Understanding

 Gene-cs:  
Can  blood  type  change?  
Stefanus  Gunawan  
RD  Kandou  General  Hospital  
Faculty  of  Medicine  Sam  Ratulangi  
University  

1  
Can  a  blood  group  change   Can  a  child  have  a  different  
within  a  life4me  of  a  person?   blood  type  than  both  parents?  

2  
CAN  A  BLOOD  GROUP  CHANGE  WITHIN  
A  LIFETIME  OF  A  PERSON?  
 
3  
•  RBC  an-gens  are  inherited  traits  à  their  
expression  is  constant  throughout  the  life  of  
an  individual  
•  RBC  an-gen  change  occasionally  described  in  
associa-on  with  malignancies  or  bone  marrow  
transplant  

4  
  Inac-va-on  
of  A/B  
transferases  

Loss  or  
weakening  of  
ABO  an-gens    
Inac-va-on  
of  H  
transferase  
Bianco  T,  et  al.  Blood  2001;97:3633-­‐9.  
Rakul  K,  et  al.  Proc  (Bayl  Univ  Med  Cent).2017;30:74–75.  
5  
CAN  A  CHILD  HAVE  A  DIFFERENT  
BLOOD  TYPE  THAN  BOTH  PARENTS?  
 
6  
Classic  blood  type  chart  

7  
 Case    
•  Mother:  O  
•  Father:  O  
•  Newborn:  A  
•  What  happened?  
•  How  to  explain?  

8  
Ways  to  Break  the  Blood  Type  Rules  
•  Tes$ng  error?  

•  Linkage  &  recombina4on  

•  O-­‐Bombay  
•  Cis-­‐AB  
•  Chimeras    
•  Quan4ta4ve  differences    

9  
 Linkage  &  Recombina-on  

The  difference  between  A  and  O  is  a  single  base  -­‐-­‐  the  O  type  is  missing  a  base.    
The  difference  between  A  and  B  is  seven  bases.  
10  
11  
Bombay  blood  group  

12  
13  
Cis-­‐AB  

14  
15  
16  
 Quan-ta-ve  Differences    
•  A1,  A2,  A3,  Ax,  Am,  Ael  are  subtypes  of  A  with  
progressively  decreasing  A-­‐an-gen  sites    
•  A1,  the  commonest  A  subtype  has  800,000  an-genic  
sites  per  RBC,  A2  has  250,000  sites,  Am  has  800  sites  
•  B1  is  the  most  common  type  of  B  an-gen    
•  Weaker  B  an-gens:  B3,  Bx,  Bel  
•  Individuals  with  a  weak  an-gen  type  can  produce  
an-bodies  against  a  strong  subtype  of  the  same  
an-gen  
–   Pa-ents  with  A2  can  produce  an-body  against  A1  
17  
•  The  "O"  parent  has  Ax  
(Ao)  or  Am  à  make  
very  liele  A  protein  
•  The  agglu-na-on  test  
some-mes  misses  it  à  
the  person  can  be  
mistaken  for  an  O  

18  
 Chimera    
•  Phenotypically  AB  but  are  gene-cally  either  A  
or  B  
•  Some  of  the  blood  cells  have  different  DNA  as  
compared  with  the  rest  of  the  cells  in  the  
body  
•  Resulted  from  an  A  &  a  B  twin  sharing  blood  
stem  cells  à  She  is  AB  but  gene-cally,  she  is  
either  A  or  B  
•  "The  Vanishing  Twin  Phenomenon."  
19  
20  
•  A  chimera  who  received  a  bone  marrow  
transplant  
•  The  person’s  own  DNA  type  A  blood  
•  The  bone  marrow  donor  type  B  blood  
•  This  person’s  blood  test  à  type  B  blood  
•  But  their  sperm  /  egg  cells  will  be  made  from  the  
genes  for  type  A  blood  
•  They  pass  on  type  A  blood  to  their  children,  even  
though  they  have  type  B  blood  

21  
 Take  home  message  
•  Paternity  Fraud?  
– Mismatch  blood  type  between  baby  and  
parent  
•  Don’t  make  rumors  
•  Never  based  on  ABO  blood  type  
•  Consult  to  gene-cist    
–   DNA  test    

22  
 Further  reading  
•  Dean  L.  Blood  Group  and  Red  Cell  
An-gen.  
heps://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/
NBK2261/pdf/Bookshelf_NBK2261.pdf    
•  Stanford  at  the  Tech.
heps://gene-cs.thetech.org/
StanfordAtTheTech  

23