GENETIKA

Znanost o nasljeđivanju
(naziv od 1907. godine)
Gregor Mendel – otac genetike

Češki redovnik koji je utvrdio osnovne genetičke

zakone. Eksperimente je provodio na vrtnom grašku.

2
 Vrste razmnožavanja
• SPOLNO
– Varijabilnost potomaka
– Potrebna 2 roditelja
– DNA roditelja ≠ DNA potomaka
• NESPOLNO
– Klonovi → jedinke koje nastaju nespolnim razmnožavanjem
– Potreban 1 roditelj
– DNA roditelja = DNA potomka
– Organizmi koji se nespolno razmnožavaju
• Bakterije
• Praživotinje
• Biljke (list, korijen, stabljika)
• Životinje (spužve, žarnjaci)

3
Nespolno razmnožavanje - MONERE

4
Nespolno razmnožavanje - PROTISTI
Sluznjače
Niže gljive
Algašice

Bičaši

Kremenjašice
PROTISTI

Alge Zelene alge

Smeđe alge

Crvene alge

Korjenonošci

Truskovci
Praživotinje
Bičaši (zoo)

Trepetljikaši 5
 Nespolno razmnožavanje - BILJKE

JAGODA - VRIJEŽAMA ĐUMBIR - PODANAK KAPULA - LUKOVICA

6
Apomiksija – nastanak nove vrste bez
oplodnje (biljke)

(razvoj sjemenke bez oplodnje – primjer maslačak)

7
Partenogeneza – BEZ OPLODNJE
(životinje)

8
FAZE U ŽIVOTU STANICE

9
GENOTIP I FENOTIP

10
Geni – dijelovi molekule DNA

11
HEMIZIGOTI, HOMOZIGOTI I HETEROZIGOTI

12
MONOHIBRIDNO I DIHIBRIDNO KRIŽANJE

PRATIMO NASLJEĐIVANJE 1 SVOJSVA PRATIMO NASLJEĐIVANJE 2 SVOJSVA

13
 Vrste alela

• Dominantni A
• Recesivni a

14
 MULTIPLI ALELI kod krvnih grupa

• Ako je neko svojstvo (npr. krvna grupa)predstavljena s 3 ili više

gena (alela) →MULTIPLI ALELI
• IA, IB, I0
• IA, IB > I0

15
POTPUNA DOMINACIJA

Gen za ljubičastu boju u potpunosti

dominira nad genom za bijelu boju
cvijeta.

16
NEPOTPUNA DOMINACIJA

Gen za crvenu boju ne dominira u potpunosti nad

genom za bijelu boju cvijeta. Gen za bijelu boju
djelomično se ispoljava kod heterozigota.

17
RECESIVNO SVOJSTVO - srasla ušna resica

18
POLIDAKTILIJA

19
De-pigmentacija kože (albino)

20
 Održavanje čistih linija
Autohtone pasmine hrvatskih pasa

1. 2. 3.

4. 5.

Održavanje čistih linija: stalnim križanjem čistih linija

21
 Test križanje

Kako ustanoviti koji od ova 3 crna zamorčića Jednostavno. Križajte ih s bijelim zamorčićem.
(potomka) je homozigot (AA), a koji heterozigot Prema omjeru novonastalih potomaka možete
(Aa)?? zaključiti koji je bio homozigot, a koji heterozigot.

22
Ekspresija (izražavanje) gena

23
Prepisivanje (transkripcija) s DNA

24
 VEZANI GENI
• Geni na istom
kromosomu
• Najčešće se
nasljeđuju zajedno

• Vezanost gena:
– Potpuna vezanost
(gdje nema
crossing overa)
– Djelomična vezanost
(crossing over)
25
 Vinska mušica

• Drosophila melanogaster, brzo se razmnožava

pa je podesna za genetička istraživanja.

26
LOKUS (MJESTO) GENA

27
Crossing over

28
 Kartiranje ljudskog genoma

• Ljudski genom sastoji se od 20.000 - 25.000 gena

• Započelo 1990. →prvi rezultati objavljeni 2001.
(časopisi Science i Nature) → Dovršeno 2003.
• Mogućnost otkrivanja genetičkih bolesti i sindroma.

29
Karta kromosoma – kariogram

Kromosomi su podijeljeni u skupine (A – G) -

AUTOSOMI
Na temelju veličine i položaja centromera.

30
RODOSLOVNO STABLO ILI RODOSLOVLJE

Dijagramski prikaz obiteljskog stabla. Pokazuju povezanost predaka i potomaka

31
Blizanci – jednojajčani i dvojajčani

32
Jednojajčani blizanci

33
Koliko smo genetski slični?

• E.coli (7%)
• Gujavica (21%)
• Miš (90%)
• Čimpanza (98%)
• Drugim čovjekom (99,9%)

34
Bolesti vezane uz 21. kromosom

35
MONOGENSKE I POLIGENSKE BOLESTI

• MONOGENSKE
– pod kontrolom 1 gena→1 para alela →najčešće su recesivne
→ za ispoljavanje →potreban recesivni homozigot

– SRPASTA ANEMIJA (HbsHbs) – recesivan homozigot→srpastog

su oblika eritrociti zbog promijenjenog hemoglobina→ osobe
s HbAHbs ne obolijevaju
– HUNTINGTONOVA bolest – progresivno propadanje živčanog
sustava
– NEUROFIBROMATOZE – tumori kože
– HIPERKOLESTEROLEMIJA – povišena vrijednost kolesterola u
krvi

• POLIGENSKE
– pod kontrolom više gena→ većina bolesti

36
 NASLJEĐIVANJE KRVNIH GRUPA

Krvne
grupe

Antitijela
(u plazmi)

Antigeni
(na membrani)

Koju krv
može
primiti?
37
Spolni kromosomi

38
 SPOLNO VEZANE BOLESTI
(vezane uz ženski X kromosom)

• Daltonizam – spolno vezana recesivna

bolest
– XDY zdravi muškarac
– XdY daltonist
– XDXd zdrava žena nositeljica gena za
daltonizam
• Hemofilija – spolno vezana recesivna
bolest
– XHY zdravi muškarac
– XhY hemofiličar
– XHXh zdrava žena nositeljica gena za
hemofiliju

39
 VRSTE MUTACIJA (prema veličini)

• Točkaste (genske)
– zahvaćaju 1 gen
• Kromosomske anomalije
– zahvaćaju cijele kromosome

40
TOČKASTE MUTACIJE originalna DNA

Promjene na DNA

Supstitucija (zamjena)

Dodavanje (adicija)

Delecija (brisanje)
41
Promjena DNA ili RNA
(stvara promjene na bjelančevinama)

42
VRSTE MUTACIJA (prema nastanku)

• Spontane mutacije
– Kao rezultat pogreške tijekom replikacije DNA
• Inducirane mutacije
– Kao posljedica djelovanja različitih okolišnih tvari
→mutagena
• KEMIJSKE TVARI
• ZRAČENJA

43
 PODJELA ZRAČENJA

• Ionizirajuća
– reaktivna i indirektno oštećuju DNA
• X- zračenje,
• svemirsko zračenje,
• zračenja iz različitih radioaktivnih izvora

• Neionizirajuća
– UV-zračenje
– Mikrovalno
– Zračenje iz uređaja (mobitela)

44
 SPONTANE MUTACIJE
(tijekom udvostručavanja DNA)

Za vrijeme udvostručavanja DNA nastaju

mnoge spontane mutacije.

45
VRSTE MUTACIJA (prema stanicama)

• Somatske mutacije (na tjelesnim stanicama)

– Zovu se još Modifikacije
– nisu nasljedne

• Spolne mutacije (na spolnim stanicama)

– nasljedne su
– prijenos na potomstvo→uzrokuju genetsku različitost
unutar vrste
46
VRSTE KROMOSOMSKIH ANOMALIJA

• Delecija
• Duplikacija
• Zamjena
• Premještanje (translokacija)

47
 DELECIJA (brisanje)
Delecija na 5. Kromosomu →Cri – Du- Chat sindrom

48
DUPLIKACIJA

49
INVERZIJA (zamjena)

50
TRANSLOKACIJA (premještanje)

51
 EUPLOIDIJA
• zahvaćeni svi kromosomi u kromosomskom setu

52
 ANEUPLOIDIJE KOD ČOVJEKA

• Turnerov sindrom
– kariotip (45, X0) 2n-1
• Klinefelterov sindrom
– kariotip (47, XXY) 2n+1
• Jacobsov sindrom
– kariotip (47, XYY) 2n+1
• Downov sindrom 2n+1

53
GENETIČKO INŽENJERSTVO

54
Kloniranje mrkve

55
Stvaranje prvog kloniranog sisavca

56
 Stvaranje inzulina

1980. Prvi eksperiment

Restrikcijski enzimi
otkriveni 70-ih 1982. Dozvola za korištenje

57
 Transgenične biljke (pamuk)

• Biljke koje imaju u svom genomu dio strane DNA

• Otpornije su na nametnike i herbicide

58
Transgenične životinje

59
 Biotehnologija?

• Primjena bioloških znanja na živim

organizmima za proizvodnju različitih
produkata
– Antibiotici i cjepiva
– Insekticidi
– Goriva
– Boje
– industrijske kemikalije
– Vitamini

60
Korištenje kvasaca u biotehnološke svrhe

• Upotreba kvasca u proizvodnji vina i piva [6.000 g.pr.n.e.]

• Upotreba kvasca u pripremi kruha [4.000 g.pr.n.e.]
• Eduard Buchner otkriva da enzimi izdvojeni iz kvasca
pretvaraju šećer u alkohol [1897.]
• Alexander Fleming otkriva penicilin [1928.]

61