PEDİATRİ

PEDİATRİK NEFROLOJİ VE
ROMATOLOJİ
• Maksimal dilüe idrarýn özgül aðýrlýðý 1002’dir. (Osmolalitesi 50 mOsm/kg.)(Yeni
doðanda 20 ye kadar dilue edilebilir)
• Maksimal konsantre idrarýn özgül aðýrlýðý 1035’dir. (Osmolalitesi 1200 mOsm/
kg.)
• Dilüe ve konsantre olmayan (izostenüri) idrarýn özgül aðýrlýðý 1010’dur.(Osmolalitesi
300 mOsm/kg.)
• Lökosit silendirleri genellikle piyelonefrit ve interstisyel nefritte görülür.
• Hiyalen ve granüler silendirler ise böbrek hastalýðýnýn tanýsýný göstermez, oligüriye
neden olan herhangi bir durumda oluþabilirler.
• Mikroskopide; sadece hekzogonal sistin kristalleri sistinüri tanýsýný koydurur. Diðerleri
nonspesifiktir.
• Ýki yaþ ve üzerindeki çocuklarda GFR’nin normal deðeri 120 ml/dk/1.73 m2 dir.
• Ýdrar proteini 150 mg/24 saatten veya 4 mg/m2/saatten az olmalýdýr. Protein/kreatinin
oraný 0.2’den küçük olmalýdýr.
• Normalde böbrek tübülusundan tam olarak reabsorbe edilmesi gereken maddelerin
idrarda bulunmasý tübüler disfonksiyonu gösterir.
• Bu maddeler;
- glukoz,
- aminoasitler ve
- B2-mikroglobulindir.
- Üretra ve mesanenin görüntülenmesinde en doðru yol sistoskopidir.
• Böbrek biyopsisi, böbrek hastalýklarýnýn histolojik tanýsý için gerekli kesin ve son
çalýþmadýr.
• Perkütan böbrek biyopsisinin kontrendike olduðu durumlar ise kanama
bozukluklarý ve tek böbrek varlýðýdýr.
• Böbrekte kan akýmý ölçümünde para amino hippurik asit (PAH) kullanýlýr.
• Glomerüler filtrasyon hýzýný ölçmede kullanýlan en ideal madde inülindir. Fakat klinikte
en sýk kullanýlan endojen bir madde olan keratinindir. TUS
Hematüri;
• Israr eden ve büyük büyütme ile her sahada 5 veya daha fazla eritrosit
saptanmasý mikroskopik hematüri olarak tanýmlanýr
• Çocukluk yaþ grubunda mikroskopik hematürinin en sýk nedeni idiyopatik
hiperkalsiüridir.
• Dismorfik çentikli eritrosit veya eritrosit silendirlerinin varlýðý glomerüler
kanama için daha spesifiktir.
Proteinüri
• Ýdrarda protein varlýðý þeklinde tanýmlanýr.
• Postural proteinüri çocuklarda ve genç eriþkinlerde %5-10 dolayýnda görülür.
(Proteinürinin en sýk nedeni)
• Ýdrar daldýrma çubuklarý spesifik olarak albümin varlýðýný gösterir. Bu yöntemle
tübüler glukoprotein veya globulinler saptanamaz.

1032
 PEDİATRİ

Oligüri
• Ýdrar miktarýnýn 250 ml/m2/gün’den az olmasýdýr
• Oligüri, akut böbrek yetmezliðinin en sýk rastlanan bulgusudur.
Poliüri
• Böbrek konsantrasyon yeteneðinin bozulduðu hastalýklar ve diüretik kullanýmý
poliürinin en sýk görülen nedenidir.

YENÝDOÐAN BÖBREK HASTALIKLARI

• Yenidoðanda böbrekte dilüsyone etme yeteneði (su atma) iyidir, konsantrasyon
yeteneði (solüd atma) ise sýnýrlýdýr. Bunun için bebeðe verilen anne sütü dýþý
besinler sulandýrýlarak solüd yükü azaltýlmaya çalýþýlmalýdýr.
• Yeni doðan üriner sistemin farklýlýklarý ise; kan kreatinin ve kreatinin klirensinin
normalden düþük, plazma renin, anjiotensin, aldosteron ve prostoglandin
düzeyleri ise normalden yüksek oluþudur.
• Perinatal sorunlar (asfiksi gibi) yenidoðanda akut böbrek yetmezliðinin en sýk
nedenidir. Multisistem tutuluþ prognozu kötüleþtirir.
• Konjenital kalp hastalýðý, konjestif kalp yetmezliði veya hipoperfüzyon
tablosunda geliþen akut böbrek yetmezliði kötü sonuçludur.
• Konjenital renal anomaliler (displazi gibi) genellikle yenidoðan döneminden
sonra akut böbrek yetmezliði yapar.
• Obstrüktif nefropati, akut böbrek yetmezliði yapmasý için posterior üretral valve
gibi bilateral olmalýdýr.
• Yenidoðan akut böbrek yetmezliðinde sonuç genellikle iyidir. Kötü prognoz
gösteren faktörler multisistem organ yetmezliði, eþlik eden konjenital kalp hastalýðý
ve diyaliz gereksinimidir.

ÜRÝNER ANOMALÝLER
• Üreter tomurcuðundan;
- Mesane trigonu
- Üreter
- Renal kaliksler ve pelvis
- Toplayýcý kanallar geliþirken,
• Metanefrojenik blastemden;
• Glomerüllerin epitelyal hücreleri
• Proksimal ve distal tübüller
• Henle loopu geliþir.
• Renal anomalisi olan fetus için oligohidroamnios önemli bir bulgudur.
• Yenidoðanlarda karýnda asitin en sýk nedeni konjenital idrar yollarý
anomalileridir.

RENAL ANOMALÝLER
• Baþlýca renal anomaliler;
- Renal agenezi
- Renal hipoplazi
- Renal displazi
- Polikistik böbrek hastalýðý

1033
PEDİATRİ

• Polikistik böbrek hastalýðýnýn OR veya OD geçiþ gösteren 2 formu vardýr.

• OR formda, vakalarda genellikle pulmoner hipoplazi de vardýr ve ilk 1 yýl içerisinde
kaybedilirler.
• En sýk karaciðerde kistik oluþumla beraber seyreder.
• OD formda prognozu, polikistik böbrek hastalýðýna eþlik eden ve periportal fibrozis
ve bilyer duktus obstruksiyonu ile karakterize KC hastalýðý belirler.
• Yenidoðan döneminde batýnda benign kitlelerden en sýk rastlanan
konjenital hidronefroz 2. sýklýkta rastlanan ise polikistik böbrektir.
• Yenidoðanda büyük böbrek nedenleri;
- Hidronefroz (en sýk)
- Polikistik böbrek
- Multi kistik böbrek
- Renal arter ve ven trombozu
- Perirenal hematom
- Wilms tümörü’dür.

ÜRETER ANOMALÝLERÝ
· Üreteropelvik bileþke obstrüksiyonu Çocuklarda üriner sistem obstruksiyonlarýnýn
en sýk görüldüðü bölge, üreteropelvik bileþkedir.
Prune-belly sendromu (Eagle-Barret Sendromu)
- Karýn duvarý kaslarýnýn olmamasý
- Üriner sistem anomalileri
- Kriptorþidizmden oluþur.
• Prune-Belly Sendromunda obstruksiyon olmadan dilatasyon vardýr.
Konjenital vezikoüreteral reflü (VUR)
• VUR, voiding sistoüretrogramda görülen reflünün derecesine göre 5'e
ayrýlýr.
I. Sadece üretere reflü vardýr
II. Dilatasyon olmadan üreter, pelvis ve kalikslere reflü vardýr.
III. Üreter, pelvis, kalikslerde reflü ve ek olarak üreter ve pelviste hafif veya orta
derecede dilatasyon vardýr.
IV. Üreter, pelvis, kalikslerde reflü ve dilatasyon ve kaliks uçlarýnda küntleþme
vardýr.
V. Üreter, pelvis ve kalikslerde ileri derecede reflü ve dilatasyona ek olarak, üreterlerde
kývrýlma (tortuosite), kaliks uçlarýnda silinme vardýr.
Posterior üretal valv
• Posterior üretral valv, erkek çocuklarda mesane çýkýþýnda obstruksiyona neden
olarak, idrar çýkýþýný engeller.
• Posterior üretral valv yenidoðanda idrar retansiyonunun en sýk nedenidir.
• Posterior üretral valv tanýsý, VSUG veya üretroskopi ile konur.
• Posterior üretral valvi olan vakalarýn %60’ýnda sekonder VUR görülür. Kesin
tedavi cerrahidir.

AKUT BÖBREK YETMEZLÝÐÝ (ABY)

• ABY, böbrek fonksiyonlarýnda ani bozulma ve buna baðlý olarak metabolik
artýklarýn birikmesi ile karakterize bir klinik durumdur.
• ABY, hipovolemi veya þoka baðlý ise, genellikle oligüri vardýr.

1034
 PEDİATRİ

• Eðer böbreðin toksik veya inflamatuar hasarýna baðlý ise, idrar çýkýþý azalmýþ veya
normal olabilir.
• Nefronun iskemik veya toksik hasarýnýn neden olduðu ABY, genellikle "akut tübüler
nekroz" (ATN) olarak adlandýrýlýr.
• Çocuklarda akut renal yetmezliðin en sýk nedeni prerenal nedenlerdir, bunlardan da
en sýk olaný ishal ve kusmalara baðlý geliþen dehidratasyondur. Komplikasyonsuz
düzelme oranlarý en yüksek renal yetmezlik nedenleri de bunlardýr.
• Akut böbrek yetmezliðinde görülen baþlýca laboratuar bulgular;
- Artmýþ BUN ve kreatinin
- Hiperpotasemi
- Hiperfosfatemi
- Hipokalsemi
- Asidoz, anemi
- Hipertansiyon
- Hiponatremi
- Hipermagnezemi
- ve iyileþme evresinde hiperkalsemi görülebilir.
• ABY'nin intrinsik renal nedenleri; nefrotoksik, inflamatuar veya
renovaskuler bozukluklardýr.
- Hemolitik üremik sendrom oyun çaðý çocuklarda böbrek yetmezliðinin en sýk
nedenidir.
• Postrenal nedenler ise; üriner sistemin obstruktif lezyonlarýdýr.
• Ýdrar sedimentinin incelenmesi de, ABY'nin nedeninin belirlenmesinde oldukça
yardýmcýdýr.
• Oligüri, idrar volümünün;
- Çocuklarda 0,8 ml/100kcal/saatten
- Ýnfantlarda 1 ml/kg/saatten
- Adölesan ve eriþkinlerde 400 ml/günden az olmasýdýr.
• Akut böbrek yetmezliðinin üremik komplikasyonlarýndan en sýk görüleni
GIS kanamalarýdýr.
• ABY'de katabolizma artýþýna, hemolize, asidoza ve kan ürünlerinin transfüzyonuna
baðlý olarak, hücrelerden potasyum salýnýmý sonucu hiperkalemi geliþimi sýk
görülür.
• Akut böbrek yetmezliðinde hiper potasemi acil tedavi gerektirebilir. Acil
tedavide;
- i.v. kalsiyum klorür (ilk): kalbi korur.
- Glukoz + insülin: Hücre içine K+ alýmýný artýrýr.
- NaHCo3→Hücre içine K+ alýmýný artýrýr.
- Reçineler (kayeksalat)
- Diyaliz
Akut böbrek yetmezliğinin nedenleri: En sık prerenal böbrek yetmezliği
görülür.
v Yenidoğanlarda en sık ABY nedeni; asfiksi, sepsis, dehidratasyon, GÜS’in obstriktif
hastalıkları ve KKY’dir.
v Süt çocukları ve çocuklarda en sık prerenal ABY nedeni ishal ve kusma sonucu
oluşan dehidratasyondur.
v 5-15 yaş arasında en sık ABY nedenbi AGN’dir.

1035
PEDİATRİ

ABY Ayrımında İdrar İndeksleri

Prere nal Renal
İdrar osmolaritesi (mosm) >500 <350

İdrar Na (mEq/L) <20 >40

İdrar / plazma Kreatinin (Ucr/PCr) >40 <20

BUN / PCr >15/1 10/1

Fraksiyone Na Excresyonu (FENa) <1 >2

Renal yetmezlik indeksi (RFI) <1 >2

İdrar osm / Plazma osm >1,5 <1,5

İdrar dansitesi >1020 1010-1016 (izostenüri)

ABY’ de Diyaliz Endikasyonları

1. Sıvı ve tuz retansiyonu (pulmoner ödem, KKY Tedaviye dirençli HT)
2. Hiperkalemi (Tedaviye yanıtsız K+>7 meg/L, özellikle EKG değişiklikleri
varsa)
3. Ciddi metabolik Asidoz
4. Tümör lizis sendromunda ciddi hiperürisemi hiperfosfatemi ve hipokalsemi)
5. Ciddihipo-hiper natre mi
6. Üremik bulguların varlığı (Perikardit, ensefalopati, GIS kanama)
7. Eksojen toksinler (salisilat, etilenglikol, lityum)

HİPERPOTASEMİ TEDAVİSİ
Ýlaç Etkisi Doz Kopmlikasyon
Kalsiyum Kardiyak membran Kalsiyum glukonat (%10) 0,5-1 mL/Kg Bradikardi,
stabilizasyonu 2-10 dakikada iv Hiperkalsemi

Salbutamol Potasyumun hücre içine 4 ug/kg, Taþikardi

girmesi nebülizer veya iv

Bikarbonat Potasyumun hücre içine Sodyum bikarbonat Hipernatremi,

girmesi 2-3 mEq/kg, sývý yüklenmesi
30-60 dakikada iv

Glukoz ve Potasyumun hücre içine Glukoz 0,5 g/kg + insülin 0,1 U/kg, Hiper veya
insülin girmesi 30 dakikada iv hipoglisemi

Sodyum Barsaktan potasyum 1g/kg oral veya rektal %70 sorbitol Kabýzlýk,
poliesteren atýlmasý veya %5 dekstroz içinde hipernatremi
sulfonat
(Kayekselat)

1036
 PEDİATRİ

HEMOLÝTÝK ÜREMÝK SENDROM (HÜS)

• HÜS, klasik olarak; TUS
- Akut böbrek yetmezliði
- Mikroanjiopatik hemolitik anemi ve
- Trombositopeni, triadý ile karakterizedir.
• HÜS, dializ gerektiren ABY'nin en sýk nedenidir. Oyun çaðýndaki çocuklarda En
sýk ABY nedeni (ABD)
• HÜS'un karakteristik histopatolojik bulgusu, böbrek, beyin, deri, pankreas, kalp,
dalak ve adrenal bezler gibi önemli yapýlarý tutan trombotik mikroanjiopatidir.
• Klasik HÜS'lü hastalarýn çoðunda, GIS hastalýðý, E. coli enfeksiyonu ile iliþkilidir.
Vakalarýn büyük kýsmýndan da, E. coli 0157:H7 suþu sorumludur. TUS
• Gastrointestinal bulgularla karakterize prodromal dönemden sonra, HÜS'lu
vakalarýn çoðunda;
- Hematüri
- Proteinüri
- Orta derecede böbrek yetmezliði
- Anemi ve
-Trombositopeni görülür.Hastalarda kanama zamaný uzar.Ancak aPTZ , PZ pek
etkilenmez. (DIC te bunalrýn tüketim koagulopatisine sekonder çok uzadýðýný
hatýrlayalým)
• Hemolize baðlý olarak indirekt hiperbilirubinemi ve sarýlýk görülebilir.
• Lökositoz sýk görülen bir laboratuvar bulgusudur.
• Vakalarýn yaklaþýk üçte birinde SSS tutulumu olur.
- Ýrritabilite
- Kiþilik deðiþiklikleri
- Sersemlik
- Konvulziyonlar
- Geçici kortikal körlük
- Hemiparezi ve
- Koma, en sýk görülen SSS bulgularýdýr.
• Kardiyak tutulum nadirdir ve genellikle kardiyomyopati, anevrizmalar veya
myokorditle karakterizedir.
• Pankreatik disfonksiyona ve insülin eksikliðine baðlý diyabetes mellitus ortaya
çýkabilir.
• HÜS seyrinde etkilenen diðer organ sistemleri ise KC, iskelet kasý ve gözdür.
-Tedavi :Plazmaferez,genel destek (plasma,trombosit susp ...),dializ

KRONÝK BÖBREK YETMEZLÝÐÝ

• Kronik böbrek yetmezliði (KBY), metabolizma, hormonal regülasyon ve organ
sistem fonksiyonlarýnda bozukluklarla karakterize semptomlar kompleksine
neden olur.
• Ýnfantlarda ve küçük çocuklarda, böbreðin ve üriner sistemin konjenital
anomalileri ile ailevi hastalýklar, en sýk görülen nedenler iken(ABD de) Türkiyede
en sýk sebep VUR (vesiculoureteral reflü ve buna baðlý geliþen Kr.Pyelonefritlerdir.),
büyük çocuklarda glomerülonefritler en sýk nedendirler.
• Ýlk 5 yaþta kronik böbrek yetmezliðinin en sýk nedeni, Jüvenil Nefronoftizi
dir.(Herediter (kalýtýmsal) böbrek anomalileri içinde en sýk olandýr.
· Böbrek yetmezliðinde, normalde atýlmasý gereken çok sayýda madde,
vücutta birikmeye baþlarlar. Bu maddeler;

1037
PEDİATRİ

KBY’de GFR Deðerlerine Göre Elektrolit Deðiþiklikleri

Tüm Testler Normal GFR>30 ml/dk

Üre ve Kreatinin Yükseliþi GFR<30 ml/dk (ilk etkilenenler)

Ca’da düþme,P’da yükseliþ GFR<20 ml/dk

K’da Yükselme GFR<10 ml/dk

Na ve Cl ‘da düþme GFR<5 ml/dk ( en son etkilenenler)

- BUN
- Kreatinin
- Ürik asit
- Potasyum
- Fosfor
- H+ iyonlarý
- Sodyum klorür ve
- Su'dur.
• Altta yatan böbrek hastalýðýnýn tanýsýnda ve tablonun akut mu yoksa kronik mi
olduðunun belirlenmesinde en uygun taný yöntemi böbrek biyopsisidir.
• Çocuklarda, böbrek yetmezliðinin önlenmesi ve tedavi edilmesi gereken
komplikasyonlarý;
- Metabolik asidoz
- Kalsiyum ve fosfor metabolizmasý bozukluklarý
- Renal osteodistrofi
- Hipertansiyon
- Anemi ve
- Beslenme ve geliþme bozukluklarýdýr.
• KBY'de hipertansiyon geliþiminden sorumlu mekanizmalar þunlardýr;
- Su ve tuz retansiyonuna baðlý volüm artýþý ***** (en sýk)
- Böbreklerden renin salýnýmýnýn artýþý
- Sempatik sinir sistem aktivitesinin artýþý
- Böbreklerde vazodilatatör prostaglandin ve kininlerin üretiminin azalmasý
• KBY'de görülen aneminin en önemli nedeni, böbreklerde eritropoetin üretiminin
azalmasýdýr. TUS
• KBY’de görülen renal osteodistrofinin en sýk nedeni hiper fosfatemidir. TUS
.Fosfor atýlým yeri primer böbrektir.GFR azaldýðýnda atým azalýr.Buna sekonder P
artar. Buna sekonder olarak Sekonder hiperparatiroidi geliþir.Bunun sonucu da
renal osteodistrofidir.
*Çocuklarda kronik böbrek yetersizliðinin en sýk nedeni VUR(Vezikoüreteral
Reflü)’dur.VUR’un en sýk nedeni ise mesane içinde üreterlerin ilerlediði bölümdeki
kaslarýn yetersizliðidir.
Çocuklarda Son Dönem Böbrek Yetmezliğine Neden Olan
Herediter Hastalıklar
Nefronoftizi -Medüller Kistik Hastalık-
Konjenital Nefrotik sendrom
Alport Sendromu
Nefropatik ve jüvenil Sistinozis

1038
 PEDİATRİ

Primer Okzalozis ve Okzalüri

Polikistik Böbrek Hastalığı (infant ve adult)
Nail -Patella sendromu

GLOMERÜLER HASTALIKLAR
Glomerülonefrit
• Histolojik olarak glomerülonefrit, glomerüllerin inflamasyonudur.
• Glomerülonefritlerde hematüri ve glomerülopatilerde proteinüri ön plandadýr.
• Glomerülonefritin klasik formu, “akut poststreptekoksik glomerülonefrittir”
(APSGN).

Akut Poststreptekoksik Glomerülonefrit (APSGN)

• APSGN, grup A streptekoklarýn bazý belirli suþlarýnýn neden olduðu, farengeal
veya deri enfeksiyonlarýndan sonra, 1-3 haftalýk latent periyodu takiben ortaya
çýkar.
• APSGN, esas olarak çocukluk çaðýnýn hastalýðýdýr. Ve en sýk 7 yaþ civarýnda
görülür.
• APSGN, bir diffüz proliferatif glomerülonefrittir.
• APSGN'de hastalarýn veya ailelerin ilk dikkatini çeken ve genellikle
paniðe yolaçan bulgular, periorbital ödem ve gross hematüridir (idrar çay
rengindedir).
Diðer önemli semptom ve bulgular ise þunlardýr:
- Hipertansiyon
- Oligüri
- Ýdrarda eritrosit kümeleri
- Proteinüri
- Baþaðrýsý, Halsizlik
- Yan Aðrýsý
- Ateþ
• Ýdrar sedimentinde eritrosit silendirlerinin görülmesi karakteristik olarak kabul
edilir.
• APSGN’de ilk bulgu ve en sýk bulgu hematüridir.En geç sona eren bulgu da
budur.Mikroskopik hematüri bazen 2 sene kalabilir.
• APSGN’de hipertansiyonun nedeni su ve sodyum tutulumu, prostaglandin azalmasý
ve jeneralize vazospazmdýr. Renin Aldosteron seviyeleri yüksek deðildir.
• APSGN’de elektrolit bozukluklarý ise; hiperpotasemi hiperfosfatemi, hipokalsemi,
asidoz, hiperürisem ve hiponatremi (dilüsyonel)’dir.
• APSGN’de rutin izlemede en sýk takip edilen parametre Eritrosit Sedimantasyon
hýzýdýr. C-reaktif protein düzeyleri ise normal’dir.
• APSGN’de en geç kaybolan bulgu mikroskopik hematüridir ve 1 yýla kadar
uzayabilir.
• APSGN’de akut dönemde en önemli ölüm nedeni hipertansiyona baðlý kalp
yetersizliði ve ensefalopatidir.
• Glomerulonefritler içerisinde prognozu en iyi olanýdýr.
• APSGN'de görülen önemli laboratuvar bulgularý ise þunlardýr;
- Lökositoz
- Hafif anemi
- Sedimentasyon yüksekliði
- Serum BUN ve Creatininde yükselme

1039
PEDİATRİ

- Serum total hemolitik kompleman (CH50) ve C3 düzeylerinde azalma.

- Streptokok antijenlerine karþý olan antikor düzeylerinde artma (deri
enfeksiyonlarý için en duyarlý olan antihyalüronidaz ve antiDNAaz'dýr.
• Elektron mikroskobik incelemede “subebiteliyal humps” olarak adlandýrýlan
elektrodens nodüller görülür.
• Hastalýðýn baþlangýcýnda aðýr oligüri ve anemi kötü prognoz iþaretidir.
• APSGN’nin en geç düzelen bulgusu mikroskobik hematüridir.
• APSGN'de tadavi semptomatiktir;
- Sývý ve tuz kýsýtlamasý
- Diüretik (furosemid vb.)
- Antihipertansif ilaçlar (hidralazin ve nifedipin)
- Streptokokal enfeksiyonun devam ettiði vakalarda antibiyotik kullanýlýr.
- Antibiyotiklerin, nefritin süresi üzerine etkisi yoktur.
• Bir yýldan daha fazla hematüri ve proteinüri devam ediyor ve böbrek fonksiyon
bozukluðu da saptanýyorsa kronik nefrit söz konusudur.

Iga Nefropatisi (Berger Hastalıðı)

• IgA nefropatisi, çocuklar ve eriþkinlerde en sýk görülen primer glomerülonefrit
formudur.
• Erkeklerde 9 kat daha fazla görülür.
• IgA nefropatisinde en sýk görülen klinik semptom ve bulgular
þunlardýr:
- Ýntermitan veya rekürren gross hematüri ataklarý.
• Gross hematüri karakteristik olarak bir ÜSYE sýrasýnda veya hemen sonra
ortaya çýkar ve günler sonra spontan olarak kaybolur.
• APSGN'de ise hematüri, farenjitten 1-2 hafta sonra ortaya
çýkar.(otoimmunite Ag-Ab komlplex oluþma süresi)
- Proteinürili veya proteinürisiz mikroskobik hematüri
- Bazen ataklar sýrasýnda alt kadran aðrýsý.
• Tekrarlayan mikroskopik veya makroskopik hematürinin en sýk nedeni
IgA nefropatisidir.
• Klinikte hipertansiyon ve ödem genellikle yoktur.
• Kesin taný renal biyopsi ile konulur.
• Hastalýkta kötü prognoz bulgularý ise þunlardýr;
- Aðýr proteinüri
- Patolojik incelemede diffüz mezengial proliferasyon olmasý
- Sklerotik veya kresentrik glomerül oranýnýn fazla olmasý.
• Tedavide genellikle kortikosteroidler ve IVIG kullanýlýr.

Henoch-schönlein Purpurası (Hsp)

• Artrit, tipik döküntü, kolik tarzýnda karýn aðrýlarý, ve renal tutulumla
karakterize Henoch-Schönlein Purpurasý , küçük damarlarý tutan, bir IgA
aracýlý vaskülittir. TUS
• Henoch-schönlein purpurasý çocukluk çaðýnýn en sýk rastlanan
vaskülitidir.
• Vakalarýn yaklaþýk yarýsýnda döküntüye ek olarak el, ayak ve periorbital
bölgelerde anjioödem, artrit, GIS tutulumu ve renal tutulum görülür.
• Henoch-Schönlein Purpurasýnda laboratuarda; sedimentasyon yüksektir,
lökositoz, eozinofili, ASO yüksekliði gözlenebilir, serum IgA artabilir.
Kompleman, koagülasyon sistemleri, trombositler tamamen normaldir.
TUS

1040
 PEDİATRİ

• HSP artriti, özellikle alt ekstremitenin büyük eklemlerini tutar ve gezici

tarzdadýr. Büyük bir oranda sekel býrakmadan iyileþir.
• Ýnvajinasyon (genellikle ileokolik) HSP'nýn korkulan bir komplikasyonudur
ve barsak infarktüsü ve perforasyonuna neden olabilir.
• Hipertansiyon, belirgin proteinüri ve nefroz, renal tutulumun kötü prognostik
bulgularýdýr.
• Artritin tedavisinde NSAID'ler kullanýlabilir. GIS tutulumu olan veya
komplikasyon geliþen vakalarda kortikosteroidler endikedir.

Alport Sendromu
• Progresif herediter nefrit olarak da bilinen Alport sendromu; (X
baðlý dominant) Her ili cins tutulur.Ancak erkek çocuklar daha kötü
etkilenir.
- Glomerülonefritler
- Sensorinöral saðýrlýk
- Oküler anomaliler (anterior lentikonus, perimaküler pigmenter deðiþiklikler)
ile karakterizedir.
• Hastalýðýn önemli senptomlarý;
- Hematüri
- Proteinüri ve
- Progresif böbrek yetmezliðidir.
• Duyma bozukluluðu 10-15 yaþlarýna kadar gecikebilir.
• Erkekler, kýzlara göre daha fazla etkilenirler.
• Alport sendromlu kýzlarýn büyük kýsmýnda, persistan mikroskobik
hematüri, genellikle hastalýðýn tek bulgusudur ve kýzlarda son evre böbrek
yetmezliði çok nadirdir.
• Erkeklerde ise, erken çocukluk döneminde persistan mikroskobik veya
rekürren makroskopik hematüri ortaya çýkar ve 20-30 yaþlarýnda son-evre
böbrek yetmezliði geliþir.

Nefrotik Sendrom
• Nefrotik sendrom; TUS
- Þiddetli proteinüri
- Hipoalbuminemi
- Ödem
- Hiperlipidemi
• Þeklindeki klinik bulgularla karakterize bir durumdur.
• Proteinüri renal hasarý en iyi gösteren idrar bulgusudur.
• Nefrotik sendrom nedenleri, primer (idiyopatik) ve sekonder olarak ikiye
ayrýlýrlar.
• Çocuklarda sekonder nefrotik sendromun en sýk nedeni enfeksi-
yondur.
• Nefrotik sendromun en sýk görülen baþlangýç bulgusu, göz kapaklarýnda
(genellikle sabahlarý daha belirgindir), genital yapýlarda, bacaklarda ve
ayaklarda ödemdir. Periferik ödem karakteristik olarak yumuþaktýr ve "gode"
býrakýr.
• Peritonitlerde en sýk etken streptokokus pnömonia’dýr. (Komlemanýn B-D
proteinlerinin ki bunlar alterne yolda görevlidir ;idrarla atýlýmlarý artar.)
• Nefrotik sendromda proteinürinin derecesinin belirlenmesinde "altýn standart"
olan laboratuvar testi, 24 saatlik idrarda protein miktarýnýn tayinidir.

1041
PEDİATRİ

• Nefrotik düzeyde proteinüri (idrarla protein atýlýmýnýn);

- Çocuklarda 40 mg/m²/saatten veya 50 mg/kg/gün'den
- Eriþkinlerde 3,5 gram/24 saatten fazla olmasýdýr.
• Ödem; plazma albumin konsantrasyonu, yaklaþýk 2 gr/dl'nin altýna indiðinde
klinik olarak belirgin hale gelir.
• Nefrotik sendromlu vakalarda renal, pulmoner veya periferal arter ve
venlerde tromboz vardýr.
• Nefrotik sendromla birlikte en sýk görülen malignensi hodgkin
lenfomadýr.
• Nefrotik sendromda, idrarla kaybedilen diðer bir grup protein de,
önemli metal ve hormon baðlayýcý proteinlerdir.
• Minimal Change Hastalýðý, çocuklarda nefrotik sendromun en sýk nedeni
iken membranöz glomerülonefritler, 60 yaþýn üzerinde nefrotik sendromun
en sýk nedenidir. TUS

Minimal Change Hastalığı

• "Lipoid nefroz" olarak da adlandýrýlan minimal change hastalýðý, çocuklarda
primer idiyopatik nefrotik sendromun en sýk nedenidir. TUS
• En fazla 2-6 yaþlarý arasýnda görülür.
• Minimal Change hastalýðýnda gross hematüri veya eritrosit kümeleri
kesinlikle görülmez.
• Minimal Change Hastalýðýnda etyoloji çoðu zaman idyopatiktir.
• Semptomlar baþlangýçta sabahlarý göz kapaklarý ödemi ve skrotal ödem olurken
sonralarý oligüri, tartý alýþý, ve hepatomegali geliþebilir.
• Kan basýncý normaldir.
• Selektif proteinüriye yol açan en sýk nefrotik sendrom tablosudur.
• Serum C3 düzeyleri normaldir. TUS
• Elektron mikroskobisinde glomerüler kapiller epitelyal hücrelerin ayaksý
uzantýlarýnda, efasman (silinme) görülür.
• Minimal change hastalýðýnda hastaneye yatýþ endikasyonlarý
þunlardýr;
- Diüretik tedavi gerektiren anazarka tarzýnda ödem
- Oral medikasyon uygulanamamasý
- Peritonit benzeri enfeksiyonlar
- Renal biyopsiye gerek duyulmasý
• Ödem tedavisi için diüretik tedavisi ve diyette kýsýtlama (tuz kýsýtlamasý)
gerekir.
• En sýk kullanýlan diüretikler, loop diüretiklerdir (furosemid).
• Minimal Change hastalýðýn karakteristik özelliklerinden birisi de, steroid
tedavisine çok iyi yanýt vermesidir.

Fokal Segmental Glomerüler Skleroz (Fsgs)

• FSGS, nefrotik sendromlu çocuklarýn %7-15'inde görülür ve çocuklardaki
nefrotik sendromun 2. en sýk nedenidir.
• AIDS’le iliþkili ve eroin kullanýmýna sekonder geliþen nenfrotik sendrom
tablosunun en sýk nedenidir.
·Glomerüler yumakta fokal ve segmental skleroz ve mezengial matriks ve bazal
membranda artýþ görülür.
• Lezyonlar en sýk jukstaglomerüler aparatta görülür.
• FSGS tübüler fonksiyonlarý en çok bozan glomerulopatidir.

1042
 PEDİATRİ

• FSGS'u olan vakalarýn büyük kýsmýnda (%50-70), persistan proteinüri,

GFR'da progresif azalma ve tedaviye yanýtsýz hipertansiyon görülür.
• Transplante edilen böbrekte de FSGS'un tekrarlama riski %40 gibi yüksek
bir orandadýr.
• Steroide dirençlidir.

Membranoproliferatif Glomerülonefrit (Mpgn)

• Çocuklarda glomerülonefritlere baðlý olarak meydana gelen nefrotik
sendromlarýn en sýk görülenidir.
• C3 düzeylerinde perzistan bir azalma, MPGN'in karakteristik bir
bulgusudur.
• Bazal membranda çift kontur görünümü tipiktir. TUS
• Poststreptokokal glomerülonefritte ise, C3 düzeylerinde geçici bir azalma
vardýr.
• MPGN'de prognozu belirleyen faktörler hipertansiyon, GFR'de azalma ve
nefrotik sendomdur.

Membranöz Glomerülonefrit (Mgn)

• MGN, daha çok büyük çocuklarda ve adölesanlarda görülür.
• MGN, çok sayýda enfeksiyonla iliþkili olarak (en sýk hepatit B) ortaya
çýkabilir.
• Vakalarýn büyük kýsmýnda serum kompleman konsantrasyonlarý normaldir.
TUS
• Ýmmunofluoresan mikroskobide de kapiller looplar boyunca, IgG ve C3
depolanmasý ile, diffüz granüler boyanma görülür. Anacak plazma C3 düzeyi
normaldir.
• Spontan remisyonun en sýk gözlendiði glomerulonefrittir.

Konjenital Nefroz (Fin Tipi Nefrotik Sendrom)

• Glomerüler deðiþiklikler; kapiller duvarlarýnda kalýnlaþma, glomerüllerde
proliferasyon ve kresent oluþumudur.
• Hastalýðýn patogenezi anlaþýlamamýþtýr.
• Konjenital nefrozlu infantlarda genellikle düþük doðum aðýrlýðý, kranyal
sütürlerde geniþleme, ossifikasyonda gecikme ve orta derecede ödem
vardýr.
• Masif proteinüri ve hiperlipidemi görülmesi kuraldýr. Hematüri sýk
görülür.
• Fatal seyirlidir. Hastalar 1-2 yýl içinde enfeksiyon, ishal gibi araya giren
komplikasyonlardan kaybedilirler.
• Tüm nefrotik Sendromlu Vakalarda Görülebilecek Komplikasyonlar
- Akut böbrek yetmezliði
- Hipertansiyon
- Hiperkoagülasyon tablosu (renal ven trombozu pulmoner emboli)
- Spontan bakteriyel peritonit (en sýk neden pnömokok)
- Malnütrisyon
- Ýmmünizasyonla alevlenme
- Steroide ve antimetabolitlere baðlý toksisite

1043
PEDİATRİ

Üriner sistem Taşlarında Röntgen ve USG Bulguları

Nefrotik sendromda bakteriyel enfeksiyona yatkýnlýk
nedenleri
1. Hümöral defans sisteminde bozukluk;
a. Ýdrarla kayýp nedeniyle IgG azalýr.
b. Ýdrarla Faktör B kaybý nedeniyle konak defansýnda çok önemli rol
oynayan alternan kompleman yolu bozulur.
2. Nefrotik plazmada lenfosit fonksiyonu bozulur.
3. Kapsüllü bakterilerin opsonizasyonu bozulmuþtur.
4. Steroid ve immünsupressif tedavi ile immün sistem baskýlanýr.
Nefrotik sendromda tromboza yatkýnlýk nedenleri
1. Ýdrarla kayýp nedeniyle; ATIII æ , protein C ve Sæ, F XI ve XII æ, heparin
kofaktöræ
2. Nefrotik plazma heparin ile antikoagülasyona dirençlidir.
3. Trombositlerin agregasyona eðilimi artmýþtýr.
4. Trombositoz
5. Venöz dolaþým yavaþlamýþtýr.
6. Hemokonsantrasyon nedeniyle kanýn vizkositesi artmýþtýr.
7. Hipovolemi
8. Fibrinojen ä, FV,VII, VIII, X ve XIII ä (yapým artýþýna baðlý olarak)

AKUT ÝNTERSTİSYEL NEFRİT

• Akut interstisyel nefrit, renal interstisyumun diffüz veya fokal inflamasyon ve ödemi
ve sekonder olarak tübüllerin tutulumu ile karakterizedir.
- Ýlaç alýmýndan 5-10 gin sonra böbrek fonsiyonlarýnda azalmaideri döküntüsü
,eosinofilemi,eosinofilüre ile karakterizedir.Ýdrarda lokosit çýktýðý için piyüri
denilebilir.Ancak lokositler silendir formasyonu oluþturmasý ile basit ÝYE dan
ayrýlýr.
• Akut interstisyel nefritin en sýk nedeni ilaçlardýr .Tüm ilaçlar sorumlu olabilir.Ancak
ilk tanýmlandýðý metisilin çok meþhurdur.
• Ýdrarýn Hansel boyasý ile boyanmasýnda eozinofiller görülür.

KRONÝK İNTERSTİSYEL NEFRİT

• Kr.pyelonefrit ile ayný anlamý ifade eder.Çocuklarda VUR sonucu .Özellikle medulla
en fazla etkilenir.VUR ve buna sekonder oluþan intrarenal reflu ile böbrek
medullasý dekstrüksiyona uðrar.Zamanla atrofi oluþur.Klasik tiroidizasyon denen
histopatoloji oluþur.
Not: Diğer C3 düşüklüğü ile giden hastalık mixt Kriyoglobülinemi’dir.
NOT: * Þant nefritlerinde en sýk neden Staf. Epidermittis’tir ve hastalýk sýklýkla
MPGN þeklinde seyreder.
* Tubuler hastalýklarda en önemli tubuler proteinüri göstergesi idrarda Beta-2-
Mikroglobulin atýlýmýdýr

1044
 PEDİATRİ

Nefrolojik Hastalıklarda Klinik ve Biyopsi Bulguları

Hastalýk Klinik Biyopsi
Berger Hastalýðý ÜSYE’den 2-3 gün sonra Iþýk mik:fokal ve segmental mesengialproliferasyon,me
(lgAnefropatisi) baþlayan, senglumda lgA depolanmasý
3-6 gün süren makroskopik
hematüri

Ýdiopatik Rekürren hematüri Iþýk Mik:Normal

Hematüri(selim
ailesel hematüri)
Asemptomatik mikroskopik
Alport send hematüri,katarakt,kerato
konus,Sferofaki,SN iþitme
kaybý
Elektron Mik:Glomerüler bazal membran ince
Iþýn mik:Normal
Elektron miktarý:Glomerüler bazal membran tabakalara
ayrýlmýþ

Makroskopik hematüri, Iþýk Mik:Difüz endokapiller prolif, GN

Ödem,hipertansiyon,böbre Elektron Mik:Mesengium ve kapillerde subepitelyal
APSGN k yetmezliði hörgüce benzer lgG,C3 ve C1q depolanmasý

Nefrotik send Proteinüri,hipoalbumin Elektron Mik:Glomerüler epitel hücrelerinin ayaksý

(Mimimal Lezyon emi(albumin<2,5 mg/ çýkýntýlarý birbiri ile kaynaþmýþ
Hastalýðý) dl),ödem,hiperlipidemi

Hiponatremi,Hipopotase Elektron mik:Juktaglomerüler aparatusta generalize

Bartter Send mi,hipokloremik metabolik hiperplazi
alkaloz,normal kan
basýncý,renin,aldosteron ve
PGE2 yüksek

Glomerüler Hastalıklarda Kompleman Seviyeleri

CH 50 C3 C4
APSGN D D N
MPGN Tip-I D D/N D

Tip-II D D N
Tip-III D D/N N
Lupus Nefriti D D D

Şant Nefriti D D D

Subakut Bakteriel endokardit D D D

1045
PEDİATRİ

ÇOCUKLARDA AKUT GLOMERÜLONEFRİTLERİN AYIRICI TANISI

Hastalýk Patstreptokoksik Akut İpA MPGN RPGN
Glomerülonefrit(PSGN) Nefropatisi
Klinik
Yaþ ve Seks Tümyaþ,ortalama 7,2:1male 15-35 yaþ 2:1 15-30 yaþ 6:1 male Ortalama 58 yaþ
Akut Nefritik Send. %90 male %90 2:1 male
Asemptomatik Ara-sýra %50 Nadir %90
Hematüri %10-20 %50 Nadir Nadir
Nefrotik Send. %70 Çok nadir Nadir %10-20
Hipertansiyon %50 (geçici) %30-50 %50 %25
Akut Böbrek infeksiyondan sonra 1-3 hafta Çok nadir Pulmoner %60
Yetmezliði latent periyot(+) Ýnfeksiyondan 1-2 hemoraji, Fe --
Diðer gün sonra eksikliði anemisi
Laboratuar • ASOtitresi %70 • Serumlg Pozitif AntiGBM ANCA(+)
Bulgularý • Pozitif Streptozyme(%95) Artmış(%50) Antikoru
• C3 - C9 düşük • Dermal
• C4 ve C1 NORMAL kapillerde lgA
depolanýþý

Ýmmünogenetik HLA-B12,D HLA-Bw,DR4 HLA-DR2 Yok

Renal Patoloji
Iþýk Mikroskopi Diffüz proliferasyon Fokal Fokal-Diffüz Kresentrik GN
Ýmmün floresan Granüller lgG,C3 Proliferasyon proliferasyon Ýmmün depozit
Elektron Mikroskop Subepitelyal hörgüç Diffüz mezengial Lineer lgG,C3 yok
lgA Depozit yok Depozit yok
Mezengial depozit

Prognoz %95 spontan iyilesir %25-50 yavaþ %75 stabildir(erken Erken tedavi
%5 RPGN veya yavaþ ilerler progresyon tedavi edilirse) edilirse %75
stabil
Tedavi Destek Kesinleþmiþ tedavi Plazma deðiþimi, Pulse stereoid
yok steroid, Tedavisi
siklofosfamid

HÝPERTANSÝYON
• Hipertansiyon; sistolik veya diastolik kan basýncýnýn, veya her ikisinin, ayný yaþ
ve cinsiyetteki normal çocuklarýn kan basýnçlarýnýn 95 persentiline eþit veya daha
yüksek olmasýdýr.
• Adölesanlarda hipertansiyon tanýsý için, 140/90 mmHg veya daha yüksek kan
basýncý gerekirken daha küçük çocuklarda ve infantlarda, daha düþük basýnçlarda
hipertansiyon tanýsý konabilir.
• Çocuklarda akut hipertansiyonun en sýk nedeni akut glomerulonefrittir. TUS
• Yenidoðan döneminde gözlenen en sýk nedeni ise renal konjenital
anomalilerdir.
• Çocuklarda hipertansiyon;
- Primer (esansiyel) veya
- Sekonder olabilir.

1046
 ÇOCUKLARDA ÝDYOPATÝK PRÝMER NEFROTÝK SENDROM TABLOLARINDA AYIRICI TANI
Minimal Deðiþiklik Fokal Membranöz MPGN
Özellik Hastalýðý(Lupoid Segmental Glomerülopati Tip1
Nefroz) Skleroz Tip2

Sýklýk
Çocuk %75 %10 <%5 %10 %10
Eriþkin %15 %15 %50 %10 %10

Klinik
Yaþ 2-6 bazen eriþkin 2-10 bazen eriþkin 40-50 5-15 5-15
Seks 2:1 Male 1,3:1 male 2:1 male male=female male=female
Nefrotik Send. %100 %90 %80 %60 %60
Asemptomatik Proteüniri %0 %10 %20 %40 %40

Hematüri %10 –20 %60-80 %60 %80 %80

Hipertansiyon %10 %20 erken sýk deðil %35 %35
Renal Yetmezliðe Gidiþ Gidiþ Yok 10 yýlda %50 ilk 10-20 yýlda 10-20 yýlda 5-15 yýlda

Ýlgili Durumlar Allerji Transplante böbrekte RVT,Kanser Yok Parsiyel

Hodgkin Hastalýðý en sýk tekrarlayan GN SLE,HBV Lipodistrofi
Genelde idyopatik HÝV,ÝV ilaç baðýmlýlýðý

Laboratuar Bulgularý Nefrotik Sendrom Bulgularý NS Bulgularý Nefrotik Sendrom Bulgularý C1, C4 Azalýr C1 ve C4 Normal
%15-30 Olguda BUN Artar %20-40 BUN Artar C3-C9 Azalýr C3-C9 Azalýr

Ýmmünogenetik HLAB8-B12 Yok HLADRW3 Yok C3 Nefritik Faktör

Renal Patoloji Normal Fokal Sklerotik GBM kalýnlaþmasý spikeleri GBM kalýnlaþmasý Lobulasyon
Iþýk Mikroskopi Lezyon proliferasyon

Ýmmün floresan Negatif Igm,C3 depolanýþý Granülen lgG,C3 Granüler lgG,C3 C3 sadece

Elektron Mikroskop Foot proçeslerin füzyonu Foot proçes füzyonu Subepitelyal deposit Mezengial ve Densedepozit
subepitelya
deposit

Stereoid Cevap %90 %15-20 Yavaþ Progrese olur Yok Yok

PEDİATRİ

1047
PEDİATRİ

• Primer hipertansiyon çocuklarda nadir görülürken, adölesanlarda ve eriþkinlerde

sýk görülür.
• Sekonder hipertansiyon, birçok nedene baðlý olabilir.
Yaþlara göre HT nedenleri :
1-Yenidoðanda :Renal Areter stenozu (Umblikal arter kateterizasyon
komplikasyonu,konjenital renal malformasyonlar,bronkopulmoner displazi
2-Süt çocuðu-6 yaþ:Renal arter trombozu,RAS,aort koarktasyonu
3-6-10 yaþ:RAS,renal parankimal hast.,esansiyel HT
4-Adelosan :Esansiyel,renal parankimal hast.
• En sýk nedenleri ise;
- Obesite
- Kronik hastalýklar
- Konjenital malformasyonlar ve
- Tümörlerdir.
• Çocuklarda þiddetli persistan hipertansiyonun en sýk nedenleri;
- Kronik piyelonefrit
- Glomerülonefrit
- Renal anomaliler
• Çocuklarda hipertansiyonun endokrin nedenleri ise; TUS
- Hipertiroidizm
- Hiperparatiroidizm
- Hiperaldostreronizm
- Cushing sendromu
- Nöroblastom
- Feokromasitoma
- Adrenogenital sendrom (11-Beta hidroksilaz ve 17-α hidroksilaz eksikliði)
- Aort koarktasyonu ve
- Renal arter stenozudur.
• Hafif derecede hipertansiyonu olan vakalarda, nonfarmakolojik tedavi
uygulanmalýdýr.
• Nonfarmakolojik tedavi:
- Diyette tuz kýsýtlamasý
- Kilo azaltýlmasý
- Fiziksel egzersizlerden oluþur.
• Orta veya ileri derecede hipertansiyonda ise farmakolojik tedavi
uygulanmalýdýr.

RENAL TÜBÜLER ASÝDOZ

• En sýk görülen nonspesifik semptomlar þunlardýr:
- Geliþme geriliði
- Polidipsi ve poliüri
- Kabýzlýk
- Anoreksi
- Kusma
- Huzursuzluktur.
• Rikets ve osteomalazi, Fankoni Sendrom’lu hastalarda sýk görülen bulgulardýr.
• Nefrokalsinozis, tip1 RTA'lý hastalarda sýk görülürken, tip2 ve tip4 RTA'da
görülmez.

1048
 PEDİATRİ

• RTA'lý hastalarda, normal anyon gap'li, hiperkloremik metabolik asidoz görülür.

Tip 1-2 de volum deplesyonu ve sekonder aldesteronizm ile hipopotasemi var
iken Tip 4 te hiperpotasemi eþlik eder.Bu hastalarda HCO3 emilemez bu nedenle
yani HCO3 - Cl exchanger sayesinde Cl tubulden içeri girer.Böylece anyon gap
sabit kalýr.
• Sendromun tipik bulgularý;
- Metabolik asidoz
- Hiperkloremi ve
- Ýdrar pH'sýnýn genellikle çok yüksek olmasýdýr.

Proksimal (Tip 2) Renal Tübüler Asidoz

• Proksimal RTA'lý hastalarda, proksimal tübüllerin bikarbonat reabsorbsiyon
kapasiteleri azalmýþtýr. Karbonik anhidraz defekti bulunur.
• Proksimal RTA’da aðýr hipokalemi sýklýkla eþlik eden bir bulgudur. Çünkü distal
nefronda sodyum emilimi ile beraber aþýrý potasyum atýlýmý olur.
• Birçok hastalýkta, genellikle de Fankoni Sendromu'nun bir parçasý olarak, proksimal
RTA görülebilir.
• Proksimal RTA nedenleri þunlardýr;
1)Primer proksimal RTA (Sporadik veya familyal)
2)Familyal sistemik hastalýklar TUS
Sistinozis (Heredite Fanconi nin en sýk sebebi)
Lowe sendromu
Herediter fruktoz intole-+ransý
Galaktozemi
Wilson hastalýðý
3)Malabsorbsiyon sendromlarý
4)Ýlaç veya toksinler
Asetozalomid
Kurþun
Kadmiyum
5)Diðerleri
Medüller kistik hastalýk
Renal transplantasyon
• Fankoni Sendromu’yla iliþkili proksimal RTA'sý olan çocuklarda, tipik olarak
hipofosfatemi ve bazen hafif hipokalsemi ve hipomagnezemi görülür, tipik olarak
nefrokalsinozis ve nefrolitiyazis görülmez. TUS

Sistinozis
• Sistinozisin infantil, adölesan ve eriþkin olmak üzere, 3 formu
bulunmaktadýr. Ýnfantil formu Herediter Fanconi sendromu’nun en sýk
sebebidir.
• Eriþkin formu, relatif olarak benign bir durumdur ve kornea, granülositler
ve fibroblastlarda sistin depolanmasý ile karakterizedir. Renal hastalýk
görülmez.
• Adölesan formda da sistin depolanmasý vardýr. Fakat adölesan dönemde,
Fankoni Sendromu ile beraber, hafif bir böbrek yetmezliði geliþir. Geliþme
ve büyüme normaldir. TUS
• Ýnfantil sistinozis, en sýk görülen ve en þiddetli formdur.
- Karakteristik olarak, hayatýn 1. veya 2. yýlýnda;
- Poliüri

1049
PEDİATRİ

- Renal Rikets
- Jeneralize aminoasidüri
- Glukozüri
- Deðiþik derecelerde renal tübüler asidoz görülür.
• Sistinozis tanýsý düþünüldüðünde, öncelikle kornea muayenesi
yapýlmalýdýr.
• Tedavide sisteamin kullanýlýr. Dializ ve renal transplantasyon da
uygulanabilir.

Okuloserebrorenal Sendrom
• Lowe Sendromu olarak da adlandýrýlan Okuloserebrorenal sendrom, X'e
baðlý resesif geçiþ gösterir ve gözler, beyin ve böbreklerde anomalilere
neden olur.
• Okuloserebrorenal sendromun önemli semptom ve bulgularý þunlardýr:
- Konjenital katarakt
- Buftalmus
- Belirgin epikantal katlantýlar
- Frontal bölgenin belirgin olmasý
- Skafosefali
- Kas hipotonisi
- Mental retardasyon
- Hipofosfatemik rikets
- Renal tübüler asidoz
- Jeneralize aminoasidüri

Klasik Distal (Tip I) Renal Tübüler Asidoz

• Tip1 RTA'nýn karakteristik özellikleri, toplayýcý kanallardan net H+
sekresyonu oranýnýn azalmasý sonucu ortaya çýkar.
• Tip1 RTA nedenleri þunlardýr:
- Primer Tip1 RTA (Sporadik veya familyal)
- Sistemik hastalýklar
Sickle cell anemi
Osteopetrozis
- Otoimmün hastalýklar
Sjögren Sendromu
Kronik aktif hepatit
- Nefrokalsinozise neden olan hastalýklar
Hiperkalsiüri
Primer hiperparatiroidizm
Vitamin D entoksikasyonu
- Ýlaç veya toksinler
Amfoterisin B
Lityum
Analjezikler
- Diðerleri
Pyelonefrit
Obstruktif üropati
Renal transplantasyon

1050
 PEDİATRİ

*Distal RTA Komplikasyonu

Hiperkal siüri àNefrokalsinozisàNefrolitiazisàRenal Parenkimal Hasar
*Proksimal RTA KomplikasyonuàRahitis

Hiperkalemik (Tip 4) Renal Tübüler Asidoz

• Tip4 RTA'da proksimal tübül fonksiyonlarý bozulmamýþtýr.
• Tip4 RTA'nýn fizyolojik karakteristik özellikleri, aldosteron eksikliði veya
aldosteronun renal etkilerinin bozulmasý sonucu ortaya çýkarlar.
• Tip4 RTA'nýn en sýk nedeni, aldosteron eksikliði ile giden tübülointerstisyel
hastalýktýr.

Renal Tübüler Asidozda Ayýrýcý Taný

1. Ayýrýcý taný Amonyum Klorür yükleme testi ile yapýlabilir. NH4Cl
verildiðinde Tip 1’de H+ atýlamadýðýndan idrar PH’ý hala 5,5’tan yüksektir.
Tip 2’de ise H+ atýlabilir ve idrar PH’sý 5,5 altýna inebilir.
2. Hastaya HCO3 yüklenir ve TipI’de kanda HCO3- artarken, Tip II’de
atýldýðýndan yükselmez.

KONJENÝTAL HÝPOKALEMÝK ALKALOZ

(BARTTER SENDROMU)
• Þiddetli hipokalemik, hipokloremik metabolik alkaloz
• Dolaþýmdaki aldosteron ve renin düzeylerinin çok yüksek olmasý, buna karþýlýk,
hipertansiyonun görülmemesi ile karakterizedir.
• En sýk görülen metabolik olay hipokalemidir.
• Tedavide prostaglandin inhibitörleri ve potasyum tutucu diüretikler
kullanýlabilir.

NEFROJENÝK DÝABETES ÝNSÝPÝDUS

• Nefrojenik diabetes insipidusun (NDI) en sýk görülen ve X'e baðlý resesif
geçen formunda (Tip1), ADH-adenil siklaz reseptör kompleksinde bozukluk
vardýr ve vazopressin uygulanmasýndan sonra, üriner adenil siklaz artýþý olmaz.
• Tip2'de ise, ADH'nýn etkisi ile cAMP oluþur, fakat suyun transportu için etkisini
gösteremez.
• En önemli semptomlarý:
- Poliüri
- Polidipsi
- Geliþme geriliðidir.
• NDI'a ek olarak birçok durumda da idrarýn konsantrasyon kabiliyeti
bozulabilir. Bu durumlardan bazýlarý þunlardýr;
- Sickle cell anemi
- Pyelonefrit
- Potasyum kaybý
- Hiperkalsemi
- Sistinozis
- Renal tübüler hastalýklardan bazýlarý
- Obstruktif üropati
- Nefrotoksik ilaçlar
• Tedavide Tiazid diüritekler kullanýlabilir. TUS

1051
PEDİATRİ

FANKONİ SENDROMU VE PROKSÝMAL RTA

­ Primer •
Tirozinemi
­ Sekonder •
Wilson Hastalýðý
•
Sistinozis •
Medüller Kistik Hastalýk
•
Lowe Sendromu •
Mitokondrial Sitopatiler
•
Herediter Fruktoz intoleransý

Renal Tübüler Asidozlarda Ayýrýcý Taný

Test Tip I (Distal RTA) Tip II (Proksimal Tip IV(Hiperkalemik tip)
RTA)
Serum HCO3 (10 mEq/Læ ) (14-18 mEq/L) (15-20 mEq/L)

Serum K+ Orta veya þiddetliæ Orta Derecede æ Orta veya þiddetli ä

Serum C ä ä ä

Aminoasidüri - + -

Fosfatüri +

Osteomalazi + + -

Nafrolitiazis + - -

Nefrokalsinozis + +/- +/-

Frak. HCO3 Atýlýmý <%5 >%15 <%15

Asidoz Sýrasýnda >6 <5,5 <5,5

Ýdrar pH
NH4Cl yüklemesi >5,5 <5 <5,5
ile idrar pH

Röntgen Görüntü+++ (Opak) Görüntü (Semi- Görüntü yok

opak) (Nonopak)
Kalsiyum oksalat (en sık) Sistin Ürat

Kalsiyum fosfat (enopak) Ksantin

Magnezyum amonyum fosfat

Sonografi 2-3 mm çapında tüm taşlar

1052
 PEDİATRİ

Üriner Sistem Taþlarý ve Etyoloji

Kalsiyum Oksalat Sistin Strünit Ürik Asit
Kalsiyum Fosfat
•
Hiperkalsiüri Sistüniri Üriner sistem •
Hiperürikozüri
•
Tip1 RTA(Ca P Taþý) enfeksiyonu •
Lesch_Nyhan
•
Hiperparatiroidi Üriner Staz. Sendromu
•
Sarkoidoz •
Myeloproliferatif
•
Furosemid Hastalýklar
•
Vit D entoksikasyonu •
KT Sonrasý
Steroid tedavisi Ýnf. Barsak
• Ksantin •

•
Cushing Sendromu Hastalýklarý(ÜK)
•
Hiperokzalüri(Ca-oxalat) •
Gut
Hipositratüri Glikojen Depo Tip1
• Primer •
Ýnflamatuar Barsak •
Hastalýðý
• Ksantinüri
Hastalýklarý(Crohn-Ca Lösemiler
•
Allopürinol •

Oxalat) etkisi
•
Tirotoksikoz

Üriner Sistem Taþ Hastalýklarýnda Tedavi ve Diyet

Ca Taþlarý Ýdyopatik Primer- Enfeksiyon Ürik Asit Ksantin Sistin
Hiperkalsuri Sekonder Taþý Taþý Taþý Taþý
Okzalüri

•
Düþük Ca- Ca kýsýtlamasýnýn •
Yüksek •
Aliminyum •
Düþük Düþük •
Düþük
Oxalat,HCO3 en faydalý oldugu oksalat içeren Hidroxit pürinli diyet pürinli Na ve
lü Su içimi durum ýspanak fýndýk •
Düþük •
Ýdrarý alkali diyet metyoninli
•
Tuz yasaklanýr Fosforlu etmek için diyet
Kýsýtlamasý •
Düþük yaðlý Diyet Potasyum •
Ýdrari alkali
•
Günde 1 gr Ca diyet Sitrat etmek için
alýmý •
Ca+ Tedavisi •
Allopürinol Na HCO3
•
Tiazid veya Na
diüretiði Sitrat
•
Penisilamin

Nefrokalsinozise Yol Açan Hastalýklar

•
Ýdyopatik Hiperkal Siüri
•
Medüller Sünger Böbrek
•
Primer Hiperparatiroidi
•
Hipertiroidi
•
Distal Tip1 RTA
•
Vitamin D Fazlalýðý

1053
PEDİATRİ

Akut Böbrek Yetersizliði ve Ýlaçlar

Prerenal ABY Ýnterstisyel Nefrit Akut Tubuler Renal Obstrüksiyon
Nekroz

•
NSAÝD •
Antibiyotik(Penisilin,sefelo •
Aminoglikozit •
Metotrexat
•
Kaptopril sporin,vankomisin) •
Amfoterisin •
Asiklovir
•
Radiokontrast •
Allopürinol •
Sisplatin •
Metiserjid
Ajanlar •
Azotiopürin •
Sefaloridin •
Radyokontrast
•
Siklosporin •
Bizmut •
Siklosporin maddeler
•
Kaptopril •
Sülfonamid
•
Karbamazepin •
Aðýr metallerin
•
Simeditin hepsi
•
Altýn Tuzlarý
•
Diüretik
•
NSAÝD

ASÝT BAZ BOZUKLUKLARI

Hidrojen iyonu asit baz bozukluklarýnda en önemli rola sahip iyondur. Hidrojen iyonu
normalde 40 nmol/L’dir. Bunun negatif logaritmasý olan pH 7.4’dür.

Arteriyel Kan gazýndaki normal deðerler:

pH: 7.35-7.45
Bikarbonat: 22-26 mEq/L
PCO2: 37-45 mmHg

Asidoz veya alkaloz düþünülen hastaya taný için kan gazý alýnýr. Buna göre;
1. pH’ya bak:
a. pH < 7.4 asidoz
b. pH > 7.4 alkaloz
2. Asidoz veya alkoloz var. Olay metabolikmi deðilmi ? Bunun için bikarbonat
düzeyine bakýlýr.
a. HCO3 normal, metabolik sorun yok.
b. HCO3 düþük, metabolik asidoz var
c. HCO3 yüksek metabolik alkaloz var

Asit baz bozukluklarýnýn genel özeti

Bozukluk PH H Primer deðiþilik Kompansasyon
Met. Asidoz Azalýr Artar HCO3 azalýr PCO2 azalýr

Res. Asidoz Azalýr Artar PCO2 artar HCO3 artar

Met. Alkaloz Artar Azalýr HCO3 artar PCO2 artar

Res. Akaloz Atar Azalýr PCO2 azalýr HCO3 azalýr

1054
 PEDİATRİ

METABOLİK ASİDOZ AYIRICI TANISI

(Anyon gap=Na-(CI+HCO3) ⇒Normal: 12±2 meg/L)
Artmış Anyan Gaplı Metabolik Asidoz Normal Anyan Gaplı Metabolik
Asidoz
Asit yapımının artışı (Nonkarbonik Asit) GIS’den Bikarbonat kaybı
Beta-OH-bütirikasit ve asetoasetik asit ää Daire
Diabetik Ketoasitoz İ.B. ve pankreas fistülleri
Şiddetli Açlık NEK cerrahisi
Etenol İntoksikasyonu İleal sigmoidostomi ve ileal loop operasy-
Laktik Asit ää onu
Doku hipoksisi İleo - İleal anastomoz
Aşırı müsküler egzersiz Renal Bikarbonat Kaybı
etanol içimi Renal Tubuler Asidoz
Sistemi,k hastalıklar (Lösemi, DM, siroz, pankreatit) Tip 1 RTA
DMH (KH, üresiklus, aminoasit ve organik asit) Tip 2 RTA
Doğal organik asit artışı Tip 4 RTA
Methanol intoksikasyonu Karbonik Anhidraz inhibitörleri
Etilen glikol intoksikasyonu Diğer
Salisilat intoksikasyonu Diyete HCI, NH4Cl, arjinin veya lizil hid-
NSAİD intoksikasyonu roklorid eklenmesi
Metil malonik Asidüri Hiperalim entasyon
Propionil-CoA Karboksilaz Eksikliği Dilüsyonel Asidoz
Sülfirik Asit Artışı
Metionin aşırı alımı
Asit atılımının Azalması
ABY
KBY

3. Anyon gape varmý?

Anyon gape = Na – (Cl+HCO3) formülü ile hesaplanýr. Bulunan deðer >14
ise anyon gape vardýr.
4. Metabolik olay var akciðerler bunu kompanse ediyormu?
Bunun için PCO2’ye bakýlýr. Akciðerler normal çalýþýyorsa metabolik asidozda
PCO2 azalýr, respiratuvar alkalozda ise artar. Asidoz durumunda PCO2 azalmamýþ
ise hastada akciðer kompanse etmiyor demektir. Pratik olarak bu þekilde
yaklaþýlýr. Ama teorikte þu formül ile bulunur;
Beklenen PCO2 düzeyi = 1.5x ölçülen HCO3 + 8 formülü ile bulunur.
a. Ölçülen PCO2 > beklenen PCO2 ve bu fazlalık % 10’dan büyük
ise hastada ilave repsipatuar asidoz vardır.
b. Ölçülen PCO2 < beklenen PCO2 ve bu düşüklük % 10’dan büyük
ise ilave respiratuar alkaloz vardır.
c. pCO2 artmış ise respiratuvar aidoz var demektir.
d. pCO2 azalmış ise respiratuvar aidoz var demektir.

1055
PEDİATRİ

DİABET VE BÖBREK
1. Gizli diabetik nefropati: Bu ilk dönemde GFR normal hatta art mış tır. Bu erken
dönemin en önemli bulgusu mikroalbuminürüdir.
2. İntermediat glomerulopati: Proteinüri aşikar olmuştur. HT ve ödem olabilir. GFR
düşer, Hipoproteinemi yoktur.
3. İleri diabetik glomerulopati: Azote mi oluşmuştur. Ödem ve HT ağırlaşır.,
hipoproteinemi gelişir. Tip 1 DM’a özgü nodüler glomeruloskleroz (kimrnelstial-
wilson) oluşur

Pediatride HIV Bağımlı Nefropati

Proteinüri / Nefrotik sendrom (FSGS)

Sıvı / Elektrolit Bozuklukları

Renal Tubuler Asidozis

Renal yetersizlik (ABY / KBY)

Rekürren Gross Hematüri (IgA nefropatisi)

Otoimmün / Vaskülit (SLE benzeri)

Hemolitik Üremik Sendrom (HÜS)

İYE (bakteriyel, viral, fungal)

Alerjik intertisyel Nefrit

Renal İnfiltratif hastalık

Nefrokalsinozis

1056
 PEDİATRİ

PEDİATRİDE ANTİKOR LAR VE HASTALIK İLİŞKİLERİ

Antikor İlişkili Hastalık
C-ANCA (antinötrofilik stoplazmik antikor) Wegener Granülomatozu, Ülseratif Kolit (Bazen)

P-ANCA Mikroskopik Polianjilitis (mikroskopik PAN)

ANA SLE (Tarama testi), JRA (oligotip1 ve pollortrküler RF+)

Anti ds DNA SLE (spesifik, hastalık aktluitesiyle ilişkili

Antismoothmuscle (Anti-SM) SLE (spesifik)

Anti RO Antikorları Sjögren, SLE, Neonatal Lupus

Anti LA Antikorları Sjögren, SLE, Neonatal Lupus

Antihiston Antikorları İlaca bağlı Lupus (ensık neden Prokainamid)

Antisentromer Antikor CREST Sendromu

Anti JO-1 Antikor Skleroderma

Anti-RNP Miks Bağ doku Hastalığı

Antikardiyolipin Antikor IgG, M Antifosfolipid Sendrom

Lupus Antikoagülan Antifosfolipid Sendrom

Anti LKM-1 ANA, SMA, LSP-1 OİAH (Otoimmün Hepatit)

Antimitokondrial Antikor (AMA) OİAH, Primer Bllier siroz

Antitiroglobulin Antikor Hashimato (erken dönem)

Anti Mikrozomal Antikor Hashimato (geç dönemde daha spesifik)

Islet Cell Antikorlar Tip I DM

Anti intrinsik Faktör Pernisiyöz Anemi

Paryetal Cell Antikorlar Pernisiyöz Anemi

Asetilkolin Reseptör Antikoru Myastenia Gravis

Anti-Yo antikor Subakut Serebellar Dejenerasyon

Faktör 8 antikoru Hemolifi A.

Tiroid Stimülan immünglobulin Graves Hastalığı

(TSH. reseptör antikoru)

1057
1058
PEDİATRİDE HASTALIKLARIN ANALİZİ PEDİATRİ

HASTALIK GELİŞ TANIYA DÖNÜK İPUÇLARI TANI TEDAVİ

(Cisimcik, test, keyword....)
İLK SEMPTOM EN SIK BULGU TANI İÇİN İLK KESİN TANI İÇİN TEDAVİDE KESİN TEDAVİ
YAPILACAK YAPILACAK İLK
YAPILACAK
Alport İdrar renginde Asemptomatik * Herediternefritlerin en sık nedeni Renal Biyopsi (EM’de Diyaliz (Böbrek Renal
sendromu koyulaşma Mikroskopik * Tekrarlayan gros hematüri atakları BM’da tabakalara yetmezliği Transplantasyon
“X’dominant” Hematüri * Sensörinörinal işitme kaybı ayrışma) olgularında)
* %10 katarakt, anterior lentikonus
* Erkeklerde SDBY gelişir
* Myopati keratokonüs
* Oå ağır seyreder
* Ailede böbrek yetmezliği öyküsü
Medüller Poliüri, polidpsi Poliüri, Polidipsi * Jüvenil nefronotizi; medüller sünger Renal USG’de İUP’de dilate Renal
kistik hastalık Anemi, Büyüme böbreğin çoçuktaki şeklidir medüller kanalların kontrast Transplantasyon
(medüller geriliği * 2-5 yaşlarında bulgu verir nefrokalsinoz madde ile dolması
süngersi * Proximal RTA’ya yol açar tanı koydurucudur.
böbrek * Çocuklar genellikle sarışın-kızıl saçlı Kesin tanı ise Renal
= jüvenil * taş ve enfeksiyona yol açar Biyopsi
nefronoftizi * Ergenlik KBY gelişir
İnfantil YDda bulgu veren -HT * OR geçişli Renal USG Böbrek Supportif
Polikistik tip ilk günlerde -Hematüri * Beraberinde KC’de konj hepatik (bilateral büyük Biyopsisi(medüller
Böbrek -OR- bilateral kitle ve - İdrar florozis var diffüz ekojen toplayıcı tubulerde
renal yetmezlik Konsantrasyon * YD daneminde intrauterin kortikomedüller kistik dilatasyon)
kusuru oligohidronnios ve potter send ile diferansiasyon
pulmoner hipoplaziye yol açabilir. kaybı olan
böbrek)
Erişkin Karın ağrısı * Mikroskopik * beraberinde KC, dalak, over, Renal USG Renal biyopsi Supportif
Polikistik veya pankreas kistleri (makrokistler (Tümnefron seg
Böbrek -OD- makroskopik * Beyinde Bery anevrizması sık böbrekte her mentlerinde
hematüri * 4-5 de katta gelişir lokalizasyonda) glomerüler ve tübüler
* HT * O dominant kistler)
* Bilateral yan * Kistler hem glomerül hemde
ağrısı ve kitle tubullerdedir.
Selim Familyal * Rekürren gross * Işık mikroskopi (N) * TİT * Renal Biyopsi
Hematüri “İnce hematüri * EM’da bazal membda incelme
Membran * Renal fonksiyonlar genellikle
Hastalığı” bozulmaz
* Pognoz çok iyi
 PEDİATRİDE HASTALIKLARIN ANALİZİ
HASTALIK GELİŞ TANIYA DÖNÜK İPUÇLARI (Cisimcik, TANI TEDAVİ
test, keyword....)
İLK EN SIK TANI İÇİN İLK KESİN TANI İÇİN TEDAVİDE İLK KESİN
SEMPTOM BULGUlAR YAPILACAK YAPILACAK YAPILACAK TEDAVİ
HÜS (Hemolitik - İshal (sulu- Mikro anjiopatik * Shigella dizanteri Tip1 ve Ecoli EHEC (057- Tam kan sayımı - :Öykü, klinik, Destek tedavisi
Üremik kanlı) hemolitik anemi H7) infeksiyonları sonucu gelişir. ve TİT laboratuvar bulguları DİYALİZ-
sendrom) - Kusma gibi + Trpeni+ Renal *Renal yetmezlik ve serebral ödem en sık çoğu zaman tanı (Dehidratasyon
gastroenterit yetmezliği ölüm nedenidir. koydurucudur. (Nadiren düzeltilirmesi
semptomları * PGI2 eksikliği söz konusudur. böbrek biyopsisi Heparin
* D. coombs (-) hemolitik anemi gerekir) Renal yetmezlik
tedavisi
JRA - Sabah sertliği Artrit * JRA’ların en sık tipi oligaartriküler Tip1 dir. İyi öykü ve FM Klinik bulgular İlk NSAİD tedavisi åSalisilatlar
- Günün * Oligo Tip 1 de %50 kronikiridosiklit başlanır ve -NSAİD
sonunda gelişen * Oligo Tip 2 de %220 akutiridosiklit ve istirahata alınır . - Steroid
ekleme ağrıları spondiloartropati ile HLAB27 (+) - Sülfosalazin
-Eklemlerde * ANA pozitifliği en çok oligo Tip 1 ve poli RF - Mtx
şişlik (+) olgularda bulunur. - Siklofosfamit

SLE Eklem ağrıları Artrit 1) Malar raş 2) Diskoidraş 3) Fotosensitivite - ANA bakılır 11 tanı kriterinde 4’ü ile -UV ışıktan - Steroid
(Artralji) 4) Oral iülser 5) Artrit 6) Serozit (Plörit konulur. sakınmalı - Azotiopürin
perikardit) 7) Nörolojik Tutulum 8) - NSAİD (ağrılar Klorokin
Hematolojik tutulum 9) İmmünolojik bulgular için)
(Antids DNA, LE, AntiSM ve yalancı (+) VDRL)
10) Renal boz 11) ANA (+)
*Neonatal Lupus Send
- Komptet AV Blok
- Eritema Anülare
- Trombositopeni
* Antids DNA ve C3 hastalık aktivitesini
gösterir.

Kawasaki Ateş Ateş * Ateş enaz 5 gün sürer remittan En az 5 gün süren İVİG + Aspirin
Hastalığı karakterdedir. (Antibiyotik cevapsız) ateşle birlikte 5 tanı Koroner
(mukokutanöz * Ensık ölüm nedeni koroner arter kriterinden 4 tanesi Anevrizma
lenfnodu anevrizmasıdır. varsa Dipiri
sendromu) * Ayırıcı tanı kızıl , JRA ve toksik şok damol veya
sendromu iledir. warfarin
* Tedde C vitamini deneniyor eklenebilir.
FMF “Ailevi Ateş Ateş * Düzensiz aralarda tekrarlayan ateş eşliğinde, - Öykü, FM ve aile Kolşisin
Akdeniz Ateşi” karın ağrısı artrit göğüs ağrısı nöbeti sık öyküsü ile beraber
* Erizip ele benzer eritem sık kolşisin tedavisine yanıt
*Amiloidoz bazen ilk ve tek belirti ile tanı konulur.
PEDİATRİ

1059
 PEDİATRİDE HASTALIKLARIN ANALİZİ

1060
HASTALIK GELİŞ TANIYA DÖNÜK İPUÇLARI TANI TEDAVİ
İLK SEMPTOM EN SIK (Cisimcik, test, keyword....) TANI İÇİN İLK KESİN TANI İÇİN YAPILACAK TEDAVİDE İLK KESİN
PEDİATRİ

BULGUlAR YAPILACAK YAPILACAK TEDAVİ

Dermatomyozit - Yüzde eritem Döküntü * Ensık deri bulgusu heliotrop eritem Kas enzimleri Tanı kriterlerinden 4 tanesi - Steroid
- Ekstremite ve Simetrik ve periorbital ödem 1) Simetrik proximal kas
Polimyozit proksimalinde proksimal kas * Çocuklarda ensık inflamatuar güçsüzlüğü
güçsüzlük zayıflığı myopati nedenidir. 2) Kasenzimä (CPK, LDH, AST,
Aklolaz)
3) EMGåmyopati
4) Kalasik deri bulguları (Heliotrop
raş gotron papülü)
5) Biyopsi (kas)
PAN Ateş Fokal tipik Özellikleri (Tanı Kriteri) -TKS Tutulan damarların Biyopsisi Yüksek doz Kortikosteroid
Kilo kaybı Nekrotizan å>4 kg dan kilo kaybı -ESR (Klinik bulgularla birlikte tanı steroid +
GN. åLivedo retikülarisis -TİT kriterlerinden 3 tanesi Siklofosfamid
åTestis Ağrsı -Normokrom (HBs Ag (+) ise
åMononöritis multiplex anemi, lökositoz antiviral ajanlar)
åHipertansiyon eozinofili
åBUN ve kreatinin ä
åHBS Ag (+) liği
åAnjiografik Anomali
åYaygın myalji
åBiyopside küçük-orta çaplı arterit
Wegener KBB şikayetleri Sinüzit * Ensık renal tutulum fokal segmental C-ANCA (+) liği 1) Anormal idrar sedimenti Steroid Steroid
glomenülonefrit (%80ä) 2) AC grafi bulguları +
Granülomatozu 3) Oral ülser veya nazal akıntı Siklofosfamit
4) Biyopside granülomatöz
inflamasyon (2 kriter varlığı
tanısal)
Henoch- Döküntü Palpabl * Çocuklarda kresentrik GN ensık Klinik + biyopside lökostoklastik Destek tedavisi Kortikosteroid
Schonlein Purpura nedeni vakülit +
Purpurası * Nontrombositopenik Palpabl Renal
Purpura tutulumda
* Serum IgA ä erkeklerde ä sitotoksik
* Ensık tutulan iç organ GIS ajanlar
* En sık ölüm nedeni renal yetmezlik
* Artrit diz ve ayak eklemlerini tutar.
Non eroziftir.
Behçet Oral ülser Orla ülser - En sık ölüm nedni Pulmoner FM 1 yılda enaz 3 kez tekrarlayan Lokal antiseptik Steroid +
Hastalığı anevrizma komplikasyonudur. oralaft aşağıdakilerden en az 2’si + Talidomid+
- Erişkinde Bud-Chiari sendromunun -Rekürren ge nital aft Steroid Azoltiopürin +
ensık nedeni -Göz lezyonları + Siklasporin-A+
- (+) paterji testi Kolşisin IFN -à
 PEDİATRİ

ENDOKRİNOLOJİ

HÝPOFÝZ VE HÝPOTALAMUS BOZUKLUKLARI

• Bu bozukluklar baþ aðrýsý, görüntü kaybý, hipofiz hormonu hipersekresyonu ve
hiposekresyonu gibi bazý belirli sendromlar, ve tesadüfen keþfedilmiþ sella büyümesi
gibi çeþitli klinik belirtilerle ortaya çýkarlar.
• Hormon hipersekresyonu ile iliþkili hipofiz adenomlarý en yaygýn lezyonlardýr. En
erken klinik belirtileri, hormon hipersekresyonundan kaynaklanan tipik belirtilerdir.
• Görme kaybý hipotalamik ya da hipofiz lezyonlarý ile ortaya çýkabilir ve tipik
olarak bitemporal hemianopi þeklinde görülür.

HÝPOTALAMUS FONKSÝYON BOZUKLUÐU

• Çocuklarda ve genç yetiþkinlerde, kraniyofaringioma, hipotalamus fonksiyon
bozukluðuna sebep olan en yaygýn nedendir.
• Yenidoðanlarda en önemli disfonksiyon nedeni perinatal asfiksiye baðlý serebral
kanamalardýr.
• Diabetes insipidus, hipotalamik lezyonlarda sýk görülen bir belirtidir. Fakat,
primer hipofiz lezyonlarýyla ender görülür.

Hipopituitarizm
• Hipopituitarizm, hipofiz hormonlarýnýn bir veya daha fazlasýnýn salgýlanmasýnda
azalma olduðu zaman ortaya çýkar.
- GH Yetersizliði
- TSH Yetersizliði
- Gonadotropin Yetersizliði
- ACTH Yetersizliði
- ADH (Vasopressin) Yetersizliði
• En sýk idiyopatik olgulara rastlanýlýr.
• En sýk karþýlaþýlan destrüktif lezyon kraniofaringiomadýr.
• Hipofiz lezyonlarý tek veya bir kaç hormon kaybýna neden olabilir.
• Hipopituitarizm vakalarýnda klinik olarak eksikliði ilk ortaya çýkan
hormon eksikliði çocuklarda büyüme hormonu iken, eriþkinde
gonadotropinlerdir.
• Growth Hormon Eksikliði yeni doðanda hipoglisemik konvulziyonlar, uzamýþ
sarýlýk ve mikropenis ile prezente olur. TUS
• Tanýda Growth Hormon uyarý testleri kullanýlýr. Bunlardan baþlýcalarý; Arginin,
alfa metil dopa, insüline baðlý hipoglisemi, Klonidin uyarý testleridir. TUS

Boþ Sella Sendromu

• Boþ sella sendromu, araknoid zarlarýn açýk sella diyaframýndan geçip, sella
turcica’ya uzanmasý ve lezyonu serebrospinal sývý ile doldurmasý ve hipofiz
bezi üzerine basý yapmasýyla meydana gelir.
• Primer boþ sella sendromu, büyümüþ sella turcica için en yaygýn
sebeptir.

1061
PEDİATRİ

• Ýkincil boþ sella sendromu hipofiz ameliyatý ya da radyasyon tedavisinden

sonra meydana gelebilir, ayný zamanda postpartum hipofiz infarktüsü
(Sheehan sendromu) sonrasýnda da görülebilir.
• Boþ sella sendromunun tanýsý, sella turcicada sývýyý gösteren MRI ile
kesinleþtirilir.

Akromegali ve Gigantizm
• Yetiþkinlerde, uzun kemiklerin epifizlerinin kapanmasý sonucu, fazla
GH salgýsý akral bölgelerdeki kemiklerde fazla geliþmeyle akromegaliye yol
açarken, çocukta GH’in fazla salgýlanmasý gigantizme yol açar.
• GH hipersekresyonu hemen hemen her zaman, GH- salgýlayan hipofiz
adenomuna baðlýdýr.
• En klasik klinik özellik, ellerin ve ayaklarýn geniþlemesi ve yüzün hatlarýnýn
kabalaþmasý olarak görülen akral büyümedir. TUS
• Ýnsülin- benzeri büyüme faktörü- 1 akromegali ile görülen klasik akral
deðiþiklikleri baþlatýr.
• Akromegalik hastalarýn %90’ýnda 1 cm’den büyük tümör vardýr.
• Klinik bulgulara yol açtýðýnda en büyük boyutlara ulaþan hipofiz tümörü Growth
Hormon salgýlayan adenomdur.

TİROİD BEZİ HASTALIKLARI

YD Geçici Hipertiroidisi
å Fetüste T3 Miktarı düşük å Doğumla kortizol ä
æ
KC’de T4åT3ä
æ
Soğuk streste TSH ä
æ
sonuçta T3 ä
Pretermlerde Tiroid Fonksiyon Bozuklukları
Geçici Hipotiroksinemi å * FT4 æ, TSH N veya æ
* TRH’ya TSH ve T4 yanıtı Normal
* Spontan 4-8 haftada düzelir
* Tedavi gereksiz

Geçici hiper tirotropinemi å T3 ve T4 N, TSHä

Tiroid fonksiyonları N.
3-9 aylarda tedavisiz düzelir

Geçici primer hipotiroidi å İyot eksikliği olan bölgelerde hipotiroidi

2-3 ay sürer ve iyileşir.
Bu dönemde tedavide Tiroid Hormonları
kullanılır.
Maternalilaç kullanımına bağlı YD hipotiroidisi
- İyodür - Sülfonomidler
- Tioüreler - Kobalt

1062
 PEDİATRİ

Anti TSH
Hastalık Guatr TT4 TT3 TSH RAIU AntiM Anti TG
Antikor

Tiroid disgenezisi - æ æ ä æ - - -

Peroksidaz eksikliği
+ æ æ ä ä - - -
(Pendred send.)

TRH/TSH eksikliği - æ æ æ æ - - -

İyot eksikliği + N/æ ä ä ä - - -

Kolloid guatr + N N N - - -

+
KLT (Hashimoto) + æ æ ä æ + +
(Blokan)

+
Graves + ä ä æ ä + +
(Stimulan)

Konjentinal Hipotiroidi
Etyoloji : -Ensık Tiroid
disgenezisi
- 2. sık Tiroid hormon sentez kusurları (Pendred Sendromu)
Klinik : -Semptomlar 6-12 haftalarda ortaya çıkar
- Uzamış sarılık ilk bulgudur.
-Diğer: hipotemi, büyük arka fontanel, emme güçlüğü, kabızlık,
letarji, umblikal herni,
makro glossi, kalın kaba ses , hipotoni, deri kuruluğu,
hiporefleksi
Tanı : å TSH yüksek, T4 düzeyi düşük
å Radyoloji å ilk 3 ayda dizgrafisinde distal femur ve proksimal
tibia epifiz
olgunlaşmaması å>3 ay sol el-bilek grafisi
Tedavi : Na-L-Tiroksin
Komplikasyon : å En önemlisi mental retardasyon

1063
PEDİATRİ

HİPOTİROİDİ TARAMA TESTİ POZİTİF OLAN YENİDOĞANA YAKLAŞIM

PARATÝROÝD BEZÝ HASTALIKLARI

PARATHORMON
• PTH yapým ve salýnýmý, kandaki iyonize kalsiyum miktarý ile iliþkilidir. Hipokalsemi
hormon salgýsýný arttýrýr, hiperkalsemi ise azaltýr.
·1,25(OH)2 Vit D3 de, PTH sekresyonunu inhibe eder.
• PTH, kemik ve böbrek tübül hücreleri olmak üzere baþlýca iki uç organ üzerinde
etkilidir.
• PTH'un hücreye etkisi, membran reseptörlerine baðlanma ve cAMP aracýlýðý ile
oluþur.
• PTH, osteosit ve osteoklastlarý uyararak, kalsiyum ile fosfatýn kemikten ekstraselüler
sývýya mobilizasyonuna ve kemik dokusunda demineralizasyona yol açar.

1064
 PEDİATRİ

• PTH, böbrek tübülleri üzerine kalsiyum reabsorbsiyonunu arttýrýcý, fosfat

reabsorbsiyonunu azaltýcý etki yapar ve fosfatüriye neden olur.
• PTH etkisiyle ekstrasellüler sývýda kalsiyum düzeyi yüksek, fosfat düzeyi ise kýsmen
düþük tutulur.
KALSÝTONÝN
• Hiperkalsemi, glukagon ve gastrin, kalsitonin salýnýmýný uyarýrken, hipokalsemi ise
inhibe eder.
• Kalsiyum metabolizmasý üzerine en belirgin etkisi, PTH ve 1,25(OH)2 VitD3’ün
etkilerine karþýt olarak, kemik rezorbsiyonunu önlemesidir.

HÝPOPARATÝROÝDÝ
GEÇÝCÝ HÝPOPARATÝROÝDÝ
• Ýntrauterin yaþamda paratiroid bezler geliþmiþ olmakla birlikte inaktiftir.
• Doðumda çocuðun kalsiyum kaynaðý aniden kesilir.
• PTH salgýsý uyarýlýp, kemiklerden mineral rezorbsiyonu baþlayana kadar
(12. saat ile 4. gün arasý) geçici hipokalsemi olur (erken neonatal
hipokalsemi)
• Geç neonatal hipokalsemi (>4. gün) de ise en sýk neden inek sütü ile
beslenmedir. (Fosfat yükü çok fazla olduðu için)
• Geçici “idyopatik” hipokalsemi de, 1-18. haftalarda görülür.
• Paratiroid bezinden PTH salgýlanmasýný saðlayan enzimlerin fonksiyonel
immatüresi sözkonusu olabilir.

KONJENÝTAL HÝPOPARATÝROÝDÝ
DÝ george sendromu TUS
•Timus hipoplazisi
• Ýmmün yetersizlik
• Kardiyak defektler (Truncus arteriyozus, Fallot tetralojisinin komplike formlarý,
kesintili aort arký)
• Paratiroid hipoplazisi,
birlikte veya deðiþik kombinasyonlarda görülür.
Kalýtsal konjenital izole hipoparatiroidi
• Belirtiler 2 hafta-6 ay arasý, bazen de daha geç yaþlarda ortaya çýkar.
• Genellikle ilk belirti ateþli bir hastalýk veya ishal kusma gibi kalsiyum alýmýný azaltan
bir durumla ortaya çýkan konvulziyonlardýr.
• Küçük kan damarlarýnýn içinde ve çevresinde oluþmuþ kalsiyum depolanmalarý
bazal ganglionlarda kalsifikasyonlar olarak izlenir.

AKKÝZ HÝPOPARATÝROÝDÝ
Baþlýca 2’ye ayrýlýr
- Cerrahi hipoparatiroidi
- Otoimün hipoparatiroidi
• Otoimmün hipoparatiroidi, genellikle addison ve kronik mukokutanöz
bozukluklarla birlikte görülür.
• Kandidiyazis, genellikle ilk belirtidir ve %70 vakada 5 yaþtan önce belirir.
• Addison belirtileri ise sendromun en geç ortaya çýkan bulgularýdýr
• Wilson Hastalýðý ve hemokromatozda yol açabilir.

1065
PEDİATRİ

Hipoparatiroidi klinik ve laboratuvar bulgular

• Hipokalsemili yenidoðanlarda;
- Hiperirritabilite
- Beslenme güçlüðü
- Kusma ve
- Konvulziyon gözlenir.
• Konvulziyonlar genellikle þuur kaybýna yol açmayan, kýsa süreli nöbetler
þeklindedir. Ancak laringospazm ve apne geliþirse beyin hasarý olabilir.
• Semptomatik vakalarda total serum kalsiyum düzeyi genellikle 6-7,5mg/dl
(iyonize< 3mg/dl), fosfor 7-12mg/dl arasýndadýr.
• Alkalen fosfataz normal veya azalmýþtýr.
Kemik grafilerinde metafizlerde veya lamina durada dansite artmýþtýr.
• EKG’de Q- T aralýðýnda uzama, EEG’de hipokalsemi düzelince geçen yaygýn
yavaþlama gözlenir. TUS

PSÖDOHÝPOPARATÝROÝDÝ
• Bu grup bozukluklarda parathormona hedef hücre yanýtsýzlýðý söz
konusudur.
• Tip I: PTH'nýn hedef hücrelerde adenilsiklazý aktive etmesinde bir kusur vardýr
• TipII: Bozukluk cAMP ile igilidir ve hücrede PTH etkisi için gerekli biyokimyasal
deðiþiklikler baþlatýlamaz
• Albright’ýn kalýtsal osteodistrofi sendromu olarak da bilinen tipI
psödohipoparatiroidi belirtileri, çoðunlukla 7- 8 yaþlarýnda ortaya çýkar.

PARATİROİD BEZİ HASTALIKLARI

Paratiroid
Hastalık Spesifik bulgu Ca P PTH ALF Kalsitriol
bezi
Bazal gang.
Hipoparatiroidi æ ä æ æ æ N
kalsifikasyon

Bazal gang.
Pseudo Kalsifikasyon
æ ä ää æ æ Hiperplazik
hipoparatiroidi 4.ve 5.metak. kısalık
(İdrarda CAMP ä)

Primer Subperiostal kemik Adenom/

ä æ ää ä ä
Hiperparatiroidi rezorbsiyonu hiperplazi

Sekonder KBY veya Rikets

æ æ/ä ää ä æ Hiperplazik
Hiperparatiroidi bulguları

Ailevi Ailede hiperkalsemi

hiperkalsemi ä æ N N N N

(Hipokalsiürik)
Williams send Supravalvuler AS,
ä N/ä æ N/æ N N
(Hiperkalsiürik) MR, PS, Peri yüzü

1066
 PEDİATRİ

• Kalýtsal bu psödo hipoparatiroidi formu genellikle X’e baðlý dominant geçer. TUS
• Sendromun diðer klinik belirtileri;
- Boy kýsalýðý, yuvarlak yüz
- 4. ve 5. metakarpallerin kýsa olmasý
- Bazal ganglion kalsifikasyonu
- Sýklýkla mental retardasyondur.
• Psödo psödohipoparatiroidi ise; Psödo hipoparatiroidinin klinik bulgularýný
gösteren bir vakada kalsiyum ve fosfor düzeylerinin normal olmasýdýr.

DÝABETES MELLÝTUS
• Ýnsülin baðýmlý (Tip1) diabetes mellitus (DM), 40 yaþýn altýnda en sýk görülen diabet
tipidir. Tip II DM çocuklarda çok nadir olmakla birlikte ,özel bir formu olan MODY :
genç hastada görülen eriþkin tip DM,Kromozomal 7p de glukokinaz defekti vardýr.
• DM'a yatkýnlýk oluþturan çevresel faktörlerden en önemlileri ise; viral hastalýklar ve
gýdalarla alýnan kimyasal maddelerdir.
Tip I diabetes mellitus etyolojisinde suçlanan viral ajanlar: Kabakulak, Coxachie B4 ve
Rubella’dýr.
• TipI DM'da en önemli patolojik olay insülin eksikliðidir ve diabette görülen tüm semptom
ve bulgular ile komplikasyonlar, insülin eksikliði sonucunda ortaya çýkarlar.
• Çocuklarda TipI DM taný kriterleri þunlardýr;
- Klasik semptomlarla beraber, herhangi bir zamanda alýnan tek bir kan tetkikinde,
kan glukoz düzeyinin 200mg/dL'nin üzerinde olmasý, veya
- Açlýk kan glukoz düzeyinin iki kez126 mg/dL'nin üzerinde saptanmasý, veya
- Oral glukoz tolerans testi sonucu 2 saatten sonra alýnan kan glukoz düzeyinin
200mg/dL'nin üzerinde olmasý.
• TipI DM tedavisi 5 bölümden oluþur;
- Ýnsülin tedavisi
- Diyet
- Egzersiz
- Stress kontrolü
- Kan glukoz düzeyinin ve idrar ketonunun takibi.
• Yapýlan ölçümlerde, kan glukoz düzeyinin büyük çocuklarda 80- 180mg/dL, küçük
çocuklarda 100- 200mg/dL arasýnda tutulmasý amaçlanýr.
• Somogi reaksiyonu” (posthipoglisemik hiperglisemi) akþam uygulanan NPH (orta
etkili insülin) sonucu gece ortaya çýkan hipoglisemi bunu takip eden reaktif
hiperglisemidir.(saat 7 de hiperglisemi) Tedavi:Akþam NPH ý azaltmak. (TUS) **
• Dawn fenomeni” Diurnal ritme uygun olarak normalde saat 05-08 arasýnda kortizol ve
GH etkisi ile kan glukoz düzeyinin artmasýdýr. Sabah kan þekeri yine yüksektir.Ancak
tedavisi NPH dozunu arttýrmaktýr.
• Evde yapýlan kan glukozu ve idrar ketonu ölçümlerine ek olarak her 3 ayda bir “glikolize
hemoglobin
(HbA1C)” düzeyine bakýlmalýdýr. HbA1C, son 3 ay içerisindeki, normalden yüksek kan
glukoz düzeyinin sýklýðýný gösterir. TUS
• HbA1C;
- %6-8 arasý ise ideal kontrolü
- %8-10 arasý orta düzeyde kontrolü
- %10'un üzerinde ise kötü kontrolü gösterir.
·DM’un en önemli akut komplikasyonu hipoglisemi ve ketonüri veya
ketoasidozdur.

1067
PEDİATRİ

• Tip I diabetli hastalarda hipopliseminin en sýk nedeni insülin doz hatasýdýr.

Diðer nedenler ise aþýrý egzersiz ve yetersiz kalori alýmýdýr.
• Ýnfeksiyonlar ise insülin ihtiyacýný artýrýr. TUS
• Hipogliseminin en sýk görülen semptomlarý þunlardýr;
- Açlýk hissi
- Halsizlik
- Terleme
- Baþ dönmesi
- Sersemlik hissi
- Baþ aðrýsý
- Davranýþ deðiþiklikleri.
• Diabetik ketoasidoz (DKA) genellikle taný almamýþ hastalarda (Ýlk bulgu olarak) veya
diabet eðitimi almamýþ ailelerin diabetik çocuklarýnda görülür.
• DKA tedavisinde 5 amaç vardýr; TUS
- Sývý volümünün düzeltilmesi (Sývý açýðý yaklaþýk olarak kilosunun %10 u) Serum glc
250 mg/dl altýna düþerse %5-10 Dx infüzyonu
- Lipolizin inhibisyonu ve glukoz kullanýmýnýn tekrar saðlanmasý( I.V insulin infuzyonu)
IV bolus 0.1 ü/kg sonrasý 0,1 Ü/kg/h infuzyon
- Elektrolitlerin replasmaný (K-P gerekirse replese edilir)
- Asidozun düzeltilmesi
- Beyin ödemi geliþiminin önlenmesi veya tedavisi.

DKA Tanı Kriterleri

1. Glukaz > 300 mg/dl
2. pH<7.30, HCO3<15
3. Yüksek AG
4. Ketonemi, ketonüri
5. Serum osmolaritesi>300

DKA’da Tedavi:
1. IV sıvı (%0,9 NaCI) Hipoosmolar sıvılar kullanılmaz.
2. İnsülin infüzyonu
3. Erken dönemde potasyum replasmanı.
4. KŞ<300 mg/dl olunca sıvıya %5 dextroz eklenir (%0,45 NaCI)
5. pH≥7,30 ve idrarda keton (-) olunca SC insüline geçilir.
6. NaHCO3 tedavisi paradoksal serebral asidoza yol açabildiği için, pH<7,15
ve HCO3 <5 olmadıkça verilmez,

BÜYÜME BOZUKLUKLARI
• Boyu yaþýna uyan 3 persentilin altýnda kalan çocuk kýsa boylu olarak kabul
edilir.
• Yaþa ve cinse göre boyu normal ortalama deðere uyan bir çocuðun standart deviasyon
skoru 0’dýr. Alt ve üst normal deðerleri ±2 SD’dir.
• Boy kýsalýklarýnýn taný ve tedavisinde hastanýn aralýklarla izlenmesi kesin kuraldýr.

GENETÝK BOY KISALIÐI

• Çocuðun boyu anne ve baba boylarýna göre düzeltilmiþ büyüme eðrilerinde normal
sýnýrlar içinde ise ve çocukta klinik bir patoloji yoksa genetik boy kýsalýðýdýr.

1068
 PEDİATRİ

• Doðumda kilolarý normaldir.

• Puberte baþlama yaþlarý gecikmez ve nihai boylarý kýsadýr. Tedavisi yoktur TUS
• Takvim yaþý=Kemik yaþý

KONSTÝTÜSYONEL BÜYÜME GERÝLÝÐÝ

• Doðum kilolarý normaldir ve genellikle ilk 2 yýl büyümeleri normal
seyreder.
• Takvim yaþý>Kemik yaþý’dýr. TUS
• 3-5 yaþlarýnda boylarý 3 persentilin altýna iner.
• Puberte baþlangýcý gecikir ancak geliþim normaldir.(Puberteya giriþ için ölçü
olan kemik yaþýdýr.) Bunun için pubertede eriþilecek nihai boylarý yaþýtlarýna
uygundur.Pubertede yaþýtlarýný yakalarlar.
• Ergenlik yaþlarýnda uyarý testlerine GH yanýtlarý düþüktür.

AKONDROPLAZÝ
• En sýk rastlanan kondrodistrofidir.
• Epifiz kýkýrdaklarýnýn geliþim kusuru (kondroblast FGF-2 Reseptöründe
defekt) sonucunda oluþan, özellikle üst kol ve uyluðun kýsa olmasý ile
karakterize otozomal dominant bir hastalýktýr.
• Oturma yüksekliði normal, kulaç kýsadýr.
• Baþ brakisefalik olup alýn öne doðru çýkýktýr.Humerusta halter görünümü tipik.
• El ve ayak parmaklarý kýsa ve geniþ olup birbirinden ayrý durur ve yelpaze görünümü
oluþturur.
• Zekalarý normaldir. Tedavisi yoktur.

KROMOZOM ANOMALÝLERÝ
• Klinefelter sendromu ve XXY sendromu dýþýndaki kromozom bozukluklarýnýn
çoðu büyüme geriliði ile gider.
• Klinikte en sýk rastlanan büyüme bozukluðu nedeni kromozom anomalileri
Down ve Turner sendromudur.

ENDOKRÝN BOZUKLUKLAR
• GH eksikliði, hipotiroidi, Cushing sendromu, pseudohipoparatiroidi,
diyabetes mellitus, erken püberte.

Boy Kısalığı Ýle Birlikte Olan Sendromlar

• Bu sendromlarýn hepsinde sendroma özgü taný koydurucu fenotipik özellik
vardýr, kemik yaþý genellikle geri deðildir.
- De-Lange sendromu
- Rubinstein Taybi sendromu
- Russel Silver sendromu
- Mulibrey Nanizm sendromu
- Dubowitz sendromu
- Bloom sendromu
- De Sanctis Cacchione sendromu
- Johanson Blizzard sendromu
- Seckel sendromu
- Hallermann Streiff sendromu
- Smith Lemli Opitz sendromu

1069
PEDİATRİ

- Progeria
- Werner sendromu
- Cockayne sendromu
- Rothmund Thomson sendromu
- Prader Willi sendromu
- Noonan sendromu
- Aarskog sendromu
- Rubinow sendromu
- Opitz sendromu
- Williams sendromu
· Uzun Boy Nedenleri
· Yapýsal ve Genetik
· Egzojen Obesite
· Endokrin Bozukluklar
- Hipofizer Gigantizm
- Erken seksüel geliþim
- Tirotoksikozis
- Beckwith-Wiedemann Sendromu
· Endokrin Olmayan Bozukluklar
- Marfan sendromu
- Klinefelter sendromu
- XYY sendromu
- Serebral gigantizm (Sotos Sendromu)
- Weaver Smith sendromu

PUBERTE
v GnRH’un salınımının sıklık ve amplitüdünde artma ile sonuçlanan LH salınım sıklık
ve amplitüdünde artma ile puberte başlar.
v Puberte kızlarda 8-13 yaşlarında başlar. İlk belirti telarştır.
v Puberte erkeklerde 9-14 yaşlarında başlar. İlk belirti testis ≥4mm3 olmasıdır.
v Pubertede;

u Pulzatil tarzda LH ve FSH salınımı olur.

u IV LHRH’ya LH cevabı >10 IU/ml’dir. Pik LH/FSH>1 dir.
u TY=KY dır
u Erkeklerde testosteron, kızlarda estrojen pubertal değerlere çıkar
u Erkekte testisler simetrik büyür.
u Kızlarda uterusun korpus/serviks oranı>1 ve overlerde folikül gelişimi vardır.
Puberte Prekoks
1. Gerçek (Santral) puberte prekoks: Sekonder sex karakterlerinin gelişimi yanında gonad
aktivitesi de başlamıştır. Pubertal gelişim izoseksüeldir ve komplettir. GnRH’nın
erken aktivasyonu sonucu oluşur. Kızlarda en sık neden idiopatik, erkeklerde en sık
neden SSS (Hipotalamus) hamartomları.
2. Yalancı puberte prekoksta: Gonad aktivitesi olmaksızın sadece sekonder seksüel
karakterler gelişmiştir. Pseudoprekoks puberte izoseksüel (kendi cinsinin özellikleri
yönünde erken gelişim vardır) veya heteroseksüel (karşı cinsin özellikleri yönünde
gelişim vardır) olabilir. Her zaman inkomplettir.

1070
 PEDİATRİ

İZOSEKSÜEL ERKEN PUBERTE NEDENLERİ

Gerçek erken puberte (GnRH Yalancı erken puberte (GnRH
bağımlı) bağımlı olmayan)
1. İdiyopatik (en sık ve kızlarda sık) 1. Gonad tümörleri
- Over tümörleri (McCune-Albright
- Sporadik (sık) send, granüloza-teka hücreli Tm,
folikül kistleri)
- Ailevi (nadir)
- Testis tümörleri (leyding hücreli Tm,
2. SSS hastalıkları (erkeklerde sık) familyal testotoksikoz)
2. Adrenal hastalıklar
- Tm, konj. Anomaliler - KAH (erkekte)
- Hipotalamik hamartomlar (en - Adenom, karsinom (erkekte
virilizan, kızda feminizan)
sık) 3. Gonadotropin salgılayan tümörler (LH,
hCG). Germinom, hepatoblastom.
- NFM
4. Seks steroidlerinin egzojen kullanımı
- Russel-Silver send. (hCG tedavisi)
5. Ağır primer hipotiroidi
- Hidrosefali,menenjit
6. Prematür telarş
7. Prematür adrenarş

Gerçek puberte prekoksta Laboratuvar bulguları: Gerçek puberte ile aynıdır. Ek

olarak KY ilerlemiştir.
Yalancı puberte prekoksta Laboratuvar bulguları:
v Pulsatil tarzda gonadotropin salınımı yoktur.
v LHRH testine prepubertal cevap alınır (Pik LH/FSH<1)
v Estrojen, testosteron veya androjenler yüksektir.
v Gonadotropinler baskılanmıştır. KY hafif ileridir.
Gecikmiş puberte: En sık neden konstitüsyonel büyüme geriliğidir (TY>KY=BY).

KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ

Tanı kriterleri:
• Kızlarda psödohermafroditizm
• Erkeklerde izoseksüel puberte prekoks
• Erken çocukluk döneminde lineer büyümede ve iskelet matürasyonunda artma
• İdrarda 17-ketosteroidlerde artma
v Enzim defektleri OR geçer. Adrenal steroidogenezdeki bozukluk dişi dış genital
yapılarda (Labialar, klitoris, vajinanın 2/3 alt kısmı) virilizasyona neden olur. İç
genitaller (over, uterus, vajinanın 1/3 üst kısmı) steroid hormon yapımındaki
bozukluktan etkilenmeyip normal olarak gelişir. Eğer androjen yapımı bloke
oluyorsa erkek fetüs yeterli maskulinize olamaz.
v Tüm tiplerde ACTH uyarı testine cevaben eksik enzimin proksimalindeki
metabolitlerin artması ile tanı konur.
v 17à OH, 17-20 Liyaz ve 17ß HSD enzim eksiklikleri Erkek
psödohermafroditizme neden olur.
v Aromataz ve 17ß HSD eksikliklerinde kızlarda Polikistik over send gelişir.

1071
PEDİATRİ

v KAH YD döneminde kusma, ishal, dehidratasyon, hiperkloremik metabolik

asidoz , hipotansiyon, şok gelişir. Hipoglisemi, hiponatremi, hiperkalemi ve
BUN yüksekliği saptanır.
v 17à-OH, 11ß-OH eksikliklerinde Hipernatremi, hipokalemi, hiperkloremik
metaboli asidoz, hipertansiyon saptanır.

21 Hidroksilaz Eksikliği
• 21 Hidroksilaz (21OH’laz) eksikliði, KAH’nin en sýk nedenidir.
• 21OH’laz enzimi hem aldosteron hem de kortizal üretiminde yeraldýðýndan,
21OH’laz enzim eksikliði olanlarda her iki hormon da sentezlenemez.
Bu hastalarda görülen en önemli biyokimyasal deðiþiklikler ise; TUS
• Metabolik asidoz
• Hiponatremi
• Hiperkalemi
• Hipoglisemidir
• Aþýrý testosteron üretimi nedeniyle diþi infantlar virilizedir. TUS
• Erkek infantlarda ise taný, genellikle tuz kaybýna baðlý semptomlar
geliþinceye kadar gecikir.
• Erkek infantlarda 21OH’laz eksikliðinden þüphelendirecek bulgu
ise, özellikle labioskrotal katlantýlar ve cilt kývrýmlarýnda belirgin olan
hiperpigmentasyondur.
• 21OH’laz eksikliðinde, ACTH’dan sonra 17 OH progesteronda aþýrý artýþ
saptanýr.(En gold standart tetst ACTH stimulasyonu)
• 21OH’laz eksikliðinin hafif formlarý ise yenidoðan döneminde, tuz kaybýnýn
eþlik etmediði ambigus genitalyaya ve çocukluk döneminde de prematür
pubarþa neden olur. Bu vakalar basit virilizan tip olarak adlandýrýlýrlar.

1072
 PEDİATRİ

KIZ ÇOCUKLARINDA İZOSEKSÜEL PUBERTE PREKOKS AYIRICI TANISI

1073
 KIZ ÇOCUKLARINDA HETEROSEKSÜEL PÜBERTE
PREKOKS AYIRICI TANISI

1074
Adrojen kaynann
PEDİATRİ

saptanmas

Endojen Eksojen

Kemik Ya Tropikal veya oral alnan

ajann saptanmas

leri dei l leri

Muhtemelen prematur
ACTH uyar testi2
adrenar 1

DHEA, DHEA (S) DHEA, DHEA(S) Artm Artm 17.0 HP Artm

ölçümü ile hafif artm DHEA, DHEA(S) veya 11. deoksikortizol testosteron
dorulanmas 
Prematur
adrenar Virilizan adrenal
neoplazm 3ß-HSD
eksiklii, Cushing Varilizan over
Konjenital virilizan
zle Sendromu (ACTH neoplazisi
adrenal hiperplazi
art ile beraber)
(21-hidroksilaz veya
zle II-hidroksilaz eksiklii )

1
Heteroseksüel puberte prekoksu (Virilizan erken puberte) olan kz çocuklarnn deerlendirilmesi. Prematür adrenari
olan hastalarda kemik ya deikendir , ileri veya deildir . 2 Adrenokortikotropik hormon (ACTH) testi: Androjenler -

KIZ ÇOCUKLARINDA HETEROSEKSÜEL PUBERTE PREKOKS AYIRICI TANISI

Dehidroepiandrosteron (DHEA), DHEA sülfat [DHEA (S)], androstenedion ve testosteron-kortizol ve prekürsörleri- 17-
hidroksiprogesteron ve 11-deoksikortizol ölçülür. 3ß-HSD: 3ß-hidroksisteroid dehidrogenaz eksiklii
 ERKEK ÇOCUKLARDA ZOSEKSÜEL PÜBERTE PREKOKS AYIRICI TANISI
Androjen
kaynan sapta

Endojen Eksojen
Testis boyutu Topikal yada oral
alnan ajann
Yana göre büyük Yana göre büyük saptanmas

GnRH uyar testi kemik ya

leri dei l

Pubertal Muhtemelen premature ileri

adrenar(DHEA,
Prepubertal ACTH
Puberte DHEA) ölçümü
uyar testi
prekoks ile dorula

Hafif arm Artm

DHEA, DHEA(S) Artm 17.0HP veya11
Ailevi leydig hücre DHEA, DHEA(S) deoksikortizol
hiperplazisi,
(Hafif/orta derecede
Leydig hücreli tümör Premature Virilizan adrenal testosteron art )
Mc-Cuna Albright Sendromu adrenar neoplazi 3 ß
Kranial Ektopik hCG salglayan tümör Cushing
MRI sendromu
Konjenital adrenal
Normal Anormal zle hiperplazi (21
hidroksilaz veya
SSS hastal , 11 hidroksilaz
diopatik, konjenital zedelenmesi
adrenal hiperplazinin eksiklii )
veya
yetersiz tedavisi malformasyonu

1
zoseksüel puberte prekoksu (Virilizan erken puberte) olan erkek çocuklarnn deerlendirilmesi. Prematür adrenarl
olan hastalarda kemik ya deikendir ,hafif ileri veya deildir . 2 Adrenokortikotropik hormon (ACTH) testi: Androjenler -

ERKEK ÇOCUKLARDA İZOSEKSÜEL PUBERTE PREKOKS AYIRICI TANISI

Dehidroepiandrosteron (DHEA), DHEA sülfat [DHEA (S)], androstenedion ve testosteron-kortizol ve prekürsörler- 17-
hidroksiprogesteron ve 11-deoksikortizol ölçülür. SSS=santral sinir sistemi, MRI=manyetik rezonans görüntüleme, 3ß-
HSD: 3ß-hidroksisteroid dehidrogenaz eksiklii
PEDİATRİ

1075
PEDİATRİ

PUBERTE GECİKMESİ OLAN ÇOCUĞA YAKLAŞIM

1076
 PEDİATRİ

KOLESTEROL

20.22 desmolaz (P450 scc)

17 à-hidroksilaz 17-20 liyaz

Pregnenalon 17-hidroksipregnanolon DHEA

(1) 3ß-HSD (1) (1) (1)

(2)
Prognesteron 17-hidroksiprogesteron Androstenedion Estron

(3) (3)
( 2 )

21-Hidroksilaz 21- Hidroksilaz Testosteron Estradio

11-deoksikortikosteron 11-Deksikortizol

11ß-hidroksilaz 11ß-hidroksilaz

Kortikosteron Kortizol (2): Aromataz

18-Hidroksilaz (3): 17 ß HSD

18-OH kortikosteron

18-OH steroid dehidrogenaz

Aldosteron

11-Beta Hidroksilaz Eksikliði (Ýkinci en sýk) %5-8

• Etkilenen kýzlar kuþkulu genital yapýyla doðarlar ve erkek çocuklarda da
hiperandrojenizm bulgularý olabilir. Ancak 21-Hidroksilaz eksikliðinde tuz ve
su kaybý varken bu tipte deoksikortikosteronun artýþýna baðlý olarak hastalarda
volüm fazlalýðý ve hipertansiyon vardýr. Hastalýðýn hafif ve geç baþlangýçlý
tipleri de vardýr.
• Taný: Hastalýðýn kesin tanýsý için ACTH uyarý testi gereklidir. 21-Hidroksilaz
eksikliðinden farklý olarak deoksikortikosteron ve 11-deoksikortizol düzeyleri
artmýþ, PRA azalmýþtýr.
- Hipokalemi ve Metabolik Alkaloz.
- Laboratuarda DOCA ve 11 deoksi kortizol ile androjenler artmýþtýr.

3-Beta Hidroksi Steroid Dehidrogenaz Eksikliði

• Hem erkekte hem de kýzlarda psödohermafrodit görümüne yol açar.
• Pregnanolon progesterona, 17- OH Pregnanolon 17-OH Progesterona ve
DHEA Androstenodiona dönüþmez.

1077
PEDİATRİ

KAH Ayırıcı Tanısı

Enzim eksikliği Dış genitalya 17OHP HT/Tuz kaybı İdrar 17-KS
E: Ambigius
20,22 Desmolaz
K:Normal
æ -/+ æææ

E:Ambigius
3ß-HSD
K:Virilizasyon
æ -/+ ää

E: Ambigius
17-Hidroksilaz
K:Normal
æ +/- æææ

E: Normal
21-Hidroksilaz
K: Virilizasyon
ä -/+ äää

E: Normal
11-Hidroksilaz
K: Virilizasyon
ä +/- ää

• Hastalýðýn bu tipinde hem adrenalde hem de gonadlarda steroid sentezi

defektiftir. Dolaþýmdaki androjen prekürsörleri periferik olarak daha potent
androjenlere dönüþür. Kýz çocuklarda dýþ genitalyada virilizasyon vardýr.
Erkek çocuklarda ise yetersiz enzim aktivitesi gonadlarda da olduðundan
yani testiküler defekt nedeniyle dýþ genital yapý inkomplettir. Hastalarda
her üç yolda etkilenmiþ olup tuz ve su kaybý da bulunmaktadýr. Diðer enzim
eksikliklerinde olduðu gibi dýþ genital yapý hastalýðýn etyolojisi hakkýnda bilgi
vermez.

Hiperkortizolizm

Düşük doz DXM

Kortizol baskılanmadı Kortizol baskılandı

(Sabah Kortizolü ve idrar 17 OH-
KS atılımı %50 azaldı) Cushing yok

Yüksek doz DXM

Kortizol baskılandı Baskılanmadı Baskılanmadı

(Hipofiz adenomu) (Adrenal Tümör) (Ektopik ACTH send.)

ACTH N/ä ACTH æ ACTHää

Kortizol æ Kortizol ä Kortizol ää

HİPERKORTİZOLİZM AYIRICI TANISI

1078
 PEDİATRİ

Taný:
• Dehidroepiandrostenedionun Androstenediona oranýnýn artmasý hastalýk
için diagnostiktir. Serum pregnenolon, 17a-hidroksipregnenolon ve DHEA
düzeyleri artmýþtýr. Deksametazon testiyle adrenal veya gonad kaynaklý olup
olmadýðý anlaþýlýr

CUSHİNG SENDROMU
Etyoloji:
v 7 yaş altında adrenal kanserler
v 7 yaş üzerinde ACTH bağımlı bilateral adrenal hiperplazi

AMBİGİUS GENİTAYAYA YAKLAŞIM

1079
PEDİATRİ

Klinik:
3. Gövdesel obezite, bufalo hump, aydede yüzü.
4. Deride kolay morarma, ekimozlar (kapiller frajilite artar).
5. Deri ince, özellikte gövdede ergunavi renkte strialar.
6. Akne, hirsutizm, pubik kıllanma, sekonder amenore.
7. Hipertansiyon
8. Büyüme geriliği, KY geri, puberte gecikir.
9. Hiperkalsiürive osteoporoz.

Laboratuvar:
v Kan kortizolü yüksek, diürnal ritm kaybolmuş.
v 24 saatlik idrarda serbest Kortizol ve 17 OH-KS atılımı yüksek.
v Polisitemi, lökositoz, lenfopeni, eozinofili

ADRENAL YETMEZLİK

1. Primer Adrenal Yetersizlik:

Etyoloji:
v Yenidoğanda en sık neden: KAH
v Çocuklarda en sık neden: Addison hastalığı (Otoimmün/idiopatik atrofi)Bu
hastalık grubu OPS olarak adrandırılır.

• Otoimmün adrenalit, diðer endokrinopatiler ile birlikte görülebilir ve tiroidit veya

diabetes mellitus ile birlikte görülmesi Schmidt Sendromu olarak adlandýrýlýr.
• Konjenital lipoid adrenal hiperplazi, kolesterolün mitokondri içerisine taþýnamamasý
sonucu ortaya çýkar ve adrenal bezlerin ileri derecede büyümesi ile karakterizedir.
• Travmatik doðum veya meningokok sepsisine baðlý olarak adrenal bezlerde
geliþen masif kanamalar sonucu oluþan adrenal yetmezlik Waterhouse- Friderichsen
Sendromu olarak adlandýrýlýr. TUS
• Adrenolökodistrofi, X’e baðlý geçiþ gösteren, uzun zincirli yað asitlerinin metabolizma
bozukluðudur. Adrenolökodistrofi, SSS’nin beyaz cevher hastalýðý ile birlikte adrenal
yetmezlikle karakterizedir.

ALDOSTERON METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI

Neden Na K Renin Kan gazı Klinik
İdiyopatik Hipokloremik Hipertansiyon
Aldosteron Met. Alkaloz
Primer
salgılayan Tm ä æ æ
Hiperaldosteronizm
11ß-OH eksikliği
17à-OH eksikliği

Kr. Adrenal yetm Hiperkloremik Hipotansiyon

Primer Lipoid KAH Met. Asidoz
æ ä ä
Hipoaldosteronizm 21, 18, 3ß-OH
eksikliği

1080
 PEDİATRİ

CRH testi
CRH testi Bazal ACTH CRH’ya ACTH yanıtı
Primer Adrenal yetm. Yüksek Aşırı
Hipofizer adrenal yetm. Düşük Yok
Hipotalamik yetmezlik Düşük Gecikmiş ve düşük yanıt

Primer-Sekonder ve Tersiyer Adrenal Yetersizlikte Ayırıcı Tanı

ACTH öncesi ACTH sonrası Metirapon
Tip Kortizol ACTH
kortizol kortizol testi
Primer æ ä æ æ (-)
N / Normalin
Sekonder æ æ æ (-)
altında

• Mineralokortikoid eksikliði olmadan ortaya çýkan izole kortizol yetmezliði de

hiponatremiye neden olur, fakat bunlarda tuz kaybý görülmez.
• Ýzole kortizol eksikliði genellikle CRH veya ACTH üretimindeki defektlere baðlýdýr.
Bu aksta görülen izole defektlerin en sýk nedeni, suprafizyolojik düzeylerde kronik
glukokortikoid tedavisidir.
Klinik:
v Akut: Bulantı, kusma, ishal, karın ağrısı, ateş, hipotansiyon ve dolaşım kollapsı
saptanır. ACTH yüksek olduğu için hiperpigmentasyon (Ağız mukozası, koltuk
altı, meme başı, kasıklarda ve skrotumda) saptanır. Laboratuarda; Hipoglisemi,
hiponatremi, hiperkalemi, metabolik asidoz, hipotansiyon ve şok vardır.
v Kronik: Klinik daha hafiftir. Kas güçsüzlüğü, halsizlik, iştahsızlık, kusma ve
dehidratasyon başlıca bulgulardır. Laboratuarda; NN anemi, nötropeni, lenfositoz,
eozinofili ve hipokalemi vardır.

2. Sekonder Adrenal Yetersizlik:

Etyoloji: En sık neden egzojen glukokortikoid kullanımının ani kesilmesidir.
Klinik: Kortizol ve Androjen salınımı etkilenir, Aldosteron salınımı etkilenmez.
Hastada halsizlik, iştahsızlık, güçsüzlük, kusma görülür. NN anemi, nötropeni,
lenfositoz ve eozinofili saptanır.
Adrenal yetmezlikte kullanılan testler:
1. Plazma ACTH düzeyi ölçümü.
2. Sürrenal korteks rezervlerini değerlendirmek için ACTH uyarı testi yapılır.
3. Hipofizer ACTH rezervlerini değerlendirmek için Metirapon, insülin-hipoglisemi
ve CRH testi yapılır.
a. Metirapon testi: Testin (-) olması adrenal yetmezliği gösterir ama primermi
sekondermi olduğunu göstermez.

1081
PEDİATRİ

Adrenal yetmezlik?

ACTH uyarı
testi

Kortizol düşük Kortizol normal (Primer adrenal yetm. yok)

ACTH Metirapon
veya hipoglisemi
testi

Yüksek Normal/düşük
Anormal
Primer Adr. Sekonder Adr.
yetmezlik yetmezlik

ADRENAL YETMEZLİK AYIRICI TANISI

b. İnsülin hipoglisemi testi: Hipoglisemi sırasında kortizolün <20 µgr/dl olması

adrenal yetmezliği gösterir. Primermi sekondermi olduğunu göstermez. Yeterli
Kortizol Yanıtının alınması adrenal korteks ve hipofizer yetmezliği ekarte
ettirir.

DÝABETES ÝNSÝPÝTUS
• Bulgularý
- Poliüri (Poliüri nedenlerini ortaya çıkarmak için kullunılan ilk test su kısıtlama
testidir)
- Polidipsi
- Ýdrarý konsantre etme kabiliyetinin bozulmasý ile karakterizedir.
• Ýnfantlarda ek olarak;
- Ýrritabilite
- Nedeni bilinmeyen ateþ
- Yetersiz kalori alýmýna sekonder geliþme geriliði
- Hidronefrozis de görülebilir.
• AVP eksikliði en sýk olarak akkiz nedenlere baðlý ortaya çýkar.

1082
 PEDİATRİ

POLİÜRİSİ OLAN ÇOCUĞA YAKLAŞIM

• DI'un akkiz formlarý;

- Tümörler (en sýk kraniyofaringioma)
- Travma
- Beyin cerrahisi müdahaleleri
- Enfeksiyon (en sýk menenjit, ensefalit)
- Granülomalar
- Histiyositozis ve
- Hipotalamus ve hipofizin vasküler ve otoimmün hastalýklarýna baðlý olarak
ortaya çýkar.
• Böbreklerin AVP'ye yanýtlarýnýn bozulmasý ile karakterize “nefrojenik
DI”, ailevi ve akkiz þekilde ortaya çýkabilir.
• Ailevi nefrojenik DI (X'e baðlý geçer) 2 nedene baðlý ortaya çýkar;
- ADH reseptöründeki defektler
- Postreseptör sinyal mekanizmasýndaki bozukluklar.
• Akkiz nefrojenik DI nedenleri ise þunlardýr; TUS
- Primer renal hastalýklarýn bazý formlarý

1083
PEDİATRİ

- Obstruktif üropati
- Hipokalemi
- Hiperkalsemi
- Sickle cell anemi
- Bazý ilaçlar (ör; lityum, demoklosiklin, kolþisin, metisilin, sisplatin,
amfoterisinB)
• Tedavide AVP anoloðu “deaminoarjinin vazopressin” (DDAVP)
kullanýlabilir.
• Nefrojenik DI tedavisinde ise hidroklorotiazid tek baþýna veya K+ tutucu
diüretiklerle beraber kullanýlýr. TUS

UYGUNSUZ ADH SALINIMI SENDROMU

• Uygunsuz ADH salýnýmý sendromu, hiponatremi ve volüm yüklenmesine raðmen
idrarýn maksimum dilüsyon yeteneðinin kaybolmasý ile karakterizedir. Ýdrar sodyumu
artmýþtýr. TUS
• Uygunsuz ADH salýnýmýna yol açan en önemli faktörler; TUS
- MSS hastalýklarý (Menenjit, ensefalit ve tümörler)
- Akciðer hastalýklarý (Pnömoni, tüberküloz)
- Sol atrium dolumunun azalmasý (Pnömotoraks, astým, kistik fibroz)
- Sülfonilüre grubu ilaçlardýr.
• Uygunsuz ADH sendromu tedavisi öncelikle altta yatan nedenin tedavisine yöne-
liktir. Bu hastalarda ayrýca sývý kýsýtlamasý yapýlmalýdýr.
• Þiddetli hiponatremide plazma sodyumu çok hýzlý düzeltilmemelidir. Eðer hýzlý
düzeltilirse SSS hasarý (ör: santral pontin myelinozis) geliþebilir.
• Kronik uygunsuz ADH sendromunda ise sývý kýsýtlamasýna ek olarak bir diüretik
veya demoklosiklin benzeri ajan verilmelidir.

RİKETSDE AYIRICI TANI

Ca P PTH 25 OH Vit D 1,25 OH Vit D İdrar Ca

Nutrisyonel R. æ æ ä æ æ æ

Prematüre R. æ æ N æ æ ä

Vit D bağımlı æ æ ä N æ æ
Tip-I

Vit D bağımlı æ æ ä N ää æ
Tip-II

Hipofosfatemik N/æ æ N N N/æ N

R.

1084
 GELÝÞ TANI TEDAVÝ
Karakteristik
Hastalýk Ýlk semptom(lar) En sýk bulgu Ýlk yapýlacak Kesin taný Ýlk Yapýlacak Kesin ya da
Ýpuçlarý
(lar) (lar) (lar) ileri tedavi
Panhipopitutarizm Sekonder Kayýp sýrasý:
hipogonadism Gonadotropinler->
GH ->TSH -> ACTH

Diabetes Insipitus Persistan poliüri Hipostenüri (idrar Serum osmolaritesi Su kýsýtlama testi Hafif hipernatremide Desmopressin Kafa travmasý,
dansitesi<1005) (>287 mmol/L) hipotonik NaCl ya da granulomlar ve
%5 dextroz; Na>160 tümörler en sýk
ise SF nedenler
Uygunsuz ADH Yorgunluk, baþaðrýsý, Serebral ödem Serum Na Ýdrar osmolalitesi >120- %3-5 NaCl Lityum,
anoreksi, bulantý, kusma 150 mmol/L ve serum demoklosiklin
osm. ↓ idrar Na>30
mmol/L, Frac. Na
eksr.>%1
Graves Sinirlilik Guatr ve taþikardi sT3↑↑, sT4↑, TSH↓ TSHRAb Antitiroid tedavi Cerrahi, RAÝ
(tionomaidler)
Hashimoto Guatr Guatr TSH↑ antiTPO ve AntiTG ab L-T4
Subakut tiroidit Sinirlilik Taþikardi sT3↑, sT4↑, TSH↓ RAIU ↓ Beta blokerler Hipotirodi geliþirse
L-T4
Tiroid Neoplazi Hýzlý büyüyen Sert, TÝÝAB Cerrahi. Cerrahi Cerrahi sonrasý RAÝ
düzensiz, fiske Meduller Ca’da
nodül ± LAP pentagastrin ya da Ca
sonrasý kalsitonin ↑
Tip 1 DM Noktüri, susama, poliüri Hiperglisemi Kan þekeri Spot kan þekeri >200 Ketoasidozda: ABC Ýnsülin AntiGAD en sýk
mg/dl, AKÞ >126 (2 kez); ardýndan volüm antikor
OGTT ile 2. saat deðeri ekspansiyonu
>200
Hipoglisemi Önce adrenerjik (Terleme, Solukluk, diaforez Kan þekeri (<50 Whipple triadý: hipoglisemi IV glukoz Altta yatan hastalýðýn
titreme, taþikardi, irritabilite, mg/dl) semptomlarý, düþük kan / durumun tedavisi
açlýk), sonra nöroglikopenik þekeri (<50 mg/dL), kan
semptomlar (baþaðrýsý, þekerinin yükselmesi ile
hipotermi, görme bozukluðu þikayetlerin düzelmesi
..->koma)
Addison Güçlüzlük, yorgunluk, 1. Kilo kaybý ACTH stimülasyon testi Addison krizinde: Hidrokortizon En sýk lab. anomalisi:
anoreksi 2. Hiperpigmen- Hidrokortizon 15-25 mg/g + Hiponatremi
tasyon 4x100mg, IV SF ve %5 fludrokortizon 0.05- En sýk otoimmün
dextrose infüzyonu 0.2 mg/g
Cushing Hast Kilo alýmý 1. obesite 1 mg dexametazon Ýnsulin-hipoglisemi testi,
2. pleatore supresyon testi Kombine düþük doz dexa./
CRH stimülasyon testi
Feokromasitoma Baþaðrýsý Hipertansiyon 24 saatlik idrarda Glukagon stimulasyon, Fenoksibenzamin Cerrahi En sýk soliter intra-
metanefrin, klonidin supresyon testi (α-bloker) adrenal lezyon
normetanefrin, NE Volüm ekspansiyonu þeklinde
PEDİATRİ

1085
PEDİATRİ

ENDOKRİNOLOJİDE TESTLER
Test Hangi hastalığın tanı veya ayırıcı tanısı
1. TRH stimülasyon testi Sekonder -Tersiyer hipotroidi, sekonderde yanıt yok

2. ACTH stimülasyon testi Addison hastalığı -Kortizol yanıtı yok

3. Dekzometazon süpres, testi C. Sendromu ve ektopikte yok, hastalığında var

4. Glukagon provakas testi Feokromasitoma

5. Klonidin süpresyon testi Feokromasitoma

6. Glukoz supresyon testi GH salgılayan adenom, akromegali

7. Vazopressin testi Santral ve nefrojenik Dl ayrımı

8. Su kısıtlama testi Santral ve psikojenik Dl ayrımı

9. Metirapon testi ACTH rezervini ölçmek için kullanılır.

10. Açlık süprasyon testi İnsulinoma

11. Ayakta durma testi Primer hiperaldesteronizm

12. Tuz infüzyon testi Primer hiperaldesteronizm ile esansiyel hipertans. ayrımı

13. Su kısıtlama testi Uygunsuz ADH sendromu

1086