teofilin i
omalizumab
Olaksanje tegoba – inhalacijski B2 agonisti kratka djelovanja i antikonergici
Inhalacijski kortikosteroidi – beklometazona, budesonid, flutikazon, ciklesonid.
B2 agonisti kratkog djelovanja – salbutamol – 2-4 potiska prema potrebi svakih 4-6h

87
B2 agonisti dugog djelovanja – salmeterol – uvijek zajedno s kortikosteroidima
Metilksantini – aminofili i teofilin, kod teskog napadaja ili statusa
Omalizumab – monoklonsko anti-IgE protutijelo
Antikolinergici – Ipratropij, bronhospazmolitik drugog izbora poslije salbutamola

Dugorocno lijecenje–osnova su kortikosteroidi s evaluacijom doze svakih 3-6 tjedana. Salbutamol se

koristi za povremene i prolazne bronhoopstrukcije.

Tijek i prognoza – Kronicna upalna bolest. Smetnje se javljaju na mahove, to mogu biti prolazne
simptomatske bronhoopstrukcije izazvane nespecificnim iritativnim cimbenicima ili znatnija
pogorsanja (egzacerbacije) pokrenut alergenima ili virusnim infekcijama. Ako je protuupalna terapija
neadekvatna moguc je znatan gubitak plucne funkcije. U vecine djece astma je trajnoga blagog
stupnja.

Razlikujemo ekstrizičnu alergijskiu i intrizičnu nealergijsku astmu. Ekstrizična astma posljedica je :

preosjetljivosti tipa 1, aktivirana vanjskim alergenom u predisponiranog pojedinca, pridružene
atopijske bolesti+, obiteljska anamneza+, testovi na alergene+, javlja se u ranijoj dobi; najčešći
uzročnici/alergeni – pelud, grinje kućne prašine, perje, dlake. Intrizična astma nema atopijsku
podlogu (IgE RAZINE NORMALNE), obitelj anamneza-, testovi na alergene-, trigeri: fizikalni i kemijski
(hladan/topli zrak, fizički napor, lijekovi-acetilsalicilna kiselina, betablokatori, dim,pare,mirisi).
Patogeneza – kronična upala+bronhospazam, koji uz edem i hipersekreciju vodi u bronhoopstrukciju
– produljen ekspirij, wheezin, air traping (zrak se zaglavljuje distalno od opstrukcije-hiperinflacija).
Manji dijelovi pluća hiperventilirani, veći hipoventilirani –č poremećaj art plinova u astmi
(+hiperventilacija-respi alkaloza). KS napad astme – naglo, suh i podražajan kašalj, zaduha, pritisak u
prsima, noću ili pred jutro, fizikalni nalaz – inspekcija napuhan prsni koš, perkusija hipersonoritet,
auskultacija difuzno oslabljen disajni šum, produžen ekspirij s difuzno rasprostranjenim
visokofrekventnim pisokvima pri kraju ekspirija, govor isprekidan, bolesnik se nagne naprijed i
podboči rukama (fenomen tronošca), pomoćna dišna muskulatura, uplašen oznojen blijed, cijanoza
tahikardija smetenost pospanost, ako traje >24h-AStMATSKI status. KLASIFIKACIJA ASTME – 3
stupnja:
Rijetka epizodna astma – 75% djece, <1napadaj/mj, ometenost-, stanje između napada-bez tegoba,
hiperinflacija-, th samo kod napada betaagonisti
Česta epizodna astma – 20% djece, <1napad/tj, ometenost umjerena, stanje između napada-
umjerene tegobe, hiperinflacija blaža, th kromoglikat trajno
Trajna astma – 5% djece, 3x/tjedno beta agonisti, ometenost teža, stanje između napada – trajna
bronhoopstrukcija, hiperinfacia – trajna derofmacija prsnog koša s hiperinflacijom, th trajno
preventivno uzimanje lijekova i između napada.
DG anamneza, KS, AS, spirometrija osnovna metoda (praćenje FEV1 forsirani ekspirij u prvoj sekundi.
Dif dg strano tijelo (fizikalni nalaz – jednostrano oslabljen disajni šum, RTG jednostrano promijenjena
prozračnost pluća). TH astmatskog napadaja – lakši napadaj – salbutamol i kisik, umjeren –
hospitalizirati i još dodati kortikosteroid; teški napadaj – još dodati aminofilin IV. TH dugoročno
liječenje astme – opće mjere – eliminacija trigera i uzročnika iz okoliša, medikamentna – salbutamol,
kortikosteroidi.

6. PATOGENEZA BRONHOOPSTRUKCIJE U DJECE

Nemam pojma na sta se tu tocno misli, vjerojatno samo ispricati patogenezu astme?

7. LABORATORIJSKA OBRADA BOLESNIKA S ASTMOM

Pogledaj DG peto pitanje.

88
 8. NEURODERMITIS – ATOPIJSKI DERMATITIS

Naziva se jos i atopijski egzem. To je upalna bolest koze obiljezena svrbezom, suhocom koze i
egzematskim promjenama koje se smjenjuju u kronicnom tijeku egzacerbacija i remisija.
Neurodermitis je dio atopijskog spektra koji jos ukljucuje astmu i alergijski konjuktivitis i najcesce je
prvi znak atopije vec u dobi dojenceta.
Razlikujemo ekstrinzicni i intrinzicni oblik. Intrinzicninije povezan s alergijskom preosjetljivoscu niti
povisenjem ukupnog IgE, ali se svejedno naziva atopijskim.

Etiopatogeneza – atopija i neatopijski genetski cimbenici. Atopija je osobna ili obiteljska sklonost
stvaranju IgE protutijela na alergene iz okolisa, s razvojem simptoma alergijske astme, alergijskog
rinokonjuktivitisa i atopijskog egzema. Atopijske alergijske reakcije su pracene kronicnim upalnim
odgovorom i sklonoscu trajnoj proizvodnji specificnih IgE.
Mutacije gena filaggrin koji ucvrscuje keratinske niti u roznatom sloju znatno utjecu na razvoj
atopijskog egzema. Slabiji roznati sloj omogucuje nastanak sitnih pukotina u kozi i doticaj s
alergenima, mikrobima i nespecificnim antigenima. Hladni i suhi zrak te pretjerana higijena znatno
ostecuju atopijsku kozu.
KS – osnovni simptom je uporni svrbež, a objektivni znak suhoca koze. U tijeku bolesti izmijenjuju se
remisije i egzacerabcije.
Dojencad i manja djeca se intenzivno cesu i stvaraju ekskorijacije. Kozne promjene se razlikuju od
osobe do osobe. Puna klinicka slika ukljucuje – crvenilo, papule, ljuskanje, edem, vezikule, vlazenje,
kruste, ekskorijacije i lihenifikacija. Izrazito su cesce sekundarne bakterijske infekcije -
impetiginizacija
Eflorescencije mogu biti rjeđe ili gusce raspoređene, konfluentne ili ne. Smjestaj se mijenja s obzirom
na dob – Dojencad i mladja djeca – eczema faciei – čelo, vlasiste, ekstenzorne strane zglobova.
Skolska djeca, adolescenti – eczema flexurarum – fleksorne strane zglobova.

DG – anamneza (obiteljska atopija), klinicka slika i alergoloska obrada, Lab – eozinofilija i povisen IgE.
Bijeli dermografizam – laganim ogrebom predmeta po kozi ostaje bijela linija nekoliko minuta.
TH – izbjegavanje alergena i kemijskih/fizikalnih nadrazaja, topicka emolijentna, protuupalna i
dezinfekcijska terapija.
Emolijentne mjere – svakodnevna njega masnim kremama i uljima. Kod tezih oblika topicki
kortikosteroidi ili topicki imunosupresivi. Antibiotske kreme kod superinfekcije.
Prognoza – U vecine se ublazi ili iscezne do puberteta. U 30% se zadrzi. Povecan je rizik od nastanka
astme i nerijetko se kasnije javi astma.

9. URTIKARIJA

Urtikarija ili koprivnjaca je pojava blijedog ili blijedocrvenog otoka koze koji u razlicitim velicinama i
oblicima, pojedinacno ili u grupama moze izbiti na bilo kojem dijelu koze. To je zapravo prolazni
reaktivni edem i hiperemija papilarnog sloja dermisa. Ne boli, ali svrbi! Urtike vrlo brzo dolaze i
prolaze.Urtikarija može također biti praćena angioedemom, do kojeg dolazi zbog aktivacije mastocita
i bazofila u dubokom sloju dermisa i u potkožnom tkivu, a očituje se edemom lica i usnica,
ekstremiteta ili spolovila. Ukoliko dođe do opstrukcije dišnih putova zbog edema larinksa ili jezika,
angioedem može biti opasan po život.
Patofiziologija - urtikarija nastaje zbog otpuštanja histamina, bradikinina, kalikreina i drugih
vazoaktivnih tvari iz mastocita i bazofila u površnom sloju dermisa, što dovodi do intradermalnog
edema uslijed dilatacije kapilara i vena, a ponekad i do leukocitne infiltracije
Urtikarija moze biti akutna ili kronicna.
1.)Akutna urtikarija – urtikarija u kojoj urtike traju nekoliko minuta do 24h i ne ponavlja se duze od 6
tjedana.Akutna urtikarija je skoro uvijek uzrokovana određenim jasnim izlaganjem tvari ili fizikalnom
podražaju ili akutnom zaraznom bolešću. Tri su najvaznija uzroka akutne urtikarija:
- Virusna infekcija
- Reakcija preosjetljivosti tipa 1–posredovana IgEom

89
 - Lijekovi – uzrokuju urtikariju alergijskom reakcijom tipa 1 ili izravnom degranulacijom
mastocita
2.)Kronična urtikarija – traje ili se ponavlja duze od 6 tjedana. Najcesce je u podlozi autoimunosni
poremecaj, a moze se raditi i o kronicnoj infekciji ili vaskulitisu. Histoloski se mogu vidjeti znatno
umnozeni broj mastocita i limfocita T u dermisu. Razliciti nespecificni podrazaji su cesto
provokacijski cimbenik – pritisak, hladnoca, toplina, suncanje... Konzervansi u hrani cesto uzrokuju
egzacerbaciju. Cest je fenomen dermografizma – urtike nakon kratkog umjerenog pritiska na kozu i
Darierov znak – urtike na mjestu trljanja koze.
DG – anamneza, ks, alergoloska obrada i ispitivanja fizikalnih provokacijskih cimbenika.
TH – akutna – antihistaminici i izbjegavanje provokacijskih cimbenika
Kronična – dijeta bez konzervansa i salicilata. Dugotrajna uporaba antihistaminika, u tezim
slucajevima kortikosteroidi ili cak plazmafereza. Kod autoimune etiologije obavezno pracenje zbog
cesce pojave drugih AI bolesti.

monomorfna dermatoza u kojoj je glavna eflorescencija urtika. Urtike nastaju zbog otpuštanja
vazoaktivnih tvari iz mastocita i bazofila u površinskom sloju dermisa. Urtikarija može biti akutna i
kronična (ako traje duže od 6 tjedana). Akutna urtikarija najčešće je alergijska (IgE), ali može biti i
nealergijska, a nastaje u reakciji na nutritivne alergene, lijekove, razne kem fiz i bio agense... Ako
urtik traje dulje od 6 tjedana, radi se o kroničnoj koja je obično idiopatska ili u sklopu AI bolesti. KS
urtika i svrbež, bilo gdje na koži, može uz blagi edem dišnih puteva i proljev. DG anamneza, KS,
alergološki testovi (prick, scratch, intradermalni test), lab (eozinofili, RIST, RAST), a ako urtike traju
dulje od 2 tjedna-biopsija i PHD. TH izbjegavanje antigena, antihistaminici, teži slučajevi-kortiko, šok
adrenalin/aminofilin.

10. ALERGIJA I OBLICI NEPODNOŠLJIVOSTI HRANE

Nepoželjne ili stetne reakcije na hranu sarolika su skupina pojava kojima je zajednicko da su
posljedica konzumiranja neke hrane. Reakcije na hranu se dijele na toksicne i na netoksicne reakcije.
Toksicne reakcije su posljedica primarnog stetnog utjecaja hrane i nastaju u svih osoba, pod uvjetom
da se konzumira dovoljna kolicina hrane. Toksicne reakcije na hranu su reakcije uzrokovane
prirodnim sastojcima ili egzogenim toksinima u hrani – primjer otrov gljiva ili aflatoksin iz plijesni na
zitaricama.
Sve ostale nezeljene reakcije na hranu se nazivaju reakcije preosjetljivosti i pojavljuju se samo u
disponiranih koje mogu biti alergijske i nealergijske. U oblike nepodnosljivosti hrani ubrajaju se i
mucnina i odbijanje obroka.

Alergijske reakcije na hranu – Alergija je reakcija preosjetljivosti utemeljena na imunosnim

mehanizmima. Nutritivna je alergija svaka imunosno posredovana nepozeljna reakcija na antigene
iz hrane. Reakcija se moze ocitovati na kozi, respiratornom i probavnom sustavu.
Najcesci nutritivni alergeni su bjelancevine kravljeg mlijeka, bjelancevine jajeta, kikiriki, orasasto
voce, soja, psenica, riba, skoljke.
Prema mehanizmu nastanka nutritivne alergije dijelimo u 2 skupne – 1.) alergijske reakcije
posredovane IgE-om koje nastaju zbog oslobadanja histamina i nerijetko nakon toga kasna faza upala
uzrokovana kemotaksijom i lokalnom upalom – akutna nutritivna alergija. 2.) Alergijske reakcije koje
nisu posredovane IgE-om – to je heterogena skupina reakcija pri cemu je dio uzrokovan celularnom
imunoreakcijom a dijelu se ne zna mehanizam nastanka – kronicni oblik nutritivne alergije
KS – Akutna nutritivna alergija – simptomi se ocituju na kozi, GI sustavu i disnom sustavu. Simptomi
nastaju neposredno nakon unosa hrane. Najteza simptomatologija je razvoj anafilaksije
- Probava – zestoko povracanja, ubrzo proljev, mucnina i grcevi u trbuhu, plac dojencadi
- Koza – eritem ili urtikarija, moguc angioedem s oticanjem meki cesti lica
- Disni sustav – bronhospazam, rinitis, astma

90
Kronična nutritivna alergija – cesce su nego akutne, nastaju slozenim mehanizmima odnosno
elementima stanicne imunosti i posredstvom IgE-a. Najcesce uzrokovane bjelancevinama kravljeg
mlijeka.
- U dojencadi najcesca manifestacija atopijski dermatitis
- GI manifestacije –
o Alergijski kolitis i proktitis
o Alergijske enteropatije – dugotrajan proljevi povracanje s posljedicnom
malapsorpcijom i zaostajanjem u rastu. Nastaje zbog kasne stanicne
preosjetljivosti.
o Alergijski enterokoliticni sindrom – jos izrazeniji proljev i povracanje s razvojem
dehidracije ,letargije, acidoze, pa i soka.
o Eozinofilne upale probavnog sustava – mogu zahvatiti bilo koji dio od jednjaka
do anusa
DG – anamneza i ks su osnova za sumnju. Kronicne oblike je tesko potvrditi pa je najbolja dijagnoza
reakcijom na eliminacijsku dijetu.
Anamneza – atopija u uzoj obitelji, opis znakova i simptoma, ucestalost reakcije na istu hranu,
vremenski razmak, kolicna hrane, pridruzeni provokacijski cimbenici, reproducibilnost.
Laboratorijski testovi – trazenje krvne eozinofilije, hiperimunoglobulinemije E i prick test. Negativni
rezultati prick testa govore da nutritivna alergija nije posredovana IgEom ali je moguca alergijom
drugog tipa tn tn tnnnnnnnn. Potrebna je endoskopska pretraga s biopsijom kako bi se dokazala
infiltracija eozinifilima -> tako dokazujemo alergiju posredovanu T-limfocitima
Eliminacijska dijeta – nakon postavljene sumnje na odredjenu hranu ili namirnicu ona se izbacuje iz
prehrane tijekom 1-2tjedna. Ex juvantibus dijagnoza. Nakon tog vremena provodi se pokus
ekspozicije tj ponovno oprezno uvođenje namirnice, ponekad i u hospitalnim uvjetima.

TH–eliminacijska dijeta – izbjegavanje hrane koja potice alergiju, semielementarni pripravci.

Antihistaminici i kortikosteroidi kod izrazene KS. Postupci za anafilaksiju. Prognoza – nutritivna
alergija moze nestati nakon 2,3 godine i razlikuje se s obzirom na namirnicu. Alergija na kravlje
mlijeko nestaje u 90% slucajeva u dobi 3-5godina dok alergija na kikiriki i ribu vecinom perzistira.

Nealergijska intolerancija hrane se dijeli prema mehanizmu nastanka na enzimske, farmakoloske i

reakcije napoznata mehanizma.
1.)Ove nepoznatog mehanizma su najcesce i primjer je utjecaj malenih kolicina aditiva u hrani poput
glutamata.
2.)Nepodnosljivost hrane uzrokovana deficitom enzime je skupina poremecaja a najpoznatiji je
poremecaj nepodnosljivosti laktoze. Nedostaje laktaza koja je inace u cetkastom sloju enterocita.
Nema laktaze pa izostaje hidroliza laktoze, nju tada razgraduju bakterije i nastaju simptomi:
napuhnutost, bol, proljev. Ove osobe mogu konzumirati fermentirano mlijeko – jogurt, kefir...
3.)Farmakoloska nepodnosljivost hrane je posredovana tvarima iz hrane koja posjeduju
farmakolosku aktivnost – npr histamin (iz sira), dopamin (grahorice), serotonin (neko voce i povrce).
Disponirane osobe reagiraju znakovima intoksikacije navedenim tvarima, a simptomi su ugl
kardiovaskularne prirode – crvenilo, vazodilatacija, tahikardija, hipertenzija.

Nepodnošljivost hrane generalno može biti alergijska i nealergijska. Alergijska nepodnošljivost hrane
ili nutritivna alergija su sve alergijske reakcije izazvane alergenima iz hrane (bez obzira na to očituju li
se simptomi u probavnom sustavu ili negdje dalje). Nastaju kao posljedica rane alerg reakcije tipa 1
(IgE). Najčešće na proteine kravljeg mlijeka, protein soje, proteine jaja, oraha, morskih životinja itd...
Najčešće su pogođena djeca atopičari, u prve 2-3 godine života, kasnije se čak i spontano gubi
alergija. Nealergijska nepodnošljivost hrane (idiosinkrazija??) je nepodnošljivost tvari kem podrijetla
(aditiva u hrani – boje, arome, konzervansi), nastaje i zbog djelovanja farmakološki aktivnih tvari iz
hrane (npr tiramin u siru i vinu), zbog enzimsko defekta crijeva (nedostatak laktoze-nepodnošljivost
laktoze), bioloških toksina u hrani (stafilokokni toksin, botulizam) te čak i psihološke
nepodnošljivosti hrane (averzija).

91
KS- Probavni, kožni i respiratorni simptomi (probavni – mučnina, proljev, kolike, povraćanje), kožni
(urtikarija, angioedem), respiratorni (rinitis, astma- rjeđe).
DG anamneza (atopija u obitelji, podaci o prehrani, vremenska povezanost tegoba i uzimanja
suspektne hrane), KS, isključivanje određenih namirnica i ponovno uključivanje uz promatranje
kliničkih učinaka. Nutritivne alergije se mogu dokazati (AKUTNO) prick testom (kronične ne baš).
TH izbacivanje problematičnih namirnica iz prehrane, simptomatski antihistaminici i kortikosteroidi.

Infekcije kod djece i cijepljenje

1. STREPTOKOKNE BOLESTI KOD DJECE

Streptokoki su gram–pozitivne aerobne bakterije koje uzroku mnoge bolesti, uključujući faringitis,
pneumoniju, infekcije kože i rana, zglobova i kostiju, sepsu i endokarditis. Simptomi ovise o tome
koji je organ zahvaćen infekcijom.
Kasne komplikacije mogu bitireumatska vrućica i poststrept. glomerulonefritis.
Najznačajniji streptokokni patogen je S. pyogenes, koji je β–hemolitični i spada u skupinu A - BHSA
Dvije najčešće akutne bolesti uzrokovane s BHSA su faringitis (angina) i kožne infekcije.
Streptokokna angina
- Tipicno lakunarna angina s naglim pocetkom, bolima u zdrijelu pri gutanju, temperatura
iznad 39C, glavobolja, mucnina, boli u trbuhu, povracanje.
- Od samog pocetka postoje hiperemija zdrijela, edem uvulue i mekog nepca, povecanje
tonzila koje su pokrivene konfluentnim gnojnim eksudatom
- Limfni cvorovi vrata su povecani i izrazito bolni!!!
- Vecina djece ima atipicnu sliku – kataralna angina s visokom temperaturom, boli u
zdrijelu i umjerena hiperemija bez edema i petehije sluznice zdrijela, bez eksudata na
tonzilama i bolnih limfnih cvorova – skoro nemoguce razluciti od virusne angine
- Kod streptokokne angine prisutna je leukocitoza s neutrofilijom, ubrzana SE i povisen
CRP! – kod virusne je to rjedje
Iskljucivanje streptokokne infekcije – sekrecija iz nosa ili kasalj, dijete starije od 3 godine,
konjuktivitis, hunjavica, proljev, prodromalni simptomi kroz dan,dva i naknadna pojava bolnosti u
zdrijelu -> simptomi koji govore protiv streptokokne angine

Poseban oblika streptokokne angine je skarlatina (šarlah) – akutna zarazna bolest karakterizirana
pojavom sitnotockastog osipa i tonzilofaringitisom.
Skarlatinu uzrokuje BHSA koji luci streptokokni pirogeni (eritrogeni) egzotoksin. Izvor zaraze je
bolesnik ili rjeđe kliconosa kapljicnim putem ili kontaminiranim predmetima. Najcesce obolijevaju
djeca od 5 do 15 godina i to u zimskim mjesecima kada veci broj boravi u zatvorenim prostorima.
Inkubacija iznosi 3-5 dana. Bolest pocinje naglo vrucicom, glavoboljom, trboboljom, povracanjem,
malaksaloscu i grloboljom. Uz grlobolju vidljiv je lokalni nalaz hiperemije i edema nepcanih lukova i
tonzila uz gnojni konfluentni eksudat na tonzilama. Limfni cvorovi vrata su povecani i bolni.
Osip se pojavljuje u drugom danu bolesti prvo na vratu a zatim na ostalim dijelovima tijela. Osip je
sitnotockasti, najgusci u aksilama, donjem dijelu trbuha i unutarnjim stranama bedara dok ga nema
na dlanovima ni tabanima.
Osip traje 4-5 dana a nakon toga pocinje ljustenje koze.
Jezik je u pocetku oblozen, a od 3,4 dana postaje jarko crven s izrazenim papilama – malinast jezik.
Specificni znakovi su Filatovljev trokut, Pastijin znak i Rumbel-Leedov fenomen. Pastijin znak su
tamnocrvene horizontalne linije na koznim naborima vrata, pazuha i unutarnjim stranama laktova i
koljena. Rumbel-Leedov fenomen su pojava petehija nakon upotrebe Esmarchova poveza.
Filatovljev trokut oznacava perioralno bljedilo dok su obrazi zarko crveni.
Posebni, i tezi, oblici skarlatine su septicka i toksicna skarlatina. Kod toksicne dominira toksicna
komponenta i ocituje se hiperpireksijom, poremecajem svijesti i razvojem šoka. Kod septicne dolazi
do invazije okolnih struktura, gnojne upale ili hematogene diseminacije i nastanka udaljenih zarista.

92
DG – kultvacija BHSA iz obriska zdrijela ili dokaz streptokoknog antigena brzim testovima. Lab –
leukocitoza s neutrofilijom, ubrzana SE, povisen CRP
TH – penicilin kroz 10 dana ili kod alergije azitromicin kroz 3 dana. Simptomatsko lijecenje
hidracijom, antipireza, mirovanje.

Kožne infekcije obuhvaćaju impetigo i celulitis. Celulitis se može proširiti brzo, zbog brojnih litičkih
enzima i toksina koje stvaraju uglavnom streptokoki skupine A. Erizipelje posebni oblik
streptokoknog celulitisa.
Erizipel – streptokokna infekcija povrsnih slojeva koze. Izvor zaraze su bolesnici ili kliconose a put
prijenosa je kontaktom ili kapljicnim putem. Ulazno mjesto su mikro ili makrotraume koze. Pocinje
naglo s opcim infektivnim simptomima i lokalnim promjenama na kozi. Lokalne promjene ukljucuju
hiperemiju i edem koze koja se siri poput tracaka vatre jer se upala siri limfnim putovima. Hiperemija
je ostro ogranicena od zdrave koze.
DG - anamneza, klinicka slika, izolacija streptokoka iz koznih promjena
TH – sistemno penicilin 10 ili azitromicin 3 dana. Lokalno oblozi i higijena kozne promjene

2. SALMONELOZE
Salmoneloze su infekcije uzrokovane salmonelama. Salmonelesugram-
negativne,fakultativnoanaerobne,štapićastebakterije,a kada govorimo o salmonelozama u uzem
smislu rijeci mislimo na netifusne manifestacije koje ukljucuju: akutni gastroenteritis, salmonela
vrucicu ili paratifus i salmonela sepsu. Moguce je i asimptomatsko kliconostvo.
Epidemiologija – Prirodni rezervorar su zivotinje, domace i divlje, tj njihov probavni sustav. Covjek se
zarazi jedenjem nedovoljno termicki obradjenog mesa (10min/100C) u kojem se nalaze salmonele ili
od drugih osoba kontaminacijom hrane prljavim rukama, tj fekooralnim putem.

KS – akutni gastroenteritis, salmonela vrucica i sepsa. Dodatno procitati akutni proljev!

Gastroenteritis obično započinje 1-2 dana nakon unošenja uzročnika, mučninom i grčevima u
abdomenu, nakon čega slijedi proljev, vrućica, te ponekad povraćanje. Temperatura se pojavi prva i
traje oko 3 dana, a proljev moze potrajati 6-7 dana. Stolica je obično vodenasta, no može biti i polu
solidna. Sluz ili krv se rijetko nalaze. Bolest je obično blaga i traje 7-8 dana. Ponekad dolazi do teže
bolesti dužeg trajanja.
Salmonela vrucica (paratifus) – salmonela vrucica ozncava trajanje temperature dulje od 6 dana, a
tada je doslo do prodora bakterije iz probave u krvotok. Uz pojačane opce simptome izrazeni su i
znakovi gastroenteritisa. Prisutna je također i splenomegalija s rozeolarnim osipom.
Salmonela sepsa – nastaje iz bakterijemije sa stvaranjem sekundarnih septickih zarista. Najcesce
dolazi do stvaranja zarista u kostima, zglobovima, CNSu i endokardu. Ocituje se teskim opcim
stanjem i znakovima sepse i simptomima zahvacenih organa.

DG - Sumnju na NT salmonelozu treba postaviti kod svih bolesnika s

epidemiološkipozitivnomanamnezomifebrilnimenterokolitisom svodenastimstolicama. Definitivna
dijagnoza je mikrobioloskom analizom stolice (koprokultura) ili hemokulturom kod bakterijemije.
LAB – leukocitoza s neutrofilijom i pomakom ulijevo.
Nageneraliziranusalmonelozutrebamislitikodsvihfebrilnih bolesnika i s splenomegalijom, osobito
ako je febrilnoj fazi prethodioproljev.
TH – Gastroenteritis se liječi simptomatski, peroralnom ili IV nadoknadom tekućine. Antibiotici ne
ubrzavaju povlačenje bolesti, mogu produljiti kliconoštvopa se u nekompliciranim slučajevima ne
preporučuju. Antibiotici su indicirani kod dojencadi i imunodeficijentnih cefalosporinima 3.gen kroz
10 dana.
Ukoliko se razvije salmonela vrucica ili salmonela sepsa antibiotska terapija cefalosporinima trece
generacija ili kotrimoksazolom kroz nekoliko tjedana.

93
 3. LAJM BORELIOZA
Lajmska borelioza je zoonoza uzrokovana spirohetom Borreliom burgdorferi. Rezervoar infekcije su
divlji glodavci (misevi, vjeverice...), a covjek se zarazi vektorom, tj prenositeljem, krpeljom. Krpelji su
iz vrste Ixodes Ricinus. Cesce se pojavljuje u ljetnim mjesecima i to u sjeverozapadnoj RH. Godisnje
oboli 200-450 ljudi, najcesce djeca u dobi 5-10 godina.
KS – klinicka slika ima 3 stadija. Prvi stadij je obiljezen lokalnim sirenjem bakterije u kozi, a drugi
stadijzapocinje limfogenim ili hematogenim sirenjem. Prva dva stadija se nazivaju rana infekcija i
mogu zavrsiti samoizljecenjem dok je treci stadijkasna infekcija i obiljezen je progresivnoscu i
kronifikacijom.
1. Stadij – lokalizirani stadij kojeg obiljezava nastanak erythema migrans. Vrijeme inkubacije, tj od
ugriza krpelja do pojave kozne promjene iznosi 3-32 dana. Erythema migrans je promjena koze koja
izgleda kao prsten – u sredini bljedilo a na periferiji eritematozni prsten. Raste iz dana u dan i moze
doseci velicinu od 50cm. Uz erythema migrans mogu biti prisutni opci simptomi (umor, malaksalost,
povracanje, febrilitet, proljev...) i regionalni limfadenitis. Eritem moze trajati do 6tjedana.
2. Stadij – javlja se nekoliko tjedana nakon prvog stadija, a manifestacije mogu biti na kozi, CNSu,
zglobovima, i srcu. Uz simptome pojedinih org sustava prisutni su i opci simptomi – umor i mialgija.
Na kozi nastaju sekundarne kozne promjene razlicita izgleda. U CNSu (neuroborelioza) se najcesce
razvija Bannwarthov sindrom, tj meningoradikuloneuritis – asepticki meningitis, pareza facialisa i
radikulopatija, najcesce lumbalno. Na srcu se najcesce javljaju poremecaji ritma i AV blokovi.
Zahvacenost zglobova je rijetka u EU a ocituje se migratornim artritisom velikih zglobova.
3. Stadij–razvija se nekoliko mjeseci ili godina nakon infekcije. Moze se ocitovati koznim, zglobnim
i/ili neuroloskim manifestacijama. Najcesca kozna manifestacija je acrodermatitis chronica
atrophicans. Neuroloska manifestacija je progresivni encefalomijelitis, a zglobne manifestacije se
tesko razlikuju od reumatskih bolesti jer se pojavljuju rekurirajući bolovi s otokom nekoliko većih
zglobova, poglavito koljena, koji se pojavljuju godinama – kronicni artritis.

DG–anamneza, klinicka slika, nalaz erythema migransa. Etioloska dijagnoza je seroloskim pretragama
najmanje 2 tjedna nakon infekcije. Moguca i kultivacija iz koznih lezija.
TH – Iako je eritema migrans samoizljeciva bolest potrebno je antimikrobno lijecenje za sprijecavanje
progresije infekcije. Koriste se azitromicin, amoksicilin i cefalosporini III.gen. U djece starije od
10godina moze se koristiti i doksiciklin.

4. GNOJNI MENINGITIS
To je akutna upala mozdanih ovojnica uzrokovana bakterijama koja nerijetko ostavlja trajne
posljedice, a moze biti i letalna.
Najcesci uzrocnici u opcoj populaciji su Neisseria meningitidis, Streptokok pneumoniae, a u djece
mladje od 3mjeseca Streptokok agalactiae, E.coli i Listeria monocytogenes. Od ostalih uzrocnika
treba spomenuti Stafilokok aureus, Salmonelu, Hemofilus influenze i Pseudomonas.

Patogeneza – Invazija bakterija u subarahnoidalni prostor i/ili mozgovni parenhim je pocetni korak u
razvoju akutnog bakterijskog meningitisa. Do toga moze doci prilikom bakterijemije – najcesce.
Širenjem infekcije iz okolnih zarista per continuitatem–otitis media, sinusitis... Traume i patoloske
komunikacije nazofarinksa s prednjom lubanjskom jamom su također moguci nacin nastanka.
Najvaznija posljedica infekcije CNSa je porast ICP-a uzrokovan opstrukcijom cirkulacije CSL,
smetnjama njegove reapsorpcije, nastankom fokalnog ili difuznog edema mozga.
Povisenjem ICP-a smanjuje se prvo volumen CSL-a, a nakon toga dolazi do smanjenja perfuzije jer je
cerebralni perfuzijski tlak razlika srednjeg arterijskog tlaka i intrakranijalnog tlaka.Kriticno povisen
ICP dovodi do pomicanja mozgovnih struktura u rostrokaudalnom smjeru i hernijacija:(1)gyrusa
cinguli pod falks, (2)unkusa pod tentorij; i u krajnjem stadiju (3)cerebelarnih tonzila u foramen
magnum sa smrtnim ishodom.

94
KS – U novorođenčadi i dojenčadi se simptomi tesko razlikuju od simptoma generalizirane teske
infekcije – mlohavost (hipotonija), pospanost, tahipneja. Izbočena velika fontanela, febrilitet,
povracanje, konvulzije nagle promjene raspolozenja. Meningealni znakovi rijetko prisutni
Starija dojencad i djeca imaju pozitivne meningealne znakove (kocenje sije, Kerning, Brudzinski, znak
tronosca, poljubac koljena). Simptomi pocinju naglo glavoboljom, pospanošću/razdražljivošu,
vrucicom, povracanjem, fotofobijom, losim opcim stanjem. Ostali moguci simptomi su konvulzije!,
dublji poremecaji svijesti, poremecaji disanja i zarisni neuroloski simptomi! ili ispadi kranijalnih
zivaca!
Meningealni znakovi – kocenje sije, Kerningov znak – nemogucnost ekstenzije koljena s flektiranim
kukom u lezecem polozaju. Brudzinski znak – nakon pasivne fleksije vrata spontana fleksija koljenja i
pasivnom fleksijom jednog koljena drugo koljeno prati kretnju. Znak tronošca – bolesnik se oslanja
rukama na krevet u sjedecem polozaju. Znak poljupca koljena – bolesnik ne moze poljubiti koljeno u
sjedecem polozaju.
DG – anamneza, klinicka slika, pozitivni meningealni znakovi u fizikalnom i neuroloski pregled.
LAB – leukocitoza s neutrofilijom i skretanjem ulijevo, povisen CRP i ubrzana SE.
Lumbalna punkcija – citoloska, biokemijska, mikrobioloska obrada.
- Likvor je zamucen, gnojan
- Prisutna je pleocitoza s dominacijom neutrofila (>1000 stanica)
- Glukoza je snizena (ispod 50% GUK-a), laktati i proteini su poviseni
- Mikrobioloska obrada mikroskopijom, kultivacijom i brzi testovi
CT i MR, u novorođenčadi i dojenčadi moze i UZV
Ostale pretrage – hemokultura, urinokultura, RTG pluca i bris nazofarinksa

TH–Simptomatska i antimikrobna terapija.

Simptomatsko lijecenje – najbolje inicijalno lijeciti u JIL-u s pracenjem svih vitalnih parametara.
Potrebno je snizavanje ICP-a – podignuti uzglavlje kreveta i održavanje osmolalnosti plazme.
Primjena 10% manitola, hiperventilacija, kortikosteroidi, barbiturati i odrzavanje normo ili
hipotermije. Konvulzije se prekidaju diazepamom ili midazolamom.
Antimikrobno lijecenje – što ranije zapoceti, prvo empirijski, zatim po antibiogramu. ampicilin /
cefalosporini III gen / aminoglikozidi / kloksacilin. Daju se maksimalne doze intravenski. Lijecenje
traje 2 tjedna za G+ bakterije, 3tjedna za G-, pneumokokni 2 tjedna, a meningokokni 10 dana.
Prognoza – u 20% prezivjelih zaostaju trajne posljedice – gluhoca, epilepsija, hidrocefalus, motoricka i
mentalna retardacija.

5. SIRS-SEPSA
Sepsa označava sistemsku infekciju praćenu reakcijom tzv. sindroma sistemskog upalnog odgovora
(systemic inflammatory response syndrome = SIRS). SIRS predstavlja akutnu upalnu reakciju sa
sistemskim manifestacijama prouzročenu oslobađanjem brojnih endogenih posrednika upale u
krvotok. SIRS također može biti posljedica akutnog pankreatitisa ili teške traume, uključujući
opekline.
Sepsa nastaje predorom bakterija i/ili njihovih toksina u cirkulacija, sto znaci da je preduvjet sepse
bakterijemija ili toksemija, s posljedicnim slijedom upalnih i imunosnih zivanja koja su rezultat
interakcije izmedju uzrocnika i domacina.Pojednostavljeno: infekcija + SIRS = sepsa
Etiologija – najcesci uzrocnici se razlikuju ovisno o dobi i mjestu nastanka.
Izvanbolničke sepse
- Neonatalna dob – Streptokok agalactiae (70%) i E.coli
- Djeca starija od 3 mjeseca – S. Pneumoniae, N. Meningitidis, rjeđe BHSA, Hemofilus
influenze
Bolničke sepse – nastanak sepse povezan s invazivnim postupcima i uzrocnici su otporniji
- Preko 50% uzrokovane G- bakterijama – enterobakterije, Pseudomonas
- Od G+ to su MRSA, enterokoki
- Cesti i bitni uzrocnici su gljive, poglavito Candida
Patofiziologija–Prvi korak je kolonizacija i prodor u cirkulaciju. Ulazna mjesta su disni, probavni,
urogenitalni sustav ili pupak i trauma koze. S obzirom na ulazno mjesto, sepse se dijele na primarne,

95
kod kojih je ulazno mjesto nepoznato ili smješteno intravaskularno, i sekundarne, kod kojih postoji
uočjivo infektivno žarište iz kojeg je najvjerojatnije došlo do prodora bakterija u krv. U središtu je
zbivanja stvaranje proupalnih citokina i interleukina, a osobito IL-1 i TNF-alfa. Stvaranje ovih
čimbenika posljedica je interakcije između mikroorganizma i stanica makrofagno-monocitnog reda.
Glavna oštećenja nastaju na sitnim krvnim žilama - mikrocirkulaciji. Proupalni citokini potiču
stvaranje dušikova oksida (NO) koji dovodi do vazodilatacije sitnih krvnih žila. Zbog toga dolazi do
pada vaskularne rezistencije ihipotenzije. Uz to dolazi do oštećenja endotela, stvaranja mikrotromba
i razvoja DIK-a, promjene permeabilnosti kapilara i izlaska tekućine u intersticij. Osim tekućine, dolazi
i do ekstravazacije neutrofila, njihove aktivnosti u smislu stvaranja slobodnih radikala kisika koji
oštećuju stanice raznih tkiva. Zbog pada tlaka srčana frekvencija raste neproporcionalno porastu
temperature, a i raste udarni i minutni volumen. Ovu fazu nazivamo hiperdinamskom fazom sepse –
kompenzirani stadij. U kasnijem tijeku dolazi do smanjenja kontraktilnost miokarda i nastaje
hipodinamska faza sa zatajenjem mikrocirkulacije, usporenja protoka krvi, hipoperfuzije organa i
multiorganskog zatajenja.

KS – prisutni su simptomi primarnog zarista infekcije – koza, pluca, GI sustav...

Osnovni klinički simptomi i znakovi sepse su tresavica, vrućica, tahipnejaitahikardija.
S obzirom na to kriteriji za dijagnozu sepse su postojanje barem 2 od sljedecea 4 kriterija s time da je
1 mora biti povisena temperatura ili povecan broj leukocita:
- Tjelesna temperatura >38.5 ili <36 – rektalno ili oralno mjerena
- Tahikardija s prosjecnom frekvecnijom >2SD iznad normale za dob i neproporcionalna
temperaturi (1stupanj-10otkucaja)
- Tahipneja s prosjecnom frekvencijom >2SD iznad normale za dob
- Leukociti >12x10^9/L ili <4x10^9/L ili >10% neutrofila u diferencijalnoj krvnoj slici
Opći simptomi i znakovi sepse su nespecifični. Treba tragati za znakovima koji će nas približiti
etiologiji sepse. To se u prvom redu odnosi na traganje žarišnih infekcija.
Po koži bolesnika mogu se naći razne eflorescencije – petehije, purpure, nekroza. Često je već u ranoj
fazi sepse poremećena svijest, bolesnici postaju konfuzni i delirantni ili somnolentni do kome,
nerijetko se vide konvulzije. Progresijom sepse doci ce do centralizacije krvotoka i udovi postaju
hladni i kapliarna reperfuzija produljena. Dijete je blijedo, oznojeno, hipotono i slabašno
plačeNastajustresni ulkusi i erozije želučane sluznice kao posljedica DIK-a i/ili ishemičnih promjena
na sluznici gastrointestinalnog trakta zbog centralizacije krvotoka. Zbog DIKa se moze razviti i
hemoragijska dijateza s manifestnim krvarenjima – epistaksa, hematemeza, makrohematurija...
Razvija se također oligurija ili anurija, nerijetko hepatomegalija s ikterusom i splenomegalija. U
plucima se razvija ARDS i moguce je vrlo brzo respiratorno zatajenje.
Teška sepsa – Sepsa + kardiovaskularna disfunkcija ili akutna dispneja
Septički šok – Sepsa s hipotenzijom koja se ne ispravlja unatoc nadoknadi volumena

DG–dijagnoza se postavlja na temelju gore navedenih kriterija. Cilj je dokazati etiologiju bolesti,
patogenezu, proširenost infekcije (septičke metastaze), oštećenje organskih sustava, te odrediti
težinu bolesti.
Laboratorij – KKS, CRP, koagulogram, ionogram, GUK, bilirubin, AST, ALT, laktat, ABS, SE, CRP,
prokalcitonin.
Hemokultura u vise navrata s vise mjesta, najbolje za vrijeme tresavice. Urinokultura, bris zdrijela,
lumbalna punkcija, obris koznih lezija, RTG pluća.....
TH–antimikrobna i simptomatska terapija u JIL-u.
Simptomatska terapija – IV primjena tekucina i ukoliko jos uvijek nije odrzan tlak primjena
simpatomimetika. Primjena kisika na masku. Antitrombin III i svjeze smrznuta plazma za DIK.
Antimikrobna terapija – sto ranije, nakon uzetog uzorka za hemokulturu.

6. MENINGOKOKNA SEPSA
Uzrocnik meningokokne bolesti je Neisseria meningitidis -> Gram (-) diplokok. Najvazniji cimbenik
virulencije je endotoksin lipooligosaharid (LOH) koji uzrokuje direktno ostecenje endotela i inducira
sustavni upalni odgovor i DIK.

96
Epidemiologija – pojava u bilo kojoj zivotnoj dobi ali najcesce u dojencadi starije od 6mj. Prenosi se
kapljicnim putem a 10% populacije je asimptomatski kliconosa s meningokokom u nazofarinksu.

KS–inkubacija iznosi 2-3 dana.

Klinicki se invazivna bolest manifestira 1.okultnom bakterijemijom, 2.meningokoknom sepsom s
meningitisom ili bez njega, 3.fulminantnom meningokoknom sepsom, 4.meningokoknim
meningitisom, 5.kronicnom meningokokcemijom, 6.rekurirajucim meningitisom.
Najcesca KS je akutna sepsa s meningitisom ili bez njega. Pocinje naglo vrucicom, losim
opcim stanjem, slaboscu, zimicama, tresavicama i najbitnije – pojavom osipa! U starije djece
specificna bol u nogama. Osip je posljedica ostecenja endotela, u pocetku makulozan, a postupno
raste i prelazi u petehije ili cak purpuru. Karakteristično za navedena točkasta krvarenja jest da
pritiskom staklene površine, ne blijede.Obično se javljaju na ekstremitetima (potkoljenice) i trupu. S
razvijenim meningitisom postoje glavobolja, povracanje, konvulzije, poremeceno stanje svijesti.
Fulminantna meningokokna sepsa ima izrazito brz razvoj simptoma i moguce je visestruko
organsko zatajenje u roku nekoliko sati. Osip se vrlo brzo siri i brze dobiva hemoragijsku
komponentu. Zbog snaznog DIK-a nastaje hemoragijska dijateza s obilnim krvarenjima. Poremeceno
je stanje svijesti i izrazito lose opce stanje.
Kronična meningokokcemija rijedak je oblik bolesti. Manifestira se vrućicom, artralgijama i
nespecifičnim makulopapuloznim osipom. Simptomi obično spontano nestaju i ponavljaju se tijekom
tjedana ili mjeseci.
DG – anamneza, klinicka slika, fizikalni pregled – detaljan pregled u potrazi za osipom.
Lab – leukocitoza s neutrofilijom, CRP, SE, KKS, GUK, ABS, koagulogram (DIK)
Izolacija meningokoka iz koznih promjena, krvi ili likvora.
TH – simptomatsko lijecenje odrzavanjem krvnog tlaka i antiedematozna terapija kod meningitisa
Antimikrobno – intravenska primjena antibiotika – penicilin G ili cefalosporini 3.gen – minimalno
tjedan dana!

7. VARIČELA
Vodene kozice ili varicela su vrlo zarazna osipna bolest djecje dobi. Vodene kozice su klinicka
manifestacija primoinfekcije Varicela-Zoster virusom. To je herpesvirus kojemu je jedini rezervoar
covjek, a izvor infekcije je bolesnik. Bolesnik je zarazan 1-2 dana prije pojave osipa pa sve dok sve
kozne promjene ne postanu kruste
Prijenos infekcije je kapljicnim putem ili kontaktom sa sadrzajem vezikula.

Patogeneza – ulazno mjesto je sluznica gornjeg dijela disnog sustava gdje se virus umnaza. Nakon
toga virus se siri krvlju i nastaje primarna viremija. Primarnom viremijom dolazi do zahvacanja
limfnog tkiva. Sekundarna viremija oznacava sirenje iz limfnog tkiva prema tkivima ektodermalnog
podrijetla – koza i zivcani sustav. U kozi nastaje citopatogeni ucinak sa stvaranjem vezikula u kojima
se nalaze multinuklearne orijaske stanice. Iz koznih lezija virus se retrogradnim aksonskim
transportom premjesta u dorzalne korijenove spinalnih ganglija gdje ostaje u latentnom obliku.
Prilikom imunodeficijencije ili nekog drugog triggera virus se aktivira i nastaje herpes zoster.

KS – inkubacija iznosi oko 2 tjedna. U adolescenata i odraslih izrazeni su prodromalni simptomi 2,3
dana s malaksaloscu, mialgijom, povisenom temperaturom, mucninom...
U djece bolest pocinje osipom. Osip dolazi na mahove i ima centripetalnu distribuciju – najvise na
trupu i proksimalnim dijelovima udova. Osip se nalazi i na sluznicama usta, genitala, konjuktive.
Nalaze se i na vlasistu i licu. U ustima su eflorescencije aftozna izgleda.
Osip prolazi kroz stadije – makula ->papula->vezikula->pustula->krusta kroz 4-5 dana. Zbog izbijanja
na mahove osip je polimorfan – neke promjene su u stadiju papule, neke pustule, neke kruste. Svaki
mah izbijanja je pracen svrbezom i povisenjem temperature. Osip izbija kroz 3-5dana, a kruste
otpadaju za 1-2 tjedna.
Komplikacije – lokalizacija samih promjena – u podrucju oka, sluznica farinksa s otezanim gutanjem i
mogucim cak ostecenjem vida. Primarne komplikacije zbog upale organa virusom – pneumonitis,

97
encefalitis, miokarditis, hepatitis... Sekundarne komplikacije su puno cesce – bakterijske infekcije,
najcesce stafilokok ili piogeni streptokok – impetigo, celulitis, flegmona
Poseban oblik varicele je hemoragicna varicela – teski opci simptomi s krvarenjem u eflorescencije.

DG – anamneza i klinicka slika. LAB – leukopenija i limfocitoza

Tzankov test – nalaz multinuklearnih stanica u skarifikatu baze vezikule. Seroloska dijagnostika.
TH – simptomatsko lijecenje -oblozi, i sistemski antihistaminici kod izraženijeg svrbeža. Antipiretske
mjere paracetamolom. Etiolosko lijecenje – aciklovir 7-10 dana u tezih oblika bolesti,
imunodeficijentnih, novorođenčadi i dojenčadi.

8. EXANTHEMA SUBITUM
Akutna virusna bolest obiljezena trodnevnom vrucicom i osipom koji se pojavi nakon pada
temperature. Naziva se jos roseola infantum ili trodnevna vrucica. Najcesci uzrocnik je humani
herpes virus tipa 6 (HHV6), rjeđe HHV7.
Najcesce oblijevaju dojenčad i djeca mlađa od 3 godine. Infekcija se prenosi kontaktom, slinom ili
kapljicnim putem s bolesnika ili kliconose.
KS – nakon inkubacije od 5-15 dana pocinje naglo vrucicom, katkad i do hiperpiretickih vrijednosti
(39+C). Vrucica traje 3-5 dana, a drugih simtpoma nema. Opce stanje djeteta je uredno, ali uz
hiperpireksiju je moguca iritabilnost i klonulost. Mogu se javiti povracanje,proljev i febrilne
konvulzije.
U 4.danu bolesti dolazi do litičkog pada temperature i pojave osipa. Osip je makulopapulozan, izbija
prvo na ledjima i siri se na prednju stranu i udove. Traje nekoliko sati do 2 dana i brzo nestaje.

DG – Na roseolu treba posumnjati u djeteta u dobi 6 mjeseci do 3 godine s tipičnim simptomima i

znakovima. Laboratorij pokazuje leukopeniju s limfocitozom. Etiološka dijagnoza se može postaviti
kultivacijom, PCR–om ili serološki.
TH – simptomatsko – antipireza (paracetamo), hidracija, mirovanje. Lijecenje febrilnih konvulzija ako
se razviju – diazepam

9. HERPANGINA – HERPETIČNI GINGIVOSTOMATITIS

Herpangina je jedan od oblika virusne angine s tipicnim nalazom u zdrijelu. Uzrocnik herpangine su
enterovirusi, tj Coxackie A virus, rjeđe B. Cesce se javlja ljeti u epidemijama jer se enterovirusi
prenose fekooralnim putem. Pocinje naglo povisenom temperaturom, glavoboljom, malaksaloscu,
cesto povracanjem. Lokalni nalaz – hiperemicna sluznica mekog nepca, uvule i tonzila s vezikulama i
plitkim ulceracijama. Obicno nema regionalnog limfadenitisa. Izlijecenje je za nekoliko dana

Herpetični gingivostomatitis je najcesca manifetacija primoinfekcije herpes simpleks virusom.

Najcesce se radi o HSV1, a rijetko HSV2. Ocituje se opcim simptomima infekcije – temperatura,
malaksalost i regionalni bolni limfadenitis. Specifican je lokalni nalaz – vezikule se nalaze na citavoj
usnoj supljini sto je glavna razlika s herpanginom. Uz tonzile, farinks, uvula i meko nepce, vezikule se
mogu naci na jeziku, bukalnoj sluznici i gingivi , a najcesce se vezikule sire i na perioralno podrucje
lica. Podloga ulceracija je hiperemicna i edematozna.

10. SEROZNI MENINGITIS

Serozni meningitis nije jedna bolest, nego klinički sindrom kojim se označuje negnojna (serozna)
upala mekih ovojnica mozga i kralježnične moždine.
Najčešći uzročnici seroznog meningitisa su enterovirusi a potom arbovirusi (virusi koje prenose
krpelji – krpeljni meningoencefalitis). No serozni meningitis mogu prouzročiti i virusi mumpsa,
morbila, varičele, herpes simplex i drugi. Serozni meningitis uzrokuju i rikecije, spirohete neke
protozoe i gljive kao i neki neinfektivni čimbenici (intoksikacija, trauma)
Blazeg je tijeka nego bakterijski (gnojni) meningitis. Cesce se pojavljuje u toplijem djelu godine zbog
epidemioloskih karakteristika enterovirusa (fekooralni prijenos) i krpeljnog meningoencefalitisa-KME
(veca mogucnost ugriza krpelja). Najcesce obolijevaju dojencad i predskolska djeca.

98
Patogeneza - Osnovni je preduvjet nastanka seroznog meningitisa da uzročnik dospije u središnji
živčani sustav i na mekim ovojnicama mozga i kralježnične moždine izazove upalni odgovor.
Kako će se bolest klinički razvijati najviše ovisi o uzročniku. Najčešće se bolest razvija
ciklički, kroz dvije faze, pritom je prva faza bolesti faza viremije, a očituje se kao kratkotrajno
febrilno stanje s nespecifičnim simptomima, dok je druga faza bolesti označena zahvaćenošću
mozga i moždanih ovojnica, a očituje se kliničkom slikom seroznog meningitisa.
KS – Obicno ima bifazican tijek. U prvoj fazi (morbus minor) su izrazeni opci simptomi – malaksalost,
mucnina, mialgija, vrucica, blagi proljev ili hunjavica. Prva faza moze trajati do nekoliko dana nakon
cega slijedi ili slobodni interval bez simptoma (KME) ili odmah dolazi do pogorsanja stanja sa
simptomima zahvacenosti CNSa, morbus major – glavobolja, povraćanje, losije opce stanje,
zakocenost sije s pozitivnim meningealnim znakovima – Kerning, Brudzinski, tronosac, poljubac
koljena. Ukoliko se upala prosiri na mozak (encefalitis) nastaju neuroloski poremecaji – ataksija,
poremecaj svijesti, konvulzije...
Bolest traje oko 10 dana i zavrsava sponanim ozdravljenjem. (ako nije doslo do encefalitisa)

DG – Na aseptični meningitis treba posumnjati u svakog bolesnika s vrućicom, glavoboljom i

meningealnim znakovima.
Konačna dijagnoza se postavlja lumbalnom punkcijom. Likvor je u seroznom meningitisu bistar ili
blaže zamućen, broj je stanica u likvoru povećan, 10-1000 u mm^3 (umjerena limfocitna pleocitoza),
a među njima prevladavaju limfociti. Biokemijske pretrage likvora (proteini, glukoza i kloridi) obično
su uredne, jedino proteini mogu biti poviseni.
Etioloska dijagnoza izolacijom uzrocnika iz likvora i PCR likvora ili seroloski.

TH – simptomatsko lijecenje – mirovanje, hidracija, antipireza. Prognoza je izvrsna.

11. AKUTNI ENCEFALITIS

Akutna upala mozgovnog parenhima, najcesce pracena i upalom mozdanih ovojnica pa se cesto rabi
naziv meningoencefalitis.
Uzrok akutnom encefalitisu je najcesce virusna infekcija i to enterovirusi i arbovirusi. Mogu ga
uzrokovati i bakterije, rikecije, gljiva i neki protozoi. Najcesci uzrocnik u zemljama s cijepljenjem
protiv mumpsa je herpes simpleks virus.
Patogeneza – postoje 2 vrste encefalitisa s obzirom na nastanak. Parainfekciozni encefalitis – nastaje
izravnim djelovanjem virusa u tijeku infekcije kao posljedica viremije i umnazanja virusa, dominira
ostecenje sive tvari - HSV1,2, KME, enterovirusi. Postinfekciozni encefalitis nastaje kao posljedica
imunosnih zbivanja nakon nekog vremena od infekcije, dominira ostecenje sive tvari , a uzrocnici
mogu biti ospice, varicela, rubeola....

KS–Obicno se razvija postupno ili u bifazicnom obliku. Od opcih simptoma prisutni su vrucica,
malaksalost, povracanje, lose opce stanje. Nakon par dana prodromalnih simptoma razvijaju se
znakovi nadrazaja meningealnih ovojnica i simptomi i znakovi upale mozdanog parenhima.
Meningealni znakovi su pozitivni, a konvulzije nerijetko budu prvi simptom. Prisutni su kvantitativni
i kvalitativni poremecaji svijesti – somnolencija->stupor->koma i kvalitativno konfuzija, delirij,
dezorijentiranost, vidne i slusne halucinacije. Od ostalih neuroloskih simptoma moguci su tremor,
ataksija, nistagmus, poremecaji osjeta s parestezijama ili hiperestezijom.
Najlosiju prognozu ima HSV encefalitis koji moze nastati reaktivacijom (60%) latentne infekcije ili
primoinfekcijom. Moze uzrokovati encefalitis i u novorođenackoj dobi infekcijom HSV2 prolaskom
kroz porođajni kanal. HSV uzrokuje izravnu destrukciju parenhima, pogotovo temporalnog reznja.
Nelijeceni ima smrtnost 70%, a lijeceni aciklovirom 25%.

DG - Na encefalitis treba posumnjati u bolesnika s neobjašnjivim promjenama u mentalnom

statusu.Analiza likvora -limfocitna pleocitoza 10-1000stanica, glukoza je normalna, proteini su blago
povišeni. PCR likvora. Seroloske pretrage. CT,MR i EEG

99
TH–lijecenje u JIL-u s pracenjem svih vitalnih parametara. Simptomatska terapija – antipireza,
analgezija, antikonvulzivi. Snizavanje ICP-a – 10% manitol, furosemid, kortikosteroidi i podignuto
uzglavlje kreveta. Kod HSV encefalitisa maksimalne doze aciklovira.

12. HEPATITIS B-MARKERI

HbsAg
- Hepatitis B površinski antigen
- Pojavljuje se 6 dana nakon infekcije i nestaje nakon 3 mjeseca
- Ako je prisutan više od 6 mjeseci prešlo je u stanje trajnog nosioca HBs antigena
anti- HBs
- Protutijela na površinski antigen virusa hepatitisa B
- Pojavljuje se 3-4 mjeseca od početka bolesti.
- Pojava anti­HBs znači ozdravljenje i stjecanje u principu doživotnog imuniteta na
reinfekciju s hepatitis B virusom
- anti- HBsAg u serumu prisutni 5-10 ili više godina
anti- HBc
- Protutijela na sržni antigen virusa hepatitisa B
- Pojavljuje se 6 dana nakon infekcije
- Prisutan je kroz čitav period bolesti i ozdravljenja
anti- HBc-IgM
- Protutijela na jezgreni antigen virusa hepatitisa B klase IgM
- Dokaz je nedavne zaraze i obično nestaje u roku 6-12 mjeseci nakon akutne faze bolesti
- Njegov nalaz je vrlo siguran znak akutne HBV infekcije
HbeAg
- pojavljuje se nakon 7 dana od početka bolesti i nestaju nakon 2 tjedna
- Nalaz HBeAg u serumu znači i aktivnu replikaciju HBV a time i infektivnost bolesnika za
okolinu
anti- Hbe
- Nestankom HBeAg u serumu odmah se pojavljuju protutijela anti- Hbe

Akutna bolest – HBs IgM anti-HBc

Kronicna bolest – HBs anti-HBc (ukupni)
Preboljena bolest – anti-HBc anti-HBs
Procjepljenost– anti-HBs

13. INFEKCIOZNA MONONUKLEOZA – bolje infektivna ili infekcijska

Sindrom infektivne mononukleoze je definiran vrucicom, faringitisom, generaliziranom
limfadenopatijom i hepatosplenomegalijom. Najcesci uzrocnik su EBV i CMV.

EBV mononukleoza–Uzrok je infekcija Ebstein Barrovim virusom koji je herpesvirus (DNA) i prenosi
se bliskim kontaktom, najcesce slinom zbog cega se naziva i bolest poljupca. Izvor infekcije su
bolesnici ili kliconose, a čovjek je jedini prirodni domacin virusa.
Ulazno mjesto infekcije je sluznica zdrijela gdje su aktivni liticki geni virusa. Dolazi do umnazanja
virusa i citopatogenog ucinka sto dovodi do upale -tonzilofaringitisa, tj angine. Nakon liticke
aktivnosti, EBV inficira Limfocite B u kojima postaju aktivni latentni geni i stvaraju se atipicni ili
reaktivni limfociti koji su karakteristicni za EBV mononukleozu. Latentni geni poticu proliferaciju i
sprijecavaju apoptozu sto dovodi do povecanja limfnog tkiva.
KS – u mlađe djece infekcija je asimptomatska, a klasicna klinicka slika se ocituje u starije djece i
adolescenata.
Nakon inkubacije od 30-50 dana pocinje vrucicom i grloboljom. Vrucica moze trajati i do 3 tjedna.
Osim vrucice prisutni su i drugi opci simptomi, a najznacajnija je malaksalost i opca slabost. Tonzile
su edematozne i crvene prekrivene eksudatom koji moze konfluirati. Hiperplazijom adenoida moze
nastati otezano disanje i nazalan glas. Limfni cvorovi su izrazito povecani, ali nisu toliko bolni.

100
Najizrazitija je hiperplazija LC vrata i supraklavikularne regije! Prisutna je i hepatosplenomegalija s
povisenim razinama jetrenih enzima. Moguca je i pojava ikterusa. U 10% pojavljuje se i
makulopapulozan osip.

DG – dijagnoza je na osnovu klinicke slike i karakteristicnih promjena u diferencijalnoj krvnoj slici

- Limfocitoza i pojava reaktivnih limfocita
- Povisene razine aminotransferaza
- Etioloska dijagnostika – seroloski ili PCR
TH – simptomatsko – mirovanje, antipireza. Prehrana s manjim opterecenjem jetre – manje masti.
Kortikosteroidi kod hiperplazije tonzila koje dovode do opstrukcije disnih putova.
Prognoza – dobra prognoza, komplikacije su rijetke – sindrom kronicnog umora, hemoliticka anemija,
pneumonitis, hepatitis, ruptura slezene

CMV mononukleoza – 10% slucajeva mononukleoze. CMV je latentan u stanicama mononuklearnog

fagocitnog sustava i kostanoj srzi. Klinicka slika CMV mononukleoze je kao EBV, ali blazeg tijeka.
Dijagnoza je seroloski (ELISA), a lijecenje simptomatsko.

14. VRSTE CJEPIVA

Vrste cjepiva se dijele s obzirom na broj bolesti na koja su usmjerena – monovalentna ili
polivalentna,npr MoPaRu i s obzirom na sastav – bakterijska i virusna.
Bakterijska cjepiva mogu biti bakterijski toksoidi (tetanus, difterija), polisaharidi (hemofilus), zivi
atenuirani uzrocnici (tuberkuloza-BCG), cijele inaktivirane bakterije (pertusis).
Virusna cjepiva mogu biti zivi atenuirani virusi (ospice, mumps, rubeola), inaktivirani virusi (KME),
geneticki rekombinantno cjepivo (hepatitis B).

Kalendar cijepljenja
Novorođenče – BCG odmah u rodilištu i djeca HbsAg pozitivnih majki
2.mjeseca –difterija, tetanus, pertusis - DTPa, polio - IPV, hemofilus - HiB, hepatitis B - HBV
Nakon 8 tjedana opet HBV, DTPa, HiB, IPV. Nakon tjedana opet isto.
2.godina – prva doza MPR (morbili, parotitis, rubella), 4.doza DTPa – IPV – HiB – HBV
6.godina – 5.doza DTPa
1.razred OŠ – 2.doza MPR, docjepljivanje difterija-tetanus + IPV
8.razred – docjepljivanje difterija-tetanus + IPV
4.razred srednje skole – difterija-tetanus
60.godina – tetanus

15. KONTRAINDIKACIJE ZA CIJEPLJENJE

Kontraindikacije za cijepljenje su opce i posebne. Opce vrijede za sva cjepiva ili pojedine skupine
cjepiva, a posebne ovise o pojedinom cjepivu.
Opce kontraindikacije su: anafilaksija na sastojak cjepiva, srednje teska ili teska bolest s febrilitetom
ili bez njega, teze nuspojave na prethodno cijepljenje, primarno ili sekundarno oslabljena imunost,
trudnoca apsolutna kontraindikacija za ziva cjepiva, progresivne bolesti mozga kontraindikacija za
pertusis cjepivo.
Kod akutnih bolesti i febrilnih stanja najbolje je odgoditi cijepljenje.

16. NUSPOJAVE CJEPIVA

Reaktogenost je opce svojsto cjepiva da izazove nuspojavu koja nije vezana za vrstu antigena. Moze
biti posljedica lokalne traume i infekcije, alergije i toksicnosti. Najcesce se radi o lokalno upalnoj
reakciji s edemom, boli, crvenilom i toplinom ili opcoj reakciji s povisenjem temperature.
Nespecificna reaktogenost se javlja unutar 48h.
Specificno uzrocne nuspojave su povezane s antigenskim sastavom cjepiva. Moze se pojaviti slika
parotitisa nakon cijepljenja, prolazna trombocitopenija uz morbile ili Guillan-Barreov sindrom nakon

101
tetanus cjepiva. Pojava manifestne bolesti nakon cjepiva se naziva probojnom infekcijom a moze biti
posljedica imunodeficijencije, kronicne bolesti ili zakasnjelog docjepljivanja.
Vremenski vezane nuspojave su nezeljeni dogadjaji koji nisu uzrocno povezani ali su vremenski
povezani s odredjenim cijepljenjem – npr.sindrom neutjesnog placa ili hipotonicno-hiporesponzivna
kriza nakon cijepljenja protiv hripavca. Specificno vezane i vremenski vezane nuspojave se mogu
pojaviti nakon par minuta do nakon 6 tjedana (Guillan Barre) od cijepljenja.
17. PPD PROBA
PPD je procisceni proteinski derivat Mycobacterium tuberculosisa, a koristi se za izvodjenje koznog
tuberkulinskog testa kojim se dokazuje postojanje specificne stanicne imunosti za tuberkulozu. Test
postaje pozitivan 21-90 dana nakon infekcije i dokaz je infekcije, ali ne i bolesti.
Nakon 2-3 tjedna od cijepljenja kozni tuberkulinski test moze biti pozitivan.Pozitivan test kao
posljedica cijepljenja se moze vidjeti u prve 2,3 godine nakon cijepljenja. Zato pozitivan test treba
buditi sumnju na svjezu ekspoziciju tuberkuloznim klicama.
Tuberkulinska proba ne korelira sa zastitnosti vec upucuje na sadasnji ili nedavno dodir s
mikobakterijem.
Izvodi se intradermalnom injekcijom PPD-a u srednju trecinuvolarne strane lijeve podlaktice.
Rezultat se ocitava 48-72h nakon injiciranja.
Pozitivna reakcija je otvrdnuce (induracija) promjera preko 5mm! Promjer manji od 5mm je
negativan nalaz, a 6-10mm je dvojben nalaz, osim u necijepljene djece. Induracija preko 10mm je
potvrda infekcije.

18. TETANUS
Tetanus je akutno otrovanje neurotoksinom kojega stvara Clostridium tetani. Simptomi se sastoje
od intermitentnih toničkih grčeva voljnih mišića.
Clostridium tetani je anaerobnisporogeni gram negativni stapic. Nalazi se u tlu i probavnom sustavu
prezivaca. U nepovoljnim uvjetima stvara spore koje mogu prezivjeti godinama.
Patofiziologija – čovjek se zarazi prilikom direktne inokulacije spore klostridija u ranu. U rani
klostridij prelazi u vegetativni oblik i stvara toksine tetanospazmin i tetanolizin. Tetanospazmin je
odgovaran za klinicku sliku, a njegovo sirenje ovisi o kolicini toksina. Ukoliko se nalazi malo toksina
on se odmah siri preko motornih zivcanih vlakana u CNS, a ukoliko ga je puno prvo ulazi u krvotok i
nakon toga brojnim/svim aksonima ascendira u CNS. Prvim nacinom nastaje lokalizirani, a drugim
generalizirani tetanus.
Tetanospazmin sprječava oslobađanje inhibitornog neurotransmitera iz živčanih završetaka i tako
uzrokuje generalizirani tonički spasticitet, na koji se obično nadovezuju intermitentni tonički grčevi.
Jednom vezan, toksin se ne može neutralizirati.

KS – inkubacija ovisi o kolicini inokuliranih spora – 2-50 dana

Najčešći simptom je ukočenost čeljusti. U kasnijem stadiju bolesnik otežano otvara usta (trizmus).
Grč mišića lica izaziva karakterističan izraz lica s fiksiranim smiješkom i podignutim obrvama (rizus
sardonicus). Moguća je pojava rigiditeta i spazma trbušnih, vratnih i leđnih mišića—sve do
opistotonusa i defansa. Spazam sfinktera uzrokuje retenciju urina ili opstipaciju. Disfagija može
otežati prehranu bolesnika. Karakteristični izrazitbolni, generalizirani tonički grčevi s obilnim
znojenjem mogu biti potaknuti blagim podražajima kao što su propuh, buka ili pomicanje kreveta.
Svijest je obično bistra ali nakon ponavljanih spazama može uslijediti koma. Tijekom generaliziranih
grčeva, zbog rigiditeta prsnog koša ili spazma glotisa, bolesnik ne može govoriti niti vikati. To ometa i
disanje pa nastaje cijanoza ili fatalna asfiksija. Smrt je najcesce zbog protrahiranog grcenja
respiratorne muskulature
Temperatura je umjereno povišena. U bolesnika s protrahiranim tetanusom simpatički živčani sustav
može biti vrlo labilan i pretjerano aktivan, što se očituje kao hipertenzija, tahikardijai tahipneja.

Lokalizirani tetanus – povisen tonus muskulature u blizini rane, cefalički tetanus – oblik
generaliziranog tetanusa s inokulacijom u podrucju glave – vazan je jer dovodi do spazma laringealne
i faringealne muskulature.

102
Novorođenački tetanus je obično generaliziran i često smrtonosan. Često nastaje zbog nehigijenskog
postupka s pupčanim bataljkom u djece rođene od neadekvatno imuniziranih majki. Početak bolesti
u prva dva tjedna života karakteriziran je ukočenošću, spazmima i problemima s hranjenjem. Kod
preživjele novorođenčadi može zaostati obostrana gluhoća.

DG – anamneza, klinicka slika (spazmi, ocuvana svijest), izolacija klostridija iz rane ili toksina iz krvi.
TH – zbrinjavanje rane, davanje humanog antitetanusnog imunoglobulina (HIG), cijepljenje
anatoksinom tetanusa, antibiotici penicilin G ili metronidazol. Benzodiazepini za ublazavanje
spazama. Mehanicka ventilacija kod grca respiratorne muskulature. Davanje HIG-a i docjepljivanje
ovisi o cijepnom statusu, tj vremenu koje je proslo od zadnjeg cijepljenja protiv tetanusa.

19. OSTEMIJELITIS I SEPTICKI ARTRITIS

Ostemijelitis je akutna infekcijska bolest kostiju uzrokovana bakterijama. Tri oblika su:akutni
hematogeni osteomijelitis koji nastaje nakon hematogene diseminacije prilikom bakterijemije,
subakutni fokalni osteomijelitis koji nastaje prilikom traume odnosno direktnom inokulacijom i
kronici osteomijelitis koji nastaje nepravodobnim lijecenjem prethodna dva.
Najesci uzrocnik jeStafilokok aureus, a od ostalih su topneumokok, piogeni streptokok, salmonela. U
novorodencadi streptokok agalactiae. Najcesce u djece izmedju 3-12 godina. Cesci u djecaka (2x).
Najcesce femur, tibija ili humerus.
KS – bolnost zahvacene kosti, bol na pritisak, crvenilo, otok, toplina iznad zahvacene kosti. Kod
akutnog prethode opci infektivni simptomi. Dijete stedi ud i drzi ga u antalgickom polozaju, pokreti
reducirani. Komplikacije su apsces u kosti (Brodijev apsces), sekvestracija i zaostajanje rasta kostiju.
DG- anamneza, klinicka slika, laboratorij - ubrzana SE, povisen CRP, leukocitoza s neutrofilijom.
Etioloska dijagnoza hemokulturom ili aspiracijska biopsija kosti. Dodatne metode – scintigrafija, MR,
RTG(kronicni).
TH – empirijski – kloksacilin s cefalosporinom trece generacija. Lijecenje traje 4-6 tjedana.

Septicki artritis je infektivna bolest zglobnog prostora najcesce nastala hematogenim sirenjem
infekcije, rjede posljedica direktne inokulacije ili sirenjem iz periartikularnog tkiva.
Uzrocnici su kao u osteomijelitisu. Najcesce se javlja u djece do 5 godina i u adolescenciji. Osim
direktne invazije artritis se moze razviti imunosno posredovanom patogenezom pri infekciji
bakterijama ili virusima – reaktivni artritis. Septicki artritis u pravilu pogadja jedan zglob, najcesce na
nozi a reaktivni artritis cesce zahvaca vise zglobova.
KS- zglob je otecen, bolan, koza iznad topla, crvena, kretnje bolne, zglob u antalgicnom polozaju
(semifleksija).
DG- anamneza klinicka slika, lab – SE ubrzana, CRP povsne, leukocitoza s neutrofilijom. Hemokultura i
kultura punktata zgloba.
TH – antimikrobna terapija kao u osteomijelitisa ali traje 3 tjedna. Punkcija i drenaza zgloba.

Pulmologija

1. FREKVENCIJA DISANJA PO DOBI

Pri pregledu dojencetea treba promatrati dijete dok je mirno i prate se frekvencija disanja, ritam
disanja, znakovi dispneje i ucestalost i obiljezja kaslja.
Normalna frekvencija disanja – Novorođence, do 6mj oko 60/min
Dojence oko 50/min
2.godina oko 40/min
Predskolska i skolska djeca oko 20/min
Odrasli – oko 12-18/min
Frekvencija raste kod uzbudenja, povisenja tjelesne temperature, hipoksije, acidoze i kao znak bolesti
bronha ili pluca bilo kojeg uzroka.
S obzirom na frekvenciju i amplitudu postoji nekoliko posebnih oblika disanja:
Kussmalovo disanje – povecana frekvencija i amplituda bez razmaka izmedju inspirija i ekspirija

103
Periodicno disanje – fizioloska pojava u neke novorodencadi, periodicno povecanje i smanjenje
amplitude disanja uz povremene krace prekide disanja
Cheyne-stokesovo disanje – periodicno disanje uz akutne bolesti mozga, neka otrovanja ili zastojnu
insuficijenciju srca
Grcevito disanje – terminalna pojava – pojedinacni grceviti maksimalni inspiriji izmedju kojih su duge
epizode apneje

2. TIPOVI DISPNEJE I ZNAKOVI

Dispneja u odraslih je subjektivni simptomotežanog disanja pracen objektivnim znakovima no u
dojencadi i predskolske djece takva definicija je neupotrebljiva izato se oslanjamo na niz objektivnih
znakova. Tahipneja i inspiratorne retrakcije su najvazniji znakovi.
- Tahipneja – obavezatna pojava svakog tipa dispneje
- Inspiratorna retrakcija –dispnoicino uvlacenje interkostalnih prostora, ksifoida,
juguluma, supraklavikularne jame ili cak rebrenih lukova na vrhuncu svakog inspirija
o Visi negativni intratorakalni tlak na vrhuncu svakog inspirija potreban je ili za
svladavanje povecanog otpora struji zraka (opstruktivna dispneja) ili svladavanju
smanjene rastegljivosti pluca (neopstruktivna ili restriktivna dispneja)
o Fenomen ljuljacke – ekstremno teska dispneja – u inspiriju kolaps toraksa
umjesto sirenja, a trbuh se siri i uzdize zbog spustanja dijafragme.U ekspriju
obratno – abdomen se spusta, a toraks dize.
- Stenjanja u ritmu disanja – oznacava kratkotrajno zatvaranje glotisa prije pocetka
ekspirija, a otezava pojavu atelektaza u plucima zbog kratkotrajnog povisenja tlaka u
disnim putovima
- Klimanje glavicom u ritmu disanja u smjeru fleksije – u prvim tjednima zivota, znak
koristenja pomocne muskulature
- Sirenje nosnica u inspiriju – znak teze dispneje

Tipovi dispneje su opstruktivna i restriktivna

- Opstruktivna dispneja
o Nastaje zbog otezanog strujanja zraka u dišnim putovima i moze biti inspiratorna
ili ekspiratorna s obzirom na mjesto opstrukcije
Inspiratorna dispneja – opstrukcija jeizmedju nosa i ulaska traheje u toraks (gornji disni putovi)
Pojavljuje se otezan i produljen inspirij i inspiratorni stridor – struganje, hripanje, glasno niskotonsko
zvizdanje koje se cuje i bez stetoskopa.
Ekspiratorna dispneja – Opstrukcija donjih disnih putova.
Pojavljuje se produzeni ekspirij u odnosu na inspirij s auskultatornim nalazom sipnje (wheezing) –
visokotonski polifoni zvizduci

Uzroci opstruktivne dispneje

- Inspiratorna – anomalije, aspiracija, upala, tumori i spazam larinksa, razlikuju se po dobi
Anomalije – Atrezija hoana, paraliza glotisa, traheomalacija, vaskularni prsten oko traheje
Aspiracija – novorodencad – mekonij, sluz, hrana, povracani sadrzaj,
stariji – hrana, povraceni sadrzaj, strano tijelo
Upala – epiglotitis, peritonzilarni i retrofaringealni apsces, sindrom krupa
Tumori – hemangiom, limfangiom, teratomi

- Ekspiratorna – anomalije, aspiracija, infekcije, alergija

Anomalije – prirodjena bronhostenoza, lobarni emfizem, kompresija bronha anomalijama krvnih zila
Aspiracija – novorodence/mlado dojence – mekonij, sluz, hrana, T-E fistula, povracani sadrzaj,
stariji – hrana, strano tijelo, utapljanje
Infekcije – bronhopneumonija, bronhiolitis, cisticna fibroza, recidivni opstruktivni bronhitis

104
Alergija – bronhalna astma

3. UZROCI NEOPSTRUKTIVNE DISPNEJE

Neopstruktivna dispneja nastaje zbog smanjenja rastegljivosti pluca ili toraksa. To mogu uzrokovati
vrlo razliciti patoloski procesi koji - mijenjaju mehanicka svojstva pluca ili toraksa ili mehanicki
potiskuju i nadomjestaju zdravo plucno tkivo.
Za inspirij je tada potreban veci negativni intratorakalni tlak sto znaci vecu potrebu energije sto se
kompenzira smanjenom amplitudom inspirija a povecanom frekvencijom. Zbog toga je povecanje
frekvencije disanja uz jasne inspiratorne retrakcije(korištenje pomoćne muskulature) bez
inspiratornih (stridor) ili ekspiratornih (wheezing) zvucnih fenomena ukazuje na neopstruktivnu
dispneju.

Uzroci:
Plucni poremecaji- anomalije, atelektaza, infekcija, pneumotoraks, poremecaji cirkulacije, pleuralni
izljev, tumori
Poremecaji toraksa - poremecaj muskulature i perifernih zivaca ili kostura
Distenzija abdomena

Anomalije – ageneza jednog pluca, hipoplazija pluca, sekvestracija pluca, hipoplazija reznja
Poremecaji adaptacije na ekstrauterini zivot – hiposurfaktoza, bronhopulmonalna displazija
Infekcije – pneumoja, cisticna fibroza, bronhiektazije, pleuralni izljev
Pneumotoraks – spontani, ijatrogeni
Poremecaj cirkulacije – hemoragija pluca, plucni edem kod insuficijencije ili hipercirukulacije lijevo
desnog shunta.
Pleuralni izljev – bakterijska pleuropneumonija, transudat uz srcanu insuficijenciju
Toraks – dijafragmalna hernija, spinalna misicna atrofija, kongenitalne miopatije – novorodence,,,
poliomijelitis, poliradikulitis, mijastenija, misicna distrofija – starija djeca - aplazija i deformacija
rebara, ksifoskolioza

4. AKUTNI RINOFARINGITIS
Akutni rinofaringitis ili obična prehlada je akutna upala nosne i zdrijelne sluznice uzrokovana
respiratornim virusima slabije virulencije – rinovirus, koronavirusi, virusi parainfluence, neki
adenovirusi i RSV. Prenosi se kapljicnim putem i cesca je u zimskim mjesecima i ima epidemijski
karatker u kolektivima (vrtici, skole...) Inkubacija je 1-2 dana a cijela bolest traje do 2 tjedna.

KS – Zapocinje osjecajem peckanja i zarenja u nosu i zdrijelu, cesto uz kihanje na sto se nadovezuje
kongestija sluznice nosa, zatim serozna i sluzava sekrecija - rinoreja. Uz to se cesto pojavljuje
konjuktivitis s osjećajem pečenja i suzenjem očiju. Blagi kasaljse pojavljuje u 60-80% djece.
Nakon 3 dana bolesti sekrecija postaje mukopurulentna (gnoj ne mora znacit bakterijsku
superinfekciju)
Opci simptomi nisu izrazeni – nema temperature, jedino blaga malaksalost i mialgija i glavobolja
zbog kongestije nosa (osjecaj punoce).
Dojence – otezano je disanje jer dojence ne zna trajno disati na usta, a otezano je i sisanje jer je pri
sisanju potrebno disanje na nos zbog cega dijete odbija hranu. Kongestija nosa dovodi do nemira,
razdrazljivosti i nemirnog sna s cestim budjenjem.

Komplikacije – akutni gnojni sinusitis i otitis medija. Sirenje upale na zdrijelo, larinks, traheju i donje
disne putove je vise prirodni tijek bolesti nego komplikacija.

105
DG – klinička na osnovu anamneze i kliničke slike. Izolacija virusa nije potrebna.
DXD – atrezija hoana (RTG), prirodjena hipotireoza (miksedem opstruira putove), strano tijelo u nosu
(jednostrani smrdljivi sekret), alergijski rinitis (recidivi, druge atopijske pojave)

Lijecenje – etioloskog lijecenja nema. Odvojiti dijete od kolektiva (vrtici, skola...), kapanje fizioloske
otopine razrjeduje sekret, vazokonstriktorne kapi nakratko pomognu ali dodje do reaktivne
hiperemije. Simptomatsko lijecenje mirovanjem i antipiretici ako ima febriliteta. (nikad ASK – Reyeov
sindrom)

5. PARANAZALNI SINUSITIS
Paranazalni sinusitis je upala sluznice paranazalnih sinusa.
U novorodenceta su razvijeni samo etmoidni i zacetak maksilarnog sinusa pa se u dojenceta
pojavljuje samo etmoidni i maksilarni sinusitis. Sfenoidni sinusitis od predskolske dobi, a frontalni
od skolske dobi.
Sluznica nosa i sinusa cine anatomsku i funkcionalnu cjelinu tako da se sinusitis pojavljuje kao dio
rinosinusitisa u virusnim infekcijam, ali sinusitis kao samostalna bolestima ima klinicku vaznost tek
kada se nadoveze sekundarna bakterijska infekcija. To je ujedno i pravilo nastanka paranzalnog
sinusitisa – komplikacija akutnog virusnog rinosinusitisa. Na razvoj gnojnog sinusitisa iz hunjavice
ukazuje predugo trajanje respiratornih simtpoma (dulje od 10 dana i manje od 30 dana) ili preteska
klinicka slika. Razlikujemo akutni, subakutni i kronicni sinusitis.
Akutni traje do 30 dana, subakutni neprekidno ili intermitentno do 3 mjeseca i kronicni dulje od 3
mjeseca.
Najcesci uzrocnici su pneumokok, hemofilus influence i moraxela kataralis (svi osjetljivi na
amoksicilin).

KS - Akutni i kronični sinusitis izazivaju slične simptome i znakove, uključujući gnojnu rinoreju,
pritisak i bol u području lica, kongestiju i začepljenje nosa, hiposmiju, halitozu (neugodan zadah) i
produktivni kašalj (osobito noću). Područje iznad zahvaćenog sinusa može biti bolno, otečeno i
crveno. Cesto se ujutro vidi periorbitalni edem nakon buđenja.
Maksilarni sinusitis uzrokuje bol infraorbitalno, zubobolju i bol u podrucju obraza.
Frontalni sinusitis izaziva bol u području čela i frontalnu glavobolju.
Etmoidalni sinusitis uzrokuje bol iza i između očiju, frontalnu glavobolju koja se često opisuje kao
rasijecajuća, periorbitalni celulitis i suzenje.
Bol iz sfenoidnog sinusa je slabije lokalizirana i širi se u područje čela ili potiljka ili retrobulbarno
Od oćih simptoma izrazeni su febrilitet, zimica, tresavica, malaksalost, mialgija, artralgija gubitak
teka...
Pregled - Nosna sluznica je crvena i eritematozna; moguća je žuta ili zelena gnojna rinoreja. Sluzavo-
gnojni sekret se cijedi niz zdrijelo. Moguca je i osjetljivost na perkusiju i/ili palpaciju podrucja sinusa.
Lokalizacija boli – Maksilarni sinus – infraorbitalno podrucje, obraz, gornji zubi
Etmoidni sinus – izmedju ociju
Sfenoidni – retrobulbarna bol
Frontalni – supraorbitalno, medijalni dio orbitalnog krova

Kasalj, bol projekcije sinunsa, gnojna sekrecija, temperatura, smrdljiv zadah, edem dijela lica.

DG – anamneza, klinicka slika, fizikalni pregled, uzorak gnoja iz nosa ili farinksa. CT,MR
Pregled – nadje se sluzavo gnojni iscjedak iz nosa ili niz zdrijelo, eritem i edem nosne sluznice,
palpatorna bolnost na projekciji sinusa i zadah iz usta (faetor ex ori)
RTG je indiciran kod sumnje na recidive ili orbitalne ili intrakranijalne komplikacije.

106
TH – Simptomatsko nosni dekongestivi (ne dulje od 2,3 dana jer vazokonstriktori ostecuju sluznicu)
Antimikrobno lijecenje 10-14 dana– amoksicilin ili prema nalazu antibiograma.

6. ANGINA – HERPANGINA
Angina ili akutni tonzilofaringitis je akutna upala sluznice zdrijeva i Waldeyerova limfaticnog
prstena (tonzila i adenoidnih vegetacija). Kod tonzilektomiranih govori se o akutnom faringitisu.
Razlikujemo primarnu i sekundarnu anginu.
Primarna angina – upala zdrijela i tonzila je jedina,lokalna, manifestacija bolesti, a uzrokuju ju virusi
(adenovirus, enterovirus, rsv, virusi parainfluence...) i bakterije (beta hemoliticki streptokok grupe A)
Sekundarna angina je pojava angine u sklopu drugih bolesti pri cemu angina nije jedina
manifestacija (morbili, rubeola, infektivna mononukleoza, tularemija...)

Patoloski razlikujemo kataralnu, lakunarnu, pseudomembranoznu, ulceroznu, nekroticnu, nodularnu

i vezikuloznu anginu. Najbitnija je podijela na lakunarnu i kataralnu koje odgovaraju i etioloskoj
podijeli na virusnu i bakterijsku anginu. Ta podjela je kljucno pitanje kod pristupa i lijecenja angine.
Glavni simptom angine je bol u zdrijelu, osobito pri gutanju, a u dojencadi se to ocituje odbijanjem
hrane. Ostale manifastecije se razlikuju s obzirom na virus/bakterija.

Streptokokna angina
- Tipicno lakunarna angina s naglim pocetkom, bolima u zdrijelu pri gutanju, temperatura
iznad 39C, glavobolja, mucnina, boli u trbuhu, povracanje.
- Od samog pocetka postoje hiperemija zdrijela, edem uvulue i mekog nepca, povecanje
tonzila koje su pokrivene konfluentnim gnojnim eksudatom
- Limfni cvorovi vrata su povecani i izrazito bolni!!!
- Vecina djece ima atipicnu sliku – kataralna angina s visokom temperaturom, boli u
zdrijelu i umjerena hiperemija bez edema i petehije sluznice zdrijela, bez eksudata na
tonzilama i bolnih limfnih cvorova – skoro nemoguce razluciti od virusne angine
- Kod streptokokne angine prisutna je leukocitoza s neutrofilijom, ubrzana SE i povisen
CRP! – kod virusne je to rjedje
Iskljucivanje streptokokne infekcije – sekrecija iz nosa ili kasalj, dijete starije od 3 godine,
konjuktivitis, hunjavica, proljev, prodromalni simptomi kroz dan,dva i naknadna pojava bolnosti u
zdrijelu -> simptomi koji govore protiv streptokokne angine

Kataralna angina (Virusna angina)

- Pocinje sporije i zapocinje pojavom opcih simptoma. Bakterijska ima odmah prisutne
lokalne simptome
- Nakon 24 sata od pojave opcih simptoma se pojavljuju lokalni – zarenje i bol zdrijela,
hiperemija koja moze biti od blagog jedva primjetljivog eritema do zarkog crvenila
- Tonzile mogu biti samo otecene, ali mogu biti i prekrivene manje vise konfluentnim
gnojnim eksudatom – tesko razlikovati!!
- Limfni cvorovi nisu bolni!!!
- Sekrecija iz nosa i kasalj!!!! govore u prilog virusnoj (promuklost, konjuktivitis i proljev uz
cinjenicu da dijete mladje od 3godine jako rijetko obolijeva od streptokokne angine)

Bakterijska ima odmah lokalne simptome, virusna ima prodromalni period, bakterijska nije povezana
s kasljem i rinorejom dok virusna je. Kod bakterijske limfni cvorovi izrazito bolni kod virusne je to
rjeđe ili nikad. Kataralna i lakunarna upala tonzila se cesto preklapaju. Bakterijska ima cesce
leukocitozu s neutrofilijom.

Herpangina – oblik virusne angine s tipicnim nalazom zdrijela.

- Uzrokovana Coxackie A virusom, rjeđe Cox B ili ECHO – u svakom slucaju enterovirusi

107
 - Pojavljuje se ljeti u obliku epidemija (enterovirus, fekooralni put prijenosa)
- Pocinje naglo povisenom temperaturom, glavoboljom, malaksalošću i boli u zdrijelu
- Inspekcija – na hiperemicnoj sluznici mekog nepca, uvule i tonzila nalaze se vezikule ili
plitke ulceracije -> jako karakteristicno
- Nema otoka limfnih cvorova, nema rinitisa ni kaslja, Prolazi za par dana

Faringokonjuktivalna vrucica
- Blaga kataralna angina uz jednostrani ili obostrani konjuktivitis i otok vratnih limfnih
cvorova
- Prisutni blagi opci simptomi s febrilitetom i glavoboljom
- Traje do 10 dana
- Cesce se pojavljuje u ljetnim mjesecima, uzrokovana adenovirusom

Herpeticni gingivostomatitis
Najcesca manifestacija primoinfekcije herpes simplex 1 virusom
Bitno razlikovati od herpangine!!!
Pocinje kao angina ali se vezikule sire po citavoj sluznici orofarinksa i sire se na kozu lica
Prisutni su opci infektivni simptomi i regionalna limfadenopatija.
Aftozne promjene se mogu jos javiti i u sklopu hand-foot-mouth disease, ali je tada vidljiv i papulozni
osip na dlanovima i tabanima. Uzrok je infekcija Coxackiae virusima.

DG – detaljna anamneza i klinicka slika s ciljem iskljucivanja ili dokazivanja streptokokne infekcije,
bris zdrijela ili komercijalni antigenski testovi za BHS-A, laboratorij (BHS – leukocitoza s
neutrofilijom, povisen crp, ubrazana SE)
Simptomi koji iskljucuju streptokok – hunjavica, kasalj, promuklost, konjuktivitis, proljev, jako rijetko
prije 3.godine.
Simptomi koji podupiru dg streptokoka – nagli pocetak, zdrijelobolja, vrucica, glavobolja, mucnina,
povracanje i bolni limfni čvorovi.
TH – BHS-A – penicilin, potrebno krenuti u prvih 9 dana bolesti kako ne bi nastale asepticke
komplikacije – reumatska vrucica, poststreptokokni glomerulonefritis. Lijecenje 10 dana! Kod alergije
na penicilin - eritromicin ili azitromicin.
Virusna angina se lijeci simptomatski rehidracijom, antipireticima i mirovanjem.

7. AKUTNA UPALA SREDNJEG UHA

Sluznica srednjeg uha je nastavak sluznice epifarinksa i Eustachijeve cijevi pa se svaka upala nosne ili
ždrijelne sluznice moze protegnuti na srednje uho. To je posebno cesto kod dojencadi i djece gdje je
tuba kraca i sira te horizontalnije postavljena. Razlikujemo dva oblika – akutni gnojni otitis medija i
otitis medija s izljevom.

Akutni gnojni otitis medija

Akutna bakterijska infekcija srednjeg uha
- Pneumokok najcesci uzrocnik
- Hemofilus influenze i moraxela su sljedeci do 5.godine zivota
- Beta hemoliticki streptokok je na drugom mjestu kod starije djece (pneumokok je u svim
dobnim skupinama na prvom mjestu)
- Ostali uzrocnici – staf aureus, e coli...
KS – Akutnom gnojnom otitisu cesto prethodi hunjavica i pridruzeni su mu znakovi respiratornog
katra. Najvazniji simptompenetrantna pulsirajuca i trajna bol obicno u jednom uhu uz visoku
temperaturu. Dojencad ne moze lokalizirati bol pa se infekcija ocituje razdrazljivoscu, nemirom,
iznenadnimvriskovima i naizgled bezrazloznim prestancima sisanja (bol pri gutanju).
Pregled – Bolna reakcija na pritisak tragusa je korisna u starije djece no u dojencadi nema objektivni
znacaj.
DG – anamneza, klinicka slika i otoskopski pregled.

108
Otoskopski – Radijarna ili difuznahiperemija bubnjica s gubitkom trokutastog refleksa i vidljivo
izbocenje, moguce je ponekad vidjet i slobodnu tekucinu uhu ili vec nastalu perforaciju.
TH – Amoksicilin (pokriva sve najcesce uzrocnike) kroz 10 dana!
Simptomatsko lijecenje analgeticima, antipireticima i topli oblozi na podrucju uha.
Paracenteza – Kod svakog izbocenog bubnjica, bol, i temperatura odmah prestaju
Komplikacije su postale vrlo rijetke i nastaju širenjem upale, mogu biti endo i egzokranijalne
- Egzokranijalne – Okultni mastoiditis i akutnimastoiditis (starija djeca, pulsirajuca bol iza
uha, osjetljivost paramastoidalno, RTG – destrukcija kostanih septi), paraliza facialisa
- Intrakranijalne – meningitis, subduralni i ekstraduralni apsces, apsces mozga i tromboza
sigmoidnog sinusa.

Otitis medija s izljevom

Akutna upala srednjeg uha nedovoljno razjasnjenje etiologijei patogeneze zbog cega nosi i puno
naziva – serozni otitis, sekrecijski otitis, kataralni otitis....

Patogeneza – Nastaje zbog prekida prolaznosti Eustachijeve cijevikoje moze biti zbog upalnog
edema sluznice nazofarinksa zbog infekcije/upale, alergije ili hipertrofije adenoida. Najcesce se
nadovezuje na uspjesno lijeceni gnojni otitis, ali moze nastati i primarno. Poslije gnojnog otitisa traje
nekoliko tjedana i spontano nestane.
Kada srednje uho izgubi komunikaciju s atmosferom, zrak iz uha se resorbira a negativan tlak izazove
seroznu sekreciju. Velik broj izljeva bude sterilan ili budu prisutne patogene bakterije.
Ako traje dulje od 3 mjeseca moze ometati funkciju slusnih koscica i uzrokovati provodno ostecenje
sluha.
KS – subjektivni osjecaj punoce uha i oslabljen sluh s ponavljanim bolnim probadanjem.
DG – anamneza, klinicka slika.
Otoskopski se moze vidjeti uvucen bubnjic, bez hiperemije (zbog negativnog tlaka), ponekad s
vodoravnom razinom tekucine.Timpanometrija
Pneumatskom otoskopijom se moze vidjeti smanjena pokretljivost bubnjica.

TH – Ekspektativni stav do 3 mjeseca – izljev se sam resorbira u velike većine

Aktivno lijecenje ako traje preko 3 mjeseca – antibiotici, timpanostomija i drenaza cjevcicom
tijekom godine dana.

8. KRONIČNI HIPERTROFIČNI TONZILITIS/HIPERTROFIJA ADENOIDA

To su ceste pojave djecje dobi i zahtijevaju dobru procjenu terapijskog postupka zbog mogucih teskih
komplikacija (cor pulmonale i zatajenje srca).
Palatinalne tonzile važan su limfatički organ smješten između prednjeg i stražnjeg nepčanog luka, u
tonzilarnoj loži. Otvorenost vanjskom svijetu čini ih neprestano izloženim infektivnim agensima te su
često su sijelo upale. Učestali recidivi i promjene same strukture tonzila dovode do kronične upale,
praćene postupnim gubitkom njihove protektivne funkcije.
U slučaju njihove kronične upale, tonzile više ne obavljaju svoju obrambenu funkciju već postaju
!žarište upale! koja se može manifestirati čestim upalama grla ili se mogu manifestratidiseminacijom
bakterijske infekcije u druge organske sustave. Bolesnici često imaju blaže bolove u grlu, manje
tegobe pri gutanju ili zadah iz usta, ali također mogu biti i bez simptoma.
Klinicke manifestacije kronicnog tonzilitisa se razlicito ocituju, a obicno se radi o recidivnim
infekcijama gornjeg dijela disnog sustava.
Izmedju akutnih epizoda infekcije vidljivi su objetkivni znakovi kronicne upale:
- Povecane, razrovane tonzile. Tonzile osim hipertroficnog oblika mogu biti malene,
atroficne zbog oziljkavanja.
- Detritus u lakunama
- Hiperemija prednjeg nepcanog luka
- Trajno povecani angularni LC
- Teskoce ili trajna bol pri gutanju, zadah iz usta

109
Adenoidne vegetacije, ždrijelne tonzile ili treća mandula limfno je tkivo smješteno na stražnjem zidu
nosnog ždrijela, iza nosnih hodnika i nosne šupljine. Najveće je u djece stare 2-6 god., u koje
najčešće dolazi do hipertrofije ili kroničnog adenoitisa. Zajedno s palatinalnim, tubarnim i jezičnim
tonzilama čine Waldeyerov limfatički prsten. Adenoidi su prisutni pri rođenju, te je u prvih nekoliko
godina života fiziološki da hipertrofiraju. Hipertrofija adenoida je zapravo posljedica pojačane
imunološke aktivnosti, upoznavanja bakterijskih, virusnih i drugih antigena iz okolice i
prilagođavanja na njih.
Povećanje može biti fiziološko, ili uzrokovano virusnom ili bakterijskom infekcijom, alergijom ili
nadražajnim tvarima, uključujući i pasivno pušenje. Ukoliko adenoidno tkivo previše hipertrofira,
može smanjiti ili potpuno onemogućiti protok zraka kroz nos, što može uzrokovati češće infekcije
nosa, grla, sinusa i uha,te dovesti do raznih komplikacija povezanih s disanjem na usta kao što su
poremećaji razvoja nepca, zubala, te bolesti srca i pluća.
Hipertrofija adenoidne vegetacije uzrokuje nekoliko simptoma od kojih je najvaznija teskoca disanja s
vrlo ozbiljnim komplikacijama. Od ostalih simptoma to su kronični ili opetovani
nazofaringitis,rinosinusitis, i recidivne gnojne upale srednjeg uha i kronicni sekretorni otitis zbog
opstrukcije Eustachijeve cijevi.
Teskoce disanja – u blazim slucajevima ocituju se nocnim disanjem na usta i hrkanjem. U tezim
slucajevima nastaju danonocne teskoce disanja s nazalnim govorom i razvojem facies adenoidea.
Facies adenoidea oznacava – izduzeno lice, uski korijen, otvorena usta, izbočeni sjekutići, prćasti nos,
klempave usi, upale oči.
U najtezim slucajevima nastaju epizode apneje u snu s izmjenom hrkanja i gusenja. Djeca redovito
kaslju zbog cijedjenja sekreta iz gornjih disnih putova. To moze s vremenom dovesti do kronicne
hipoventilacije, hiperkapnije, hipoksije i plucne vazokonstrikcije s plucnom hipertenzijom. Zbog
toga se u krajnjem slucaju moze razviti cor pulmonale sa znakovima zatajenja srca.
Znači –adenoidne vegetacije mogu dovesti do slabljenja sluha, poremecaja razvoja lica i zatajenja srca

9. INDIKACIJE ZA TONZILEKTOMIJU
Apsolutne tonzilektomiju ili tonziloadenoidektomiju
- Sumnja na tumor (asimetricne tonzile ukazuju na to)
- Plucna hipertenzija s ili bez cor pulmonale
- Epizode opstruktivne apneje u snu
- Trajni znakovi opstrukcije disnog puta – disanje na usta, otezano gutanje, hrkanje,
plucna hipertenzija, cor pulmonale

110
 - Barem7 recidivnih akutnih angina godisnje ili 5 epizoda u 2 uzastopne godine ili 3
epizode u 3 uzastopne godine
- Ponavljaniperitonzilarni apsces
Relativne
- Kronicni tonzilitisi
- >3 preboljele streptokokne angine ili trajno kliconoštvo BHS-A

Apsolutne indikacije za adenoidektomiju bez uklanjanja tonzila

- Opstrukcije disanja s apnejama ili bez njih
- Kronicni mukopurulentni rinitis pracen iscjetkom i kronicnim kasljem
- Recidivna akutna upala srednjeg uha ili kronicni sekretorni otitis

Uklanjanje tonzila se rijetko obavlja prije 3. godine jer treba imati na umu da dolazi do fizioloskog
smanjena volumena limfnog tkiva. Prije tonzilektomije potrebno je potvrditi da se ne radi o akutnom
povecanju – promatranje 2-3 tjedna nakon akutne upale.

10. AKUTNI I RECIDIVNI OPSTRUKTIVNI BRONHITIS

Opstruktivni bronhitis je svaka upala bronha bez obzira na etiologiju uz koju postoje znakovi
bronhoopstrukcije – produljen ekspirij s mnostvnom visokotonskih polifonalnih zvizduka pretezno u
ekspiriju a u tezim slucajevima znakovi opstruktivne ekspiratorne dispneje.
Etiopatogeneza je slozena i nedovoljno razjasnjena:
- Bolest nije samoinfektivne geneze nego je posredevana i prirodenim ili stecenim
dispozicijama za pojavu bronhoopstrukcije.
- Najcesce se javlja u prvoj i drugoj godini zivota uz sklonost recidivima koji nalikuju
bronhalnoj astmi
- U prve 3 godine najcesce su recidivi uzrokovani akutnim infekcijama gornjih disnih
putova dok se nakon trece godine sve cesce javljaju napadaji bronhopstrukcije bez
znakova respiratorne infekcije – najcesce alergijski, toksicni ili klimatski podrazaji
- Kod djece kod kojih napadaji traju dulje od 3 godine velika je vjerojatnost razvoja
bronhalne astme
Djeca s recidivnim opstruktivnim bronhitisom imaju određenu, prirođenu ili vrlo rano stečenu
dispoziciju za pojavu bronhoopstruktivnog sindroma. Ta djeca već prije opjave prve epizode imaju
usporen protok zraka kroz bronhe zbog njihova manjeg promjera. Djeca koja su bila izložena
duhanskom dimu zbog pušenja majki imaju veću predispoziciju. U većine djece postupno se
smanjuje broj i težina recidiva bronhoopstrukcije do potpunog nestanka tijekom 3. g. , a kod manjeg
broja djece nastavljaju se napadi akutne bronhoopstrukcije bez respiratorne infekcije dok napadi ne
poprime sva obilježja bronhalne astme.
Rizicni faktori za razvoj bronhalne astme
- Atopijska bolest u obiteljskoj anamnezi ili druge atopijske manifestacije u samog djeteta
- Izlozenost duhanskom dimu
- Povisena razina IgE vec u prvoj godini
- Eozinofili u obrisku sluznice nosa i eozinofilija u krvi
- Epizoda bronhoopstrukcije bez znakova respiratorne infekcije
- Senzibilizacija na inhalatorne alergene

KS – klinicka slika se moze razluciti na 4 faze

- 1 faza – simptomima bronhoopstrukcije prethodi blaza ili teza hunjavica sa suhim
podrazajnim kasljem ifebrilitetom na koju se nadovezuje tahipneja vec nakon par sati ili
dan-dva.
Uz tahipneju pojavljuju se znakovi izrazite ekspiratorne dispneje – ekspiratorni zvizduci,
koristenje pomocne muskulature. U ovoj fazi prisutni su opci infektivni simptomi i nalaz
kongestije i sluzave sekrecije iz nosa, hiperemija sluznice zdrijela.

111
 Auskultatorno se cuje skracen inspirij i produljen eksprij uz difuzno oslabljen normalan
disni sum zbog hiperinflacije pluca uz mnogo polifonih zvizduka.
- 2 faza – u iduca 2,3 dana se opci infektivni simptomi povuku a zaostaje dispneja i
auskultatorni nalaz kao u prvoj fazi.
- 3 faza – auskultatorni nalaz se tijekom iducih nekoliko dana mijenja, odnos trajanja
ekspirija i inspirija se normalizira, azvizduci prelaze od visokotonskih polifonih zvizduka
do grubog struzeceg nalaza jednako u inspiriju i ekspiriju (dotad u ekspiriju)
- 4 faza–povlacenje dispneje i normalizacija auskultatornog nalaza uz moguce poneke
zvizduke u roku sljedecih 2,3 dana ili cak 2-3 tjedna
DG – anamneza, klinicki nalaz (auskultacija u napadaju)
Laboratorijska obrada (eozinofili, IgE, bris nosa), RTG pluca prema potrebi. Dugorocno pracenje.
DIF DG – strano tijelo, bronhopulmonalna displazija, prirodene srcane greske, gastroezof refluks.
TH - simptomatsko, obilna hidracija i antipiretici, bronhodilatatori, eventualno antiobitici
preventivno

11. AKUTNI BRONHIOLITIS

Akutni bronhiolitis je upala donjeg disnog puta uzrokovana virusima koja se ocituje slikom akutne
opstruktivne dispneje u dojnceta. Najcesce se pojavljuje izmedju 3. i 6.mjeseca života u
epidemijama između studenog i travnja.
Etiologija i patofiziologija - RSV je najcesci uzrocnik ali to mogu biti i drugi respiratorni virusi kao
virus influenze, parainfluenze, enterovirusi, adenovirus....RSV infekcija se siri kapljicnim putem i
glavni nacin suzbijanja infekcije je higijena ruku i izbjegavanje kontaminacije djetetove okoline.
Ulazno mjesto infekciji je sluznica disnih putova. Virus se širi iz gornjeg dišnog sustava na srednje i
male bronhe i bronhiole, izazivajući nekrozu epitela. Razvoj edema i eksudata dovodi do djelomične
opstrukcije, koja je najizraženija u ekspiriju te dovodi do razvoja opstruktivne ekspiratorne dispneje.
Potpuna opstrukcija i apsorpcija zarobljenog zraka moze dovesti do višestrukih područja atelektaze.

KS – pocinje blagom hunjuavicom i suhim kasljem na koje se tijekom 2,3 dana nadoveze znatna
opstruktivna dispneja – frekvencija poraste preko 60/min sa znakovima bronhoopstrukcije –
koristenje pomocne muskulature i uvlacenje interkostalnih prostora, juguluma, ksifoida, produljen
ekspriji sa wheezingom, širenje nosnica, glimanje glavice, stenjanje na kraju eksprijia.
Kasalj je suh i tvrdokorana, atemperatura je blaze povisena ili normalna.
Djeca se u početku doimaju zdrava i bez distresa, usprkos tahipneji i uvlačenju, no s napredovanjem
bolesti mogu postati letargična. Zbog povraćanja i smanjenog unosa hrane na usta može doći do
dehidracije. Sa zamorom, disanje može postati sve pliće i neučinkovitije, dovodeći do respiratorne
acidoze. U najtezem stupnju – disanje postaje veoma oslabljeno i jedva cujno s brojnim
krepitacijama. Djeca su malaksala, blijeda, cijanoticna, suzene svijesti –> znakovi hipoksemije i
hiperkapnije – indikacija za intubaciiju

Opće stanje moze biti od stanja nalik prehladi do teskog respiratornog distresa s potrebom
mehanicke ventilacije!

Fizikalni nalaz – hipersonarna perkusija zbog hiperinflacije, auskultatorno ubrzano i povrsno disanje
uz produljen ekspirij s brojnim visokotonskim zvizducima. Patognomonicne su krepitacije u inspiriju
obostrano jer se krepitacije obostrano u dojenackoj dobi jedino pojavljuju kod bronhiolitisa!
Jetra i slezena su palpabilne zbog potisnuca maksimalno spustene dijafragme.
RTG – hiperinflacija pluca sa spustenom dijafragmom i povecana prozracnost pluca. Moguce
atelektaze i nalaz intersticijske pneumonije.

DG – klinička, na osnovu anamneze, klinicke slike, fizikalnog i auskultatornog nalaza te RTG-a. Treba
uciniti pulsnu oksimetriju, napraviti ABS radi procjene stanja. Brzi test na RSV antigen iz obriska ili
ispirka nosa.

112
DIF DG– uzeti u obzir sve bolesti uz koje postoji opstruktivna ekspiratorna dispneja. To ukljucuje
recidivni opstruktivni bronhitis, a razlika je postojanje krepitacija kod bronhiolitisa. Kardijalna
insuficijencija - razlika je mala srcana sjena kod bronhiolitisa. Masivna aspiracija i strano tijelo –
anamneza i bronhoskopija.

TH – Liječenje je potporno. Osiguranje prohodnosti disnog puta i aspiracija, inhalacija otopine 3-6%
NaCl, ribavirin (antivirusni lijek), u rizicne djece profilaksa anti RSV imunoglobulinom.
Obilna hidracija i antpiretske mjere i zadovoljavanje prehrambenih potreba.Endotrahealna
intubacija je indicirana kod teške opetovane apneje, hipoksemije i hiperkapnije unatoc davanju
kisika.
Indikacije za hospitalizaciju su ubrzanje respiratornog distresa, loš izgled (npr. cijanoza, letargija,
zamor), apneja u anamnezi i atelektaza na RTG slici.
Prognoza je izvrsnai većina djece se oporavi za 3 do 5 dana. Određen broj djece moze imati
ponavljane epizode kaslja i opstrukcije koje potraju tjedna i mjesecima ili cak do puberteta uz
povecan rizik od razvoja astme.

12. ETIOLOGIJA PNEMONIJE KOD DJECE

Uzrocnici se razlikuju s obzirom na dob i mjesto infekcija (bolnicke-nozokomijalne, vanbolnicke-

domicilne) te uzrocnici u imunodeficijentnih.
U novorodencadi pneumonija nastaje transplacentalno (CMV, VZV, HSV, Rubeola, Listerija),
perinatalno prolaskom kroz vaginalni kanal ili kontaminiranom plodnom vodom (Streptokok
agalactiae, gram negativne crijevne aerobne bakterije – E.coli!, Listerija, genitalne Mikoplazme, CMV
i HSV) ili postnatalno jos u bolnici ili nakon odlaska kuci (najcesce respiratorni virus – RSV,
parainfluenca, influenca, adenovirusi ali i bakterije Stafilokok aureus, crijevne G- bakterije – E.coli,
Klebsiella,mikoplazme, Hemofilus inf, pneumokok).
Poslije novorođenacke dobi najcesce bakterijski uzrocnik je Streptococcus pneumoniae, a virusi su
vecinski uzrocnici u ranijoj dobi.

Mladje dojence – Chlamydia trachomatis, Streptokok pneumoniae, i virusi (adenovirusi, virus

influenze, virus parainfluenze, rinovirusi i RSV)
Starije dojence , do 5godine – Chlamydia pneumoniae, Micoplasma pneumoniae, Streptokok
pneumoniae i virusi kao kod dojenceta.
Sto je veca dob dijeteta to je veca mogucnost da je pneumonija uzrokovana bakterijom a ne virusom.
>5g – adolescencije bakterije dominiraju i najcesci uzrocnik je mikoplazma pneumonia, streptokok
pneumoniae i chlamydia pneumoniae.

Uzrocnici s obzirom na mjesto infekcije:

Izvanbolnicke pneumonije – Streptokok pneumoniae, Hemofilus, Mikoplazma pneumoniae,
Streptokok piogenes, Legionella pneumophila i Moraxella catharalis. Virusi –rsv najcesce
Hospitalna pneumonija – mora se razviti najmanje 48 h nakon hospitalizacije. Treba misliti na
rezistentniju floru – Stafilokok aureus (MRSA), Pseudomonas aeruginosa, Streptokok pneumoniea,
Acinetobacter i !Candida!
Imunodeficijentni – Pneumocystis jiroveci, CMV, RSV, HSV, varicella virus (sekundarne infekcije kod
primarnih zaraznih bolesti djece), parainfluenca, bakterije – kao i u ostalim skupinama, gljive su ovdje
jako bitne – Candida, Aspergillus, Cryptococcus neoformans

13. PATOLOŠKOANATOMSKI I RTG OBLICI PNEUMONIJE

Patoanatomski i RTG oblici pneumonija ovise o dobi i uzrocniku. Pneumonija se moze podijeliti s
obzirom na to gdje se nalazi upalni infiltrat na alveolarnu i intersticijsku pneumonijuDob i imunološki

113
odgovor djeteta uvelike utječu na izgled rendgenske slike pluća u djece. Rendgenska slika nam daje
patološko-anatomski oblik pneumonije, ali nam samo rijetko dopušta zaključivanje o uzročniku.
Rendgensku snimku pluća uvijek treba tumačiti u odnosu prema kliničkim i anamnestičkim
podatcima.
Postojinekoliko osnovnih rendgenskihnalaza upale pluća:
1.)Intersticijska pneumonija – Intersticijsku pneumoniju najčešće susrećemo u predškolskoj i školskoj
dobi. U prve dvije godine života najčešći uzročnik je RSV, a u dobi 5 do 15 godina Mycoplasma
pneumoniae. Upalni infiltrat nalazi se u međualveolarnim i intersticijskim prostorima. Radiološki se
prikazuje kao nježni mrežoliki ili mrljasti neoštro ograničen infiltrat segmentalnog, lobarnog ili
difuznog opsega. U intersticijskim pneumonijama karakteristični je nesrazmjer između malog ili
normalnog auskultacijskog nalaza i velikog radiološkog nalaza. Intersticijski uzorak karakteristični je
za Mycoplasmu pneumoniae
2.)Bronhopneumonija(lobularna)- ograničena na manjapodručja(lobulus) oko bronhazbog toga jer
se infekcija širi kroz traheobronhalno stablo. Najčešće su uzrokovane bakterijama.
U novorođenčeta i dojenčeta nije razvijena sposobnost ograničenja infekcije pa je upala razasuta
vise-manje difuzno i obostrano u obliku brojnih sitnih zarista koja mogu imati sklonost konfluiranju –
tako nastaje slika diseminirane bronhopneumonije.
- RTG – velik broj obostrano rasutih manjih ili vecih neostro ogranicenih ogruglastih sjena
koje su gusce i vece uz hiluse, a rjeđe na periferiji
Kada žarišta konfluiraju, tj stope se na određenom mjestu tada nastaje solitarna žarišna
bronhopneumonija
- RTG – solitarno nehomogeno zasjenjenje velicine nekoliko cm
3.)Distelektatična pneumonija – Pneumonija u kojoj uz infiltrativnih žarišta postoje podrucja
opstruktivnog emfizema i/ili podrucja atelektaze. Nastaje u mlađe dojenčadi kada je prisutna
smetnja ventilacije. Kod djelomične opstrukcije određenog podrucja nastaje lokalizirani emfizem, a
uz potpunu opstrukciju nastaju regionalne atelektaze. Ocituje se vrlo jakom dispnejom
4.)Segmentalna pneumonija – ovaj oblike pneumonije se pojavljuje tek u starije dojencadi i
predskolske djece. Uzrokuju ga bakterije i virusi, a rezultat je boljeg ogranicavanja upale.
5.)Lobarna pneumonija – pojavljuje se u starijeg predskolskog ili skolskog djeteta kada pneumonija
zahvati citav lobus. U nacelu je uzrokovana Streptokokom Pneumoniae.

14. KLINIČKA SLIKA PNEUMONIJE DOJENČETA/DIJETE

S obzirom na klinicku sliku i RTG nalaz pneumonije mozemo podijeliti na atipicne i tipicne. Oba tipa
imaju neke zajednicke znacajke, a takva podjela olaksava i određivanje uzročnika.Atipicne su
uzrokovane virusima u mladjoj dobi i mikoplazmom pneumoniae u dobi 5-15godina.

Atipična pneumonija - Klinički simptomi se razvijaju postupno pa atipična pneumonija ima manje
buran nastup od bakterijske. Temperatura visokih vrijednosti uz tresavicu, dominiraju i
općisimptomi, povraćanje i malaksalost. Temperatura ima tijek kontinue s kritičnim padom između
petog i devetog dana od početka bolesti. Lice je zažareno, usne su ispucale, a jezik suh i bijelo
obložen. Redovito prisutni bolovi u mišićima, zglobovima, umor, gubitak teka, a ponekad
mučnina, povraćanje i dijarea. Rijetko se pojavljuje bol u prsima, zaduha i pleuralni izljev,
kašalj se obično opaža tek nakon 3 do 5 dana, a u nekih bolesnika se ni ne pojavljuje. Površan.
suh i nadražajan, bez mogućnosti iskašljavanja i na bolest upućuje jaka tahipnea s površnim
disanjem praćena ritmičkim širenjem nosnica.

Bakterijske (tipične) pneumonije, posebice, pneumokoknu karakterizira nagli nastup simptoma.

Temperatura je umjereno povišena ili vrlo visoka, a u polovice bolesnika praćena tresavicom,
redovito se pojavljuje i kašalj sa iskašljajem. Iskašljaj je gnojan, a nerijetko sadržava i primjese krvi.
Relativno često je prisutna bol u prsima, pleuralni izljev i dispneja, a u teškim slučajevima i cijanoza.
Probadanje i bol u prsimasu vrlo važni su simptomi za dijagnozu pneumoniije i njezinu lokalizaciju. U
nekih bolesnika nalaze se i simptomi gornjih dijelova dišnog sustava zahvaćenih upalom (hunjavica,
promuklost, grlobolja...). U tim se upalama pluća, posebno u pneumokoknoj često pojavljuje i herpes

114
na usnicama, prisutni su i opći simptomi infekcije. U težim pneumonijama, zbog pleuralne boli,
zahvaćena strana zaostaje pri disanju. Bakterijska pneumonija se već u nastupu i tijekom bolesti
puno češće kompliciraju od atipičnih, a najčešća komplikacija je pleuralni izljev.
Generalno:
U anamnezi simptomi kataralne upala gornjih disnih putova par dana prije same pneumonija -
hunjavica, kasalj, i eventualno povisena temperatura. Kad se pojavi dispnejaznaci da je zahvacen
plucni parenhim. Tezina dispneje ovisi o dobi (mlađe – teza) i diseminaciji (teza dispneja kod
diseminirane nego kod lobarne pneumonije jer je veci dio pluca poremecene mehanike disanja).
Dispneja je restriktivna zbog smanjenje rastegljivosti pluca uzrokovano edemom, heperemijom,
zastoja u plucnom krvotoku, upalne infiltracije, fibroze, atelektaze, pleuralnog izljeva ili
pneumotoraksa. Opstruktivna nastaje ako je pridruzena s bronhiolitisom, najcesce uzrokovano
RSVom. Uz simptome respiratornog sustava prisutni su i opci infektivni simptomi koji ukljucuju
mucnina, povracanje, proljev, malaksalost, mialgija, artralgija, glavobolja, febrilitet. Također su
moguce i konvulzije jer dojence difuzno reagira na infekciju.
Dispneja – tahipneja i suh ili produktivni kasalj!
Fizikalni nalaz ovisi o veličini, lokalizaciji i rasprostranjenosti upalnih žarišta. Zbog manjih dimenzija
toraksa i manjih dimenzija brojnih diseminiranih infiltrata, auskultatorni fenomeni su manje izrazeni i
teze cujni.
Perkusija je obicno uredna, iznimno je perkutorni zvuk skracen na mjestu veceg infiltrata.
Auskultacija –obicno se cuje poostreni sum disanja difuzno po plucima zbog popratnog bronhitisa.
Na mjestu pneumonije se mogu cuti hropcici i krepitacije i oslabljen šum disanja. U dojenceta i
mladjeg djeteta unatoc opseznim promjenama moze biti auskultacija normalna ili najcesce prikrivena
zvucnim fenomenima iz kataralno upaljenih gornjih putova.
Procjenu tezine bolesti vrsimo na osnovu izrazenosti tahipneje, stupnja oksigenacije, saturacije
hemoglobina i eventualno apneje i hroptanja te dehidracije.
Simptomi drugih sustava – povracanje, napuhnutost, bol u trbuhu, proljev s dehidracijom, febrilne
konvulzije – DXD enteritis, meningitis, apendicitis
Dijagnoza pneumonije – dijagnoza upale pluca u vecini se slucajeva postavlja klinickim pregledom.
Etioloska dijagnostika – mikrobioloska analiza sputuma, sekreta iz gornjeg disnog puta, hemokultura,
seroloske pretrage i PCR metoda. LAB – ubrzana SE, povišen CRP -> nekad se smatralo kao definitivna
razlika za bakterijsku i virusnu pneumoniju ali to nije tocno.

15. LOBARNA PNEUMONIJA

Lobarna pneumonija je pneumonija uzrokovana pneumokokom(Streptokok pneumoniae) koja se

nikad ne pojavljuje kod novorodencadi i dojencadi.
Pocinje naglo bez kataralnih simptomavisokom temperaturom, jakim opcim simptomima –
tresavica, povracanje, jaka malaksalost.
Lice je zazareno sa cesto prisutnim herpes labialisom. Jezik je suh i blijedo oblozen. Pojavljuje se jaka
tahipneja s povrsnim disanjem i bolnosti na bolesnoj strani toraksa zbog popratnog pleuritisa.
Kasalj je povrsan, suzdrzan i suh. Uz desni rezanj javlja se bolnost u abdomenu a uz gornji rezanj
moguci meningizam.
Temperatura pada izmedju 5 i 9 dana bolesti uz jako znojenje.
Perkusijom se cuje skraceni plucni zvuk do mukline, a auskultacijom bronhalni sum disanja s
bronhofonijom i krepitacijama.
Krvna slika s neutrofilnom leukocitozom i skretanjem ulijevo. Povisen CRP, ubrzana SE.
Lijecenje je penicilinom ili eritromicin u alergije.

16. LIJEČENJE PNEMONIJE

Djeca u dobi 1-3mjeseca sa sumnjom na pneumoniju bi se trebala lijeciti u bolnici.
U djece dobi 6mj-5godina dominiraju virusne infekcije, RSV najcesce, slijede virusi parainfluenze,
influenze, adenovirusi i rinovirusi.

115
U djece od 5-15g najcesci uzrocnici Mycoplasma pneumoniae i Chlamydia pneumoniae te Strept.
Pneumoniae.
Odabir i nacin primjene antibiotika odreduje dob i tezina klinicka slike, ali i imunizacijski status
djeteta te lokalni epidemioloski podaci o antibiotskoj rezistenciji.
Pneumokok – penicilin, amoksicilin, cef 3.gen. Stafilokok – kloksacilin.
Atipicni uzrocnici – mikoplazma pneumoniae, chlamydia pneumoniae, bordetella.... - Makrolidi

Etiolosko – antibiotici kod bakterijski pneumonija, najprije empirijski potom prema antibiogramu
Ako nema poboljsana na terapiju unutar 72h treba mijenjati antibiotik.
Antibiotici se mogu dati i kod jakih virusnih infekcija zbog sprijecavanja sekundarne bakterijske
infekcije.
Simptomatsko lijecenje – antipiretsko lijecenje, optimalna hidracija, povisiti koncetraciju kisika
- Antipiretske mjere – vrlo vazno jer povecana temperatura povecava potrebu za kisikom
sto dovodi do potencijacije dispneje.Koriste se fizikalne metode mokrim oblozima,
tusiranje u mlakoj vodi, a farmakoterapija ukljucuje paracetamol i ibuprofen, nikako ASK
- Optimalna hidracija – per os ili 5% glukoza IV
- Kisik – svakom dispnoicnom djetetu korisno je davati kisik preko maske, nosnih
nastavaka, retronazalne sonde, plasticnog pokrova ili šatora cime se smanjuje volumen
ventilacije a time i stupanj dispneje
- Intubacija i umjetna ventilacija – rijetko potrebna, indkiacije su jedva cujni inspiriji,
cijanoza unatoc davanju kisika, smanjena reakcija na bolne podrzaje i Pco2 iznad 8kP
- Bronhodilatatori – pokusna jednokratna doza i pracenje ucinka

17. BRONHIEKTAZIJE
Bronhiektazije su trajne dilatacije bronha i bronhiola nastale kao posljedica destrukcije mišićnog i
elastičnoga vezivnog tkiva. Bronhiektazija je prirođeno ili stečeno trajno proširenje bronha, s
gubitkom elastičnih i mišićnih vlakana u stijenci.
Bronhiektaziju je najlakše promatrati kao zajednički završetak različitih poremećaja koji uzrokuju
kroničnu upalu dišnih puteva.

Mogu biti prirodene ili stecene.

Prirodene su u sklopu cisticne fibroze - najcesce, Kartagenerova sindroma (bronhiektazije,sinusitis,
dekstrokardija), deficita alfa-1-antitripsina ili imunodeficijencije, defekt cilijarnog aparata, bolesti
vezivnog tkiva
Stecene – aspirirano strano tijelo, kompresija na bronh povecanim limfnim cvorovima, recidivne
pneumonije na istom mjestu.

Patofiziologija - Bronhiektazije nastaju na dva osnovna nacina, opstrukcija bronha ili dugotrajna
kronicna upala.
Neadekvatna evakuacija sekreta i naseljavanje bakterija u disajnim putevima bitni su za nastajanje
bronhiektazija. Sekret se u disnim putevima zadržava zbog opstrukcijebronha i poremećaja
mukocilijarnog transporta. Zaostali sekret širi lumen disnih puteva, oštećuje trepetljikaviepitel i
omogućuje naseljavanje bakterija. Bakterijedodatno oštećuju cilije i povećavaju sekreciju. Oštećene
trepljike teško odstranjuju obilan sekret, koji se tako sve više nagomilava u lumenu . Oslobađaju se
slobodni kisikovi radikali i oštećuju zid bronha. Nagomilani sekret je dobra podloga za bakterije - i
tako se zatvara zacarani krug nastajanja sekundarnih bronhiektazija.
Upala oštećuje sve slojeve zidova disnih puteva, koji postaju nepokretni. Zbog ovakvih promjena,
dišni putovi, gubitkom elastičnih i mišićnih vlakana, postaju samo pasivni provodnici zraka.
Kako bolest napreduje, kronična upala i hipoksemija uzrokuju neovaskularizaciju bronhalnih (ne
pulmonalnih) arterija. Zidovi bronhalnih arterija lako rupturiraju, što vodi do masivne hemoptize.

116
Druge vaskularne komplikacije uključuju plućnu hipertenzijuzbog vazokonstrikcije, i ponekad shunt s
bronhalnih na pulmonalne žile.
Histološki, stijenke bronha su zadebljane uslijed edema, upale i neovaskularizacije. Razaranje
okolnog interticija i alveola dovodi do fibroze, emfizema, ili obadva stanja..

KS – Tijek bolesti podmukao, progresivan i intermitentan s remisijama i egzacerbacijama

Simptomi obično započinju tiho i postupno se pogoršavaju tijekom godina, praćeni epizodama
akutne egzacerebacije. Glavni simptom je kronični produktivni kašalj koji izbacuje viskozni, često
purulentni sputum. Dispneja i wheezing su česti, a može se razviti i pleuralna prsna bol.
U uznapredovalim slučajevima, dispneju mogu pogoršati hipoksemija i zatajenje desnog srca zbog
plućne hipertenzije. Hemoptiza je česta, a nekad i prvi simptom, može biti masivna, a javlja se zbog
neovaskularizacije zračnih puteva.
Halitoza (neugodan zadah iz usta) i patološki šum disanja, uključujući pukote, hropce i piskanje, su
tipični znakovi bolesti.
Akutne egzacerebacije su česte i rezultat su nove ili pogoršane infekcije. Egzacerebacije su
obilježene pogoršanim kašljem i povećanjem dispneje i volumena i purulencije sputuma. Vrućica
niskog stupnja i konstitucijski simptomi (npr. umor, malaksalost) mogu također biti prisutni.
Zbog kronicnog tijeka i egzacerbacija djeca pocinju zaostajati u rastu i razvoju, a zbog kronicne
hipoksije mogu se primjetiti baticasti prsti.

DG – anamneza, klinicka slika, fizikalni pregled, laboratorijski nalaz u egzacerbaciji pokazuje znakove
bakterijske upale. Auskultacija – wheezing zbog bronhoopstrukcije, hropci i krepitacije!
Definitivna dijagnoza - RTG, CT, bronhoskopija, dodatne pretrage - analiza klorida u znoju za cisticnu
fibrozu, testovi plucne funkcije, reumatoidni faktor za bolesti veziva, Iglobulini za imunodeficijenciju..
Lijecenje – Liječenje se sastoji od prevencije egzacerbacija, liječenja osnovnih uzroka bolesti,
agresivnog liječenja akutnih egzacerbacija i kontrole komplikacija. U egzacerbaciji antibiotici,
bronhodilatatori, posturalna drenaža, a kod teških hemoptiza kirurska resekcija.

18. CISTIČNA FIBROZA

Autosomno recesivna nasljedna bolest koja zahvaca brojne epitelne organe a posebno egzokrine
žlijezde. Životni vijek je 50ak godina, a uzrok skracenom vijeku je kronicna plucna bolest.
Etiopatogeneza–uzrok bolesti je mutacija CFTR gena na 7 kromosomu koji je povezan s funkcijom
kloridnog kanala. Zbog disfunkcjie kloridnog kanala povecava se resorpcija Na+ i vode iz lumena
odvodnog kanala zlijezde. Zato sto Na i voda ulaze u stanicu sekret koji se izlucuje postaje zgusnut i
žilav. Posljedica zgusnutog i zilavog sekreta je otezano izlucivanje i zacepljenje te fibrozno i cisticno
pretvaranje izvodnih kanalica, tako da se postupno razori zljezdano tkivo- odatle naziv cisticna
fibroza.
U plucima se to ocituje reteniranim sekretom koji opstruira lumen bronhiola sto je pogodna podloga
za razvoj bakterija. Razvija se tvrdokorni kasalj i bronhitis s bronhopstrukcijom. U zadebljanom sloju
zilavog sekreta bakterije brzo prerastaju i uzrokuju kronicne infekcije i upale.
U zlijezdama znojnicama je onemogucena reapsorpcija soli i vode tako da su kloridi poviseni u znoju,
a majka moze opisati dijete kao slano na poljubac.
KS – najznačajnije su plućne promjene, a od ostalih organa zahvaćeni su pankreas, probavni sustav,
žlijezde znojnice, sjemenovod i žučni vodovi.
- Kronicna plucna bolest
- Crijevna opstrukcija
- Kronicna insuficijencija pankreasa – pocinje jos intrauterino
- Bilijarna opstrukcija
- Smanjena fertilnost
Najraniji znak može biti mekonijski ileus uslijed začepljenja crijeva gustim mekonijem, a nalazi se u
15 do 20% bolesne djece.
Kronična plućna bolest – određuje prognozu bolesti, pocinje odmah poslije rođenja ili tijekom
sljedecih mjeseci, godina. Prvi klinički simptom je suh, naporan kasalj. Znakovi kronicne
bronhoopstrukcije postaju sve izrazeniji – kronicni bronhitis s trajnom hiperinflacijom pluca.

117
Auskultatorno se cuje difuzno oslabljeno disanje s ponekim hropcicem ili krepitacjiom. U
egzacerbaciji se u dojenceta ocituje slika bronhiolitisa s opstruktivnom dispnejom i wheezingom.
Egzacerbacije su obiljezene infekcijama, a simptomi su pojacani kasalj, promjena konzistencije i boje
iskasljaja, smanjeni apetit, gubitak tezine i malaksalost.
Progresijom se razviju peribronhalna fibroza, atelektaze i bronhiektazije s obilje zilavog sekreta, a
moze se razviti i pneumotoraks.
Kronicna faza se ocituje kronicnom insuficijencijom pluca i cor pulmonale.
Insuficijencija pankreasa – ocituje se od pri rođenju ili u prvim danima mekonijskim ileusom. Bez
pankreasnih enzima nastaje maldigestija s malapsorpcijom i steatorejom. Nastaje i hipovitaminoza
DEKA vitamina. Posljedica svega toga je slabije napredovanje djeteta i pothranjenost s
hipoproteinemicnim edemima. Endokrina funkcija je ocuvana do adolescentne ili odrasle dobi kada
se razvije diabetes mellitus.
Sindrom distalne intestinalne opstrukcije – pojavljuje se nakon dojenacke dobi zbog zilave sluzi i
maldigestije – mehanicki ileus. Ekvivalent je mekonijskog ileusa. Cesto je udruzen s prolapsom
rektuma.
Bilijarna opstrukcija–u novorođenčadi kolestatska zutica produljena trajanja. U starije djece se
pojavljuje kronicna bolest jetre s razvojem portalne hipertenzije. Kod neonatalne hepatomegalije,
ascitesa, splenomegalije treba misliti na CF.
Gubitak Na i Cl znojenjem moze dovesti do hiponatremijske dehidracije s hipokloremicnom
metabolickom alkalozom.
Muskarci su sterilni , a fertilnost zene je odrzana.
DG–anamneza, klinicka slika, fizikalni nalaz – dijete slano kad ga majka pojubi hehe
Povisena koncentracija klorida u znoju, identifikacija mutacije CFTR gena, povisen elektricni
potencijal nosne sluznice. DNK analiza u prenatalnoj ili postnatalnoj dijagnostici
TH – dozivotno potporno lijecenje. Ne postoji etiolosko lijecenje.
Simptomatska terapija usmjerena na disne i gastrointestinalne poremecaje.
Pluća – rano prepoznavanje i lijecenje infekcija s posljedicnim egzacerbacijama i njihovo agresivno
antimikrobno lijecenje. Antiupalna terapija inhalacijskim kortiksteroidima i ibuprofenom.
Mukolitička terapija se vrsi rekombinantnom humanom DNAzom dugorocno, a kratkorocno je
dobra i inhalacija hipertonicne 3-12% NaCl. Fizikalni nacini drenaze zilavog sekreta – perkutorne
metode, drenazni polozaji i slicno.
GI lijecenje – temelji se na 3 nacela – nadoknada enzima gusterace, dodavanje vitamina DEKA i
kvantitativno i kvalitativno uravnotezena prehrana.

19. DISPNEJA – prva 2 pitanja pulmologije

NOVOROĐENČETA

1. APGAR SCORE
Apgar score sluzi za ocjenjivanje vitalnosti djeteta, pregled se obavlja 60 secnakon rodjenja i ponavlja
nakon 5 minuta. Promatra se boja koze, disanje, frekvencija srca, tonus muskulature i refleksna
podrazljivost na podrazaj nosne sluznice pri aspiraciji. Broj bodova se krece od 0 do 10.
10-8 ne treba nikakvu posebnu mjeru. 4-7 imaju umjereno ometene zivotne funkcije, a ispod 4 su
jako ometene zivotne funkcije.
APGAR – A-appearance, P-pulse, G-grimace, A-activity, R-respiration

118
 2. FIZIOLOŠKE OSOBITOSTI ZDRAVOG NOVOROĐENČETA
Novorođenčad se rada s prosjecnom masom od 3.5kg i prosjecne duzine od oko 50cm, opseg glave
iznosi 33-36cm
U prva tri do pet dana gubi 7-10% mase i za 2-3 tjedna vrati se na svoju porodnu tezinu. Nastaje zbog
relativnog gladovanja i zedanja.
Fiziološka zutica se pojavi oko 3. dana zivota – nekonjugirana hiperbilirubinemija (nema bilirubina u
urinu). Moguca i laktacijska zutica kod dojenja. Pojava zutice u prvih 24 ili 36h je uvijek patoloska i
zahtjeva dodatnu obradu
U prvih dana odljusti se povrsni sloj epidermisa u ljuscicama – desquamatio neonatorum. Moguci i
bezazleni eritem ili makulozni osip. Mongolska pjega – sivkasto plava pjega sakralne regije koja
nestane do prve godine.
Crijevo novorodenceta je ispunjeno mekonijem – crnozelena, zilava, ljepljiva, bezmirisna masa. Mora
se pojaviti u prva 24h, ako ne, daljnja dijagnostika.. Mokrenje je neposredno nakon rodjenja. Do
sljedeceg mokrenja moguce 24h (subhidracija). Mokraca sadrzi vece kolicine urata koji mogu imati
ciglastocrvenu boju – nije razlog za brigu.
Novorođence ima 6 stanja budnosti i ponasanja: 1.duboko spavanje, 2.REM spavanje, 3.pospanost,
4.budan, miran i opusten, 5.budan i aktivan, 6.budan uz plač
Nepravilan ritam spavanja i budnosti tijekom nekoliko tjedana ili mjeseci.

3. PRIMITIVNI REFLEKSI
Refleks sisanja – postoji do 4 mjeseca zivota, bilo koji dodir na usne dovodi do pokreta sisanja
Refleks trazenja usnama – lagano podrazivanje lateralnog kuta usana, dijete okrene glavu
Refleks hvatanja dlanom i tabanom – postoji do 3,4.mjeseca na šaci, do 1.godine na stopalu
Pozitivna potporna reakcija–do 2 mjeseca ekstenzija kuka i koljena, s3-4 mj. flektira kukove i koljena
(odmice se – abazija, astazija), a s 5-6 mj. odupire se uz plouflektirane kukove
Moorov refleks – postoji do 3,4 mjeseca – pocetna abdukcija u ramenu i ekstenzija u laktu i nakon
toga adukcija s fleksijom
Magnusov nesimetricni tonicki refleks vrata na ekstremitete – do 6.mjeseca – spontano zauzimanje
polozaja u kojem je glava okrenuta na jednu stranu i na toj strani je prisutna ekstenzija udova a na
strani zatiljka fleksija udova – stav macevaoca
Babinski refleks – postoji do 10-15.mjeseca – lepezasto sirenje noznih prstiju nakon podrazaja
lateralnog ruba stopala

4. PODJELA NOVOROĐENČADI PREMA GESTACIJI I TEŽINI

Novorođence je dijete u prva 4 tjedna zivota (28 dana), a oznacava vrijeme od rođenja do prilagodbe
na vanjske uvjete zivota. Podjela prema gestaciji i tezini je bitna zbog procjene ugrozenosti
novorođenceta.
Gestacija – trajanje nosenja – racuna se od prvog dana posljednje menstruacije
- 40 tjedana/280 dana/10 lunarnih mjeseci – normalna gestacija (varijacija 5 tjedana)
o Donošeno dijete – dijete noseno izmedju 37tjedana do puna 42 tjedna – 259-294
dana
- Nedonoseno dijete – rođeno prije 37.tjedna (259 dana)
- Prenoseno dijete – rođeno poslije 42.tjedna (294 dana)

119
Ako nema podataka o menstruaciji gestacijska dob se moze procijeniti UZV analizom nekih tjelesnih
obiljezja ->biparijetalni promjer lubanje, opseg fetalnog trbuha i duljina femura (za njih također
postoje centilne krivulje). Koriste se za odredjivanje gestacijske dobi ali i za procjenu intrauterinog
rasta i razvoja.
Kada se procjenjuje razvoj prijevremeno rođene djece potrebno je uzeti u obzir korigiranu dob
djeteta, a ne kronološku. Kronološka ili stvarna dob je starost (mladost) koja se računa od
rođenja, bez obzira bilo ono preuranjeno ili ne. Korigirana dob ili gestacijska dob je imaginarna
starost koja ukazuje koliko bi dijete imalo mjeseci da je rođeno na dan termina.
To je stvarnastarost umanjena za vrijeme koje je dijete „trebalo“ provesti u maternici, a nije. U
teoriji dijete ima negativan predznak ispred oznake starosti sve do datuma termina. No kod
prijevremeno rođene djece vrlo je važno njihov razvoj povezati s njihovom korigiranom dobi sve do
drugegodine života.
Ukoliko se promatra razvoj djeteta rođenog prije 6 mjeseci u 24 tjednu trudnode
njegova stvarna korigirana dob je oko 2 mjeseca i promatra ga se kao dojenče u dobi od 2mjeseca, a
ne 6 mjeseci. Znaci –> (vrijeme od rođenja)-(vrijeme koje je jos trebalo biti provedeno intrauterino)
= korigirana dob

Tjelesna masa – eutroficna, hipotroficna i hipertroficna novorođencad

- Granice čine centilne krivulje s obzirom na gestacijsku dob
o Novorođenčad ispod 10og centila za gestacijsku dob – hipotrofična
o Novorođenčad iznad 90og centila za gestacijsku dob – hipertroficna
Rodna masa je prva masa fetusa ili novorođenceta mjerena u prvom satu nakon rodenja.
- Dijete male rodne mase – manje od 2500g
- Dijete vrlo male rodne mase – manje od 1500g
- Dijete izrazito male rodne mase – ispod 1000g
Prosjek je 3200g za djevojcice, 3500g za djecake.

5. IUGR
Intrauterine growth restriction – intrauterini zastoj u rastu. O intrauterinom zastoju u rastu je rijec
kada su ultrazvucne mjere (biparijetalni promjer, opseg trbuha i duljina femura) ispod desetog
centila. Pojam intrauterinog zastoja rasta (IUGR; intrauterine growth restriction) podrazumijeva
usporenje rasta ploda čiji je potencijal za rast veći od dostignutog. Odstupanje od tih standarda su
povezani s rizikom za zdravlje ploda, novorođenceta i kasnije djeteta. Pojava hipotroficne
novorođencadi je uvijek povezana s IUGR-om.
Čimbenici koji dovode do intrauterinog zastoja u rastu mogu biti majčinski, fetalni i čimbenici
okoline.
Osnovna je podjela IUGR-a prema razdoblju trudnoće tijekom kojeg nastaje. Prema toj podjeli, on
može biti simetričan ili rani (30 – 40%) i asimetričan ili kasni zastoj (60 – 70%). Nedostatna funkcija
posteljice čini 80% razloga za IUGR. Ta je skupina djece perinatalno najugroženija.
Intrauterini rast se dijeli na dvije faze – prva polovica gestacije je obiljezena brzim diobama stanica –
hiperplasticna faza. Zadnja trecina gestacije je obiljezena povecanjem volumena stanica i
medjustanicne tvari – hipertroficna faza. Tako postoje i 2 tipa hipotroficne novorođencadi.

Simetricni tip – patogeni uzrok djeluje od samog pocetka pa je umnazanje svih stanica ometeno i
smanjene su sve mjere rasta. Takvo novorođenče se ozncava kao“maleno za gestacijsku dob“.
- Uzroci ovog tipa – kromosomske anomalije, vrlo mlade ili stare trudnice, virusne
infekcije, alkohol, pusenje, lijekovi.
- Prognoza ovisi o primarnom uzroku sporog intrauterinog rasta
Nesimetricni tip – patogeni uzrok djeluje u zadnjem tromjesecju pa je ometeno povecanje
volumenamasnih stanica i porasta misicnih stanica – ovdje je duljina novorođenceta normalna ali su
naocigled mrsava! Ovu novorođencad nazivamo novorođencad s intrauterinim zaostatkom rasta.
- Uzroci ovog tipa – najcesce uteroplacentalna insuficijencija, zatim pusenje, hipertenzija i
endokrine bolesti majke, bolesti bubrega majke
- Vidljive su brojne teskoce postpartalnog razdoblja – cesti znakovi fetalne patnje i

120
 aspiracija mekonija, velika sklonost hipoglikemiji i dehidraciji (velika povrsina tijela),
cesto hiperviskozna krv (kronicna intrauterina hipoksija)
Prognoza hipotroficne novorodencadi ovisi o uzroku, masi i trajanju intrauterinog usporenog rasta.
Moze se ocitovati ispodprosjecnim kranje dostignutim tjelesnim mjerama, ali najcesce dodje do
nadoknadnog rasta do kraja druge godine zivota.

6. PERINATALNA ASFIKSIJA
Perinatalna asfiksija je poremecaj izmjene respiracijskih plinova kroz placentu tijekom poroda ili u
plucima novorodenceta neposredno nakon rođenja sto rezultira hipoksijom, hiperkapnijom i
acidozom. To je cesta pojava s indidencijom 25:1000 donesene novorođencadi i moze
rezultiratitrajnim posljedicama za neurorazvoj djeteta – cerebralna paraliza, umna zaostalost... Moze
naravno i zavrsiti letalno. To stanje obuhvaća perinatalno razdoblje, dakle period od navršenih 22
tjedna gestacije do navršenog 7. dana po porodu. Sukladno tome uzroci perinatalne asfiksije se
mogu pojaviti u antenatalnom razdoblju (intrauterino tijekom razvoja fetusa), zatim tijekom poroda –
u intrapartalnom razdoblju, te postnatalno.
Uzroci i cimbenici rizika mogu potjecati od majke ili fetusa, tj novorođenceta.
- Majka – dijabetes melitus, hipertenzija, anemija, bolesti srca, štitnjače, preeklampsija,
eklampsija
- Komplikacije uz porod – odljustenje placente, placenta previja, prolabirana pupkovina,
porod zatkom
- Fetus – kongenitalne anomalije, intrauterine infekcije, anemija, krvarenje
- Novorođenče – anomalije respiratornog sustava, aspiracija mekonija, depresija centra za
disanje
Definicija perinatalne asfiksije ukljucuje:
- Teska acidoza u krvi pupkovina ph<7 – arterijska umbilikalna krv
- APGAR< 3 nakon 5.minute
- Znakovi encefalopatije (konvulzije, hipotonija, poremecaj svijesti)
- Multiorgansko zatajenje unutar 72h
Dijagnoza i klinicka slika
- Usporenje frekvencije srca tijekom trudova praceno kardiotokografijom
- Fetalna pH metrija – pH fetalne krvi iz vodeceg mekog tkiva (koza tjemena)
- UZV pregled tijekom poroda – smanjena motorika i pokreti disanja
- Mekonij u plodnoj vodi – znak fetalne patnje, relaksacija sfinktera
- pH arterijske umbilikalne krvi – ph<7.00
- APGAR – nizak apgar nekad bio sinonim za perinatalnu asfiksiju, danas je apgar<3 jedan
od pokazatelja
- Neuroloski znakovi–epizode apneje i nepravilnog ritma disanja, hipotonija, oskudna
motorika
Asfiksija dovodi do ostecenja brojnih organa – CNS – edem, hipoksicno ishemicka encefalopatija,
intrakranijalno krvarenje, infarkt, RESPIRACIJA – aspiracija mekonija, hiposurfaktoza, SRCE – ishemija
miokarda, hipotenzija i cirkulacijski sok, MOKRACNI S. – akutna tubularna nekroza, PROBAVA –

121
nekroticni enterokolitis,oštećenje jetre, HEMATOLOGIJA – DIK, METABOLIZAM – acidoza,
hipoglikemija.
U novije vrijeme se pojam perinatalne asfiksije sve vise zamjenjuje pojmom hipoksicno-ishemicka
encefalopatijajer je najcesce uzrokovana perinatalnom asfiksijom.
Lijecenje – najbolje lijecenje perinatalne asfiksije je prevencija tj uklanjanje ili suzbijanje uzroka i
cimbenika rizika. Inicijalno zbrinjavanje novorođenceta koje nije zadovoljavajuce vitalnosti (teskoce
disanja ili cirkulacije – frekv<100/min) ukljucuje reanimaciju novorođenceta
1.)poloziti dijete u horizontalni polozaj s otvorenim disnim putevima, trljanje rucnikom tabana –
poticanje disanja
2.)nema disanja – 5 pocetnih upuha i nadzor SaO2
3.)vanjska masaza ako je frekvencija manja od 60/min
4.) omjer vanjske masaze i upuha – 3:1!!!
5. )adrenalin svake 2min 0.01mg/kg u 10x razrijedjenju IV
Ako je prisutan mekonij u nosu, ustima ili zdrijelo, a dijete slabo dise ili ima frekv srca ispod 100, prvo
se on aspirira.
Daljnje lijecenje ukljucuje ispravljanje acidobaznog statusa, hipokalcemije, hipoglikemije i prekid
konvulzivnih napadaja. Primjenjuje se terapijska hipotermija za smanjenje opasnosti od trajnog
ostecenja mozga.
Letalitet je 20% i perinatalna asfiksija je jedan od vodecih uzroka smrti novorođencadi, 30%
prezivjelih imaju razvojne teskoce - zaostajanje u psihomotornom razvoju, poremećaje učenja,
disleksiju, poremećaje održavanja pažnje, epilepsiju, cerebralnu paralizu...

7. RDS I HIJALINOMEMBRANSKA BOLEST

Respiratorni distres sindrom i hijalinomembranska bolest su sinonimi koji oznacavaju bolest nastalu
zbog nedostatka plucnog surfaktanta. Najprikladniji naziv je novorođenacka plucna hiposurfaktoza.
Uzrok bolesti je nedovoljna sinteza surfaktanta u plucima zbog prijevremenog porođaja, ostali
cimbenici rizika su muski spol, neregulirani dijabetes melitus majke, asfiksija i pozitivna obiteljska
anamneza.
Sufaktant se sintetizira u pneumocitima tip 2, a sinteza je potaknuta glukokortikoidima. To je
mješavina fosfolipida i lipoproteina s biološkom funkcijom smanjivanja površinske napetosti između
zraka i tekućine na alveolarnoj površini.Zrelost pluca se moze procijeniti omjerom lecitina i
sfingomijelina u amnijskoj tekucini – sredina gestacija 1:1, od 36.tjedna omjer 2:1, omjer preko 2
upucuje na malu mogucnost nastanka hiposurfaktoze.
Deficit surfaktanta uzrok je povećane površinske napetosti i nestabilnosti alveola koje su zbog toga
sklonije kolabiranju. Da bi se spriječio kolaps alveole u ekspiriju potrebno je primijeniti veći negativni
intrapleuralni tlak u inspiriju, tj veci napor pri udahu. Velik broj alveola se ne uspije ponovno otvoriti i
nastaju mikroatelektaze i atelektaze. Dolazi do nesrazmjera ventilacije i perfuzije i krv prolazi kroz
neventiliranedijelove pluća, nastaje desno-lijevi intrapulmonalni šant, hipoksemija,
hiperkapnija te respiracijska acidoza.
Hipoksemija i acidoza dovode do plućne vazokonstrikcije i plućne hipertenzije. Vazokonstrikcija
plućne vaskulature s jedne stranedovodi do hipoperfuzije alveola i oštećenja alveolokapilarnog
integriteta, dok je s drugestrane uzrokom nastanka i ekstrapulmonalnog desno-lijevog šanta. Venska
krv skreće usistemnu cirkulaciju kroz otvoreni arterijski duktus i foramen ovale što dodatno
produbljuje hipoksemiju i hiperkapniju. Istovremeno, u hipoksičnim uvjetima slabi i funkcija
miokardazbog čega nastaje sistemska arterijskahipotenzija. Zbog hipotenzije i hipoksemije
metabolizam prelazi iz aerobnog u anaerobni, nakuplja se laktat, što pogoršava acidozu na
račun metaboličke komponente i perpetuira plućnu hipertenziju. Zbog povećane propusnosti
alveolarno-kapilarne membrane dolazi do eksudacije proteina plazme u alveole koji
inaktiviraju ionako malu količinu surfaktanta koji se nalazi intralaveolarno. Time je zatvoren
začarani krug RDS-a.

KS – ocituje se u nezrele nedonoscadi nakon mirnog intervala od nekoliko sati (honeymoon period).
Prvi simptom tahipneja – 60-100/min. Nadovezuju se znakovi dispneje i koristenje pomocne

122
respiratorne muskulature (sirenje nosnica, klimanje glavom, stenjanje u ekspiriju,inspiratorne
retrakcije međurebrenih prostora, sternuma i ksifoida, rebrenih lukova, juguluma i supraklavikularnih
jama). Ubrzo nastaje cijanoza – cijanoza je korektibilna u prvoj fazi dok je hipoksemija uzrokovana VQ
poremecajem, a kasnije je glavni uzrok ekstrapulmonalni DL shunt. Dijete apaticno i zaokupljeno
borbom za zrak.
RTG i fizikalni – auskultacjia – difuzno oslabljeno disanje ili fine krepitacije na kraju inspirija
RTG - smanjeni volumen pluća, retikulogranularni crtež - slika mliječnog stakla te
aerobronhogram – traheja i bronhi ispunjeni zrakom.
Tijek – malobrojna djeca samoizljecena u prva 2 dana. Vecinom dolazi do pogorsanja cijanoze s
epizodama apneje i bradipnejom izmedju njih (zamor muskulature). Nastaje hipoksija i ishemija
mozga – mozdani simptomi – konvulzije. Koza sivoblijeda s edemima na hrptu dlanova i tabana –
zatajenje cirkulacije. Smrt je izmedju 3. I 6.dana
Komplikacije – prodor zraka iz pluca – emfizem, pneumotoraks, mozdana krvarenja
TH – prevencija preranog poroda najbolja mjera, davanje kortikosteroida trudnici.
Inkubator, intratrahealna instalacija !!umjetnog surfaktanta!!, povisenje koncentracije kisika u
udahnutom zraku i ako je potrebno umjetna ventilacija.

8. SINDROM ASPIRACIJE MEKONIJA

Sindrom aspiracije mekonija je posljedica aspiracije plodne vode u koju je fetus prethodno ispustio
mekonij tijekom perinatalne asfiksije. Javlja se uvijek u donošene novorodencadi jer nedonoscad ne
moze stvarati crijevni polipeptid motilin koji se izlucije tijekom hipoksije. On dovodi do
hiperperistaltike.
Glavni uzrok aspiracijskog sindroma je prenatalna ili intrapartalna hipoksija (pogledaj perinatalnu
asfiksiju). Dolazi do otvaranja analnog sfinktera i ispustanja mekonija, a asfikticni fetus grcevito
pokusava udahnuti pa dolazi do aspiracije.
Aspiracija mekonija moze uzrokovati nekoliko dogadjaja: opstrukcija bronha - atelektaza, djelomicna
opstrukcija bronha – hiperinflacija pluca i bijeg zraka (pneumotoraks), ometa djelovanje plucnog
surfaktanta – respiratorni distres, kemijski pneumonitis i plucna arterijska hipertenzija s desno
lijevim shuntom.
KS – plodova voda,nokti i koza su zelenkaste boje zbog mekonija, prisutna je tahipneja, dispneja i
razvoj cijanoze s koristenjem pomocne muskulature. Auskultacijom se mogu cuti hropci i poneki
zvizduci. Zbog hiperinflacije mogu biti prisutna bacvasta prsa i znakovi intersticijskog emfizema,
pneumotoraksa i pneumomedijastinuma.
RTG – difuzno rasuta mrljasta zasjenjenja izmjenasana s podrucjima povecane prozracnosti. Trecina
ima pleuralni izljev.
TH – sto ranije prepoznati prijetecu perinatalnu asfiksiju. Sukcija mekonija iz usta, nazofarinksa.
Pazljiv nadzor oksigenacije i acidemije. Ako nakon sukcije nema poboljsanja disanja – intubacija i
aspiracija traheje i nakon toga mehanicka ventilacija. Daju se antibiotici sirokog spektra. Terapija
surfaktantom ako se razvio RDS s kontinuiranim pogorsanjem.

9. HIPERVISKOZNI SINDROM NOVOROĐENČADI

Novorođenački sindrom hiperviskozne krvi je posljedica policitemije, kad je venski hematokrit veci
od 0.65. Dolazi do poremecaja funkcije vitalnih organa zbog smanjenog protoka i mogucih tromboza.
Do usporenja dolazi zato što povećana masa eritrocita uzrokuje relativno smanjenje volumena
plazme i relativno povećanje količine bjelančevina i trombocita.
Uzroci mogu biti dugotrajna intrauterina hipoksiju, posteljičnu transfuziju, neke prirođene
malformacije (npr. cijanotičnu prirođenu srčanu grješku, renovaskularne malformacije, prirođenu
hiperplaziju nadbubrežne žlijezde), nekipostupci pri porodu (npr. odgođeno podvezivanje pupkovine,
držanje novorođenčeta ispod razine majke prilikom podvezivanja pupkovine), o inzulinu ovisni
dijabetes majke, intrauterini zastoj u rastu, transfuzija krvi između blizanaca i perinatalna asfiksija.
Sindrom se ocituje kardiopulmonalnim simptomima – cijanoza, tahipneja, epizode apneje,
kardiomegalija i mozdanim simptomima – slabo sisanje, hipotonija, letargija, konvulzije.

123
Novorođenče je crveno i djeluje „užareno“.
Dijagnoza se osniva na nalazu hematokrita vecem od 0.65 i klinickoj slici.
Lijeci se zamjenom dijela krvi fizioloskom otopinom.

10. INRAKRANIJSKO KVARENJE KOD NOVOROĐENČADI

Najvazniji uzrok smrti u novorodencadi, a u djece koja prezive cesto ostaju trajna ostecenja. Nastaju
zbog mehanickih ozljeda glave pri porodu - cesci u donosene, hipertroficne djece, hipoksije (venska
kongestija i ostecenje endotela) – cesce u nedonoscadi ili zbog poremecaja koagulacije ili anomalija
krvnih zila.
Dispozicijski cimbenici su nezrelost nedonosceta, kefalopelvina disproporcija, dugotrojan porod,
porod na zadak,primipara, starija multipara.
Vrste krvarenja su periventrikularno s napredovanjem u intraventrikularno i parenhimno, subduralno
i subarahnoidalno krvarenje.
Periventrikularno krvarenje je najcesci oblik IK krvarenja, nastaje u nedonoscadi iz kapilara
germinativnog centra koje se nalazi uz trecu komoru a obiluje kapilarama i osjetljivo je na hipoksiju.
Nakon 34 tjedna germ centar obliterira. Nastaje u prva 24h zivota, iznimno se moze pojaviti do 7
dana zivota. 4 stupnja krvarenja po Papileu – (1)-periventrikularni hematom, (2)-hematom se prosirio
u lateralni ventrikul, (3)- lateralna komora je prosirena,(4)- opsezno krvarenje u parenhimu s
prosirenim mozdanim komorama. U 15% intravent krvarenja nastaju hiperehogena zarista u
parenhimu – 4 stupanj. Na mjestima hiperehogenih zona kasnije nastaju parenhimne ciste.
KS - 1 i 2 stupanj prolaze u pravilu bez simptoma, otkriju se primjenom ultrasonografije (25-50% ovog
oblika krvarenja). 3 i 4 stupanj imaju progresivni ili nagli nastup s poremecajem motorike i
konvulzijama ili brzim nastupom zatajenja vitalnih funkcija. 1,2 stupanj dobra prognoza, 3,4 ometen
razvoj djece.

Subduralna krvarenja nastaju najrjeđe, uzrok je trauma i pojavljuje se kod donosene djece. Postoje 3
oblika – (1) ruptura tentorija s ozljedom sinusa rektusa – suptentorijski hematom – kompresija debla
– letalan ishod. (2) ruptura falksa s ozljedom sagitalnog sinusa – krv u interhemisfernu fisuru –
suptentorijski hematom. (3) prekid povrsnih vena na konveksitetu i nastaje subduralni hematom s
evolucijom u kronicni higrom s ekspanzivnim rastom.

Subarahnoidalno krvarenje moze biti primarno i sekundarno. Primarno nastaje zbog traume s
rupturom vena koje premoscuju subah prostor. Manja krvarenja asimptomatska, veca krvarenja se
ocituju konvulzijama. Dijagnoza je nalazom krvi u likvoru,CT,MR. Lijecenje je simptomatsko i
oporavak je potpun bez posljedica. Sekundarni nastaje zbog sirenja intraventrikularnog krvarenja ili
subduralnog hematoma. Prognoza neizvjesna.

Klinickom slikom se krvarenja ne mogu medjusobno razlikovati a simptomi i znakovi su:

- Poremecaji svijesti
- Poremecaji tonusa – opistotonus, hipotonija, spasticitet...
- Zarisni simptomi – hemiplegija, nistagmus
- Konvulzije – devijacije pogleda, mljackanje usana, automatizmi, mioklonizmi...
- Vitalne funkcije – bradipneja, bradikardija, hipotenzija, poremecaj termoregulacije
Ostali znakovi – napeta, izbocena fontanela, pogled zalazeceg sunca, povracanje.
Dijagnoza je anamnezom, ks, ultrazvuk, CT,MR, lumbalna punkcija.
Lijecenje – opce mjere ukljucuju sto manje manipulirati djetetom, inkubator, nadziranje vitalnih
parametara i pracenje elektrolita, ABS-a, glikemije i koagulacije.NK zahvat!
Medikamentozna terapija kod edema mozga- smanjiti unos vode, deksametazon, furosemid.Vitamin
K, svjeza plazma, sprjecavanje konvulzija, lumbalna punkcija.

11. ŠTO JE HIPOKSIČNO ISHEMIČNA ENCEFALOPATIJA

Hipoksično-ishemična encefalopatija je neprogresivna encefalopatija koja nastaje kao posljedica
manjka kisika u krvi (hipoksemija) i/ili poremećaja opskrbe mozga krvlju i kisikom (ishemija).

124
Najčešće upotrebljavani sinonim je postasfiktična encefalopatija (PAE).
O peripartalnoj hipoksiji obično govorimo kada je ocjena prema Apgarovi nakon 5 minutamanja od 6-
7, a o teškoj asfiksiji kod ocjene ispod 3.
Hipoksicno ishemicka encefalopatije je u modernoj literaturi postala sinonim perinatalne asfiksije i
sve receno za taj pojam vrijedi i za HIE.
Hipoksicno ishemicka encefalopatija se dijeli na 3 stupnja s obzirom na trajanje, svijest, tonus,
prisutnost ili odsutnost konvulzija, nalaz EEG-a. Stupnjevanje je bitno jer ukazuje na prognozu i
buduci neurorazvoj. Drugi i treci stupanj oznacava prisutnost konvulzija, abnormalan EEG, hipotonija i
poremecaj svijesti, a rezultiraju ili smrcu ili trajnjim razvojnim ostecenjima – cerebralna paraliza,
epilepsija, umna zaostalost, ostecenje vida...
Uzroci HIE, simptomi i lijecenje su isti kao kod perinatalne asfiksije.

12. POROĐAJNE OZLJEDE NOVOROĐENČADI

Porođajne ozljede su u pravilu posljedica otezanog poroda. Posebno su izlozena hipertroficna
novorođencad, nedonoscad, a dispozicijski faktori su kefalopelvina disproporcija, nepravilnost
trudova i produljen porod. Osim mehanickih sila neposredan uzrok je ishemija i hipoksija.
Najbitnije su ozljede mozga koja mogu biti posljedica intrakranijalnog krvarenja ili hipoksicno
ishemicke encefalopatije (perinatalna asfiksija).
Ostale ozljede:
- Porodna oteklina – ograniceni tjestasti edem mekog oglavka koji prelazi sutture. Ne treba
lijecenje, jako je cesto i spontano prolazi kroz par dana.
- Kefalhematom – krvarenje izmedju periosta i kosti lubanje, najcesce parijetalno. Fluktuira
i ogranicen je sutturama. Nastaje pritiskom glave na kosti zdjelice. Spontano prolazi kroz
nekoliko tjedana – prvo se prekrije tankom kostanom opnom pa pucketa na pritisak (cool)
- Potkozna adiponekroza – Tvrda, bezbolna oteklina velicine i boje tresnje na ledjima ili
gluteusima
- Hematom sternocleidomastoideusa – cesto kod poroda zatkom. Dovodi do skracenja
misica i nastanka tortikolisa – glava nagnuta na bolesnu, a lice okrenuto na zdravu stranu.
Moze dovesti do skolioze i deformacije lice – lijecenje fizioterapija ili tenotomija
- Ozljeda pleksusa brachialisa – najcesca porodna ozljeda, pareze misica ramena,
nadlaktice, sake i fleksora prstiju – regeneracija zivaca u pravilu potpuna. Lijecenje
razgibavanjem zbog kontraktura i elektrostimulacija
- Ozljeda frenikusa – cesto s ozljedom pleksusa brahijalisa, dispneja od rodenja s mogucom
resp insuficijencijom. DG rentgenskom dijaskopijom. TH – konzervativno, kirursko u
najtezim slucajevima
- Ozljeda facialisa – kod koristenja forcepsa
- Fraktura klavikule, epifizioliza humerusa

13. ŽUTICA NOVOROĐENČETA

Metabolizam bilirubina - 75% iz razgradnje hemoglobina, 25% nehemoglobinski. Nastaje u
retikuloendotelnim stanicama iz hema nekonjugirani (topljiv u lipidima) bilirubin. Vezan za albumine
se prenosi do jetre. Konjugira se glukuronil-transferazom i postaje topljiv u vodi. Konjugirani bilirubin
se izlucuje putem zuci u crijevo ili se manji dio resorpira (nekonjugirani) natrag u jetru
enterohepaticnom cirkulacijom bilirubina.
Zutica novorođenceta moze biti fizioloska i patoloska sto je potrebno razlikovati.
Fizioloska zutica se pojavljuje izmedju 2. I 3.dana kod donosene djece ili izmedju 4 i 5.dana kod
nednoscadi. Iscezne do kraja prvog tjedna u donosene i do 2 tjedna u nedonosene djece. Klinicki
vidljiva zutica nastaje kada razina bilirubina prijedje razinu od 85-120mcrmol/l. Fizioloska zutica je
nekonjugirana hiperbilirubinemija i nastaje zbog nekoliko razloga:
- Povecan ukupni volumen eritrocita – pojacana hemoliza
- Skracen zivotni vijek eritrocita – pojacana hemoliza
- Povecana enterohepaticna cirkulacija bilirubina
- Nezrelost jetre

125
Patoloska zutica je ona koja se razvije vec u prvim satima (24h) ili koja se brzo pojacava
(85mcrmol/L/dan),jaceg je intenziteta (preko 255 ili 205mcrmol/L) i dulje traje. Patoloska zutica je i
svaka zutica s koncentracijom konjugiranog bilirubina preko 35mcrmol/l. Najcesci mehanizmi uzroka
patoloske zutice su:
- Pojacana hemoliza eritrocita – hemoliticke anemije, fetomaternalna izoimunizacija
- Poremecena konjugacija bilirubina – laktacijska zutica, hipotireoza
- Opstrukcija zucnih vodova – intra/ekstrahepaticna opstrukcija
- Ostecenje hepatocita – sindrom novorođenackog hepatitisa
Prva dva uzroka su nekonjugirane hiperbilirubinemije, a druga dva kolestatske hiperbilirubinemije
(porast i nekonjugiranog i konjugiranog bilirubina). Prvi korak kod dijagnoze i lijecenja mora biti
odredjivanje radi li se o nekonjugiranoj ili kolestatskoj zutici.

Najozbiljnija posljedica novorođenacke zutice je prijelaz bilirubina iz krvotoka u bazalne ganglije i

nastanak kernikterusa – bilirubinska encefalopatija. Nije bitna samo koncentracija bilirubina nego i
koncentracija bilirubinanevezanog za albumine zbog cega hipoalbuminemija doprinosi ranijem
nastanku kernikterusa. Acidoza, hipoksija, hipoglikemija i hipotermija takodjer pospjesuju nastanak.
Klinicka slika – pojavljuje se izmedju 3 i 4.dana s letargijom, slabim sisanjem, povracanjem,
hipotonijom i nakon toga hipertonija s opistotonusom i konvulzijama. Visok je letalitet i cesta su
trajna ostecenja u vidu cerebralne paralize, gluhoce ili ostecenja kognitivnih funkcija.

14. LAKTACIJSKA ŽUTICA

Žutica dojene djece se moze pojaviti u dva oblika – rana zutica dojenog djeteta i kasna zutica dojenog
djeteta (laktacijska zutica u uzem smislu rijeci).
Rana zutica dojenog djeteta se pojavi nakon treceg dana zbog relativnog gladovanja novorodenceta
jer se nije adekvatno pokrenula laktacija. Danas se jako rijetko pojavljuje i jedino je potrebno poticati
sto ranije postavljanje na prsa.
Kasna zutica dojenog djeteta je nekonjugirana hiperbilirubinemija koja se pojavljuje izmedju 7 i
10.dana zivota, a uzrokovana je pregnandiolom koji usporava konjugaciju bilirubina. Sva djeca koja
budu hranjena mlijekom te zene ce razviti laktacijsku zuticu.
To je benigna pojava i dojenje ne treba prekidati, jedino ako bilirubin dosegne iznimno visoke razine
(>300mcrmol/L), a i tada se prekida samo na 1,2 dana. Zutica se povuce tijekom nekoliko tjedana.
Potrebno promatranje zbog iskljucivanja drugih uzroka zutice.

15. FETOMATERNALNA IZOIMUNIZACIJA

Fetomaternalna izoimunizacija uzrokuje hemoliticku bolest novorođenceta ili fetalnu eritroblastozu.
Fetomaternalna izoimunizacija moza biti u Rh-sustavu eritrocitnih antigena, a puno je rjeđa i blaza u
sustavu eritrocitnih AB0 antigena.
Nastaje zbog prisutnosti antigena naslijedenih od oca u eritrocitima fetusa koji majcini eritrociti ne
sadrzavaju. Prije prve trudnoce Rh-negativne majke obicno nemaju protutijela protiv Rh antigena –
nisu jos senzibilizirane. Krajem prve trudnoce ili tijekom samog poroda mala kolicina eritrocita
prijedje u cirkulaciju majke zbog cega majcin organizam reagira stvaranjem protutijela – majka je
senzibilizirana, Svaki iduci Rh-pozitivan fetus ce biti ugrozen hemolitickom bolescu jer ce IgG
protutijela majke prijeci transplacentalno i izazvati hemoliticku bolest.
Moguca je hemoliticka bolest i u prvoj trudnoci kod senzibilizacije nakon pobacaja, amiocenteze ili
transfuzija.
Klinicka slika –tezina klinicke slike ovisi o stupnju senzibiliziranosti majke, povecava se u svakoj
sljedecoj trudnoci. Oblici klinicke slike – novorođenacka anemija, teski novorodenacki ikterus, fetalni
hidrops.
- Fetalni hidrops – jaka hemoliticka anemija intrauterino, hipoproteinemija, edemi,
hepatosplenomegalija, izljevi u tj supljine -> smrt intrautero ili neposredno nakon rođenja
- Teski novorođenacki ikterus – postnatalno slika teske hiperbilirubinemije u prvim satima,
postoji opasnost od kernikterusa, slezena i jetra povecane zbog ekstramedularne

126
 hematopoeze. U krvi anemija, retikulocitoza i eritroblastemija
- Anemija s blagom hiperbilirubinemijom – najblazi oblik, hepatosplenomegalija s teskom
anemijom i koja ipak moze ugroziti dijete, eritroblasti i retikulociti u krvi.
Dijagnoza je prenatalna i postnatalna.
Prenatalna dijagnoza ukljucuje odredjivanje patogenih konstelacija (majka Rh-, fetus Rh+). Tijekom
trudnoce prati se titar majcinih anti-D-IgG protutijela – vise od 1:16 – ugrozenost ploda hemolitickom
bolescu. UZV pretrage – traganje za edemom koze oglavka, izljevima (pleuralni, perikardijalni ili
ascites), hepatosplenomegalija, kardiomegalija i zadebljala placenta. Mjerenje koncentracije
bilirubina amniocentezom i mjerenje fetalnog hematokrita u umbilikalnim krvnim zilama.
Postnatalna dijagnoza zapocinje dokazom konstelacija, anamnezom prethodnih trudnoca.
Nekonjugirana hiperbilirubinemija, hemoliticka anemija, eritroblastemija i retikulocitoza u
laboratoriju. Direktni i indirektni Coombsov test za dokaz IgG-anti Rh protutijela.

Lijecenje je također prenatalno i postnatalno.

Prenatalno se ili inducira porod ili provodi intrauterina transfuzija.
Postnatalno lijecenje zapocinje primarnom reanimacijom cesto asfikticnog djeteta, mjerenjem
hemoglobina, bilirubina, hematokrita, krvne grupe i Rh-statusa. Dijete je ugrozeno jakom anemijom i
hiperbilirubinemijom
- Transfuzija eritrocita – korekcija anemije
- Fototerapija–nekonjugirani bilirubin u kozi se pretvara u fotobilirubin koji se izlucuje
neovisno o kapacitetu jetre u zuc. – korekcija hiperbilirubin.
- Eksangvinotransfuzija – izmjena krvi preko umbilikalne vene – korekcija anemije i
hiperbilirubinemije

16. FETALNI HIDROPS

Hidrops je stanje u kojem dolazi do abnormalnog nakupljanja tekucine u minimalno 2 tjelesna
odjeljka. Mora postojati barem 2 od ovih stanja: edem, ascites, pleuralni izljev, perikardijlni izljev.
Nalazi se u 1:3000 novorodjene djece i moze biti uzrokovan imunim ili neimunim poremecajima.
Imunosno uzrokovani hidrops (10-20%) – Nastaje zbog majcine senzibilizacije (maternalna
izoimunizacija). Dolazi do hemolize u krvi fetusa zbog cega dolazi do high output kongestivnog
zatajenja srca fetusa.
Neimuno uzrokovani hidrops (80-90%) – glavno patogenetsko obiljezje je nemogucnost povratka
intersticijske tekucine u venozni sustav. Za nastanak hidropsa od ključnog su značaja tri osnovna
poremećaja: 1.snižen onkotski tlak plazme, 2.povišen centralni venski tlak i 3.reduciran protok limfe.
To se moze dogoditi zbog: srcanog zatajenja, povecane kapilarne permeabilnosti, smanjenog
koloidnog osmotskog tlaka ili opstrukcije normalnog limfnog toka.
Stanja udruzena s neimunim hidropsom
Kardijalna stanja (21%)
Cardiomyopathy, Ebstein's anomaly, pulmonary atresia, coarctation of the aorta, hypoplastic left
heart, complete AV canal, left sided obstructive lesions, premature closure of the foramen ovale
Intracardiac tumors (tuberous sclerosis)
Cardiac arrhythmia
SVT, flutter, heart block, WPW syndrome
Kromosomopatije (13%)
T13, T18, T21, XO (Turners syndrome)
Hematoloski poremecaji (10%)
fetal hemorrhage, G-6-PD deficiency
Infekcije (6.7%)
Parvovirus, CMV, syphilis, coxsackie virus, rubella, toxoplasmosis, herpes,varicella, adenovirus,
enterovirus, influenza, listeria

127
 Torakalne malformacije (6%)
diaphragmatic hernia, mediastinal tumor, skeletal dysplasias
Blizanci
Twin to twin transfusion Severe anemia in the donor twin or high-output failure in the recipient
Tumori
Fetal sacrococcygeal teratoma, hemangiomas (Hepatic, Klippel-Trenaunay syndrome), fetal adrenal
neuroblastoma, placental tumors (chorioangioma)
Miscellaneous
Cystic hygromas, inheritable disorders of metabolism (lysosomal storage diseases) ,maternal
thyroid disease, congenital nephrotic syndrome.

Dijagnoza se postavlja anamnezom (majka dijabeticarka, tiroidna bolest, mladja od 16, starija od 35.
koagulopatije, bolesti veziva, prethodni hidropsi i hidramnioni). Ultrazvukomi amniocentezom se
postavlja definitivna dijagnoza.Ultrazvučne značajke koje se vide tijekom pregleda fetusa s HBFN-a
su: povećanje količine plodove vode – polihidramnij, edem kože i oglavka, pleuralni i
perikardijalni izljev, ascites, hepato-spleno i kardiomegalija te zadebljala posteljica
Lijecenje ovisi o uzroku jer je fetalni hidrops zapravo krajnji stadij mnogih bolesti koje su gore
navedene. Lijecenje hidropsa prije otkrivanja tocnog uzroka i patofiziologije je opasno i uzaludno.
Nakon prenatalne dijagnoze trudnica mora biti u referentnom centru za multidisciplinarni pristup.
Moguca je fetalna intervencija (transfuzija eritrocita kod anemija), indukcija poroda ukoliko je daljnja
gestacija opasnija od poroda i perinatalna obrada.
Perinatalna obrada ukljucuje multidisciplinaran pristup s pocetkom u stabilizaciji i resuscitaciji djeteta
te otkrivanju uzroka i njegovom rjesavanju. Ukoliko je moguce dreniraju se tjelesne supljine
ispunjene tekucinom.
Prognoza ovisi o uzroku, gestacijskoj dobi i koncentraciji albumina. Generalno radi se o ozbiljnom
stanju s visokim mortalitetom.

17. KONJUGIRANA HIPERBILIRUBINEMIJA NOVOROĐENČETA

Konjugirane, tj kolestatske zutice mogu nastati iz 2 razloga – opstrukcija intra ili ekstrahepatalnih
zucnih vodova ili zbog ostecenja hepatocita – opstruktivna i hepatocelularna kolestaza.
Kod kolestatskih zutica uz porast nekonjugiranog bilirubina postoji i povisena koncentracija
konjugiranog bilirubina (preko 35mcrmol/L) i tvori 30-50% ukupnog bilirubina. Poremecaj sekrecije
zuci koji se pojavljuje je obiljezen povisenom koncetracijom zucnih kiselina u serumu praceno
svrbezom koze (pruritus).
Najbolji pokazatelji postojanja kolestaze su, uz porast koncentracije konjugiranog bilirubina sutamno
obojena mokraca s prisutnim bilirubinom, svijetla i akolicna stolica. Ukoliko kolestaza potraje dolazi
do niza komplikacija – slabo tjelesno napredovanje zbog malapsorpcije jer se mast ne moze
adekvatno iskoristiti. Vitamini topljivi u mastima se ne mogu apsorbirati (DEKA) – nastaje rahitis,
neuromuskularne degeneracije, nocno sljepilo (E), sklonost krvarenju (K), a najteze komplikacije su
portalna hipertenzija i progresija do ciroze s hepatalnom insuficijencijom.
Najcesci uzrok opstruktivne kolestaze u djece je bilijarna atrezija, a hepatocelularnesindrom
novorođenackog hepatitisa.

Bilijarna atrezija je opstrukcija žučnih vodova uslijed progresivne skleroze ekstrahepatičnih žučnih
vodova. U većini slučajeva se bilijarna atrezija razvija nekoliko tjedana nakon rođenja. Uzrok upalnom
odgovoru nije poznat, no ukazano je na zarazne uzročnike.Bilijarna atrezija je progresivna i, ako se ne
liječi, dovodi do zatajenja jetre, ciroze s portalnom hipertenzijom u dobi od nekoliko mjeseci života te
smrti do dobi od 1 god. Lijeci se kirurskim putem.

Sindrom novoroðenačkog hepatitisaoznacava intrahepatalnu (hepatocelularnu) kolestazu

uzrokovanu razlicitim skupinama bolest. Lijecenje ovisi o uzroku, fototerapija simptomatski.
- Idiopatski neonatalni hepatitis
- Virusnom infekcijom uzrokovan hepatitis – CMV, EBV, virusi hepatitisa
- Nasljedne metabolicke bolesti –galaktozemija, glikogenoze, cisticna fibroza...

128
 - Endokrinopatije - hipopituitarizam
- Neonatalna jetrena insuficijencija
- Neonatalna hemokromatoza
Svako dijete koje nakon 2 tj. života pokazuje žuticu treba obraditi da se isključi kolestaza.
- Odrediti ukupni i direktni bilirubin te jetrene enzime, razinu albumina i APTV i PV
- Nakon potvrde kolestaze slijedi utvrđivanje etiologije
o Testovi na uzročnike infekcije – toksoplazma, CMV, HCV, HBV...
o Metaboličku obrada – organske kiseline u urinu, alfa1antitripsin, znoj kod cisticne
fibroze...
o Slikovne pretrage hepatobilijarnog sustava – UZV, CT, MR
o Krajnja linija biopsija i intraoperativna kolangiografija

18. IMPETIGO
Novorođenacki pemfigoid (neonatalni bulozni impetigo) je najcesca stafilokokna infekcijakoze
novorodenceta. Uzrokova je stafilokokom aureusom. Izvor je bolnicko osoblje u rodilistu i majka.
Ocituje se pojavom ruzicastih makula na kojima se nalaze mjehurici ispunjeni prvo bistrim seekretom
i brzim zamucenjem, tj nastaju pustule od jednog do vise mm. Kidanjem nastaju erozije pokrivene
krastama. Eflorescencije se sire autoinokulacijom. Najcesce se nalaze po hipogastriju i ingvinalno.
Lijeci se antibiotskom masti ako nema opcih znakova infekcije – mupirocin. Ukoliko ima opcih
infektivnih simptoma lijeci se kloksacilinom.

19. SEPSA I MENINGITIS NOVOROĐENČETA

Novorođenačka sepsa je sindrom obiljezen opcim znakovima infekcije uz bakterijemiju u prvim
danima zivota. Nastaje prodorom bakterija i njihovih toksina gdje izazivaju opcu reakciju organizima i
upale raznih organa – najcesce meningitis, pneumonija, osteomijelitis i pijelonefritis.Diseminacija i
stvaranje novih septickih zarista se dogadja vrlo brzo sto je karakteristika novorođenacke sepse.
Infekcije se moze dogoditi prije, za vrijeme i nakon poroda.
Prije poroda infekcija nastaje hematogeno, transplacentalno – TORCH infekcije i listerioza.
Za vrijeme poroda kontaminirana plodna voda ascedencijom ili sekreti porodnog kanala mogu
aspiracijom ili gutanjem inficirati novorođenče – najcesci nacin infekcije. Najcesce streptokok
agalactiae, E.coli.
Poslije rođenja je infekcija kontaktom s okolinom, majkom ili osoboljem. Infekcije su G+ bakterijama
(stafilokoki, streptokoki, pneumokoki) ili G- bakterijama (E.coli, Klebsiella, Pseudomonas).
Ulazno mjesto moze biti koza, konjuktive, sluznica resp, GI i GU sustava, a cest nacin infekcije je
preko pupcane rane.
U klinickoj slici razlikujemo ranu i kasnu novorođenačku sepsu.
- Rana sepsa – nastaje u prva 4 dana
- Kasna sepsa – poslije 5.dana zivota
- Pocetak bolesti moze biti postupan i podmukao ili naglo sa znakovima cirkulacijske
slabosti
- Prvi simptomi odbijanje ili regurgitacija hrane, povracanje, distenzija trbuha, letargija,
pjegava ili blijeda koza. Respiracijski znakovi – tahipneja, nepravilno disanje, dispneja, a
temperatura je normalna, subnormalna (nedonosce) ili povisena. Razvijena bolest nakon
nekoliko dana – hepatosplenomegalija, krvarenja na kozi, osip, pustule, kolestatska
zutica
- Nagli nastup – hladni ekstremiteti, siva boja koze, slab i jako ubrzan puls, hipotermija,
hipotonija, paraliticki ileus, oligurija i letargija. Znakovi DIK-a i hemoragijske dijateza.
- Uz sepsu cesti postoji gnojni meningitis uzrokovan istim bakterijama, dominiraju
poremecaji svijesti i konvulzije, a meningealni znakovi, ispupcenost fontalane,
zakocenost sije se rijetko nalaze. U novorođencadi su cesti ventrikulitis i subduralni
empijem.
DG – anamneza poroda, epidemiologija, klinicka slika i laboratorijski nalazi.
Laboratorijske pretrage – mikrobioloske pretrage – hemo i urinokultura, CSL, endotrahealni sekret,
aspirat zeluca. Svako novorođence sa sumnjom na sepsu treba lumbalno punktirati.

129
Krvna slika – leukopenija (<5*10^9/L) ili leukocitoza (>20*10^9/L), vise od 20% nesegmentiranih
neutrofila, tromobocitopenija, CRP> 20mg/L (od drugog dana), prokalcitonin (od 2-6h nakon pocetka
infekcije), ubrzana SE.
Lijecenje – antimikrobna i potporna terapija
- Antibiotike treba dati odmah nakon uzimanja uzoraka i pri najmanjoj sumnji na sepsu
- Antibiotici se daju empirijski s obzirom na razliku uzrocnika rane i kasne sepse, a kasnije
po antibiogramu
- Rana sepsa – Ampicilin + aminoglikozidi ili cefalosporini 3.gen ->streptokokok grupe b i
gram negativne bakterije
- Meningitis – udvostrucenje doze ampicilina ili penicilina G + cefalosporini 3.gen
- Kasna sepsa – ampicilin + kloksacilin/vankomicin -> stafilokok aureus
- Lijecenje traje 2 tjedna bez meningitisa, a s meningitisom 3 tjedna i primjena antibiotika
je IV.
- Simptomatska i potporna terapija – osigurati dnevni unos tekucine, elektrolita, glukoze,
prevenirati sindrom neprikladne sekrecije ADH, zaustaviti konvulzije. Korekcija anemije i
trombocitopenije. Kod povisenog ICP-a -> manitol i diuretici
- Septicki sok – nadoknada volumena, primjena vazoaktivnih lijekova, katekolamina i
smanjenje potrosnje kisika sedacijom i primjenom kisika na masku.
Smrtnost je do 30%,a moguce su i trajne neuroloske posljedice. Prevencija su odrzavanje higijenskih
standarda i dobra prenatalna skrb te strucno vodenje poroda. Moze se provoditi i kemoprofilaksa u
visokorizicnih trudnica nositeljica streptokoka B.

20. KONATALNA CMV INFEKCIJA NOVOROĐENČETA

CMV ubrajamo u skupinu herpesvirusa. Infekcija u djecjoj ili odrasloj dobi prolazi inaparentno ili
sindromom infektivne mononukleoze ili kratko febrilno stanje. Infekcije fetusa se moze dogoditi
nakon primoinfekcije, reinfekcije ili reaktivacije virusa koji je latentan u mononuklearno fagocitnom
sustavu. Infekcija CMV-om najčešći je pojedinačni uzrok prirođenih anomalija u novorođenčadi u
razvijenim zemljama i brojem značajno nadmašuje neke česte uzroke prirođenih anomalija kao što su
Downov sindrom, fetalni alkoholni sindrom ili rascjep neuralne cijevi.
Iako konatalna CMV infekcija može pogoditi različita tkiva i organe, CMV osobitu sklonost pokazuje
prema stanicama središnjega živčanog sustava (SŽS). Neurotropizam kojega CMV pokazuje evidentan
je i iz činjenice da u djece s konatalnom CMV bolešću dominiraju simptomi koji su posljedica infekcije
SŽS.
U 90-95% konatalno inficirane novorođenčadi, CMV infekcija je neposredno po porodu, kao i prvih
tjedana i mjeseci života asimptomatska. Mala rodna masa, hepatosplenomegalija, konjugirana žutica,
kožna krvarenja, pneumonija, korioretinitis, malformacije mozga najčešće su manifestacije konatalne
CMV-bolesti – zahvacanje jednog organa ili sistemsko ocitovanje. Unutar prvih nekoliko tjedana do
mjeseci života, umire20 do 30% bolesnika sa simptomatskom konatalnom infekcijom, a najčešći su
uzročnici smrti jetrena insuficijencija i sekundarne bakterijske infekcije. U djece koja prežive prvu
godinu života, smrtnost je značajno niža. Trombocitopenija može biti izolirana klinička manifestacija
kongenitalne CMV infekcije te stoga u djece s trombocitopenijom prisutnom kod rođenja, valja uvijek
pomišljati i na konatalnu CMV-infekciju.
Infekcija SŽS najteža je posljedica konatalne CMV infekcije. Vecina djece sa simptomatskom
konatalnom CMV infekcijom SŽS-a bit će mikrocefalično. Ceste su i cerebralne kalcifikacije. CMV
može uzrokovati i promjene na oku - najčešće korioretinitis i atrofiju očnog živca. Najčešća
neurološka posljedica kongenitalne CMV infekcije je nagluhost/gluhoća. Gluhoća se razvija u 50 do
75% djece sa simptomatskom konatalnom bolešću te u 7 do 15% onih čija je infekcija kod poroda
asimptomatska. Oštećenje sluha u pravilu je teže u simptomatske novorođenčadi i najčešće pogađa
oba slušna puta, dok je kod asimptomatske novorođenčadi blaže i najčešće unilateralno.
Posljedice asimptomatske infekcije se mogu manifestirati kasnije u zivotu razlicito teskim
ostecenjima – konvulzije, mentalna zaostalost, sljepoca, gluhoca, poremecaji pamcenja i psihicki
poremecaji.
Perinatalno inficirana novorođenčad u pravilu ima asimptomatsku infekciju bez razvoja kroničnih
posljedica, a infekcija je češće posljedica reaktivacije kronične latentne infekcije majke. Djeca koja se

130
hrane dojenjem ce u vecini slucajeva dobiti CMV infekciju preko mlijeka zarazene majke. Ovako
stečena infekcija najčešće je asimptomatska
Dijagnoza – izolacija ili dokaz virusne DNK iz mokrace, obriska, rektuma, sline, krvi, likvora, mlijeka,
seroloski testovi. Lijecenje – ganciklovir.

21. UZROCI NEDONEŠENOSTI

Nedonosce je svako novorođencee noseno manje od punih 37 tjedana gestacije (259 dana). Ranije se
svako dijete teško <2,5 kg nazivalo nedonoščetom. Ova definicija je neprimjerena jer su mnoga djeca
teška <2,5 kg zrela ili prenešena, ali malena za gestacijsku dob; ona izgledaju drugačije i imaju
drugačije zdravstvene tegobe. Djeca s porođajnom težinom <2,5 se smatraju djecom niske porođajne
težine a ona s porođajnom težinom <1,5 kg djecom vrlo niske porođajne težine, <1kg izuzetno niske
tezine.
Nedonosenost je uzrok 2/3 porođaja novorođencadi ispod 2.5kg, a intrauterini zastoj u rastu je uzrok
1/3. Tu djecu ispod 2.5kg nazivamo i ugrozenom novorođencadi zbog mnostva zajednickih obiljezja i
morbiditeta bez obzira na termin rođenja. Gestacijska dob i rodna masa zasebno nisu dostatne za
procjenu zrelosti ploda pa se pri procjeni zrelosti u obzir uzimaju oba mjerila.
Uzroci nednosenosti mogu biti prijevremeni porod ili zaostajanje u rastu:
- Vise od 50% nepoznat uzrok
- Los socioekonomski status i stupanj obrazovanja
- Majka mlađa od 16,starija od 35
- Trajni fizicki napor trudnice
- Akutne ili kronicne bolesti majke – anemija, kronicna pothranjenost, renalna, resp ili kv
bolest
- Viseplodna trudnoca
- Porodnicarski uzroci – malformacije uterusa, insuficijencija uterusa, prijevremeno
odljustenje posteljice
- Fetalni uzroci – kromosomske anomalije i kongenitalne malformacije
- Placentalni uzroci – slabije razvijena placenta, infarkti, insuficijentna placenta
Granice sposobnosti za ekstruterini zivot su gestacijska dob od 22 ili 23 tjedna i rodna masa od
otprilike 500-600 grama.
Kada se procjenjuje razvoj prijevremeno rođene djece potrebno je uzeti u obzir korigiranu dob
djeteta, a ne kronološku. Kronološka ili stvarna dob je starost (mladost) koja se računa od
rođenja, bez obzira bilo ono preuranjeno ili ne. Korigirana dob ili gestacijska dob je imaginarna
starost koja ukazuje koliko bi dijete imalo mjeseci da je rođeno na dan termina. To je stvarna
starost umanjena za vrijeme koje je dijete „trebalo“ provesti u maternici, a nije. U teoriji dijete
ima negativan predznak ispred oznake starosti sve do datuma termina. No kod prijevremeno
rođene djece vrlo je važno njihov razvoj povezati s njihovom korigiranom dobi sve do druge
godine života. Ukoliko se promatra razvoj djeteta rođenog prije 6 mjeseci u 24 tjednu trudnode
njegova stvarna korigirana dob je oko 2 mjeseca i promatra ga se kao dojenče u dobi od 2
mjeseca, a ne 6 mjeseci. Znaci – (vrijeme od rođenja)-(vrijeme koje je jos trebalo biti provedeno
intrauterino) = korigirana dob

22. PSIHOMOTORNI RAZVOJ DOJENČETA

23. DOJENJE
Za biokemijski sastav pogledali pitanje Majcino mlijeko-adaptirano mlijeko.
Tijekom dojenja, tj vremena laktacije, mlijeko se biokemijski mijenja. Kolostrum je žućkate boje i
sastavom je veca koncentracija bioloski aktivnih tvari, bjelancevina, a manja koncentracija masti i
ugljikohidrata. Kolostrum se stvara do 3.postpartalnog dana. Od 4. dana izlucuje se prijelazno
mlijeko koje se izlucuje do 2.tjedna laktacije. Promjenjiva je sastava i vidljiv je postupni rast masti i
ugljikohidrata naustrb bjelancevina. Zrelo mlijeko se pocinje luciti potkraj 1.mjeseca, ono je sladje i
prozirnije od kolostruma. I dalje se povecava koncentracija masnoca do 3.5-4.5%. Pracenjem
dozrijevanja vlastitih sposobnosti dijeteta, mijenja se i koncentracija bioloski aktivnih tvari
(IgA,bifidur faktor, faktori rasta....).

131
I tijekom podoja mijenja se sastav – prvo mlijeko ima vise vode, a mlijeko pri kraju podoja (zadnje,
skriveno mlijeko) ima veci postotak masti i vecu energijsku vrijednost. Zato uvijek treba do kraja
isprazniti jednu dojku pa tek onda prijeci na drugu!Glavni poticajlaktogeneze je dobro sisanje tako
da se nakon 2 tjedna od prestanka stimulacije sisanjem laktacija gotovo potpuno zaustavi.
Raspored dojenja moze biti neogranicen s pracenjem djetetovih zahtjeva ili kontroliran s dojenjem
svakih 3-4 sata. Preporucuje se raspored prilagodjen djetetovim zahtjevima pri cemu je obicno broj
podoja u 1.mjesecu 7-8 puta, a do 6.mjeseca se smanji na 5-6 podoja. Trajanje podoja dijete također
odreduje, prosjecno traje oko 20minuta. Dojenje se preporucuje do minimalno prve godine zivota, a
WHO preporucuje i preko 2 godine. Nakon 6.mjeseca se mora uvesti dohrana!
Uspjesnost dojenja se ocjenjuje promatranjem djeteta tijekom podoja, pracenjem prirasta tjelesne
mase i pracenjem diureze (normalno 5-6mokrih pelena sa svijetlom mokracom). Dojena djeca rastu
nesto sporije od 3-12mjeseca zivota i postoji posebna standardna krivulja za dojenu djecu.
Neuspjesno lijecenje je cesto posljedica loseg polozaja pri dojenju zbog cega mlijeko zaostaje u dojci
poticuci inhibiciju sinteze mlijeka preko hipotalamickog faktora za inhibiciju prolaktina. Dojka kod
zaostajanja mlijeka postaje nabrekla i bolna.
Zbog loseg polozaja nastaju teskoce u dojenju: bolni podoji, mastitis prepunjene dojke i premala
sinteza mlijeka. Pri svakoj boli kod podoja potrebno je njezno staviti prst izmedju vanjskog kuta
djetetovih usana i bradavice i odvojiti od dojke jer bol oznacava krivu tehniku sisanja i dugorocno
mogu nastati ragade s ulaznim mjestom za infekciju i nastanak mastitisa. 10-20% zna ima uvucene
bradavice koje otezavaju sisanje i zbog toga se mogu koristiti gumena pomagala za sisanje ili
nosenjem tzv oblikovaca bradavica u zadnjem tromjesecju.
Prenapunjena dojkamoze biti fizioloska u prvih 2-3 tjedna no prava prepunjenost, tj zastojna dojka
zbog dugotrajnijeg loseg polozaja pri dojenju se pojavljuje kasnije i obiljezena je bolnim dojkama s
napetom, toplom, sjajnom i prozirnom kozom s pojacanim venskim crtezom. Zena osjeti kucanje bila
u dojci. Jedina pomoc je ispravljanje polozaja pri dojenju i/ili naknadno izdojiti mlijeko nakon
podoja. Mogu se prije podoja koristiti topli oblozi, a poslije podoja hladniji. Prenapunjena dojka zbog
zacepljenja mlijecnog kanalica ima blazu klinicku sliku i jednostranu pojavu otekline.
Mastitis je upala dojke izazvana infekcijom, najcesci uzrocnici su Stafilokok Sureus, E.coli ili
Streptokok. Obicno pocinje naglo, na jednoj dojci – topla, bolna, crvena, prisutni su i opci simptomi
mialgije artralgije, zimice, povisena temperatura... TH su sistemski antiobitici kroz najmanje 10 dana.
Dojenje se moze nastaviti na zdravoj dojci
Neuspjesno dojeno dijete zaostaje u dobivanju mase, iscrpljeno je i ima taman urin s manje od 5,6
mokrih pelena. Dugotrajno smanjeni unos energija i proteina dovodi do hipotrofije ili atrofije.
KONTRAINDIKACIJE ZA DOJENJE
Mogu biti privremene ili trajne, zbog stanja vezanog za majku ili dijete.
Apsolutne kontraindikacije od majke su teska bolest koja iscrpljuje majku pri cemu bi dojenje
dodatno ugrozilo majku – tuberkuloza, karcinom dojke, psihoza... Apsolutne kontraindikacije od
djeteta su metabolicke bolesti kod kojih tvar unesena mlijekom djeluje stetno – galaktozemija,
fenilketonurija, prirođena alaktazija, poremecaji ciklusa ureje. Apsolutne ali privremene
kontraindikacije su primjena lijekova koji se izlucuju u mlijeku, akutne bolesti koje za majku nisu
opasne, ali za dijete jesu – npr. varicela 7dana prije ili poslije poroda, labijalni i genitalni herpes dok
se vezikule ne osuše. Kod hepatitisa B majke novorođenčetu se odmah daju HBV imunoglobulini i
cijepi se jos u rodilistu pa dojenje nije kontraindikacija
Kratkotrajne infekcije – gripa, prehlada i druge infekcije disnog sustava nisu kontraindikacija ali su
potrebne dodatne higijenske mjere. Za majke dijabeticarke postoji poseban plan inzulinske terapije.
Kod mastitisa se nastavlja dojenje na drugoj dojci, a nakon par dana antibiotske terapije se moze
nastaviti i na bolesnoj – ukupno trajanje terapije 10dana.

24. OSOBITOSTI INFEKCIJA NOVOROĐENČETA

Novorodenacke infekcije se mogu dobiti in utero - transplacentalno, intrapartalno tijekom poroda ili
iz izvanjskih izvora nakon poroda – postpartalno.

132
Intrauterine infekcije se mogu razviti u bilo koje vrijeme prije poroda. Nastaju od neprepoznatih ili
supklinickih infekcija majke. Posljedice ovise o uzrocniku i vremenu u kojem se infekcija dogodila.
Posljedice mogu biti spontani pobacaj, intrauterini zastoj u rastu, nedonosenost, mrtvorodjenost,
prirodjene malformacije ili simptomatske novorodenacke infekcije.
Intrapartalne infekcije se doivaju prolaskom kroz zarazeni porodajni kanal ili uzlaznom infekcijom
ukoliko se porod odgadja nakon pucanja plodovih ovoja. Intrapartalni uzrocnici su najcesce hsv, cmv,
hbv. Bakterijski uzrocnici su streptokoki grupe b (streptokok agalactiae), crijevni gram negativni
organizmi, gonokoki, klamidija.
Postpartalne infekcije se dobivaju neposrednim dodirom sa zarazenom majkom, preko majcinog
mlijeka ili dodirom sa zdravstevnim osobljem.
Nezrelost imunosnog sustava dovodi do brzeg, fulminantnijeg toka bolesti.
Simptomi infekcije u novorođenčadi su cesto slabo izrazeni, prikriveni, nespecificni i zahvacaju vise
organskih sustava odjednom.
Rani opci simptomi teze infekcije novorodenceta su:
Nestabilna termoregulacija – hipotermija ili vrucica veca od 38C
Promjene ponasanja s letargijom ili razdrazljivoscu
Slaba prokrvljenost koze, bljedilo, usprena rekarpilarizacija, cijanoza
Teskoce hranjenja- odbijanje hrane, bljuckanje, povracanje, napuhan trbuh
Respiratorni simptomi – tahipneja preko 60/min, dispneja, stenjanje, epizode apneje

HITNA STANJA

1. ANAFILAKSIJA
Anafilaksija je akutna, po zivot opasna sistemska reakcija prouzrocena otpustanjem kemijskih
medijatora iz mastocita i bazofila. U etiologiji je na prvom mjestu hrana (kikriki, jaje, kravlje,

133
 mlijeko, bijela riba, kivi), lijekovi (anestetici, ASK, PENICILIN), ubodi opnokrilaca i lateks (guma).
Moze nastati i bez imunosnog mehanizma kod tvari koje izravno izazovu degranulaciju (jodni
kontrast, ASK, dekstran...)
Anafilakticka reakcija pocinje nakon par sekundi do najvise 2h od kontakta. Klinicka slika
obuhvaca – simptome na kozi i sluznicama (90%), bronhima (70%), krvnim zilama (40%),
probavnom sustavu (25%)
Klinicki kriteriji za dg anafilaksije su
1 akutni pocetak mukokutanih znakova + bronhoopstrukcija i/ili hipotenzija
2 izlozenost vjerojatnom alergenu – 2 simptoma od: urtikarija, bronhoopstrukcija,
hipotenzija, GI simptm
3 u slucaju izlozenosti poznatom alergenu – hipotenzija
Kozni simptomi – generalizirani ili lokalizirani pruritus i urtikarija, angioedem
Bronhi – bronhokonstrikcija
GI simptomi – spazmi s kolikama, proljevom, povracanjem
Krvne zile – vazodilatacija -> hipotenzija -> reaktivna tahikardija, moguci sok
U potpunoj klinickoj slici bolesnik je nemiran, osut, dispnoican (stridor, wheezing), prostriran
(iscrpljen), blijed, marmoriziran - retikularne (mrežaste) promjene imaju čipkasti ili mrežoliki izgled,
oznojen, ubrzanog filiformnog pulsa s losom perifernom reperfurzijom.
Kriteriji hipotenzije u djece zasnivaju se na sistoličkom tlaku. Formula po kojoj možemo izračunati
sistolički tlak za određenu dob je: RR = 80 mmHg + (2 × godine)
Indikacija za primjenu adrenalina. Adrenalin se primjenjuje ukoliko je u anafilaktičku reakciju
involviran respiracijski i/ili kardiorespiracijski sustav. Za ostale znakove i simptome adrenalin nije
indiciran.
Anafilaksija često recidivira nakon prvog napada, tako da 10-20% djece treba drugu dozu adrenalina
unutar 1-2 sata od prvog tretmana, a u 20% djece anafilaksija se u punom opsegu javiti nakon 4-24
sata. Ako postoje znaci opstrukcije gornjih i/ili donjih dišnih putova ili hipotenzija nužna je
hospitalizacija.
Terapijski postupak:

 Ukloniti alergen

 hitna provjera prohodnosti gornjih dišnih putova uz otvaranje usta i vizualnu kontrolu
mogućeg oticanja jezika ili edema uvule te provjera vitalnih funkcija

 postaviti orofaringealni tubus

 ako nema dostupnog venskog puta (npr. već postavljena braunila) odmah se daje adrenalin
1:1000 (1 mL =1 mg) u dozi od 0,01 mL/kg intramuskularno i to u deltoidni mišić ili u
kvadriceps – vastus lateralis (zbog dobre prokrvljenosti tih mišića). Adrenalin se na ovaj
način može davati svakih 10 minuta.Maksimalna doza je 0.5mg
 Potom se daje antihistaminik (Difenhidramin (Dimidril) 1mg/kg i.m. ili i.v. kroz 5 min)

 sistemski kortikosteroidi (metilprednizolon 1-2mg/kg parenteralno ili hidrokortizon 4-8mg

i.v.)
 nadoknaditi volumen intravenskim infuzijama (npr. plazma ekspander ili NaCl 0.9% u brzoj
infuziji) 20 ml/kg/15 min + 10 ml na sat do ukupne količine od 100 ml/kg
 U slučaju bronhospazma koji ne reagira na navedenu terapiju primjenjuje se bronhodilatator

Intravenski adrenalin se daje u razrjeđenju 1:10.000, tako da se uz 1 ml tvorničkog pripravka doda 9

ml fiziološke otopine. Doza tako razrijeđenog pripravka iznosi 0,1 ml/kg. Npr. ako dijete ima 20 kg
doza adrenalina za i.v. primjenu je 2 ml. – samo u uvjetima moguceg strogog monitoringa

2. ASTMATSKI NAPAD
Egzacerbacijom astme oznacava se klinicko ili spirometrijsko pogorsanje astme.
Napadaji se mogu stupnjevati prema PEF-u (vrsni ekspiracijski protok) i SaO2.

134
 Blaga egzacerbacija – PEF – 60-80% SaO2 > 95%
Srednje teška - PEF – 40-60% SaO2 – 91-95%
Teška egzacerbacija PEF < 40% SaO2 < 91%
Blaza egzacerbacija ili pogorsanje astme moze se lijeciti ucestalom primjenom salbutamola (2-4
potiska, 4-6puta/24h) – jedan potisak je 100micrograma i visokim dozama inhalacijskog
kortikosteroida (npr. 2000micrograma flutikazona) tijekom 3-5dana. Umjesto inhalacijskih mogu
se sustavno dati metilprednizolon 0.8-1.6mg/kg ili deksametazon 0.3-0.6mg/kg kao bolus uz
nastavak jednake doze podijeljene u 3 davanja kroz 24h tijekom 3-5 dana.

Astmatski status je bronhospazam koji traje 12-24 sata neprekidno i ne reagira na standardnu
inhalacijsku terapiju koju dijete inace koristi. Brzo se razvijaju dehidracija, hipoksemija,
hiperkapnija i acidoza s prijetećim zatajivanjem disanja.
Klinicka slika – suhi kasalj, dispneja, koristenje pomocne respiratorne muskulature, povecana
respiratorna frekvencija uz cijanozu, teži govor pojedinih riječi, paradoksalni puls, zanesena
svijest, hiperkapnija, hipoksija unatoč primjeni kisika, slaba ventilacija - potpuno odsustvo
wheezinga, tzv. nema pluća (silent chest), pojava wheezinga,kod ovih bolesnika nakon primjene
bronhodilatatora znak je poboljšanja.

Klinička slika:
- u najtežem obliku astmatskog statusa dijete šuti ili šapče (zahvaćene su glasnice pa ne može
pričati), sjedi nagnuto prema naprijed i ne buni se (zanesena svijest)
- kod auskultacije ne čujemo zvuk disanja ili ga čujemo kao u daljini - stanje pred smrt - smještaj u
jedinicuintenzivne terapije uz monitoring
- dokle god dijete plače, otima se, priča bez obzira na to da u auskultatornom statusu možemo čuti
teški vizing, dijete je dobro jer još uvijek postoji prohodnost dišnog sustava i dijete može disati
- dojenčad i mala djeca svojim ponašanjem upozoravaju na pojavu pogoršanja: suho kašlju, otežano
se hrane zbog zaduhe, zagrcavaju se, ubrzano i otežano dišu, blijeda su i tahikardna i češće imaju
povišenu temperaturu kao izraz virusne infekcije – čestog otponca pogoršanja
- prisutnost cijanoze važan je znak koji upućuje na znatnu hipoksemiju zbog smanjene količine kisika
u alveolama i zamor dišne muskulature
- u najtežim pogoršanjima djeca mogu biti pomućene svijesti
cijanoza, teži govor pojedinih riječi, paradoksalni puls, zanesena svijest, hiperkapnija, hipoksija
unatoč primjeni kisika, slaba ventilacija - potpuno odsustvo wheezinga, tzv. nema pluća (silent chest),
pojava wheezinga kod ovih bolesnika nakon primjene bronhodilatatora znak je poboljšanja
Dijagnostika:
- inspekcijom i osluškivanjem izdaleka mogu se registrirati znakovi zaduhe, izbrojiti frekvencija
disanja (za orijentaciju: dojenče normalno 30-40/min; adolescent 12-15/min), ocijeniti šum disanja
(ako je čujan prostim uhom), uočiti napuhnutost prsnog koša i procijeniti oksigeniranost kože,
usnica i ležišta noktiju
- auskultacija otkriva bronhoopstrukciju
- najteže egzacerbacije daju sliku „mukle astme“, a nalaz hropaca i krepitacija upućuje na jaču
sekrecijsku komponentu
- hipoksemija je svaki pad SaO2 ispod 96%, a teška hipoksemija je pad SaO2 ispod 92%
- u blagoj i srednje teškoj egzacerbaciji pCO2 je obično snižen kao izraz hiperventilacije, dok porast
pCO2 upućuje na zamor i globalno zatajenje respiracije
Liječenje:
- dijete treba hospitalizirati ako postoji bilo što od ovoga (JIL):
1. poremećaj stanja svijesti
2. prethodne teške egzacerbacije ili nepouzdano kronično liječenje
3. perzistiranje dispneje, bolesnik ne može ležati na ravnom; otežan govor zbog dispneje

135
 4. nedovoljan odgovor na adekvatnu bronhodilatacijsku terapiju
5. SaO2< 92%, a u dojenačkoj dobi < 96%; PEF ili FEV1 < 25%
6. globalno respiracijsko zatajenje (hipoksemija + hiperkapnija); cijanoza, respiracijski zamor,
pomućenje svijesti
 Pa O2< 8 kPa uprkos primjeni 40% kisika
 Pa CO2> 6 kPa
7. pneumotoraks, opsežne atelektaze i teška hiperinflacija
8. zamor i iscrpljenost bolesnika

Liječenje astmatskog statusa:

1. Kisik 3-4L/min
2. Aminofilin – 5mg/kg u 50mL fizioloske otopine kroz 20-30 minuta i nakon toga na perfuzor
0,5 do 1 mg/kg/sat aminofilina
Potrebno je stalno pracenje, a ukoliko postoji silent chest umjesto pocetnim aminofilinom
zapocnemo adrenalinom 0.01mg/kg IM sto mozemo ponavljati svakhi 20minuta.
Ostali terapijski postupci
1. NaHCO3 - pH <7,3; pratiti ABS.
2. Kortikosteroidi (metilprednizolon) 1-2 mg/kg/TM i.v. - svakih 4 do 6 sati, potom
smanjivati dozu i interval davanja.
3. Parenteralni unos tekucine 10 ml/kg u prvom satu, održavanje 50 ml/kg dnevno

Nakon popustanja napadaja β-2-agonist brza djelovanja (salbutamol) u inhalaciji 0,15 do 0,3
mg/kg svaka do 4 puta dnevno. Može se nastaviti inhalacijski 0,5 mg/kg/sat salbutamola u
fiziološkoj otopini kontinuirano.

Kod zamora dišne muskulature ili potrebe za sukcijom sluzi indicirana je intubacija i
mehanicka ventilacija.

3. KONVULZIVNI STATUS
Epileptici je status epi napad koji spontano ne prestaje ni nakon 20 minuta ili je to vise napadaja
u nizu izmedu kojih bolesnik ne dolazi k svijesti. Može biti različitog tipa: grand mal, parcijalni
napadi, fragmentarne konvulzije i sl., odnosno dugo trajanje učestalih kratkih napada (apsans,
mioklonizmi…).
Knjiga :
Epilepticki status je napadaj koji ne prestaje ni poslije 20 minuta ili je to vise napadaj u nizu
izmedju kojih bolesnik ne dolazi k svijesti.
Lijecenje - Najvaznije je odrzati prolaznost disnih putova uz sukciju sadrzaja usne supljine i
nosnih hodnika. Uvijek bolesnika bez svijesti treba postaviti u bocni polozaj, primijeniti
100%kisik te postaviti intravenski put uz istodobno prekidanje napadaja DIAZEPAMOM
0.2mg/kg IV ILI LORAZEPAM 0.1mg/kg IV.
Ako napadaj ne prestaje nakon dvije primjene diazepama u razmaku od 5-15minMIDAZOLAM
0.2mg/kg IV u bolusu. Ukoliko nije moguce osigurati venski put moze se dati DIAZEPAM i
rektalno 0.5mg/kg ili FENOBARBITON 10mg/kg IM.
Moze se primijeniti i FENITOIN 10-18mg/kg IV polagano uz nadzor srcane frekvencije.
Ako napadaj ne prestaje nakon 1-2h treba primijeniti TIOPENTAL2-3 mg/kg i.v uz mehanicku
ventilaciju u JILu.
Nakon prekidanja napadaja lijeci se edem mozga – 20% MANITOL 0.5g/kg po dozi, 3-4 puta na
dan uz FUROSEMID 1-2mg/kg IV te METIL-PREDNIZOLON 1-2 mg/kg. Potrebna je stalna briga o

136
 ravnotezi tekucine i elektrolita. Tijekom terapije treba nadzirati vitalne funkcije i uzeti uzorke krvi
i mokrace za odgovarajuce kemijske pretrage.
U febrilnog bolesnika indicirana je LP i CT/MR za analizu moguceg ostecenja mozga nakon
statusa.

ES ima brojne uzroke (koji mogu biti poznati ili nepoznati). Razlikuje se žarišni i
generalizirani, konvulzivni (motorni) i nekonvulzivni (nemotorni). ES (prije tzv.
simptomatski) uzrokovan je najčešće upalom središnjeg živčanog sustava (SŽS-a) (55%),
moždanim udarima (21%) ili kroničnom, odnosno progresivnom encefalopatijom, traumom
(8%) i febrilitetom (oko 22%) (45). Najčešći ES je u febrilitetu, i to u dojenčadi, u bolesnika s
epilepsijom uzrok ES-a je snižena razina antiepileptičkih lijekova (u 32%), zatim od drugih
uzroka niska razina glikemije, elektrolita (8%), intoksikacijama (8%) prirođeni metabolički
poremećaji (4,2%) i strukturne abnormalnosti mozga (nasljedne, prirođene ili stečene)
registrirane slikovnim pretragama (8%). Jedan od rijetkih ali mogućih uzroka epileptičkog
statusa u adolescentica je i eklampsija.

Liječenje:
1) najvažnije je održati prolaznost dišnih putova uz sukciju sadržaja usne šupljine i nosnih hodnika
2) uvijek bolesnika bez svijesti postaviti u bočni položaj, primijeniti 100%tni kisikna masku (ili nosne
nastavke)
3) postavitiiv. put uz istodobno prekidanje napadaja primjenom diazepama – normabel, apaurin
(polako iv. u dozi od 0,2 – 0,3 mg/kg; uvijek trebamo početi sa nešto nižom dozom jer ne znamo
koliko sporo dijete metabolizira diazepam - pa dijete može prestati disati na dozu od 0,6 mg/kg; max.
10-20 mg; - antidot je flumazenil;ako nakon prve doze napad ne prestaje, dajemo drugu dozu
diazepama nakon 5min (milas 15min);ako ne možemo dati i.v, i.m ne vrijedi davati - ne djeluje, ali se
može dati klizma
4) pri ruci imati pribor za eventualnu intubaciju i mehaničku ventilaciju
5) ako napadaj ne prestane:
- pokrenuti infuziju midazolama (Dormicum) u početnoj dozi od 0,15 do 0,2 mg/kg iv. bolus nakon
čega se nastavlja infuzija 0,02-0,4 mg/kg/sat
- primjenjuje se i fenitoin u dozi od 10 do 18 mg/kg iv. polagano uz nadzor srčane akcije putem
EKG-a
- fenobarbiton u dozi od 10-20 mg/kg iv. može se primijeniti ako napadaj ne prestaje na
prethodno primijenjenu terapiju
- kada nije moguće postaviti venski put, treba primijeniti diazepam rektalno (0,5 mg/kg)
6) ako napadaj ne prestane nakon 1-2 sata, treba primijeniti tiopental (Nesdonal) 2-3 mg/kg iv. ili
druge iv. opće anestetike, uz mehaničkuventilaciju u JIL-u; daje se uz intubaciju i mogućnost
reanimacije jer zaustavlja sve napade, ali i disanje!
7) edem mozga liječi se primjenom 20%tne otopine manitola 0,5 g/kg po dozi 3-4 puta na dan, uz
furosemid u dozi od 1 do 2 mg/kg iv. te deksametazonom0,15 mg/kg po dozi 3-4 puta na dan uz
pažljivu brigu o ravnoteži tekućine i elektrolita ili metilprednizolon1 – 2 mg/kg (preza)
8) glukoza: bolus 5%tne glukoze u slučaju da je hipoglikemija uzrok napada
9) tijekom terapije treba nadzirati vitalne funkcije i uzeti uzorke krvi i mokraće za odgovarajuće
biokemijske pretrage (GUK, elektroliti, plinska analiza, ABS)
- u febrilnog bolesnika uvijek je indicirana lumbalna punkcija radi isključenja meningoencefalitisa
- nakon početne stabilizacije indicirana je slikovna dijagnostika mozga (UZV, CT ili MR) sukladno
kliničkom statusu i dobivenim nalazima
Mehanicka ventilacija i tiopental 2-3mg/kg uz korekciju acidobaznog disbalansa i rehidraciju.

137
Obicni epi napadaji se prekidaju intravenskog primjenom diazepama u dozi 0.2mg/kg odnosno
lorazepamom 0.1mg/kg po dozi IV. Pri napadaju bolesnike postaviti u bocni polozaj ili na trbuh s
glavom u stranu (radi prohodnosti disnih putova) i sprijeciti njihovo ozljedivanje. U izvanbolnickim
uvjetima prekida se diazepamom 0,5mg/kg rektalno mikroklizmom ili midazolamom bukalno ili
intranazalno 0.3mg/kg.

4. FEBRILNE KONVULZIJE
Febrilne konvulzije se javljaju uz povisenu temperaturu zbog njezina djelovanja na nezreli
mozak.To je jedna od najcescih dijagnoza u hintoj neuropedijatriji. Javljaju se u dobi 6mjeseci do
5 godina, a 90% je u prve 3 godine zivota. Povezane su s mutacijama velikog broja gena, a
nasljeduju se autosomno dominantno.
Febrilne konvulzije mogu biti jednostavne (tipicne) ili slozene (atipicne).
Kriteriji za dijagnozu jednostavnih konvulzija ukljucuju:
- dob od 6mj do 5g ,
- generalizirani napadaj tipa grand mal ili generalizirani tonizam,
- najvise dva napadaja,
- trajanje do 15min,
- temperaturu > 38.5C,
- normalan neuroloski status prije i poslije napadaja i normalan EEG izvan napadaja.
Dijagnoza slozenih se postavlja ako i jedan kriterij za jednostavne nije zadovoljen.
Jednostavne konvuzlije su benigna bolest uz normalan kasniji pshiomotorni i kognitivni
razvoj. Za dijagnozu FK jos je potrebno iskljuciti, neuroloske bolesti i infekcije CNS-a

Dijagnoza je detaljnom anamnezom, ali su potrebne dodatne pretrage usmjeren na izvor akutnog
infekta i iskljucivanje meningitisa. Potrebna je hospitalizacija i pracenje 24h. Lumbalna punkcija
u sve dojencadi s febrilnim konvulzijama zbog odsutnog meningiticnog znaka. Laboratorijske
pretrage – CRP, KKS, sediment urina, elektroliti (Na, Ca, Mg, K), GUK. EEG
Napadaj FK u vecini slucajeva spontano prestaje nakon nekoliko minuta, u pravilu unutar 3
minute. Potrebno je dijete okrenuti na bok i poduzeti mjere za snizenje temperature.
Prekid napadaja – diazepam IV u dozi 0.15 do 0.2mg/kg ili diazepam rektalno u dozi 0.5mg/kg ili
diazepam oralno u dozi 0.3 mg/kg.
Klinička slika:
- javlja se u obliku generaliziranih toničko-kloničkih grčeva uz gubitak svijesti ritmičko trzanje
cijelog tijela,pjena na ustima, dijete okrene očima, gubitak svijesti
- pojavljuju se i duže apnoične pauze, bolesnici poplave
- obično se razviju u prvom porastu temperature (potrebno je skidati temperaturu ako je veća od
38.5)
- mogu se očitovati i manje dramatičnim napadima
Liječenje – hitno prekidanje napada:
- napad se uvijek mora prekinuti! jer mogu ostat trajna oštećenja mozga
1. dijete treba položiti na bok (prevencija aspiracije)

138
 2. diazepam iv. (0,2 – 0,3 mg/kg);djelovanje je trenutno (daje se dok ne prestane napad – ne mora
se dati cijela doza); bilo bi dobro osigurati ambu balon prije davanja jer može doći do prestanka
disanja
3. ako nije moguće, daje se diazepam intrarektalno u obliku mikroklizme(0,5 – 0,8 mg/kg); rektalno
djelovanje je unutar 10 minuta, prema potrebi ponoviti
4. fenobarbiton im. (10 mg/kg); djeluje 20-30 minuta od primjene, ali djelovanje mu je puno duže
od diazepama
5. sniziti temperaturu (farmakološki – paracetamol (voltaren)  čepići ili per os sirup; diazepam
čepići; fizikalnemjere – mlaki oblozi zamotati ga cijelog u toplu plahtu i potom ga pokriti suhom
plahtom te za 15 minuta promijeniti; tuširanje mlakom vodom)

Febrilni epilepticki status se lijeci kao i nefebrilni.

Intermitentna kronična profilaksa jednostavnih febrilnih konvulzija (u djeteta koje je ranije imalo
već napadaj febrilnih konvulzija) u vrijeme kad je dijete ponovo febrilno provodi se isključivo
primjenom antipiretskih postupaka.
U slucaju slozenih febrilnih konvulzija indicirana je kronicna terapija prema tipu epileptickih
napadaja i promjenama EEGa.
Jednostavne febrilne konvulzije te prve složene febrilne konvulzije, uz uredan EEG u afebrilnom
stanju, ne zahtijevaju daljnje specifično liječenje. Ali ako je bila riječ o recidivu složenih febrilnih
konvulzija, kod kojih je i nalaz EEG-a u afebrilnom stanju specifično promijenjen, uvodi se
profilaksa antiepilepticima.
Kontinuirana profilaksa phenobarbitonom, kao i intermitentna profilaksa diazepamom u
febrilitetu, pokazale su se učinkovite u prevenciji recidiva febrilnih konvulzija, ali ih Hrvatsko
drustvo za djecju neurologiju ne preporucuje!
Recidivi febrilnih konvulzija u narednim akutnim febrilnim bolestima javljaju se u 21-54% djece,
neovisno o tipu febrilnih konvulzija.

5. HIPOGLIKEMIJA
Sama za sebe nije bolest nego je biokemijski pokazatelj i simptom mnogih prirodenih i stecenih
bolesti. Nejteza posljedica je neuroglikopenija. Sto je hipoglikemija cesca, dulje traje ili je dublja to je
veca vjerojatnost trajnog ostecenja zivcanih stanica. Definicija hipoglikemije nije jedinstvena.
Prihvaca se da je hipoglikemija stanje u kojem je GUK ispod 2.6 ili 2.8mmol/L.
Simptomi ovise o dobi djeteta, brzini nastanka, drugim izvorima eng i uzroku.
Simptomi se mogu podijeliti na adrenergicke (pojacanje aktivnosti ANS-a) i neuroglikopenicke
(znakovi smanjene opskrbe mozga glukozom). Kod novorodencadi izozstaju adrenergicki simptomi.

Predskolsko/skolsko dijete – nemir, apatija, razdrazljivost, smetenost, mucnina, bljedilo, znojenje,

drhtanje, tahikadija, gubitak svijesti i konvulzije u kranjim stadjima.
Novorodence, mladje dojence – nema tahikardija, bljedila i znojenja. Tremor, cijanoza, nepravilnosti
disanja do apneje, konvulzije, apatija, razdrzaljivost, hipotonija.
Dojence – najcesce generalizirani tonicki grc uz apneju.

Koji su simptomi HIPOglikemije - tremor - tahikardija - tahipneja - razdražljivost - hipotonija -

hipotenzija - apneja - konvulzije - slabo sisanje - cijanoza - somnolencija - znojenje - koma

Uzroci su brojni – hiperinzulinizam je najcesci uzrok u novorodenackoj dobi – zbog difuzne ili fokalne
hiperplazije penkreasa. Osim hiperinzulinizma drugi endokrini uzrocu su nedostatak kortizola, ACTH,
hormona rasta, rjede i katekolamina. Nasljedne metabolicke bolesti takodjer uzrokuju hipoglikemiju
a u prilog njima govori recidivna hipoglikemija, obiteljska anamneza, hepatomegalija, acidoza,
hiperamonijemija, povisenje koncentracjie laktata i smanjeno stvaranje ketonskih tijela.
Ketoticka hipoglikemija poslije novorodenacke dobi je najcesci oblik hipoglikemije u djece. Ocituje se
epizodama hipoglikemije (ujutro ili nkakon duzih gladovanja ili tijekom infekcije)izmedju 18mj i 7
godine sa sponatnim nestankom oko 10godine. Pretpostavlja se da je uzrok nedovoljna fizioloska

139
 proturegulacija hipoglikemije adrenalinom koji poticne glikogenolizu i glukoneogenezu.

Potrebno je otkriti uzrok hipoglikemije – obavljaju se laboratorijske pretrage u trenutku hipoglikemije

– acidobazni status, inzulin, laktati, ketonska tijela, slobodne masne kiseline, amonijak,
aminokiseline, karnitin, elektroliti, kreatin kinaza, trigliceridi, aminotransferaze, urat, hormon
rasta, kortizol i ACTH.
Iz urina treba analizirati ketonska tijela i druge organske kiseline. Nakon toga provokacijski testovi.

U akutnom napadu-hitne mjere radi normalizacije cerebralnih funkcija. Radi li se o etiološki nejasnoj
hipoglikemiji-nakon uzimanja uzorka krvi za mjerenje koncentracije glukoze, uzeti uzorke krvi kako bi
se razjasnio uzrok. Dati brzu i.v.injekciju 20%-tne glukoze 1-2 mL/kg (ili dvostruko veću dozu 10%-
tne glukoze),na što treba nadovezati trajnu i.v. infuziju 10%-tne glukoze brzinom od 4-5 mL/kg/h.
Ako postoje teškoće s nalaženjem prikladne vene, prije nego što se započne i.v. davanje glukoze
može se dati brzo na usta (ev.na sondu) 20%-tnu glukozu ili drugi oblik koncentriranih UH.
Kod hiperinzulinizma- parenteralno glukagon 0,2 mg/kg u novorođenčeta ili 0,1 mg/kg u ostale
djece (u obje skupine najviše ukupno 1 mg).U prvom urinu treba trakicom procijeniti ketone.

Dugorocno lijecenje, tj prevencija recidiva ovisi o uzroku, dobi i drugim okolnostima.

6. HIPOGLIKEMIJA NOVOROĐENČETA
Hipoglikemija novorodenceta je cesca nego u bilo kojoj drugoj zivotnoj dobi. Nema jedinstvene
granice za dijagnozu hipoglikemije, vecina drzi da je to – prva 72h – oko 1.7mmol/l, nakon 3 dana
zivota – 2.5mmol/l. Kod nedonoscadi 1.1mmol/l.
U novorodencadi hipoglikemija se ocituje nemirom, tremorom, cijanozom, napadaji apneje koji se
izmjenjuju s razdobljima tahipneje, hipotonijom, slaboscu sisanja, somnolencijom i konvulzijama.

Cesto se javlja u odredjenim kategorijama novorodencadi

– mala rodna masa, dijabeticne majke, hemoliticka bolest,
tesko bolesno novorodence (cijanoticne srcane greske, hiposurfaktoza, infekcija),
metabolicke bolesti - glikogenoze, manjak fruktoza 1,6-difosfataze, manjak piruvat karboksilaze,
poremecaji oksidacije masnih kiselina, poremecaj karnitiskog ciklusa i hiperinzulinizam.

Laboratorijski nalazi:
- krv:GUK, ABS, inzulin, laktati, ketonska tijela, slobodne masne kiseline, amonijak, aminokiseline,
hormon rasta,
kortizol, ACTH....
- urin:ketoni, glukoza

U svakog novorođenčeta čija glukoza padne ≤2,75 mmol/L (≤50 mg/dl) treba odmah započeti
liječenje enteralnom prehranom ili IV infuzijom do 12,5% glukoze u dozi od 2 ml/kg tijekom 10 min;
veće koncentracije glukoze se mogu primijeniti, ako je potrebno, preko centralnog katetera. Infuziju
treba nastaviti 10% glukozom brzinom od oko 2,5 do 5 ml/ kg/h. Razina glukoze u serumu se mora
kontrolirati jer se prema toj vrijednosti podešava brzina infuzije. Kad se stanje novorođenčeta
poboljšalo, enteralna prehrana može postupno zamijeniti IV infuziju uz trajni nadzor koncentracije
glukoze. IV infuziju glukoze bi uvijek trebalo postupno smanjivati, jer nagli prekid može izazvati
hipoglikemiju.

Ako pravovremeno uspostavljanje IV infuzije u novorođenčeta predstavlja problem, glukagon u dozi

od 0.1-0.3mg/kg IM (najviše, 1 mg) obično brzo podiže glukozu u serumu, a učinak traje 2 do 3 h,
osim u novorođenčadi s potrošenim pričuvama glikogena. Hipoglikemija otporna na brzu infuziju
glukoze može se liječiti hidrokortizonom u dozi od 2,5 mg/kg IM 2×/dan. Ako je hipoglikemija
otporna na liječenje, u obzir treba uzeti druge uzroke (npr. sepsu) te poduzeti endokrinološku

140
obradu za otkrivanje trajne hiperinzulinemije i poremećaja glukoneogeneze ili glikogenolize.

7. KONVULZIJE NOVOROĐENČETA
Konvulzije u novorodenceta su cesta poajava, potrebno rano prepoznati i otkriti uzrok. -
Novorođenče i dojenčneopće reagira na sve bolesti tako su konvulzije jedna od općih ekspresija
različitihbolesti - infekcije, hipoksija, metaboličke (hipokalcemija i hipoglikemija)

- najčešći uzroci: - hipoksično-ishemička oštećenja mozga

- intrakranijska krvarenja

- upale (meningoencefalitis)

- metabolički poremećaji (hipoglikemija, hipokalcijemija, hipomagnezijemija)

- nasljedne metaboličke bolest

- malformacije mozga

Novorodenacke konvulzije ocitiuju se najcesce u obliku fragmentarnih konvulzija kao jedna ili
kombinacija ovih pojava:
I. Nagla promjena stanja budnosti i ponasanja uz prekid motorike s atonijom i apnejom
II. Kratkotrajna tonicka devijacija ili niz trzajeva ocnim jabucicama
III. Stereotipni automatizmi sisanja, gutanja, slinjenja
IV. Tonciki, grceviti polozaj jednog ekstremiteta
V. Steretipni pokreti gornjim esktremitetima poput veslanja ili plivanja
VI. Fokalni klonicki grcevi bez gubitka svijesti
VII. Generalizirani tonicki grcevi (slicno decerebracijskom rigoru)
VIII. Pojedinacni generalizirani fleksorni mioklonizmi gornjim i donjim ekstremitetima.
Treba razlikovati drhtanje koje je normalno u novorodenceta s konvulzijama – drhtanje je izazvano
vanjskim podrazajima,nema ocne simptomei ima jednaku frekvenciju a konvulzije imaju brzu i
sporu komponentu.

Konvulzije se zaustavljaju sljedecim redosljedom:

1. 10%tna glukoza(5 ml/kg iv.) – ako dijete ima hipoglikemiju
2. 10%tni Ca-glukonat (5 mL/kg iv. kroz 5 minuta) – ako konvulzije nisu uzrokovane hipoglikemijom i
ne prestaju
3. piridoksin hidroklorid (50 mg iv.) – ako konvulzije nisu uzrokovane hipoglikemijom niti
hipokalcemijom i ako dalje ne prestaju
4. 2%tni magnezijev sulfat (5 mL/kg iv.) – kod hipomagnezemije i ako ostale mjere ne pomognu,
polako
5. diazepam(0,3 mg/kg iv.) - polako
6. fenobarbiton(10 mg/kg iv.) – neki preporučuju i dvostruko veću dozu; nakon nekoliko sati može se
po potrebi dati još 5-10 mg/kg iv.; vjeruje se da fenobarbiton, osim antikonvulzivnog djelovanja,
smanjuje metabolizam mozga, što omogućuje bolje podnošenje postojećih oštećenja (djeluje
neuroprotektivno)
7. lidokain(4 mg/kg na sat kroz 12-24 h u iv. infuziji) – ako napadaji nisu prestali
nakonsvakog od prvih četiriju lijekova treba pričekati oko 5 minuta za učinak te ako ga nema
prelazi se na drugi
novorođenčetu s konvulzijama treba snimiti EEG i što prije obaviti temeljito i ostalu obradu
kako bi se ustanovio
uzrok

141
8. PRIMARNA REANIMACIJA
TEMELJNI POSTUPCI OŽIVLJAVANJA:
- cilj brzih i učinkovitih temeljnih postupaka oživljavanja jest uspješan oporavak cirkulacije i
respiracije uz neurološki neoštećeno dijete
SVIJEST DISANJE KRVOTOK POSTUPAK
DA DA DA TRANSPORTIRATI DIJETE
U POLOŽAJU KOJI
ODGOVARA DJETETU
NE DA DA BOČNI POLOŽAJ
NE NE DA UMJETNO DISANJE
NE NE NE UMJETNO DISANJE I
MASAŽA SRCA

redoslijed temeljnih postupaka pri oživljavanju djeteta:

1. Je li mjesto pružanja pomoći bezopasno?
2. Provjeri sposobnost reagiranja („Jesi li dobro?“)
3. Bez gubitka vremena pozvati pomoć.
4. Postupak otvaranja dišnih putova.
5. Gledaj, slušaj i osjeti disanje.
6. Ako ne diše  5 upuha  umjetno disanje.
7. Provjeri puls i druge znakove cirkulacije.
8. Ako nema pulsa ili je frekvencija manja od 60/min  vanjska masaža srca.
9. Zovi dodatnu pomoć.
Siguran i bezopasan pristup znači odmah:
a) provjeriti je li mjesto na kojem se pruža pomoć sigurno i za dijete i za spasioca kako on ne bi bio
sljedeća žrtva
b) maknuti unesrećenog i sebe od bilo koje dodatne opasnosti
c) odmah procijeniti djetetovo stanje
d) bez gubljenja vremena pozvati pomoć
Provjera djetetove reakcije i svijesti:
- postiže se postavljanjem pitanja poput „Jesi li dobro?“ te nježnim protresanjem
- ako postoji i najmanja sumnja na ozljedu vratne kralježnice, treba ju najprije stabilizirati
polaganjem druge rukečvrsto na djetetovo čelo i protresanje izvesti tako da se vratna kralježnica
ne miče
- dojenče ili starije uplašeno dijete neće odgovoriti razumljivo, ali će ipak reagirati otvaranjem očiju,
glsom, plačem ili micanjem
Postupak otvaranja dišnog puta:
- djetetov govor, kašalj ili plač znače da je dišni put barem djelomično slobodan i da ono diše
- ako dijete ne diše, moguće je da je riječ samo o začepljenju dišnog puta pa to može biti djetetov
jedini problem;nakon uklanjanja zapreke moguć je potpun oporavak bez potrebe za drugim
postupcima
- kad je zapadanje jezika uzrok začepljenju dišnog puta, treba ga otvoriti zahvatom kojim se zabaci
glava i podignebradauz potiskivanje donje čeljusti prema naprijed; spasilac će staviti ruku na čelo i
nježno zabaciti glavu prema natrag;prste druge ruke treba staviti ispod brade i lagano podignuti
prema gore/naprijed; ispravan položaj djeteta je onaj „njušenja“ (sa zabačenom glavom), a u malog
dojenčeta tzv. neutralni položaj pri kojem glava nije zabačena; palcem iste ruke valja otvoriti
djetetova usta
- treba paziti da se prejako ne uhvati brada i ne pritisne meko tkivo
- ako je navedeni zahvat kontraindiciran zbog sumnje na ozljedu vratne kralježnice, dišne ćemo
putove otvoriti samo podizanjem donje čeljusti tako da stanemo iza djeteta, stavimo 2. ili 3. prst
obiju ruku ispod kuta donje čeljustiobostrano i podignemo je prema gore odnosno naprijed

142
- ako je dijete dispnoično, ali pri svijesti, valja ga što prije prevesti do bolnice; u načelu ono samo
zauzima položaj u kojemu mu je najlakše disati i ne treba ga prisiljavati da bude u nekom drugom
tzv. položaju za spašavanje
Procjena disanja:
- nakon što je dišni put otvorenu prvih 10 sekundi treba procijeniti diše li dijete
- spasilac stavlja uho nad nos i usta djeteta te promatra liniju prsnog koša i trbuha
- uobičajeni slijed postupaka jest „pogledaj, poslušaj, osjeti“: pogledaj ima li dišnih pokreta prsa i
trbuha, poslušajčuješ li šum disanja te osjećašli struju izdahnutog zraka na koži svog obraza
Umjetno disanje:
- ako se ne registrira disanje, treba otpočeti umjetno disanje s 5 upuha metodom „usta na usta“ ili
„usta na nos i usta“
- održavajući dišne putove otvorenima na opisani način, spasilac duboko udahne, prisloni svoja usta
na usta djeteta (ili usta na usta i nos dojenčeta) te polako (tijekom jedne do jedne i pol sekunde)
upuhuje zrak, sve dok ne vidi da se prsni koš odiže
- između pojedinih upuha spasilac mora udahnuti
- upuhavati se mora relativno snažno radi svladavanja otpora u uskim dišnim putovima, ali sporo,
jer takvo upuhavanje i blag pritisak na krikoidnu hrskavicu smanjuju napuhavanje želuca
Provjera cirkulacije:
- palpiranje pulsa
- da je cirkulacija nedostatna, prepoznaje se:
1. nemogućnošću palpiranja središnjeg pulsa (puls nad jednom od velikih rterija) u trajanju do 10
sekunda,
2. preniskom (< 60/min) frekvencijom pulsa,
3. nepostojanje drugih indirektnih znakova dobre cirkulacije (nema disanja, nema kašlja nakon
upuhavanja zraka, nema spontanih pokreta)
- u djece, kao i u odraslih, palpira se vratna arterija, dok se u novorođenčadi i dojenčadi palpira
nadlaktična ili bedrena arterija s obzirom na njihov relativno kratak vrat
- znakovi slabog punjenja cirkulacije jesu i bljedilo, slaba reakcija na podražaj i slab tonus mišića
Vanjska masaža srca:
- ako je cirkulacija nedostana, treba odmah započeti s vanjskom masažom srca
- ako nismo sigurni da palpiramo puls, postupamo kao da pulsa nema; „nepotrebna“ masaža srca u
djece nikad nije štetna i neće prouzročiti nepoželjnih posljedica
- ako je frekvencija pulsa veća od 60/min i puls je dobro punjen, ali dijete i dalje ne diše,
prodisavanje valjaprovoditi sve dok se ne uspostavi spontano disanje

- da bi vanjska masaža srca bila učinkovita, najbolje je da dijete leži na leđima na ravnoj tvrdoj
podlozi; u male dojenčadi podloga može biti i dlan spasiočeve ruke
- mjesto pritiska jest donja polovica prsne kosti
- sternumpritišćemo dlanom jedne ruke ili objema rukama tako da dubina pritiska bude oko 1/3
dubine prsnog koša; u male dojenčadinajbolje je prstima obuhvatiti prsni koš, a pritiskati palcima
- frekvencija pritisaka na prsni koš u djece svih dobi treba biti 100-120/min, a omjerbroja pritisaka i
upuha 15:2
- u času upuhivanja prsni se koš ne pritišće radi masaže srca
- temeljni postupci oživljavanja ne smije se prekidati sve do oporavka disanja i cirkulacije, osim da
bi se pozvala
dodatna pomoć
Vanjska masaža srca kod novorođenčadi i dojenčadi:
 područje za pritisak jedan prst ispod zamišljene crte među bradavicama
 pritisak se izvodi jagodicama srednjeg prsta i prstenjaka
 prsnu kost treba udubiti za 1,5-2 cm
 kod popuštanja pritiska prsti ostaju u kontaktu sa stjenkom prsnog koša (ne odvajati prste
od stjenke !!).
 srce se masira brzinom 100-120 pritisaka u minuti (oko 2 pritiska u sekundi)
 omjer pritisaka i upuha kod novorođenčadi je 5:1

143
Vanjska masaža srca kod djece od 1-8 godina:
 područje za pritisak je za širinu jednog prsta poviše ksifoidnog nastavka sternuma
 sternum pritiskati dlanom jedne ruke
 prsnu kost treba udubiti za 2,5 - 4 cm
 masaža se provodi brzinom od oko 100 pritisaka u minuti
 omjer pritisaka i upuha je 15:2.
Vanjska masaža srca kod djece starije od 8 godina:
 područje za pritisak je za širinu 2 prsta iznad ksifoidnog nastavka
 sternum pritiskati dlanovima obiju ruku
 omjer pritisaka i upuha je 15:2
 važno je ne savijati ruke u laktovima
NAPREDNI POSTUPCI OŽIVLJAVANJA:
- čim je to moguće, treba dijete priključiti na EKG s monitorom i imati pri ruci defibrilator te
pogledati EKG; to će usmjeriti daljnje liječenje
- prvi korak nakon priključenja EKG-a jest odluka je li elektrokardiografski poremećaj dostupan
defibrilaciji ili nije
- najčešći poremećaji ritma u srčanom zastoju jesu:
1. asistolija ili bradikardija sa širokim QRS-kompleksom
2. srčana električna aktivnost bez palpabilnog pulsa, tj. elektromehanička disocijacija
3. ventrikularna fibrilacija ili ventrikularna tahikardija bez palpabilnog pulsa

Asistolija i električna aktivnost bez pulsa:

- asistolija je najčešća elektrokardiografska pojava za vrijeme srčanog zastoja u djece
- bradikardijakoja napreduje do asistolijetipičan je odgovor srčanog mišića na dugotrajnu, tešku
hipoksiju i acidozu
- EKG omogućava razlučivanje asistolije od drugih mogućih poremećaja ritma u srčanom zastoju
- ravna linija EKG-a u asistoliji može biti i artefakt pa treba provjeriti jesu li elektrode aparata uopće
spojene i podići prag osjetljivosti na monitoru
- uz električnu aktivnost bez pulsa najčešće je riječ o preasistoličkom stanju i liječi se kao i asistolija
- u etiološkom razjašnjenju te pojave treba imati na umu uzroke koji se pamte kao 4 H (hipoksija,
hipovolemija,hiperkalemija/hipoklemija s metaboličkim poremećajima i hipotermija) i 4 T (tenzijski
pneumotoraks, tamponadasrca, trovanje i tromboembolija), jer se ti uzroci mogu na prikladan način
liječiti
- katkad uzrok srčanog zastoja može biti hipovolemija zbog ozljede ili drugog razloga i tada treba
dati bolus od 20 ml/kg fiziološke otopine
- početni pristup ovakvom djetetu uvijekmora biti provođenje postupaka vanjske masaže srca i
ventilacije maskom i balonom u omjeru frekvencija 15:2 uz dodatak visokog protoka kisika
- čim bude moguće, treba bolesniku intubirati traheu i postaviti iv. ili intraosalni put

lijekovi:
Prije primjene bilo kakvih lijekova u djeteta moraju biti pokrenuti temeljni postupci oživljavanja!!
- ADRENALIN: lijek izbora u asistoliji i elektromehaničkoj disocijaciji srca, u dozi od 0,01 mg/kg
tjelesne mase iv. (=0,1 ml/kg otopine koja se dobije razrjeđenjem 1:10 sadržaja ampulekoja u 1 mL
sadržava 1 mg adrenalina); adrenalin se ponavlja svake 4 minute, a svake 2 minute se prekine
masaža srca i provjeri se zapis na monitoru; ako se uoči sinus ritam, provjerava se puls palpacijom
karotidne ili brahijalne arterije;
adrenalin je najboljedati putem centralne vene, a ako ona nije postavljena, treba ga dati u
perifernu venu, koja se potom proštrca s2-5 mL fiziološke otopine; ako se u djeteta ne može

144
osigurati venski pristup cirkulaciji, izbor je intraosalnaprimjena adrenalina, nakon čega također
slijedi ispiranje s 2-5 mL fiziološke otopine
- NATRIJEV HIDROGENKARBONAT: on podiže intracelularnu koncentraciju CO2 pa se smije davati
tek kadventilacija zadovoljava; može se primijeniti u bolesnika s dokazanom teškom metaboličkom
acidozom, koja onemogućva djelovanje adrenalina, što se prepoznaje po tome da nema oporavka
cirkulacije nakon prve ili drugedoze adrenalina; smije se davati i bolesnicima s hiperkalemijom te
onima otrovanim tricikličkim antidepresivima; preporučena je doza bikarbonata 1mmol/kg tjelesne
mase (= 1 mL/kg 8,4%tne otopine); prilikom njegove primjene treba paziti da se ne daje istodobno
(istim venskim putem) s kalcijem zbog taloženja te da hidrogenkarbonatinaktivira adrenalinpa iv.
put valja dobro proprati između njihove primjene
- INTRAVENSKE TEKUĆINE: ako je zastoj srca posljedica zatajenja cirkulacije (npr. septičkog šoka),
a nema odgovora na početnu dozu adrenalina, treba primijeniti izotoničnu otopinu NaCl (20
mL/kg), ali to ne smije odgoditi sljedeću dozu adrenalina
- KALCIJ: jedine indikacije za njegovu primjenu jesu laboratorijski dokazana hipokalcemija,
hiperkalemija i hipermagnezemija te otrovanje blokatorima kalcijevih kanala ili klinički uvjerljiva
hipokalcemija (npr. tetanija u dojenčeta sa znakovima rahitisa); njegova rutinska primjena u
oživljavanju nije indicirana
- GLUKOZA: indicirana samo u slučaju laboratorijski dokazane hipoglikemije ili u stanjima u
kojima je ona vrlo vjerojatna (npr. u djece s dokazanim hiperinzulinizmom u koje postoji
vjerojatnost da je bolest izmakla kontroli); nekritično davanje treba izbjegavati zbog mogućih štetnih
učinaka hiperglikemije

Ventrikulska tahikardija bez pulsa i ventrikularna fibrilacija:

- nisu česte u djece, javljaju se u 5 – 15% djece sa zastojem srca; češće u djece operirane zbog
prirođenih srčanih grešaka, u djece otrovane tricikličkim antidepresivima i u pothlađene djece
- u bolesnika sa zastojem srca, u kojih EKG još nije dostupan, odmah se započinje vanjska masaža
srca i mehaničko prodisavanje
- čim je EKG-om potvrđena ventrikularna fibrilacija, treba učiniti defibrilaciju
- u monitoriranog djeteta, u kojeg je ventrikularna fibrilacija nastala pred našim očima,
preporučljivo je prije defibrilacijeudariti po sredini prsnog koša stisnutom šakom (prekordijalni
udarac)
- defibrilacija se započinje ako EKG pokazuje ventrikularnu fibrilaciju ili ventrikularno tahikardiju u
djeteta koje nema pulsa, a nakon što su pokrenuti osnovni postupci održavanja života, što znači da
je dišni put prohodan, da se provodi umjetno disanje i da se masira srce
- defibrilacija se provodi u djece do 10 kg tjelesne mase elektrodama („lopaticama“) za djecu
(promjera 4,5 cm), a u starije djece elektrodama za odrasle; jedna se postavi u visini srčanog vrha u
srednjoj aksilarnoj liniji, a drugadesno od sternuma, odmah ispod ključne kosti; ako nemamo
pedijatrijskih elektroda, nego samo onih većih za odrasle, možemo djetetu mase do 10 kg jednu
elektrodu postaviti na leđa, a drugu sprijeda na lijevu stranu prsnog koša
- daje se električni udar energije 4 J/kg tjelesne mase
- odmah nakon električnog udara treba nastaviti održavati koronarnu i cerebralnu perfuziju, što
znači provoditi uobičajene postupke oživljavanja, vanjsku masažu srca i ventilaciju maskom u
omjeru 15:2 uz dodatak kisika
- čim bude moguće, bolesnika treba endotrahealno intubirati i postaviti siguran venski put
- nakon 2 minute oživljavanja kratko se prekine masaža srca i provjeri EKG na monitoru; ako se
pojavio sinusni ritam, treba dokazati postojanje cirkulacije palpiranjem karotidne ili brahijalne
arterije; ako se uz pojavu sinusnog ritma puls ne palpira, provode se postupci kao u bolesnika s
elektrokardiografsko-mehaničkom disocijacijom, do pojave pulsa
- u bolesnika u kojih se i dalje na monitoru vidi fibrilacija, ponovi se električni udar od 4 J/kg i nakon
toga odmah ponovno nastavi vanjska masaža srca i ventilacija tijekom 2 minute

145
lijekovi:
- ADRENALIN u dozi od 0,01 mg/kg iv., prvi put nakon 3. električnog udara
- ako nema pojave sinusnog ritma neposredno nakon trećeg pokušaja defibrilacije daje se iv.
AMIODARON 5 mg/kg (ako nema amiodarona, daje se LIDOKAIN 1 mg/kg)
- adrenalin se dalje nastavlja davati nakon svakog drugog električnog udara, prije 2 minute
vanjske masaže srca i prodisavanja, ako je na monitoru i dalje fibrilacija; nakon 2 minute vanjske
masaže srca i prodisavanjaprovjerava se zapis ritma na monitoru; ako se uoči pojava sinusnog
ritma, provjerava se puls, a ako je i dalje fibrilacija, daje se električni udar
- nakon primjene bilo kojeg lijeka valja nastaviti s postupcima reanimacije 2 minute kako bi se
omogućilo lijeku dadođe do srca, a prije sljedećeg pokušaja defibrilacije; uloga električnog udara
jest stabilizacija ritma, a ulogaadrenalinapovećanje koronarne perfuzije i poboljšanje oksigenacije
miokarda
- za trajanje oživljavanja valja razmotriti uzrok aritmije; ako se radi o hipotermiji, treba započeti
aktivnozagrijavati dijete, inaće će defibrilacija biti bezuspješna; ako je riječ o otrovanju tricikličkim
antidepresivima, treba primijeniti hidrogenkarbonat, a antiaritmike trebai zbjegavati
- ako se nađe hiperkalemija, liječi se hidrogenkarbonatom, inzulinom i glukozom te kalcijem
- u sve djece, posebice novorođenčadi i dojenčadi, moguća je hipoglikemija; zato treba, čim bude
moguće, provjeriti koncentraciju glukoze i prema potrebi korigirati hipoglikemiju
Postupak poslije uspješnog oživljavanja:
- uspješno reanimirano dijete sigurno će trebati transportirati do najbliže pedijatrijske JIL-a
- osnovno je pridržavati se načela „abecede oživljavanja“, dakle, ponavljano i redovito provjeravati
životne funkcije
- prije transporta treba osigurati dišni put i dobro prodisavanje, postaviti 2 venska puta te održavati
puls i tlak
Prekid postupaka oživljavanja:
- ako je oživljavanje bezuspješno 30 minuta, malo je vjerojatno da će nakon tog vremena uspjeti pa
se ono može prekinuti
- iznimke su otrovanja i pothlađena djeca, u kojih je uspjehmoguć i nakon duljeg oživljavanja

9. STRANO TIJELO U DIŠNOM PUTU

- najčešće nastaje u djece i gotovo je uvijek kroz usta (djeca stavljaju u igri razne predmete u usta te
iznenada duboko udahnu zbog uzbuđenja, straha ili plača)
- strana tijela mogu biti vegetativna, plastična, metalna, djelići hrane
- učinak stranog tijela u dišnim putovima ovisi o veličini, obliku i vrsti predmeta veće tijelo može se
zaglaviti ularinksu i neposredno ugroziti život; manje strano tijelo obično se smjesti negdje u
bronhalnom stablu, najčešće u bronhu za donji desni režanj, ali i drugdje, u početku s relativno
blagim simptomima
Klinička slika:
- ima 3 faze:
1. Faza ekscitacije:
- vrlo burna, nastupa odmah nakon aspiracije i traje 5-10 minuta
- napadaji jakog kašlja (podražaj ogranaka n. vagusa), apneje i cijanoza (bronhospazam i
laringospazam)
- mogu se pojaviti i gušenje, povraćanje te gubitak svijesti
- nakon 5-10 minuta nastupa zamor refleksa i smirenje simptoma
- ako je strano tijelo potpuno začepilo dušnik može nastupiti smrt
2. Faza latencije:
- manje burno, simptomi ovise o lokalizaciji
- larinks:edem koji se očituje kašljem, promuklošću, inspiratornim stridorom, bolom u larinksu
- traheja:uporni kašalj sa sukrvavim iskašljajem ako je predmet zaboden u sluznicu traheje ili se
javlja fenomenbalotmana (strano tijelo u inspiriju udara u bifurkaciju, a u ekspiriju u glasnice)

146
 - glavni bronh:atelektaza cijelog plućnog krila
- segmentalni bronh:bronhopneumonije, bronhiektazije
3. Faza komplikacija:atelektaza, bronhopneumonija, bronhiektazije (nastaju ako strano tijelo
ostane nezamjećeno tjednima/mjesecima)
Dijagnoz:
- heteroanamneza
- fizikalni pregled:znakovi atelektaze: perkutorno muklina, ta strana ne sudjeluje u respiraciji,
auskultatorno oslabljeno ili nečujno disanje
suženje bronha: zrak ulazi i izlazi pored stranog tijela (stridor)
emfizem: zrak ulazi, ali ne može izaći, perkutorno hipersonaran zvuk, auskultatorno
oslabljeno disanje, stridor
- RTG vrata i pluća: strana tijela koja prave sjenu na RTG; negativan nalaz ne isključuje strano tijelo
- dijaskopija: može se vidjeti njihanje medijastinuma pri disanju kod atelektaze
- bronhoskopija: kad je to moguće u djece se izvodi u općoj anesteziji (cilj je dg + ekstrakcija)

PRVA POMOĆ:
Novorođenče/dojenče:
1. dijete treba položiti na podlakticu spasioca potrbuške glavom i licem koso prema dolje pod
kutom od oko 60°, tako da su mu glava i vrat zahvaćeno prstima
2. udaritiproksimalnim krajem dlana 4 puta čvrsto među lopatice; kratko prema gore
3. ako to nije pomoglo, dijete okrenuti i poleći na tvrdu podlogu na leđa (može na spasiteljevu ruku
s glavom prema dolje) i pritisnuti s 2 prsta čvrsto na donji krajsternuma 4 puta (ili 4 kratka udarca)
u dubinu od 1 do 2,5 cm ovisno o veličini dojenčeta, kao pri masaži srca;ako je dijete preveliko da se
položi na ruku, spasitelj će kleknuti na pod, položiti dijete na svoje natkoljenice držeći glavu niže od
trupa
4. ako disanje nije uspostavljeno, uhvatiti donju čeljust i jezik zajedno između palca i kažiprsta i
povući jezik i čeljust zajedno prema gore (kad bolesnik leži); tim se usta otvore i jezik odmakne od
stražnje stijenke farinksa pa se može pogledati vidi li se strano tijelo u ustima ili ždrijelu; to je
katkad dovoljno da se uspostavi disanje; samo ako se jasno vidi, treba pokušati izvaditi strano
tijelo; ne smije se naslijepo gurati prst u ždrijelo
5. ako još nema spontanog disanja, pokušati reanimacijuumjetnim disanjem usta na usta ili usta na
nos i usta, na uobičajen način
6. ako treba, postupke od 1 do 5 treba ponavljati tražeći dalju pomoć
- tzv. Heimlichov zahvat koji se preporučuje za veću djecu i odrasle može biti opasan za dojenčad pa
ga u ovoj dobi
ne valja primjenjivati

Dijete poslije 1. Godine:

- odmah primijeniti Heimlichov zahvat
1A. ako je dijete pri svijesti i može stajati, zahvat se izvodi stojeći djetetu iza leđa; dijete se obuhvati
oko pasaobjema rukama; jedna se šaka stisne i položi na gornji dio trbuha malo iznad pupka, ali
tako da se ne dodiruje nitiksifoid, niti rebreni luk; slobodnom se rukom naglo pritisne stisnuta šaka
u trbuh, malo u smjeru prema kranijalno, 6-10 puta zaredom

1B. ako dijete nije pri svijesti, treba ga poleći na leđa, spasiocmora kleknuti pokraj djeteta i dlanom
jedne ruke treba 5 puta naglo i čvrsto pritisnuti na područje epigastrija, između pupka i ksifoida
2. ako Heimlichov zahvat nije uspio, treba unesrećenom otvoriti usta povlačenjem čeljusti i jezika
prema naprijed i postupiti kako je opisano za dojenče u točki 4. uhvatiti donju čeljust i jezik
zajedno između palca i kažiprsta ipovući jezik i čeljust zajedno prema gore (kad bolesnik leži); tim
se usta otvore i jezik odmakne od stražnje stijenke farinksa pa se može pogledati vidi li se strano
tijelo u ustima ili ždrijelu; to je katkad dovoljno da se uspostavi disanje; samo ako se jasno vidi,
treba pokušati izvaditi strano tijelo; ne smije se naslijepo gurati prst u ždrijelo
3. ako nema spontane respiracije, treba pokušati reanimirati umjetnim disanjem usta na usta
4. ako nema uspjeha, treba ponavljati postupke od 1 do 3 i hitno tražiti pomoć

147
10. CIRKULACIJSKI ŠOK
Šok znaci zatajenje cirkulacijske funkcije sto ima za posljedicu nedostatnu dostavu ponajprije
kisika, ali i hranjivih tvari tkivima te nedostatno odstranjivanje otpadnih proizvoda
metabolizma.
Sok moze biti kompenziran ili nekompenziran. U kompenziranom sokku arterijski je tlak
normalan a u nekompenziranom dolazi do razvijanja hipotenzije. Ireverzibilna faza soka
oznacava ostecenja vitalnih organa u toj mjeri da je smrt neizbjezna.
Kompenzirani sok – u ovoj fazi srcani je izbacaj ocuvan djelovanjem simpatickih refleksa koji
povecavaju vaskularnu rezistenciju i tako povecavaju srcanu frekvenciju dovodeci do
centralizacije krvotoka. Klinicki se kompenzirana faza ocituje blagom poremetnjom svijesti
(nemir, konfuzija), bljedilom, hladnom kozom, ubrzanim pulsom te produljenim vremenom
kapilarne reperfuzije.
Dekompenzirani sok – kompenzacijski mehanizmi posustaju. Povecana je proizvodnja laktata i
nastaje acidoza. Acidoza oslabljuje srcanu kontraktilnost i odgovor na terapiju katekolaminima.
Usporeni tijek krvi dovodi do adhezija trombocita i nastanka DIK-a i hemoragijske dijateze.
Klinicki se dekompenzirana faza ocituje hipotenzijom, hladnom i blijedom periferijom, izrazito
produljenim vremenom kapilarne reperfuzije, tahikardijom, acidotickim disanjem,
poremecajem svijesti i oligurijom/anurijom.
Buduci da je tahikardija nespecifican simptom, a hipotenzija kasni znak soka bitno je prepoznati
stanje ranoga, kompenziranog soka.

Klinička procjena cirkulacije:

- provjeriti srčanu fekvenciju, palpirati pulsove, procijeniti vrijeme kapilarne reperfuzije,
izmjeriti RR te provjeriti postoje li na drugim organima znakovi zatajenja cirkulacije
- srčana frekvencija u cirkulacijskom šoku raste da bi se time kompenzirao smanjen srčani
udarni volumen; bradikardija je načelno uvijek preterminalni simptom

Normalna srčana frekvencija u djece u mirovanju:

Dob (godine) Srčana frekvencija/min
do 1 110 – 160
1-2 100 – 150
2-5 95 – 140
5 - 12 80 – 120
više od 12 60 – 100
- slabi pulsovi (nad karotidnom ili brahijalnom/femoralnom arterijom) i odsutni periferni
pulsovi znak su uznapredovalog šoka i upućuju na to da je u tom trenutku nazočna arterijska
hipotenzija
- procjena vremena kapilarne reperfuzije izvodi se pritiskom kože prstom na sredini prsne kosti
u trajanju od 5 sekundi; oporavak boje kože, tj. punjenje kapilara mora nastati u 2 sekunde;
produljenje tog vremena znači lošuperifenu perfuziju; simptom koristan u ranoj fazi septičkog
šoka, kada dijete još može izgledati dobro i imati tople udove
- arterijska hipotenzija kasni je, preterminalni simptom zatajenja cirkulacije; u trenutku kad
krvni tlak počne padati vrlo je vjerojatno da prijeti srčani zastoj; očekivani normalni sistolički
krvni tlak za djetetovu dob može se izračunati prema formuli RR(mmHg) = 80 + dvostruka dob
u godinama; pri mjerenju tlaka važno je odabrati prikladnu manšetu tlakomjera

* Krvni tlak u djece u mirovanju:

Dob (godine) Sistolički arterijski tlak (mmHg)

148
 novorođenčad 50 – 70
do 1 70 – 90
1-2 80 – 95
2-5 80 – 100
5 - 12 90 – 100
više od 12 100 – 120
- znakovi cirkulacijskog zatajenja na drugim organima mogu se očitovati znakovima disfunkcije
dišnog sustava, bubrega i mozga
- povišena frekvencija disanja s povećanim volumenom daha uzrokovana je metaboličkom
acidozom, nastalom zbog cirkulacijskog zatajenja (Kussmaulovo duboko acidotično disanje)
- sivkastoblijeda, hladna koža znači lošu perifernu perfuziju
- diureza manja od 1 ml/kg/sat u djece, a manja od 2 ml/kg/sat u dojenčadi znak je nedostatne
renalne perfuzije tijekom šoka
- neurološka procjena tek nakon ABC oživljavanja; procijeniti stanje svijesti (GSC, AVPU),
patološki položaji ako ih dijete zauzima, status zjenica – AVPU skala

Klinička slika:
- izgled: dijete mirno, bljedocijanotična koža, hladan znoj, apatija
- vitalni znaci: tahikardija, filiforman puls, hipotenzija, tahipneja, Kussmaulovo disanje
poremećaj svijesti, oligurija ili anurija
- simptomi uzročne bolesti
Dijagnoza:
- klinički nalaz, osnove laboratorijskih nalaza, ABS
- stalni monitoring: puls, RR, EKG, sasturacija hemoglobina
- stalno mjeriti diurezu, rektalnu i aksilarnu temperaturu, pO2 i pCO2, laktate
- druga, specifična dijagnostička strategija

Podjela i etiologija:
kardiogeni šok:
- nastaje kod akutnog popuštanja funkcije srca
- preopterećenje volumenom, teška anemija, miokarditis, kardiomiopatije, teške anomalije,
maligne aritmije, hipokalcemija
hipovolemični šok:
- nastaje uslijed gubitka cirkulirajućeg volumena
- dehidracija, krvarenje, opekline, proljev, povraćanje, dijabetes insipidus
vaskularno – opstrukcijski šok:
- kod mehaničke opstrukcije protoka krvi kroz velika područja krvnih žila
- tamponada perikarda, pneumotoraks, plućna embolija
kinetičko – distributivni šok:
- sustavna vazodilatacija koju prati ekstremni pad tlaka i gubitak tlačnog gradijenta između
arterija i vena pa se usporava cirkulacija
- septički šok (djelovanje toksina bakterija)
- anafilaktički šok (posljedica reakcije preosjetljivosti tipa I)
neurogeni šok:
- moždani poremećaj regulacije vaskularnog tonusa
- spinalne ozljede (traume pri porodu), epiduralni hematom, povišenje intrakranijalnog tlaka,
trovanje anesteticima i barbituratima
U djece su najcesci hipovolemijski sok, anafilakticki sok i septicki sok.

149
 OPĆE SMJERNICE LIJEČENJA ŠOKA

1. plućna ventilacija
2. venski put
3. nadoknada tekućine (oprez kod kardiogenog šoka)
4. katekolamini (adrenalin, noradrenalin)
5. povećati kontraktilnost srca- inotropna potpora (dopamin+dobutamin)
6. korekcija metaboličkih poremećaja
7. parenteralna (enteralna) prehrana
8. paziti na hipotermiju

-Hipovolemijski šok :
osigurati venski put (dvije periferne vene)
20 mL/kg fiziološke otopine (0,9% NaCl) u bolusu. (ponoviti ukoliko klinički znakovi šoka
perzistiraju) kontrola ABS I elektrolita(acidoza će se korigirati liječenjem šoka, pratiti
koncentraciju Na, K, glukoze) ako niti drugi bolus nije doveo do stabilizacije cirkulacije -> JIL: 20
mL/kg 5%-tne otopine humanih albumina, te primjena inotropa (uz mjerenje centralnog
venskog tlaka, eventualno endotrahejsku intubaciju, strojno prodisavanje i točno praćenje
diureze kateterizacijom)

-Anafilaktični šok:
Skrb o dišnom putu, adrenalin 0.01mg/kg parenteralno, po potrebi izdašna primjena tekućine.
Daju se antihistaminici i steroidi (hidrokortizon 4 mg/kg) koji imaju kasniji nastup djelovanja pa
ne djeluju akutno

-Septički šok:
Na početne boluse tekućine od 20 mL/kg (kristaloida, pa koloida, tj. 0,9%- tne otopine NaCl-a, a
zatim 5%-tne otopine ljudskih albumina), ponekad se nastavlja daljnja izdašna nadoknada
tekućine, uz primjenu inotropa (dopamin, dobutamin, adrenalin, noradrenalin), praćenje
centralnog venskog i arterijskog tlaka te diureze, a ponekad i intubaciju i strojnu ventilaciju, što
pretpostavlja liječenje u JILu. Neophodna je primjena antibiotika, obično ceftriaksona ako je
bolest počela izvan bolnice, istovremeno s početnom stabilizacijom bolesnika.

INTRAVENSKA REHIDRACIJA PRVA POMOĆ:

BEZ OBZIRA NA UZROK POTREBNO JE INTRAVENSKO INJICIRANJE IZOTONIČNE OTOPINE (0,9%
NaCl, glucosalina, Ringer laktat ili 5% glukoza) 20 ml/kg
- Učinak: brzo punjenje volumena (suzbijanje mogućeg hipovolenmijskog šoka sa zatajenjem
cirkulacije)
PLAN INFUZIJSKE TERAPIJE DEHIDRACIJE:
1) I faza (1-2 sata):
- CILJ: suzbijanje hipovolemije
- OTOPINA: 0,9% NaCl (glucosalina) 20 ml/kg, po potrebi plazma ili dekstran 10-20 ml/kg
- u teškoj acidozi sa hiperventilacijom može 3 ml/kg 1M NaHCO3
- odmah učiniti: Na, K, Cl, Ca, ABS, KKS, GUK, ureja, urin
2) II faza (12-24 sata):
- CILJ: nadoknada vode i Na i uspostava acido-bazne ravnoteže
- OTOPINA: sastav infundirane otopine ovisi o tipu dehidracije
- u teškoj acidozi sa pH ispod 7,20osnovnoj otopini dodati 1M NaHCO3 – (X)mL=(BE)*kg*0.3
- u slučaju hipernatremije Na >150 mmol/l ova se faza produžava na 36-48 sati

150
3) III faza (3-4 dana):
- CILJ: održavanje postojeće hidracije i nadoknada kalija
- OTOPINA: 5% glucosa 500 ml + 12,5 ml 1M NaCl + 12,5 ml 1M KCl (oko 100 ml/kg)
- brzina kojom K difundira iz ekstracelularnog prostora u stanice je oko 3 do 4 mmol/kg/dan (za
korekciju većeg deficita K bit će stoga potrebno 3 do 4 dana)

11. ANOKSEMIČNE KRIZE KOD SRČANE MANE S CIJANOZOM

Klinička slika:
- cijanotične krize ili hiposkične krize mogu se pojaviti kao prvi simptom u Fallotovoj tetralogiji
- dramatični napadaj pri čemu dojenče iznenada počne plakati, duboko i naporno disati te postaje
sve jače cijanotično
- napadaj traje nekoliko minuta ili čak i sati, pri čemu dijete može izgubiti svijest, a katkad se razviju
i cerebralne konvulzije
Patogeneza:
- nije razjašnjena
- čini se da je glavni pokretač zbivanjajaka kontrakcija muskulature izlaznog dijela desne klijetke s
gotovo potpunom opstrukcijom prolaska krvi u pluća i povećanjem desno-lijevog protoka
- u prilog tome govori zapažanje da u djece za vrijeme hipoksične krize sistolički šum postaje sve
slabiji, a može i potpuno iščeznuti
- kada je napadaj pokrenut, svejača hipoksija uzrokuje sve težu metaboličku acidozu, koja pojačava
spazamizlaznog dijela desne klijetke pa je time začarani krug uzroka i posljedica opasnog zbivanja
zatvoren
- pojava ovih kriza indikacija je za što raniju kardiokiruršku intervenciju
Liječenje:
- djetetu privući koljena na prsa čime se djelomično komprimiraju femoralne arterije time se
poveća otpor u sistemskoj cirkulaciji, što može otvoriti put krvi iz desne klijetke u pluća
- zaustavljanje krizemorfin s.c. 0,1mg/kgi beta blokator propranolol 0,1 mg/kg iv.
- kisikna nazalnu sondu (smanjuje otpor u plućima)
- sediranje djeteta: kloralhidrat, fenobarbiton
- korekcija metaboličke acidoze2mL/kg 1M natrijev hidrogenkarbonat razrijediti sa jednakom
količinom 5% glukoze
- hipoksične se krize mogu ublažiti i njihov se broj može smanjitikorekcijom relativne sideropenične
anemijedavanjem željeza sve dok se ne dosegne optimalni hematokrit od 50 do 60%
- za prevenciju hipoksičnih kriza preporučuje se trajnodavanje propranolola, 1 mg/kg peroralno
svakih 6 sati
- liječiti dehidraciju da bi se spriječile tromboembolijske komplikacije
- kirurški za trajno rješenje

12. KRVARENJE IZ GIT-a

- krvarenje iz gornjeg dijela probavnog trakta:
povraćanje krvi (hematemeza) – ako je krv crna poput taloga kave, znak je krvarenja i krvi koja je
odstajala želucu (pomješana s HCl-om); ako je povraćana krv svježa znak je naglog, trenutnog,
akutnog krvarenja iz gornjih dijelova probavnog sustava;
pojava tamne, crne stolice (melena) – tamna, crna, tjestasta, smrdljiva stolica
- krvarenje iz donjih dijelova probavnog trakta:
pojava svježe krvi iz anusa (hematohezija);svjetlocrvena krv u stolici upućuje na mjesto krvarenja
u distalnom kolonu, rektumu ili anusu, a tamnocrvena na krvarenja iz ileuma ili proksimalnog kolona
- podjela na krvarenje iz donjeg i gornjeg dijela probavnog sustava ne mora uvijek biti ovako klinički
prezentirana jer na to utječe obilnost krvarenja, tako da će obilno krvarenje u duodenumu za sliku
imati i povraćanje svježe krvi i hematoheziju

151
 U djeteta koje krvari iz GI sustava treba sto prije odgovoriti na ova pitanja:
Je li zaista posrijedi krv – zeljezo, cikla, rajcica, malina
Potjece li krvi iz GI sustava ili je progutana
Je li krvarenje iz GI sustava znak dijateze – potraga za drugim krvarenjima
Iz kojeg dijela sustava potjece krvarenje i koji je uzrok – 50% anus, rektum kolon, 30% tanko
crijev, samo 10% iznad Treitzova ligamenta

Gornji dio GI – iznad treitzova ligamenta

Rijetko, ocituje se hematemezom (povracanje krvi) ili melenom (crna, katranasta stolica).
Povraćanje svježe crvene krvi upućuje na obilno krvarenje dok se uz oskudnije krvarenje obično
povrati hematinizirani sadržaj poput taloga crne kave
novorođenačka dob:progutana majčina krv, hemoragijska bolest novorođenčeta, „stresni“
gastritis ili ulkus,ili preosjetljivost na bjelančevine kravljeg mlijeka
dojenačka dob:stresni gastritis ili ulkus, preosjetljivost na bjelančevine kravljeg mlijeka,
opstrukcije crijeva,Mallory-Weissov sindrom
djeca i adolescenti:peptička bolest, varikoziteti, kaustična oštećenja, anafilakoidna purpura,
Mallory-Weissov sindrom
Dijafnostičko-terapijski pristup:
- ako bolesnik nije hemodinamski stabilan, prije utvrđivanja uzroka krvarenja treba osigurati venski
put,nadoknaditivolumen i oksifornost krvi, kako bi se spriječio nastanak šoka
- hemodinamski pokazatelji (frekvencija pulsa, kapilarno punjenje i visina krvnog tlaka) mnogo su
prikladniji zaocjenu napunjenosti cirkulacije od hematoloških (koncentracija hemoglobina,
hematokrit ili broj eritrocita)
- laboratorijska obrada (krvna grupa i Rh-faktor, krvna slika, koagulogram, jetreni enzimi)
- endoskopski pregled: ako se utvrdi mjesto krvarenja, može se zaustaviti injekcijom sklerozansa,
fotokoagulacijomili termokoagulacijom
- RTG:zrak u trbušnoj šupljini nakon perforacije šupljeg organa ili strano tijelo koje je oštetilo
sluznicu
- lijekovi koji suprimiraju sekrecije kiseline u želucu sprječavaju daljnje oštećenje sluznice
- ako zakažu konzervativne mjere liječenja, a krvare varikoziteti jednjaka, potreban je kirurški
zahvat: devaskularizacijajednjaka ili formiranje šanta

Donji dio GI – distalno od Treitzova ligamenta

Znakovi mogu biti razliciti – okultno krvarenje uz razvoj anemije, hematohezija (tamnocrveno –
ileum, proksimalni kolon, svjetlocrveno – distalni kolon, rektum, anus) ili profuzno krvarenje.
Uzroci: Novorođencad – nekrotizirajuci enterokolitis, volvulus, alergijski proktokolitis,
enterokolitis s hirschprungom, hemoragijska bolest novorodenceta.
Do 2.godine – najcesci uzrok fisure anusa, slijede infektivni kolitis, alergijsko proktokolitis,
invaginacija, meckelov divertikul
2-5g – najcesce fisure anusa, infektivni kolitis, polipi, meckelov divertikul, anafilaktoidna
purpura, hemoliticko uremijski sindrom.
Djeca preko 5g – fisure anusa, infektivni kolitis, polipi, anafilaktoidna purpura, upalna bolest
crijeva.
DG/TH – najprije hemodinamska stabilizacija.
Obiteljska anamneza – polipoze, poremecaji koagulacije, upalne bolesti crijeva. Kod lijecenja
antibioticima sumnja na pseudomembranozni enterokolitis. Krv pomijesana sa sluzi – kolitis, krv
na povrsini stolice – izvor je iz anusa.
Obavezan digitorektalni pregled.
Ako se sumnja na krvarenje iz gornjeg dijela s brzom pasažom – nazogastricna sondai provjera
ima li krvi u zelucu.
Mikrobioloska obrada stolice. RTG pretraga irigografijom – invaginacija. Angiografija ako je
krvarenje obilnije. Kolonoskopija koja moze biti i od terepijske koristi – koagulacija zile,
odstranjenje polipa...

152
 Scintigrafija tehnecijem za meckelov divertikul i endoskopska kapsula (korisna pogotovo kod
krvarenja iz tankog crijeva jer ni kolono ni endoskopija ne mogu pomoci).
Lijecenje usmjereno uzroku. Za fisure anusa dovoljno omeksanje stolice. Intervencijski
endoskopski zahvat ili kirurski zahvat su takodjer moguce terapijske opcije.

13. SRČANA DEKOMPENZACIJA

Srcana insuficijenija oznacava stanje kada srce ne obavlja svoju mehanicku funkciju crpke. Dvije
skupine uzroka su 1.preveliko radno opterecenje volumenom ili tlakom i 2.bolest (slabost)
miokarda.
Uzroci i klinicka slika ovise o dobi:
Fetus – zatajenje se ocituje kao hidrops (UZV). Uzroci mogu biti teska anemija, aritmija, neke
srcane greske.
Novorodence – moze bi bez srcane greske kao posljedica asfiksije, sepse, hipoglikemije. Teske
aritmije, hematoloske abnormalnost – anemija, policitemija
Dojence – uglavnom uzrokovana strukturnim anomalijama – poslije 4tj zbog pada plucne
rezistencije se pojavljuju znakovi LD srcanih gresaka zbog volumnog preotperecenja.
U dobi poslije trece godine svemu nabrojanom se pridruzuju virusni miokarditisi i bakterijski
endokarditisi. Akutna hipertenzija, tirotoksikoza, hemoliticka anemija, cisticna fibroza.
KS se razlikuje izmedju dojenceta i ostalih dobnih skupina.
Dojence – naijstaknutiji rani znak je teskoca sisanja koje traje duze nego u normalne djece
(normalno 15-20min) uz ubrzano disanje i znojenje. Znakovi dispneje uz koristenje pomocne
muskulature. Zastoj u vratnim venema, hepatomegalija i edemi se pojavljuju u terminalnim
stadijima uz hladne okrajine, nizak tlak, slabe pulzacije i cijanoza.
Poslije dojenacke dobi – slicno kao odrasli. Dispneja je prvi znak, prvo u naporu, zatim mirovanju.
Ortopneja i kronicni kasalj zbog zastoja bronhalne sluzi. Kod teze insuf postaju tahipnoicna i
dispnoicna u mirovanju. Djeca su anksiozna s blijedim, hladnim i cijanoticnim okrajinama. Cesce
se pojavljuju hepatomegalija, periferni edemi (lice, vjeđe, na nogama) i moguci ascites i
hidrotoraks. Pojavljuju se pulsus alternans (izmjena snaznog i jakog pulsa) i pulsus paradoxus
(pad pulsnog tlaka u inspiriju i porast u ekspiriju). Nastaje plucni edem uz pojavu azotemiju i
oligo/anurije
Lijecenje – primarno usmjereno na odstranjenje uzroka. Kad nije moguce slijedimo tri nacela
lijecenja – 1.poboljsanje crpne funkcije srca 2.kontrola unosa soli i zadrzavanja vode 3.smanjenje
radnog opterecenja.
S obzirom na to koristimo 3 skupine lijekova: ionotropi, diuretici i periferni vazodilatatori.
Opce mjere – Mirovanje i smanjenje unosa soli

Digitalis je primarno indiciran uz srčanu mišićnu slabost,pa je upitna uloga uz srčanu

insuficijenciju uzrokovanu volumnim opterećenjem uz normalnu snagu miokarda (npr. u
nedonoščadi s otvorenim arterijskim duktusom). Osnovni učinak digitalisa očituje se povećanjem
snage i brzine srčane kontrakcije. Digoksin se daje oralno(nedonošče 20 μg/kg, novorođenče 30,
dijete 40) ili parenteralno(80% oralnih doza). Doza zasićenja daje se tijekom prvih 12-24 sata
liječenja; odjednom se daje prva polovica doze, nakon 12 sati treća četvrtina,a nakon daljnjih 6-
12 sati zadnja četvrtina. Nakon zasićenja nastavlja se s dnevnom dozom održavanja koja je uz
normalnu bubrežnu funkciju ¼ ukupne digitalizirajuće doze(za nedonošće 8 μg/kg/dan, za starije
dijete-10); Terapijska širina digitalisa,tj.raspon između korisnosti i toksičnosti lijeka je uska, pa
zabune u doziranju mogu izazvati tragične posljedice. Ako je dijete povratilo 5-10 minuta nakon
što je primilo dozu, može se preporučiti ponovno davanje; ako je, međutim, povratilo kasnije,
valja pričekati do sljedećeg redovitog roka davanja za 12 sati.
Mjerenje serumske koncentracije digoksina radioimunoesejem velika je pomoć u procjeni
liječenja. Otrovanje digitalisom u djece najprije se očituje mučninom, povraćanjem i aritmijama,
u prvom redu bradikardijom, rijetko supraventrikularnom tahikardijom i ventrikularnim
disritmijama. Kod najmanjeg znaka toksičnosti treba privremeno prekinuti davanje lijeka. Kod
uzimanja golemih doza digitalisa primjenjuju se glikozidno specifična protutijela(antidot) koja
mogu za 30 min.preokrenuti inhibiciju miokardne Na-K adenozin-trifosfataze, inducirane srčanim

153
 glikozidima.
-Diuretici: Uz srčanu insuficijenciju pojačana je reapsorpcija Na+ u bubrezima s ekspanzijom
volumena tjel.tek. Diuretici djeluju indirektno-povećavajući bubrežni protok krvi, ili direktno-
inhibirajući resorpciju vode,čime se povećava volumen urina. Neki djeluju na proksimalne tubule
(inhibitori karboanhidraze,-acetazolamid), drugi na Henleovu petlju (furosemid, etakrinska
kiselina i živini organski spojevi),a neki na distalne tubule(spironolakton,triamteren, amilorid).
Najviše primjenjivan je furosemid; u Henlejevoj petlji zaustavlja resorpciju Na i Cl koji za sobom
povuku i vodu, pa se povećava količina mokraće. Daje se u dozi od 1 mg/kg i.v.(brzo djeluje) ili
per os 2 mg/kg. Ako nije potreban brzi odgovor daje se tiazidski diuretik (hidroklorotiazid), 20-50
mg/kg/dan.
Nuspojave snažne diuretske terapije (furosemid, etakrinska kiselina) mogu biti
ozbiljne(smanjenje volumena plazme, teška hipoK, hipoNa, metabolička alkaloza, hiperurikemija i
tranzitorna ototoksičnost) Gubitak K+ se prevenira oralnim davanjem diuretika spironolaktona
(antagonist aldosterona)2mg/kg/dan
-Vazodilatatori: Davanje inotropnih sredstava(digitalis)kod jačih opstrukcija izlaska iz ventrikula
može iscrpsti srčanu snagu uz opasan pad udarnog volumena. Nasuprot tomu, davanjem
vazodilatatora nastaje dilatacija arteriola s posljedičnim smanjenjem sistoličkog opterećenja i
udarni se volumen povećava. Primjenom vazodilatatora smanjuje se sistemski i plućni venski tlak.
-Nitroprusid je kratkodjelujući lijek za intravensku primjenu u JIL-u koji smanjuje sistoličko i
dijastoličko opterećenje relaksacijom glatke muskulature arterija i vena.
-Hidralazin je peroralni vazodilatator koji djeluje na glatku muskulaturu arteriola, smanjujući
sistoličko opterećenje, a bez učinka na dijastoličko. Osobito je blagotovoran kod bolesnika s
velikim lijevo-desnim šantom, kod kardiomiopatija i liječenja hipertenzije poslije operacije aortne
koarktacije.
-Kaptopril i enalapril inhibitori su angiotenzin-konvertirajućeg enzima (ACE-inhibitori). Oni su
balansirajući dilatatori,tj.jednako učinkovit na arterijskom i venskom stablu, pa značajno
smanjuju sistoličko I dijastoličko opterećenje srca, s padom tlaka u desnom i lijevom atriju.
-Prazosin je peroralni blokator α-adrenergičnih receptora, uravnotežujući je vazodilatator i
proizvodi učinak sličan nitroprusidu.
-Inotropni lijekovi. Osim digitalisa, simpatikomimetici mogu također poboljšati srčani udarni
volumen. .Izoproterenol aktivira β1 i β2-receptore te povećava kontraktilnost, ubrzava ritam i
izaziva vazodilataciju(nuspojava je tahikardija).
Dopamin je prethodnik noradrenalina i trajni je β1-agonist. Niske doze(6-20 μg/kg/min)proizvode
vazodilataciju u bubrezima, mezenteriju, mozgu i koronarkama. Doze više od 20 μg/kg/min
djeluju vazokonstrikcijski.Koristan je u stanju niskog udarnog volumena postop.ili poslije
dekompenzacije srca. Dobutamin za dovodi do redistribucije udarnog volumena u korist
koronarne i skeletne krvne žile. U djece se pokazuje povećanje udarnog volumena,tlaka I
kardijalnog indeksa bez povišenja srčane frekvencije, što nastaje zbog laganog pada sistemne
vaskularne rezistencije. Amrinon je inhibitor fosfodiesteraze čime se smanjuje razgradnja
intracelularnog cAMP-a pa ima inotropni i vazodilatacijski učinak.
Osnovni lijekovi za lijecenje zastojne srcane insuficijencije u djece:
Digoksin – Digitalizirajuca doza peroralno u 3 davanja tijekom 24h –
Novorodence 30mcrg/kg
Dijete - 40mcrgr/kg
Doza odrzavanja –2 davanja svakih 12h s ukupnom dozom od cetvrtine
digitalizirajuci doze.
Furosemid – intravenski 1mg/kg doza
Peroralno 2-5mg u dvije ili tri doze
Spironolakton – 1-2mg/kg na dan u jednoj ili dvije doze peroralno
Klorotiazid – 20-50mg/kg na dan u dva davanja peroralno
Dopamin - 2-20 mcrg/kg/min intravenski

14. AKUTNI POREMEĆAJ SVIJEST – DIF.DG.

154
Valja sto prije procijeniti stanje svijesti nakon provjere disanja i cirkulacije. Neuroloski status
ukljucuje procjenu GCS i AVPU tablica. AVPU tablica je bolja jer traje puno krace i uz nju
potrebno je potraziti eventualne patoloske polozaje tijela koje dijete zauzima i procijeniti status
zjenica (dilataciju, reaktivnost i jednakost).
AVPU tablica :
Ocjene su A, V, P i U s obzirom na nalaz. GCS se rangira od 3-15, ispod 8 je koma. 15-13 lakse
ozljede, 9-12 umjerene ozljede.
ALERT - budan
VOICE – reagira na glas
PAIN – reagira na bol
UNRESPONSIVE – ne reagira
Bolni se podrazaj izvodi pritiskom na prsnu kost ili povlacenjem kose. Dijete koje ne reagira ili
reagira samo na bol nalazi se na GCS ispod 8.

Pristup djetetu poremecen svijesti. Prvi korak je procjena i prema potrebi potpora disnog puta,
disanja i cirkulacije. Nakon osiguranja venskog puta treba ucitini osnovne lab pretrage – GUK,
KKS, elektroliti i acidobazni status, CRP, laktatki, amonija, koagulacijski testovi i urin.
Nakon pocetnog zbrinjavanja slijedi opsezna (hetero)anamneza – trauma, postojeca neuroloska
bolest, moguce otrovanje, obiteljska anamneza i posljednji obroci (hipoglikemija).
Slijedi neuroloski pregled s traganjem za znakovima lateralizacije, pregled zjenica, ocne
pozadine (edem papile, krvarenja) i provjera moguce oftalmoplegije. Pozornost na kozu
(meningokok), ukocenost sije, zadah (metabolicke bolesti), velicina jetre (reyeov sindrom)
Lumbalna punkcija je indicirana ukoliko ne postoji povisenje intrakranijalnog tlaka kao apsolutne
kontraindikacije i nekih relativnih kontraindikacija (prolongirane konvulzije, purpura, GCS<13,
dilatacija zjenica...)

Najcesci uzroci poremecaji svijesti u djece su

hipoksijsko ishemijska ozljeda mozga nakon respiracijskog ili cirkulacijskog zatajenja,
vaskularne lezije mozga
epilepticki napadaj,
trauma (potres mozga, kontuzija, edem),
infekcije (meningitis, encefalitis),
otrovanja,
metabolicki uzroci – zatajenje bubrega, jetre, reyeov sindrom, hipoglikemija, dijabetes,

155
 hipotermija, hiperkapnija, uremija

Dijagnoza:
učiniti laboratorijske pretrage: GUK, elektrolite, CRP, laktate, amonijak jetrene bubrežne i
koagulacijske testove, ABS i plinske analize te krvnu sliku i urin
lumbalna punkcija (kontraindicirana kod djeteta s jako povišenim intrakranijskim tlakom, može
doći do iznenadne smrti)
(hetero)anamneza: trauma, neurološke bolesti, otrovanje, druge kronične bolesti, posljednji
obroci, obiteljska anamneza (metaboličke bolesti, slučajevi nejasnih smrti posebice u novorođenačkoj
ili dojenačkoj dobi)
neurološki pregled: traganje za znakovima lateralizacije (položaj tijela, mišićni tonus, tetivni
refleksi), pregled zjenica, očne pozadine (edem papile, krvarenja), kao i provjeru postoji li
oftalmoplegija; lateralizacija upućuje na lokalizirano oštećenje i takvom će djetetu trebati hitno
učiniti CT mozga; obratiti pozornost na kožu (petehije, osip, tragovi ozljede, neurokutani sindromi),
ukočenost šije, djetetov zadah (metaboličke bolesti, otrovanja), veličina jetre (metaboličke bolesti...)
- u svim akutnim poremećajima svijesti nerazjašnjena uzroka, a osobito ako su popraćeni žarišnim
abnormalnostima u neurološkom statusu, treba učiniti slikovnu dijagnostiku (UZV, CT, MR),
laboratorijsku obradu (GUK, krvna slika, ureja, kreatinin, aminotransferaze, ABS, zgrušavanje krvi,
elektroliti u serumu, amonijak, laktat), lumbalnu punkciju te kardiološku obradu (EKG i UZV srca)

Zbrinjavanje bolesnika bez svijesti:

1. održavanje respiracije (intubacija, mehanička ventilacija ako je potrebno)
2. održavanje cirkulacije (akcija srca i krvni tlak)
3. održavanje termoregulacije (utopljavanje ili snižavanje temperature)
4. održavanje hidracije, elektrolitnog statusa i ABS-a
5. osiguravanje dostatnog unosa energije
6. liječenje osnovne bolesti
Diferencijalna dijagnoza:
MENINGITIS/ENCEFALITIS:
- poremećaj svijesti koji se razvio u roku od nekoliko sati, uz razdražljivost i vrućicu te osip, upućuje
na meningitis ili encefalitis
- ukočenost šije ili napeta fontanela u febrilnog djeteta znače meningitis dok se lumbalnom
punkcijom ne dokaže suprotno
METABOLIČKA BOLEST:
- pomućenjesvijesti koje je nastalo za vrijeme „prehlade“ ili slične „beznačajne“ bolesti upućuje na
metaboličkubolest, posebno ako je praćeno povraćanjem, hepatomegalijom, hipoglikemijom i/ili
hiperamoniemijom
- duboko acidotičko disanje može upozoriti na dijabetičku ketoacidozu
- uske reaktivne zjenice upućuju na metabolički poremećaj
HIPERTENZIVNA ENCEFALOPATIJA:- poremećaj svijesti uz arterijsku hipertenziju znači hipertenzivnu
encefalopatiju
OTROVANJE:
- naglo nastao poremećaj u inače zdravog djeteta može značiti otrovanje
- duboko acidotičko disanje može upozoriti na otrovanje npr. salicilatima ili etilenglikolom (antifriz)
- točkaste miotičke zjenice mogu biti znak otrovanja opijatima ili organofosfatima
- široke i nereaktivne zjenice mogu upućivati na otrovanje antikolinergicima i barbituratima
CEREBROVASKULARNI INZULT:
- naglo nastali poremećaj svijesti kojemu prethodi glavobolja može značiti cerebrovaskularni inzult
ZLOSTAVLJANJE:
- ne smije se smetnuti s uma ni zlostavljanje djeteta (tragovi nasilja po koži, retinalna krvarenja)
POVIŠENI INTRAKRANIJALNI TLAK:

156
- dekortikacijski ili decerebracijski položaj tijela u do tada zdravog djeteta govore za povišeni
intrakranijalni tlak
- jednostrano proširena zjenica govori za tentorijsku hernijaciju, leziju 3. moždanog živca, kao i za
brzo rastuću ekspanzivnu tvorbu na strani dilatacije
EPILEPTIČKI NAPADAJ:
- široke i nereaktivne zjenice mogu upućivati na postiktalno stanje, nakon epileptičkog napadaja

Posebno treba obratiti paznju na znakove povisenog ICP-a :

Dojencad – razdrazljivost ili pospanost, povecanje opsega glave, napeta fontanela, razmaknuti
savova, povracanje, pogleda zalazeceg sunca.
Veca djeca i odrasli – promjene ponasanja, poremecaj svijesti, glavobolja, povracanje pospanost,
neuroloski ispadi, konvulzije.
Kasnije se pojavljauju simptomi hernijacija.
TH – odrzavati normoglikemiju i normovolemiju uz posebnu paznju za natrij. Glavu postaviti u
poviseni polozaj, ventilacija i manitol 0.25-0.5mg/kg svaka dva sata ili deksametazon 0.5mg
svakih 12 sati kod brzeg rasta tlaka.

15. LARINGITIS – EPIGLOTITIS

Svaka akutna upalna opstrukcija larinksa koja se ocituje inspiratornim stridorom,
inspiratornomdispnejom i karakteriscnim laringealnim kasljem (lavezni kasalj) uz promuklost se
naziva sindrom krupa. Sindrom krupa se javlja u nekoliko bolest – kataralni laringitis, akutni spasticki
laringitis, maligni opstruktivni laringotraheobronhitis i perakutni flegmonozni epiglotits (prema
definiciji nije u ovoj skupini ali je uvijek dxd)
SINDROM KRUPA:
- svaka akutna upalna opstrukcija larinksa se očituje inspiratornim stridorom, inspiratornom
dispnejom, promuklošću i tipičnim laringealnim kašljem = sindrom krupa
- uzrokuju ga: difterija larinksa (pravi ili difterični krup), akutni kataralni laringitis, akutni spastički
laringitis (pseudokrup, subglotični laringitis), maligni opstruktivni laringotraheobronhitis, perakutni
flegmonozni epiglotitis te strano tijelo larinksa
KATARALNI LARINGITIS:
- akutna kataralna upala larinksa uzrokovana respiratornim virusima (nešto češće virusom
parainfluence)
Klinička slika:
- obično počinje kao hunjavica ili rinofaringitis, a zatim se proširi na larinks pa se jave laringealni
simptomi:
mlađa predškolska djeca:inspiratorni stridor, dispneja, promuklost, laringealni kašalj
starija djeca: nema stridora i dispneje, samo kašalj i promuklost
- opći simptomi: vrućica, glavobolja, malaksalost (mogu nedostajati ili biti blaže ili jače izraženi)
Dijagnoza:klinička slika
Liječenje:simptomatsko

AKUTNI SPASTIČKI LARINGITIS (PSEUDOKRUP):

- blaža upalna bolest karakterizirana laringealnim spazmom i otežanim disanjem, a obično se javlja u
dječaka između 1. i 5. godine
- nema posebnog uzročnika, nego se javlja kod blažih infekcija gornjih dišnih putova

Klinička slika:
- dijete navečer zaspe bez znakova bolesti, a nakon nekoliko sati se probudi s jakim kašljem poput
laveža,stridorom i otežanim disanjem
- strah i panika ubrzavaju disanje i povećavaju potrebu za zrakompovećavaju se respiracijski
napori, stridor i dispnejajači laringealni spazam
- vidljivo uvlačenjejuguluma, supraklavikulanih i interkostalnih prostora
- tamnija ili cijanotična boja kože

157
- moguć gubitak svijesti i povraćanje
- dijete zaspi nakon toga, a ujutro se probudi s promuklošću i kašljem
- napadaj može biti samo jedan ili se ponavlja 2-3 puta tijekom noći
Dijagnoza: tipična klinička slika
Diferencijalna dijagnoza:laringotraheobronhitis, supraglotitis i aspiracija stranog tijela

Liječenje:
- aktivno liječenje – kad napad ne prestaje: sedacija (fenobarbiton),boravak u kupaonici ispunjenoj
paromsmanjuje stridor, ponekad terapija kisikom, jednadoza kortikosteroida im. i vlažne inhalacije
fiziološke otopine s kortikosteroidom i efedrinom
MALIGNI OPSTRUKTIVNI LARINGOTRAHEOBRONHITIS:
- vrlo teška akutna upalna bolest grkljana, dušnika i bronha koja zahvaća djecu mlađu od 5 godina,
a pojavljuje se zimi (nizak postotak vlažnosti zraka i hladnoća)
Etiologija:
- najčešće virus parainfulence tip I, a rjeđe virus parainfluence tip 3, influenca A i B
- moguća bakterijska superinfekcija: Streptococcus viridas, S. aureus, pneumokoki
Patomorfološki nalaz:
- edem koji sužava subglotični prostor + edem sluznice traheobronhalnog stabla + jaka upalna
reakcija sluznice s gubitkom cilijarnog epitela i gustom mukoznom sekrecijomopstrukcija
Klinička slika:
- tijek bolesti je sporiji nego kod supraglotitisa
- počinje blažom upalom gornjih dišnih putova (prehlada) da bi se nakon 2-3 dana od pojave prvih
simptoma javili suhi promukli kašalj (noću) i inspiratorni stridor (kasnije i ekspiratorni)
- u djece se očituju dispneja (uvlačenje interkostalnih prostora i juguluma) i hipoksija, a u težim
slučajevima icijanoza, imaju prestrašen izgled lica, odbijaju hranu i tekućinu i ne komuniciraju
- simptomi hipoksije, hiperkapnije i acidoze, vrućica (39 – 40 °C), slabost, mučnina i povraćanje,
tahikardija, nemir, dezorijentacija i dehidracija
- napredovanjem bolesti – stupor, dijete mirno leži i ima ukočen pogled; udisaj je slab, kašalj; nema
prave cijanoze,koža je pepeljastosiveboje, nestaje respiratorni naporznakovi iscrpljenosti i
prijetećeg respiratornog zastoja
Dijagnoza:
- iscrpna anamneza, RTG, direktoskopija, fiberoptička laringoskopija, traheoskopija, bronhoskopija,
bris sluznice za kulturu i antibiogram, KKS (u početku leukopenija, kasnije leukocitoza)
Liječenje:
- hospitalizacija u ustanovi s mogućnošću intenzivnog liječenja
- nema etiološke terapije
- potporna terapija: dijete staviti u vlažnu atmosferu (šator) s povećanom koncentracijom kisika,
rehidracija,antibiotici, antipireza, u težim slučajevima visoke doze kortikosteroida; traheotomija i
intubacija
PERAKUTNI FLEGMONOZNI EPIGLOTITIS:
- češće u muške djece od 2. do 6. godine
- najčešći uzročnik Haemophilus influenze tip B, stafilokoki, streptokoki, pneumokoki
Klinička slika:
- bolest počinje iznenada, brzo napreduje (od pojave bolesti do zatvaranja dišnih putova protekne
tek nekoliko sati; kod djece brže nego kod odraslih) s visokom temperaturom oko 40 °C
- poremećeno opće stanje: bolesnici se osjećaju loše, blijedi su i letargični, u početku sjede ili mirno
leže, usredotočeni na disanje, glas nije promukao, ali je prigušen, osjećaj „vrućeg krumpira“ u
ustima, otežano i bolno gutanje
- kasnije je vidljivo uvlačenje juguluma, supraklavikularnih i interkostalnih prostora (inspiratorna
dispneja), nemir, dezorijentiranost i cijanoza
- konačno dolazi do potpuneiscrpljenosti s respiratornim i cirkulatornim kolapsom

Dijagnoza:

158
- (hetero)anamneza i klinički nalaz (inspekcijom ždrijela vidi se jaka hiperemija, iza baze jezika
otečeni rub epiglotisa)
Liječenje:
- etiološkaterapija – ampicilin (ili kloramfenikol)
- cjepivo protiv H. influence B
- hitna hospitalizacija; traheotomija ili intubacija; rehidracija; kortikosteroidi

Lijecenje akutnog spastickog laringitisa ili pseudokrupa zahtijeva ponajprije smirivanje okoline
bolesnika. Kod povisene temperature antipiretici i tekucina na usta. Potrebno je primijeniti kisik
kako bi se prekinuo zacarani krug – strah, nemir->povecanje misicne aktivnosti->potreba za kisikom-
>povecana potreba za ventilacijom koja je ometena suzenjem larinksa. Koriste se kortikosteroidi im
ili oralno. Inhalacija racemicnog adrenalina uza stalni nadzor zbog moguceg rebound ucinka.

Maligni opstruktivni laringotraheobronhitis zahtijeva hospitalizaciju djeteta na JIL-u. Budući da je

uzrok virus etiološke terapije nema, ali s obzirom na teško stanje djeteta u kojem nije uvijek moguće
prepoznati čas kada eventualna sekundarna bakterijska infekcija (hemofilus influence?) sudjeluje u
patogenezi, ne može se izbjeći davanje odgovarajućeg antibiotika (parenteralno ampicilin,
cefalosporini 2.ili 3.generacije, te ev.makrolidi kod sumnje na pertusis). Važno je što manje
uznemiravati dijete bilo kakvim dijagnostičkim i terapijskim postupcima, osim onih najnužnijih. Dijete
treba staviti u dovoljno vlažnu atmosferu (šator s ultrazvučnim raspršivačem vode) i s povećanom
koncentracijom kisika. Treba voditi brigu da dijete dobiva dosta tekućine, najbolje u obliku trajne
intravenske infuzije. Kao i kod svake respiratorne insuficijencije, antipiretske mjere imaju cilj
smanjiti potrebu organizma za kisikom, što znači i smanjiti potreban volumen ventilacije, čime je
djetetu puno pomognuto. U teško bolesnog daju se kortikosteroidi parenteralno u relativno visokim
dozama s uvjerenjem da se time smanjuje akutni upalni edem sluznice respiratornog trakta i da se
pomaže djetetu da svlada toksemiju. Uz teže smetnje daju se i inhalacije racemičkog adrenalina
(mikronefrina) što smanjuje potrebu za intubacijom.

Perakutni flegmonozni epiglotitis koji je često uzrokovan invazivnim hemofilusom influence tipa B
liječi se davanjem ampicilina u visokim dozama (200 mg/kg/dan i.v u 4 davanja). Kod pojave
rezistentnih sojeva hemofilusa-amoksicilin s klavulanskom kiselinom ili cefalosporin 2.ili
3.generacije. Traheotomija se danas pokušava izbjeći. Ako stanje zahtjeva intervenciju onda se
incijalno primijeni nazotrahealna intubacija.

16. POSTUPAK KOD AKUTNOG OTROVANJA

Definicija:
- kliničko stanje koje karakterizira iznenadna ili potpuna ugroženost jednog ili više organskih sustava
zbog akutnog ili kroničnog kontakta s otrovom
Epidemiologija:
- najčešće u djece od 2. do 6. godine, najviše između 2. i 3. godine
- podjednako u dječaka i djevojčica
- poslije 10. godinetrovanja kao pokušaj suicida (češće djevojčice)
Najčešće vrste otrova:
- lijekovi, kemikalije, etanol, pesticidi, CO, biljke
Klinička slika:
- ovisi o vrsti pojedinog otrova, mjestu ulaska u organizam, veličini doze i individualnim razlikama
- opći simptomi:mučnina, povraćanje, vrtoglavica, glavobolja

159
- trovanja mogu uzrokovati različita klinička stanja: depresija SŽS, konvulzije, edem mozga,
hipotenzija, šok, dehidracija, elektrolitni disbalans, akutno bubrežno zatajenje, plućni edem,
kardijalne aritmije, insuficijenciju jetre
Dijagnoza i liječenje:
- anamnestički (heteroanamnestički) podaci (s time da uzimanje ovih podataka ne smije odgoditi
početak reanimacijskog postupka ako se radi o vitalno ugroženom djetetu)
redoslijed postupaka s intoksiciranim djetetom:
1. reanimacija i održavanje vitalnih znakova
2. identifikacija toksične supstancije
3. sprječavanje ili odgađanje daljnje apsorpcije
4. poticanje izlučivanja otrova
5. davanje antidota
6. simptomatska terapija

Reanimacija i održavanje vitalnih znakova:

- standardni postupci ako je dijete u stanju zatajenja vitalnih funkcija
- sještaj u JIL
- stalni monitoring vitalnih funkcija (puls, tlak, disanje), temperature, saturacije, diureze te
ostalih parametara, prema potrebi (npr. EKG)
Identifikacija toksične supstancije:
- heteroanamnestički podaci (neka roditelji pokažu bočicu!)
- laboratorijske (toksikološke) analize
- potrebno utvrditi: Čime se dijete otrovalo?
Kolika je količina tvari s kojom se dijete otrovalo?
Vrijeme trovanja?

3. Sprječavanje ili odgađanje danje apsorpcije:

a) Razrjeđivanje:
- ako je otrov unesen preko kože, razrjeđenje smanjuje i onemogućava danju reapsorpciju
- ako je otrov unešen na usta obilna hidracija vodom dovodi do razrjeđenja (upitni učinak –
voda može pospješiti resorpciju nekih otrova, npr. lijekova)
b) Pražnjenje želuca forsiranim povraćanjem:
- sirup ipekakuana
- ne u dojenčadi ispod 6 mjeseci
- učinak upitan, rijetko se radi kod nas nije ni registriran sirup

c) Pražnjenje želuca lavažom želuca:

- lavaža se vrši preko orogastrične sonde: dijete se imobilizira plahtom u stabilnom bočnom
položaju, krozusta se uvede sonda u želudac, prva tekućina koja se dobije uzima se za analizu, a
zatim se kroz sondu aplicira 1-20ml/kg i pusti da isteče van i tako u nekoliko navrata; zadnja se
porcija fiziološke ostavi u želucu
- ispiranje se vrši ako nije prošlo više od 4 sata od uzimanja otrova (kasnije nema funkciju,
osim kod uzimanja salicilata, tricikličkih antidepresiva i sredstava koji dovode do hipomotiliteta)
- kontraindikacije: koma, konvulzije, ingestija koroziva, derivata petroleja i detergenata
- u nekim slučajevima može se raditi i kod kome, ali se prije toga djeca intubiraju i napiri se
cuff
d) Medicinski ugljen  Carbo medicalis:
- najučinkovitiji način sprječavanja danje apsorpcije otrova iz crijeva
- predškolsko dijete 15-30 g, školsko dijete 100 g u malo vode (mogu popiti ili se da na
orogastričnu sondu kada se ispire želudac)
4. Poticanje izlučivanja otrova:
a) Poticati diurezu:

160
 - poticati iv. infuzijama i održavati diurezu na oko 2000 ml/m2 tjelesne površine u 24 h
- forsirana diureza indicirase u teških otrovanja alkoholom, salicilatima, barbituratima i
drugim tvarima koje se luče bubrezima; postiže se infuzijama 20%tnog manitola
b) Laksansi, klizme:
- najčešći laksans koji se koristi jeste gorka sol (magnezij-sulfat)
c) Alkalizacija urina:
- radi se dodavanjem Na-hidrogenkarbonata u infuziju, a tako se pospješuje izlučivanje
salicilata, fenobarbitona i nitrofurantoina
d) Zakiseljavanje urina:
- radi se dodavanjem izotonične otopine NaCl, a indicira se kod otrovanja kinidinom,
efedrinom i amfetaminom
5. Davanje antidota:
- ugljikov monoksid: 100%tni kisik
- morfin: nalokson
- otrovi koji stvaraju methemoglobin: metilensko modrilo
- kolinergici (organofosfatni insekticidi): atropin-sulfat
- paracetamol: acetil-cistein
6. Simptomatska terapija

Pražnjenje želuca: u slučaju peroralnog unosa značajne količine potencijalnog otrova treba
nastojati isprazniti želudac putem orogastrične sonde uz višekratno ispiranje fiziološkom
otopinom NaCl. Prednost ispiranja sastoji se u brzom i potpunom pražnjenju želuca, kao i
mogućnosti trenutnog nastavka liječenja primjenom adsorbensa i eventualno laksansa. Izvodi
se tako da se dijete imobilizira zamatanjem u plahtu u lijevom bočnom položaju, pa se kroz
usta uvede sonda u želudac; prva tekućina koja spontano izađe spremi se u hladnjak za
toksikološku analizu. Zatim se kroz sondu unese u želudac 10–20 mL/kg fiziološke otopine
zagrijane na tjelesnu temperaturu i pusti da isteče kroz sondu van. Postupak se ponavlja
nekoliko puta, sve dok se iz želuca ne dobije potpuno bistri sadržaj. Zadnju količinu ulivene
fiziološke otopine (s eventualno dodanim aktivnim ugljenom ili specifičnim antidotom) treba
ostaviti u želucu i izvaditi sondu. U svakom slučaju, prije ispiranja želuca valja procijeniti
sposobnost djeteta da zaštiti vlastiti dišni put. U slučaju bilo kakve sumnje treba napraviti
intubaciju. Izazivanje povraćanja i ispiranje želuca kontraindicirano je u bolesnika s
konvulzijama ili u komi (ako nije zaštićen dišni put) te nakon ingestije koroziva, derivata
petroleja i detergenata.
Primjena adsorbensa : adsorbensi na sebe vežu toksine i tako smanjuju količinu slobodnog
otrova kojeg će apsorbirati crijevna sluznica. Najčešće se primjenjuje aktivni ugljen.
Ponavljane doze učinkovite su u povećavanju eliminacije već apsorbiranih otrova, poput
teofilina, fenobarbitona, karbamazepina i amatoksina (tzv. gastrointestinalna dijaliza),
prekidajući enterohepatičku recirkulaciju otrova. Uobičajena doza aktivnog ugljena je 1 g/kg .
U manje djece ponekad će biti potrebno postaviti nazogastričnu sondu. Primjena aktivnog
ugljena nije bezopasna jer postoji rizik povraćanja (15%) i aspiracije, koja može biti fatalna.
Primjena specifičnih antidota: antidoti smanjuju ili sprječavaju učinak otrova bilo da ga
odstranjuju, vežu ili pretvaraju u manje toksičan spoj, ili inhibiraju učinak toksične supstancije
suprotnim djelovanjem (antagonisti). S primjenom većine antidota može se pričekati kraće
vrijeme da se stabilizira stanje djetetovih vitalnih funkcija, da se nedvojbeno utvrdi priroda
otrova i da se pokrenu opći detoksikacijski postupci. Ima samo nekoliko protuotrova koje
treba primijeniti odmah, tj. čim je sigurno da je posrijedi otrovanje odgovarajućom otrovnom
tvari, ne čekajući provedbu prije navedenih općih detoksikacijskih mjera.

161
 U slučaju teškog otrovanja dijalizabilnim tvarima primjenjuje se jedan od postupaka
pročišćavanja krvi; to su hemodijaliza, peritonejska dijaliza, hemoperfuzija i plazmafereza.
Antidoti koji se daju odmah cim je sigurno ili vjerojatno da je posrijedi otrovannje
odgovarajucom tvari: flumazenil – benzodiazepini
Nalokson – morfin
Glukoza – inzulin oralni hipoglikemici
Kisik 100% - ugljikov monoksid
Atropin sulfat/pralidoksim – kolinergici

PREHRANA

PROMET VODE I ACIDOBAZNA RAVNOTEŽA

1. BILANCA VODE I ELEKTROLITA I SASTAV TJ. TEKUĆINA

Ukupni volumen tjelesne vode cini oko 80% tjelesne mase donesenog novorodenceta i do
kraja prve godine padne na 65%. U odrasloj dobi muskarci 65%, a zene 55% tjelesne mase.
Tjelesne tekucine dijelimo na esktra i intracelularne a esktracelularnu na intersticijsku i
plazmu – odvojene kapilarnom membranom.
Postotak intracelularne tekucine ostaje manje vise jednak kroz zivotnu dob i cini od 35-40%
tjelesne mase dok ekstracelularna tekucina cini 45% mase novorodenceta ali samo 20%
tjelesne mase u odraslih.
Glavni kation ekstracelularne tekucine je natrij (140mmol/l) + kalij (4.5mmol/l) i kalcij
(2.5mmol/l). Glavni intracelularni kation je kalij.
Anioni ekstracelularne tekucine su kloridi (100mmol/l) i hidrokarbonatni ioni (20-24mmol/l)
Anionski sastav unutarstanicnih tekucina ovisi o stanicama a glavnina su fosfatni i proteinski
anioni.

162
 2. Dnevne potrebe vode i elektrolita
Dehidracija je u dojenčadi cesca nego bilo kada u kasnijem životu iz tri razloga:
Dnevni protok vode na jedinicu TT puno je veći u dojenčeta
Bolesna zbivanja kao uzrok gubitka vode najčešća su u dojenačkoj dobi (proljev, povraćanje,
febrilitet…)
Dojenče ne može samo utažiti žeđ nego mora biti napojeno od strane njegovatelja.
Dijete gubi vodu kroz kozu i respiracijsku sluznicu nevidljivom perspiracijom 40-50% svih gubitaka
dok je urinom 40-50%, a stolicno samo 3-10% (zato su vazni proljevi).
Dojence svakog dana izmjeni oko 25% svojih zaliha tekucine dok odrasli izmijeni samo 5%- glavni
razlog sklonosti dehidraciji.

163
3. PATOLOŠKI GUBICI TEKUĆINE I NADOKNADA

164
 4. IZOSMOLARNA DEHDIRACIJA
Najcesce se susrece u praksi jer do umjerene dehidracije bubreg uspijeva zadrzati homeostazu (ADH,
aldosteron). Kod ove dehidracije gotovo cjelokupni gubitak otpada na ekstracelularnu tekucinu dok
je volumen intracell ocuvan.
Nastaje kod djece koja povracaju, imaju proljev ili renalnu insuficijenciju.

5. HIPERNATREMIJSKA DEHIDRACIJA
Hipernatremijska dehidracija se pojavljeuje najcesce u dojencadi prvih mjeseca zivota. Najcesce
zbog visokih tjelesnih temperatura uz jaku hipervenitlaciju sto dovodi do gubitka vode bez
proporcionalnog gubitka elektrolita. U toj dobi nije dovoljno razvijena sposobnost bubrega u
koncentriranju mokrace tj da u sto manjem volumenu izluci sto vise elektrolita.
Osobitost je prijelaz vode iz intracelularnog u hiperosmotski ekstracelularni prostor zbog cega je
izrazito izrazena simptomatologija intracelularne dehidracije – najosjetljivije su stanice mozga -
>poremecaj svijesti, sopor, koma i konvulzije. Simptomi ekstracelularne dehidracije su oslabljen
turgor koze i hipovolemijsko zatajenje cirkulacije ali su oni blago izrazeni.
Nakon ove dehidracije moguca su trajna ostecenja mozga!

6. HIPONATREMIJSKA DEHIDRACIJA
Najrjeđe se pojavljuje, potreban je gubitak natrija bez gubitka ili s malim gubitkom tekucine –
pojavljuje se kod adrenalne insuficijencije (hipoaldosteronizam), cisticne fibroze ili kod poliurije s
velikom koncentracijom Na.
Obiljezje ove dehidracije je veliki deficiti tekucine u ekstracelularnom prostoru pa su znakovi
smanjenja ekstracelularne tekucine jako izrazeni – oslabljen turgor koze i hipovolemijsko zatajenje
cirkulacije dok simptoma koji potjecu od intracelularne dehidarcije obicno nema. Potrebno je
napomenuti da ovdje volumen intracelularne tekucine moze biti i povisen zbog osmotski
uvjetovanog prelaska dijela extracel tekucine u intracel prostor. Tada moze nastati intracelularni
edem mozga!

165
 7. KALIPENIJA
Kalipenija ozncava smanjene zalihe kalija u organizmu. Moze nastati zbog smanjenog unosa ili
povecanog gubitka a najcesce udruzeno. Hipokalijemija oznacava koncentraciju kalija manju od
4mmol/l (referentna vriijednost 4-5.6mmol/l).
Uzroci patoloskog gubitka kalija su: GI uzroci – povracanje, proljev
Renalni uzroci – alkaloza bilo kojeg uzroka, stanja akutnog stresa,
cushingov sindrom, hiperaldosteronizam bilo koje vrste, povecan unos natrija (infuzija bez
popratnog davanja kalija), diuretici, dugotrajno davanje glukokortikoida, acth.
Hipokalijemija moze osim gubitka kalija nastati i pomicanjem iona kalija iz ekstracelularnog u
intracelularni prostor – pri alkaloziili kod primjene inzulina, što kad potraje dulje dovodi do
kalipenije.
KS- obično dominiraju simptomi osnovne bolesti, a hipokalijemija se odrazava na poprecnoprugastoj
muskulaturi, miokardu. Misicna slabost, oslabljenim ili iscezlim tetivnim refleksima i u krajnjem
slucaju parezama skeletne muskulature. Utjece i na glatku muskulaturu crijeva pa nastaje
opstipacija, distenzija i na kraju paraliticki ileus. Hipokalijemija uzrokuje aritmije i dovodi do
zatajenja srca, u pocetku dilataijska kardiomiopatija.
Dugotrajni deficit kalija dovodi do zaostajanja u rastu.
DG – anamneza, ks, elektroliti, ABS, plinska analiza, EKG – produzeni QT interval.
TH – nadoknada kalija.Zbog opasnosti od hiperkalemije kalij se daje brzinom od
maksimalno0.2mmol/kg/na sat, tj 4mmol/kg dnevno. Obicno se daje 1-3mmol/kg/dnevno

8. HIPERKALEMIJA
Hiperkalemija oznacava koncetraciju kaliju u plazmi vecu od 5.6mmol/l. Moze se razviti i uz
kalipeniju.
Hiperkalemija moze nastati zbog povecanog unosa ili smanjenog izlaza kalija iz ekstracelularne u
intracelularnu tekucineu. Kalija, ofc ima vise u stanicama...
Etiologija- Povecan unos najcesce nastaje ijatrogeno i kalij se nikad ne daje brze od 0.2mmol/kg na
sat.Teska acidoza dovodi do hiperkalemije zbog zamjene vodikovih i kalijevih iona izmedju stanica i
ekstracelularne tekucine. Hipoksija koja dovodi do acidoze. ABZ i KBZ. Insuficijencija nadbubrezne
zlijezde.
Hiperkalemija se ocituje parestezijama, parezom, bradikardijom i promjenama u EKG-u sve do teske
aritmije sa zatajenjem srca.
Lijecenje – prekid unosa kalija, 10% Ca glukonat iv, inzulin uz 10% glukozu, infuzija natrijeva klorida.
Diuretici (furosemid) i dijaliza su zadnje opcije.

9. PLAN LIJEČENJA DEHIDRACIJE

Anamnezom, fizikalnim pregledom, vaganjem i nekim osnovnim laboratorijskim pretragama
potrebno je odgovoriti na ova pitanja:
- Koji je stupanj dehidracije?
- Postoje li znakovi hipovolemije sa zatajenjem cirkulacije?
- Koji je tip dehidracije s obzirom na koncentraciju Na?
- Postoji li pridruženi poremećaj acido-bazne ravnoteže?
- Postoji li pridružena kalipenija?
Stupnjevi dehidracije su blagi, umjereni i teski.
Blaga dehidracija – podocnjaci, suh jezik i žeđa – deficitdo 50ml/kg u dojenceta ili do 30 u starije
djece
Umjerena dehidracija – halonirane oci, usljen nos, suha usta i jezik, oslabljen turgor i oligurija –
deficit 100ml/kg u dojenceta ili 60ml/kg u starije djece
Teska dehidracija se ocituje znakovima hipovolemijskog soka – deficit dojenceta do 150ml/kg ili u
starijeg djeteta do 100ml/kg

Blaga dehidracija se moze lijeciti peroralnom (ako ne povraca) primjenom tekucine (voda ili caj s
glukozom i elektrolitima) u dozi koja oznacava zbroj bazalnih potreba za tekucinom + deficiti sto je u
blagoj dehidraciji 50ml/kg u dojenceta ili 30ml/kg u starije djece.

166
Ako dijete povraca ili je teze dehidrirano – odmah prva pomoc intravenskim injiciranjem 20ml/kg
tjelesne mase neke izotonicne otopin (0.9% nacl, ringerova otopina ili 5%na glukoza) tijekom 15min
do pola sata (relativno brzo) a nakon toga 3 faze lijecenja dehidracije:

I faza (1-2 sata)

- CILJ: suzbijanje hipovolemije
- OTOPINA: 0,9% NaCl (glucosalina) 20 ml/kg
po potrebi plazma ili dekstran 10-20 ml/kg
- U teškoj acidozi sa hiperventilacijom može 3 ml/kg 1M NaHCO3
- Odmah učiniti: Na, K, Cl, Ca, ABS, KKS, GUK, ureja, urin

II faza (12-24 sata)

- CILJ: nadoknada vode i Na i uspostava acido-bazne ravnoteže
- OTOPINA: sastav infundirane otopine ovisi o tipu dehidracije
- U teškoj acidozi sa pH ispod 7,20 osnovnoj otopini dodati 1M NaHCO3 po izračunu
broj ml 1M NaHCO3 = BE x kg x 0,3
- U slučaju hipernatremije Na >150 mmol/l ova se faza produžava na 36-48 sati

III faza (3-4 dana)

- CILJ: održavanje postojeće hidracije i nadoknada kalija
- OTOPINA: 5% glucosa 500 ml + 12,5 ml 1M NaCl + 12,5 ml 1M KCl (oko 100 ml/kg)
- Brzina kojom K difundira iz ekstracelularnog prostora u stanice je oko 3 do 4
mmol/kg/dan ( za korekciju većeg deficita K bit će stoga potrebno 3 do 4 dana)

10. ŠTO JE ACIDOZA I ŠTO JE ANION GAP

Acidoza je stanje kada je ph krvi ispod 7.35. Postoje dva tipa acidoze, metabolicka i respiracijska
acidoza.
Metabolicka acidoza je patoloski proces u kojem je primarno povecana masa vodkiovih iona u
ekstracelularnom prostoru. Uzrok moze biti povecan dotok nehlapljivih kiselina ili povecan gubitak
hidrokarbonata iz ekstracelularnog prostora.
- Nakupljanje nehlapljivih kiselina moze biti uzrokovano : anaerobni metabolizam,
nepotpuna oksidacija masti, nakupljanje organskih kiselina zbog prirodenih gresaka
metabolizma, otrovanja.
- Gubitak hidrokarbonata nastaje zbog: proljeva, povracanja alkalnog duodenalnog soka,
nedovoljna resprpcija u proksimalnom tubulu ili prilikom velikog unosa klorida izvana.

Prilikom utvrdjivanja uzroka metabolicke acdoze korisno je odmah izmjeriti anion gap (neizmjereni
anioni). Anion gap nam pomaze odredivanju etiologije acidoze.
Veci od 15mmol/l – nakupljanje nehlapljivih kiselina
8-15mmol/l – uzrok je gubitak hidrokarbonata.
Anion gap se racuna na sljedeci nacin. Anion gap = konc Na – (konc Cl + konc Hco3)
Inace je koncentracija Na u plazmi za oko 12mmola/l veca od zbroja koncentracije serumskih aniona
Cl i Hco3, a ta razlika ozncava koncetraciju aniona koji se rutinski ne mjere (fosfatni, sulfatni,
laktatni...)
Kada je anion gap veci od 15mmol/l znaci da postoji povecan dotok nehlapljivih kiselina. Tada je
normalna koncetracija klorida i te acidoze se zovu normokloremijske acidoze.
Kada dolazi do gubitka hidrokarbonata anion gap je 8-15mmol/l a kompenzacijski dolazi do
povecane resorpcije klorida kao zamjena za izgubljene hidrokarbonate i dolazi do hiperkloremije –
hiperkloremijske acidoze.
KS metabolicke acidoze – kussmalovo disanje, znakovi hipovolemije i dehidracije, poremecaji svijesti

167
DG – snizen ph, koncentracija bikarbonata i base excess su snizeni, pco2 je kompenzacijski snizen
zbog hiperventilacije.
TH – Lijecenje osnovne bolesti, potpomaganje fizioloskih kompenzacija (respiracija, cirkulacija i
ekskretorna funkcija bubrega).
Ako ph padne ispod 7.25 korekcija je infundiranjem hidrokarbonata prema formuli:
Broj mL 1M Nahco3 = BE x kg x 0.3 – polovica se daje tijekom prva dva do tri sata a kasnije
puno sporije tijekom 8-12h.

Respiracijska acidoza nastaje kada je alveolarna ventilacija pluca premalena u odnosu na produkciju
ugljicne kiseline u metabolizmu. Uzroci tome mogu biti depresija centra za disanje, abnormalnosti
prsnog kosa, plucne bolesti koje uzrokuju zadebljanje alveokapilarne membrame, velika redukcija
alveolarne difuzijske povrsine.
Respiracijska acidoza moze biti akutna i kronicna.

Akutna respiracijska acidoza nastaje vec u tijeku nakon nekoliko minuta od prestanka ili znatnog
smanjenja disanja. Ocituje se naglim porastom Pco2 uz normalne bikarbonate zbog nemogucnosti
kompenzacije i uz porast kalija u plazmi zbog izmjene vodika i kalija na st membrani (vodik ide u
stanicu, kalij izvan stanice). Ocituje se somnolencijom, komom, zatajenjem cirkulacije i aritmijama
uzrokovanim kalijem.

Kronicna respiracijska acidoza se vidi u djece uza sve teze akutne i kroncine bolesti resp sustava
(astma, cisticna fibroza, neuromuskularne bolesti). Zbog duljeg tijeka nastao je kompenzacijski
odgovori dolazi do porasta bikarbonata uz lagano snizen ph. Klinicki simptomi izostaju.
AKUTNA – snizen ph, jako povisen PaCo2, Hco3 uredan
KRONICNA – normalan ili blago snizen ph, PaCo2 normalan ili blago povise, Hco3 povisen

Terapija akutne resp acidoze je suzbijanje osnovne bolesti koja ometa alveolarnu venitlaciju,
prodisavanje (kisik, mehanicka ventilacija), puferi kada dodje do pada ispod 7.2ph (kao kod
metabolicke)
U terapiji kronicne treba biti oprezan jer davanje kisika moze pogorsati hiperkapniju buduci da se
uklanja hipoksemija kao cesto jedini preostali poticaj disanju.

11. ŠTO JE ALKALOZA

Alkaloza je stanje u kojem je ph plazme > 7.45. Postoje dva tipa, respiracijska i metabolicka alkaloza.

Metabolicka alkaloza
Nastaje zbog povecanog gubitka vodikovih iona ili zbog retencije hidrokarbonata u
ekstracelularnom prostoru.
Najcesci uzrok je povracanje kiselog zelucanog soka s visokom konc H+ iona (uvjet da u povracanom
sadrzaju nema alkalnog duodenalnog soka – stenoza pilorusa pr)
Uzroci:
Gubitak vodikovih iona
- Gubitak hcl – povracanje
- Gubitak h+ mokracom – kalipenija
- Prijelaz H+ u stanicu u zamjenu za kalij – kalipenija, diuretici
Retencija bikarbonata
- Unos hidrokarbonata – predoziranje u lijecenju met acidoze
- Oksidacija natrijski soli organskih kiselina – infuzija Na-laktata, citrata, acetata

Kalipenija bilo kojeg uzroka dovodi do metabolicke alkaloze (kalipenijska metabolicka alkaloza).
Vodikovi ioni ulaze u stanicu u zamjenu za kalij. Tada se u distalnim tubulima za resorpciju Na koristi
H+ (koji izlazi urinom)umjesto kalija i nastaje alkaloza. (kalij i vodikovi ioni se natjecu za te kanale).
Tada se pojavljuje paradoksalna acidurija buduci da se ocekuje izlucivanje alkalnog urina s puno
bikarbonata a malo vodikovih iona

168
Ali vrijedi i obrnuta veza – Renalna samokorekcija alkaloze izlucivanjem alkalnog urina moguca je
samo u pocetku dok postoje dostatne zalihe kalija u organizmu. Svako izlucivanje alkalnog urina
dovodi do povecanog gubitka kalija (jedno se uvijek mora gubiti). Kada se zalihe kalija iscrpe nastaje
paradoksalna acidurija.
Zbog ovoga svaka metabolicka alkaloza izaziva deficit kalija a deficit kalija metabolicku alkalozu!!
Metabolicka alkaloza se pokusa umanjiti i respiracijskom kompenzacijom smanjenjem alveolarne
ventilacije i povisenjem PaCo2 ali je to vrlo ogranicenog kapaciteta.
Bitno je reci i da kod alkaloze opada koncentracija ioniziranog Ca2+ te su moguce tetanije sto se
takodjer treba analizirati i korigirati u lijecenju.
TH – Suzbijanje primarnog uzroka te nadoknadu deficita natrija, kalija i klorida.
Infuzija otopine NaCl – ona je sama po sebi ph 7.0 i jos relativni visak klorida potiskuje
hidrokarbonat iz anionskog stupca ionograma i korigira alkalozu (ovo nisam shvatio)

Respiracijska alkaloza se rijetko susrece u djece a nastaje zbog prekomjerne ventilacije koja je veca
od potrebne za odstranjenjem Co2. Dolazi do pada PaCo2 i raste ph.
Moze nastati zbogo primarne hiperventilacije zbog stimulacije centra za disanje ili zbog otrovanja
salicilatima ili nakon oporavka od metabolicke acidoze jer kompenzatorna hiperventilacija potraje
duze nakon same korekcije acidoze.
TH - respiracijske alkaloze se svodi na suzbijanje primarnog uzroka i poticanjem fizioloskih
kompenzacijskih procesa osiguranjem dovoljne hidracije, dovoljnog unosa kalija i eventualno kalcija
(snizen ionizirani kalcij u alkalozi!!!)

INTERPRETACIJA NALAZA ABS

- Brza analiza 3 parametra – pH, bikarbonati i PaCo2
1.pH – normalno je 7.35 – 7.45
Odgovorimo na pitanje je li prisutna acidoza ili alkaloza

2.pCo2 – normalno 4.7 – 6.0 kPa

Pokazuje respiracijski rad
VISOK pCO2 – sa snizenim pH – respiracijska acidoza
Sa povišenim pH – kompenzacija metabolicke alkaloze
NIZAK pCO2 – sa povisenim pH – respiracijska alkaloza
Sa snizem pH – kompenzacija metabolicke acidoze

ROME – respiratorna obrnuto, metabolicka ekvivalent (PaCO2//pH)

3.bikarbonati – procjenjuju se preko nalaza ekscesa baza (BE)

NISKI bikarbonati – sa snizenim pH – metabolicka acidoza
Sa povisenjem pH – kompenzacija respiracijske alkaloze
ViSOKI bikarbonati – sa povisenim pH – metabolicka alkaloza
Sa snizenim pH – kompenzacija respiracijske acidoze
Proporcionalni bikarbonati i pH – metabolicki, obrnuto –kompenzacija respiracijskih poremecaja

Znam da sam slucajno napisao „sa“ umjesto „s“, nije mi se dalo ispravljati

12. RAHITIS
Rahitis je skupina bolest koje nastaju zbog poremecaja mineralizacije u podrucju metafize kostiju
koje rastu. Moguc je, dakle, samo u djece u koje rast jos nije zavrsen. Istim poremecajima nastaje i
osteomalacija koja oznacava poremecaj mineralizacije spongioze zbog cega nastaje povecani
postotak nemineraliziranog osteoida.
Histoloski – zbog nedovoljnog ulaganja kalcija u medustanicnu hrskavicnu tvar metafiza dugih
kostiju hrskavica proliferira i nastaje široka nekalcificirana zona na metafizama. Zbog povecanog
postotka nemineralizranog osteoida on stvara naslage oko trabekula i vanjskim plohama kostiju.
Zbog sekundarne hiperparatireoze pojacana je razgradnja kostiju i dolazi do deformacija kostiju

169
ovisno o lokalizaciji.Hipokalcijemija potiče stvaranje PTH, izazivajući hiperparatireozu.
Hiperparatireoza povećava resorpciju kosti te bubrežno čuvanje Ca, ali povecava izlučivanje fosfata.
Zbog toga, razina Ca u serumu može biti normalna, no zbog hipofosfatemije je poremećena
mineralizacija kosti.

Etiopatogeneza i podjela – za mineralizaciju kosti potrebni su oba kostana minerala – kalcij i fosfor.
Rahitis zbog manja kalcija je redovito pracen sekundarnom hiperparatireozom, a kod manjka fosfora
nema sekundarne hiperparat.Patogeneza – nedostatak kalcija/fosfora
Rahitis moze biti primaran – nasljedno uvjetovan ili sekundaran u sklopu neke druge
bolesti.Etiologija – primaran/sekundaran
Klinicka podjela je hipovitaminski (karencijski) rahitis koji dobro reagira na terapiju vitaminom D i
rahitisi rezistentni na vitamin D.

Hipovitaminski rahitis (dobro reagira na vitamin D)

Glavni učinak kompleksa vitamina D jest stimulacija apsorpcije kalcija u crijevu.
Druga djelovanja uključuju stimulaciju apsorpcije fosfata u crijevu, direktnu supresiju lučenja PTH,
regulaciju funkcije osteoblasta i resorpciju kosti stimuliranu PTH-om (putem aktivacije osteoklasta).
Netoučinak je stoga porast koncentracije kalcija i fosfata u serumu. Pojačana apsorpcija kalcija iz
crijeva i supresija PTH omogućava normalnu mineralizaciju kosti.
Etiologija – Najcesce nastaje zbog nedovoljnog izlaganja djeteta suncu, npr zamatanje dojencadi od
glave do pete. Hrana ima sporednu ulogu jer je majcino mlijeko i opcenito hrana slab izvor vitamina D
Nedovoljna, nepotpuna i neredovita profilaksa vitaminom je postala glavni uzrok.

KS – Kraniotabes je najraniji znak i oznacava omeksanje parijetalne i okcipitalne kosti pri cemu se
kost uvija na pritisak poput ping-pong loptice. Zadebljanje metafiza dugih kostiju se javlja kasnije i
vidi se najbolje na distalnom dijelu radiusa i ulnae – tzv.dvostruki zglobovi. Rahitična kurnica je niz
zadebljanja kostohondralnih spojeva obostrano. Harrisonova brazda je udubljenje toraksa na mjestu
gdje se iznutra rebra hvataju za dijafragmu. Četvrtasta lubanja nastaje zbog taloženja osteoida u
podrucju frontalnih i parijetalnih tubera. Kada dijete pocne sjediti razvija se rahiticna kifoza
torakalnog u lumbalnog dijela kraljeznice, a pocetkom stajanja i hodanja deformacija nogu u oblikuO-
nogu (krura vara) ili X-nogu (krura valga)
Ostali znakovi – hipotonija misica, posebno trbusni – žablji trbuh.
Nerovegetativni simptomi – razdrazljivost, nesanica, los apetit.
DG – anamneza, klinicka slika, laboratorij, RTG zapesca
LAB – fosfati snizeni zbog hiperparatiroidoze – PTH povisen, iz istoga je kalcijnormalan ili blago
snizen. Povećana aktivnost alkalne fosfataze. Snizena razina vitamina D
RTG zapešća – slabije mineralizirana kost, prosirene metafize, smanjene epifizne jezgre.
TH – vitamin D – 5000 jedinica, peroralno kroz 3 tjedna ili do normalizacije ALP-a.
Profilaksa – 400 jedinica svakodnevno u prvih godinu dana zivota, 2-3godine 400jedinica u zimskim
mjesecima

Vitamin D rezistentni rahitisi

To su svi oblici rahitisa osim hipovitaminskog. Glavno obiljezje je slaba ili nikakva reakcija na lijecenje
vitaminom D. Moze biti uzrokovan poremecajem u metabolizmufosfata, poremecajem u
metabolizmu ili receptoru za vitamin D. Ostali uzroci su malapsorpcija, bolesti jetre, antikonvulzivna
terapija i renalna osteodistrofija.
Nasljedni hipofosfatemijski rahitis
To je skupina bolesti u kojoj je glavni uzrok rahitisa hipofosfatemija. Moze se naslijedjivati X-vezano,
ili autosomno dominantno i recesivno. Najcesce je X-vezano. Uzrok hipofosfatemije je inhibirana
reapsorpcija fosfata u proksimalnom tubulu bubrega.
KS – ocituje se u drugoj godini zivota istom KS kao i hipovitaminski ali bez neurovegetativnih
simptoma i hipotonije.
DG – anamneza, KS, hiperfosfaturija, hipofosfatemija i normalna koncentracija kalcija s normalnim
nalazom PTH.

170
TH – davanje fosfata u obliku natrijeva fosfata i kalcitriol.

Pseudodeficitni rahitis rezistentan na vitamin D

Postoje 2 tipa. Tip 1 nastaje zbog nasljednog defekta enzima u sintezi vitamina D u bubreznim
tubulima. Onemogucena pretvorba kalcidiola u kalcitriol. Biokemijski nalaz kao u hipovitaminskom
uz povisene razine kalcidiola i lijecenje je kalcitriolom.
Tip 2 nastaje zbog AR nasljedne mutacije receptora za kalcitriol. Vecina ima totalnu alopeciju uz
ostale simptome. Lijecenje je visokim dozama kalcitriola i dugorocno davanje Ca trajnom infuzijom

Ostali uzroci – malapsorpcija, bolesti jetre – malapsorpcija masti i DEKA vitamina, antikonvulzivna
terapija, renalna osteodistrofija

Renalna osteodistrofija – skup sekundarnih patoloskih promjena na kostima izazvane

poremetnjama metabolizma kalcija, fosfata, vitamina D i PTH zbog kronicne glomerularne
insuficijencije. Za detalje kronicnog bubreznog zatajenja pogledati urologiju.
Patogeneza – smanjenje glomerularne filtracije dovodi do retencije fosfata i posljedicnom
hipokalcijemijom. Zbog hipokalcemije razvija se sekundarna hiperparatireoza cime se snizavam
razina fosfata a povecava razina kalcija u krvi. No zbog povisene razine PTH dolazi do
demineralizacije kosti povisenom aktivnosti osteoklasta i razvija se fibrozni cisticni ostitis. U
ostecenom bubregu se nedovoljno pretvara kalcidiol u kalcitriol sto dodatno pridonosi hipokalcemiji
i razvoju rahitisa. Dodatni faktor je metabolicka acidoza zbog koje se iskoristava hidrogenkarbonat
za neutralizaciju acidoze umjesto za ugradnju u hidroksiapatit.
KS – u mladje djece prevladavaju simptomi rahitisa, a u starije fibrozni cisticni ostitis. Uz ostale
znakove rahitisa, prisutno je zasotajanje u rastu, bol i deformacija dugih kostiju u oblike krura vara ili
valga. Cesca je epifizioliza kuka ili koljena.
RTG – opca demineralizacija kostura i deformacije kostiju, poremecena gradja spongioze.
LAB – azotemija, hiperfosfatemija, hipokalcemija, povisena razina ALP i PTH.
TH – opce mjere i lijecenje primarnog uzroka KBZ-a. Smanjiti unos fosfata, davanje CaCO3 za
smanjenje reapsorpcije fosfata, davanje kalcitriola i korekcija acidoze.

13. HIPOKALCEMIJA
Hipokalcijemija označava ukupnu razinu Ca u plazmi <2,2 mmol/L, ili koncentraciju ioniziranog Ca
<1,17 mmol/L. Uzroci su hipoparatireoza, manjak D vitamina (rahitis) i bubrežne bolesti. Ostali
uzroci su smanjeni unos, malapsorpcija, hipomagnezijemija, hiperfosfatemija, hipoproteinemija,
alkaloza i svaka vrlo teska bolest.
Prokazuje se parestezijama, tetanijom, a u teškim slučajevima i konvulzijama, encefalopatijom i
zatajivanjem srca.
Hipokalcemijska tetanija
Tetanija je pojava pojacane podrazljivosti perifernih zivaca i CNS-a uzrokovana promjenama ionskog
sastava tjelesnih tekucina. Snizenje koncentracije kalcijevih, magnezijevih ili vodikovih iona vodi u
tetaniju.
KS – ovisi o dobi djeteta, a moze biti manifestna ili latentna
- Dojencad i djeca poslije dojenacke dobi –
o Karpopedalni spazmi – saka je flektirana, a prsti u MKF zglobovima flektirani i
ekstendirani u interfalangealnim – tzv.porodnicarska ruka. Prsti stopala
flektirani, a sama stopala ekstendirana i aducirana. Mogu biti jako bolni
o Starija djeca se zale na trnce (parestezije) u rukama/nogama
o Mladja djeca cesto imaju laringospazam koji se ocituje inspiratornim stridorom i
visokotonskim krikom nakon njega – sliči glasnom štucanju. Moguca je i potpuna
opstrukcija larinksa s apnejom i cijanozom.
o U dojencadi vrlo cesta pojava napadaji generaliziranih tonickih grceva s
gubitkom svijesti – tesko se razlikuju od epi napadaja a razlika je da su
kratkotrajni, cesto recidiviraju a izmedju njih se pojave spazmi. Ne mogu se
suzbiti antikonvulzivima.

171
 - Novorđenčad
o Tonicki generalizirani grcevi s apnejom, nema karpopedalnih spazama.
o Slabo sisanje, povracanje, somnolencija
o Rana novorođenačka tetanija nastaje u prvih 36h, najcesce kod majki
dijabeticarki ili nakon teskog dugotrajnog poroda.
o Kasna novorođenačka tetanija nastaje izmedju 4 i 10.dana a uzrokovana je
hiperfosfatemijom zbog prehrane kravljim mlijekom.
Latentna tetanija je stanje u kojem jos nema ocitih i spontanih znakova ali se mogu izazvati
ishemickim, mehanickim ili elektrickim podrazivanjem. Znakovi tetanije se mogu izazvati
Trousseauvim i Chvostekovim znakom, a EKG-om se moze dokazati produljeni QT-interval.
Chvostek – lagani udarac ispred uha podrazi facialis i dolazi do trzanja mimicne muskulature.
Trousseau – komprimiranje Eschmarchom nadlakticu kroz 3 minute dovodi do karpalnog spazma.
TH – prva pomoc djetetu s tetanijom je davanje 10% kalcijeva glukonata kroz 10min. Daljnje lijecenje
ovisi o uzroku, a srž je korekcija hipokalcemije.

14. MAJČINO MLIJEKO – ADAPTIRANO MLIJEKO

Majčino mlijeko ima promjenjiv sastav od pocetka do kraja podoja, tijekom dana i tijekom cijelog
trajanja laktacije. Voda je osnovni sastav majcina mlijeka i zdravo dijete koje siše ne treba dodatnu
tekucinu, kod pojacanih gubitaka potrebno cesce nuditi dojku ili vodu ako i dalje žeđa. Koncentracija
bjelančevina je najveca nakon porođaja, a smanjuje se s vremenom. Osnovni proteini su sirutka i
kazein s time da sirutka prevladava – kod kravljeg je obratno. Mast u mlijeku pridonosi s 50%
energetske vrijednosti, postotak seže od 2% na pocetku do 4% u zrelom mlijeku. Prehrana majke ne
utjece na kolicinu ali utjece na vrstu masnoce u mlijeku. U majcinom mlijeku dominiraju nezasicene
masne kiseline – u kravljem obrnuto. U majcinom mlijeku ima i više kolesterola. U majcinom mlijeku
se uz masti nalazi odmah i lipaza koja olaksava iskoristavanje masti – zagrijavanjem majcina mlijeka
se lipaza unisti i iskoristivost padne s 90na60% - kravlje mlijeko nema lipazu (60%iskoristivost).
Od ugljikohidrata, glavna je laktoza i ima je vise u nego u kravljem mlijeku. To je zato sto pomaze
odrzanju niskog pH u crijevu i tako otezava rast E.coli. Od ostalih ugljikohidrata bitni su bifidus faktor
koji pomaze razvoj Lactobacillus bifidusa i tako se sprijecava invazija patogenih bakterija. Minerala
(Ca,P) u majcinom mlijeku ima malo u odnosu na kravlje jer minerali opterecuju bubrege. Od
oligoelemenata najvaznije je zeljezo koje ima zastitni ucinak od sideropenije do 6mjeseci, a nakon
toga potreban dodatni unos. Željezo se iz majcina mlijeka apsorbira bolje nego iz bilo koje druge
hrane. Od vitamina, najvazniji je vitamin D kojeg je potrebno dodavati pripravcima.
Majcino mlijeko uz sve prednosti ima i imunoloska svojstva, tj sadrzi imunoprotektivne elemente
kao sto su lizozim, laktoferin, stanicne elemente imuniteta i IgA.
---Znaci sto se tice sastava, kravlje mlijeko ima vise kazeina, vise zasicenih masnih kiselina, manje
kolesterola, nema lipazu pa je manja iskoristivost i ima manje laktoze, ima vise minerala i cesce je
mikrobioloski kontaminirano.Nemaimunoprotektivna svojstva.
---Za probavu jednake kolicine kravljeg mlijeka treba veca kolicina kiseline u zelucu. Probavljivost je
otezana zbog kazeina koji u niskom pH stvara grudice i zbog teze probavljivih zasicenih m.k. Puno je
i lakohlapljivih kiselina koje nadrazuju crijevo i ubrzavaju peristaltiku. Zbog puno veceg sadrzaja
minerala dolazi do opterecenja bubrega, moze nastati hiperfosfatinemija koja uzrokuje
hipokalcijemiju i novorođenacku tetaniju. Natrija je 5-8 puta vise u kravljem mlijeku pa moze nastati
i poremecaj ravnoteze tekucine. Željezo se losije apsorbira pa je veca mogucnost sideropenije i
anemije.

Adaptirano mlijeko je jedan od naziva za kravlje mlijeko koje je odredjenim postupcima

prilagodjeno potrebama dojencadi. Postoje dvije vrste tvornickih pripravaka mlijeka za dojencad.
Početni tvornicki pripravci mlijeka – namjenjeni za prva 4 ili 6 mjeseci zvota. Prijelazni tvornicki
pripravci – koriste se u djece koja su pocela s dohranom. Postoje i „junior“ proizvodi za djecu poslije
prve godine zivota. Posebna vrsta pripravaka je za nedonoscad.

172
Postoje i tvornicki pripravci dojenacke hrane posebne namjene za djecu s posebnim potrebama.
Dojenačka hrana od soje ne sadrzava proteine kravljeg mlijeka i namijenjena je uglavnom djeci s
galaktozemijom.
Semielementarni tvornicki dojenacki pripravci primjena u dojencadi s raznim oblicima enteropatija i
kod alergije na bjelancevine kravljeg mlijeka. U njima su bjelancevine razgradjene do peptida i AK i
nemaju laktoze. Tako su jako olaksane probavljivost i apsorpcija hranjivih tvari.
Djelomično hidrolizirani tvornicki dojenacki pripravci su prvi izbor umjetne prehrane u djece s
pozitivnom atopijskom anamnezom ako majka ne doji – smanjuju mogucnost senzibilizacije.
Bjelancevine su ovdje razgradjene u nesto vece dijelove u odnosu na semielementarni oblik. Nisu
prikladni za prehranu dojencadi s vec postojecom alergijom na kravlje mlijeko.
Elementarni tvornicki dojenacki pripravak je onaj u kojem su hranjive tvari u cijelosti razgradjene -
umjesto proteina, ciste, sintetske AK. Prehrana rijetkih bolesnika koji ne podnose semielementarne.
Tvornicko dojenacko mlijeko bez laktoze se razlikuje od standardnog pripravka u tome sto nema
laktoze, indicirani su kod djece s intolerancijom laktoze ili galaktozemijom.

15. DOHRANA DOJENČADI

Dohrana oznacava sve druge namirnice u jelovniku dojenceta osim mlijeka. Osnovne smjernice za
dohranu su: dojenje je jedina prehrana do 6.mjeseca, a nakon toga uz dohranu i nakon prve godine,
vremenski okvir za pocetak dohrane je izmedju 4 i 6 mjeseci, namirnice uvoditi postupno i
pojedinacno. Uz dohranu dijete nastavlja jesti mlijeko i to minimalno 0.5Lna dan.
Početak dohrane – samo mlijeko je dostatno do 6.mjeseca zivota, nakon toga nije preporucljivo
odgađati dohranu. Najranije se moze zapoceti u 4.mjesecu.
Redoslijed–najvise ovisi o mjesnoj ili obiteljskoj tradiciji i nije kljucno za zdravlje. Pocinje se s voćem,
povrćem, zitaricama, a nakon toga meso,riba, jaje. Treba namirnice uvoditi jednu po jednu s
razmacima od nekoliko dana zbog potvrde o dobrom podnošenju. Meso i jaja se mogu uvesti u
jelovnik 2mjeseca nakon pocetka dohrane, tj od 6-8.mjeseca zivota. Teksturu obroka treba
prilagoditi dobi – u pocetku tekuci kasasti oblik, od 7-9.mjeseca teksutra poput pirea, a nakon
10.mjeseca izrazenija tekstura poput rize, sitno kosano meso i slicno.

Dodaci prehrani – farmaceutski pripravci za prevenciju rahitisa, sideropenije i karijesa

Rahitis – vitamin D u kapljicama ili tabletama 400jedinica dnevno u sve djece tijekom prve godine
zivota i u zimskim mjesecimatijekom2 i 3 godine. Dovoljan unos kalcija – minimalno 0.5L mlijeka
dnevno. I najbitnije, dijete dovoljno izlagati prekokrasnim suncevim zrakama
Sideropenija – provodi se u rizičnim skupinama – blizanci, nedonoscad, nedostaščad. Dojeno dijete
nece postati anemicno u prvih 6mj, nakon toga kašice obogaćene zeljezom ili farmaceutski pripravak
do unosa 10mg zeljeza dnevno.
Karijes – primjena flouora. Ako se dijete doji fluor moze uzimat majka jer prelazi u mlijeko

16. HIPOTROFIJA – MARAZAM

Hipotrofija ili distrofija i atrofija ili marazam su oblici proteinsko energijske pothranjenosti pri cemu
je hipotrofija (distrofija) blazi oblik. Proteinsko energijska pothranjenost je posljedica duzeg
nedostatnog unosa prehrambenih tvari (poglavito bjelancevina).
Posljedica je nerazmjera izmedju potreba i stvarne opskrbe organizma hranjivim tvarima tijekom
duljeg vremena bilo koje etiologije. Moze biti uzrokovan vanjskim ili unutrasnjim faktorima –
nedovoljan unos hrane, smanjen apetit ili nemogucnost unosa hrane, poremecaji apsorpcije hrane ili
povecani gubici, povecane potrebe za hranom.
Globalni uzrok hipotrofije je glad, a u razvijenom svijetu je glavno obiljezje ili dodatno stanje u
sklopu kronicnih bolesti (upalne bolesti crijeva, maligne bolesti, endokrine bolesti, reumatske
bolesti).
KS– Ukljucuje simptome osnovne bolesti, simptome pothranjenosti i komplikacija, najcesce
infekcije.
Blaga pothranjenost (hipotrofija) – pocetno se gubi masno tkivo trupa, i neznatno na
ekstremitetima, a masno tkivo obraza je netaknuto. Glava se zbog toga doima veliko. Vitalne
funkcije bazalnog metabolizma, funkcije bubrega, termoregulacije i glikemija su ocuvane. Oznacava

173
nedostatak mase od 10-30% u odnosu na prosjecne vrijednosti istoga spola.
Teška pothranjenost – masno tkivo potpuno iščezne, ukljucujuci i s obraza. Koza prevelika i objesena
vjesi u naborima, posebno u glutealnoj regiji. Lice starca s krupnim očima. Motorika je oslabljena i
dijete apaticno lezi.Trbuh je napuhnut ako je uzrok malapsorpcija ili uleknut ako je uzrok gladovanje.
Koza je suha i tanka s prorijeđenom kosom. Metabolizam je usporen s bradikardijom, hipotenzijom i
sklonoscu hipotermiji. Bolesnik nema apetita i slabo podnosi hranu zbog atrofije crijevne sluznice
DG – klinicki nalaz, antropometrijska mjerenja i laboratorijski nalazi – hemoglobin, hematokrit,
alkalna fosfataza, albumini, vitamin A i broj limfocita.
TH – lijecenje primarne bolesti, osiguranje dovoljnog unosa energije i hranjivih tvari, antibiotici
sirokog spektra zbog sekundarne imunodeficijencije.
Prognoza – nelijeceno atroficno dijete umire u dekompoziciji, tj slomu svih vitalnih funkcija
atroficnog djeteta, obicno potaknuta infekcijom.
Lijeceno dojence u pravu doseze vrsnjake nadoknadnim rastom, iako je u teskim slucajevima
moguce trajno zaostajanje rastom i razvojem.

17. KVAŠIORKOR
Kvašiorkor je krajnji inajtezi oblikproteinske pothranjenosti u kojoj je uznedostatan unos proteina
prisutan normalan energijski unos. Posljedica je hipoproteinemija zbog koje nastaju edemi i dijete
izgleda pastozno. Uz to usporen je motoricki razvoj i smanjena otpornosti infekcijama.
Etiologija – losa prehrana s manjim unosom proteina uz normalan unos UH, komplikacija teške
bolesti – opsezne opekline, maligne bolesti, upalne crijevne bolesti, pojacana proteinurija kod
nefroze i smanjena sinteza kod ciroze
KS – dijete moze biti normalne mase zbog nakupljanja tekucine, masno tkivo je relativno dobro
ocuvano, a misici su atrofirani.
Nastaju edemi zbog smanjenog koloidno-osmotskog tlaka, provo na dorzumu stopala pa sve do
generaliziranog edema ukljucujuci i unutarnje organe – anasarca. Jetra je povecana, trbuh je
izbocen sa snaznom peristaltikom. Na koze zatamnjenja, na kosi depigmentacija. Promjene
ponasanja.
DG – anamneza, klinicka slika, antopometrijska mjerenja, laboratorij – anemija, hipoproteinemija,
posebno hipoalbuminemija, hiperaminoacidurija, poremecaji elektrolita.
TH – Tezak tijek bolesti. Lijecenje osnovne bolesti, nadoknada proteina odgovarajucom prehranom.
Lijecenje infekcija.

18. VAŽNOST I FUNKCIJA VITAMINA

174