III NG - I.

8 MUTACJE

1. POJĘCIE MUTACJI

 Mutacja – to nagła, trwała zmiana w strukturze materiału genetycznego (DNA) w komórkach somatycznych lub rozrodczych.

2. PODZIAŁ MUTACJI ZE WZGLĘDU NA ZAKRES ZMIAN

MUTACJE
CHROMOSOMOWE
GENOWE
STRUKTURALNE LICZBOWE
 zmiana dotyczy pojedynczej pary
nukleotydów w obrębie 1 genu
 np. utrata 1 pary  zmiana struktury (budowy) chromosomu  zmiana dotyczy liczby
nukleotydów w genie  zmiana dotyczy kilku genów w obrębie 1 chromosomów
chromosomu  np. trisomia = wstawienie
 np. wstawienie 1 dodatkowej
pary nukleotydów w genie  np. utrata fragmentu chromosomu dodatkowego
 np. zmiana 1 pary  np. podwojenie fragmentu chromosomu chromosomu
nukleotydów na inną  np. przemieszczenie się fragmentu  np. monosomia = utrata
chromosomu danego chromosomu

3. PODZIAŁ MUTACJI ZE WZGLĘDU NA ICH POWSTAWANIE

MUTACJE

spontaniczne indukowane
 powstają samoistnie (= samorzutnie) czyli bez wpływu  powstają pod wpływem tzw. czynników
czynników zewnętrznych mutagennych
 zachodzą w czasie replikacji DNA

4. CZYNNIKI MUTAGENNE = MUTAGENY

 Czynniki mutagenne (mutageny) – to chemiczne, fizyczne lub biologiczne czynniki, wywołujące mutacji.

FIZYCZNE CHEMICZNE BIOLOGICZNE

 promieniowanie jonizujące
(rentgenowskie, α, β, ȣ)
 – II – ultrafioletowe (UV)
 wysoka temperatura
 związki zawarte w dymie tytoniowym  wirus HIV
 – II – – II – w spalinach samochodowych  – II – żółtaczki typu B i C = HBV i
 – II – – II – w przypalonych potrawach HCV
 – II – – II – w barwnikach  – II – różyczki
 – II – – II – w konserwantach  – II – brodawczaka ludzkiego =
 – II – emitowane przez przemysł HPV
 np. alkohol  grzyby pleśniowe = mykotoksyny
 np. azbest

5. CHOROBY GENETYCZNE

 Choroby genetyczne – to grupa chorób spowodowana mutacjami genowymi i chromosomowymi zachodzącymi w gametach lub
komórkach macierzystych gamet.
 Objawiają się różnorodnymi zaburzeniami czynności organizmu.
 Znajomość reguł dziedziczenia tych chorób pozwala ustalić prawdopodobieństwo urodzenia się w określonym związku potomstwa
obarczonego chorobą dziedziczną.

I. CHOROBY SPOWODOWANE PRZEZ MUTACJE GENOWE AUTOSOMALNE

choroba sposób dziedziczenia defekt objawy leczenie uwagi

 antybiotykoterapia
 gromadzenia się dużej ilości
 mutacja  mechaniczne
MUKOWISCYDOZA

 mutacja w genie, śluzu w drogach oddechowych

wywołana przez usuwanie śluzu  najczęstsza
kodującym białko  zapalenia płuc i oskrzeli
allel recesywny zalegającego w choroba
związane z  przewlekły napadowy kaszel
(ujawnia się tylko drogach genetyczna
transportem  niewydolność
u homozygot oddechowych wśród ludzi
jonów zewnątrzwydzielnicza trzustki
recesywnych)  preparaty z rasy białej
chlorkowych  duża śmiertelność
 autosomalna enzymami
(przeżywalność średnio 25 lat)
trawiennymi

1
III NG - I. 8 MUTACJE

 heterozygoty
ANEMIA SIERPOWATA

są odporne na
 mutacja wywołana  jest to choroba  krwinki czerwone (erytrocyty)
malarię
przez allel spowodowana przybierają kształt sierpowaty.
 choroba
recesywny mutacją genu  rozpad erytrocytów = krwinek  transfuzja krwi
najczęściej
 autosomalna kodującego jedno z czerwonych
występuje u
białek hemoglobiny  prowadzi do śmierci
Mulatów i
Murzynów

 dieta uboga w
FENYLOKETONU

 mutacja wywołana  głęboki niedorozwój umysłowy

fenyloalaninę  fenyloalanina
przez allel  brak enzymu  padaczka
zapobiega jest to jeden z
RIA

recesywny rozkładającego  nie leczona prowadzi do

objawom choroby aminokwasów
 autosomalna fenyloalaninę śmierci przed upływem 20
u niemowląt i egzogennych
roku życia
dzieci

 jasna, różowa skóra

 mutacja wywołana  białe włosy, rzęsy i brwi
ALBINIZM

 zaburzenie w  melanina –
przez allel  bezbarwne tęczówki
wytwarzaniu barwnik skóry,
recesywny  czerwone źrenice
barwnika – melaniny włosów, oczu
 autosomalna  skóra wrażliwa na działanie
słońca

 choroba
HUNTINGTONA

 pląsawicze ruchy mimowolne

 mutacja wywołana nieuleczalna  występuje u
CHOROBA

 mutacja w genie,  zaburzenia mowy

przez allel prowadzi do osób dorosłych
kodującym białko  utrata pamięci
DOMINUJĄCY !!! śmierci (35 – 45 lat)
występujące w mózg  średni czas przeżycia od
 autosomalna  nie stosuje się
momentu rozpoznania – 16 lat
leczenia

II. CHOROBY SPOWODOWANE PRZEZ MUTACJE GENOWE SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ

sposób
choroba defekt objawy leczenie uwagi
dziedziczenia

 nie wpływa na
DALTONIZM

 mutacja  jest to
 nierozróżnianie barw długość życia
wywołana przez zaburzenie w
najczęściej czerwonej i  brak  = mutacja genu
allel recesywny rozróżnianiu
niebieskiej leżącego na
 sprzężona z płcią barw
chromosomie X

   
HEMOFILIA

mutacja mutacja w genie zaburzenie procesu krzepnięcia podaje się VIII

 = mutacja genu
wywołana przez kodującym VIII lub krwi lub IX czynnik
leżącego na
allel recesywny IX czynnik  krwotoki krzepnięcia
chromosomie X
 sprzężona z płcią krzepnięcia krwi  wylewy do mięśni i stawów krwi

III. CHOROBY SPOWODOWANE PRZEZ MUTACJE CHROMOSOMOWE LICZBOWE

sposób
choroba defekt defekt objawy uwagi
dziedziczenia
 mutacja  3 chromosomy  upośledzenie umysłowe  prawdopodobiens
chromosomowa 21 (trisomia)  charakterystyczny wygląd: two urodzenia
liczbowa nieprawidłowa fałd skórny na powiece chorego dziecka
ZESPÓŁ DOWNA

liczba oka, małe uszy, duży język, wzrasta wraz z

chromosomów – płaski nos, małe dłonie wiekiem matki
w 21 parze  wady serca i układu
zamiast 2 są 3 moczowego
chromosomy  upośledzenie odporności
organizmu